!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2025-11-01
RGD	10041075	CV185738		DOID:0111894	PMID:11424144|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058163.3(TSR2):c.191A>G (p.Glu64Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041075	CV185738		DOID:0111897	PMID:11424144|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058163.3(TSR2):c.191A>G (p.Glu64Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041076	CV185739		DOID:0111894	PMID:24942156|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001031.5(RPS28):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:0111888	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:0111894	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041077	CV185740		DOID:1339	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041078	CV185751		DOID:0070540	PMID:25125611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041079	CV185798		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.-13-28_-13-27del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041080	CV185797		DOID:9001648	PMID:16272757|PMID:25736335|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:28645778|PMID:29391032|PMID:29722429|PMID:30687093|PMID:30887117|PMID:31068897|PMID:31130284|PMID:31562900|PMID:32038468|PMID:32289814|PMID:32722525|PMID:33000330|PMID:33571559|PMID:34214447|PMID:34426522|PMID:34707639|PMID:34737766|PMID:34845156|PMID:35008593|PMID:35322348|PMID:35359558|PMID:35578252|PMID:36813871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041081	CV185796		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:33125268|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041081	CV185796		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:33125268|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.137G>A (p.Arg46Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041082	CV185795		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.176G>C (p.Trp59Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:0111907	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:5419	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041084	CV185793		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.244C>T (p.Arg82Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041085	CV185792		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.264_302dup (p.Leu89_Pro101dup)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10041086	CV185791		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041086	CV185791		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.337G>A (p.Ala113Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041087	CV185790		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:34214447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.379C>T (p.His127Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041088	CV185789		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.388T>C (p.Cys130Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041089	CV185788		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.440A>C (p.Gln147Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041089	CV185788		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.440A>C (p.Gln147Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:0111907	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10041090	CV185787		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.548G>A (p.Arg183Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041091	CV185786		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.587G>A (p.Gly196Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041092	CV185785		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27768236|PMID:28492532|PMID:31068897|PMID:32230794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.643_645del (p.Lys215del)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041093	CV185784		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.673A>C (p.Ile225Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041095	CV185782		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.760C>T (p.Pro254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041096	CV185781		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.764G>T (p.Gly255Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041097	CV185780		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.767T>A (p.Ile256Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041098	CV185779		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:34214447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.769T>G (p.Phe257Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041099	CV185778		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.780+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:0111907	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:5419	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041101	CV185776		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1042C>T (p.Pro348Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041102	CV185775		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1060C>T (p.His354Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041103	CV185774		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041104	CV185773		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1114A>G (p.Lys372Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041105	CV185772		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1167-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041105	CV185772		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1167-2del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041106	CV185771		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1262G>C (p.Trp421Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:0111907	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:5419	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041108	CV185769		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1516T>G (p.Tyr506Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10041109	CV185768		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1530+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041110	CV185767		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:27743313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1606G>T (p.Val536Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:0111907	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:5419	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:9001648	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		DOID:9001989	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:0080074	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041113	CV185764		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1724T>G (p.Val575Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041114	CV185763		DOID:9001648	PMID:17576681|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1752+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041114	CV185763		DOID:9001989	PMID:17576681|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1752+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041115	CV185762		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1753-18G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041115	CV185762		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1753-18G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041116	CV185761		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1793T>C (p.Leu598Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041118	CV185759		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1808C>G (p.Ser603Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041119	CV185758		DOID:9001648	PMID:25736335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1883T>C (p.Leu628Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041120	CV185757		DOID:9001648	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1969T>C (p.Ter657Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041120	CV185757		DOID:9001989	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1969T>C (p.Ter657Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:0081048	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:630	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041258	CV185938		DOID:9001769	PMID:25683120|PMID:25741868|PMID:25864427|PMID:26763878|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052867.4(NALCN):c.3542G>A (p.Arg1181Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041259	CV185945		DOID:0112363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.-49+34G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041260	CV185949		DOID:0110781	PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:28492532|PMID:29159194|PMID:31488895|PMID:32096284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10041260	CV185949		DOID:2476	PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26410750|PMID:28492532|PMID:29159194|PMID:31488895|PMID:32096284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:9002242	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041263	CV186166		DOID:6846	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.*5T>C		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041266	CV186050		DOID:0110599	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30300419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1206T>A (p.Asn402Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041266	CV186050		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30300419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1206T>A (p.Asn402Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041268	CV185968		DOID:0110792	PMID:18410514|PMID:18701882|PMID:27260292|PMID:28492532|PMID:9695811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1637G>A (p.Gly546Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041269	CV186201		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.4687A>G (p.Arg1563Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:0050541	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:0110183	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:10595	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:630	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041270	CV186051		DOID:9005946	PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3686A>T (p.Asp1229Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0110164	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:0111203	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041271	CV186076		DOID:12377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28594869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.803C>T (p.Thr268Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041272	CV186160		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.14C>G (p.Ser5Trp)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041272	CV186160		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.14C>G (p.Ser5Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041274	CV186129		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3995T>G (p.Leu1332Arg)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:0111096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041275	CV186264		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10041276	CV186197		DOID:0110130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041276	CV186197		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.484G>C (p.Gly162Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:571	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041277	CV186053		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.31C>T (p.Arg11Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041278	CV186127		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2860G>A (p.Glu954Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041278	CV186127		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2860G>A (p.Glu954Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041279	CV186290		DOID:0050542	PMID:10093067|PMID:10400511|PMID:10521546|PMID:12111842|PMID:18636082|PMID:22464564|PMID:26467025|PMID:28334782|PMID:28492532|PMID:28768847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041279	CV186290		DOID:10595	PMID:10093067|PMID:10400511|PMID:10521546|PMID:12111842|PMID:18636082|PMID:22464564|PMID:26467025|PMID:28334782|PMID:28492532|PMID:28768847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041282	CV186077		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.855C>G (p.Phe285Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041283	CV186278		DOID:9562	PMID:28492532|PMID:31765523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2152C>T (p.Arg718Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0060316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0080342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:0110981	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041285	CV186289		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1294A>G (p.Lys432Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:0050542	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:0110209	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:10595	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041286	CV186291		DOID:630	PMID:10102421|PMID:10207904|PMID:10848620|PMID:11571214|PMID:21291455|PMID:25741868|PMID:27544631|PMID:28071741|PMID:28469099|PMID:28492532|PMID:31220874|PMID:31323543|PMID:31842800|PMID:32376792|PMID:33314704|PMID:8004109|PMID:9361298|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		DOID:0110766	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041288	CV185966		DOID:0110792	PMID:10699187|PMID:15841487|PMID:18701882|PMID:19423133|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:31594988|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:37144097|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1291C>T (p.Arg431Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041288	CV185966		DOID:2476	PMID:10699187|PMID:15841487|PMID:18701882|PMID:19423133|PMID:20718791|PMID:20932283|PMID:22960362|PMID:23252998|PMID:25454648|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:26671083|PMID:27084228|PMID:27334366|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:31594988|PMID:31751864|PMID:31851166|PMID:37144097|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1291C>T (p.Arg431Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0050541	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:0110192	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:10595	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041291	CV186163		DOID:630	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1777C>A (p.Pro593Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041292	CV186153		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.882C>G (p.Phe294Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041293	CV185965		DOID:0110792	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1165A>G (p.Thr389Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041294	CV186075		DOID:0050539	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041295	CV186161		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.3110G>C (p.Arg1037Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041296	CV186126		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.700C>T (p.Leu234Phe)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041298	CV186205		DOID:0060245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016630.7(SPG21):c.526A>G (p.Met176Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041299	CV185967		DOID:0110792	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1414-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041300	CV186049		DOID:0110599	PMID:18492703|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7998G>T (p.Glu2666Asp)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041300	CV186049		DOID:9562	PMID:18492703|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7998G>T (p.Glu2666Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:0110764	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:2476	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041301	CV186200		DOID:630	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.6224A>G (p.Asn2075Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:0110129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041302	CV186020		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.2063A>G (p.Asn688Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041303	CV186091		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7179C>A (p.Asn2393Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041304	CV186074		DOID:0110605	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5185C>T (p.Pro1729Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041304	CV186074		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5185C>T (p.Pro1729Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041305	CV186202		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3988C>G (p.Gln1330Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041306	CV186203		DOID:0110764	PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532|PMID:32383541|PMID:3283541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.2877C>A (p.Cys959Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041308	CV186092		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.2165G>A (p.Trp722Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041310	CV186226		DOID:0111092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.2153T>G (p.Ile718Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041310	CV186226		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.2153T>G (p.Ile718Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041311	CV186286		DOID:0050777	PMID:21763481|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030578.4(B9D2):c.156_163del (p.Asp53fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041312	CV186088		DOID:0110823	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3319G>A (p.Val1107Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041312	CV186088		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3319G>A (p.Val1107Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041313	CV186225		DOID:0111092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041313	CV186225		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032444.4(SLX4):c.3367T>C (p.Ser1123Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041316	CV186094		DOID:6846	PMID:10338331|PMID:10491434|PMID:11058911|PMID:11556834|PMID:16470311|PMID:17625456|PMID:18299477|PMID:18363633|PMID:21462282|PMID:21672182|PMID:21893440|PMID:22841127|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:30274933|PMID:34664323|PMID:9168184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.142C>A (p.Pro48Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041316	CV186094		DOID:9007071	PMID:10338331|PMID:10491434|PMID:11058911|PMID:11556834|PMID:16470311|PMID:17625456|PMID:18299477|PMID:18363633|PMID:21462282|PMID:21672182|PMID:21893440|PMID:22841127|PMID:25023876|PMID:25741868|PMID:26681309|PMID:26775776|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:30274933|PMID:34664323|PMID:9168184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.142C>A (p.Pro48Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041319	CV186095		DOID:6846	PMID:12072543|PMID:12556369|PMID:15860862|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:19759551|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:8595405|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041319	CV186095		DOID:9007071	PMID:12072543|PMID:12556369|PMID:15860862|PMID:17047042|PMID:19260062|PMID:19759551|PMID:21462282|PMID:22841127|PMID:24659262|PMID:25741868|PMID:25780468|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28830827|PMID:8595405|PMID:9425228|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000077.5(CDKN2A):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041320	CV186090		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1488dup (p.Pro497fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041322	CV186285		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041323	CV186236		DOID:0111095	PMID:12955722|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.283+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041323	CV186236		DOID:13636	PMID:12955722|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.283+3A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:0111086	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041324	CV186096		DOID:13636	PMID:10567393|PMID:10961856|PMID:23613520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004629.2(FANCG):c.1747G>T (p.Glu583Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041325	CV186162		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1078A>C (p.Asn360His)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10041325	CV186162		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1078A>C (p.Asn360His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041326	CV186052		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2691C>G (p.Asn897Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:0111096	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041327	CV186265		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:30256826|PMID:31206626|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058216.3(RAD51C):c.492T>G (p.Phe164Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041328	CV186131		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12556G>A (p.Glu4186Lys)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		DOID:4074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:0110764	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:2476	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041331	CV186199		DOID:630	PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.7069C>T (p.Leu2357Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041332	CV186025		DOID:0110859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041332	CV186025		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.70C>T (p.Pro24Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041333	CV186263		DOID:0110135	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.233T>G (p.Ile78Ser)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041334	CV186130		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10237C>G (p.Pro3413Ala)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		DOID:4450	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		DOID:9006972	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041337	CV186167		DOID:6846	PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.886C>T (p.His296Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10041337	CV186167		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26252490|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000075.4(CDK4):c.886C>T (p.His296Tyr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:0111087	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041338	CV186097		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0070121	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0111112	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:0111114	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:12712	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		DOID:9001991	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041340	CV186078		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1568A>T (p.Asp523Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041341	CV186128		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3500A>G (p.His1167Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041341	CV186128		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3500A>G (p.His1167Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:687	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041343	CV186237		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.97del (p.Glu33fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041343	CV186237		DOID:13636	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28717661|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.97del (p.Glu33fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:0110539	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:684	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9002242	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041345	CV186048		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8757G>C (p.Glu2919Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041345	CV186048		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8757G>C (p.Glu2919Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041346	CV186046		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9218A>G (p.Tyr3073Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:0110137	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:0111591	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041347	CV186006		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:0050541	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33305042|PMID:38255008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:0110192	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33305042|PMID:38255008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041348	CV186165		DOID:630	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:33305042|PMID:38255008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2560G>A (p.Val854Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:0110186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041349	CV186089		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006096.4(NDRG1):c.331A>C (p.Met111Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041350	CV185950		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1723C>T (p.Arg575Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:0110768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041352	CV186235		DOID:0111095	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2839dup (p.Ser947fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041352	CV186235		DOID:13636	PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2839dup (p.Ser947fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041354	CV186047		DOID:0110599	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8998C>T (p.Arg3000Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041354	CV186047		DOID:9562	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:22416021|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.8998C>T (p.Arg3000Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:0111112	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:0111115	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:12712	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		DOID:9000511	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041356	CV186295		DOID:0060316	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.2(OFD1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041357	CV186021		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1139C>T (p.Thr380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041357	CV186021		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1139C>T (p.Thr380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041358	CV186164		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2122C>A (p.Pro708Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0050777	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0050778	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0070115	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110135	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110980	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:0110997	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041359	CV186262		DOID:630	PMID:16415886|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17437276|PMID:17576681|PMID:17935508|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:27377014|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1408-34_1408-6del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041361	CV186701		DOID:0081438	PMID:11781871|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041361	CV186701		DOID:0110851	PMID:11781871|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.400G>A (p.Asp134Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041362	CV186893		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:12756138|PMID:14986826|PMID:16649058|PMID:17680703|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:21796144|PMID:22692182|PMID:23607698|PMID:24033266|PMID:24476933|PMID:25741868|PMID:25825851|PMID:26032686|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27982432|PMID:27982462|PMID:28123513|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:33668890|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2804C>T (p.Thr935Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041363	CV187026		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:11349231|PMID:16126423|PMID:16720792|PMID:19744920|PMID:21245028|PMID:23146215|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26790753|PMID:26981555|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:30285904|PMID:32138288|PMID:32732226|PMID:34712575|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2819C>T (p.Ser940Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041364	CV186674		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.11T>A (p.Leu4Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041365	CV186629		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:16291504|PMID:16763904|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31033143|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.387+1del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041366	CV186888		DOID:893	PMID:10502776|PMID:15967699|PMID:17154398|PMID:17949296|PMID:18034201|PMID:18728530|PMID:22677543|PMID:22692182|PMID:23486543|PMID:24146181|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30884209|PMID:31059521|PMID:33640437|PMID:34400371|PMID:35245129|PMID:35535059|PMID:37157876|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3053C>T (p.Ala1018Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		DOID:630	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041367	CV186894		DOID:893	PMID:19371217|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2731-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041368	CV94515		DOID:630	PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10502777|PMID:10994503|PMID:11093740|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12557139|PMID:12955875|PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:16207219|PMID:16283883|PMID:16791614|PMID:17897870|PMID:18855987|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:23789284|PMID:23982005|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:26819605|PMID:27941192|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:31708252|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:34400371|PMID:35169583|PMID:7626145|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8938442|PMID:9311736|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3402del (p.Ala1135fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041368	CV94515		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10447265|PMID:10502777|PMID:10994503|PMID:11093740|PMID:11690702|PMID:11857545|PMID:12557139|PMID:12955875|PMID:15024742|PMID:15952988|PMID:15967699|PMID:16207219|PMID:16283883|PMID:16791614|PMID:17897870|PMID:18855987|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:23789284|PMID:23982005|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:26819605|PMID:27941192|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:31708252|PMID:32043565|PMID:32067425|PMID:34400371|PMID:35169583|PMID:7626145|PMID:8298640|PMID:8298641|PMID:8533760|PMID:8938442|PMID:9311736|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3402del (p.Ala1135fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041370	CV186689		DOID:2229	PMID:11127865|PMID:18024374|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1075del (p.Ile359fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0050444	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0080476	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0080623	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:0081240	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:630	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:9006420	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041371	CV186750		DOID:905	PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041372	CV186899		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10453196|PMID:10721669|PMID:10790207|PMID:12376745|PMID:16283883|PMID:16998287|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2513del (p.Lys838fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041373	CV186982		DOID:0110278	PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:14595658|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9032047|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.371T>C (p.Ile124Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041374	CV187049		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:16199547|PMID:20507940|PMID:23949594|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:29676031|PMID:33089377|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2335-1G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041375	CV186669		DOID:9270	PMID:19862842|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.1336T>C (p.Ter446Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041376	CV186656		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:22018727|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>T (p.Gly161Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		DOID:5204	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		DOID:9869	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041378	CV186614		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.29-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041379	CV186638		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:24495762|PMID:25741868|PMID:26984562|PMID:28492532|PMID:33083013|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041380	CV186952		DOID:0080552	PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:12297897|PMID:12529711|PMID:15844218|PMID:18093857|PMID:19168813|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.24del (p.Cys9fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		DOID:0070113	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041382	CV186631		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:20434380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.850-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041383	CV186896		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11690702|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:23518715|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2575+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041384	CV186943		DOID:0050726	PMID:12555948|PMID:23225041|PMID:23430822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8723690|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		DOID:8501	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:630	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9001501	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9007623	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:9009375	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10041386	CV186627		DOID:936	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:24517888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:33123633|PMID:34449523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1369A>T (p.Lys457Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041387	CV186944		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8557261|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.607-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041389	CV186691		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17549289|PMID:19652879|PMID:21192253|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1186C>T (p.Arg396Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:0080390	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:0111128	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:1184	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		DOID:1312	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		DOID:0080552	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041391	CV186953		DOID:630	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12607543|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:17166182|PMID:17920054|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:22012410|PMID:24739649|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26502900|PMID:28492532|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:35279850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.470T>C (p.Phe157Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0060738	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041392	CV186610		DOID:0110054	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:15725250|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:8824879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1705C>T (p.Arg569Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041394	CV186957		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:11408337|PMID:17998529|PMID:19124283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.551C>T (p.Thr184Met)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10041395	CV187023		DOID:0070113	PMID:16098014|PMID:17160617|PMID:19223215|PMID:25131710|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3175C>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041398	CV186661		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:15464418|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041398	CV186661		DOID:2977	PMID:15110324|PMID:15464418|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041399	CV186650		DOID:2977	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:15963748|PMID:16850020|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.33del (p.Lys12fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041400	CV186978		DOID:0081329	PMID:10070617|PMID:11949931|PMID:23046672|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|PMID:8733042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041400	CV186978		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:11949931|PMID:23046672|PMID:25741868|PMID:28397058|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|PMID:8733042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.969C>A (p.Tyr323Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041401	CV186832		DOID:2746	PMID:15979037|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18067156|PMID:19670320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.78_79del (p.Glu27fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		DOID:5204	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		DOID:9869	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		DOID:893	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		DOID:5204	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		DOID:9869	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041406	CV186966		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:16138249|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17999961|PMID:22219087|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:31839386|PMID:7668285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.820G>A (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041407	CV186949		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25129257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2250_2251insAAAT (p.Leu751fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041407	CV186949		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:25129257|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2250_2251insAAAT (p.Leu751fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041408	CV186608		DOID:0060737	PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.667C>T (p.Arg223Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041408	CV186608		DOID:9001267	PMID:11907499|PMID:15373767|PMID:16473856|PMID:17916201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.667C>T (p.Arg223Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041409	CV187031		DOID:0070113	PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11545687|PMID:12955717|PMID:19744920|PMID:22065762|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27139891|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1211G>A (p.Arg404Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041410	CV186684		DOID:2229	PMID:14717969|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041411	CV186789		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.612G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041412	CV187065		DOID:0050167	PMID:11524731|PMID:16199547|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:35753512|PMID:9921903|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.463+2T>C		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		DOID:1827	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		DOID:893	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041414	CV186967		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:22019069|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:26992473|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.859G>A (p.Ala287Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041415	CV186643		DOID:2748	PMID:16199547|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.2309-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041415	CV186643		DOID:9000150	PMID:16199547|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:27460348|PMID:28492532|PMID:34820282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.2309-1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041416	CV186829		DOID:2746	PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1797del (p.Phe599fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041417	CV186885		DOID:893	PMID:16567646|PMID:20333758|PMID:22046264|PMID:22692182|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059521|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3301G>A (p.Gly1101Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041418	CV186681		DOID:2229	PMID:16835901|PMID:17576681|PMID:18327400|PMID:18446632|PMID:18515884|PMID:21824284|PMID:25158988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041419	CV186981		DOID:0110274	PMID:10993494|PMID:15833425|PMID:18285821|PMID:24464767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:31069529|PMID:9455986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041419	CV186981		DOID:0110278	PMID:10993494|PMID:15833425|PMID:18285821|PMID:24464767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:31069529|PMID:9455986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10041421	CV186900		DOID:5683	PMID:17264425|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24475083|PMID:25376582|PMID:25741868|PMID:26207595|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041421	CV186900		DOID:893	PMID:17264425|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:2409472|PMID:24094725|PMID:24475083|PMID:25376582|PMID:25741868|PMID:26207595|PMID:27022412|PMID:27122662|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:9311736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041422	CV187050		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:21672106|PMID:24682440|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.565G>T (p.Glu189Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041423	CV186637		DOID:2748	PMID:10655153|PMID:11949933|PMID:11977176|PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041424	CV186644		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3297G>A (p.Trp1099Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041425	CV186698		DOID:0061020	PMID:15670191|PMID:16544023|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		DOID:0110008	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		DOID:13911	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041427	CV186830		DOID:2746	PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17404776|PMID:18641458|PMID:19472443|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:0110008	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:14791	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		DOID:8501	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		DOID:630	PMID:11690702|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041430	CV186891		DOID:893	PMID:11690702|PMID:16649058|PMID:16696937|PMID:17717039|PMID:18034201|PMID:22240481|PMID:23235335|PMID:23843956|PMID:25741868|PMID:26032686|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27638368|PMID:28492532|PMID:9199563|PMID:9671269|PMID:9829905|PMID:9837819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2975C>T (p.Pro992Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041431	CV186955		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:21968182|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.28C>T (p.Gln10Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0061174	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:0112262	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:13317	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9002279	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		DOID:5204	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		DOID:9869	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041434	CV186884		DOID:893	PMID:10544227|PMID:15147237|PMID:15205462|PMID:17949296|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:26215059|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:34428338|PMID:34620762|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3451C>T (p.Arg1151Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		DOID:13911	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041436	CV186612		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:21801158|PMID:28492532|PMID:9242513|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.565-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041436	CV186612		DOID:3209	PMID:11023379|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:21801158|PMID:28492532|PMID:9242513|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.565-2A>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041437	CV186788		DOID:0080718	PMID:18555875|PMID:22231866|PMID:22507750|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:25741868|PMID:27858732|PMID:28492532|PMID:29480215|PMID:29997562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.829C>T (p.Arg277Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041438	CV187029		DOID:0070113	PMID:11349231|PMID:19252935|PMID:25741868|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2761C>T (p.Gln921Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041439	CV186835		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:10477428|PMID:11589013|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31059981|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.972_979del (p.Ser324fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041441	CV186937		DOID:3320	PMID:16088929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		DOID:607	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:0110721	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:10584	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		DOID:630	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041444	CV186878		DOID:893	PMID:10447265|PMID:11043508|PMID:14966923|PMID:15952988|PMID:17587212|PMID:17876883|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21219664|PMID:21645214|PMID:22692182|PMID:25741868|PMID:26253413|PMID:26782526|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:35245129|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3646G>A (p.Val1216Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041446	CV186902		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10502777|PMID:16283883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30357869|PMID:32796424|PMID:34773664|PMID:7726170|PMID:7833924|PMID:8298639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2009_2015del (p.Ile669_Tyr670insTer)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:0061174	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:0070219	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:0111099	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		DOID:9352	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041448	CV186672		DOID:9270	PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23430897|PMID:25741868|PMID:25804398|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.365C>T (p.Ala122Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041449	CV186653		DOID:0111670	PMID:18810341|PMID:19479957|PMID:23439734|PMID:23861508|PMID:25013605|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:0050946	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		DOID:607	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10041452	CV186947		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0050444	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080476	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0080623	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:0081240	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:9006420	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041453	CV186754		DOID:905	PMID:10447258|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:34744965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2383C>T (p.Arg795Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0050439	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110373	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110828	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:0110841	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		DOID:8501	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041455	CV186898		DOID:893	PMID:10544227|PMID:17272994|PMID:20958917|PMID:20967755|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22720273|PMID:23843956|PMID:24253677|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232804|PMID:34257423|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2519C>T (p.Pro840Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041456	CV186772		DOID:0111590	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5259dup (p.Gly1754fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041456	CV186772		DOID:9001162	PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:22382802|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5259dup (p.Gly1754fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041457	CV186786		DOID:0080718	PMID:12497639|PMID:16503651|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21307865|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:24027297|PMID:24695763|PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26231298|PMID:26627873|PMID:27858732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1760T>C (p.Ile587Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041458	CV186897		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11243728|PMID:15523622|PMID:16283883|PMID:18483695|PMID:20967755|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:23333878|PMID:24517292|PMID:25497208|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:36096368|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2532del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041459	CV186985		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:29552494|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.685C>T (p.Arg229Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041460	CV186886		DOID:893	PMID:10441329|PMID:12515040|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:20082719|PMID:20958917|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358271|PMID:32043565|PMID:34620762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3263T>A (p.Leu1088Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		DOID:2213	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27723456|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		DOID:2229	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27723456|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041462	CV186962		DOID:3613	PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:18978679|PMID:22611636|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041463	CV186821		DOID:9004035	PMID:20430833|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000360.4(TH):c.1282C>T (p.Gln428Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041464	CV186654		DOID:0111670	PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:15961946|PMID:16971151|PMID:17460142|PMID:18448374|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.322T>C (p.Trp108Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0050444	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0080476	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0080623	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:0081240	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:9006420	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041466	CV186759		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.643_647del (p.Thr215fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041467	CV186660		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041468	CV186910		DOID:893	PMID:10441329|PMID:15952988|PMID:16283883|PMID:22677543|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:34381985|PMID:34400371|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		DOID:630	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:31589614|PMID:33260258|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:35220961|PMID:35257483|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041469	CV186881		DOID:893	PMID:10453196|PMID:10790207|PMID:15967699|PMID:17576681|PMID:17587212|PMID:18203200|PMID:18371106|PMID:20453399|PMID:20491539|PMID:21645214|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:22940187|PMID:23556051|PMID:24010089|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26269689|PMID:28492532|PMID:29930488|PMID:31589614|PMID:33260258|PMID:34400371|PMID:34866098|PMID:35220961|PMID:35257483|PMID:9452121|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556G>A (p.Gly1186Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:0061174	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:0070219	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:0111099	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:9006828	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		DOID:9352	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041471	CV186945		DOID:0050726	PMID:10508789|PMID:21764616|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.1190del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041472	CV186873		DOID:893	PMID:10544227|PMID:19937698|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:24094725|PMID:24253677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34404389|PMID:37046505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.4088C>T (p.Ser1363Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041473	CV186833		DOID:0110726	PMID:17576681|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:26032578|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1551+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0050444	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080476	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0080623	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:0081240	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:630	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:9006420	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041474	CV186758		DOID:905	PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.782_783del (p.Gln261fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		DOID:0050946	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		DOID:607	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		DOID:2213	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		DOID:2229	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		DOID:2213	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		DOID:2229	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0060639	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0061174	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0070219	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:0111099	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:11717	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:2018	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		DOID:9352	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041479	CV186787		DOID:0080718	PMID:20059379|PMID:24027297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30390020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1306C>T (p.Gln436Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:0110723	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041480	CV186761		DOID:14503	PMID:16828266|PMID:19201763|PMID:19807737|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919163|PMID:33358637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.709G>A (p.Gly237Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041481	CV186699		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041481	CV186699		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.74C>T (p.Ser25Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:0060639	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:0061174	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:0070219	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041482	CV186819		DOID:2018	PMID:12166651|PMID:16367916|PMID:20849526|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.1678G>A (p.Val560Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041483	CV186686		DOID:2229	PMID:16835901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.751C>T (p.Gln251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:0111087	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:13636	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041484	CV186794		DOID:9007071	PMID:08844212|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717661|PMID:8844212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.65G>A (p.Trp22Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041485	CV186936		DOID:3320	PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041486	CV186907		DOID:9006435	PMID:10441329|PMID:16133174|PMID:16283883|PMID:17264425|PMID:21034864|PMID:21645214|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426382|PMID:31059521|PMID:32351182|PMID:35342245|PMID:9887381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.813C>A (p.Cys271Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0061174	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0070219	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0111099	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:0112262	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:13317	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:2018	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:9002279	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:9006828	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		DOID:9352	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041488	CV187024		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:16086131|PMID:16126423|PMID:19252935|PMID:23427322|PMID:24033266|PMID:24915861|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26830282|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2972_2973del (p.Gln991fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041490	CV186628		DOID:0080153	PMID:11349232|PMID:15171998|PMID:15832312|PMID:16121256|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23028790|PMID:23095120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.244dup (p.Trp82fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041491	CV187066		DOID:0050167	PMID:10677297|PMID:11524731|PMID:12050215|PMID:17118990|PMID:21724609|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:35521792|PMID:9837820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.1249dup (p.Leu417fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041491	CV187066		DOID:630	PMID:10677297|PMID:11524731|PMID:12050215|PMID:17118990|PMID:21724609|PMID:25741868|PMID:26141571|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:35521792|PMID:9837820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.1249dup (p.Leu417fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041492	CV186613		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.463dup (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041492	CV186613		DOID:0110054	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.463dup (p.Ser155fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041493	CV186908		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:11216666|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20082719|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.778dup (p.Gln260fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041494	CV186645		DOID:2748	PMID:11924557|PMID:22089644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041495	CV186965		DOID:3613	PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17194761|PMID:21907889|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.541C>A (p.Pro181Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041496	CV186979		DOID:0081329	PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.1012G>T (p.Val338Phe)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041496	CV186979		DOID:2749	PMID:10070617|PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11058903|PMID:11310582|PMID:11739393|PMID:12373566|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.1012G>T (p.Val338Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041497	CV186874		DOID:893	PMID:10441329|PMID:11180609|PMID:16283883|PMID:16635921|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:17433323|PMID:21273697|PMID:21334398|PMID:21454443|PMID:21610751|PMID:22677543|PMID:23885147|PMID:24517292|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30230192|PMID:34400371|PMID:35626790|PMID:8|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.4051C>T (p.Gln1351Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041498	CV186762		DOID:0090028	PMID:12907280|PMID:15300460|PMID:20301419|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:27274910|PMID:28492532|PMID:8602747|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.487del (p.Trp163fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041499	CV186887		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:21796144|PMID:22484412|PMID:23518715|PMID:25086856|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29356957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3244-2A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		DOID:3320	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041501	CV187025		DOID:0070113	PMID:12955717|PMID:28492532|PMID:9211850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2893C>T (p.Gln965Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041502	CV186651		DOID:0111670	PMID:15356974|PMID:17495019|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.106C>T (p.Arg36Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041503	CV186948		DOID:2717	PMID:10069810|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:17407155|PMID:17878217|PMID:22582397|PMID:22885301|PMID:23276657|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30044990|PMID:31253795|PMID:7585968|PMID:9840919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2015A>G (p.Gln672Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041503	CV186948		DOID:9007071	PMID:10069810|PMID:10812332|PMID:10965492|PMID:12444098|PMID:15579905|PMID:17407155|PMID:17878217|PMID:22582397|PMID:22885301|PMID:23276657|PMID:25741868|PMID:26247052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30044990|PMID:31253795|PMID:7585968|PMID:9840919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.2015A>G (p.Gln672Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		DOID:0050461	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041505	CV186951		DOID:0080552	PMID:12626389|PMID:18948042|PMID:22223895|PMID:22814378|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:9710598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041506	CV186977		DOID:0081329	PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:23352793|PMID:28492532|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.189G>A (p.Trp63Ter)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10041506	CV186977		DOID:2749	PMID:10094563|PMID:10834516|PMID:11949931|PMID:12373566|PMID:23352793|PMID:28492532|PMID:34258141|PMID:7573034|PMID:8182131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000151.4(G6PC1):c.189G>A (p.Trp63Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041507	CV186941		DOID:0080554	PMID:10980531|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.166dup (p.Arg56fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:0110008	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		DOID:8501	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041509	CV186646		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20490926|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4197del (p.Ala1400fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0050444	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0080476	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:0080623	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:8501	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:9006420	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		DOID:905	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:5204	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		DOID:9869	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041513	CV186700		DOID:10582	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:16199547|PMID:20301447|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.188+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041514	CV186658		DOID:0111670	PMID:12899834|PMID:15963748|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:20573805|PMID:22018727|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28660284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.653C>T (p.Ser218Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041515	CV187067		DOID:0080316	PMID:11254442|PMID:16652334|PMID:21145992|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.714+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041517	CV186696		DOID:0061020	PMID:16759034|PMID:20381582|PMID:22111336|PMID:25741868|PMID:26608600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041518	CV186838		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:15770229|PMID:20177705|PMID:20876674|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32451492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1285C>T (p.Arg429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041518	CV186838		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:15770229|PMID:20177705|PMID:20876674|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32451492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1285C>T (p.Arg429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041520	CV186652		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:12899834|PMID:15802217|PMID:16971151|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:23229545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8101040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.122G>T (p.Gly41Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		DOID:0111670	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:35149915|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041521	CV186663		DOID:2977	PMID:15961945|PMID:18282470|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23551880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:35149915|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1049G>A (p.Gly350Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041522	CV186626		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:20810031|PMID:21913903|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1348A>T (p.Arg450Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041523	CV186640		DOID:2748	PMID:12442284|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:21691223|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.664+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041523	CV186640		DOID:9000150	PMID:12442284|PMID:16705713|PMID:17576681|PMID:21691223|PMID:25741868|PMID:26913919|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.664+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041524	CV186909		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17680703|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27935710|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:31000363|PMID:31059521|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.524_525del (p.Lys175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041525	CV186642		DOID:2748	PMID:18617770|PMID:19299494|PMID:19754354|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1391dup (p.Asp465fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0050444	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080476	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0080623	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:0081240	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:9006420	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041526	CV186749		DOID:905	PMID:11389485|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:33083013|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2926+2T>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0060738	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041527	CV186611		DOID:0110054	PMID:11023379|PMID:16473856|PMID:22931927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9690563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1365_1366del (p.Asn456fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041528	CV186964		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.244_245del (p.Met82fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041528	CV186964		DOID:630	PMID:12638939|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.244_245del (p.Met82fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041529	CV186986		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:11590124|PMID:12122118|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:31620161|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.887_888del (p.Pro296fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041530	CV186960		DOID:14501	PMID:10577908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.1100del (p.Asn367fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041532	CV186877		DOID:893	PMID:16207219|PMID:16234011|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:19118915|PMID:19596473|PMID:20082719|PMID:22677543|PMID:25014046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708252|PMID:34400371|PMID:35245129|PMID:7626145|PMID:8980283|PMID:9482578|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3649_3654del (p.Val1217_Leu1218del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041533	CV186634		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:23829193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31033143|PMID:8198141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1045C>T (p.Arg349Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041534	CV186632		DOID:0080153	PMID:18767270|PMID:23028790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:8198141|PMID:8535441|PMID:9158144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.977T>C (p.Met326Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		DOID:0111670	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:0111087	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:13636	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041536	CV186793		DOID:9007071	PMID:09452030|PMID:12670332|PMID:17924555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9452030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:0110008	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:13911	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		DOID:8501	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041539	CV186946		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:18471088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041539	CV186946		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:18471088|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041540	CV187028		DOID:0070113	PMID:12401890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2764C>T (p.Gln922Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041541	CV186609		DOID:0060737	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1978C>T (p.Arg660Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041541	CV186609		DOID:0110054	PMID:11023379|PMID:12813757|PMID:16473856|PMID:21801158|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8824879|PMID:9160387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.1978C>T (p.Arg660Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041542	CV186659		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.737G>A (p.Trp246Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041543	CV186630		DOID:0080153	PMID:15915086|PMID:16121256|PMID:18241067|PMID:19064330|PMID:19699128|PMID:20434380|PMID:21239873|PMID:22542437|PMID:22796001|PMID:24966162|PMID:25503862|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:33841490|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.449_452del (p.Thr150fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041544	CV186912		DOID:893	PMID:14986826|PMID:17919502|PMID:19937698|PMID:22240481|PMID:22308153|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:32043565|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.254G>T (p.Gly85Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041546	CV186625		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.38del (p.Gly13fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0050444	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0080476	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0080623	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:0081240	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:9006420	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041547	CV186751		DOID:905	PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:31831025|PMID:33708531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2916del (p.Gly973fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041548	CV186639		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:23430941|PMID:25451272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31661040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.118C>T (p.Gln40Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041549	CV186934		DOID:3320	PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041550	CV186657		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:18282470|PMID:23810941|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:27568336|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.568G>A (p.Gly190Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10041551	CV186950		DOID:2717	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3028del (p.Asp1010fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041551	CV186950		DOID:9007071	PMID:17407155|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31816118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3028del (p.Asp1010fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041552	CV186961		DOID:3613	PMID:28101991|PMID:8659549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.32del (p.Ile11fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041553	CV186883		DOID:893	PMID:10544227|PMID:11043508|PMID:11405812|PMID:11775208|PMID:14986826|PMID:17317524|PMID:17680703|PMID:18034201|PMID:20333758|PMID:22692182|PMID:23275100|PMID:23843956|PMID:24718822|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:30702195|PMID:35245129|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3517G>A (p.Glu1173Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041554	CV186647		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9584265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4221dup (p.Leu1408fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:0111087	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:13636	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041555	CV186792		DOID:9007071	PMID:17924555|PMID:22720145|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:31589614|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000136.3(FANCC):c.844-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041556	CV186880		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:17629589|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:35444691|PMID:7626145|PMID:7762553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3556+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041557	CV186879		DOID:893	PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:23235335|PMID:28492532|PMID:29649982|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3598C>T (p.Gln1200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041558	CV186892		DOID:893	PMID:10942420|PMID:11043508|PMID:11243728|PMID:11405812|PMID:14966923|PMID:16603785|PMID:16696937|PMID:18034201|PMID:20931554|PMID:21034864|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21796144|PMID:23235335|PMID:23333878|PMID:25741868|PMID:26483271|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:27930511|PMID:28212618|PMID:28492532|PMID:30655162|PMID:7626145|PMID:9829905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2828G>A (p.Gly943Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041559	CV187064		DOID:0050167	PMID:11524733|PMID:11836330|PMID:14974083|PMID:15712268|PMID:1836330|PMID:18616706|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20718774|PMID:21295522|PMID:21508664|PMID:22104652|PMID:25741868|PMID:27048654|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.232T>C (p.Trp78Arg)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10041560	CV186671		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12501223|PMID:16085442|PMID:19862842|PMID:23519186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.652del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041561	CV186697		DOID:0061020	PMID:15941866|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.310del (p.Arg104fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041562	CV187033		DOID:3413	PMID:17979865|PMID:19958498|PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1383C>G (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041563	CV187046		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11562357|PMID:11854170|PMID:12039988|PMID:20172850|PMID:23949594|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3442C>T (p.Gln1148Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041564	CV186702		DOID:0081438	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:22057399|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.618G>A (p.Trp206Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041564	CV186702		DOID:0110851	PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:21465523|PMID:22057399|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.618G>A (p.Trp206Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:0070300	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:0080055	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:14687	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041565	CV186695		DOID:9006897	PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7923357|PMID:8528239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.451del (p.Tyr151fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0050524	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041566	CV186818		DOID:11717	PMID:16199547|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2116+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041567	CV186958		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.798+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041568	CV186641		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1384del (p.Trp461_Val462insTer)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041569	CV186942		DOID:0050726	PMID:16199547|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9101289|PMID:9633815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.192+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:0050640	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:0080942	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041570	CV187075		DOID:14773	PMID:12107819|PMID:14569125|PMID:16244706|PMID:17189938|PMID:17701897|PMID:20375313|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NR_003051.3(RMRP):n.64C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041571	CV186904		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:19172127|PMID:20967755|PMID:22940187|PMID:24661374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1782del (p.Thr593_Tyr594insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041572	CV186685		DOID:2229	PMID:16787881|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.730C>T (p.Gln244Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0050524	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0060334	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0070219	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:0111099	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:13317	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		DOID:9352	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0050560	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0110292	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0111236	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:0112374	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		DOID:8501	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:0080476	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:9006420	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041576	CV186760		DOID:905	PMID:21031596|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041577	CV186882		DOID:893	PMID:21707886|PMID:23518715|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:31059521|PMID:8298641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3552dup (p.Asp1185Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041578	CV186903		DOID:893	PMID:17919502|PMID:18203200|PMID:18483695|PMID:21610751|PMID:21682854|PMID:22308153|PMID:24706876|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540233|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1924G>C (p.Asp642His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:0050952	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:630	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041580	CV186963		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16199547|PMID:16854607|PMID:23253610|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.237-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041581	CV186690		DOID:2229	PMID:14508802|PMID:15026311|PMID:18446632|PMID:23929304|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27067486|PMID:28492532|PMID:32118380|PMID:32220196|PMID:32333264|PMID:32464451|PMID:34799507|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1107C>A (p.Tyr369Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041583	CV187027		DOID:0070113	PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:15465421|PMID:16126423|PMID:17160617|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3378364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2801G>A (p.Arg934Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10041584	CV187034		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.1109G>A (p.Trp370Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10041585	CV186906		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16199547|PMID:16283883|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1285+2T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0050524	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0060334	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:0070219	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		DOID:13317	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041587	CV186895		DOID:893	PMID:11216666|PMID:14986826|PMID:20517649|PMID:20958917|PMID:22308153|PMID:22484412|PMID:22677543|PMID:23235335|PMID:23486543|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:27982432|PMID:28492532|PMID:28753182|PMID:29637721|PMID:29979436|PMID:30230192|PMID:33879678|PMID:34002136|PMID:34240825|PMID:34400371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2668G>A (p.Val890Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041588	CV186680		DOID:2229	PMID:21649796|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.67C>T (p.Gln23Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041589	CV186940		DOID:3320	PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10041590	CV186673		DOID:9270	PMID:10482952|PMID:12501223|PMID:16199547|PMID:19862842|PMID:21720873|PMID:25681086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.342+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041591	CV186822		DOID:12241	PMID:17576681|PMID:2446680|PMID:27263053|PMID:28391758|PMID:28492532|PMID:7151176|PMID:8718703|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.315+1G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041592	CV186687		DOID:2229	PMID:11895778|PMID:23929304|PMID:24112640|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178608|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.908del (p.Gly303fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041593	CV186831		DOID:2746	PMID:16786513|PMID:18162322|PMID:19232494|PMID:22250184|PMID:28492532|PMID:8316268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.407del (p.Gly136fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041594	CV187078		DOID:9003733	PMID:1644925|PMID:2845408|PMID:8081391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28697972C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041595	CV187079		DOID:9003733	PMID:19750867|PMID:21098686|PMID:22270556|PMID:23359698|PMID:24667412|PMID:24671123|PMID:3257825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28698317T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041596	CV187080		DOID:9003733	PMID:14513879|PMID:1644925|PMID:1864962|PMID:20661889|PMID:20926536|PMID:2249999|PMID:23359698|PMID:23359706|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699001G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041597	CV187081		DOID:9003733	PMID:16427797|PMID:1644925|PMID:2072928|PMID:23142378|PMID:23359698|PMID:9215318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28697405C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041598	CV187082		DOID:9003733	PMID:14715874|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:3267225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699312C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041599	CV187083		DOID:9003733	PMID:10496074|PMID:21134444|PMID:2303461|PMID:23359698|PMID:24077358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699426C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041600	CV187084		DOID:9003733	PMID:20233785|PMID:20661889|PMID:21117955|PMID:23359698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28699080dupT		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041601	CV186692		DOID:2229	PMID:22159456|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1313C>A (p.Ser438Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041602	CV186876		DOID:893	PMID:11874474|PMID:15024742|PMID:15967699|PMID:16283883|PMID:16696937|PMID:17154398|PMID:17272994|PMID:17587212|PMID:18034201|PMID:18483695|PMID:20485189|PMID:21610751|PMID:21645214|PMID:21682854|PMID:22240481|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23885147|PMID:23982005|PMID:25741868|PMID:27022412|PMID:28492532|PMID:29085216|PMID:29637721|PMID:29930488|PMID:30230192|PMID:32618023|PMID:33640437|PMID:34773664|PMID:8931691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041603	CV186954		DOID:0080552	PMID:11058896|PMID:12705494|PMID:19396570|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:25741868|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:34420056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.620T>C (p.Phe207Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041604	CV187085		DOID:9003733	PMID:12788880|PMID:23359698|PMID:25121463|PMID:25227725|PMID:8081391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.7:c.*28698024_*28698031del8		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10041606	CV187047		DOID:0080390	PMID:19406966|PMID:23949594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3312-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041607	CV186875		DOID:893	PMID:17264425|PMID:23551039|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3895C>T (p.Leu1299Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041608	CV187032		DOID:0060737	PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198129.4(LAMA3):c.8177+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041609	CV186694		DOID:2229	PMID:15953011|PMID:17229051|PMID:19652879|PMID:25741868|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000128.4(F11):c.1613C>T (p.Pro538Leu)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10041610	CV186790		DOID:0080718	PMID:15136692|PMID:16372135|PMID:19917666|PMID:22507750|PMID:23127962|PMID:24695763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35202935|PMID:35438352|PMID:35933247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		DOID:0050946	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		DOID:607	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041612	CV186984		DOID:0080155	PMID:10384387|PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.433C>T (p.Gln145Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041613	CV186662		DOID:2977	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:12768081|PMID:19479957|PMID:22844106|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:27915025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041614	CV186956		DOID:14501	PMID:10577908|PMID:10854114|PMID:15931689|PMID:21872273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.471+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		DOID:3320	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041617	CV187068		DOID:0080316	PMID:11254442|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.324del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041618	CV186670		DOID:9270	PMID:11001939|PMID:12872836|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9529363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000187.4(HGD):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041619	CV187022		DOID:0070113	PMID:19900398|PMID:20718790|PMID:22326530|PMID:24386122|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28105569|PMID:28472934|PMID:28492532|PMID:30923329|PMID:31743419|PMID:32248828|PMID:34489640|PMID:9211849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3557G>A (p.Arg1186His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:0050946	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		DOID:607	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041621	CV186834		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:11339651|PMID:12125808|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1379G>A (p.Trp460Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041622	CV186939		DOID:3320	PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041623	CV187030		DOID:0070113	PMID:12955717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1947+2T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041625	CV186763		DOID:0090028	PMID:10360777|PMID:16819822|PMID:17049453|PMID:23599266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970222|PMID:3837850|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		DOID:8501	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		DOID:9821	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		DOID:0110008	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		DOID:8501	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041629	CV186901		DOID:893	PMID:14962673|PMID:17949296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2035del (p.His679fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041630	CV186911		DOID:893	PMID:10441329|PMID:10980554|PMID:16283883|PMID:16510432|PMID:18034201|PMID:18760268|PMID:21796144|PMID:23843956|PMID:25089800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29321352|PMID:29914392|PMID:34002136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.314C>A (p.Ser105Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041631	CV187086		DOID:0110917	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001355436.2(SPTB):c.1795+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041632	CV185732		DOID:0050990	PMID:25735478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2865del (p.Arg956fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0050990	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041633	CV185733		DOID:0080454	PMID:17576681|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33349592|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		DOID:0060949	PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041635	CV185944		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		DOID:0060249	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		DOID:0112363	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:0080526	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:0111864	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:1485	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041638	CV186747		DOID:9563	PMID:12938099|PMID:16049310|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:19540513|PMID:23974870|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:26574590|PMID:26708955|PMID:28492532|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3368-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041639	CV186746		DOID:1485	PMID:1284478|PMID:16714368|PMID:21474639|PMID:22427236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1519A>G (p.Ile507Val)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10041640	CV186851		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1184dup (p.His395fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041640	CV186851		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:21209035|PMID:22773737|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1184dup (p.His395fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041641	CV186850		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1241T>C (p.Leu414Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041641	CV186850		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1241T>C (p.Leu414Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:0080526	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:0111864	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:1485	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:9008999	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041642	CV186745		DOID:9563	PMID:12815607|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30244528|PMID:7537150|PMID:7691345|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1327_1330dup (p.Ile444fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041643	CV186848		DOID:0110132	PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:21642631|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1599_1602del (p.Thr534fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041643	CV186848		DOID:1935	PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:21642631|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:27788217|PMID:28492532|PMID:28808579|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1599_1602del (p.Thr534fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041644	CV186743		DOID:1485	PMID:11788090|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.14:g.117479634A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041644	CV186743		DOID:9008999	PMID:11788090|PMID:23470247|PMID:23810505|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.14:g.117479634A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041645	CV186852		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:20472660|PMID:22353939|PMID:22773737|PMID:24041679|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27245532|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:30614526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.728_731del (p.Lys243fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:0080526	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:1485	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041646	CV186744		DOID:9563	PMID:16488363|PMID:1695717|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:28492532|PMID:7521710|PMID:7684644|PMID:7691345|PMID:8680406|PMID:9067754|PMID:9259197|PMID:9725922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.850dup (p.Met284fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041647	CV186849		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1448_1452del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041647	CV186849		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1448_1452del (p.Thr483fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041648	CV187087		DOID:0090051	PMID:21370267|PMID:25296916|PMID:26157024|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000718.4(CACNA1B):c.4166G>A (p.Arg1389His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041649	CV187089		DOID:0110818	PMID:25751282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199753.2(CPT1C):c.109C>T (p.Arg37Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041650	CV187090		DOID:0070244	PMID:25658047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.433C>G (p.Arg145Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041651	CV187091		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.421C>T (p.Arg141Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:0050952	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:630	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		DOID:9006071	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041653	CV187093		DOID:0070244	PMID:25658047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.155T>C (p.Leu52Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041654	CV165949		DOID:0111331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1267_1268del (p.Val423fs)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041656	CV185749		DOID:0110173	PMID:24354524|PMID:31356216|PMID:36738734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041657	CV186839		DOID:0090129	PMID:21962599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.1364A>C (p.Lys455Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041658	CV187095		DOID:0070244	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016035.5(COQ4):c.190C>T (p.Pro64Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041659	CV187135		DOID:0050724	PMID:25080166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004577.4(PSPH):c.103G>A (p.Ala35Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041660	CV187137		DOID:9007674	PMID:19610118|PMID:25620207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>A (p.Gly154Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041661	CV187138		DOID:0080686	PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:28058752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041661	CV187138		DOID:9002092	PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:28058752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.292G>A (p.Gly98Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041662	CV187149		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.404-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041663	CV187173		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.(?_-522)_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041664	CV185715		DOID:0112304	PMID:24786642|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016069.11(PAM16):c.226A>G (p.Asn76Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041669	CV185720		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2004G>T (p.Glu668Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041671	CV185722		DOID:0080468	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.260G>C (p.Arg87Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041679	CV185737		DOID:0111066	PMID:25168382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002858.4(ABCD3):c.1903-573_*1108del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041680	CV185741		DOID:0111888	PMID:17483715|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.4-2A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041680	CV185741		DOID:0111894	PMID:17483715|PMID:24942156|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029.5(RPS26):c.4-2A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041681	CV185742		DOID:0110259	PMID:24549050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267052.2(UNC45B):c.2407C>T (p.Arg803Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041682	CV185748		DOID:0070542	PMID:24901346|PMID:25758935|PMID:27601654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133443.4(GPT2):c.459C>G (p.Ser153Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10041682	CV185748		DOID:630	PMID:24901346|PMID:25758935|PMID:27601654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133443.4(GPT2):c.459C>G (p.Ser153Arg)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10041683	CV185752		DOID:0070540	PMID:25125611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004092.4(ECHS1):c.414+3G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041684	CV185946		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.1250dup (p.Leu419fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041685	CV185947		DOID:0112363	PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.266dup (p.Val91fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041686	CV186198		DOID:0110764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.3(SPG11):c.(?_-1)_3520+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041688	CV186551		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+23T>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041688	CV186551		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.212+23T>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041689	CV186547		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1598A>G (p.Asn533Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041689	CV186547		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1598A>G (p.Asn533Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:5683	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041690	CV186545		DOID:9007071	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3093T>A (p.Ile1031=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041692	CV186540		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:30209399|PMID:30765603|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4955T>A (p.Met1652Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041693	CV186539		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5042C>T (p.Thr1681Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041693	CV186539		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5042C>T (p.Thr1681Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041694	CV186538		DOID:5683	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5126G>A (p.Gly1709Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041695	CV186537		DOID:5683	PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5193+22C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041696	CV186536		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.5260G>A (p.Glu1754Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041697	CV186437		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+108A>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10041697	CV186437		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.316+108A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041699	CV186439		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.476-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041700	CV186440		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.516+21A>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041700	CV186440		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.516+21A>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041701	CV186442		DOID:9009054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31451522|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:36881271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20250527	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041703	CV186444		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4898T>C (p.Ile1633Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041704	CV186445		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5173G>A (p.Ala1725Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041704	CV186445		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5173G>A (p.Ala1725Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041705	CV186446		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5394T>C (p.Asn1798=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041705	CV186446		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5394T>C (p.Asn1798=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041706	CV186447		DOID:5683	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5465A>G (p.Asn1822Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041706	CV186447		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5465A>G (p.Asn1822Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041707	CV186448		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041707	CV186448		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:5683	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9007071	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041708	CV186449		DOID:9008952	PMID:21671020|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6017G>C (p.Ser2006Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:0081277	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041709	CV186454		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7563C>A (p.Ile2521=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041710	CV186455		DOID:5683	PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>G (p.Arg2669=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041710	CV186455		DOID:9007071	PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28339459|PMID:28492532|PMID:31191615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8007A>G (p.Arg2669=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041711	CV186457		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31853058|PMID:31921681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9472A>G (p.Thr3158Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041711	CV186457		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31853058|PMID:31921681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9472A>G (p.Thr3158Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041712	CV186458		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10051G>C (p.Ala3351Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041718	CV186569		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+20T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0050431	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0050700	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0110081	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:0110458	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		DOID:11984	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050431	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		DOID:0110081	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041731	CV186331		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>C (p.Arg1045Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041731	CV186331		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3134G>C (p.Arg1045Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0070554	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0081109	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		DOID:9004026	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0050700	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0090128	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		DOID:0110076	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0081109	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0090128	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:0110076	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:9002630	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		DOID:9004026	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041741	CV186552		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.11G>A (p.Arg4Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041743	CV186554		DOID:2752	PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.852G>A (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041743	CV186554		DOID:9001828	PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.852G>A (p.Ala284=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041744	CV186555		DOID:2752	PMID:17027861|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.915G>A (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041744	CV186555		DOID:9001828	PMID:17027861|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.915G>A (p.Gly305=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041745	CV186556		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1069G>T (p.Val357Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041745	CV186556		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1069G>T (p.Val357Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041746	CV186557		DOID:2752	PMID:18458862|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:29061980|PMID:33073027|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1375G>A (p.Asp459Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041749	CV186560		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2092G>A (p.Ala698Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041750	CV186561		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:22081099|PMID:22644586|PMID:23430493|PMID:24169249|PMID:25093132|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:29325298|PMID:30275481|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2237G>C (p.Trp746Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041751	CV186562		DOID:2752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2459C>T (p.Ala820Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10041752	CV186563		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2845G>A (p.Val949Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:0110565	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:14693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:2121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110475	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110476	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:0110565	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:14693	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		DOID:2121	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041758	CV186591		DOID:0111932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.619G>A (p.Gly207Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041760	CV186595		DOID:0111932	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1049C>G (p.Thr350Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041764	CV186320		DOID:0070274	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.2251A>T (p.Lys751Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041768	CV186312		DOID:3883	PMID:14635101|PMID:14729822|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16203774|PMID:16451135|PMID:17250661|PMID:22781090|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1278_1386+1del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:0070271	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:1520	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:3883	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		DOID:9007071	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		DOID:0050700	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		DOID:11984	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		DOID:0110310	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		DOID:11984	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000011.10:g.47348498_47348523dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000011.10:g.47348498_47348523dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		DOID:0050700	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		DOID:11984	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041794	CV186392		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-24C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041794	CV186392		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-24C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0081158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041796	CV186391		DOID:0110310	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1223+29G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:0050700	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		DOID:0110310	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:36252119|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:36252119|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041822	CV186365		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		DOID:0110310	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		DOID:11984	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041827	CV186360		DOID:0110310	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3017C>A (p.Thr1006Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041833	CV186354		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3314C>G (p.Ala1105Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0081158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:0110310	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:0050700	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:0110307	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		DOID:11984	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		DOID:11984	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041860	CV186500		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041868	CV186494		DOID:11984	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041879	CV186483		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0060253	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0070197	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0111267	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190723	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:0111269	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		DOID:9000497	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		DOID:0050700	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		DOID:0110307	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0060253	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0070197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0110307	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0111267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20190723	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:0111269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:11720	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		DOID:9000497	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041904	CV186431		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.-22C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		DOID:0050431	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		DOID:0110077	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041906	CV186428		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-19T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041909	CV186422		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-21del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041910	CV186421		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-21_2168-20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041913	CV186586		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-98C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110313	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0110460	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:0111425	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		DOID:384	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041919	CV186580		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:0050700	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:0110313	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:0110460	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		DOID:11984	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110313	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0110460	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:0111425	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041924	CV186575		DOID:384	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000363.5(TNNI3):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0110426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:0111427	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0110426	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041928	CV186306		DOID:0111427	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-29C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110308	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0110426	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		DOID:0111427	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0110308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0110426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041932	CV186302		DOID:0111427	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.453G>C (p.Arg151=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041935	CV186299		DOID:0110308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.736C>T (p.Leu246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		DOID:0080326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041952	CV186531		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041956	CV186534		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10041957	CV187076		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:14568186|PMID:18523805|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041958	CV187077		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:18523805|PMID:22241096|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.682_683del (p.Glu228fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041959	CV187088		DOID:0111590	PMID:11169562|PMID:19190672|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9331-1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041961	CV187139		DOID:0080686	PMID:25227914|PMID:28492532|PMID:30382595|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121641149C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041961	CV187139		DOID:0111976	PMID:25227914|PMID:28492532|PMID:30382595|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121641149C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041962	CV187147		DOID:9000854	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2993-1_2995del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041963	CV187164		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1257del (p.Gly421fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041964	CV187172		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.20_21insT (p.Asp8fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041965	CV187155		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1944del (p.Ile649fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041968	CV187168		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.660C>G (p.Tyr220Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041969	CV187161		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1541_1542insA (p.Val515fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041970	CV187167		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.703del (p.Glu235fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041971	CV187163		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1277T>G (p.Leu426Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041972	CV187158		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1749C>A (p.Cys583Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041973	CV187157		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1754del (p.Phe585fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041974	CV187152		DOID:0060485	PMID:11592033|PMID:16053902|PMID:19842203|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2179_2180del (p.Leu727fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041975	CV187156		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1884del (p.Phe628fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041976	CV187170		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.227_233del (p.Gln76fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041977	CV187171		DOID:0060485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.73+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041978	CV187162		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1416_1420del (p.Arg473fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041979	CV187166		DOID:0060485	PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:19842203|PMID:24715670|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041979	CV187166		DOID:630	PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:19842203|PMID:24715670|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041980	CV187150		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3391_3400del (p.Pro1131fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041981	CV187169		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.460del (p.Glu154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041982	CV187148		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.3(ZEB2):c.3068-?_(*5076_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041983	CV187154		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1966_1967del (p.Met656fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041984	CV187159		DOID:0060485	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1687del (p.Leu562_Ile563insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041985	CV187160		DOID:0060485	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1653del (p.Ser552fs)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10041986	CV187153		DOID:0060485	PMID:16053902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30083364|PMID:31178897|PMID:36406119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2177_2180del (p.Ser726fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		DOID:0070062	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041987	CV178417		DOID:630	PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:38177409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3385C>T (p.Arg1129Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041988	CV178418		DOID:0070062	PMID:25728775|PMID:27133397|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3070C>T (p.Arg1024Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:0050888	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041989	CV172292		DOID:630	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3116_3117del (p.Ile1038_Ser1039insTer)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10041990	CV171894		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.4108G>T (p.Glu1370Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10041991	CV186243		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.308A>G (p.Gln103Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:0050538	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041992	CV185952		DOID:10595	PMID:10764043|PMID:11484669|PMID:22451207|PMID:23290023|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041993	CV186244		DOID:0050538	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.185T>G (p.Leu62Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041993	CV186244		DOID:12842	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000304.4(PMP22):c.185T>G (p.Leu62Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:0050538	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041994	CV185951		DOID:10595	PMID:17663472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29465609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.314C>T (p.Pro105Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041997	CV186976		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:22664570|PMID:25741868|PMID:27533158|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.926dup (p.Ser310fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041999	CV186972		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:9537412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.292dup (p.Thr98fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10042000	CV186791		DOID:0111671	PMID:17510093|PMID:19296982|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:1064	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:630	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9002476	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9002714	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9004409	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042001	CV186969		DOID:9007952	PMID:12204010|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.18_21del (p.Thr7fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10042003	CV186970		DOID:1064	PMID:15128704|PMID:21305353|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.199_219del (p.Ile67_Pro73del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		DOID:1064	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		DOID:1184	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:1064	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042005	CV186973		DOID:9007952	PMID:10571941|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28492532|PMID:30554218|PMID:9537412|PMID:9792862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.561+1del		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10042006	CV186968		DOID:1064	PMID:21546516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080704.4(TRPV1):c.-34+7395T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042008	CV187145		DOID:9002593	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015270.5(ADCY6):c.3346C>T (p.Arg1116Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042009	CV187146		DOID:9000854	PMID:24319099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.3009dup (p.Glu1004Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042010	CV187176		DOID:0090091	PMID:17761593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042011	CV187177		DOID:0090091	PMID:19890128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.88_96del (p.His30_Ile32del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042012	CV187178		DOID:0090091	PMID:22723313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.28_39del (p.Leu10_Leu13del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042013	CV187179		DOID:0090091	PMID:22723313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000894.3(LHB):c.183+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042014	CV187134		DOID:0081182	PMID:25039795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021956.5(GRIK2):c.592C>T (p.Arg198Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0050883	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:0111442	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:5723	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		DOID:8501	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		DOID:0111442	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		DOID:5723	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042017	CV187200		DOID:0050883	PMID:25351951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.776G>A (p.Gly259Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042018	CV187201		DOID:0050883	PMID:25351951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2208G>C (p.Lys736Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		DOID:0050883	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:2854533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		DOID:5723	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:2854533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042020	CV187203		DOID:0080065	PMID:25205112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003047.5(SLC9A1):c.913G>A (p.Gly305Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042021	CV187204		DOID:0060603	PMID:25329695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002223.4(ITPR2):c.7492G>A (p.Gly2498Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:0110487	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		DOID:9004538	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042024	CV187220		DOID:0110487	PMID:22246673|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.167G>A (p.Trp56Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042025	CV187221		DOID:0110487	PMID:22246673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.694G>A (p.Gly232Arg)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042026	CV187226		DOID:9009043	PMID:25683117|PMID:28492532|PMID:29263160|PMID:30063094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000918.4(P4HB):c.1178A>G (p.Tyr393Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042027	CV187227		DOID:630	PMID:21070929|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022168.4(IFIH1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042027	CV187227		DOID:9002571	PMID:21070929|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022168.4(IFIH1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042027	CV187227		DOID:9003885	PMID:21070929|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:35410415|PMID:35754802|PMID:36426976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022168.4(IFIH1):c.2465G>A (p.Arg822Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042028	CV187228		DOID:9004736	PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.3044C>T (p.Ser1015Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042029	CV187229		DOID:9004736	PMID:25683121|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.613C>T (p.Gln205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042030	CV187230		DOID:9004736	PMID:25683121|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014822.4(SEC24D):c.2933A>C (p.Gln978Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042031	CV187233		DOID:9002133	PMID:25620203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.1118A>C (p.Glu373Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		DOID:12120	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		DOID:9002394	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20181113	ClinVar		
RGD	10042033	CV187234		DOID:9002133	PMID:25620203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014314.4(RIGI):c.803G>T (p.Cys268Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080785	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042034	CV185943		DOID:0080786	PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363118.2(SLC52A2):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:0050787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042035	CV186282		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1448G>A (p.Ser483Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042036	CV186056		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3890C>T (p.Ala1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042036	CV186056		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3890C>T (p.Ala1297Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042037	CV186281		DOID:0050787	PMID:22810475|PMID:23239472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1354_1381dup (p.Gln461fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042038	CV186120		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.66A>C (p.Gln22His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042038	CV186120		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.66A>C (p.Gln22His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0050787	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:0111543	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:14004	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:4905	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9000838	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042039	CV186279		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.172A>G (p.Ile58Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042040	CV186122		DOID:0050787	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.499A>G (p.Met167Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042040	CV186122		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.499A>G (p.Met167Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042041	CV186121		DOID:0050787	PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.247_251del (p.Phe83fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0050787	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:0111543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042042	CV186280		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.521C>A (p.Thr174Asn)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:0050787	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:0111686	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042043	CV186123		DOID:9007071	PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004329.3(BMPR1A):c.1245A>C (p.Glu415Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042044	CV186054		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8303-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0050770	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0050876	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0080212	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0080322	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0110860	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:0110861	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		DOID:898	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042046	CV186550		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.885_886del (p.Asp295fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042048	CV186548		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:26848529|PMID:28492532|PMID:29263802|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.984_988del (p.Cys328_Asp330delinsTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042049	CV186546		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2298dup (p.Ser767Ter)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042051	CV186541		DOID:5683	PMID:16793929|PMID:20232141|PMID:22544547|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4358_4484del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042052	CV186542		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4386dup (p.Tyr1463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042052	CV186542		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4386dup (p.Tyr1463fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042054	CV186441		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26187060|PMID:26467025|PMID:27907908|PMID:28492532|PMID:28993434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.774_775del (p.Glu260fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042055	CV186450		DOID:5683	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6174del (p.Phe2058fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042056	CV186451		DOID:9008952	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.6777_6778del (p.Asn2259fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042057	CV186452		DOID:5683	PMID:16199547|PMID:16843109|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26833046|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:32073954|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042057	CV186452		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:16843109|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26833046|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31131967|PMID:31191615|PMID:32073954|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042058	CV186453		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36537080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7340dup (p.Asn2447fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042059	CV186456		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9281C>G (p.Ser3094Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042059	CV186456		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9281C>G (p.Ser3094Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		DOID:0080322	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		DOID:0110861	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		DOID:0080322	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0050770	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0110860	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042062	CV186711		DOID:898	PMID:19914852|PMID:25741868|PMID:28375157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3766del (p.Gln1256fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042063	CV186704		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11524C>T (p.Arg3842Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042063	CV186704		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11524C>T (p.Arg3842Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042064	CV186918		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17579360|PMID:21070211|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.955del (p.Tyr319fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0080212	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0080322	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0110860	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:0110861	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		DOID:898	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		DOID:10587	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		DOID:9006534	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042067	CV186923		DOID:10587	PMID:17579360|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21876145|PMID:23620143|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:32089546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042068	CV186917		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:19302934|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1472del (p.Lys491fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042069	CV186922		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.489G>A (p.Trp163Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0080212	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0110860	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:0110861	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042070	CV186714		DOID:898	PMID:11898128|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:17576681|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279G>A (p.Arg760His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0110860	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042071	CV186706		DOID:898	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:15805161|PMID:18414213|PMID:19940839|PMID:25114813|PMID:25741868|PMID:26385851|PMID:26721323|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042072	CV186712		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3367G>A (p.Gly1123Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042072	CV186712		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:12874454|PMID:14741187|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3367G>A (p.Gly1123Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042073	CV186720		DOID:0080212	PMID:11898128|PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.711_714del (p.Met238fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042073	CV186720		DOID:0110861	PMID:11898128|PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.711_714del (p.Met238fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		DOID:10587	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042074	CV186914		DOID:630	PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27638583|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31240153|PMID:32089546|PMID:34071213|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1700A>C (p.Tyr567Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042075	CV186916		DOID:10587	PMID:10234611|PMID:16607461|PMID:17824908|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22520351|PMID:23197103|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27126738|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:28976722|PMID:30777126|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1591C>T (p.Arg531Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042076	CV186921		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:23462331|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.599C>A (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042077	CV186920		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:24252386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		DOID:0080212	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		DOID:0110861	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10042079	CV186705		DOID:0080212	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10452dup (p.Leu3485fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042079	CV186705		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10452dup (p.Leu3485fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:0080212	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:0110860	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:0110861	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042080	CV186707		DOID:898	PMID:12506140|PMID:15108281|PMID:19940839|PMID:23389334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31010483|PMID:34536170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9319C>T (p.Arg3107Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0050770	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0110860	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042081	CV186715		DOID:898	PMID:15805161|PMID:24984783|PMID:25193386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1880T>A (p.Met627Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0110860	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042082	CV186717		DOID:898	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30650191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1830T>A (p.Tyr610Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		DOID:0080322	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		DOID:0110861	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042084	CV186915		DOID:10587	PMID:10477434|PMID:20886637|PMID:23138179|PMID:24913062|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1657G>A (p.Gly553Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042085	CV186980		DOID:5683	PMID:23096355|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.-20+101C>G		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0080322	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0110860	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		DOID:898	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10042087	CV186719		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1458C>A (p.Tyr486Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042087	CV186719		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:20413436|PMID:21945273|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1458C>A (p.Tyr486Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042089	CV187224		DOID:0070526	PMID:25683118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.547A>T (p.Lys183Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042093	CV186215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597G>T (p.Gly866Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042093	CV186215		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31636395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597G>T (p.Gly866Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042094	CV186014		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.319A>G (p.Ile107Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042095	CV185960		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.2(EPCAM):c.859-?_*415del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042097	CV185985		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2283del (p.Gly761_Leu762insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042098	CV186224		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.85A>G (p.Ser29Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042098	CV186224		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.85A>G (p.Ser29Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:0080764	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:38874686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:38874686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042099	CV186230		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:38874686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042101	CV186208		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.3(PALB2):c.3114-?_3350+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042102	CV186209		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.4(CDH1):c.164-?_*(1_?)dup		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042103	CV186220		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1316G>T (p.Gly439Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042103	CV186220		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1316G>T (p.Gly439Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:12704	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9007071	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042104	CV186142		DOID:9008952	PMID:11298136|PMID:12815592|PMID:23322442|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8845835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2921+1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042106	CV186268		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3215C>A (p.Thr1072Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042107	CV185969		DOID:0070270	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042107	CV185969		DOID:3883	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.50C>T (p.Thr17Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042109	CV185987		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2393A>G (p.Asn798Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30550363|PMID:33471991|PMID:35145272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30550363|PMID:33471991|PMID:35145272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042110	CV186138		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30550363|PMID:33471991|PMID:35145272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:0050465	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:0070274	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:3883	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042111	CV186015		DOID:9007071	PMID:23047549|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1359G>C (p.Lys453Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042112	CV186001		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3844A>C (p.Thr1282Pro)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042112	CV186001		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3844A>C (p.Thr1282Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042113	CV186223		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1096A>G (p.Asn366Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042114	CV185977		DOID:9007071	PMID:15849733|PMID:1710317|PMID:17531815|PMID:18951462|PMID:23443670|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.491G>A (p.Gly164Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042115	CV185994		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1447G>C (p.Val483Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042115	CV185994		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1447G>C (p.Val483Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:12704	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042116	CV186133		DOID:9008952	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:34824606|PMID:9887333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.72+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:1520	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:0070271	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:3883	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042118	CV185980		DOID:9007071	PMID:18383312|PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1070A>C (p.Glu357Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042119	CV186084		DOID:3883	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:31992580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1185del (p.Met396fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042119	CV186084		DOID:9007071	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:31992580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1185del (p.Met396fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042120	CV185972		DOID:0060776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.392C>A (p.Thr131Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10042120	CV185972		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.392C>A (p.Thr131Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042121	CV186081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1819G>A (p.Val607Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042122	CV185983		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1922G>A (p.Cys641Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042123	CV186134		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.134G>A (p.Arg45Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:0070271	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:1612	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:3883	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:5683	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		DOID:9007071	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042125	CV186083		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1654C>A (p.His552Asn)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042126	CV186082		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042126	CV186082		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1702C>T (p.Pro568Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042127	CV186213		DOID:9007071	PMID:21285249|PMID:22241545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2835-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042127	CV186213		DOID:9008952	PMID:21285249|PMID:22241545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31841383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2835-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042128	CV186016		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1591G>A (p.Val531Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042129	CV186013		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.286A>G (p.Thr96Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042130	CV186132		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:31780696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042131	CV186211		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2920_2923del (p.Lys974fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042132	CV186139		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1358C>T (p.Pro453Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042133	CV185995		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1498G>A (p.Ala500Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042134	CV186217		DOID:9007071	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042134	CV186217		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1966_1967insAGAGGAAGCTGTATTTTTC (p.Pro656fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042135	CV186017		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1853A>T (p.Lys618Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:0070272	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:2871	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:3883	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		DOID:9007071	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042137	CV186086		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.433C>A (p.Gln145Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042137	CV186086		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31391288|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.433C>A (p.Gln145Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042138	CV186145		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:33471991|PMID:36315919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4304A>C (p.Lys1435Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:12704	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:1612	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:9007071	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		DOID:9008952	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042141	CV186147		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042141	CV186147		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042142	CV186269		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2828T>C (p.Val943Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042142	CV186269		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2828T>C (p.Val943Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042143	CV185978		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.782_783insA (p.Met261fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042143	CV185978		DOID:9007071	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.782_783insA (p.Met261fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042144	CV185984		DOID:3883	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2179G>C (p.Ala727Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042144	CV185984		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2179G>C (p.Ala727Pro)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042145	CV185990		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.631G>A (p.Gly211Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042146	CV186231		DOID:0080764	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1738A>G (p.Thr580Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042146	CV186231		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1738A>G (p.Thr580Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042147	CV186216		DOID:9008952	PMID:17200668|PMID:25099575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2597del (p.Gly866fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:0080764	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:9007071	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042148	CV186232		DOID:9008952	PMID:10094558|PMID:10896919|PMID:22788692|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27925203|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29641532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:31054147|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:36243179|PMID:36436516|PMID:9744472|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.1793G>A (p.Arg598Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042149	CV186004		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3994T>A (p.Leu1332Ile)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10042149	CV186004		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3994T>A (p.Leu1332Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042150	CV185963		DOID:0111904	PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1771629|PMID:22321166|PMID:25741868|PMID:27838551|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:32309994|PMID:7482420|PMID:7792728|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499568|PMID:8505327|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000312.4(PROC):c.169C>T (p.Arg57Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042150	CV185963		DOID:0111909	PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1771629|PMID:22321166|PMID:25741868|PMID:27838551|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:32309994|PMID:7482420|PMID:7792728|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499568|PMID:8505327|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000312.4(PROC):c.169C>T (p.Arg57Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042150	CV185963		DOID:9006363	PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1771629|PMID:22321166|PMID:25741868|PMID:27838551|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:32309994|PMID:7482420|PMID:7792728|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499568|PMID:8505327|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000312.4(PROC):c.169C>T (p.Arg57Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:30181556|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:30181556|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:30181556|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:30181556|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042151	CV186141		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29371908|PMID:30181556|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.2689T>A (p.Phe897Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042153	CV186148		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6233C>T (p.Ser2078Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042153	CV186148		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.6233C>T (p.Ser2078Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042154	CV186079		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32547938|PMID:37704212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1901A>G (p.His634Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042154	CV186079		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32547938|PMID:37704212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1901A>G (p.His634Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042155	CV186242		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.2(BRIP1):c.919-?_1140+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042156	CV186135		DOID:12704	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.409T>G (p.Tyr137Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:0070270	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042157	CV185970		DOID:0070271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.93C>G (p.Asn31Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10042158	CV186229		DOID:0080764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.884C>A (p.Thr295Asn)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10042158	CV186229		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004360.5(CDH1):c.884C>A (p.Thr295Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042160	CV185999		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3711G>C (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042160	CV185999		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3711G>C (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042162	CV185979		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.956A>T (p.Asp319Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042162	CV185979		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.956A>T (p.Asp319Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:0070272	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:1612	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:2871	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:3883	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		DOID:9007071	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042164	CV185981		DOID:0070271	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1442T>A (p.Leu481Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042164	CV185981		DOID:3883	PMID:15849733|PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1442T>A (p.Leu481Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042165	CV185973		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.878G>A (p.Arg293Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30246500|PMID:30311369|PMID:30787465|PMID:33471991|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30246500|PMID:30311369|PMID:30787465|PMID:33471991|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30246500|PMID:30311369|PMID:30787465|PMID:33471991|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042166	CV186080		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30246500|PMID:30311369|PMID:30787465|PMID:33471991|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.1828A>G (p.Lys610Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042167	CV185962		DOID:3883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.2(MSH2):c.1077-?_1276+?dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9007071	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042168	CV186218		DOID:9008952	PMID:23977390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34917121|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1659C>A (p.His553Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:0070275	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:3883	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042169	CV186085		DOID:9007071	PMID:22949387|PMID:23499907|PMID:25741868|PMID:26320870|PMID:26423401|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767177|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.466A>G (p.Thr156Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042170	CV186214		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2671T>A (p.Cys891Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042170	CV186214		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2671T>A (p.Cys891Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:0070271	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:3883	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:9007071	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		DOID:9256	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9004083	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042174	CV186221		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1241G>A (p.Arg414Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:0111097	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:12704	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:9007071	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042176	CV186143		DOID:9008952	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3080A>G (p.His1027Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042177	CV186150		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.9050T>C (p.Leu3017Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042178	CV186136		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.548A>C (p.His183Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29659569|PMID:30543347|PMID:30824826|PMID:31970404|PMID:33436325|PMID:33742106|PMID:36029002|PMID:39256447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29659569|PMID:30543347|PMID:30824826|PMID:31970404|PMID:33436325|PMID:33742106|PMID:36029002|PMID:39256447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042179	CV186146		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29659569|PMID:30543347|PMID:30824826|PMID:31970404|PMID:33436325|PMID:33742106|PMID:36029002|PMID:39256447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5612C>T (p.Thr1871Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042180	CV185993		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1255C>G (p.Gln419Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042180	CV185993		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1255C>G (p.Gln419Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042181	CV186219		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31768066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1487A>G (p.Asp496Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042181	CV186219		DOID:9008952	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31768066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1487A>G (p.Asp496Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042183	CV186267		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3238G>A (p.Asp1080Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042183	CV186267		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3238G>A (p.Asp1080Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042184	CV185998		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3439G>A (p.Ala1147Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042184	CV185998		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.3439G>A (p.Ala1147Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:3852	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		DOID:9007071	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042186	CV185975		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.174C>A (p.Phe58Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:0070272	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:3883	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042187	CV185991		DOID:9007071	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.956C>T (p.Thr319Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:12704	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:1612	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:9007071	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		DOID:9008952	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042190	CV185971		DOID:0070270	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002354.3(EPCAM):c.161A>G (p.Gln54Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042191	CV186206		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.(?_23603458)_(23603669_?)del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:10017	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042192	CV186159		DOID:9007071	PMID:24915123|PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:28736585|PMID:29036195|PMID:31482957|PMID:35407574|PMID:36654999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042193	CV186222		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1115G>C (p.Ser372Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042193	CV186222		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.1115G>C (p.Ser372Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042194	CV185982		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1670C>G (p.Thr557Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:0111094	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:5683	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:9007071	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042195	CV186212		DOID:9008952	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:32546565|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:35089076|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2896A>G (p.Ile966Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042196	CV186270		DOID:9008952	PMID:16116424|PMID:18628483|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.2447G>A (p.Trp816Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:0070272	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:3883	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042197	CV185992		DOID:9007071	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26687385|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1108_1109del (p.Leu370fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042199	CV185976		DOID:3883	PMID:24362816|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.264dup (p.Val89fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9008939	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:0061186	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		DOID:0111277	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042202	CV186728		DOID:0060744	PMID:11716048|PMID:16283880|PMID:17940114|PMID:18285825|PMID:23273637|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9920104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042202	CV186728		DOID:0110498	PMID:11716048|PMID:16283880|PMID:17940114|PMID:18285825|PMID:23273637|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9920104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042203	CV186931		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:17576084|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.457-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042204	CV186722		DOID:0060744	PMID:17876604|PMID:19204907|PMID:21961810|PMID:25741868|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:0080390	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		DOID:1184	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:10534	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:12704	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:9007071	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		DOID:9008952	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042208	CV186803		DOID:12704	PMID:15390180|PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29906526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7927+5del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042208	CV186803		DOID:9007071	PMID:15390180|PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29906526|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.7927+5del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:0110913	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:0110914	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042209	CV186619		DOID:14213	PMID:17922851|PMID:18328985|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.791A>G (p.Lys264Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042210	CV186736		DOID:0110498	PMID:12676893|PMID:16283880|PMID:19786220|PMID:20842945|PMID:21704276|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23151031|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27997596|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1547dup (p.Ser517fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042211	CV186807		DOID:0081330	PMID:10026167|PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:15906092|PMID:18437526|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042212	CV186725		DOID:0060744	PMID:12112665|PMID:16283880|PMID:16482981|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.165-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		DOID:9263	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		DOID:9263	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042215	CV186621		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:11999978|PMID:28127875|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0060744	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042216	CV186734		DOID:0110498	PMID:17697873|PMID:21154317|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23266159|PMID:23838540|PMID:23918157|PMID:24341454|PMID:24612839|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110913	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110914	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:0110915	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:14213	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042217	CV186617		DOID:630	PMID:11479741|PMID:16583935|PMID:17253930|PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:28436937|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:33549410|PMID:33977024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.542C>T (p.Ser181Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042218	CV186806		DOID:0081330	PMID:12373566|PMID:15757503|PMID:18996862|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977030|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.923_934dup (p.Met308_Met311dup)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042218	CV186806		DOID:0081331	PMID:12373566|PMID:15757503|PMID:18996862|PMID:24565827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33977030|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.923_934dup (p.Met308_Met311dup)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		DOID:14004	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:0111128	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:1184	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:1312	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:2590	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		DOID:784	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		DOID:9263	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042223	CV186738		DOID:0060744	PMID:22412181|PMID:24612839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1919G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042224	CV186724		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:22717225|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27861301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.164+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042224	CV186724		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:22717225|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:27861301|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.164+1del		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		DOID:0060744	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:23555729|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31107121|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042225	CV186727		DOID:0110498	PMID:12676893|PMID:17443271|PMID:19287372|PMID:20842945|PMID:23555729|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27247933|PMID:27771369|PMID:27792752|PMID:28492532|PMID:31107121|PMID:31599023|PMID:32417962|PMID:32681043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.269C>T (p.Ser90Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042226	CV187069		DOID:10581	PMID:12809638|PMID:14517960|PMID:19021637|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1489_1492dup (p.Arg498fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042227	CV186924		DOID:13372	PMID:11334395|PMID:22016686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977369|PMID:9070606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1158dup (p.Glu387fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042228	CV186927		DOID:13372	PMID:18024524|PMID:18353624|PMID:2481421|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3040726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.552C>G (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0060744	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042229	CV186742		DOID:0110498	PMID:15355436|PMID:16283880|PMID:16570074|PMID:23336812|PMID:24224479|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:9618167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2127del (p.Phe709fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		DOID:0060744	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042231	CV186731		DOID:0110498	PMID:20597900|PMID:22285650|PMID:24033266|PMID:24051746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31387071|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		DOID:0060744	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:28492532|PMID:31599023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042232	CV186740		DOID:0110498	PMID:17443271|PMID:17718863|PMID:18274916|PMID:19040761|PMID:19645628|PMID:19744334|PMID:21366435|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:22384008|PMID:23151025|PMID:23385134|PMID:23638949|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24341454|PMID:24599119|PMID:24612839|PMID:25266519|PMID:25372295|PMID:25741868|PMID:26100058|PMID:28492532|PMID:31599023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1975G>C (p.Val659Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042233	CV186604		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:11733557|PMID:14701729|PMID:15253708|PMID:15780077|PMID:23595123|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.586C>T (p.Arg196Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:9007071	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042234	CV186797		DOID:9008952	PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21965147|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:27664052|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30159786|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:36329109|PMID:36387226|PMID:37438524|PMID:8789452|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.640del (p.Ser214fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:12704	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:9007071	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042235	CV186796		DOID:9008952	PMID:11526498|PMID:12552559|PMID:21593342|PMID:21665257|PMID:21681852|PMID:21792198|PMID:22146522|PMID:22649200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30549301|PMID:31285527|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:35047863|PMID:35483985|PMID:8845835|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		DOID:9263	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042237	CV186929		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:15486829|PMID:16825284|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:9665741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.149G>C (p.Arg50Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		DOID:9279	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110913	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:0110914	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042239	CV186615		DOID:14213	PMID:19500388|PMID:22397652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042241	CV187071		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:14517960|PMID:16199547|PMID:19815439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34276053|PMID:34554397|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.979+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042242	CV186726		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:18813951|PMID:19648736|PMID:19718752|PMID:25149764|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32645618|PMID:34416374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042243	CV186606		DOID:0080379	PMID:14675423|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:18596732|PMID:24072147|PMID:25741868|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30721404|PMID:32604935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:12704	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:9007071	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042244	CV186798		DOID:9008952	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:35284771|PMID:9121450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		DOID:0061186	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		DOID:0070619	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		DOID:0111277	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042246	CV187073		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:17438611|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:29379168|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.240dup (p.Gly81fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042247	CV186732		DOID:0060744	PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.890del (p.Pro297fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042247	CV186732		DOID:0110498	PMID:16053392|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.890del (p.Pro297fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042248	CV186735		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:23185506|PMID:23918157|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:28786104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1520del (p.Leu506_Leu507insTer)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:0061186	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:0070619	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		DOID:0111277	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		DOID:14004	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042250	CV187063		DOID:9263	PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:22985361|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.233C>G (p.Pro78Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042251	CV187061		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042251	CV187061		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:17069888|PMID:17352495|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22267502|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:7967489|PMID:7981678|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.306G>C (p.Lys102Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		DOID:0080379	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042253	CV186932		DOID:14753	PMID:10713113|PMID:2063866|PMID:22960500|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1179del (p.Leu394fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0060744	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042254	CV186723		DOID:0110498	PMID:11919333|PMID:12676893|PMID:15679828|PMID:16570074|PMID:16791000|PMID:16914891|PMID:18310264|PMID:19040761|PMID:22285650|PMID:24224479|PMID:24341454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.84C>A (p.Ser28Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:0110913	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042255	CV186618		DOID:14213	PMID:10332035|PMID:11479741|PMID:11760847|PMID:11855933|PMID:12162492|PMID:15694177|PMID:18769927|PMID:20383509|PMID:23454488|PMID:23509830|PMID:24100244|PMID:25741868|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:32160374|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042256	CV186739		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:22412181|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1920G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042256	CV186739		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:22412181|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1920G>A (p.Trp640Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042257	CV186925		DOID:13372	PMID:19437508|PMID:21474916|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.745G>C (p.Gly249Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:0110913	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:0110914	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042258	CV186620		DOID:14213	PMID:10332035|PMID:10679946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29236161|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33814268|PMID:9781036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.809G>A (p.Trp270Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042259	CV186809		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:10940311|PMID:16199547|PMID:21575371|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.381+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0050565	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0060744	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:0110498	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042260	CV186733		DOID:9004538	PMID:16460646|PMID:17576681|PMID:18813951|PMID:22116358|PMID:22116360|PMID:24248179|PMID:25741868|PMID:27771369|PMID:28492532|PMID:28964290|PMID:29372807|PMID:30303587|PMID:31599023|PMID:32747562|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1001G>T (p.Gly334Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:10534	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:12704	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:1612	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:9007071	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:9008952	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		DOID:9009054	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042262	CV186926		DOID:13372	PMID:16199547|PMID:25425243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.646+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042263	CV187072		DOID:10581	PMID:10477432|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8101038|PMID:8962139|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.304del (p.Leu102fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042264	CV187052		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:16199547|PMID:24211323|PMID:28492532|PMID:9232191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1358+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110481	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042265	CV186795		DOID:0110832	PMID:11398101|PMID:11487575|PMID:14570705|PMID:16199547|PMID:18719945|PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:14004	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042266	CV187053		DOID:9263	PMID:10462600|PMID:12124992|PMID:19429038|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		DOID:0061186	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		DOID:0111277	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:0110913	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|PMID:34662886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:0110914	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|PMID:34662886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042268	CV186622		DOID:14213	PMID:10679946|PMID:20049532|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|PMID:3174660|PMID:32160374|PMID:32973344|PMID:33301960|PMID:33814268|PMID:34662886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.891C>A (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:12704	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:162	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:5683	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:9007071	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042269	CV186804		DOID:9008952	PMID:12883528|PMID:20153123|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25133958|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26786923|PMID:26896183|PMID:27989354|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29478780|PMID:29555025|PMID:29752822|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:8845835|PMID:9259193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8307G>A (p.Trp2769Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		DOID:0061186	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		DOID:0111277	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042271	CV186607		DOID:0080379	PMID:10742096|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:16199547|PMID:23595123|PMID:24509478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014625.4(NPHS2):c.451+2T>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:12704	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:9007071	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:9008952	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042272	CV186805		DOID:9009054	PMID:12815592|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8876_8879del (p.Asp2959fs)		variant	taxon:9606	20250527	ClinVar		
RGD	10042273	CV186808		DOID:0081330	PMID:10940311|PMID:12373566|PMID:20386986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9758626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042274	CV186730		DOID:0060744	PMID:15679828|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042274	CV186730		DOID:0110498	PMID:15679828|PMID:16283880|PMID:24051746|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:12704	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:9007071	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042275	CV186799		DOID:9008952	PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:30963573|PMID:31341520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.1524del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		DOID:0060744	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042276	CV186737		DOID:0110498	PMID:17718863|PMID:21961810|PMID:23151025|PMID:23185506|PMID:23296490|PMID:23918157|PMID:24105851|PMID:24599119|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28786104|PMID:31599023|PMID:34170635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1586T>G (p.Ile529Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042277	CV186810		DOID:0081330	PMID:10482962|PMID:12373566|PMID:12444104|PMID:15260472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		DOID:0060744	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042278	CV186741		DOID:0110498	PMID:16283880|PMID:21961810|PMID:22289209|PMID:23918157|PMID:24612839|PMID:24913939|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.2086C>T (p.Gln696Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0060744	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042279	CV186729		DOID:0110498	PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:19287372|PMID:25394566|PMID:25741868|PMID:26252218|PMID:26445815|PMID:28281779|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.304+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042280	CV187070		DOID:10581	PMID:12809637|PMID:18786133|PMID:22993277|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:28492532|PMID:37480112|PMID:9490297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1223_1231del (p.Ser408_Thr410del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:12704	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:162	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20250218	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:9007071	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042281	CV186801		DOID:9008952	PMID:10873394|PMID:15928302|PMID:22213089|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:35365198|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.5515C>T (p.Gln1839Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		DOID:9263	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		DOID:9870	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:20008339|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042284	CV171895		DOID:0070062	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.3830_3831insTT (p.Arg1278fs)		variant	taxon:9606	20240528	ClinVar		
RGD	10042285	CV171893		DOID:630	PMID:25728777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006766.5(KAT6A):c.4292dup (p.Leu1431fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042286	CV187180		DOID:0110057	PMID:23355523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004917.5(KLK4):c.245del (p.Gly82fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042287	CV187206		DOID:0070061	PMID:25342064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.616A>T (p.Ile206Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:0110646	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:9002919	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		DOID:9004730	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:12270	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		DOID:9007012	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		DOID:699	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042291	CV172076		DOID:700	PMID:25873012|PMID:32906214|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5631G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042292	CV172075		DOID:699	PMID:25873012|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5610G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042292	CV172075		DOID:700	PMID:25873012|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-TA):m.5610G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:0110816	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:2476	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:630	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042293	CV186292		DOID:700	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26756429|PMID:27217339|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29057857|PMID:30533525|PMID:31345272|PMID:31854126|PMID:32548275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1672A>T (p.Lys558Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042295	CV187217		DOID:0090088	PMID:20488225|PMID:9806482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382289.1(FSHB):c.298T>C (p.Cys100Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:3070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042297	CV187389		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1066A>T (p.Asn356Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042298	CV187324		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:17213812|PMID:23335809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.70G>T (p.Asp24Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042299	CV187326		DOID:0050657	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22595938|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042299	CV187326		DOID:9007071	PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22595938|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		DOID:0050657	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		DOID:9003816	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042301	CV187334		DOID:0050657	PMID:11494117|PMID:18757403|PMID:20538496|PMID:22005521|PMID:23161105|PMID:25429968|PMID:28188106|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30212499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.139A>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042301	CV187334		DOID:9007071	PMID:11494117|PMID:18757403|PMID:20538496|PMID:22005521|PMID:23161105|PMID:25429968|PMID:28188106|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30212499|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.139A>G (p.Arg47Gly)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:9002762	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:0050657	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042303	CV187345		DOID:9007071	PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042305	CV187348		DOID:9007071	PMID:10555148|PMID:24375884|PMID:26418532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.320A>G (p.Asp107Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:0050657	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:11054	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		DOID:9007071	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042308	CV187301		DOID:0050657	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000010.11:g.87863624A>C		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:10534	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042310	CV187360		DOID:0060867	PMID:10234502|PMID:21798997|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.494G>T (p.Gly165Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:0050657	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042311	CV187361		DOID:9007071	PMID:17043057|PMID:21194675|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:30443844|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.511C>T (p.Gln171Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:0050657	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:38546160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:0060867	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:38546160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		DOID:9007071	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:38546160|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042313	CV187364		DOID:0050657	PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:32442409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.533A>G (p.Tyr178Cys)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042314	CV187368		DOID:0050657	PMID:21659347|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.599T>C (p.Phe200Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:0050657	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042315	CV187370		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31594918|PMID:33801456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.610C>G (p.Pro204Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042318	CV187372		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.716T>G (p.Met239Arg)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042318	CV187372		DOID:630	PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.716T>G (p.Met239Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042319	CV187376		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.793C>G (p.Leu265Val)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042320	CV187377		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:11071384|PMID:11238682|PMID:28492532|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042322	CV187380		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:25549896|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.821G>A (p.Trp274Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042323	CV187383		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.919G>T (p.Glu307Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:0060867	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:9005539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042324	CV187390		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34268892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.*10del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042326	CV187351		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.360A>C (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042326	CV187351		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.360A>C (p.Ala120=)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10042328	CV187316		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-663_-652del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042330	CV187321		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.21_37del (p.Ile8fs)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042330	CV187321		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.21_37del (p.Ile8fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042331	CV187322		DOID:0050657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.46dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042331	CV187322		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.46dup (p.Tyr16fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042332	CV187382		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.892del (p.Gln298fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042333	CV187281		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-794_-783del		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042333	CV187281		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21532617|PMID:21956414|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-794_-783del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042334	CV187282		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1135_-1134insT		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042335	CV187285		DOID:9007071	PMID:12844284|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1088_-1063del26		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042337	CV187298		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-868_-846dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042339	CV187307		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-734dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042340	CV187385		DOID:0050657	PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:32959437|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.955dup (p.Thr319fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042341	CV187386		DOID:9007071	PMID:10232405|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:24905788|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:26082588|PMID:28492532|PMID:29282348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.987_990del (p.Asn329fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042342	CV187329		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.85_88del (p.Tyr29fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042343	CV187331		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.117del (p.Glu40fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042344	CV187332		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.126_128dup (p.Leu42_Glu43insAsp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042345	CV187277		DOID:9007071	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1248dup		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042346	CV187340		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.219_222dup (p.His75fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042347	CV187349		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.321del (p.Asp109fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:0050657	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042348	CV187358		DOID:9007071	PMID:11918710|PMID:17392703|PMID:20962022|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:26787237|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.491del (p.Lys164fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042349	CV187367		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.585del (p.His196fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042350	CV187373		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.739_740insAT (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042350	CV187373		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.739_740insAT (p.Leu247fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042351	CV187374		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.758_761del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042351	CV187374		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.758_761del (p.Ile253fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042352	CV187375		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.771_772del (p.Phe258fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042353	CV187381		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.875dup (p.Asn292fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042354	CV187384		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.928_929insGTGCA (p.Asp310fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042358	CV187323		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22266152|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042358	CV187323		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:22266152|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785012|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.49C>T (p.Gln17Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042359	CV187327		DOID:0050657	PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:36451132|PMID:37692099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79T>A (p.Tyr27Asn)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042359	CV187327		DOID:9007071	PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:36451132|PMID:37692099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.79T>A (p.Tyr27Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042360	CV187325		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:30528446|PMID:35780606|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.74T>C (p.Leu25Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042362	CV187328		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.80-1G>C		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042363	CV187333		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.137A>G (p.Tyr46Cys)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042364	CV187335		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.160G>A (p.Val54Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042370	CV187287		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126049.2(KLLN):c.-938A>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:0060867	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:3070	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0050657	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:0060867	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042372	CV187342		DOID:9007071	PMID:17873119|PMID:23335809|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.253+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042373	CV187339		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.206A>G (p.Asn69Ser)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042373	CV187339		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.206A>G (p.Asn69Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:0050657	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042377	CV187343		DOID:9007071	PMID:26681312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.254-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042378	CV187344		DOID:0050657	PMID:15805158|PMID:20718038|PMID:21828076|PMID:24345843|PMID:25647146|PMID:26579216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.277C>G (p.His93Asp)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:0060867	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042379	CV187346		DOID:9007071	PMID:10234502|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.289C>T (p.Gln97Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042380	CV187353		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:17928923|PMID:21659347|PMID:22469695|PMID:24766807|PMID:25527629|PMID:28492532|PMID:30327747|PMID:9140396|PMID:9256433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.385G>A (p.Gly129Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042382	CV187352		DOID:0050657	PMID:10234502|PMID:10555148|PMID:10772829|PMID:11448956|PMID:11918710|PMID:16619501|PMID:21475810|PMID:21828076|PMID:22005521|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26572169|PMID:26681312|PMID:27481051|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:9256433|PMID:9259288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042384	CV187356		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.437T>A (p.Leu146Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:0050657	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042385	CV187357		DOID:9007071	PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.448G>T (p.Glu150Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042386	CV187291		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-942G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042388	CV187293		DOID:0050657	PMID:27720647|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-921G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042388	CV187293		DOID:9007071	PMID:27720647|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-921G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042393	CV187302		DOID:0050657	PMID:25669429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-837C>T		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0050657	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0050745	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0060867	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:0111766	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:10283	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:3070	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:4586	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		DOID:9007071	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:0050657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042397	CV187366		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.560A>G (p.Asp187Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10042398	CV187369		DOID:0050657	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.604A>T (p.Thr202Ser)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042398	CV187369		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.604A>T (p.Thr202Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042400	CV187371		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.672A>G (p.Ile224Met)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:0050657	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35534676|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:6457	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35534676|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042402	CV187379		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:21194675|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28013114|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:35534676|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.802-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042403	CV187387		DOID:0050657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1018A>C (p.Asn340His)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042403	CV187387		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1018A>C (p.Asn340His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042404	CV187388		DOID:0050657	PMID:17576681|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31664961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042404	CV187388		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31664961|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.1026+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:0111503	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|PMID:33818021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|PMID:33818021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042406	CV186277		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:21343334|PMID:23259501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31321604|PMID:33818021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.589G>A (p.Val197Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042407	CV186284		DOID:2352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021175.4(HAMP):c.216C>A (p.Cys72Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042408	CV186274		DOID:3012	PMID:10864200|PMID:11370630|PMID:15173255|PMID:17606709|PMID:21343334|PMID:28492532|PMID:8276238|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.831_848dup (p.Pro278_Arg283dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042409	CV186273		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|PMID:34793697|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1087A>G (p.Arg363Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042410	CV186057		DOID:0111030	PMID:23600741|PMID:25741868|PMID:26408288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2033G>C (p.Arg678Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042410	CV186057		DOID:2352	PMID:23600741|PMID:25741868|PMID:26408288|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.2033G>C (p.Arg678Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042411	CV186276		DOID:3012	PMID:21343334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.703A>T (p.Asn235Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042412	CV186058		DOID:0111030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.829G>T (p.Val277Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042412	CV186058		DOID:2352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003227.4(TFR2):c.829G>T (p.Val277Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042413	CV186272		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.1102C>T (p.His368Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:0111503	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:3012	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042414	CV186275		DOID:9007071	PMID:12826609|PMID:15580553|PMID:21232794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.776A>G (p.Asp259Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042415	CV186170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3071T>C (p.Ile1024Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042417	CV186259		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1925A>G (p.Asp642Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042417	CV186259		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1925A>G (p.Asp642Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:0050430	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:0050771	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:10016	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:10487	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:3125	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:9003763	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		DOID:9007071	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042419	CV185954		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1486A>G (p.Met496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042419	CV185954		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1486A>G (p.Met496Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042420	CV186174		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4204A>C (p.Asn1402His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042420	CV186174		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4204A>C (p.Asn1402His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042421	CV186179		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5675G>A (p.Gly1892Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042421	CV186179		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5675G>A (p.Gly1892Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042422	CV186181		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7342A>C (p.Lys2448Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042422	CV186181		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7342A>C (p.Lys2448Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042423	CV186184		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32444794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9160C>T (p.Pro3054Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:5683	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:9007071	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042424	CV186183		DOID:9008952	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8515T>C (p.Tyr2839His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10042426	CV185957		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10042428	CV186119		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3021G>T (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042428	CV186119		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3021G>T (p.Lys1007Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		DOID:0110653	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:0080410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042432	CV185956		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.833G>A (p.Cys278Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:0080410	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		DOID:9007071	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:5683	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042435	CV186260		DOID:9007071	PMID:15726418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1802A>G (p.His601Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042436	CV186182		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.7597T>G (p.Ser2533Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042437	CV186257		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2425G>A (p.Glu809Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042438	CV186239		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.4186-?_4357+?dup172		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042439	CV186238		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.3(BRCA1):c.5278-?_5467+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042443	CV186185		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.9554A>C (p.His3185Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050430	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:0050771	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:10016	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:10487	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:14766	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:3125	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9003763	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		DOID:9007071	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042445	CV186256		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3091A>G (p.Ile1031Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:10016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042446	CV186115		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.262A>G (p.Ile88Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042447	CV186169		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2389A>G (p.Lys797Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042447	CV186169		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.2389A>G (p.Lys797Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042448	CV186176		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31469826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4691dup (p.Thr1566fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042448	CV186176		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30720243|PMID:31469826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4691dup (p.Thr1566fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042449	CV186087		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:9000644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10042451	CV186180		DOID:5683	PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5969A>G (p.Asp1990Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042451	CV186180		DOID:9007071	PMID:22217648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5969A>G (p.Asp1990Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042452	CV186171		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042452	CV186171		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3346A>G (p.Thr1116Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042453	CV186258		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2231C>A (p.Ala744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042453	CV186258		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2231C>A (p.Ala744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042455	CV186175		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4627A>G (p.Lys1543Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042455	CV186175		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4627A>G (p.Lys1543Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042455	CV186175		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.4627A>G (p.Lys1543Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042456	CV186114		DOID:0050430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.5(RET):c.2731-?_*(1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042457	CV186168		DOID:5683	PMID:21735045|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.3(BRCA2):c.517-?_631+?del		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042460	CV186261		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1240dup (p.Asp414fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042460	CV186261		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1240dup (p.Asp414fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042461	CV187010		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:15145338|PMID:16860134|PMID:17723315|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:20830524|PMID:22538254|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:25139343|PMID:25455803|PMID:25687635|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27927596|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>A (p.Asp645Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042462	CV187014		DOID:2752	PMID:11053688|PMID:15986226|PMID:16917947|PMID:19862843|PMID:20308911|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:22081099|PMID:22676651|PMID:22980766|PMID:23884227|PMID:25526786|PMID:25712382|PMID:25741868|PMID:27692865|PMID:28492532|PMID:28592009|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042463	CV186987		DOID:2752	PMID:1109266|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18607768|PMID:22252923|PMID:24158270|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29422078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042464	CV187009		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:14695532|PMID:15366815|PMID:16860134|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:21232767|PMID:21757382|PMID:24269976|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1843G>A (p.Gly615Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042465	CV187039		DOID:0111254	PMID:10960496|PMID:15505393|PMID:16488172|PMID:19433437|PMID:20836999|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26593172|PMID:28062662|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:29665094|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042466	CV186997		DOID:2752	PMID:16838077|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:21216089|PMID:23000108|PMID:23402890|PMID:23430847|PMID:23601496|PMID:24033266|PMID:24245577|PMID:24495340|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26031770|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28957316|PMID:29122469|PMID:29428273|PMID:29653542|PMID:9660056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042468	CV186996		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:18429042|PMID:19588081|PMID:20080426|PMID:21232767|PMID:22658377|PMID:22704482|PMID:22958975|PMID:22980766|PMID:24158270|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27344650|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:31915562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.784G>A (p.Glu262Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042469	CV186992		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:21484825|PMID:22644586|PMID:23000108|PMID:24444888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29124014|PMID:29149851|PMID:31076647|PMID:32528171|PMID:34356580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042469	CV186992		DOID:9001828	PMID:18425781|PMID:21484825|PMID:22644586|PMID:23000108|PMID:24444888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29124014|PMID:29149851|PMID:31076647|PMID:32528171|PMID:34356580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042470	CV186998		DOID:2752	PMID:17027861|PMID:18425781|PMID:20033296|PMID:20817528|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:24923245|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1051del (p.Val351fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:33578440|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042471	CV187043		DOID:630	PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:33578440|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042472	CV187000		DOID:2752	PMID:23884227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042473	CV187041		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:15505393|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:28492532|PMID:30904546|PMID:31536184|PMID:34207159|PMID:34344405|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042474	CV187002		DOID:2752	PMID:10338092|PMID:16857770|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:1856189|PMID:19948615|PMID:20080426|PMID:22252923|PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:28394184|PMID:28492532|PMID:29046207|PMID:29122469|PMID:3049072|PMID:8604985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1411_1414del (p.Glu471fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042476	CV187012		DOID:2752	PMID:16478160|PMID:17573812|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22644586|PMID:23146291|PMID:25455803|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:26575883|PMID:28492532|PMID:29637184|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1942G>A (p.Gly648Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042477	CV186988		DOID:2752	PMID:10377006|PMID:18425781|PMID:20817528|PMID:22252923|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.172C>T (p.Gln58Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042478	CV187017		DOID:2752	PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2140del (p.His714fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042479	CV187038		DOID:0111254	PMID:16377226|PMID:20514322|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28143689|PMID:28492532|PMID:6377226|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.416C>T (p.Ser139Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042480	CV187019		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:11854868|PMID:16199547|PMID:17616415|PMID:18425781|PMID:21179066|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:31086307|PMID:31931849|PMID:33972680|PMID:8435067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2646+2T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042481	CV187008		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:26693141|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31086307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1827del (p.Arg608_Tyr609insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042482	CV187042		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:16377226|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:26674492|PMID:28492532|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1060G>A (p.Gly354Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042483	CV186989		DOID:2752	PMID:17041744|PMID:17616415|PMID:25741868|PMID:8435067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.343C>T (p.Gln115Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042485	CV187004		DOID:2752	PMID:10189220|PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:16580018|PMID:18757064|PMID:19862843|PMID:21228398|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28657663|PMID:29556838|PMID:31086307|PMID:31193175|PMID:33202836|PMID:33972680|PMID:35787971|PMID:9862843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1441T>C (p.Trp481Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042485	CV187004		DOID:9001828	PMID:10189220|PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:16580018|PMID:18757064|PMID:19862843|PMID:21228398|PMID:22676651|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27189384|PMID:28492532|PMID:28657663|PMID:29556838|PMID:31086307|PMID:31193175|PMID:33202836|PMID:33972680|PMID:35787971|PMID:9862843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1441T>C (p.Trp481Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042486	CV187018		DOID:2752	PMID:17056254|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:19588081|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:25681614|PMID:25741868|PMID:26497565|PMID:27344650|PMID:28492532|PMID:29181627|PMID:32317649|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2608C>T (p.Arg870Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042487	CV187044		DOID:0111254	PMID:10649503|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:20732827|PMID:24332224|PMID:25204480|PMID:25741868|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:8900227|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042488	CV187040		DOID:0111254	PMID:11073722|PMID:20960650|PMID:21176883|PMID:23104440|PMID:24332224|PMID:25741868|PMID:26656312|PMID:28352331|PMID:28492532|PMID:29419857|PMID:8900227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042489	CV187011		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:15145338|PMID:19862843|PMID:21039225|PMID:21439876|PMID:24269976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:31510962|PMID:7695647|PMID:9535769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1933G>C (p.Asp645His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042490	CV187005		DOID:2752	PMID:14695532|PMID:15048888|PMID:17027861|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:18757064|PMID:20826098|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22676651|PMID:23601496|PMID:24715333|PMID:25155446|PMID:25243733|PMID:25525159|PMID:25626711|PMID:25741868|PMID:26873529|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:29181627|PMID:30155607|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:31965297|PMID:32317649|PMID:32888769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1548G>A (p.Trp516Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042491	CV187036		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11058907|PMID:11854167|PMID:16199547|PMID:16602100|PMID:22728054|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.271+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042492	CV187016		DOID:2752	PMID:14972326|PMID:16917947|PMID:18211760|PMID:18425781|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:22704482|PMID:24158270|PMID:25687148|PMID:25741868|PMID:25786784|PMID:26310554|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2104C>T (p.Arg702Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042494	CV186991		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:23825616|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.525_526del (p.Asn177fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042495	CV186990		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:20638881|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.365del (p.Met122fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042496	CV187037		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:31062211|PMID:32508882|PMID:34504725|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042497	CV186993		DOID:2752	PMID:11738358|PMID:14695532|PMID:18429042|PMID:18995995|PMID:19862843|PMID:20033296|PMID:21550241|PMID:21637107|PMID:23266370|PMID:23601496|PMID:23787031|PMID:24844452|PMID:25037089|PMID:25139343|PMID:25741868|PMID:27711114|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29289479|PMID:30023291|PMID:30155607|PMID:31193175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.655G>A (p.Gly219Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042498	CV187045		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11508549|PMID:12948740|PMID:19433437|PMID:21176883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29201125|PMID:31952437|PMID:8541831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1239C>A (p.Tyr413Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042500	CV187001		DOID:2752	PMID:12601120|PMID:17805474|PMID:18495398|PMID:19862843|PMID:21471980|PMID:21704464|PMID:21940687|PMID:21984055|PMID:22521436|PMID:23884227|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24872213|PMID:25388776|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1309C>T (p.Arg437Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042501	CV187006		DOID:2752	PMID:14695532|PMID:15501829|PMID:19862843|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|PMID:31439017|PMID:31965297|PMID:33741225|PMID:7603530|PMID:7866409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1556T>C (p.Met519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042502	CV187007		DOID:2752	PMID:12897283|PMID:14695532|PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:24269976|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:28492532|PMID:29124014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1826dup (p.Tyr609Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042503	CV187035		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:19433437|PMID:20978942|PMID:21811973|PMID:23395213|PMID:24332224|PMID:25255367|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27243974|PMID:28062662|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:8900227|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.262C>T (p.Arg88Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042504	CV187013		DOID:2752	PMID:14643388|PMID:19862843|PMID:20472203|PMID:20638881|PMID:21484825|PMID:22521436|PMID:22555271|PMID:22658377|PMID:25037089|PMID:25741868|PMID:27649523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1979G>A (p.Arg660His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042505	CV187003		DOID:2752	PMID:11949932|PMID:16199547|PMID:18425781|PMID:21179066|PMID:22252923|PMID:22538254|PMID:24495340|PMID:25455803|PMID:25614309|PMID:25741868|PMID:27896092|PMID:28492532|PMID:29122469|PMID:31342611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1438-1G>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042506	CV186994		DOID:2752	PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:18429042|PMID:19862843|PMID:22081099|PMID:23632174|PMID:25026126|PMID:25673129|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422078|PMID:30275481|PMID:30564623|PMID:31086307|PMID:33560568|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.670C>T (p.Arg224Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042507	CV186843		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:15776424|PMID:15805162|PMID:15979035|PMID:22391996|PMID:22929031|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.292C>T (p.Gln98Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042508	CV186842		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10995508|PMID:11427181|PMID:12914579|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:18249054|PMID:20556518|PMID:22391996|PMID:25741868|PMID:28349652|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10042509	CV186840		DOID:14692	PMID:10602371|PMID:16044199|PMID:23042628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1426T>C (p.Ter476Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042510	CV186841		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:12070263|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:25405082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1139G>A (p.Cys380Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042510	CV186841		DOID:630	PMID:10677299|PMID:12070263|PMID:15896653|PMID:16983147|PMID:17441222|PMID:17497248|PMID:17974928|PMID:17994283|PMID:25405082|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1139G>A (p.Cys380Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042511	CV186844		DOID:14692	PMID:10677299|PMID:10814720|PMID:16983147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.111G>A (p.Trp37Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042512	CV187113		DOID:12800	PMID:14974081|PMID:17458871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000046.5(ARSB):c.1450A>G (p.Arg484Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042513	CV59668		DOID:0060295	PMID:11115162|PMID:1577763|PMID:25454804|PMID:25741868|PMID:26038300|PMID:26590091|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:29619023|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:35874679|PMID:7901282|PMID:8645999|PMID:9616367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000063.6(C2):c.841_849+19del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:0060642	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		DOID:4959	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:13382	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:784	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9005529	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9006481	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		DOID:9006825	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042516	CV187124		DOID:0112183	PMID:12110737|PMID:16199547|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.3847+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042516	CV187124		DOID:0112189	PMID:12110737|PMID:16199547|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.3847+2T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0050328	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0112183	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:0112189	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		DOID:630	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:0110384	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:10584	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		DOID:8501	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042519	CV187126		DOID:0080922	PMID:15044805|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042520	CV187117		DOID:2843	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042521	CV187114		DOID:0110636	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5563-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042522	CV187106		DOID:0061017	PMID:23990694|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033343.4(LHX4):c.452-2A>C		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10042523	CV187112		DOID:9004577	PMID:14740318|PMID:24033266|PMID:24988918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042523	CV187112		DOID:9008909	PMID:14740318|PMID:24033266|PMID:24988918|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2074C>T (p.Arg692Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:11721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		DOID:9000884	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042527	CV187107		DOID:0060369	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032409.3(PINK1):c.620del (p.Arg207fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042528	CV187131		DOID:2754	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.25_44dup (p.Ser15fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042529	CV187121		DOID:0110274	PMID:10942431|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:1303286|PMID:18285821|PMID:20623375|PMID:22240777|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24552312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:7481775|PMID:8923014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.525del (p.Phe175fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042529	CV187121		DOID:0110277	PMID:10942431|PMID:12040521|PMID:12566530|PMID:1303286|PMID:18285821|PMID:20623375|PMID:22240777|PMID:23929688|PMID:24033266|PMID:24552312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:7481775|PMID:8923014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.525del (p.Phe175fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042530	CV187109		DOID:0112254	PMID:16648851|PMID:22621957|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080424.4(SP110):c.877A>T (p.Lys293Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042531	CV187123		DOID:0110331	PMID:16199547|PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.94+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:0110942	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		DOID:13533	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042533	CV187119		DOID:0050777	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.1877T>A (p.Leu626Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042534	CV187105		DOID:0081072	PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019026.6(TMCO1):c.87_90del (p.Val30fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:0110360	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		DOID:8501	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:630	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		DOID:9849	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042538	CV187181		DOID:0110060	PMID:23355523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004771.4(MMP20):c.611A>G (p.His204Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:0050657	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042539	CV172162		DOID:9007071	PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26229595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.6(PTEN):c.-1059C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042540	CV172161		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.4(PTEN):c.-1242G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042543	CV187391		DOID:0110428	PMID:17097056|PMID:27287556|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.332G>T (p.Gly111Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042544	CV187393		DOID:0110428	PMID:17097056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2276G>C (p.Arg759Thr)		variant	taxon:9606	20190625	ClinVar		
RGD	10042545	CV187394		DOID:0110428	PMID:20022194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1883A>G (p.Glu628Gly)		variant	taxon:9606	20190625	ClinVar		
RGD	10042547	CV187414		DOID:0070657	PMID:22091895|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1200C>A (p.Tyr400Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042548	CV187415		DOID:0070657	PMID:19806373|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1248C>G (p.Tyr416Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042549	CV187398		DOID:0070657	PMID:22091895|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042550	CV187400		DOID:0070657	PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		DOID:0070657	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042551	CV187401		DOID:1206	PMID:22739344|PMID:25741868|PMID:26344814|PMID:28492532|PMID:34837432|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256del (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		DOID:0070657	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		DOID:9006534	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042554	CV187404		DOID:0070657	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.552dup (p.Ser185fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		DOID:0070657	PMID:22190898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042555	CV187405		DOID:630	PMID:22190898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042556	CV187406		DOID:0070657	PMID:21953941|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.610C>T (p.Leu204Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042557	CV187409		DOID:0070657	PMID:22129046|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.689G>A (p.Arg230His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042558	CV187410		DOID:0070657	PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.700T>C (p.Ser234Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042559	CV187411		DOID:0070657	PMID:21270142|PMID:21280142|PMID:22091895|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.730C>T (p.Arg244Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042560	CV187412		DOID:0070657	PMID:24412290|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.788_792del (p.Asp263fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042561	CV187413		DOID:0070657	PMID:18571142|PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.969del (p.Ser323fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042562	CV187408		DOID:0070657	PMID:19578037|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.681C>G (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:0111932	PMID:23591336|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042563	CV187536		DOID:1206	PMID:23591336|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1089C>G (p.Pro363=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042564	CV187554		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413+30G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042565	CV187553		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414-70C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042566	CV187552		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.467A>G (p.Lys156Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042567	CV187550		DOID:1206	PMID:20479760|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:0111932	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042568	CV187544		DOID:1206	PMID:23696494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.868G>A (p.Ala290Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042569	CV187464		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1077_*29del (p.Lys359_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042570	CV187517		DOID:1206	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1164_1215del (p.Lys389fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042571	CV187503		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1165_1229del (p.Lys389fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042573	CV187468		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1307_1452del (p.Leu436fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042575	CV187473		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1374_1379del (p.Ala459_Glu460del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042577	CV187549		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.725_792del (p.Pro242fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042580	CV187459		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.843_*125del (p.Gly281_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042581	CV187540		DOID:1206	PMID:18414213|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.870_975del (p.Ala291fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042583	CV187494		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1237del (p.His384_Ser413delinsArg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042584	CV187470		DOID:0060827	PMID:11807877|PMID:14598336|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1197_1436del (p.Pro400_Pro479del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042584	CV187470		DOID:1206	PMID:11807877|PMID:14598336|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1197_1436del (p.Pro400_Pro479del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042585	CV187478		DOID:0060827	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1269_1279del (p.Ser423fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042585	CV187478		DOID:1206	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1269_1279del (p.Ser423fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042586	CV187647		DOID:0060827	PMID:15689435|PMID:16080119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_-226)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042587	CV187555		DOID:0111932	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042587	CV187555		DOID:1206	PMID:11960578|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042592	CV187564		DOID:0060827	PMID:17171659|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042592	CV187564		DOID:1206	PMID:17171659|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042593	CV186109		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.1942C>G (p.His648Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042594	CV186105		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3168+2T>C		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042595	CV186246		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1783_1784del (p.Glu595fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:0110876	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042596	CV186110		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32074614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.324A>G (p.Ile108Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10042597	CV186007		DOID:0110782	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371279.1(REEP1):c.415A>T (p.Lys139Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042598	CV186100		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4001G>A (p.Ser1334Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042599	CV186098		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042600	CV186099		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.4051A>G (p.Asn1351Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042601	CV186108		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2440A>C (p.Asn814His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:2513	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042602	CV186113		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.37C>G (p.Arg13Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042603	CV186101		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3992C>T (p.Ser1331Phe)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10042604	CV186248		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2298_2304del (p.Glu767fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		DOID:0050458	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		DOID:0111253	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042606	CV186107		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2495T>A (p.Val832Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:0110876	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:2512	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042607	CV186111		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33466296|PMID:34831015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>T (p.Gly38Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042608	CV186103		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3826C>G (p.His1276Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:0111253	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:3247	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:9002453	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		DOID:9007071	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042611	CV186104		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042611	CV186104		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042612	CV186102		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3915C>A (p.Asp1305Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042613	CV186252		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:16461335|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:30014477|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4332+2T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042614	CV186250		DOID:0111253	PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3494T>A (p.Ile1165Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042615	CV186106		DOID:2512	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2782A>G (p.Ser928Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042615	CV186106		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.2782A>G (p.Ser928Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042616	CV186254		DOID:0111253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.6373C>G (p.Leu2125Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042618	CV186251		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3500T>G (p.Leu1167Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042618	CV186251		DOID:9007071	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.3500T>G (p.Leu1167Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042619	CV186245		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.1738dup (p.Tyr580fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050431	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110077	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0050431	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110081	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		DOID:0110458	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042624	CV186590		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.609del (p.Ser206fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042629	CV186600		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1446_1447del (p.Asn482fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:0070274	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:3883	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042633	CV186317		DOID:9007071	PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.791-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042634	CV186318		DOID:0070274	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.976del (p.Val326fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		DOID:9007820	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042636	CV186427		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.337-2A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042638	CV186424		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23812740|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1177C>T (p.Gln393Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:0070336	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:0110928	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042641	CV186649		DOID:3191	PMID:16917880|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26197980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2784del (p.Asp929fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042642	CV186823		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15241805|PMID:16010684|PMID:16264060|PMID:17876723|PMID:18625664|PMID:23252888|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26790753|PMID:28492532|PMID:8053910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.96G>A (p.Trp32Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		DOID:14218	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		DOID:14218	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042647	CV186828		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:16010684|PMID:18052040|PMID:21098024|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1805G>A (p.Arg602His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042648	CV186827		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:22818240|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042648	CV186827		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:22818240|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:1301192|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042649	CV186825		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:1301192|PMID:15221801|PMID:15877209|PMID:1618760|PMID:17011332|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.538_539del (p.Leu180fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042650	CV186824		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33675270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.518dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042651	CV187130		DOID:0070139	PMID:19836010|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003573.2(LTBP4):c.254del (p.Leu85fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042652	CV187104		DOID:4346	PMID:10486317|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122764.3(PPOX):c.199del (p.Ala66_Leu67insTer)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042653	CV187421		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154030659_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042654	CV187504		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1229del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042655	CV187493		DOID:1206	PMID:11402105|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1048_1238del (p.Thr350fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042656	CV187425		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1017)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042657	CV187418		DOID:1206	PMID:15712379|RGD:8554872	IAGP		D	nsv1197494		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042658	CV187525		DOID:1206	PMID:22277191|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1064_1194del (p.Gly355fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042661	CV187423		DOID:1206	PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1044)_(1442_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042662	CV187487		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1082_1242del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042663	CV187499		DOID:1206	PMID:17089071|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1084_1235del (p.Ser362fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042664	CV187498		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1088_1236del (p.Pro363fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042665	CV187484		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15173251|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1093_1255del (p.Gly365fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042666	CV187455		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1114_*2524del (p.Ser372fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042667	CV187496		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1132_1237del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042668	CV187465		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_*13del (p.His378_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042669	CV187490		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1133_1239del (p.His378fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042670	CV187495		DOID:0111932	PMID:10745042|PMID:20301670|PMID:23262346|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1137_1237del (p.His379fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042670	CV187495		DOID:1206	PMID:10745042|PMID:20301670|PMID:23262346|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1137_1237del (p.His379fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042671	CV187426		DOID:1206	PMID:17387578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1101_(1396_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042672	CV187482		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1141_1261del (p.His381fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042673	CV187474		DOID:1206	PMID:15737703|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1151_1362del (p.His384fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042674	CV187506		DOID:0111932	PMID:12075485|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1157_1227del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042674	CV187506		DOID:1206	PMID:12075485|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1157_1227del (p.Glu386fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042675	CV187492		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1238del (p.Ser387fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042676	CV187518		DOID:1206	PMID:11524737|PMID:11524741|PMID:12180070|PMID:17089071|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1163_1215del (p.Pro388fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042678	CV187491		DOID:0111932	PMID:11241840|PMID:15737703|PMID:19914908|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1168_1238del (p.Ala390fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042678	CV187491		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:15737703|PMID:19914908|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1168_1238del (p.Ala390fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042679	CV187481		DOID:1206	PMID:20098342|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1178_1263del (p.Pro393fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042680	CV187463		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1188_*29del (p.Pro396_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042681	CV187456		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1193_*944del (p.Leu398fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:0070657	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:0111932	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1206	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:1932	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042682	CV187486		DOID:9001325	PMID:11283202|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1246del (p.Pro399fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042683	CV187467		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1195_1494del (p.Pro399_Ser498del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042684	CV187462		DOID:1206	PMID:11241840|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_*39del (p.Pro400fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042685	CV187502		DOID:1206	PMID:21982064|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1200_1230del (p.Pro403fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042686	CV187424		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1169)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042687	CV187516		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1216_1217insT (p.Glu406fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042688	CV187477		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1232_1302del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042689	CV187420		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154030492_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042691	CV187633		DOID:1206	PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_184)_(1065_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042692	CV187634		DOID:1206	PMID:15841480|PMID:16080119|PMID:16829352|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042693	CV187417		DOID:1206	PMID:15712379|PMID:16183801|PMID:16630165|PMID:16829352|PMID:17026625|PMID:17089071|PMID:21212452|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_26+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042694	CV187432		DOID:1206	PMID:21812101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_248)_(320_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042696	CV187635		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_1461)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042697	CV187636		DOID:1206	PMID:12872251|PMID:14974082|PMID:15000811|PMID:15712379|PMID:15737703|PMID:16183801|PMID:16473305|PMID:16630165|PMID:17026625|PMID:17089071|PMID:22525432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042698	CV187637		DOID:1206	PMID:17387578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(*8554_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042699	CV187638		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1018_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042700	CV187639		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1021_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042701	CV187640		DOID:1206	PMID:22001500|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1029_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042702	CV187641		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042703	CV187642		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042704	CV187643		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042705	CV187644		DOID:1206	PMID:16183801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(1397_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042706	CV187431		DOID:1206	PMID:21871116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_27)_(367_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042707	CV187645		DOID:1206	PMID:14974082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.(?_27)_(378_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042708	CV187454		DOID:1206	PMID:15712379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.27-12521_*5072del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042709	CV187515		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-3928_1220del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042714	CV187508		DOID:1206	PMID:12872251|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-6214_1227del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042715	CV187488		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.63-94_1243del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042716	CV187556		DOID:1206	PMID:22525432|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.354_357dup (p.Leu120fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042717	CV187646		DOID:1206	PMID:19652677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3:c.343_1182del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042718	CV187422		DOID:1206	PMID:14974082|PMID:16183801|PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_154030366)_(154031450_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042719	CV187429		DOID:1206	PMID:17089071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1170_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042720	CV187428		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1185_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042721	CV187427		DOID:1206	PMID:17026625|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_378)_(1337_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042722	CV187466		DOID:1206	PMID:16630165|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414_1497del (p.Pro139fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042723	CV187510		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.418_1225del (p.Gln140fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042724	CV187526		DOID:1206	PMID:22277191|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.445_1194del (p.Glu149_Leu398del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042726	CV187509		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.524_1225del (p.Gly175_Ser408del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042727	CV187551		DOID:1206	PMID:21954873|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.538C>A (p.Arg180=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042728	CV187531		DOID:1206	PMID:15737703|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.652_1158del (p.Gly218_Glu386del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042729	CV187475		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.747_1305del (p.Gly250fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042730	CV187523		DOID:1206	PMID:11214906|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.767_1202del (p.Gln256fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042731	CV187547		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.802A>T (p.Lys268Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042732	CV187519		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.803_1211del (p.Lys268fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042733	CV187546		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.821_854del (p.Gln274fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042735	CV187514		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.858_1220del (p.Val287_Ser407del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042736	CV187545		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.830_831ins23 (p.?)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042737	CV187479		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.885_1272del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042738	CV187512		DOID:1206	PMID:16473305|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.887_1224del (p.Lys296fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042742	CV187537		DOID:0111932	PMID:10944854|PMID:15737703|PMID:16225173|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.907_1080del (p.Ile305_Ser362del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042742	CV187537		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:15737703|PMID:16225173|PMID:22277191|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.907_1080del (p.Ile305_Ser362del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042743	CV187534		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.930_1131del (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042744	CV187532		DOID:1206	PMID:11524737|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.934_1135del (p.Val312fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042746	CV187521		DOID:1206	PMID:10944854|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.950_1208del (p.Lys317fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042748	CV187416		DOID:1206	PMID:15173251|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.-98-?_377+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042749	CV187472		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1030_1382del (p.Ser344fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042750	CV187433		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_1)_26+?dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042751	CV187538		DOID:1206	PMID:21940684|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1066C>G (p.Arg356Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042753	CV187527		DOID:1206	PMID:12065946|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1097_1192del (p.Arg366_Pro397del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042754	CV187535		DOID:1206	PMID:21940684|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1101C>A (p.Ser367Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042755	CV187533		DOID:1206	PMID:21954873|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1129_1131del (p.Glu377del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042756	CV187489		DOID:1206	PMID:21982064|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1153_1239del (p.Ser385_Ser413del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042757	CV187505		DOID:1206	PMID:10745042|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1159_1227del (p.Ser387_Glu409del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042758	CV187511		DOID:1206	PMID:22476991|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1189_1224del (p.Pro397_Ser408del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:0111932	PMID:23262346|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042759	CV187522		DOID:1206	PMID:23262346|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1191_1202del (p.Leu398_Pro401del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042760	CV187524		DOID:1206	PMID:16473305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.1159_1160ins300 (p.?)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042762	CV187485		DOID:1206	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1199_1252del (p.Pro400_Pro417del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042764	CV187435		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_-226)_-99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042765	CV187430		DOID:1206	PMID:15241799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.3(MECP2):c.(?_631)_(657_?)dup (p.(?))		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042766	CV187571		DOID:1206	PMID:19365833|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042770	CV187561		DOID:0111932	PMID:12180070|PMID:15034579|PMID:15689438|PMID:15857422|PMID:16155192|PMID:17968969|PMID:22213695|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31139143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.47_57del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042770	CV187561		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15034579|PMID:15689438|PMID:15857422|PMID:16155192|PMID:17968969|PMID:22213695|PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31139143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.47_57del (p.Gly16fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042771	CV187562		DOID:1206	PMID:23810759|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55del (p.Glu18fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042772	CV187563		DOID:1206	PMID:16829352|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48_55dup (p.Glu19fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:1206	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042773	CV187565		DOID:630	PMID:23866855|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.48C>T (p.Gly16=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042775	CV187559		DOID:0111932	PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.62+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042775	CV187559		DOID:1206	PMID:12180070|PMID:15737703|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.62+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042777	CV187434		DOID:1206	PMID:15034579|PMID:16183801|PMID:16829352|PMID:23810759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.1(MECP2):c.(?_1)_(62_?)del		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		DOID:0070340	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		DOID:9273	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		DOID:9273	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		DOID:9273	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		DOID:0070340	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		DOID:9273	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042782	CV187223		DOID:0070526	PMID:25683118|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.730dup (p.Ile244fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042783	CV187225		DOID:0070526	PMID:25683118|PMID:3527073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001750.7(CAST):c.1873del (p.Val625fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:13096	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042784	CV187231		DOID:9008412	PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:13096	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042785	CV187232		DOID:9008412	PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282225.2(ADA2):c.1147G>A (p.Gly383Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042786	CV187270		DOID:0070063	PMID:23832105|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000007.13:g.153649777_153985995del		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10042787	CV187396		DOID:0110428	PMID:25173926|PMID:29875424|PMID:31956495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.683T>C (p.Met228Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042788	CV172289		DOID:0060766	PMID:24716670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042789	CV172291		DOID:0060766	PMID:24716670|PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.206G>A (p.Cys69Tyr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10042790	CV187250		DOID:0060354	PMID:25326555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382567.1(STIM1):c.239A>C (p.Asn80Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042790	CV187250		DOID:0080089	PMID:25326555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001382567.1(STIM1):c.239A>C (p.Asn80Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042791	CV187258		DOID:0110093	PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001375405.1(CEP120):c.595G>C (p.Ala199Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042792	CV187269		DOID:0070063	PMID:23832105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130797.4(DPP6):c.1153A>C (p.Met385Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10042794	CV187661		DOID:0110080	PMID:22531706|PMID:25741868|PMID:25787132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042794	CV187661		DOID:14791	PMID:22531706|PMID:25741868|PMID:25787132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.180C>A (p.Tyr60Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042795	CV187663		DOID:0110080	PMID:23308101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.137_138del (p.Glu46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042796	CV187665		DOID:0111020	PMID:25091951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003816.3(ADAM9):c.1396-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042797	CV186043		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28526081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6196A>G (p.Arg2066Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|PMID:35534218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|PMID:35534218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042798	CV186037		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:25741868|PMID:25815427|PMID:26178707|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29141224|PMID:31552911|PMID:32070411|PMID:35534218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4765C>T (p.Arg1589Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042800	CV186042		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5762G>T (p.Gly1921Val)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042800	CV186042		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5762G>T (p.Gly1921Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042801	CV186027		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:23085758|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.925G>T (p.Gly309Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:0050424	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:0080409	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042802	CV186045		DOID:9007071	PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.7193C>T (p.Ser2398Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042803	CV186038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5213A>C (p.His1738Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042804	CV186039		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5430T>G (p.Asp1810Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042805	CV186032		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2716T>G (p.Ser906Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0050424	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:0080409	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042806	CV186031		DOID:9007071	PMID:22395475|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31403082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2534G>A (p.Arg845His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042807	CV186041		DOID:0080409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5692A>G (p.Thr1898Ala)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042807	CV186041		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5692A>G (p.Thr1898Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:0111349	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042808	CV186030		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29245953|PMID:30374176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.2240C>T (p.Ser747Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042810	CV186035		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3830T>G (p.Leu1277Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042811	CV186036		DOID:0080409	PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4175C>A (p.Ser1392Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0050424	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:0080409	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042812	CV186044		DOID:9007071	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.6966G>C (p.Gln2322His)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042813	CV186028		DOID:0080409	PMID:20924072|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1262G>A (p.Trp421Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042813	CV186028		DOID:9007071	PMID:20924072|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1262G>A (p.Trp421Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042814	CV186029		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.1588G>A (p.Val530Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:0060474	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:14175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:0050424	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:0080409	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042816	CV186026		DOID:9007071	PMID:18199528|PMID:21859464|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042817	CV186040		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.5573G>A (p.Arg1858Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0050424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:0080409	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20190226	ClinVar		
RGD	10042818	CV186034		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.3314G>A (p.Arg1105Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		DOID:0060867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20190604	ClinVar		
RGD	10042831	CV187310		DOID:0050657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-701G>A		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10042831	CV187310		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-701G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10042832	CV187306		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.-734G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042834	CV187261		DOID:9004444	PMID:23683095|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.203T>A (p.Val68Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042835	CV187262		DOID:9004444	PMID:23683095|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.407-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042836	CV187128		DOID:0110678	PMID:14532324|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.1033-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042836	CV187128		DOID:0110679	PMID:14532324|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.1033-2A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042840	CV187623		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2308C>A (p.Gln770Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:0080467	PMID:22867051|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042841	CV187624		DOID:630	PMID:22867051|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2389G>A (p.Asp797Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042842	CV187627		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2673G>A (p.Gln891=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042843	CV187630		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.185-3208C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042844	CV187588		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.333A>G (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042845	CV187592		DOID:0080467	PMID:19241098|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-53T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042846	CV187594		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.405T>C (p.Asp135=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042847	CV187575		DOID:0080467	PMID:22867051|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-426C>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042848	CV187602		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.573C>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042849	CV187579		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.64+26G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042850	CV187581		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.99+34A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042851	CV187590		DOID:0080467	PMID:22867051|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+27A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042852	CV187607		DOID:0080467	PMID:16611748|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.978-49_978-41del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042853	CV187585		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.214_216del (p.Ile72del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042854	CV187436		DOID:0080467	PMID:19793311|PMID:21770923|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18425695_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042855	CV187597		DOID:0080467	PMID:21309761|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.473G>C (p.Arg158Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042856	CV187578		DOID:0080467	PMID:20397747|PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:29420175|PMID:30266825|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.59G>A (p.Gly20Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:0070657	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:0080467	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:630	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042857	CV187603		DOID:9001325	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.656A>C (p.Gln219Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042858	CV187448		DOID:0080467	PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.100-?_145+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042859	CV187608		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1008_1029del (p.Ser337fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042860	CV187609		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1071del (p.Asp357fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:0070657	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:0080467	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042861	CV187610		DOID:9001325	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1090G>T (p.Glu364Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042863	CV187613		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1341del (p.Phe447fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:0070657	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:0080467	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042864	CV187614		DOID:9001325	PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1375C>T (p.Gln459Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042865	CV187615		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1417dup (p.Ile473fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042866	CV187616		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1432_1433insT (p.Arg478fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042867	CV187449		DOID:0080467	PMID:21770923|PMID:21802232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.146-?_*85del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042868	CV187617		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1550del (p.Phe517fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042869	CV187446		DOID:0080467	PMID:19780792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042870	CV187445		DOID:0080467	PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_145+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042871	CV187443		DOID:0080467	PMID:22832775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_64+?del		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:0070657	PMID:19241098|PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:0080467	PMID:19241098|PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042872	CV187444		DOID:9001325	PMID:19241098|PMID:19471977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-162-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042873	CV187577		DOID:0080467	PMID:19793311|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-162-2A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042874	CV187618		DOID:0080467	PMID:21765152|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1784dup (p.Leu596fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:0070657	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:0080467	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042875	CV187619		DOID:9001325	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1854del (p.Asp618fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0070657	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:0080467	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042876	CV187620		DOID:9001325	PMID:16199547|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:24564546|PMID:28492532|PMID:31487502|PMID:33436160|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2046+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042877	CV187584		DOID:0080467	PMID:22832775|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.207_213del (p.Glu70fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042879	CV187622		DOID:0080467	PMID:22812903|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2277-2A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042880	CV187452		DOID:0080467	PMID:21770923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2377-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042881	CV187625		DOID:0080467	PMID:23647072|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2494C>T (p.Gln832Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042882	CV187453		DOID:0080467	PMID:18564362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.2497-?_*85del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042883	CV187632		DOID:0080467	PMID:19780792|PMID:20493745|PMID:21770923|PMID:22832775|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_(*85_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042884	CV187442		DOID:0070657	PMID:19455595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_-162-27968del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042884	CV187442		DOID:9001325	PMID:19455595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.(?_-253)_-162-27968del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042885	CV187441		DOID:0080467	PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18613275_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042886	CV187437		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18507160_?)del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042886	CV187437		DOID:9001325	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18507160_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042887	CV187439		DOID:0080467	PMID:19780792|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18595428_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042888	CV187440		DOID:0080467	PMID:17256798|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18598613_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:0070657	PMID:19471977|PMID:19807736|PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18510854_?)del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:0080467	PMID:19471977|PMID:19807736|PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18510854_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042889	CV187438		DOID:9001325	PMID:19471977|PMID:19807736|PMID:21293276|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(?_18425605)_(18510854_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042890	CV187626		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2531dup (p.His844fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042891	CV187628		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2704C>T (p.Gln902Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042892	CV187586		DOID:0080467	PMID:21765152|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.275_276insAA (p.Glu93fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:0070657	PMID:21765152|PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:0080467	PMID:21765152|PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042893	CV187587		DOID:9001325	PMID:21765152|PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.283-3_290del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:0070657	PMID:22982301|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:0080467	PMID:22982301|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042894	CV187589		DOID:9001325	PMID:22982301|PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042895	CV187629		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000330.4(RS1):c.326+1231G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110664	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:0110665	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042896	CV187685		DOID:9005962	PMID:16916845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:0070657	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:0080467	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042897	CV187576		DOID:9001325	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.-189C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:0070657	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:0080467	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042898	CV187612		DOID:9001325	PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.1266C>A (p.Asp422Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:0070657	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:0080467	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042899	CV187606		DOID:9001325	PMID:22430159|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.942del (p.Lys314fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042900	CV187580		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.91A>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042901	CV187451		DOID:0080467	PMID:22867051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.745-?_825+?del		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:0070657	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:0080467	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042902	CV187604		DOID:9001325	PMID:23151060|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.660_664dup (p.Thr222fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042903	CV187447		DOID:0080467	PMID:23583054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.65-?_99+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:0070657	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042904	CV187601		DOID:9001325	PMID:23064044|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.528G>T (p.Trp176Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042905	CV187600		DOID:0080467	PMID:23064044|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.526T>G (p.Trp176Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:0070657	PMID:22867051|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:0080467	PMID:22867051|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042906	CV187599		DOID:9001325	PMID:22867051|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.510_511dup (p.Tyr171fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:0070657	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:0080467	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042908	CV187596		DOID:9001325	PMID:22670143|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.464-1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042909	CV187595		DOID:0080467	PMID:19793311|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.458A>G (p.Asp153Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042910	CV187593		DOID:0080467	PMID:21309761|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.404-1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042911	CV187591		DOID:0080467	PMID:19780792|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.403+540_554+61del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042912	CV187450		DOID:0070657	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.404-?_554+?del		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042912	CV187450		DOID:9001325	PMID:22430159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.404-?_554+?del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:0070657	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20251007	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:0080467	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042914	CV187574		DOID:9001325	PMID:16015284|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003159.2(CDKL5):c.-440G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042916	CV187688		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3697G>A (p.Glu1233Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042917	CV187686		DOID:0110664	PMID:16916845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.901_1048-282del		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042918	CV187664		DOID:0110080	PMID:23308101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.136G>T (p.Glu46Ter)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:0110080	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:8501	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		DOID:9008296	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		DOID:446	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		DOID:9003950	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042921	CV186156		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1567G>C (p.Ala523Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:13543	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:3125	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:13543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10042925	CV186155		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042925	CV186155		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1637C>T (p.Pro546Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		DOID:11984	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		DOID:11984	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0081161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:0110323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042932	CV187699		DOID:9007167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004168.4(SDHA):c.295C>T (p.His99Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042933	CV187697		DOID:9007167	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.6del (p.Ala3fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9007071	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9007167	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		DOID:9253	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10042935	CV187891		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10042936	CV187892		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042937	CV187893		DOID:10595	PMID:25648254|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0050777	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0050778	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0070115	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0070119	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0110980	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:0111002	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042938	CV186227		DOID:9007694	PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1709dup (p.Asp571fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042939	CV186228		DOID:0050777	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.230+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042939	CV186228		DOID:0111002	PMID:16199547|PMID:17558409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.230+1G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10042940	CV186012		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.947G>C (p.Gly316Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:10003	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0050563	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0050658	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0060871	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0110475	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0110564	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0111339	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:0111505	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042943	CV186859		DOID:9008762	PMID:12112666|PMID:15964725|PMID:16300957|PMID:16380907|PMID:20234132|PMID:22567152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.246C>G (p.Ile82Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0050658	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0060871	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0110475	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0110564	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111339	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:0111505	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:630	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042944	CV186858		DOID:9008762	PMID:11584050|PMID:12792423|PMID:15070423|PMID:19371219|PMID:20301449|PMID:22695344|PMID:24529908|PMID:25741868|PMID:28405014|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:31160754|PMID:34581455|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.290dup (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0050658	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0060871	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0110475	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0110564	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111339	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111505	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:0111737	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:630	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042945	CV186861		DOID:9008762	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:15070423|PMID:16380907|PMID:17041943|PMID:17666888|PMID:21131880|PMID:21287563|PMID:23668481|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26399936|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:31620164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.131G>A (p.Trp44Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042946	CV186862		DOID:0110475	PMID:16217030|PMID:16950989|PMID:17146396|PMID:18368581|PMID:18837651|PMID:19371219|PMID:20668687|PMID:20708129|PMID:21622233|PMID:22787277|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25625422|PMID:26283912|PMID:27228968|PMID:27466889|PMID:28532469|PMID:28651654|PMID:36048236|PMID:36472766|PMID:36672810|PMID:37106706|PMID:37373495|PMID:37892203|PMID:38029595|PMID:38533727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.119C>G (p.Ala40Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042947	CV186853		DOID:0050563	PMID:12792423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:23141775|PMID:25012701|PMID:25741868|PMID:28428247|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.598G>T (p.Gly200Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042947	CV186853		DOID:0110475	PMID:12792423|PMID:15150777|PMID:15365987|PMID:23141775|PMID:25012701|PMID:25741868|PMID:28428247|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.598G>T (p.Gly200Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050563	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0050658	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0060871	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111339	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111505	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:0111737	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9004538	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0050658	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0060871	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0110475	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0110564	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111339	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111505	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:0111737	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		DOID:9008762	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042950	CV186856		DOID:0110475	PMID:10501520|PMID:10607953|PMID:10633133|PMID:12560944|PMID:17666888|PMID:18941476|PMID:20497192|PMID:21112098|PMID:23141775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.408C>A (p.Tyr136Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0050563	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0050658	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0060871	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0110475	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0110564	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0111339	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:0111505	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:9004538	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		DOID:9008762	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0050658	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0060871	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0110475	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0110564	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0111339	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:0111505	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042952	CV186860		DOID:9008762	PMID:11494963|PMID:12792423|PMID:15656949|PMID:16222667|PMID:18941476|PMID:18983339|PMID:19465004|PMID:19707039|PMID:20086291|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24033266|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26061099|PMID:28492532|PMID:30146550|PMID:9139825|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.230G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0050658	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0060871	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0110475	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0110564	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111339	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:0111505	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042953	CV186854		DOID:9008762	PMID:10376574|PMID:11102979|PMID:12408072|PMID:15365987|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19027181|PMID:20863150|PMID:21738759|PMID:23967136|PMID:24033266|PMID:25085072|PMID:25262649|PMID:25365227|PMID:25388846|PMID:25447126|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29311818|PMID:29773520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.596C>T (p.Ser199Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042954	CV187259		DOID:0080635	PMID:23167593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.532_536del (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042955	CV187260		DOID:0080635	PMID:24702266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007374.3(SIX6):c.110T>C (p.Leu37Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10042956	CV187657		DOID:0110328	PMID:15582318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.410C>T (p.Thr137Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0080326	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110281	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110307	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:0110328	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		DOID:11984	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0090015	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042958	CV187689		DOID:0110674	PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3830G>A (p.Arg1277His)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10042959	CV187694		DOID:9008121	PMID:24341803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.535A>G (p.Thr179Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10042960	CV187695		DOID:9008121	PMID:24256811|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.212C>T (p.Ser71Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:0050776	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:0112042	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		DOID:9008086	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0050658	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0060871	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0110475	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0110564	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0111339	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:0111505	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042962	CV186863		DOID:9008762	PMID:11102979|PMID:11493200|PMID:12172394|PMID:12865758|PMID:12885339|PMID:14985372|PMID:15146474|PMID:15365987|PMID:15967879|PMID:16380907|PMID:17666888|PMID:19157576|PMID:19235794|PMID:19366456|PMID:19371219|PMID:19390476|PMID:20083784|PMID:20154630|PMID:20381175|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:22925408|PMID:25087612|PMID:25270357|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:27045574|PMID:27067584|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:9285800|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042963	CV187696		DOID:9008121	PMID:17570395|PMID:24256811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145199.3(LIPT1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044267	CV188042		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.3(ERCC6):c.1684_1705del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0080868	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0080908	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0080911	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0110028	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:0112158	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:1324	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:2962	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		DOID:9006274	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044269	CV188013		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.150G>A (p.Val50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044272	CV188006		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1835G>A (p.Arg612Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044274	CV188001		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25251875|PMID:28492532|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2008C>T (p.Arg670Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044274	CV188001		DOID:630	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25251875|PMID:28492532|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2008C>T (p.Arg670Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:630	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:3905	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044277	CV187996		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2830-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:0080910	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:4448	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044279	CV187994		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3177T>C (p.Ser1059=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044280	CV187981		DOID:9000316	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.435T>C (p.Tyr145=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10044281	CV187980		DOID:0050427	PMID:16081512|PMID:17079196|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.622-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044281	CV187980		DOID:0110844	PMID:16081512|PMID:17079196|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.622-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044282	CV187976		DOID:0110843	PMID:12177305|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-6A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044282	CV187976		DOID:0110844	PMID:12177305|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-6A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0050539	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0080451	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:0110177	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:10595	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044283	CV187938		DOID:630	PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:33294374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2251A>G (p.Arg751Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044285	CV187946		DOID:0110588	PMID:25759012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144498.4(OSBPL2):c.141_142del (p.Arg50fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044286	CV187950		DOID:0090038	PMID:14694054|PMID:25799108|PMID:6115727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.225C>A (p.Asn75Lys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10044287	CV187952		DOID:0090038	PMID:25799108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:0111715	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:32021601|PMID:33371171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:630	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:32021601|PMID:33371171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		DOID:9004429	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:32021601|PMID:33371171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044289	CV187955		DOID:0080107	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|PMID:35418825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1746G>T (p.Leu582=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044290	CV187956		DOID:0080107	PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.579dup (p.Gly194fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044291	CV187957		DOID:0080107	PMID:25817018|RGD:8554872	IAGP		D	NG_042168.2:g.(35752_37583)_(39659_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044292	CV187958		DOID:0080107	PMID:25817018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014444.5(TUBGCP4):c.298del (p.Tyr100fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044293	CV187959		DOID:9002494	PMID:19840936|PMID:25512002|PMID:28492532|PMID:29681094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256007.3(PNPLA8):c.634_637del (p.Asn212fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044295	CV188012		DOID:630	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.670C>T (p.Leu224Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044296	CV187982		DOID:0080907	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.363T>C (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044297	CV187985		DOID:0110843	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044298	CV187977		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.1881T>A (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0050427	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0050431	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044299	CV187973		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2815C>A (p.Gln939Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10044300	CV188067		DOID:0111969	PMID:25814066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1261C>T (p.Gln421Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044301	CV188068		DOID:0111699	PMID:24478002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182895.5(SCARF2):c.441_457del (p.Trp148fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044302	CV188071		DOID:9007875	PMID:24664873|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.2671_2674del (p.Asn891fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044303	CV188072		DOID:0060599	PMID:25266737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.852+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044304	CV188074		DOID:0111806	PMID:24167467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044306	CV188077		DOID:0050982	PMID:25253745|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198994.3(TGM6):c.331C>T (p.Arg111Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:0070058	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:630	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		DOID:9004429	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044311	CV188113		DOID:0070058	PMID:25533962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282531.3(ADNP):c.1222_1223del (p.Lys408fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:0070065	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:0080695	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:9001156	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		DOID:9008086	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044313	CV188115		DOID:0070065	PMID:25533962|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30676711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006245.4(PPP2R5D):c.602C>G (p.Pro201Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044315	CV188130		DOID:3783	PMID:25044551|PMID:5581017|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(20185970_20187287)_(20191368_20193188)del		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10044316	CV188132		DOID:0111876	PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.372del (p.Arg124fs)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044318	CV188134		DOID:0060586	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:33144663|PMID:34906519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.270G>C (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044318	CV188134		DOID:0080690	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:28492532|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:33144663|PMID:34906519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.270G>C (p.Met90Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044319	CV188136		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3354del (p.Leu1119fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10044320	CV188137		DOID:0070067	PMID:25533962|PMID:26739615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.2711T>A (p.Leu904Ter)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10044322	CV188140		DOID:0080437	PMID:25533962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004408.4(DNM1):c.865A>T (p.Ile289Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044323	CV188143		DOID:0080066	PMID:24501761|PMID:25439728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.2596C>T (p.Gln866Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044324	CV188144		DOID:0080066	PMID:25439728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.2(SNX14):c.1108+1181_2108-2342del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044325	CV188145		DOID:0080066	PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.645dup (p.Glu216fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044326	CV188146		DOID:0080066	PMID:25439728|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1894+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044327	CV188148		DOID:0080066	PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.428T>A (p.Leu143Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044328	CV188149		DOID:0080066	PMID:25741868|PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.2670del (p.Lys889_Cys890insTer)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044329	CV188151		DOID:0060365	PMID:16116593|PMID:25772936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.907G>A (p.Glu303Lys)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:0080416	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044331	CV188154		DOID:0080416	PMID:25751627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.894G>T (p.Leu298Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044332	CV188157		DOID:9006799	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.761C>G (p.Thr254Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044333	CV188158		DOID:9006799	PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.772C>T (p.Arg258Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044334	CV188222		DOID:14671	PMID:24417819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.2494G>A (p.Ala832Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044335	CV188238		DOID:0080695	PMID:25434003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000018.9(TXNL4A):g.77748604_77748637del34		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044335	CV188238		DOID:9001156	PMID:25434003|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000018.9(TXNL4A):g.77748604_77748637del34		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		DOID:10283	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044353	CV140341		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-586C>T		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044354	CV140342		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-584A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044355	CV140343		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5445-511=		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044356	CV188208		DOID:0081046	PMID:24668755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021926.4(ALX4):c.503del (p.Pro168fs)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10044357	CV188212		DOID:0110595	PMID:25564561|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.1744G>T (p.Glu582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044358	CV188213		DOID:0110595	PMID:25564561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.574-2A>C		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044359	CV188214		DOID:0110595	PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:26197979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016343.4(CENPF):c.8692C>T (p.Arg2898Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044360	CV188217		DOID:14671	PMID:23830146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.764+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044361	CV188218		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.315_318del (p.Asn104_Tyr105insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044362	CV188219		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25534311|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.844-1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044363	CV188220		DOID:14671	PMID:16199547|PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1204-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044364	CV188221		DOID:14671	PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.1576C>T (p.Gln526Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044365	CV188274		DOID:3687	PMID:22499341|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005006.7(NDUFS1):c.758T>G (p.Val253Gly)		variant	taxon:9606	20190716	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		DOID:0111377	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		DOID:11162	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:0070024	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:3770	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		DOID:9002685	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044368	CV188290		DOID:0070024	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044368	CV188290		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044371	CV188349		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044373	CV188562		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044374	CV188586		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.3883A>G (p.Ile1295Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044376	CV188478		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.915T>C (p.Phe305=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:0110219	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044377	CV188323		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.81T>C (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044378	CV188324		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.366+8G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044379	CV188325		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044379	CV188325		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.396G>A (p.Lys132=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044380	CV188326		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.573C>G (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044380	CV188326		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.573C>G (p.Thr191=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044381	CV188637		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1371+8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044382	CV188636		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1683C>A (p.Gly561=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044383	CV188634		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1737+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044384	CV188626		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2831C>T (p.Ala944Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044385	CV188625		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3033T>G (p.Ser1011=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044386	CV188753		DOID:0110648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.354G>A (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044386	CV188753		DOID:9005392	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.354G>A (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044387	CV188518		DOID:0110223	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.-190+18C>T		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10044388	CV188665		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044388	CV188665		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1080C>T (p.Asp360=)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044389	CV188504		DOID:0110224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044390	CV188507		DOID:0110224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.198C>T (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044393	CV188073		DOID:0111806	PMID:22577225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.316del (p.Gln106fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044394	CV188223		DOID:14671	PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:32084423|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044394	CV188223		DOID:9009203	PMID:24417819|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28936210|PMID:32084423|PMID:32888943|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020458.4(TTC7A):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20240827	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		DOID:0111377	PMID:25612909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		DOID:3770	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		DOID:9002685	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:0070024	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:3770	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		DOID:9002685	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		DOID:3770	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		DOID:9008668	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:0070022	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:3770	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		DOID:9008668	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		DOID:3770	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		DOID:9008668	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044403	CV188296		DOID:0070491	PMID:25604084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.199dup (p.Leu67fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		DOID:0060173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044412	CV188702		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.492T>C (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044412	CV188702		DOID:0111302	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.492T>C (p.Tyr164=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044416	CV188297		DOID:0070491	PMID:25604084|PMID:28492532|PMID:36344503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040431.3(COA3):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044417	CV188764		DOID:0080991	PMID:25476234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		DOID:0111479	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044419	CV178768		DOID:9003007	PMID:26008905|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003002.4(SDHD):c.275A>G (p.Asp92Gly)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		DOID:0081223	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10044423	CV188269		DOID:9008386	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		DOID:9008230	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		DOID:0080540	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		DOID:0080079	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		DOID:12803	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		DOID:9008386	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		DOID:9008230	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044433	CV188298		DOID:0112134	PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:33206996|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.40G>A (p.Gly14Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044434	CV188300		DOID:0050590	PMID:25129144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.297C>G (p.Tyr99Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044435	CV188738		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044436	CV188295		DOID:0081420	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24585383|PMID:25741868|PMID:27066554|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30767899|PMID:32848577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044436	CV188295		DOID:0081421	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:24585383|PMID:25741868|PMID:27066554|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:30767899|PMID:32848577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242896.3(DEPDC5):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		DOID:0110652	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		DOID:2843	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		DOID:0110652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044440	CV188449		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044447	CV188465		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044449	CV188433		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044450	CV188436		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044451	CV188438		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:0110644	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		DOID:9004730	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10044454	CV188442		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110218	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0050700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0060224	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:0111700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		DOID:2843	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:0111700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044481	CV188352		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1937C>T (p.Ser646Phe)		variant	taxon:9606	20240102	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044483	CV188363		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2806C>G (p.Leu936Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044484	CV188371		DOID:0111700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2900+5141G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044488	CV188385		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0050700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:0111700	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		DOID:2843	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		DOID:6000	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:0111700	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:2843	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		DOID:9000006	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:0111700	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		DOID:2843	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:0060675	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		DOID:2843	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:0050451	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:0111700	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:2843	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		DOID:9002919	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044509	CV188382		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:0111700	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:0060173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044521	CV188609		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110220	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:0110649	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044525	CV188619		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0050451	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0110220	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:0110649	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		DOID:9002919	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044527	CV188621		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0070536	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0110220	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:0110649	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:0060173	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		DOID:2843	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044532	CV188542		DOID:0060173	PMID:15454078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>C (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044533	CV188545		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0070536	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		DOID:384	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:0060173	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:0110649	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		DOID:2843	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044541	CV188569		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2467A>G (p.Met823Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		DOID:0110649	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		DOID:2843	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:0060173	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		DOID:384	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044554	CV188590		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3930A>T (p.Gln1310His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0060173	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110220	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:0110649	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044570	CV188538		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0060173	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0110220	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:0110649	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044586	CV188474		DOID:0110221	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.209G>A (p.Arg70His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		DOID:0050700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		DOID:0110221	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044590	CV188492		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1975C>T (p.Arg659Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044593	CV188477		DOID:0050451	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+665G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044593	CV188477		DOID:0110221	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+665G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044595	CV188484		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1553A>C (p.Glu518Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044596	CV188485		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1592G>A (p.Arg531His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044598	CV188487		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1696G>A (p.Ala566Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044600	CV188469		DOID:0110221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.17del (p.Met6fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10044601	CV188479		DOID:0110221	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1123G>A (p.Ala375Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044602	CV188489		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>T (p.Arg606Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0050793	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044603	CV188490		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1841G>A (p.Arg614Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044606	CV188314		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.481A>C (p.Ile161Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044607	CV188313		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.503T>C (p.Ile168Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044608	CV188312		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.518G>T (p.Ser173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060675	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044609	CV188311		DOID:0060676	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.606+1G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044610	CV188310		DOID:0060676	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.633G>T (p.Met211Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044611	CV188308		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.878G>C (p.Arg293Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044613	CV188304		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29766881|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1082G>C (p.Trp361Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060675	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044617	CV188307		DOID:0060676	PMID:18684293|PMID:21265816|PMID:22553997|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.923C>T (p.Pro308Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044619	CV188317		DOID:0060676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.118A>G (p.Lys40Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044620	CV188305		DOID:0060675	PMID:23595086|PMID:28158428|PMID:28492532|PMID:29048771|PMID:30729048|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1017dup (p.Asp340Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044621	CV188315		DOID:0060676	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.213del (p.Gln71fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:0110219	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044624	CV188328		DOID:9002919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044626	CV188635		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1703G>C (p.Ser568Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044626	CV188635		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1703G>C (p.Ser568Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:0110225	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:9003749	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		DOID:9007925	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10044629	CV188628		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2800C>T (p.Arg934Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044630	CV188646		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044631	CV188645		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044632	CV188639		DOID:0110225	PMID:28104484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1178G>A (p.Arg393His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044634	CV188631		DOID:0110225	PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:30662450|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2522C>T (p.Ser841Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:0110225	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:9002486	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044635	CV188624		DOID:9003749	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3497_3500del (p.Ser1166fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:0110225	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044637	CV188641		DOID:9003749	PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30452770|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:0110648	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044638	CV188750		DOID:9005392	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.-13+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044639	CV188751		DOID:0110648	PMID:28492532|PMID:28794082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.47G>A (p.Arg16Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:0110648	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044642	CV188755		DOID:9005392	PMID:19716085|PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.369_370del (p.Ter124IleextTer?)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044644	CV188517		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.20C>T (p.Thr7Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044645	CV188516		DOID:0110223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.263G>A (p.Arg88His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044647	CV188666		DOID:9002848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1229A>G (p.Asn410Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:0050434	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044649	CV188648		DOID:9001868	PMID:21493816|PMID:22589293|PMID:28492532|PMID:33205612|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.118C>T (p.Arg40Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044650	CV188649		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044650	CV188649		DOID:9001868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.208G>A (p.Ala70Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044651	CV188650		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.226T>G (p.Cys76Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:0050434	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044652	CV188651		DOID:9001868	PMID:10206975|PMID:10318782|PMID:25118981|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.236T>C (p.Ile79Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044653	CV188652		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.256G>T (p.Val86Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044655	CV188655		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:27145478|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.566G>A (p.Arg189Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044656	CV188656		DOID:0050434	PMID:11371347|PMID:12909315|PMID:14522976|PMID:20647529|PMID:25415519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.653G>T (p.Arg218Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044658	CV188658		DOID:9001868	PMID:23440193|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.896A>T (p.Glu299Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044659	CV188659		DOID:0050434	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.901A>G (p.Met301Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044661	CV188664		DOID:9002848	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:0050434	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9001868	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044662	CV188667		DOID:9002848	PMID:23644778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.1244C>T (p.Pro415Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044663	CV188661		DOID:0050434	PMID:12796536|PMID:15911703|PMID:19570891|PMID:22806368|PMID:23867365|PMID:24383070|PMID:25284084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:35460302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:0050434	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9000184	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		DOID:9001868	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221227	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044668	CV188510		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044669	CV188512		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:0070125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:0110112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9005839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9006886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		DOID:9007617	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:0110112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044674	CV188423		DOID:9006886	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.566G>C (p.Arg189Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044675	CV188421		DOID:0110112	PMID:12112663|PMID:25741868|PMID:26334177|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044675	CV188421		DOID:9006886	PMID:12112663|PMID:25741868|PMID:26334177|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044676	CV188427		DOID:0110112	PMID:19073351|PMID:25741868|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.124G>C (p.Ala42Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044676	CV188427		DOID:9006886	PMID:19073351|PMID:25741868|PMID:27788187|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.124G>C (p.Ala42Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:0110112	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|PMID:38259611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:9002682	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|PMID:38259611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		DOID:9006886	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|PMID:38259611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0080455	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0110222	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:0111302	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:2843	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		DOID:9002996	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044685	CV188695		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+295G>T		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0080455	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0110222	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:0111302	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044686	CV188696		DOID:9002996	PMID:21994374|PMID:23182416|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+321G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044687	CV188699		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.449-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044688	CV188709		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.640G>A (p.Val214Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044689	CV188681		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.121A>G (p.Ile41Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044690	CV188682		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0080455	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0110222	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044691	CV188684		DOID:0111302	PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:19808477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:31709768|PMID:32369273|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.253C>T (p.Arg85Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044692	CV188685		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.266G>A (p.Arg89His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044694	CV188674		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044695	CV188675		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.23T>C (p.Val8Ala)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044696	CV188676		DOID:0110222	PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:24662403|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044696	CV188676		DOID:0111302	PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:24662403|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044697	CV188677		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.38T>C (p.Leu13Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044699	CV188701		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:33901312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.472G>A (p.Val158Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0080455	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0110222	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:0111302	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044700	CV188704		DOID:9002996	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758173|PMID:32192759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.590C>T (p.Ala197Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0080455	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044702	CV188707		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.632G>A (p.Cys211Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044703	CV188708		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:34034907|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.638G>A (p.Gly213Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044704	CV188678		DOID:0110222	PMID:19522081|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29992740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.73G>A (p.Asp25Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0080455	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0110222	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:0111302	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044705	CV188679		DOID:9002996	PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.82A>G (p.Thr28Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044706	CV188503		DOID:0110224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:0050700	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:0110224	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		DOID:9006030	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044708	CV188501		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.18C>A (p.Asp6Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044709	CV188500		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.22G>A (p.Gly8Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044710	CV188498		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.194A>T (p.His65Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044711	CV188493		DOID:0110651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.632C>G (p.Thr211Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:0110653	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		DOID:384	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044725	CV188713		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1324C>T (p.Arg442Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		DOID:13884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110644	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:0110653	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		DOID:2843	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044732	CV188745		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:0110653	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		DOID:2843	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044737	CV188761		DOID:0110177	PMID:21208200|PMID:22573628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2677G>A (p.Asp893Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044738	CV172295		DOID:9001306	PMID:25741868|PMID:25966638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044739	CV187937		DOID:0080451	PMID:21494555|PMID:25817015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044739	CV187937		DOID:0110177	PMID:21494555|PMID:25817015|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.242A>C (p.Lys81Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044741	CV187940		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.859C>A (p.Pro287Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044742	CV187941		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1039G>T (p.Glu347Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044743	CV187942		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1840C>T (p.Gln614Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044744	CV187943		DOID:0080465	PMID:25839329|PMID:27966542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1897C>T (p.Gln633Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044745	CV187944		DOID:0080465	PMID:25839329|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173354.5(SIK1):c.1906G>A (p.Gly636Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044746	CV187949		DOID:0112231	PMID:25560765|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004935.4(CDK5):c.580+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044747	CV187951		DOID:0090038	PMID:25799108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002143.3(HPCA):c.212C>A (p.Thr71Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		DOID:9004356	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044749	CV187972		DOID:0060264	PMID:25044680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.1466A>T (p.Asp489Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044749	CV187972		DOID:0060266	PMID:25044680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.1466A>T (p.Asp489Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044749	CV187972		DOID:0060270	PMID:25044680|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016955.4(SEPSECS):c.1466A>T (p.Asp489Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044750	CV188011		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1280dup (p.Ser429fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044751	CV188005		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1850dup (p.Cys617fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044753	CV188004		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1954C>T (p.Arg652Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044754	CV188002		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.1999del (p.Thr667fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044755	CV188000		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2096dup (p.Leu700fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044756	CV187993		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3412dup (p.Thr1138fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044758	CV187991		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3607_3608insGGGCTGGCTGCTTAAGGTCCACCTTA (p.Lys1203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044759	CV187990		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3612_3613insT (p.Lys1205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080868	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080908	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0080911	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0110028	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:1324	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:2962	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		DOID:9006274	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044762	CV187987		DOID:0080908	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4007del (p.Asn1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:0112158	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044763	CV187986		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4186A>G (p.Arg1396Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044764	CV187983		DOID:0080907	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.141del (p.Asn47fs)		variant	taxon:9606	20180925	ClinVar		
RGD	10044765	CV188035		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1430-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044766	CV188014		DOID:0050454	PMID:16684786|PMID:18414213|PMID:20730588|PMID:26471271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6635_6638del (p.Val2212fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044767	CV188037		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1045G>T (p.Glu349Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044768	CV188036		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1061_1065del (p.His354fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044769	CV188041		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.137del (p.Gln46fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044770	CV188034		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1722T>A (p.Cys574Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044771	CV188033		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1829-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044772	CV188032		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1850C>T (p.Ser617Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044773	CV188031		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2023-6C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044774	CV188030		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2565+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044776	CV188028		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3529del (p.Glu1177fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044777	CV188027		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3875_3888dup (p.Val1297fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044778	CV188026		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3980-5_3990dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044779	CV188025		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4006del (p.Asp1336fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044780	CV188024		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4060G>A (p.Asp1354Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:1588	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:3627	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180313	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:65	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10044782	CV188022		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4617_4618del (p.Leu1540fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9002387	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10044783	CV188021		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4866C>T (p.Tyr1622=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111784	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111785	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:0111788	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:14004	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044784	CV188020		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4926C>T (p.Ala1642=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044785	CV188019		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4935C>A (p.Cys1645Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044786	CV188018		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4943del (p.Thr1648fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044788	CV188040		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.623-20_623-12del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044789	CV188016		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6355_6356del (p.Lys2119fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044790	CV188015		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6580G>T (p.Glu2194Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044791	CV188039		DOID:0050454	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732dup (p.Glu245fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		DOID:0050454	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044792	CV188038		DOID:9005082	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.987+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044793	CV187984		DOID:0110843	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000380.4(XPA):c.545_546insTA (p.Leu182fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10044794	CV187974		DOID:0110844	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2262del (p.Asn754fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044796	CV187978		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:23278166|PMID:25566891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.1677C>A (p.Tyr559Ter)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		DOID:0050427	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044797	CV187975		DOID:0110844	PMID:18414213|PMID:21482201|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:29569758|PMID:31017654|PMID:32239545|PMID:35111200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004628.5(XPC):c.2251-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080457	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0080459	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0081383	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044798	CV188053		DOID:0110179	PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:27066567|PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1221_1223del (p.Thr408del)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		DOID:0112044	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044799	CV188055		DOID:630	PMID:15466006|PMID:23615299|PMID:24307393|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:27568816|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008537.3(NEXMIF):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:0110728	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:14503	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044800	CV188052		DOID:630	PMID:15728307|PMID:20052765|PMID:20301601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.187C>T (p.Arg63Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044801	CV188054		DOID:0050973	PMID:21035104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024411.5(PDYN):c.217A>G (p.Thr73Ala)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10044802	CV188047		DOID:0050659	PMID:20065143|PMID:23423671|PMID:23482991|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27896110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.74dup (p.Ser26fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0080422	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044803	CV188046		DOID:0111294	PMID:20301494|PMID:22848613|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2214G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044804	CV188056		DOID:9001231	PMID:22552244|PMID:25677497|PMID:27081527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017763.6(RNF43):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044804	CV188056		DOID:9008330	PMID:22552244|PMID:25677497|PMID:27081527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017763.6(RNF43):c.394C>T (p.Arg132Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:12449	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:9007071	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		DOID:9952	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:12449	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:7400	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		DOID:9007071	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044807	CV188059		DOID:9001833	PMID:25525168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002337.4(LRPAP1):c.199del (p.Gln67fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044808	CV188060		DOID:0110342	PMID:15542026|PMID:25214535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2108-359T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044809	CV188061		DOID:0110342	PMID:25214535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.2107G>C (p.Asp703His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044810	CV188062		DOID:0110342	PMID:25402547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044811	CV188063		DOID:0110342	PMID:17576681|PMID:25402547|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006129.5(BMP1):c.1297G>T (p.Ala433Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044812	CV188064		DOID:0110256	PMID:17982426|PMID:25064449|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005360.5(MAF):c.895C>A (p.Arg299Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044813	CV188065		DOID:0110256	PMID:24664492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005360.5(MAF):c.908A>C (p.Gln303Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044814	CV188066		DOID:0111969	PMID:25814066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001572.5(IRF7):c.1228T>G (p.Phe410Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:1588	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:630	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		DOID:9952	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044817	CV188075		DOID:0111806	PMID:25293953|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		DOID:0060949	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044819	CV178829		DOID:0070024	PMID:25893599|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002582.4(PARN):c.863dup (p.Asn288fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0080198	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111808	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		DOID:0111876	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		DOID:630	PMID:25807284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044821	CV188138		DOID:9005805	PMID:25807284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001987.5(ETV6):c.1252A>G (p.Arg418Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10044822	CV188141		DOID:630	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:0070066	PMID:25533962|PMID:26168268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044823	CV188142		DOID:630	PMID:25533962|PMID:26168268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		DOID:0080066	PMID:25741868|PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044825	CV188150		DOID:0060365	PMID:20583178|PMID:25772936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001957.4(EDNRA):c.386A>T (p.Tyr129Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044826	CV188153		DOID:0080416	PMID:25751627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.788T>C (p.Ile263Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:0080416	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:0080468	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:630	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044827	CV188155		DOID:9004429	PMID:15694325|PMID:16002579|PMID:21044565|PMID:25477152|PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:27733563|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:8663992|PMID:8663993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004974.4(KCNA2):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044828	CV188156		DOID:9006799	PMID:25730767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014423.4(AFF4):c.760A>G (p.Thr254Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044829	CV188207		DOID:0060999	PMID:24664533|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044829	CV188207		DOID:0111277	PMID:24664533|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:29956646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1175C>T (p.Ala392Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		DOID:9008386	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:0070336	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:0110928	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:3191	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		DOID:9008386	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		DOID:11984	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		DOID:9008386	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044837	CV188299		DOID:0050590	PMID:25129144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044837	CV188299		DOID:0112134	PMID:25129144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032492.4(JAGN1):c.59G>A (p.Arg20Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044838	CV188444		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044840	CV188460		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:0110652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044842	CV188430		DOID:9004730	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.119G>A (p.Arg40Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044843	CV188431		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		DOID:0110652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044848	CV188356		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044849	CV188358		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2443G>A (p.Val815Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044853	CV188399		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044857	CV188345		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1554A>T (p.Gln518His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		DOID:0111700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		DOID:2843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		DOID:9849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:0111700	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		DOID:2843	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044878	CV188362		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:0111700	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:0050451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:0060173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044884	CV188521		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044885	CV188522		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044893	CV188570		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044894	CV188581		DOID:2843	PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044896	CV188594		DOID:0060173	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-44C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:0050451	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:0060173	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		DOID:9002919	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044910	CV188476		DOID:0110221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.665C>T (p.Ser222Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044912	CV188483		DOID:0110221	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1522G>A (p.Ala508Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044914	CV188309		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044916	CV188319		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.34T>A (p.Tyr12Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044917	CV188318		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:32693635|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9002486	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044918	CV188640		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30196304|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044919	CV188630		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044920	CV188627		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:30578647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2804C>T (p.Ser935Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044921	CV188643		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.418G>A (p.Gly140Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10044922	CV188632		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2458G>A (p.Gly820Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044923	CV188623		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3512G>T (p.Arg1171Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:0070125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:0110112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9005839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9006886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		DOID:9007617	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		DOID:9000064	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044927	CV188692		DOID:0110222	PMID:24662403|PMID:28492532|PMID:31737628|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+189C>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044928	CV188694		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+230C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044931	CV188683		DOID:0110222	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044932	CV188686		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.352G>T (p.Asp118Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10044933	CV188687		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.367G>A (p.Val123Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044934	CV188689		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+45G>A		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044935	CV188690		DOID:0110222	PMID:24981977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+144A>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10044936	CV188697		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+345C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10044937	CV188703		DOID:0110222	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.523G>A (p.Val175Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0110222	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:0111302	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044939	CV188688		DOID:9002996	PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:36011376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.374G>A (p.Arg125His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10044940	CV188698		DOID:0110222	PMID:28492532|PMID:29572929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.448+354G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044942	CV188505		DOID:0110224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040151.2(SCN3B):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044944	CV188496		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044946	CV188499		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044947	CV188495		DOID:0110651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.454G>A (p.Val152Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044948	CV188718		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044951	CV188730		DOID:0110653	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.668C>T (p.Ser223Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:0110644	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:0110653	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:2843	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10044957	CV188716		DOID:9004730	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1256G>A (p.Arg419His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		DOID:0110653	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:0110005	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		DOID:8501	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044965	CV188797		DOID:0110079	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044965	CV188797		DOID:0110358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044968	CV188808		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:27503891|PMID:27957775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044968	CV188808		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:27503891|PMID:27957775|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044970	CV188812		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1799G>C (p.Arg600Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044971	CV188815		DOID:9008571	PMID:19887631|PMID:23776498|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30080950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.712C>T (p.Arg238Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:0112253	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:627	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		DOID:9005774	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10044974	CV188829		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:35277167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044974	CV188829		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:35277167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044974	CV188829		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:35277167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044974	CV188829		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:35277167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044974	CV188829		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:35277167|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044975	CV188835		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:0070600	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044977	CV188840		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1978C>T (p.Arg660Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044978	CV188854		DOID:0061157	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017791.3(FLVCR2):c.998G>A (p.Arg333His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:0110331	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:10584	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		DOID:14791	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044980	CV188858		DOID:0060911	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014967.5(FAN1):c.93T>G (p.Ile31Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044982	CV188868		DOID:0090059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.926G>T (p.Arg309Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044982	CV188868		DOID:0110399	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.926G>T (p.Arg309Leu)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:2717	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044983	CV188870		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044984	CV188878		DOID:9001222	PMID:25741868|PMID:26862157|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10044985	CV188880		DOID:0080478	PMID:21031596|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044985	CV188880		DOID:0081241	PMID:21031596|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044986	CV188881		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.349G>A (p.Asp117Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0050777	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0070115	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044987	CV188890		DOID:0110135	PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26490104|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.417+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044990	CV188906		DOID:627	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:33040328|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044990	CV188906		DOID:9003214	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:33040328|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:0080690	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044991	CV188911		DOID:9003873	PMID:17143282|PMID:23487764|PMID:23885229|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.2105A>G (p.Tyr702Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044993	CV188918		DOID:0050473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.9786G>A (p.Gln3262=)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10044994	CV188923		DOID:0110007	PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044995	CV188929		DOID:0110716	PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26421802|PMID:28492532|PMID:30202406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044996	CV188930		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107255G>A (p.Arg35752His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044996	CV188930		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107255G>A (p.Arg35752His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10044998	CV188932		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97315C>T (p.Gln32439Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044998	CV188932		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97315C>T (p.Gln32439Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10044999	CV188936		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74840G>A (p.Arg24947His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045003	CV188954		DOID:0110032	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.3964G>A (p.Gly1322Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070039	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070147	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0070647	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045004	CV188961		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.223C>T (p.Arg75Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045005	CV188962		DOID:0080181	PMID:25741868|PMID:26141664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042472.3(ABHD12):c.1189C>T (p.Gln397Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045006	CV188963		DOID:9001582	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015338.6(ASXL1):c.453C>A (p.Ser151Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045007	CV188967		DOID:0110648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.209G>A (p.Ser70Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:0110125	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045009	CV188984		DOID:10584	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.513T>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045009	CV188984		DOID:9006690	PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.513T>G (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045010	CV188985		DOID:9006690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.380G>C (p.Arg127Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:0110089	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:0111121	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045013	CV188996		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045014	CV189002		DOID:0090031	PMID:16385454|PMID:23308274|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.526A>G (p.Asn176Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045014	CV189002		DOID:9003326	PMID:16385454|PMID:23308274|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:34645488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.526A>G (p.Asn176Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045016	CV189008		DOID:0080575	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1607G>A (p.Arg536Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:0110381	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:10584	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:14791	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		DOID:8501	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045018	CV189022		DOID:1935	PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.263C>A (p.Ser88Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045019	CV189023		DOID:0070223	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045019	CV189023		DOID:0070229	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2906G>A (p.Arg969His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:0090084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045020	CV189028		DOID:9004226	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3613A>G (p.Ile1205Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045022	CV189035		DOID:0110823	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.1669G>A (p.Ala557Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045023	CV189038		DOID:0110798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020944.3(GBA2):c.2548C>T (p.Arg850Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045024	CV189039		DOID:0061180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.761C>T (p.Thr254Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045024	CV189039		DOID:0061181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.761C>T (p.Thr254Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045025	CV189047		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2117C>A (p.Pro706Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045025	CV189047		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2117C>A (p.Pro706Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045026	CV189056		DOID:0111740	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033641.4(COL4A6):c.5071T>G (p.Ter1691Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045028	CV189094		DOID:0070557	PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045028	CV189094		DOID:9009189	PMID:25741868|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001163809.2(WDR81):c.3286C>T (p.Gln1096Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045029	CV189120		DOID:9002766	PMID:12415512|PMID:21862674|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379500.1(COL18A1):c.2743C>T (p.Arg915Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045030	CV189138		DOID:0060874	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:31130284|PMID:31231873|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000823.4(GHRHR):c.458C>A (p.Ala153Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045031	CV189143		DOID:0050464	PMID:25741868|PMID:26945816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.505T>C (p.Trp169Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:0111184	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:3687	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:700	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		DOID:705	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		D	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045033	CV189174		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.770T>C (p.Leu257Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045034	CV189175		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.3112-5T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:0050572	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:13911	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		DOID:9004066	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045036	CV188767		DOID:9004066	PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145200.5(CABP4):c.81_82insA (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045039	CV188775		DOID:0110715	PMID:17584859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.598C>G (p.Gln200Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045040	CV188776		DOID:0110714	PMID:22190596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144499.3(GNAT1):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20180703	ClinVar		
RGD	10045042	CV188780		DOID:0110657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198576.4(AGRN):c.2457G>C (p.Gly819=)		variant	taxon:9606	20250805	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045047	CV188786		DOID:0060020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001625.4(AK2):c.545C>A (p.Ala182Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10045049	CV188788		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.1366del (p.Glu456fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045052	CV188791		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0050440	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070202	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070247	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070248	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0070370	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0081128	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110156	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0110640	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:0111584	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:3911	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		DOID:9003205	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045055	CV188794		DOID:0070146	PMID:10330344|PMID:11159935|PMID:11719521|PMID:22653642|PMID:25741868|PMID:28328124|PMID:28492532|PMID:29770739|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.1946G>A (p.Arg649Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045056	CV188795		DOID:0111942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198053.3(CD247):c.58+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10045057	CV188796		DOID:0110358	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1180T>C (p.Cys394Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045057	CV188796		DOID:10584	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.1180T>C (p.Cys394Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045058	CV188798		DOID:0061074	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002838.5(PTPRC):c.3545T>C (p.Leu1182Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10045058	CV188798		DOID:0090014	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002838.5(PTPRC):c.3545T>C (p.Leu1182Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045058	CV188798		DOID:1883	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002838.5(PTPRC):c.3545T>C (p.Leu1182Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045061	CV188802		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.427A>G (p.Ile143Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045062	CV188803		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.659G>A (p.Gly220Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0050431	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045063	CV188805		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:22787013|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27646203|PMID:27650965|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10046C>T (p.Ser3349Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045064	CV188806		DOID:0090012	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.403G>A (p.Gly135Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045065	CV188807		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10045066	CV188809		DOID:0111038	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006721.4(ADK):c.741T>A (p.Phe247Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045069	CV188814		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045070	CV188816		DOID:9008571	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30080950|PMID:32552793|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.939+5G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10045073	CV188819		DOID:0060539	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.1395G>A (p.Trp465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045074	CV188820		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:31544333|PMID:34858902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.2273G>T (p.Gly758Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045075	CV188821		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1630G>C (p.Asp544His)		variant	taxon:9606	20180619	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0070655	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110477	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110543	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10045081	CV188830		DOID:0110826	PMID:25741868|PMID:27766948|PMID:28492532|PMID:36515421|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2489G>A (p.Arg830His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045082	CV188831		DOID:0080142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014679.5(CEP57):c.89G>C (p.Arg30Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045083	CV188832		DOID:0060837	PMID:12140190|PMID:15976030|PMID:20361016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32996714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.746G>A (p.Trp249Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045084	CV188833		DOID:0060837	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.574G>C (p.Glu192Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045085	CV188834		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213655.5(WNK1):c.2152C>T (p.Arg718Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10045085	CV188834		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213655.5(WNK1):c.2152C>T (p.Arg718Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045086	CV188837		DOID:0060758	PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:30697212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020661.4(AICDA):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045088	CV188839		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045089	CV188841		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1719G>C (p.Gln573His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045091	CV188843		DOID:9001255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11395C>T (p.Gln3799Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10045092	CV188844		DOID:0112227	PMID:25741868|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.596A>G (p.Asp199Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045095	CV188847		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37306523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10102T>C (p.Ser3368Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045095	CV188847		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37306523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.10102T>C (p.Ser3368Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9001350	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045096	CV188848		DOID:9003907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024570.4(RNASEH2B):c.356A>G (p.Asp119Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045099	CV188851		DOID:1206	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.694A>T (p.Asn232Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045100	CV188852		DOID:0110791	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.988A>T (p.Lys330Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045102	CV188855		DOID:0111354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001193315.2(VIPAS39):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10045104	CV188860		DOID:0070291	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.3634G>A (p.Ala1212Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045106	CV188862		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0050572	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0050633	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0090059	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:0110399	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:10584	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:630	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:8501	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		DOID:9000343	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:0090059	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:0110399	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		DOID:8501	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:0090059	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045113	CV188871		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4890+2T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045116	CV188874		DOID:0110124	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.508G>A (p.Asp170Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045119	CV188877		DOID:14501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.623T>C (p.Leu208Pro)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045121	CV188882		DOID:12347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.354del (p.Ile118fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045122	CV188883		DOID:0110351	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.917+53G>T		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045128	CV188889		DOID:0050778	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1066C>T (p.Gln356Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045129	CV188891		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003835.4(RGS9):c.704C>T (p.Ala235Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045130	CV188893		DOID:9009173	PMID:25741868|PMID:27431290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019613.4(WDR45B):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		DOID:0110081	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045132	CV188895		DOID:0110525	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.4530+107A>G		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045133	CV188896		DOID:0111167	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.2025+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045139	CV188903		DOID:0081229	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136035.4(TRMT1):c.967C>T (p.Arg323Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045141	CV188905		DOID:9003214	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000215.4(JAK3):c.913C>T (p.Gln305Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045142	CV188907		DOID:0080390	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.3385A>C (p.Thr1129Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10045143	CV188908		DOID:0112365	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203486.3(DLL3):c.1136G>A (p.Cys379Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		DOID:0110333	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045151	CV188919		DOID:0050473	PMID:19283855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33981653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11873-2A>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045152	CV188920		DOID:0111692	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:27431290|PMID:31130284|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000682.7(ADRA2B):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045156	CV188925		DOID:0110007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.1573G>A (p.Gly525Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045157	CV188926		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.325A>T (p.Lys109Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045157	CV188926		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.325A>T (p.Lys109Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045158	CV188927		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.1604+2T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045158	CV188927		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:29659094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.1604+2T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045159	CV188928		DOID:0110367	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2262C>G (p.Tyr754Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045159	CV188928		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2262C>G (p.Tyr754Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045161	CV188934		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90890T>A (p.Phe30297Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045162	CV188935		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90223C>T (p.Gln30075Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045164	CV188938		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67534G>T (p.Asp22512Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10045165	CV188939		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66283C>T (p.Arg22095Trp)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10045167	CV188941		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52553G>A (p.Arg17518His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045169	CV188943		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32470+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045172	CV188946		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6959G>A (p.Arg2320His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045173	CV188948		DOID:0110368	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.812T>C (p.Ile271Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045173	CV188948		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.812T>C (p.Ile271Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045174	CV188949		DOID:0110234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006891.4(CRYGD):c.134T>C (p.Leu45Pro)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10045177	CV188955		DOID:0111594	PMID:25741868|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004826.4(ECEL1):c.1210C>T (p.Arg404Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045178	CV188956		DOID:0060835	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195129.2(PRSS56):c.1400G>T (p.Arg467Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045180	CV188958		DOID:0110118	PMID:25475713|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045181	CV188959		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2302C>G (p.Arg768Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10045182	CV188960		DOID:0060834	PMID:12897212|PMID:21883982|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:30389201|PMID:31721180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024101.7(MLPH):c.104G>A (p.Arg35Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045185	CV188966		DOID:0050752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004738.5(VAPB):c.656G>T (p.Gly219Val)		variant	taxon:9606	20180424	ClinVar		
RGD	10045186	CV188968		DOID:9001939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020639.3(RIPK4):c.1884C>T (p.Ser628=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045186	CV188968		DOID:9008620	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020639.3(RIPK4):c.1884C>T (p.Ser628=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10045189	CV188971		DOID:0060609	PMID:18174396|PMID:22821869|PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30214071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.2374C>T (p.Arg792Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045190	CV188972		DOID:0080482	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32552793|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.228C>T (p.Gly76=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:0050857	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:9002027	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10045194	CV188976		DOID:9004726	PMID:25741868|PMID:32747562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015340.4(LARS2):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10045195	CV188977		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000258.3(MYL3):c.482-10C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		DOID:10584	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		DOID:9006690	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045201	CV188986		DOID:9006690	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.101C>G (p.Ser34Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045202	CV188987		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1715G>T (p.Gly572Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045203	CV188988		DOID:0050577	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2375+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045203	CV188988		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2375+2T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10045204	CV188989		DOID:0060575	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139125.4(MASP1):c.1576C>T (p.Arg526Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045205	CV188991		DOID:0111004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4437+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:0070517	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:0110376	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		DOID:9000565	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045208	CV188995		DOID:630	PMID:25741868|PMID:32643034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.8098+2T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045210	CV188998		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045213	CV189001		DOID:9003326	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.367C>G (p.His123Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045215	CV189005		DOID:0080789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371623.1(TCOF1):c.2656C>T (p.Gln886Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045216	CV189006		DOID:14748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.2058T>A (p.Tyr686Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045217	CV189007		DOID:0110242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145649.5(GCNT2):c.1025A>G (p.Tyr342Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045220	CV189012		DOID:0080624	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.661G>T (p.Glu221Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10045222	CV189014		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:0050450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:0090059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:9000742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045224	CV189016		DOID:9003820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.899C>T (p.Ser300Phe)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:0061132	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045225	CV189017		DOID:0110636	PMID:18700894|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30055037|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045226	CV189018		DOID:0081190	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004830.4(MED23):c.479T>C (p.Leu160Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045227	CV189019		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2654C>T (p.Ser885Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045227	CV189019		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2654C>T (p.Ser885Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10045228	CV189020		DOID:0070042	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.6319G>T (p.Glu2107Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045232	CV189026		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045237	CV189033		DOID:206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10045239	CV189036		DOID:0081098	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3034C>T (p.Gln1012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045241	CV189040		DOID:0050559	PMID:25741868|PMID:27671536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079802.2(FKTN):c.314G>T (p.Cys105Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045241	CV189040		DOID:9006181	PMID:25741868|PMID:27671536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079802.2(FKTN):c.314G>T (p.Cys105Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0050562	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0050952	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0060470	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0060475	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0080436	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:0112202	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		DOID:630	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045245	CV189044		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:11723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		DOID:9883	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		DOID:10584	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045253	CV189053		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.2102G>A (p.Arg701His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045255	CV189055		DOID:0110773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000533.5(PLP1):c.650G>A (p.Gly217Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045259	CV189061		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-6_1124-3dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045260	CV189062		DOID:9000639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1413-2A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045261	CV189063		DOID:0112264	PMID:25741868|PMID:27489925|PMID:28492532|PMID:31347785|PMID:35876063|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045262	CV189064		DOID:0090141	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004285.4(H6PD):c.745+88T>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10045263	CV189065		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1630_1633dup (p.Asn545fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045265	CV189067		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2330_2336del (p.Pro777fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		DOID:0060203	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		DOID:1070	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045268	CV189070		DOID:0110831	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9058_9060del (p.Arg3020del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045271	CV189073		DOID:0090013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000448.3(RAG1):c.555del (p.Lys186fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10045272	CV189074		DOID:0112253	PMID:21624848|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29772310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000536.4(RAG2):c.1403_1406del (p.His468fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045275	CV189077		DOID:9002112	PMID:25741868|PMID:29276005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.7567_7570del (p.Val2523fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10045277	CV189079		DOID:9007455	PMID:25741868|PMID:30827498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001940.4(ATN1):c.3178C>T (p.His1060Tyr)		variant	taxon:9606	20190820	ClinVar		
RGD	10045285	CV189087		DOID:0110329	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2876del (p.Lys959fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:0050683	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:10584	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:11105	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:8501	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		DOID:9008296	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045291	CV189093		DOID:0111071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025193.4(HSD3B7):c.694+2del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045294	CV189097		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:27671536|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.981_982dup (p.Asp328fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045298	CV189101		DOID:0110333	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045298	CV189101		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000554.6(CRX):c.695del (p.Pro232fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0070452	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10045300	CV189103		DOID:0070453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000379.4(XDH):c.3276+12A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		DOID:0060745	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		DOID:8501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045306	CV189109		DOID:0110127	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152384.3(BBS5):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045306	CV189109		DOID:1935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152384.3(BBS5):c.532G>A (p.Gly178Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045309	CV189112		DOID:0112264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025000.4(DCAF17):c.322-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110033	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:0110034	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045312	CV189115		DOID:10983	PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19129241|PMID:19675380|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:25755845|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.3979G>A (p.Val1327Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10045313	CV189116		DOID:0110033	PMID:23551117|PMID:24398087|PMID:25741868|PMID:32647767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000092.5(COL4A4):c.2420del (p.Gly807fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10045315	CV189118		DOID:0060834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024101.7(MLPH):c.987del (p.Lys330fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045317	CV189121		DOID:9001550	PMID:18378883|PMID:25211533|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0080584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0110629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:0111099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		DOID:9352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10045323	CV189127		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004744.5(LRAT):c.233_242del (p.Leu78fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045324	CV189128		DOID:0110092	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.1690_1691del (p.Met564fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045325	CV189129		DOID:0090014	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002185.5(IL7R):c.885del (p.Asn295fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045326	CV189130		DOID:9008909	PMID:14740318|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1121+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10045330	CV189134		DOID:9005349	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.263del (p.Val88fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:0110384	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045333	CV189137		DOID:0110636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1762del (p.Ala588fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045334	CV189139		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2176C>T (p.Gln726Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045335	CV189140		DOID:0080623	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.657_660del (p.Ser220fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045335	CV189140		DOID:905	PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.657_660del (p.Ser220fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045337	CV189142		DOID:1485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1375_1383del (p.Ser459_Gly461del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		DOID:10584	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		DOID:8501	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045341	CV189147		DOID:9006099	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017570.5(OPLAH):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20240618	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0081009	PMID:25168386|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045349	CV189171		DOID:0110091	PMID:25168386|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4701C>A (p.His1567Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0081009	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0110091	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045350	CV189172		DOID:0110363	PMID:16199547|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.1525-1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10045351	CV189173		DOID:0110363	PMID:25168386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.4815T>G (p.Asp1605Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10045352	CV189176		DOID:0070071	PMID:25102098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024665.7(TBL1XR1):c.209G>A (p.Gly70Asp)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10045353	CV189177		DOID:0090036	PMID:25983243|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282684.2(KCTD17):c.413G>A (p.Arg138His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		DOID:9001820	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0050700	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0060224	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0110644	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:0110652	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:11984	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:2843	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:6000	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		DOID:9004730	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		DOID:9000184	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046082	CV189314		DOID:0110221	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.804+653G>A		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:9000006	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		DOID:9005141	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046084	CV189351		DOID:9001275	PMID:18209767|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.751G>A (p.Ala251Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046085	CV189354		DOID:9001275	PMID:15735608|PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.929C>T (p.Pro310Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046086	CV189356		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1150G>A (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:0110218	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046087	CV189357		DOID:9001275	PMID:15735608|PMID:16411137|PMID:21306642|PMID:23264583|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.1733G>A (p.Arg578Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046091	CV189857		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:27194543|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31524317|PMID:37936622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3335C>A (p.Pro1112His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046092	CV189885		DOID:12930	PMID:19608030|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.313C>T (p.Pro105Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046093	CV189390		DOID:0110040	PMID:15130954|PMID:16474849|PMID:18667258|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.211C>T (p.Arg71Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046093	CV189390		DOID:0110427	PMID:15130954|PMID:16474849|PMID:18667258|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.211C>T (p.Arg71Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		DOID:9001172	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20191015	ClinVar		
RGD	10046095	CV190007		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046095	CV190007		DOID:9001172	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046097	CV189381		DOID:3911	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.357-739T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046099	CV189786		DOID:0110274	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.91C>G (p.Arg31Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046101	CV189514		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79862C>A (p.Thr26621Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046103	CV189636		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37461A>T (p.Glu12487Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046104	CV189642		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36625G>T (p.Val12209Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046105	CV189644		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36508G>A (p.Glu12170Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046106	CV189647		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36347A>G (p.Glu12116Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046107	CV189648		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36299A>T (p.Glu12100Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:0070274	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046109	CV190022		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046109	CV190022		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.1223A>T (p.Tyr408Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046110	CV190026		DOID:0050657	PMID:17167516|PMID:21194675|PMID:23613428|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.389del (p.Arg130fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:1909	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:2394	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:3852	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		DOID:9007071	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046113	CV189180		DOID:0111254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.885C>T (p.Tyr295=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:0110651	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046114	CV189321		DOID:9007	PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046115	CV189265		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046117	CV189274		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046119	CV189280		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5234T>C (p.Val1745Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046120	CV189282		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046121	CV189283		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046123	CV189289		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046125	CV189294		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9577A>G (p.Arg3193Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046126	CV189296		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046127	CV189301		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10523G>A (p.Cys3508Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046130	CV189226		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046132	CV189230		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5134C>A (p.Gln1712Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046134	CV189233		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5827G>A (p.Gly1943Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046137	CV189241		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046138	CV189242		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046141	CV189246		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046143	CV189254		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046144	CV189331		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046147	CV189336		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-51C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046148	CV189337		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046149	CV189339		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0110220	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:0110649	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046152	CV189344		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046153	CV189310		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.104T>C (p.Leu35Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046154	CV189312		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.359G>A (p.Arg120Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046155	CV189313		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.427G>A (p.Glu143Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046159	CV189320		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1892A>G (p.Lys631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046160	CV189181		DOID:0111073	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1186G>A (p.Asp396Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046162	CV189185		DOID:0060676	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28158428|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32693635|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001232.4(CASQ2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046164	CV189220		DOID:2843	PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046166	CV189208		DOID:0110219	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046168	CV189358		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3577G>C (p.Glu1193Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046169	CV189360		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3461G>A (p.Arg1154Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046170	CV189361		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2545G>T (p.Val849Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046171	CV189362		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2194G>A (p.Gly732Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046172	CV189363		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1896G>A (p.Met632Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		DOID:0110225	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		DOID:9005141	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046174	CV189345		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.251A>C (p.Glu84Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046175	CV189346		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.464A>G (p.Tyr155Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046176	CV189347		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.551G>A (p.Arg184His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046177	CV189349		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.634C>T (p.Arg212Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046178	CV189350		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.701G>T (p.Arg234Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046179	CV189352		DOID:9001275	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.898G>A (p.Gly300Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046181	CV189379		DOID:0110647	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.109A>G (p.Ser37Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046181	CV189379		DOID:9007577	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.109A>G (p.Ser37Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		DOID:0110647	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		DOID:2843	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046183	CV189378		DOID:0110648	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172201.2(KCNE2):c.357C>A (p.Phe119Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046184	CV189330		DOID:0110223	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005472.5(KCNE3):c.215T>G (p.Val72Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:0110645	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:0110645	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:2843	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		DOID:9000064	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046189	CV189367		DOID:0050434	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000891.3(KCNJ2):c.884T>C (p.Val295Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:2842	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:5572	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9001050	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9008197	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		DOID:9009383	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:2842	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:5572	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:9001050	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:9008197	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		DOID:9009383	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10046193	CV189187		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.136C>A (p.Leu46Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046196	CV189192		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046196	CV189192		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9001836	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		DOID:9003163	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060674	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046205	CV189324		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.629C>T (p.Pro210Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046206	CV189325		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.118G>A (p.Val40Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046207	CV189326		DOID:9004100	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004588.5(SCN2B):c.44C>T (p.Thr15Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046208	CV189323		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		DOID:9000064	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046210	CV189216		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046211	CV189218		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046212	CV189219		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046213	CV189370		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046219	CV189271		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046222	CV189278		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:0110652	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		DOID:9120	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046237	CV189308		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046238	CV189221		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		DOID:0111700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		DOID:2843	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		DOID:0111700	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		DOID:2843	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:0111700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		DOID:9005764	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		DOID:9005764	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:0060675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:0050700	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		DOID:9000064	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:0110644	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:0110651	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		DOID:9004730	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046253	CV189338		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:0060173	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046255	CV189342		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046256	CV189897		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3955G>A (p.Val1319Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0070600	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		DOID:9002065	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046259	CV189900		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2813G>A (p.Arg938Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046260	CV189901		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2215C>G (p.Pro739Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046260	CV189901		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2215C>G (p.Pro739Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046261	CV189902		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2066C>T (p.Ser689Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046262	CV189903		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1981C>T (p.Arg661Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046262	CV189903		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1981C>T (p.Arg661Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046263	CV189905		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.287G>A (p.Arg96Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046264	CV189393		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046267	CV189397		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1444C>T (p.Arg482Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046269	CV189400		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1594A>T (p.Met532Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046272	CV189403		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2659G>A (p.Ala887Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046273	CV189881		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.821A>G (p.Tyr274Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046274	CV189883		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046277	CV189835		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046277	CV189835		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.368G>A (p.Arg123Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046278	CV189836		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33917638|PMID:38380180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046278	CV189836		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33917638|PMID:38380180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.508C>T (p.Arg170Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046281	CV189840		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1172C>T (p.Ala391Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046282	CV189841		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046282	CV189841		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1321A>G (p.Asn441Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046283	CV190008		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145046.5(CALR3):c.215G>A (p.Gly72Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046286	CV189772		DOID:0080092	PMID:17221859|PMID:22153487|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25557463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1361G>A (p.Arg454Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046287	CV189773		DOID:0080092	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1404A>C (p.Glu468Asp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050431	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		DOID:0110082	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		DOID:0110082	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		DOID:0110458	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046295	CV189988		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0060319	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050431	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0050700	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		DOID:0110081	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046302	CV189821		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1942G>T (p.Asp648Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046303	CV189823		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3221C>A (p.Ala1074Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046305	CV189829		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5976C>A (p.Asp1992Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046305	CV189829		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5976C>A (p.Asp1992Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046306	CV189830		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7021G>A (p.Asp2341Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046306	CV189830		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7021G>A (p.Asp2341Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0070554	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0050700	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0070554	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0090128	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:0110076	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		DOID:9002630	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046311	CV189996		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.295A>G (p.Thr99Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046313	CV189998		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.904G>A (p.Ala302Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046314	CV189999		DOID:0061184	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10046314	CV189999		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046315	CV190000		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33789662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1652G>A (p.Arg551His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046316	CV190001		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1695C>T (p.Ser565=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		DOID:11984	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		DOID:9007288	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046319	CV190004		DOID:9007288	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:35148685|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2039G>A (p.Arg680Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046320	CV189808		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046321	CV189809		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046322	CV189810		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.233C>G (p.Thr78Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046324	CV189812		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:32107406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.887C>T (p.Ser296Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046325	CV189813		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.970+16C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046326	CV189814		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:23990876|PMID:25681523|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.978C>G (p.Phe326Leu)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10046327	CV189815		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046327	CV189815		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.979G>A (p.Asp327Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046328	CV189817		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1603A>G (p.Ile535Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046329	CV189818		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1685A>G (p.Tyr562Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046330	CV190019		DOID:0110323	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.*15A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046331	CV190020		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046333	CV189967		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1862T>C (p.Ile621Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046333	CV189967		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1862T>C (p.Ile621Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046334	CV189970		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046335	CV189790		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4708G>T (p.Asp1570Tyr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046337	CV189795		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3029C>T (p.Thr1010Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046340	CV189804		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.676C>T (p.Pro226Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046341	CV189872		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.254G>A (p.Arg85His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046342	CV189873		DOID:0110423	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.443G>A (p.Arg148Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046343	CV189874		DOID:0080095	PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046344	CV189875		DOID:0110423	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31471687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.715G>A (p.Val239Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046345	CV189876		DOID:0080095	PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.764A>G (p.Lys255Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046346	CV189877		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046347	CV189880		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1736A>G (p.Tyr579Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046348	CV189382		DOID:0050539	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:29095976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.730G>A (p.Ala244Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:0050539	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		DOID:10595	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:0110310	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046353	CV189929		DOID:0110320	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5140C>T (p.Arg1714Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046354	CV189930		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5135G>T (p.Ser1712Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046355	CV189931		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4822C>T (p.Arg1608Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110108	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110307	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110320	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:0110453	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046356	CV189932		DOID:9001215	PMID:22194935|PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34598319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4429C>T (p.Arg1477Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046358	CV189934		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.4026C>A (p.Cys1342Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		DOID:6000	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046361	CV189937		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3448G>A (p.Glu1150Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110108	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110307	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110320	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:0110453	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046362	CV189938		DOID:9001215	PMID:20656787|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3346C>A (p.Arg1116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:114	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046364	CV189943		DOID:0110320	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27789736|PMID:28492532|PMID:28549997|PMID:29420653|PMID:29687901|PMID:29697798|PMID:31376648|PMID:32656206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046365	CV189944		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:30293987|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.731G>A (p.Arg244His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046366	CV189945		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.421G>A (p.Ala141Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046367	CV189946		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110108	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:0110453	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046368	CV189947		DOID:9001215	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29582157|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.115G>A (p.Val39Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0060253	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0070197	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0080102	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0110454	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111267	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111268	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:0111269	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:11720	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:422	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:9000497	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		DOID:9007820	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046374	CV189955		DOID:0050700	PMID:15769782|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3055A>G (p.Thr1019Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:0110316	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046376	CV190012		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046377	CV190013		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.194C>T (p.Thr65Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046378	CV190014		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.226C>T (p.Pro76Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046380	CV190018		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1700G>A (p.Arg567Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046383	CV189783		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.666T>A (p.Phe222Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		DOID:0110322	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046385	CV189843		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.185A>C (p.Asp62Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046385	CV189843		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.185A>C (p.Asp62Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046386	CV189844		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.392G>T (p.Ser131Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046387	CV189845		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:26350513|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:30847666|PMID:33552729|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.662A>T (p.Asp221Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046390	CV189850		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1858A>G (p.Thr620Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046391	CV189851		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2042C>T (p.Pro681Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046392	CV189852		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2260A>C (p.Ile754Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046393	CV189853		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2560T>A (p.Ser854Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046394	CV189854		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2756G>A (p.Arg919His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046394	CV189854		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2756G>A (p.Arg919His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046395	CV189859		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3440T>A (p.Ile1147Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046396	CV189860		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3833G>A (p.Arg1278Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046396	CV189860		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3833G>A (p.Arg1278Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046397	CV189862		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046397	CV189862		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		DOID:0110077	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046399	CV189907		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2360A>G (p.Tyr787Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046406	CV189387		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29692703|PMID:35328387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046407	CV189388		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.205C>G (p.Pro69Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046409	CV189392		DOID:0110040	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.1139C>A (p.Thr380Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046410	CV189785		DOID:0110280	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.-43-1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046410	CV189785		DOID:0110436	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.-43-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110281	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:0110328	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046412	CV189960		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.559G>A (p.Gly187Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046413	CV189961		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0050700	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0070252	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0110074	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		DOID:0112373	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046418	CV189778		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.296A>G (p.Lys99Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046418	CV189778		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.296A>G (p.Lys99Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		DOID:0110074	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046421	CV189915		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.358C>A (p.Leu120Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046422	CV189916		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.382G>A (p.Gly128Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046423	CV189917		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046424	CV189918		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1305T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046425	CV189919		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1531C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046426	CV189920		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1675A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046427	CV189923		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1824C>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0050700	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110308	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0110426	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		DOID:0111427	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046434	CV189963		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.381G>A (p.Met127Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		DOID:0110457	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046436	CV189405		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107230A>G (p.Ile35744Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046437	CV189407		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107089G>C (p.Glu35697Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046438	CV189411		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106343G>A (p.Arg35448Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046440	CV189415		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105490C>T (p.Arg35164Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046442	CV189418		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104225G>A (p.Ser34742Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046445	CV189422		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103636C>T (p.Arg34546Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046446	CV189423		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103412G>A (p.Arg34471Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046447	CV189425		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102827G>A (p.Arg34276Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046448	CV189428		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102275G>A (p.Arg34092His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046448	CV189428		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102275G>A (p.Arg34092His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046449	CV189430		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101708G>A (p.Arg33903His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046450	CV189432		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101236C>T (p.Arg33746Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046450	CV189432		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101236C>T (p.Arg33746Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046452	CV189435		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100982G>A (p.Arg33661Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046453	CV189436		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100883C>T (p.Thr33628Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046454	CV189437		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100226G>A (p.Cys33409Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0110454	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046459	CV189445		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98759G>A (p.Arg32920Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046460	CV189446		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98641C>T (p.Pro32881Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046461	CV189447		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98524G>A (p.Ala32842Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046464	CV189454		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>C (p.Arg32444Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046466	CV189459		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95320A>G (p.Lys31774Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046470	CV189464		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94016C>T (p.Thr31339Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046471	CV189466		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93167G>A (p.Arg31056Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0050638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:9000299	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		DOID:9001512	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		DOID:9000184	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046476	CV189477		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89479C>A (p.Pro29827Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046476	CV189477		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89479C>A (p.Pro29827Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046479	CV189483		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88285A>G (p.Ile29429Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046480	CV189485		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046481	CV189486		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86935G>A (p.Val28979Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046482	CV189488		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86702G>A (p.Arg28901His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046483	CV189489		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86654G>A (p.Arg28885His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046484	CV189492		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85624A>G (p.Ile28542Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046486	CV189494		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84187C>T (p.Arg28063Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046486	CV189494		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84187C>T (p.Arg28063Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046487	CV189497		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83228G>A (p.Arg27743Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046489	CV189499		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82688G>A (p.Arg27563His)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046491	CV189502		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82405C>G (p.Pro27469Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046496	CV189512		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80555G>A (p.Arg26852His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046497	CV189518		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79213G>A (p.Val26405Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046497	CV189518		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79213G>A (p.Val26405Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046499	CV189527		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75982C>A (p.Pro25328Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046502	CV189535		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72803G>A (p.Arg24268His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		DOID:9005141	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046504	CV189540		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71944A>G (p.Asn23982Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046506	CV189543		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70172T>C (p.Ile23391Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046507	CV189544		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:36675693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70042G>A (p.Ala23348Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		DOID:11836	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046511	CV189553		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68161G>A (p.Glu22721Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046512	CV189554		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68078C>T (p.Thr22693Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046513	CV189556		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67322A>G (p.Glu22441Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046520	CV189569		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63380G>A (p.Arg21127His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046522	CV189573		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60932G>A (p.Arg20311Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110315	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046528	CV189584		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57242T>C (p.Ile19081Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046530	CV189586		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56255C>T (p.Pro18752Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046531	CV189587		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55655G>A (p.Arg18552His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046531	CV189587		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55655G>A (p.Arg18552His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046532	CV189588		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55396G>A (p.Gly18466Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046536	CV189592		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54581G>A (p.Gly18194Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046538	CV189594		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53708G>A (p.Arg17903His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046541	CV189597		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:30415094|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49367G>A (p.Arg16456His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046543	CV189599		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49070C>T (p.Ala16357Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046544	CV189600		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48751G>A (p.Asp16251Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046546	CV189602		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046547	CV189603		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48079C>T (p.Arg16027Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046548	CV189604		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47936C>T (p.Pro15979Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046548	CV189604		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47936C>T (p.Pro15979Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046549	CV189605		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47089C>T (p.Arg15697Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046549	CV189605		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47089C>T (p.Arg15697Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046551	CV189607		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45199G>A (p.Asp15067Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046555	CV189616		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42839A>G (p.Asp14280Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		DOID:423	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046558	CV189620		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41423G>A (p.Arg13808His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10046558	CV189620		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41423G>A (p.Arg13808His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10046562	CV189627		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39941C>A (p.Thr13314Asn)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10046563	CV189628		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39673C>T (p.Pro13225Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046564	CV189629		DOID:630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39235G>A (p.Val13079Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046565	CV189630		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39050A>G (p.Glu13017Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046566	CV189633		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38131G>T (p.Val12711Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046569	CV189649		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36254A>G (p.Gln12085Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046570	CV189650		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31392414|PMID:37199186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36044C>G (p.Thr12015Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046571	CV189652		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.35387C>A (p.Ala11796Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046574	CV189659		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32653A>T (p.Met10885Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046576	CV189661		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31735A>C (p.Lys10579Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046578	CV189663		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30598G>C (p.Glu10200Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0081341	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110283	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0110430	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111078	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046579	CV189665		DOID:0111188	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28681G>A (p.Ala9561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046580	CV189666		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28465C>T (p.Arg9489Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046581	CV189667		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28262C>T (p.Thr9421Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046582	CV189670		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27619T>G (p.Phe9207Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046583	CV189671		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27193T>C (p.Cys9065Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046592	CV189686		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19995A>T (p.Glu6665Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046597	CV189691		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17869C>G (p.Gln5957Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046597	CV189691		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17869C>G (p.Gln5957Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046599	CV189693		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16549T>G (p.Ser5517Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046603	CV189698		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046604	CV189699		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14869A>C (p.Thr4957Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046606	CV189701		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13701T>G (p.Asp4567Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046612	CV189707		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16321C>T (p.Arg5441Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046612	CV189707		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16321C>T (p.Arg5441Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046616	CV189711		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15349T>G (p.Tyr5117Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046623	CV189722		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13412G>C (p.Gly4471Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046627	CV189727		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11942A>G (p.Asp3981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046628	CV189728		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11834C>T (p.Ser3945Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046630	CV189732		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10770G>C (p.Glu3590Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046632	CV189734		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27302369|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9707C>T (p.Pro3236Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046633	CV189736		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9363G>A (p.Met3121Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046638	CV189741		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7468C>T (p.Arg2490Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046639	CV189743		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6927T>A (p.Asn2309Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046640	CV189744		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6770C>G (p.Thr2257Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046642	CV189746		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046643	CV189748		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5855A>G (p.His1952Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046644	CV189750		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5665G>T (p.Val1889Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046645	CV189751		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046647	CV189753		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5264A>G (p.Asn1755Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046649	CV189755		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4321C>T (p.Arg1441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046652	CV189758		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3616G>T (p.Ala1206Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046653	CV189759		DOID:0110430	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3476G>T (p.Arg1159Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046655	CV189761		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3010G>A (p.Glu1004Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10046655	CV189761		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3010G>A (p.Glu1004Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046657	CV189763		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2504C>A (p.Ala835Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046658	CV189764		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2358C>G (p.His786Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046659	CV189765		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2254C>T (p.Arg752Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046660	CV189766		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2022A>C (p.Arg674Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046662	CV189769		DOID:9002919	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.266C>G (p.Ala89Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10046664	CV189864		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.695T>A (p.Phe232Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046666	CV189866		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1192C>T (p.Pro398Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046667	CV189867		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10046667	CV189867		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1225C>T (p.Arg409Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046668	CV189868		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1607C>A (p.Pro536His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046670	CV189871		DOID:0110321	PMID:23861362|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2893C>T (p.Pro965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046670	CV189871		DOID:0110446	PMID:23861362|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2893C>T (p.Pro965Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0060569	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		DOID:0110451	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046675	CV189842		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30140897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046675	CV189842		DOID:0110448	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30140897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1436C>T (p.Ala479Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0070554	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0090128	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:0110076	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		DOID:9002630	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046680	CV189816		DOID:0110440	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:33745059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1035G>C (p.Arg345Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046680	CV189816		DOID:0110542	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:33745059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1035G>C (p.Arg345Ser)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046682	CV189941		DOID:0110320	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2206C>A (p.Gln736Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046683	CV189846		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.952G>A (p.Val318Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046683	CV189846		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.952G>A (p.Val318Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046685	CV189855		DOID:0110445	PMID:22892539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2863C>T (p.Arg955Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10046685	CV189855		DOID:0110933	PMID:22892539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2863C>T (p.Arg955Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046686	CV189861		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3846T>A (p.Ser1282Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046686	CV189861		DOID:0110933	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3846T>A (p.Ser1282Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046687	CV189910		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046687	CV189910		DOID:0110077	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046688	CV189389		DOID:0110040	PMID:23383383|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000447.3(PSEN2):c.208G>A (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:0070236	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:0110070	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:14004	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0050431	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0070234	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:0110452	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:12930	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:9004039	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		DOID:9120	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046692	CV189922		DOID:0070234	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1750C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046697	CV189481		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88733G>A (p.Arg29578His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046697	CV189481		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88733G>A (p.Arg29578His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10046697	CV189481		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88733G>A (p.Arg29578His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10046698	CV189490		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86434A>G (p.Ile28812Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046698	CV189490		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86434A>G (p.Ile28812Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046699	CV189491		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85651C>A (p.Pro28551Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046699	CV189491		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85651C>A (p.Pro28551Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046699	CV189491		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85651C>A (p.Pro28551Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046699	CV189491		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85651C>A (p.Pro28551Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046699	CV189491		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30959811|PMID:31879508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85651C>A (p.Pro28551Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046703	CV189523		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76987G>A (p.Asp25663Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046703	CV189523		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76987G>A (p.Asp25663Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046705	CV189531		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74504A>G (p.Tyr24835Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046709	CV173874		DOID:0050431	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53122A>G (p.Lys17708Glu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046709	CV173874		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53122A>G (p.Lys17708Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046710	CV189610		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44978G>A (p.Gly14993Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046712	CV189634		DOID:0110425	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37735G>A (p.Ala12579Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046713	CV189635		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37525G>A (p.Glu12509Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046713	CV189635		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37525G>A (p.Glu12509Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046713	CV189635		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37525G>A (p.Glu12509Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046713	CV189635		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37525G>A (p.Glu12509Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046713	CV189635		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37525G>A (p.Glu12509Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046715	CV189639		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37247C>T (p.Ser12416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046715	CV189639		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37247C>T (p.Ser12416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046715	CV189639		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37247C>T (p.Ser12416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046715	CV189639		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37247C>T (p.Ser12416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046715	CV189639		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.37247C>T (p.Ser12416Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046716	CV189641		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36676A>G (p.Lys12226Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046716	CV189641		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36676A>G (p.Lys12226Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046716	CV189641		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36676A>G (p.Lys12226Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046716	CV189641		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36676A>G (p.Lys12226Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046716	CV189641		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36676A>G (p.Lys12226Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046717	CV189643		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36509A>T (p.Glu12170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046717	CV189643		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36509A>T (p.Glu12170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046717	CV189643		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36509A>T (p.Glu12170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046717	CV189643		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36509A>T (p.Glu12170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046717	CV189643		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36509A>T (p.Glu12170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046719	CV189674		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25481G>A (p.Arg8494Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046725	CV189870		DOID:0050700	PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046725	CV189870		DOID:0110446	PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046727	CV189858		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046727	CV189858		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046728	CV190027		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046728	CV190027		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		DOID:0070271	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20190514	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		DOID:2871	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		DOID:0081447	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		DOID:8501	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10046732	CV190071		DOID:0070128	PMID:25670821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1176C>A (p.Cys392Ter)		variant	taxon:9606	20180626	ClinVar		
RGD	10046733	CV190072		DOID:0070128	PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:26812777|PMID:28932413|PMID:32349464|PMID:33509032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1207G>A (p.Glu403Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046734	CV190073		DOID:0070128	PMID:25670821|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199334.5(THRA):c.1193C>G (p.Pro398Arg)		variant	taxon:9606	20180626	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		DOID:14701	RGD:8554872	IAGP		D	NG_008939.1(PCCB):g.896_8947del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0050451	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0110218	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0110433	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0110646	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0111073	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:0111074	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9000064	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9002919	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9003705	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9007	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9008021	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9008112	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		DOID:9009094	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		DOID:9000064	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		DOID:0110646	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		DOID:2843	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		DOID:9000064	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		DOID:0110218	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		DOID:2843	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		DOID:9000064	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046740	CV189215		DOID:0050451	PMID:19841298|PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>T (p.Ala647Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046740	CV189215		DOID:9000064	PMID:19841298|PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>T (p.Ala647Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		DOID:0110644	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		DOID:0110653	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		DOID:2843	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046742	CV190031		DOID:0050563	PMID:23668481|PMID:24158611|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10046742	CV190031		DOID:0110475	PMID:23668481|PMID:24158611|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10046742	CV190031		DOID:630	PMID:23668481|PMID:24158611|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046743	CV190032		DOID:0070279	PMID:24951542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194292.3(SASS6):c.185T>C (p.Ile62Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046744	CV190059		DOID:0112007	PMID:25806920|PMID:26792934|PMID:27245663|PMID:29389097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054021.2(GPR101):c.1098C>A (p.Asp366Glu)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10046746	CV190062		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26872670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9245C>G (p.Pro3082Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046746	CV190062		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26872670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9245C>G (p.Pro3082Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046746	CV190062		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26872670|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9245C>G (p.Pro3082Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046747	CV190064		DOID:0050663	PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7502G>A (p.Arg2501His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046747	CV190064		DOID:0090050	PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7502G>A (p.Arg2501His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046747	CV190064		DOID:9001550	PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7502G>A (p.Arg2501His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046748	CV190063		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8966-1G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10046748	CV190063		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8966-1G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10046749	CV190087		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004992.4(MECP2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046751	CV190086		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.414-42A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046752	CV190082		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1182_*452del (p.Leu394_Ter499delinsXaa)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046753	CV190084		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.685C>T (p.Pro229Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046754	CV190085		DOID:1206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.426del (p.Ala143fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046755	CV190088		DOID:0111790	PMID:25916882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194277.3(FRMD7):c.556A>G (p.Met186Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046756	CV190089		DOID:0070242	PMID:26081641|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020312.4(COQ9):c.521+1del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046757	CV190074		DOID:0111744	PMID:25477146|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130698.2(TRPC3):c.2285G>A (p.Arg762His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046758	CV190079		DOID:0111976	PMID:20004786|PMID:7798233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.261dup (p.Ala88Serfs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046759	CV190080		DOID:0111976	PMID:20004786|PMID:7531512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.308C>A (p.Ala103Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046760	CV190091		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:26276046|PMID:34387910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.542A>G (p.Tyr181Cys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10046761	CV190104		DOID:0110307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1478T>A (p.Met493Lys)		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10046762	CV190105		DOID:0110307	PMID:16199542|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.556G>C (p.Val186Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046763	CV190103		DOID:0110307	PMID:16199542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2225C>A (p.Ala742Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046764	CV190101		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.480C>A (p.Asn160Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046764	CV190101		DOID:0110308	PMID:28492532|PMID:28790153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001276345.2(TNNT2):c.480C>A (p.Asn160Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		DOID:0110307	PMID:27247418|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		DOID:11984	PMID:27247418|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046766	CV187242		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030753.5(WNT3):c.271T>C (p.Cys91Arg)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046767	CV187236		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006522.4(WNT6):c.570G>A (p.Arg190=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046768	CV187238		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004625.4(WNT7A):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:0080173	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:0111647	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:9008653	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046769	CV187237		DOID:9008686	PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025216.3(WNT10A):c.487C>T (p.Arg163Trp)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10046770	CV187239		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004626.3(WNT11):c.947G>A (p.Arg316His)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046771	CV187235		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003468.4(FZD5):c.267G>A (p.Met89Ile)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		DOID:0060041	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		DOID:0080173	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		DOID:9003816	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046773	CV187241		DOID:0080173	RGD:8554872	IAGP		D	NM_030753.5(WNT3):c.638G>A (p.Gly213Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10046774	CV190081		DOID:0111976	PMID:20004786|PMID:27066545|PMID:28492532|PMID:29155098|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121641318T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:0110032	PMID:12028435|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:0110033	PMID:12028435|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:10983	PMID:12028435|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:630	PMID:12028435|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046775	CV190092		DOID:9003097	PMID:12028435|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:24633401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28570636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000091.5(COL4A3):c.40_63del (p.Leu14_Leu21del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046776	CV190093		DOID:0060349	PMID:25124931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.1408G>T (p.Glu470Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046777	CV190094		DOID:0060349	PMID:16199547|PMID:22284827|PMID:24281367|PMID:25115524|PMID:25124931|PMID:27212378|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.790-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046778	CV190096		DOID:9005299	PMID:25938945|PMID:886353|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.434T>C (p.Leu145Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046779	CV190097		DOID:9005299	PMID:25938945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.407G>A (p.Ser136Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046780	CV190098		DOID:9005299	PMID:25938945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.419T>C (p.Leu140Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046781	CV190099		DOID:9005299	PMID:25938945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004736.4(XPR1):c.653T>C (p.Leu218Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046782	CV190108		DOID:0060482	PMID:25574057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018942.3(HMX1):c.650A>C (p.Gln217Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:0070271	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:0070275	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:3883	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:9003685	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046783	CV190109		DOID:9007071	PMID:25691505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30608896|PMID:33535600|PMID:34489406|PMID:36586540|PMID:36715493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2002A>G (p.Ile668Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		DOID:0080421	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		DOID:0080445	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		DOID:9008086	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046785	CV190111		DOID:0080421	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:35627257|PMID:38250573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4351G>A (p.Gly1451Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046785	CV190111		DOID:0080445	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:35627257|PMID:38250573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4351G>A (p.Gly1451Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046785	CV190111		DOID:0112202	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:35627257|PMID:38250573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4351G>A (p.Gly1451Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046785	CV190111		DOID:630	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31026061|PMID:35627257|PMID:38250573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4351G>A (p.Gly1451Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046786	CV190114		DOID:0110165	PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:25264603|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046786	CV190114		DOID:10595	PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:25264603|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006158.5(NEFL):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046787	CV190115		DOID:9005063	PMID:24699222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046788	CV190116		DOID:9005063	PMID:24699222|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10046789	CV190117		DOID:9005063	PMID:24699222|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017649.5(CNNM2):c.806C>G (p.Ser269Trp)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		DOID:0060041	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046794	CV190107		DOID:0112235	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046794	CV190107		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046794	CV190107		DOID:9000664	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046795	CV190112		DOID:0080411	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30753826|PMID:30859360|PMID:31227763|PMID:31285513|PMID:31645984|PMID:33193653|PMID:33454955|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002528.7(NTHL1):c.244C>T (p.Gln82Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046795	CV190112		DOID:9007071	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26431160|PMID:26467025|PMID:26553438|PMID:26559593|PMID:26649986|PMID:27713038|PMID:27720914|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30248171|PMID:30753826|PMID:30859360|PMID:31227763|PMID:31285513|PMID:31645984|PMID:33193653|PMID:33454955|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002528.7(NTHL1):c.244C>T (p.Gln82Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046796	CV188757		DOID:0110651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174934.4(SCN4B):c.235-18A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046797	CV189348		DOID:9001275	PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046797	CV189348		DOID:9009117	PMID:20018952|PMID:21685056|PMID:23861362|PMID:24068186|PMID:25076992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002234.4(KCNA5):c.633G>C (p.Glu211Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		DOID:0110425	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		DOID:11984	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		DOID:12930	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		DOID:0050700	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		DOID:0080326	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		DOID:11984	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046800	CV189420		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103921_103923del (p.Ser34641del)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046800	CV189420		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103921_103923del (p.Ser34641del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		DOID:0081447	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046803	CV190121		DOID:0060356	PMID:23222957|PMID:25741868|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:28492532|PMID:31184778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020964.3(EPG5):c.1007A>G (p.Gln336Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:0070061	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046804	CV190129		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27148565|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046807	CV190122		DOID:0070061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046810	CV190125		DOID:0070061	PMID:27148565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.302_310del (p.Thr101_Ser103del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046816	CV181483		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(?_43479884)_(46741003_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046817	CV181484		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.(?_43479884)_(45501849_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046818	CV181481		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.752G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046819	CV181482		DOID:9007875	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3892+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046820	CV181477		DOID:9001255	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.12688C>T (p.Gln4230Ter)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046821	CV181479		DOID:0060473	PMID:20711175|PMID:22126750|PMID:25972376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9961C>T (p.Arg3321Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046821	CV181479		DOID:9001255	PMID:20711175|PMID:22126750|PMID:25972376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9961C>T (p.Arg3321Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046822	CV181476		DOID:9001255	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.14659G>T (p.Glu4887Ter)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046823	CV181474		DOID:9001255	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15235_15238del (p.Asn5079fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046824	CV181480		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7481dup (p.Ala2496fs)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046825	CV181473		DOID:9001255	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.16413-1G>C		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046826	CV181478		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11796_11813del (p.Gln3934_Gln3939del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046827	CV181475		DOID:9001255	PMID:25972376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.14732C>T (p.Pro4911Leu)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		DOID:11984	PMID:18403758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046831	CV190128		DOID:0070061	PMID:28492532|PMID:29150892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.419G>C (p.Arg140Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046832	CV190050		DOID:0050970	PMID:21349352|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32709127|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1348C>T (p.Leu450Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046832	CV190050		DOID:0110226	PMID:21349352|PMID:22840528|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32709127|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1348C>T (p.Leu450Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046833	CV190051		DOID:0050970	PMID:21349352|PMID:22284586|PMID:22457051|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1798G>A (p.Gly600Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046833	CV190051		DOID:0110226	PMID:21349352|PMID:22284586|PMID:22457051|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:25741868|PMID:26016905|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1798G>A (p.Gly600Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046834	CV187193		DOID:0090105	PMID:11462246|PMID:12436241|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:20809525|PMID:21475731|PMID:22095935|PMID:22390909|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27765764|PMID:27821657|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31131953|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:7616128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.313+2T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046834	CV187193		DOID:13810	PMID:11462246|PMID:12436241|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:20809525|PMID:21475731|PMID:22095935|PMID:22390909|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27765764|PMID:27821657|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31131953|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:7616128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.313+2T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046834	CV187193		DOID:9005519	PMID:11462246|PMID:12436241|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16542394|PMID:19026292|PMID:20809525|PMID:21475731|PMID:22095935|PMID:22390909|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27765764|PMID:27821657|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31131953|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:7616128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.313+2T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		DOID:9003370	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		DOID:9005519	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046836	CV187195		DOID:13810	PMID:10790219|PMID:15241806|PMID:17347910|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26608663|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:32977124|PMID:34906454|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.828C>A (p.Cys276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:0111062	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:13809	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:13810	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:9000699	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046837	CV187184		DOID:9005519	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.10037G>T (p.Ser3346Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		DOID:0111062	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		DOID:13809	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		DOID:13810	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		DOID:9000699	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046838	CV187185		DOID:9005519	PMID:22095935|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7696G>A (p.Glu2566Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046839	CV187186		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.7134C>A (p.Ser2378Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046841	CV187188		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5654A>G (p.Tyr1885Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046842	CV187189		DOID:0111062	PMID:20657596|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30681615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046842	CV187189		DOID:13809	PMID:20657596|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30681615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046842	CV187189		DOID:13810	PMID:20657596|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30681615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046842	CV187189		DOID:9000699	PMID:20657596|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30681615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046842	CV187189		DOID:9005519	PMID:20657596|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30681615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.5066G>A (p.Arg1689His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:0111062	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:13809	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:13810	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:9000699	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046843	CV187190		DOID:9005519	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.2585T>C (p.Val862Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046844	CV187191		DOID:0111062	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046844	CV187191		DOID:13809	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046844	CV187191		DOID:13810	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046844	CV187191		DOID:9000699	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046844	CV187191		DOID:9005519	PMID:26036859|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.499C>T (p.Pro167Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046845	CV187182		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.449_450del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046846	CV187183		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046846	CV187183		DOID:9005308	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:27050191|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046847	CV187192		DOID:13810	PMID:26036859|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012108.4(STAP1):c.139A>G (p.Thr47Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		DOID:0080954	PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		DOID:9001538	PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		DOID:0080954	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		DOID:9001538	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		DOID:0080954	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		DOID:9001538	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10046851	CV190138		DOID:0050691	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372066.1(TFAP2A):c.655C>A (p.Arg219Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046852	CV190139		DOID:0050691	PMID:25590586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372066.1(TFAP2A):c.647T>A (p.Val216Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046855	CV190143		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.602del (p.Pro201fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046857	CV190145		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.596_597insGCTCCGGCCCC (p.Ala200fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046859	CV190146		DOID:5572	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.416del (p.Pro139fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046860	CV152978		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.*5+2T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046861	CV189179		DOID:0111254	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.856C>T (p.Pro286Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046862	CV189178		DOID:0111254	PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:25741868|PMID:26071121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.675G>A (p.Trp225Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046873	CV189209		DOID:0050451	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015141.4(GPD1L):c.805G>A (p.Gly269Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		DOID:0110645	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		DOID:9005764	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		DOID:0111377	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		DOID:0110653	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		DOID:0051044	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		DOID:0110316	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		DOID:11984	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046882	CV189658		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33094+1G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		DOID:9007215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046887	CV189224		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.2474C>T (p.Thr825Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		DOID:0110221	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		DOID:2843	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		DOID:9000064	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046893	CV189913		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.983dup (p.Ser329fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046893	CV189913		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.983dup (p.Ser329fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046894	CV189807		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.195+71_195+73del		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10046898	CV189954		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3442G>A (p.Glu1148Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046899	CV190011		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046902	CV189856		DOID:0110445	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2981T>C (p.Met994Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046903	CV189398		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1532T>C (p.Leu511Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046903	CV189398		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1532T>C (p.Leu511Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046903	CV189398		DOID:0110428	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1532T>C (p.Leu511Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046904	CV189787		DOID:0110280	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.268T>A (p.Tyr90Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046904	CV189787		DOID:0110436	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.268T>A (p.Tyr90Asn)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046905	CV189966		DOID:0110281	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.401C>A (p.Ala134Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046905	CV189966		DOID:0110328	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.401C>A (p.Ala134Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046907	CV189839		DOID:0080097	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1100C>G (p.Pro367Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046912	CV189427		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102325G>A (p.Ala34109Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0081341	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0110315	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0111078	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046922	CV189480		DOID:0111188	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88787C>G (p.Thr29596Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046932	CV189520		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78021G>A (p.Met26007Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046936	CV189536		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72713C>T (p.Ser24238Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046938	CV189538		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72180A>G (p.Thr24060=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046940	CV189985		DOID:0110081	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.86T>C (p.Leu29Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:0070554	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:0081109	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:0090128	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:0110076	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:9002630	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046942	CV189828		DOID:9004026	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5014C>G (p.Gln1672Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046944	CV189968		DOID:0080551	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1324A>T (p.Ile442Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046944	CV189968		DOID:0110083	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1324A>T (p.Ile442Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10046946	CV189971		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27157848|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.746C>T (p.Thr249Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046946	CV189971		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27157848|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.746C>T (p.Thr249Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0080326	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0080551	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0110083	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:0110307	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046947	CV189972		DOID:12930	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		DOID:9004616	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046949	CV189974		DOID:0080551	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10046949	CV189974		DOID:0110083	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10046951	CV189789		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.5369C>T (p.Thr1790Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046952	CV189791		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4328C>T (p.Ala1443Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046953	CV189792		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.3585T>A (p.Asp1195Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046956	CV189797		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2912C>T (p.Ser971Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046958	CV189800		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1858G>A (p.Ala620Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046959	CV189891		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.419C>T (p.Ala140Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046969	CV189572		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61825C>T (p.Arg20609Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046972	CV189609		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45044T>A (p.Val15015Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046979	CV189640		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36737A>T (p.Glu12246Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046986	CV189678		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23686G>A (p.Glu7896Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046988	CV189681		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21378A>C (p.Glu7126Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10046989	CV189682		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21172G>C (p.Gly7058Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046998	CV189798		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046998	CV189798		DOID:384	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.2398C>T (p.Arg800Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0080326	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0110307	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046999	CV189801		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30700137|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047000	CV189805		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047000	CV189805		DOID:0110438	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047016	CV189878		DOID:0080095	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1325C>T (p.Ala442Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047018	CV189957		DOID:11984	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047028	CV189549		DOID:0110283	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69144A>G (p.Glu23048=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047028	CV189549		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69144A>G (p.Glu23048=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047034	CV190030		DOID:3852	PMID:10874301|PMID:15188174|PMID:16110486|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.844dup (p.Leu282fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047035	CV166181		DOID:0060610	PMID:25407000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3598A>T (p.Lys1200Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047035	CV166181		DOID:0080072	PMID:25407000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3598A>T (p.Lys1200Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047035	CV166181		DOID:9001104	PMID:25407000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3598A>T (p.Lys1200Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		DOID:0081447	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		DOID:0081447	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		DOID:8501	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:0070068	PMID:24697219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10047041	CV190048		DOID:0080463	PMID:24697219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.754G>C (p.Asp252His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10047042	CV190049		DOID:0070068	PMID:24697219|PMID:25741868|PMID:26682508|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:3066688|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047042	CV190049		DOID:0080463	PMID:24697219|PMID:25741868|PMID:26682508|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:3066688|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047042	CV190049		DOID:630	PMID:24697219|PMID:25741868|PMID:26682508|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:3066688|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001958.5(EEF1A2):c.364G>A (p.Glu122Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047043	CV190052		DOID:0050970	PMID:22457051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:32921676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1174G>A (p.Val392Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047043	CV190052		DOID:0110226	PMID:22457051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:32921676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378969.1(KCND3):c.1174G>A (p.Val392Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047044	CV190053		DOID:0111708	PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736|PMID:32795529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145068.4(TRPV3):c.2017C>T (p.Leu673Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047044	CV190053		DOID:0112013	PMID:24452206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28587736|PMID:32795529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145068.4(TRPV3):c.2017C>T (p.Leu673Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047045	CV190054		DOID:0111708	PMID:25285920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145068.4(TRPV3):c.1739A>C (p.Gln580Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047046	CV190060		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7660G>A (p.Ala2554Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047422	CV136597		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.300dup (p.Ala101fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047423	CV136599		DOID:5572	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.367dup (p.Glu123fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047424	CV190151		DOID:0050885	PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047424	CV190151		DOID:5572	PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047424	CV190151		DOID:9007070	PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		DOID:0060475	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		DOID:0060681	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047427	CV190156		DOID:0060475	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34653234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.889G>A (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047428	CV190157		DOID:0060475	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>C (p.Ala334Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047429	CV190158		DOID:0060475	PMID:25865495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.1369_1370del (p.Gly457fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:0060041	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:0060475	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		DOID:630	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047431	CV187251		DOID:0110173	PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29775242|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.11:g.57892346A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047431	CV187251		DOID:9002394	PMID:25913036|PMID:28492532|PMID:29775242|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.11:g.57892346A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047433	CV190163		DOID:630	PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.223G>A (p.Ala75Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047433	CV190163		DOID:9000743	PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.223G>A (p.Ala75Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		DOID:10629	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		DOID:9000743	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047435	CV190165		DOID:0070185	PMID:25970010|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.10:g.69954448_70045530del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047436	CV190166		DOID:0070185	PMID:25741868|PMID:25970010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031276.3(TEX11):c.466A>G (p.Met156Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047437	CV190167		DOID:0070185	PMID:25741868|PMID:25970010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031276.3(TEX11):c.2047G>A (p.Ala683Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047438	CV190168		DOID:0070185	PMID:25970010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031276.3(TEX11):c.405C>T (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047439	CV190169		DOID:0111868	PMID:25612912|PMID:29144457|PMID:31793730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006978.3(RNF113A):c.901C>T (p.Gln301Ter)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047440	CV190170		DOID:0060798	PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:27538619|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006087.4(TUBB4A):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10047441	CV190171		DOID:0111095	PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:25525159|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2557C>T (p.Arg853Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047441	CV190171		DOID:13636	PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:25525159|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.2557C>T (p.Arg853Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047444	CV190174		DOID:0111763	PMID:22051515|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.10:g.69521863_69670036dup		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10047445	CV190178		DOID:0081134	PMID:25650066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001258392.3(CLPB):c.1595del (p.Ile532fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10047446	CV190179		DOID:0060788	PMID:25865492|PMID:28492532|PMID:30125339|PMID:33771508|PMID:34055512|PMID:36548190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013328.4(PYCR2):c.355C>T (p.Arg119Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047447	CV190180		DOID:0060788	PMID:25865492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013328.4(PYCR2):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047448	CV190183		DOID:0111247	PMID:25961942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1334C>G (p.Thr445Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047450	CV190198		DOID:10588	PMID:10190819|PMID:11748843|PMID:15800013|PMID:16087056|PMID:16415970|PMID:21068741|PMID:22479560|PMID:25275259|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28492532|PMID:35466195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.887A>G (p.Tyr296Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10047450	CV190198		DOID:630	PMID:10190819|PMID:11748843|PMID:15800013|PMID:16087056|PMID:16415970|PMID:21068741|PMID:22479560|PMID:25275259|PMID:25741868|PMID:26454440|PMID:28492532|PMID:35466195|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.887A>G (p.Tyr296Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10047452	CV190201		DOID:12800	PMID:17458871|PMID:22133300|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000046.5(ARSB):c.98C>T (p.Ala33Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047453	CV190202		DOID:0110274	PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:20694146|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:31862442|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047453	CV190202		DOID:0110275	PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:20694146|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:31862442|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047453	CV190202		DOID:9006843	PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19556129|PMID:20694146|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:31862442|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047455	CV190206		DOID:5572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.495G>C (p.Ala165=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047458	CV190209		DOID:0110334	PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.91C>T (p.Gln31Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047459	CV190217		DOID:14500	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.4C>T (p.Arg2Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047460	CV190218		DOID:14500	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.29C>G (p.Pro10Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047461	CV190219		DOID:10587	PMID:17579360|PMID:21070211|PMID:25260228|PMID:25741868|PMID:27126738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047462	CV190220		DOID:9870	PMID:16199547|PMID:22944367|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.82+2del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047463	CV190226		DOID:0060222	PMID:12203999|PMID:15862278|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:24036510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|PMID:9427149|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047463	CV190226		DOID:0111389	PMID:12203999|PMID:15862278|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:24036510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|PMID:9427149|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047463	CV190226		DOID:0111390	PMID:12203999|PMID:15862278|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:24036510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|PMID:9427149|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047463	CV190226		DOID:12802	PMID:12203999|PMID:15862278|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:24036510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951228|PMID:9427149|PMID:9748610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047464	CV190228		DOID:0050470	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047464	CV190228		DOID:9001751	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047464	CV190228		DOID:9001863	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047464	CV190228		DOID:9007692	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.5C>G (p.Ala2Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047465	CV190230		DOID:0110279	PMID:15938573|PMID:18285821|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000232.5(SGCB):c.32dup (p.Gln12fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		DOID:1068	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		DOID:1686	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047468	CV190239		DOID:0110863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047468	CV190239		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047470	CV190243		DOID:9005787	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000290.4(PGAM2):c.216C>T (p.Asp72=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047472	CV190247		DOID:768	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047472	CV190247		DOID:9007071	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0060699	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0060700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0090107	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:0111387	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:11202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047473	CV190256		DOID:9000874	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.78C>G (p.Ala26=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		DOID:0050387	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31595705|PMID:33324081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		DOID:0080205	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31595705|PMID:33324081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		DOID:0111101	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31595705|PMID:33324081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0080770	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0080771	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0080773	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0081445	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0111363	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:0111632	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:10923	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:1099	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:12241	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:12365	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:630	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		DOID:9000792	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		DOID:0110971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		DOID:0110972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		DOID:0111819	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		DOID:9005586	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10047482	CV190279		DOID:0070111	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.107_124del (p.Val36_Leu41del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047482	CV190279		DOID:0070112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.107_124del (p.Val36_Leu41del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047482	CV190279		DOID:14504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.107_124del (p.Val36_Leu41del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047483	CV190283		DOID:14175	PMID:10823831|PMID:12056827|PMID:12202531|PMID:15300849|PMID:20447124|PMID:26973240|PMID:28388566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.245G>C (p.Arg82Pro)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		DOID:0050581	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		DOID:0050790	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		DOID:0080051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		DOID:0080052	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		DOID:0081318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047486	CV190292		DOID:9002991	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000900.5(MGP):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047487	CV190294		DOID:0070146	PMID:11748840|PMID:16373086|PMID:18179783|PMID:19598235|PMID:22397633|PMID:23241418|PMID:25741868|PMID:27544236|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.53G>A (p.Gly18Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047488	CV190296		DOID:0110344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.80G>C (p.Gly27Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047489	CV190297		DOID:0110344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.120G>T (p.Ser40=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047489	CV190297		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.120G>T (p.Ser40=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047490	CV190298		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3668+14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047491	CV190302		DOID:0110364	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2348T>C (p.Ile783Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047492	CV190304		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3178C>A (p.Pro1060Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047493	CV190305		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3114G>C (p.Val1038=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047494	CV190306		DOID:0110364	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047494	CV190306		DOID:10584	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		DOID:0110364	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047497	CV190311		DOID:0110364	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047497	CV190311		DOID:10584	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047498	CV190312		DOID:10584	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.1882G>A (p.Ala628Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047499	CV190315		DOID:9008405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042631.3(SDHAF1):c.269G>C (p.Cys90Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047502	CV190335		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1143C>A (p.Pro381=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047503	CV190336		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1827G>A (p.Ser609=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047503	CV190336		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1827G>A (p.Ser609=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047504	CV190338		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.3153T>C (p.Ile1051=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047505	CV190342		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1069T>C (p.Ser357Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047506	CV190343		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1098A>C (p.Arg366Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047507	CV190344		DOID:0110526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128228.3(TPRN):c.858C>T (p.Cys286=)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10047509	CV190346		DOID:0110526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128228.3(TPRN):c.559G>T (p.Ala187Ser)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10047511	CV190352		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.27C>T (p.Phe9=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047511	CV190352		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.27C>T (p.Phe9=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047512	CV190356		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.814C>T (p.Gln272Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047514	CV190365		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001189.4(NKX3-2):c.429G>A (p.Ala143=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047515	CV190366		DOID:9008170	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001189.4(NKX3-2):c.247C>A (p.Arg83=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:0110938	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:0110944	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:13533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		DOID:9004721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047518	CV190372		DOID:0110122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.921C>T (p.Gly307=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047522	CV190380		DOID:0110163	PMID:17623484|PMID:22176143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.9G>A (p.Glu3=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047522	CV190380		DOID:0111207	PMID:17623484|PMID:22176143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.9G>A (p.Glu3=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047522	CV190380		DOID:10595	PMID:17623484|PMID:22176143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.9G>A (p.Glu3=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047522	CV190380		DOID:630	PMID:17623484|PMID:22176143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001540.5(HSPB1):c.9G>A (p.Glu3=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047524	CV190383		DOID:0070304	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.50G>A (p.Gly17Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047524	CV190383		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.50G>A (p.Gly17Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047525	CV190388		DOID:0070442	PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527004|PMID:27697855|PMID:28492532|PMID:34368859|PMID:36011376|PMID:36952000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047525	CV190388		DOID:1059	PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527004|PMID:27697855|PMID:28492532|PMID:34368859|PMID:36011376|PMID:36952000|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047528	CV190401		DOID:2754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.153C>T (p.Asp51=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047529	CV190402		DOID:2754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.176C>T (p.Thr59Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047531	CV190414		DOID:14365	PMID:17126586|PMID:20027113|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21922592|PMID:22989098|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.136C>T (p.Pro46Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047532	CV190417		DOID:0110816	PMID:22964162|PMID:23065789|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047533	CV190420		DOID:0110943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047533	CV190420		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047534	CV190421		DOID:0110943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		DOID:13533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		DOID:5408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047536	CV190424		DOID:0081365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.6C>G (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047536	CV190424		DOID:0110946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.6C>G (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047537	CV190426		DOID:0070316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047537	CV190426		DOID:0080050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047537	CV190426		DOID:9001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047543	CV190452		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047543	CV190452		DOID:5585	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004612.4(TGFBR1):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047544	CV190453		DOID:11719	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004643.4(PABPN1):c.186G>A (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:0110810	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:2476	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		DOID:607	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047547	CV190465		DOID:0110053	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005220.3(DLX3):c.90T>C (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047548	CV190473		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047548	CV190473		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047551	CV190484		DOID:0111779	PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005634.3(SOX3):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047551	CV190484		DOID:9000947	PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005634.3(SOX3):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		DOID:3534	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		DOID:630	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		DOID:891	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		DOID:0070517	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20211102	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		DOID:0111019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		DOID:9000565	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047556	CV190498		DOID:9001198	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047556	CV190498		DOID:9006958	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.-10C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047557	CV190503		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.213G>A (p.Leu71=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047560	CV190510		DOID:630	PMID:18398436|PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.3(SLC16A2):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:0050631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		DOID:0060648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		DOID:0080607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		DOID:11367	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:0060648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:0080607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:0110230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:11367	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		DOID:9005838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047570	CV190532		DOID:0110939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014028.4(OSTM1):c.221C>G (p.Pro74Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047571	CV190536		DOID:0061021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+1975G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047571	CV190536		DOID:9007633	PMID:40436827|RGD:405850206	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+1975G>A		variant	taxon:9606	20250906	GWAS_CATALOG		
RGD	10047571	CV190536		DOID:9410	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+1975G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047572	CV190537		DOID:0060224	PMID:30061737|RGD:405850206	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10047572	CV190537		DOID:0061021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047573	CV190550		DOID:0111441	PMID:16617242|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.22G>T (p.Ala8Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047574	CV141471		DOID:0080111	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.3(TTC19):c.-347C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047575	CV141473		DOID:0080111	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.3(TTC19):c.-169C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047576	CV141475		DOID:0060351	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017775.4(TTC19):c.-15G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047577	CV190557		DOID:0110612	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1584T>A (p.Asn528Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047577	CV190557		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1584T>A (p.Asn528Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10047578	CV190563		DOID:11983	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.3017C>G (p.Thr1006Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047579	CV190564		DOID:11983	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.2074G>A (p.Val692Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047581	CV190573		DOID:0111715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.2784C>T (p.Ile928=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047582	CV190583		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:26931382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.15C>A (p.Cys5Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047582	CV190583		DOID:5212	PMID:25741868|PMID:26931382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.15C>A (p.Cys5Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047583	CV190585		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.5072040C>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047585	CV190593		DOID:0110633	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.44_72dup (p.Arg25fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10047586	CV190596		DOID:0110633	PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:17951086|PMID:19557870|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29669168|PMID:9585610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.13_22dup (p.Gln8fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047588	CV190604		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10047588	CV190604		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047588	CV190604		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.30G>A (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047591	CV190611		DOID:0090025	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022039.4(FBXW4):c.534C>G (p.Ala178=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047592	CV190612		DOID:0090025	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022039.4(FBXW4):c.472G>C (p.Ala158Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047593	CV190621		DOID:0110123	PMID:15770229|PMID:17980398|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.24T>C (p.Asp8=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10047593	CV190621		DOID:1935	PMID:15770229|PMID:17980398|PMID:21344540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.24T>C (p.Asp8=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047595	CV190628		DOID:0111305	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.22+9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047596	CV190636		DOID:0110126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.-17C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047598	CV190650		DOID:0081022	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.957G>A (p.Leu319=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047599	CV190651		DOID:0081022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.58G>A (p.Glu20Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047604	CV190669		DOID:0111112	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047604	CV190669		DOID:12712	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047606	CV190689		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.3209T>C (p.Phe1070Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047607	CV190697		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.84C>G (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047607	CV190697		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.84C>G (p.Pro28=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047608	CV190698		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.5003G>A (p.Arg1668His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047609	CV190699		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.1542C>T (p.Ala514=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047610	CV190700		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2233= (p.Pro745=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047611	CV190701		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047611	CV190701		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2250C>T (p.Asp750=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047612	CV190702		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.303C>A (p.Pro101=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047613	CV190703		DOID:0080153	PMID:11349232|PMID:18241067|PMID:20434380|PMID:22630369|PMID:23509891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27477829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.928G>A (p.Gly310Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047614	CV190704		DOID:0080154	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.*5G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047615	CV190708		DOID:5810	PMID:23260757|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:27129325|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:8401541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000022.4(ADA):c.956_960del (p.Glu319fs)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10047617	CV190711		DOID:10588	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1992-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047618	CV190714		DOID:0070340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.688+4T>C		variant	taxon:9606	20200303	ClinVar		
RGD	10047618	CV190714		DOID:9273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.688+4T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		DOID:9870	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		DOID:0061186	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		DOID:0111277	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:0050470	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:0070215	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:0070220	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:9001751	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:9001863	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047625	CV190728		DOID:9007692	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2193G>A (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047627	CV190730		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.1113A>G (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047627	CV190730		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.1113A>G (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047627	CV190730		DOID:9004186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.1113A>G (p.Glu371=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047628	CV190736		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1113C>T (p.Gly371=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		DOID:0050572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		DOID:4448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		DOID:9006630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047633	CV190751		DOID:1485	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1254T>C (p.Asn418=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10047636	CV190755		DOID:1485	PMID:18716917|PMID:25741868|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28027573|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1251C>A (p.Asn417Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047638	CV190768		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047639	CV190769		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		DOID:0110957	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		DOID:0110960	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		DOID:12217	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		DOID:1926	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		DOID:13533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047643	CV190791		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.634A>T (p.Thr212Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047644	CV190792		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1251C>T (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047644	CV190792		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1251C>T (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047645	CV190795		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1577G>A (p.Arg526Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047645	CV190795		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1577G>A (p.Arg526Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047645	CV190795		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1577G>A (p.Arg526Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047645	CV190795		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1577G>A (p.Arg526Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047646	CV190798		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1210-10_1210-9del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10047647	CV190801		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1410-3del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		DOID:12347	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		DOID:4254	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:0080123	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:0111276	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:0111521	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:0111522	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:630	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		DOID:9008631	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047651	CV190807		DOID:2754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.1093-6C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047652	CV190808		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30165555|PMID:30877237|PMID:37344589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047652	CV190808		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:30165555|PMID:30877237|PMID:37344589|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.955C>T (p.Gln319Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047656	CV190821		DOID:0060473	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2283_2309del (p.Ala765_Gln773del)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047657	CV190825		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.957A>G (p.Gly319=)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		DOID:0110461	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20240903	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		DOID:11723	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		DOID:9883	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:0050662	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:0110396	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:0111569	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:9002891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		DOID:9005725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		DOID:0111569	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		DOID:9002891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		DOID:9005725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047662	CV190832		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1704+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10047662	CV190832		DOID:0050774	PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1704+9C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047662	CV190832		DOID:9005992	PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1704+9C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047662	CV190832		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1704+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10047663	CV190838		DOID:0060802	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.1026A>C (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047663	CV190838		DOID:630	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.1026A>C (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047664	CV190840		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.906C>T (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047664	CV190840		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.906C>T (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047665	CV190843		DOID:0090005	PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.1082C>A (p.Thr361Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047665	CV190843		DOID:9005084	PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.1082C>A (p.Thr361Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047666	CV190845		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1184C>T (p.Thr395Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047668	CV190852		DOID:0070561	PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:25741868|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29303961|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1296C>A (p.Tyr432Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047669	CV190854		DOID:0110138	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1094G>A (p.Arg365Lys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047669	CV190854		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1094G>A (p.Arg365Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047669	CV190854		DOID:9004000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1094G>A (p.Arg365Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047670	CV190855		DOID:0110925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.795-4C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047670	CV190855		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.795-4C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047672	CV190861		DOID:0112199	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007317.3(KIF22):c.1506G>A (p.Glu502=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047673	CV190865		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.1159A>G (p.Met387Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		DOID:0050946	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		DOID:2476	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		DOID:607	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047675	CV190878		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.975C>T (p.Gly325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047675	CV190878		DOID:0080068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.975C>T (p.Gly325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047676	CV190879		DOID:0050755	PMID:14770181|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047676	CV190879		DOID:0060196	PMID:14770181|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		DOID:8501	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047678	CV190891		DOID:0050569	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.2992-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047678	CV190891		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.2992-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047679	CV190892		DOID:9000666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.1681G>A (p.Val561Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047680	CV190893		DOID:9000666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.1659G>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047681	CV190894		DOID:9000666	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.1690A>G (p.Asn564Asp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:0110086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047682	CV190896		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1076C>T (p.Ser359Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		DOID:0110123	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		DOID:1935	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		DOID:8501	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047685	CV190910		DOID:0110124	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1099dup (p.Leu367fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10047686	CV190914		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.984G>A (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047686	CV190914		DOID:9006750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.984G>A (p.Ser328=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047687	CV190915		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.1007C>T (p.Pro336Leu)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10047687	CV190915		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.1007C>T (p.Pro336Leu)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10047687	CV190915		DOID:9006750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.1007C>T (p.Pro336Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047689	CV190918		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.929G>A (p.Arg310His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047691	CV190925		DOID:0111571	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.1364C>G (p.Thr455Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047691	CV190925		DOID:12714	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.1364C>G (p.Thr455Arg)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10047692	CV190926		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.1437A>G (p.Glu479=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047694	CV190945		DOID:3191	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.20467-4del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047696	CV190952		DOID:5683	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5723_5727del (p.Leu1908fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047696	CV190952		DOID:9007071	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.5723_5727del (p.Leu1908fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047697	CV190958		DOID:0080907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.1080T>C (p.Ala360=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047700	CV190974		DOID:12308	PMID:16847695|PMID:18673259|PMID:20849526|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.1483A>G (p.Lys495Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047702	CV190981		DOID:9000145	PMID:20416304|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.2298C>T (p.Thr766=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047703	CV190984		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.5563C>G (p.Leu1855Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047704	CV190986		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.5605C>G (p.Gln1869Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047705	CV190987		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.3847C>T (p.Pro1283Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047706	CV190989		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.2392G>A (p.Ala798Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047711	CV190998		DOID:0050968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.891+8C>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10047711	CV190998		DOID:0070158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.891+8C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047712	CV191010		DOID:0111649	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001793.6(CDH3):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047712	CV191010		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001793.6(CDH3):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047715	CV191016		DOID:0060672	PMID:18183624|PMID:18543312|PMID:20020531|PMID:22312439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047715	CV191016		DOID:0110732	PMID:18183624|PMID:18543312|PMID:20020531|PMID:22312439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047715	CV191016		DOID:630	PMID:18183624|PMID:18543312|PMID:20020531|PMID:22312439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047716	CV191019		DOID:0110867	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.1305G>A (p.Thr435=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047717	CV191026		DOID:0060265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1058_1060del (p.Thr353del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047717	CV191026		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.1058_1060del (p.Thr353del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047719	CV191028		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2798-7del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047719	CV191028		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2798-7del		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047720	CV191030		DOID:0060822	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1257-9dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047721	CV191032		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1286C>G (p.Ser429Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047722	CV191033		DOID:11723	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17726484|PMID:25007885|PMID:28492532|PMID:28859693|PMID:29973226|PMID:31379145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1150-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047724	CV191043		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28391287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.914A>G (p.Asp305Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047725	CV191047		DOID:0081384	PMID:19383352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1225+19T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047725	CV191047		DOID:5683	PMID:19383352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1225+19T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047725	CV191047		DOID:9004583	PMID:19383352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005591.4(MRE11):c.1225+19T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047726	CV191055		DOID:0110092	PMID:25492405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.869-1G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047727	CV191060		DOID:0110097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047728	CV191063		DOID:0050777	PMID:19430481|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1340T>C (p.Leu447Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047728	CV191063		DOID:0070119	PMID:19430481|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1340T>C (p.Leu447Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047729	CV191064		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.3649G>A (p.Glu1217Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047730	CV191066		DOID:0110768	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047730	CV191066		DOID:607	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047731	CV191074		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3743A>G (p.Gln1248Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047731	CV191074		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3743A>G (p.Gln1248Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047732	CV191078		DOID:0111308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020361.5(CPA6):c.1237C>T (p.Leu413Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047733	CV191080		DOID:0060174	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020686.6(ABAT):c.684G>A (p.Thr228=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047734	CV191082		DOID:0060174	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020686.6(ABAT):c.816+7C>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047735	CV191087		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001366722.1(GRIP1):c.1355-10_1355-8del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0050690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0110182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0111215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0111514	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0111552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:0111554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047736	CV191088		DOID:9003559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047737	CV191090		DOID:0110622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.1408G>A (p.Gly470Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047737	CV191090		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.1408G>A (p.Gly470Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047738	CV191092		DOID:0110986	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1411C>G (p.Leu471Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047738	CV191092		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1411C>G (p.Leu471Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:0110183	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047739	CV191094		DOID:9005946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047741	CV191111		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2335G>C (p.Glu779Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		DOID:0050664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		DOID:2566	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047743	CV191118		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.20197G>A (p.Glu6733Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047744	CV191119		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.20410G>A (p.Asp6804Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047745	CV191127		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1954G>A (p.Val652Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047745	CV191127		DOID:0050774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1954G>A (p.Val652Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047745	CV191127		DOID:9005992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1954G>A (p.Val652Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047745	CV191127		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1954G>A (p.Val652Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		DOID:0070340	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		DOID:9273	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047747	CV191132		DOID:893	PMID:11405812|PMID:17587212|PMID:20045993|PMID:21219664|PMID:21707886|PMID:22692182|PMID:23235335|PMID:24253677|PMID:25130000|PMID:25741868|PMID:26807378|PMID:27022412|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.2785A>G (p.Ile929Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10047749	CV191139		DOID:0111254	PMID:11058907|PMID:15505393|PMID:17576681|PMID:18683078|PMID:21176883|PMID:23104440|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1244-2A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047750	CV191141		DOID:0070274	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047750	CV191141		DOID:5683	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047750	CV191141		DOID:9007071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047751	CV191144		DOID:0070113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1947+6dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047752	CV191149		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1183-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047754	CV191154		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1701C>T (p.Ile567=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047754	CV191154		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1701C>T (p.Ile567=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110913	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110914	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:0110915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047755	CV191159		DOID:14213	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30680361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.1565T>C (p.Val522Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047756	CV191162		DOID:3323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.1478T>G (p.Val493Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10047758	CV191166		DOID:0060573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.1329C>T (p.Ser443=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047758	CV191166		DOID:0060574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.1329C>T (p.Ser443=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047758	CV191166		DOID:0111054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.1329C>T (p.Ser443=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047760	CV191171		DOID:0110893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001348946.2(ABCB1):c.1199G>A (p.Ser400Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047761	CV191174		DOID:0111789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.1063-8C>T		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047762	CV191175		DOID:0111789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.1063-9T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047763	CV191180		DOID:0112251	PMID:22735388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001061.7(TBXAS1):c.1420del (p.Ala474fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047764	CV191184		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1379G>C (p.Ser460Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047766	CV191189		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1511C>T (p.Ala504Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047766	CV191189		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1511C>T (p.Ala504Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10047766	CV191189		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1511C>T (p.Ala504Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		DOID:0110384	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0060681	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0080422	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0080468	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0111294	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:0112202	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:308	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047768	CV187817		DOID:630	PMID:11940708|PMID:12083760|PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18804930|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:21248271|PMID:22151702|PMID:23195492|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28079314|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31864146|PMID:32056211|PMID:32090326|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2134C>T (p.Arg712Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047769	CV191196		DOID:0080768	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:28492532|PMID:34495967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1093+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047771	CV191199		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.2240C>T (p.Pro747Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047773	CV191203		DOID:9001550	PMID:20976770|PMID:25204870|PMID:25741868|PMID:29419890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.957+2T>C		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047777	CV191214		DOID:0060807	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1077G>A (p.Ala359=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10047777	CV191214		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1077G>A (p.Ala359=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047777	CV191214		DOID:9001153	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1077G>A (p.Ala359=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047779	CV191221		DOID:0112050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001318510.2(ACSL4):c.1325A>G (p.Tyr442Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047779	CV191221		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001318510.2(ACSL4):c.1325A>G (p.Tyr442Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:0110763	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047781	CV191227		DOID:0081322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.1422C>T (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047781	CV191227		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.1422C>T (p.Arg474=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047782	CV191228		DOID:0080328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1935G>A (p.Ser645=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047782	CV191228		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1935G>A (p.Ser645=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047783	CV191238		DOID:0070261	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006348.5(COG5):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047784	CV191239		DOID:9001994	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006486.3(FBLN1):c.1441+9G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047785	CV191241		DOID:0111679	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:30740726|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1366dup (p.Glu456fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047785	CV191241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:30740726|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1366dup (p.Glu456fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047786	CV191249		DOID:0111240	PMID:25267602|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047787	CV191254		DOID:0050539	PMID:22957060|PMID:23615052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1179G>A (p.Met393Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047787	CV191254		DOID:10595	PMID:22957060|PMID:23615052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1179G>A (p.Met393Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047787	CV191254		DOID:630	PMID:22957060|PMID:23615052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1179G>A (p.Met393Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047789	CV191265		DOID:0070115	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1025-2A>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047789	CV191265		DOID:0110135	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1025-2A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047789	CV191265		DOID:0110997	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1025-2A>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047790	CV191270		DOID:0080563	PMID:16199547|PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1188-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047790	CV191270		DOID:5212	PMID:16199547|PMID:20679665|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1188-2A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10047792	CV191275		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1104G>A (p.Ala368=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047793	CV191276		DOID:0060556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.1195+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047794	CV191277		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1081C>T (p.Arg361Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047795	CV191278		DOID:0111663	PMID:16029325|PMID:22032522|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022336.4(EDAR):c.1144G>A (p.Gly382Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047795	CV191278		DOID:0111665	PMID:16029325|PMID:22032522|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022336.4(EDAR):c.1144G>A (p.Gly382Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047796	CV191279		DOID:0112103	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4642-7T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047796	CV191279		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4642-7T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10047797	CV191280		DOID:0111223	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077525.3(MTMR14):c.1067C>T (p.Thr356Met)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047798	CV191283		DOID:0050777	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34091942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819dup (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047798	CV191283		DOID:0060376	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34091942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819dup (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10047798	CV191283		DOID:0110986	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34091942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819dup (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10047799	CV191287		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1422G>A (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10047799	CV191287		DOID:0110124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1422G>A (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047799	CV191287		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1422G>A (p.Ser474=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		DOID:0050572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047801	CV191296		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.1711-11_1711-10del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047802	CV191301		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047802	CV191301		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1280C>T (p.Ala427Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047803	CV191303		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203475.3(PORCN):c.1158G>A (p.Ser386=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047804	CV191305		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22005G>A (p.Thr7335=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047805	CV191310		DOID:0070249	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23315G>A (p.Arg7772Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047805	CV191310		DOID:0111618	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26770814|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:29961767|PMID:30029642|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23315G>A (p.Arg7772Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047806	CV191313		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1218del (p.Lys406fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047808	CV191315		DOID:0080908	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2403C>T (p.Ala801=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047808	CV191315		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2403C>T (p.Ala801=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047808	CV191315		DOID:0110028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2403C>T (p.Ala801=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047809	CV191317		DOID:2752	PMID:22252923|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:23787031|PMID:25741868|PMID:28394184|PMID:28492532|PMID:30023291|PMID:31130284|PMID:31342611|PMID:31899940|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1802C>T (p.Ser601Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047810	CV191321		DOID:0070113	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2073G>A (p.Pro691=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047810	CV191321		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2073G>A (p.Pro691=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047811	CV191322		DOID:0070113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2103C>T (p.Asn701=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:0050444	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:0080479	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:0080624	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:0081433	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047814	CV191328		DOID:905	PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2440C>T (p.Arg814Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047815	CV191329		DOID:0050444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2436G>A (p.Arg812=)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10047816	CV191331		DOID:0080526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000336.3(SCNN1B):c.1731C>T (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047818	CV191341		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31991612|PMID:34387910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10047819	CV191342		DOID:3323	PMID:18758829|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.1517_1529dup (p.Glu511fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047822	CV191348		DOID:9000145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.2700C>T (p.Asn900=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047823	CV191349		DOID:0110216	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047823	CV191349		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047824	CV191350		DOID:0110893	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001348946.2(ABCB1):c.1236T>C (p.Gly412=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:0080527	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047825	CV191353		DOID:9006963	PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:16249274|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.1853G>T (p.Cys618Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047827	CV191367		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2439G>A (p.Ala813=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047827	CV191367		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2439G>A (p.Ala813=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047828	CV191369		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.1551T>C (p.Ala517=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:0060170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:0080422	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:0111297	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20190903	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:0111537	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:9002272	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:9008482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047829	CV191370		DOID:9240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1975-3del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10047830	CV191377		DOID:0070232	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1331T>C (p.Val444Ala)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10047833	CV191382		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1442-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047833	CV191382		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1442-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047834	CV191383		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.2997C>T (p.Asp999=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047835	CV191386		DOID:0080328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.3539G>A (p.Gly1180Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047835	CV191386		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.3539G>A (p.Gly1180Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047836	CV191388		DOID:0080328	PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34921505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.4577G>A (p.Arg1526His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047836	CV191388		DOID:0110873	PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34921505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.4577G>A (p.Arg1526His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047837	CV191390		DOID:0080328	PMID:21204792|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.2967C>T (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10047837	CV191390		DOID:0110873	PMID:21204792|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.2967C>T (p.Gly989=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047838	CV191391		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.2889C>T (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047839	CV191392		DOID:0110873	PMID:1756909|PMID:17569090|PMID:19223936|PMID:20685056|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.4282C>T (p.Leu1428Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047840	CV191393		DOID:0110873	PMID:17096318|PMID:19223936|PMID:20685856|PMID:22967285|PMID:23408573|PMID:24744436|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.4281G>A (p.Met1427Ile)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10047841	CV191394		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.4003A>G (p.Met1335Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047842	CV191414		DOID:0111123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014956.5(CEP164):c.1430A>G (p.His477Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047843	CV191418		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1791C>T (p.Ile597=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047843	CV191418		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1791C>T (p.Ile597=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		DOID:0110357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		DOID:0111017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047845	CV191426		DOID:0090019	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32088153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.1763-7T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:0080070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:0080071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047846	CV191427		DOID:3343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1931C>T (p.Thr644Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047847	CV191428		DOID:0080070	PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30882951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1906dup (p.Arg636fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047849	CV191436		DOID:0111010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.1625-9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047850	CV191440		DOID:0050947	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.1538A>T (p.Glu513Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047851	CV191441		DOID:0050947	PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34805638|PMID:36596813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.1585A>T (p.Ile529Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047852	CV191442		DOID:0050947	PMID:16358214|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34805638|PMID:36596813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.1454G>A (p.Arg485His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047853	CV191443		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1971C>T (p.Ile657=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047853	CV191443		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1971C>T (p.Ile657=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047853	CV191443		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1971C>T (p.Ile657=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047853	CV191443		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.1971C>T (p.Ile657=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047854	CV191446		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1855G>A (p.Val619Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047855	CV191448		DOID:0081023	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1359C>T (p.Tyr453=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047858	CV191454		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22904G>A (p.Gly7635Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047859	CV191460		DOID:0070336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23055G>A (p.Gly7685=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10047859	CV191460		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23055G>A (p.Gly7685=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047860	CV191466		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24952C>T (p.Leu8318Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047860	CV191466		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24952C>T (p.Leu8318Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047860	CV191466		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24952C>T (p.Leu8318Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047861	CV191471		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23599A>C (p.Lys7867Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047863	CV191475		DOID:0070336	PMID:24033266|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32420686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23776C>T (p.Pro7926Ser)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10047863	CV191475		DOID:0110928	PMID:24033266|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32420686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23776C>T (p.Pro7926Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047863	CV191475		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32420686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23776C>T (p.Pro7926Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047865	CV191480		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1357C>T (p.Arg453Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047866	CV191481		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1257G>A (p.Leu419=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047866	CV191481		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1257G>A (p.Leu419=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047866	CV191481		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1257G>A (p.Leu419=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047869	CV191485		DOID:10587	PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1543G>A (p.Glu515Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		DOID:0110078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		DOID:0111011	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		DOID:14791	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047872	CV191492		DOID:14451	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2748C>G (p.Asn916Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047872	CV191492		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2748C>G (p.Asn916Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047874	CV191497		DOID:0070223	PMID:12891548|PMID:15077010|PMID:16696816|PMID:18083082|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.1584G>C (p.Glu528Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047874	CV191497		DOID:0070229	PMID:12891548|PMID:15077010|PMID:16696816|PMID:18083082|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.1584G>C (p.Glu528Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047875	CV191498		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2271G>C (p.Leu757Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047880	CV187805		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:23195492|PMID:24168886|PMID:25459968|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27197941|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047880	CV187805		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:23195492|PMID:24168886|PMID:25459968|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27197941|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047881	CV191525		DOID:0110380	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.1715T>C (p.Ile572Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047881	CV191525		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.1715T>C (p.Ile572Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0110171	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0111064	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:0111198	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047882	CV191531		DOID:10595	PMID:11528396|PMID:15797190|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2636C>A (p.Thr879Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047883	CV191533		DOID:0110171	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2730C>G (p.Gly910=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047883	CV191533		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2730C>G (p.Gly910=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047883	CV191533		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2730C>G (p.Gly910=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10047883	CV191533		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2730C>G (p.Gly910=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:9004577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20220816	ClinVar		
RGD	10047884	CV191536		DOID:9008909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.1899A>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047885	CV191537		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.1915+6C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047886	CV191541		DOID:0050964	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002739.5(PRKCG):c.1497T>C (p.Phe499=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047888	CV191544		DOID:0060473	PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4168dup (p.Ala1390fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047888	CV191544		DOID:9001255	PMID:22126750|PMID:23320472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287924|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4168dup (p.Ala1390fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047890	CV191546		DOID:0070222	PMID:23279303|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1605C>T (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047891	CV191547		DOID:11723	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:23756440|PMID:25007885|PMID:25612904|PMID:27593222|PMID:28116794|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1704+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		DOID:2746	PMID:10450796|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:9152836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047894	CV191552		DOID:630	PMID:10450796|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:22250184|PMID:25741868|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:30415384|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:9152836|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1768+1G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047896	CV191556		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047896	CV191556		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047897	CV191558		DOID:0111679	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:30740726|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1607T>A (p.Leu536Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10047899	CV191567		DOID:12712	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2509C>T (p.Gln837Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047900	CV191579		DOID:0050541	PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.1634A>G (p.Asn545Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047900	CV191579		DOID:0110191	PMID:11354824|PMID:12398840|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.1634A>G (p.Asn545Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047904	CV191592		DOID:0111807	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022369.4(STRA6):c.1223G>A (p.Arg408Gln)		variant	taxon:9606	20200428	ClinVar		
RGD	10047905	CV191594		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1349G>A (p.Arg450Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10047905	CV191594		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024649.5(BBS1):c.1349G>A (p.Arg450Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10047906	CV191601		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2070C>G (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047906	CV191601		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2070C>G (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047906	CV191601		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2070C>G (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047906	CV191601		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.2070C>G (p.Ala690=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047907	CV191603		DOID:9003259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.2274C>A (p.Gly758=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047908	CV191605		DOID:12714	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2263C>T (p.Gln755Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047909	CV191615		DOID:0110928	PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.24665_24666del (p.Asn8221_Phe8222insTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047909	CV191615		DOID:630	PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.24665_24666del (p.Asn8221_Phe8222insTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047910	CV191619		DOID:0110334	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:27509835|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.959G>A (p.Gly320Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:1148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:14761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		DOID:9248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		DOID:1148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		DOID:14761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		DOID:9248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:1148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:14761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		DOID:9248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047917	CV191634		DOID:12308	PMID:15870973|PMID:28492532|PMID:29499989|PMID:9878557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.1967+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047917	CV191634		DOID:2738	PMID:15870973|PMID:28492532|PMID:29499989|PMID:9878557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.1967+1G>A		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		DOID:0110379	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		DOID:10584	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		DOID:8501	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047919	CV191649		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2507C>T (p.Ala836Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047919	CV191649		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2507C>T (p.Ala836Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047921	CV191655		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10047921	CV191655		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10047924	CV191667		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1791G>T (p.Val597=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047925	CV191668		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.1772A>G (p.Asn591Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047927	CV191674		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.2268C>T (p.Cys756=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047928	CV191683		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.1998+9C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047928	CV191683		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.1998+9C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047928	CV191683		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.1998+9C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047930	CV191693		DOID:0060488	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>T (p.Val786Leu)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10047930	CV191693		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>T (p.Val786Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10047930	CV191693		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>T (p.Val786Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047933	CV191704		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2030C>T (p.Thr677Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047933	CV191704		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2030C>T (p.Thr677Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047933	CV191704		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2030C>T (p.Thr677Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047933	CV191704		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2030C>T (p.Thr677Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047934	CV191709		DOID:0050834	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3697G>A (p.Gly1233Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047934	CV191709		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3697G>A (p.Gly1233Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		DOID:9008709	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047937	CV191728		DOID:0110912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.1917G>A (p.Thr639=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:0111331	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:630	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047939	CV191730		DOID:9008582	PMID:25741868|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1240dup (p.Leu414fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047940	CV191737		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.7520-5dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047941	CV191738		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.7520-6_7520-5dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047942	CV191740		DOID:0110274	PMID:21186264|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1520del (p.Phe507fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047942	CV191740		DOID:0110284	PMID:21186264|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1520del (p.Phe507fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047942	CV191740		DOID:0111533	PMID:21186264|PMID:22402862|PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23193613|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1520del (p.Phe507fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047943	CV191741		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25542C>T (p.Thr8514=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047945	CV191748		DOID:0050424	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:22135120|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:35189564|PMID:8103406|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047945	CV191748		DOID:0080409	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:22135120|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:35189564|PMID:8103406|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047945	CV191748		DOID:9007071	PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:22135120|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:35189564|PMID:8103406|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047948	CV191755		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1752C>T (p.His584=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:0080502	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37673932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:0111392	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37673932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		DOID:3322	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37673932|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047951	CV191766		DOID:0080476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2584-11_2584-10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047951	CV191766		DOID:9006420	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2584-11_2584-10del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047951	CV191766		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2584-11_2584-10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		DOID:0110712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		DOID:8498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047953	CV191773		DOID:9000145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.3129G>A (p.Glu1043=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047954	CV191775		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2016C>T (p.Asp672=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047955	CV191778		DOID:0110384	PMID:20537394|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2500G>A (p.Val834Ile)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10047956	CV191781		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3237T>C (p.Leu1079=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047957	CV191782		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.2355C>T (p.Leu785=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047958	CV191789		DOID:2754	PMID:21646031|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536091|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.1947C>A (p.Tyr649Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047959	CV191790		DOID:2754	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.1828-2del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047961	CV191793		DOID:0060822	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1857C>T (p.Cys619=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047961	CV191793		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1857C>T (p.Cys619=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047962	CV191794		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.2052C>G (p.Ser684=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10047962	CV191794		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.2052C>G (p.Ser684=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047963	CV191797		DOID:0060807	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1504-6dup		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10047966	CV191804		DOID:0090005	PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2074G>A (p.Val692Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047966	CV191804		DOID:65	PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2074G>A (p.Val692Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047966	CV191804		DOID:9005084	PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2074G>A (p.Val692Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047968	CV191807		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.3282G>A (p.Pro1094=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0050881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0060205	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:0111385	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047969	CV191808		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2214A>G (p.Glu738=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047970	CV191809		DOID:0060975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.1605dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047971	CV191817		DOID:0111415	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.1427C>G (p.Thr476Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:0060241	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:630	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10047972	CV191820		DOID:9005349	PMID:16142236|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3041T>G (p.Leu1014Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10047973	CV191826		DOID:0110606	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.1405A>C (p.Ile469Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047973	CV191826		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.1405A>C (p.Ile469Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10047974	CV191829		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3582G>A (p.Glu1194=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047974	CV191829		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3582G>A (p.Glu1194=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		DOID:0112103	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		DOID:14748	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		DOID:9119	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		DOID:0110764	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		DOID:2476	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		DOID:332	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10047977	CV191843		DOID:9003259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.2587C>G (p.Leu863Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047978	CV191847		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1646C>T (p.Thr549Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047978	CV191847		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1646C>T (p.Thr549Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047979	CV191848		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1648A>G (p.Ile550Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10047979	CV191848		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1648A>G (p.Ile550Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047979	CV191848		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1648A>G (p.Ile550Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047981	CV191854		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:18055493|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1981del (p.Gln660_Ile661insTer)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047981	CV191854		DOID:9006843	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:18055493|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1981del (p.Gln660_Ile661insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047983	CV191859		DOID:0080908	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3010C>T (p.Leu1004=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047983	CV191859		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3010C>T (p.Leu1004=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047983	CV191859		DOID:0110028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3010C>T (p.Leu1004=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047984	CV191863		DOID:0060539	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.1698G>A (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047984	CV191863		DOID:3753	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000195.5(HPS1):c.1698G>A (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:0050470	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9001751	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9001863	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047985	CV191864		DOID:9007692	PMID:22775283|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3255C>T (p.His1085=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047986	CV191867		DOID:1056	PMID:16199547|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.4(OCRL):c.1714-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047988	CV191869		DOID:0090031	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10047988	CV191869		DOID:9003326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10047989	CV191871		DOID:0070223	PMID:16199547|PMID:17726488|PMID:23022423|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047989	CV191871		DOID:0070229	PMID:16199547|PMID:17726488|PMID:23022423|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047989	CV191871		DOID:9004618	PMID:16199547|PMID:17726488|PMID:23022423|PMID:25741868|PMID:25755532|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2211+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047990	CV191881		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2112G>C (p.Ser704=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047991	CV191883		DOID:0050990	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2130C>G (p.Ala710=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047991	CV191883		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2130C>G (p.Ala710=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047993	CV191887		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3143-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047994	CV191888		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3143-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047994	CV191888		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3143-4del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047997	CV191898		DOID:2754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002863.5(PYGL):c.2112T>C (p.Ala704=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10047999	CV191905		DOID:0080054	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5298G>T (p.Lys1766Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047999	CV191905		DOID:2256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5298G>T (p.Lys1766Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048000	CV191906		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.2953G>A (p.Val985Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10048000	CV191906		DOID:0050774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.2953G>A (p.Val985Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048000	CV191906		DOID:9005992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.2953G>A (p.Val985Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10048001	CV191907		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:23175733|PMID:24038877|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6239G>A (p.Gly2080Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048002	CV191909		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2326G>A (p.Val776Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048003	CV191911		DOID:2746	PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.2009C>T (p.Ala670Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048005	CV191920		DOID:0110274	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1657del (p.Leu553fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048005	CV191920		DOID:0110297	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1657del (p.Leu553fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048005	CV191920		DOID:0111237	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1657del (p.Leu553fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0070119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048006	CV191930		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2643T>A (p.Asn881Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10048007	CV191937		DOID:0050144	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2824_2825insCTGT (p.Arg942fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048007	CV191937		DOID:0110623	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2824_2825insCTGT (p.Arg942fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048007	CV191937		DOID:9562	PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.2824_2825insCTGT (p.Arg942fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048008	CV191943		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1864G>A (p.Ala622Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048008	CV191943		DOID:0110086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1864G>A (p.Ala622Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048009	CV191945		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1769+16A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10048009	CV191945		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1769+16A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		DOID:0090083	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		DOID:0111532	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		DOID:9008216	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		DOID:9008388	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048011	CV191950		DOID:0080070	PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.3326dup (p.Asn1109fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048011	CV191950		DOID:0080488	PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.3326dup (p.Asn1109fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048012	CV191952		DOID:0111405	PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.1931del (p.Gly644fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048013	CV191953		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.1947T>C (p.His649=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048014	CV191955		DOID:0110445	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3417C>T (p.Arg1139=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048015	CV191957		DOID:0050572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2439T>C (p.Thr813=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048015	CV191957		DOID:0111021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2439T>C (p.Thr813=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048016	CV191963		DOID:0070257	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153603.4(COG7):c.2283C>T (p.Thr761=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048017	CV191968		DOID:0110284	PMID:16199547|PMID:21186264|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1898+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048017	CV191968		DOID:0111533	PMID:16199547|PMID:21186264|PMID:23041008|PMID:23530687|PMID:23606453|PMID:23607914|PMID:23663589|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1898+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048019	CV191972		DOID:0070113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2795+19T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048020	CV191973		DOID:0070113	PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:17160617|PMID:23773996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26939636|PMID:27193329|PMID:28492532|PMID:30609409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2621A>T (p.Asp874Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048020	CV191973		DOID:630	PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:17160617|PMID:23773996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26939636|PMID:27193329|PMID:28492532|PMID:30609409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.2621A>T (p.Asp874Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048021	CV191974		DOID:768	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.1696-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048022	CV191982		DOID:0050777	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2050T>A (p.Leu684Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048022	CV191982		DOID:0070120	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2050T>A (p.Leu684Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048022	CV191982		DOID:630	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2050T>A (p.Leu684Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048023	CV191984		DOID:0050777	PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987673|PMID:33486889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2161C>T (p.Pro721Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048023	CV191984		DOID:0070120	PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987673|PMID:33486889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2161C>T (p.Pro721Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048023	CV191984		DOID:0110980	PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987673|PMID:33486889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2161C>T (p.Pro721Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048024	CV191988		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1567A>G (p.Thr523Ala)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048024	CV191988		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1567A>G (p.Thr523Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048025	CV191990		DOID:0110402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048025	CV191990		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048027	CV191995		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.901-9T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048029	CV192003		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1626C>T (p.Asn542=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048030	CV192005		DOID:0070222	PMID:20232290|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.2093G>A (p.Arg698His)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10048030	CV192005		DOID:0070229	PMID:20232290|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.2093G>A (p.Arg698His)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10048030	CV192005		DOID:0070232	PMID:20232290|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.2093G>A (p.Arg698His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048032	CV192012		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6293G>T (p.Gly2098Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048033	CV192013		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-5_3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048033	CV192013		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-5_3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048033	CV192013		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3370-5_3370-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048034	CV192019		DOID:0050474	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006846.4(SPINK5):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048035	CV192020		DOID:0080420	PMID:19702560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:27957625|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.3250G>A (p.Val1084Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048035	CV192020		DOID:0112202	PMID:19702560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:27957625|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.3250G>A (p.Val1084Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048036	CV192022		DOID:0110297	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1798C>T (p.Arg600Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048036	CV192022		DOID:0111237	PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1798C>T (p.Arg600Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048037	CV192024		DOID:0080836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.2237+15T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048038	CV192026		DOID:0110298	PMID:17878207|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1881G>A (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048038	CV192026		DOID:0111240	PMID:17878207|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1881G>A (p.Ala627=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048040	CV190191		DOID:0050473	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11821G>A (p.Gly3941Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048040	CV190191		DOID:9351	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11821G>A (p.Gly3941Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048041	CV192031		DOID:0080333	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.2769A>G (p.Thr923=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048041	CV192031		DOID:14004	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.2769A>G (p.Thr923=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048041	CV192031		DOID:9005781	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.2769A>G (p.Thr923=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048042	CV192032		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2505G>A (p.Arg835=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048042	CV192032		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2505G>A (p.Arg835=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048044	CV192041		DOID:0070280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.7475G>A (p.Arg2492Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048045	CV192043		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048045	CV192043		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048046	CV192046		DOID:0070011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020921.4(NIN):c.3959G>A (p.Gly1320Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048047	CV192047		DOID:9007875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.2859-7_2859-5del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048048	CV192048		DOID:0111354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001193315.2(VIPAS39):c.1242G>A (p.Leu414=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		DOID:0090083	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		DOID:0111532	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		DOID:9008216	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		DOID:9008388	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048051	CV192062		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1878A>G (p.Gln626=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048051	CV192062		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1878A>G (p.Gln626=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		DOID:0050577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048052	CV192063		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1993-7G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048053	CV192064		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3027G>A (p.Glu1009=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048053	CV192064		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3027G>A (p.Glu1009=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:0060610	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048054	CV192065		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.3402C>T (p.Asn1134=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048055	CV192073		DOID:0060875	PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000061.3(BTK):c.1909-9T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048055	CV192073		DOID:14179	PMID:26915675|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000061.3(BTK):c.1909-9T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048057	CV192077		DOID:0111011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-7C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048058	CV192078		DOID:0111011	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>A (p.Pro1099=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048059	CV192079		DOID:0061186	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048059	CV192079		DOID:0111277	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048060	CV192082		DOID:0110636	PMID:16199547|PMID:18700894|PMID:21922472|PMID:24225367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32904964|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2749+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048061	CV192083		DOID:0070223	PMID:12891548|PMID:20849526|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2363G>A (p.Arg788Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048061	CV192083		DOID:0070229	PMID:12891548|PMID:20849526|PMID:23217326|PMID:23533021|PMID:23820649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2363G>A (p.Arg788Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048062	CV192097		DOID:14764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.2773G>T (p.Gly925Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048062	CV192097		DOID:9004436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.2773G>T (p.Gly925Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048064	CV192100		DOID:0070301	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1349A>G (p.Glu450Gly)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048064	CV192100		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1349A>G (p.Glu450Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048065	CV192101		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1007C>A (p.Ala336Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		DOID:1059	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		DOID:1441	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		DOID:9002121	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048068	CV192113		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048068	CV192113		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048069	CV192116		DOID:0080054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5479G>A (p.Gly1827Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048069	CV192116		DOID:9003459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5479G>A (p.Gly1827Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048070	CV192124		DOID:0110274	PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:34925456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1892C>T (p.Pro631Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048070	CV192124		DOID:0110297	PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:34925456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1892C>T (p.Pro631Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048070	CV192124		DOID:0111237	PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:34925456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.1892C>T (p.Pro631Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048072	CV192130		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.3490C>T (p.Arg1164Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048073	CV192133		DOID:0050436	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015294.6(TRIM37):c.2049C>T (p.Ala683=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048074	CV192134		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.5309-4C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048076	CV192140		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163G>A (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048076	CV192140		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2163G>A (p.Glu721=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048077	CV192142		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2235C>T (p.Ser745=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048077	CV192142		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2235C>T (p.Ser745=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048077	CV192142		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2235C>T (p.Ser745=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048078	CV192146		DOID:0111406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10048078	CV192146		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10048082	CV192153		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28178086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1983C>T (p.Asn661=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048082	CV192153		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28178086|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1983C>T (p.Asn661=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048083	CV192164		DOID:0111533	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2172_2178del (p.Ala724_His725insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048084	CV192165		DOID:0110284	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2176dup (p.Ser726fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048084	CV192165		DOID:0111533	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2176dup (p.Ser726fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048085	CV192173		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:16141003|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26060040|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048086	CV192175		DOID:0110334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.71-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048087	CV192176		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048087	CV192176		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048087	CV192176		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048087	CV192176		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.240C>T (p.Asp80=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048088	CV192182		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.205C>T (p.Arg69Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048089	CV192186		DOID:0111100	PMID:12627330|PMID:22332836|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10048089	CV192186		DOID:9351	PMID:12627330|PMID:22332836|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.118G>A (p.Glu40Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048090	CV192187		DOID:0050542	PMID:11140841|PMID:11571214|PMID:19448103|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:27027447|PMID:27844031|PMID:28097225|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.271G>A (p.Val91Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048090	CV192187		DOID:0110209	PMID:11140841|PMID:11571214|PMID:19448103|PMID:22464564|PMID:25741868|PMID:27027447|PMID:27844031|PMID:28097225|PMID:28448691|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000166.6(GJB1):c.271G>A (p.Val91Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048091	CV192190		DOID:14499	PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:32023956|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:37480128|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		DOID:0070541	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048092	CV192195		DOID:630	PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000191.3(HMGCL):c.109G>T (p.Glu37Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048093	CV192196		DOID:0060468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048093	CV192196		DOID:0080334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.114C>T (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048094	CV192199		DOID:12799	PMID:25741868|PMID:31071499|PMID:9950361|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.208dup (p.His70fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048095	CV192201		DOID:0111390	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8401515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.245A>C (p.His82Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048095	CV192201		DOID:12802	PMID:12203999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8401515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.245A>C (p.His82Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048096	CV192202		DOID:0111390	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.191_192del (p.Tyr64fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048096	CV192202		DOID:12802	PMID:11735025|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.191_192del (p.Tyr64fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048097	CV192206		DOID:0050989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.237G>A (p.Glu79=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		DOID:0050989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		DOID:9003935	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048099	CV192211		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.46A>C (p.Thr16Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048099	CV192211		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.46A>C (p.Thr16Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048099	CV192211		DOID:9004186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.46A>C (p.Thr16Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048100	CV192212		DOID:2935	PMID:10854105|PMID:11464238|PMID:17329916|PMID:19531756|PMID:19877056|PMID:19967574|PMID:20721559|PMID:21413889|PMID:22467954|PMID:22903357|PMID:23166428|PMID:24383976|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25261100|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:27100444|PMID:27473114|PMID:28492532|PMID:29599418|PMID:33331265|PMID:33497256|PMID:33733382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000243.3(MEFV):c.329T>C (p.Leu110Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048100	CV192212		DOID:2987	PMID:10854105|PMID:11464238|PMID:17329916|PMID:19531756|PMID:19877056|PMID:19967574|PMID:20721559|PMID:21413889|PMID:22467954|PMID:22903357|PMID:23166428|PMID:24383976|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25261100|PMID:25741868|PMID:26003477|PMID:27100444|PMID:27473114|PMID:28492532|PMID:29599418|PMID:33331265|PMID:33497256|PMID:33733382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000243.3(MEFV):c.329T>C (p.Leu110Pro)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048101	CV192213		DOID:0110178	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.531+50G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048101	CV192213		DOID:0111394	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.531+50G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048103	CV192231		DOID:0050463	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000346.4(SOX9):c.685+8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048103	CV192231		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000346.4(SOX9):c.685+8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048104	CV192232		DOID:0080697	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.588C>G (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048104	CV192232		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.588C>G (p.Ala196=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		DOID:0080501	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		DOID:0111392	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		DOID:3322	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048107	CV192238		DOID:0080476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.130-9T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048107	CV192238		DOID:9006420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.130-9T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048107	CV192238		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.130-9T>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048108	CV192239		DOID:0080021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000493.4(COL10A1):c.23T>G (p.Leu8Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		DOID:0060870	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		DOID:0060870	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		DOID:0060872	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048111	CV192247		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:23418865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.785_807del (p.Leu262fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048111	CV192247		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:12712061|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:17011332|PMID:23418865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.785_807del (p.Leu262fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048112	CV192248		DOID:0070111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048112	CV192248		DOID:0070112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048115	CV192252		DOID:0070111	PMID:15221801|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048115	CV192252		DOID:0070112	PMID:15221801|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048116	CV192253		DOID:0070097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.278G>A (p.Arg93His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048117	CV192254		DOID:0060474	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:18067796|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:8707293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.449del (p.Asn150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048117	CV192254		DOID:14175	PMID:10567493|PMID:11309459|PMID:18067796|PMID:25741868|PMID:27527340|PMID:28492532|PMID:7728151|PMID:8707293|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.449del (p.Asn150fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048118	CV192258		DOID:9004482	PMID:19299494|PMID:20071996|PMID:20490926|PMID:20526204|PMID:20648714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8755644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.18_19del (p.Gln6fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0110197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:0111217	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048119	CV192264		DOID:422	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.162-7C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		DOID:0110364	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048121	CV192272		DOID:0060229	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.-6-4G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048121	CV192272		DOID:0081112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.-6-4G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048122	CV192273		DOID:0060257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048122	CV192273		DOID:9007522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1151A>G (p.Lys384Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048123	CV192274		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10975G>A (p.Gly3659Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048123	CV192274		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10975G>A (p.Gly3659Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048124	CV192275		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10990= (p.Ala3664=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048125	CV192276		DOID:14775	PMID:18452888|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.9268C>T (p.Arg3090Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048126	CV192277		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10795G>T (p.Ala3599Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048127	CV192279		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10326G>C (p.Arg3442Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048127	CV192279		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.10326G>C (p.Arg3442Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048128	CV192285		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.8076G>A (p.Pro2692=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048129	CV192286		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.8627A>G (p.His2876Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048130	CV192295		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048130	CV192295		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048130	CV192295		DOID:308	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048130	CV192295		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048130	CV192295		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.22T>C (p.Cys8Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048131	CV192296		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.785C>T (p.Ser262Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048131	CV192296		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.785C>T (p.Ser262Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048131	CV192296		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.785C>T (p.Ser262Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048132	CV192297		DOID:9004675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001200.4(BMP2):c.261A>G (p.Ser87=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048133	CV192298		DOID:9003959	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001200.4(BMP2):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048134	CV192301		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.363C>G (p.Ser121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048135	CV192302		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.234A>G (p.Leu78=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		DOID:0080056	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048137	CV192310		DOID:0080676	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.213C>T (p.Asp71=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048137	CV192310		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.213C>T (p.Asp71=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048139	CV192315		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.93C>A (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048141	CV192318		DOID:9008834	PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.126T>G (p.Tyr42Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048141	CV192318		DOID:9269	PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.126T>G (p.Tyr42Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048142	CV192323		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.132C>T (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048142	CV192323		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.132C>T (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048143	CV192330		DOID:0070299	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.447C>T (p.Ala149=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048144	CV192331		DOID:0070299	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.615G>A (p.Glu205=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048145	CV192333		DOID:0070329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.27G>T (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048145	CV192333		DOID:0080125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.27G>T (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048145	CV192333		DOID:0111559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002437.5(MPV17):c.27G>T (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048146	CV192340		DOID:0080122	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10048146	CV192340		DOID:630	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.134A>G (p.Gln45Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048149	CV192361		DOID:0060807	PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:28492532|PMID:31474318|PMID:35670295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048149	CV192361		DOID:0070338	PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:28492532|PMID:31474318|PMID:35670295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048150	CV192363		DOID:0110943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.387+14G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:0060868	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:0070367	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:0070374	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:630	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048151	CV192364		DOID:9002704	PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003907.3(EIF2B5):c.318A>T (p.Leu106Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048152	CV192366		DOID:0110475	PMID:20863150|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.465T>A (p.Tyr155Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10048155	CV192381		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30838779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.258G>C (p.Leu86Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048155	CV192381		DOID:0111232	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30838779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.258G>C (p.Leu86Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048156	CV192383		DOID:0060358	PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:16510302|PMID:17584774|PMID:23785301|PMID:25741868|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.51dup (p.Ala18fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048157	CV192386		DOID:9007992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004482.4(GALNT3):c.132A>G (p.Gln44=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048159	CV192389		DOID:0110868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004727.3(SLC24A1):c.931G>C (p.Val311Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:0050630	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		DOID:8501	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048162	CV192400		DOID:0081322	PMID:16826520|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33820833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.117dup (p.Asn40fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048162	CV192400		DOID:630	PMID:16826520|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33820833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.117dup (p.Asn40fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048162	CV192400		DOID:9005962	PMID:16826520|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33820833|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.117dup (p.Asn40fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048163	CV192419		DOID:0110397	PMID:11385710|PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001354768.3(NRL):c.151C>T (p.Pro51Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048165	CV192426		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.534C>T (p.Asp178=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048166	CV192427		DOID:0110337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.558A>G (p.Ala186=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048166	CV192427		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.558A>G (p.Ala186=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048169	CV192436		DOID:0060372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012179.4(FBXO7):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048170	CV192437		DOID:0110498	PMID:20621367|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012188.5(FOXI1):c.726C>T (p.Ser242=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048171	CV192447		DOID:0110092	PMID:16199547|PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.117+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048174	CV192460		DOID:9005349	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.465A>T (p.Gly155=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048175	CV192463		DOID:9005349	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.533G>T (p.Arg178Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048176	CV192467		DOID:9006598	PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:27796265|PMID:28492532|PMID:28969986|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.1273dup (p.Thr425fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048179	CV192482		DOID:0050834	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:17661815|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26538304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048179	CV192482		DOID:630	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:17661815|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26538304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048179	CV192482		DOID:9004226	PMID:15300250|PMID:16155193|PMID:17661815|PMID:20624498|PMID:21158681|PMID:21554267|PMID:22461308|PMID:23024289|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26538304|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.469C>T (p.Arg157Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048180	CV192487		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.712G>A (p.Val238Met)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10048182	CV192491		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1536A>G (p.Pro512=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048182	CV192491		DOID:0090084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1536A>G (p.Pro512=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048182	CV192491		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1536A>G (p.Pro512=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048182	CV192491		DOID:9004226	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1536A>G (p.Pro512=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048184	CV192498		DOID:0080482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.130C>T (p.Leu44Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048185	CV192500		DOID:0060991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018297.4(NGLY1):c.132-14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		DOID:0110724	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048187	CV192511		DOID:0110049	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10048187	CV192511		DOID:10652	PMID:28714976|RGD:405850206	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048187	CV192511		DOID:9003895	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048188	CV192513		DOID:0080563	PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.262T>G (p.Leu88Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048188	CV192513		DOID:5212	PMID:26931382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.262T>G (p.Leu88Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048189	CV192514		DOID:9000666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020223.4(FAM20C):c.646G>A (p.Gly216Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		DOID:0110329	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		DOID:0111016	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		DOID:10584	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048191	CV192518		DOID:0060747	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2290T>C (p.Ser764Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048192	CV192520		DOID:0060747	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.1353C>T (p.Ala451=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048193	CV192521		DOID:0060747	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.1779G>T (p.Pro593=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048194	CV192522		DOID:0060747	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.1497G>T (p.Thr499=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048195	CV192523		DOID:0060747	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2215G>T (p.Ala739Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048196	CV192528		DOID:9007711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021101.5(CLDN1):c.369T>C (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0050690	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0110182	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0111215	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0111514	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0111552	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:0111554	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:10595	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:630	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:65	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048197	CV192529		DOID:9003559	PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.33G>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048198	CV192535		DOID:0110870	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378477.3(NYX):c.1202C>G (p.Ala401Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048202	CV192545		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048202	CV192545		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.165G>A (p.Thr55=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048203	CV192548		DOID:0110912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.159C>G (p.Ile53Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048204	CV192549		DOID:0110912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.130G>A (p.Gly44Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048205	CV192552		DOID:9000454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032601.4(MCEE):c.102C>G (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048206	CV192553		DOID:0110018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.45T>G (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048206	CV192553		DOID:0111018	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.45T>G (p.Gly15=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048207	CV192559		DOID:9007521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159773.2(CANT1):c.159T>C (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:0110123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048210	CV192577		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.1286G>C (p.Ser429Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048212	CV192582		DOID:0080248	PMID:11933201|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153212.3(GJB4):c.153del (p.Phe51fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048214	CV192585		DOID:0112045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.33G>A (p.Glu11=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048214	CV192585		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.33G>A (p.Glu11=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048215	CV192586		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048215	CV192586		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048216	CV192589		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.657C>T (p.Asn219=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048217	CV192594		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.666C>T (p.Cys222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048217	CV192594		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.666C>T (p.Cys222=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048218	CV192598		DOID:0050534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.524G>A (p.Ser175Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10048218	CV192598		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.524G>A (p.Ser175Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10048219	CV192599		DOID:0050534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.331C>G (p.Arg111Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048220	CV192600		DOID:0050534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.565C>T (p.Leu189Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048221	CV192602		DOID:9250	PMID:19666503|PMID:21552264|PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:26648833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048222	CV192606		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.28C>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048222	CV192606		DOID:9003693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.28C>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048223	CV192612		DOID:4257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048224	CV192615		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1348-4dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048225	CV192617		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1788G>A (p.Trp596Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048226	CV192619		DOID:0080324	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2515_2518del (p.Glu839fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048227	CV192620		DOID:0050857	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1767+8T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048227	CV192620		DOID:0090031	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1767+8T>C		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10048227	CV192620		DOID:9003326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.1767+8T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		DOID:0110379	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3196484|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		DOID:10584	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3196484|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		DOID:8501	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3196484|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048229	CV192626		DOID:3413	PMID:22161967|PMID:25741868|PMID:26048034|PMID:26633546|PMID:28492532|PMID:9915946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.2402dup (p.Ser802fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048230	CV192629		DOID:0080804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048230	CV192629		DOID:0110090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048231	CV192634		DOID:0070130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1269C>T (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048231	CV192634		DOID:1929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.1269C>T (p.Val423=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048232	CV192636		DOID:14764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.3090C>T (p.Tyr1030=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048233	CV192640		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.1944+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048233	CV192640		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.1944+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048234	CV192643		DOID:1441	PMID:20437544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.2226G>A (p.Ala742=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048234	CV192643		DOID:9002121	PMID:20437544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.2226G>A (p.Ala742=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048235	CV192645		DOID:9004577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.3288C>T (p.Asn1096=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048235	CV192645		DOID:9008909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.3288C>T (p.Asn1096=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:0050700	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:0110461	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:11723	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		DOID:9883	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048240	CV192657		DOID:0060902	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2466-7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048241	CV192662		DOID:1338	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.*9_*10del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048243	CV192665		DOID:0111237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2004-1G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0110297	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048244	CV192666		DOID:0111237	PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18752264|PMID:22323514|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>A (p.Tyr699Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048247	CV192678		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2304+7T>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048248	CV192679		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2798A>G (p.Tyr933Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048248	CV192679		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2798A>G (p.Tyr933Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048249	CV192683		DOID:0110622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3354C>A (p.Tyr1118Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048249	CV192683		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3354C>A (p.Tyr1118Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048250	CV192686		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5281-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048250	CV192686		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5281-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048250	CV192686		DOID:9006034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5281-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048251	CV192690		DOID:0080070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.3693+10A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048251	CV192690		DOID:0080071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.3693+10A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048251	CV192690		DOID:3343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.3693+10A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048253	CV192694		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3011G>A (p.Ser1004Asn)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10048253	CV192694		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3011G>A (p.Ser1004Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048254	CV192700		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3507C>T (p.His1169=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048254	CV192700		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3507C>T (p.His1169=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048255	CV192701		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3557+10G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0050592	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0110085	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:0111571	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048256	CV192702		DOID:12714	PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3405_3411del (p.Gly1136fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048257	CV192704		DOID:0070201	PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2387C>T (p.Ser796Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048257	CV192704		DOID:0110284	PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2387C>T (p.Ser796Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048257	CV192704		DOID:0111533	PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2387C>T (p.Ser796Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048258	CV192705		DOID:0070201	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2236-10dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048258	CV192705		DOID:0110284	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2236-10dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048258	CV192705		DOID:0111533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2236-10dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048261	CV192720		DOID:1056	PMID:19390221|PMID:21031565|PMID:22381590|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.4(OCRL):c.2299C>T (p.Gln767Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		DOID:14701	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:6790853|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048265	CV192732		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3015A>G (p.Leu1005=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048268	CV192737		DOID:0112202	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4224G>A (p.Trp1408Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048269	CV192741		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4533G>A (p.Pro1511=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048269	CV192741		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4533G>A (p.Pro1511=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048272	CV192750		DOID:0080311	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002547.3(OPHN1):c.2056C>T (p.Pro686Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048272	CV192750		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002547.3(OPHN1):c.2056C>T (p.Pro686Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048274	CV192757		DOID:9004518	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048279	CV192764		DOID:3209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.3206C>T (p.Thr1069Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048282	CV192779		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2430C>T (p.Ala810=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048282	CV192779		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2430C>T (p.Ala810=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048282	CV192779		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2430C>T (p.Ala810=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048283	CV192780		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2376C>T (p.Asp792=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048283	CV192780		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2376C>T (p.Asp792=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048283	CV192780		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2376C>T (p.Asp792=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:0110275	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10048288	CV192802		DOID:9006843	PMID:15733273|PMID:21386772|PMID:23666804|PMID:24846670|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2338G>C (p.Asp780His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048289	CV192804		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2328T>C (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048291	CV192810		DOID:12308	PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:28492532|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.2901C>A (p.Tyr967Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048292	CV192811		DOID:0080726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1455+6G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048292	CV192811		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.1455+6G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0060573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0060574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:0111054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048293	CV192818		DOID:12531	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.2880G>A (p.Arg960=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048294	CV192822		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3097-4A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048294	CV192822		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3097-4A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048295	CV192823		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2666T>C (p.Met889Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048296	CV192824		DOID:0050990	PMID:10371528|PMID:16199547|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3822+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048296	CV192824		DOID:0080454	PMID:10371528|PMID:16199547|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3822+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048296	CV192824		DOID:630	PMID:10371528|PMID:16199547|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3822+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		DOID:0110384	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		DOID:10584	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		DOID:8501	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048298	CV192829		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3363T>G (p.Ser1121=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048299	CV192833		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4574C>T (p.Ala1525Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048299	CV192833		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4574C>T (p.Ala1525Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048302	CV192839		DOID:11723	PMID:15351422|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:20485447|PMID:25007885|PMID:27593222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2804-2A>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048305	CV192844		DOID:0070226	PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2442G>T (p.Lys814Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		DOID:0110366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048307	CV192855		DOID:0111353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.1701C>T (p.Leu567=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048308	CV192858		DOID:0111405	PMID:12766769|PMID:16199547|PMID:18671281|PMID:24551978|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.2722+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048309	CV192859		DOID:0090003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365088.1(SLC12A6):c.3042+8A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048311	CV192890		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3107T>C (p.Ile1036Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048312	CV192894		DOID:0050592	PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3353del (p.Ser1118fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0080056	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:0112195	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		DOID:630	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048315	CV192905		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1433C>T (p.Pro478Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048317	CV192911		DOID:0070222	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.2943C>T (p.Tyr981=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:0050700	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:11723	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		DOID:9883	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048321	CV192927		DOID:0110823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.2771-7T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048321	CV192927		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.2771-7T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:0050592	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:0110088	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:0110980	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:0111119	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		DOID:784	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048324	CV192946		DOID:0081023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.2189C>T (p.Ala730Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048325	CV192947		DOID:0081023	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.2239A>G (p.Met747Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048326	CV192950		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8902G>A (p.Val2968Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048326	CV192950		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8902G>A (p.Val2968Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048326	CV192950		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8902G>A (p.Val2968Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048326	CV192950		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:26275891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8902G>A (p.Val2968Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048328	CV192971		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5001C>T (p.Asn1667=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048328	CV192971		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5001C>T (p.Asn1667=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048328	CV192971		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5001C>T (p.Asn1667=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048328	CV192971		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5001C>T (p.Asn1667=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048328	CV192971		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.5001C>T (p.Asn1667=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048329	CV192974		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1656T>C (p.Pro552=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048330	CV192980		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4133+4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048330	CV192980		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4133+4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048332	CV192986		DOID:0090005	PMID:16927315|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3056C>T (p.Pro1019Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10048332	CV192986		DOID:65	PMID:16927315|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3056C>T (p.Pro1019Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048334	CV192998		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.2882G>A (p.Arg961Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048334	CV192998		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.2882G>A (p.Arg961Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:13359	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:14004	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:14756	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:65	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048335	CV193008		DOID:9001287	PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:25776230|PMID:26332594|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1815+5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048337	CV193012		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3542G>T (p.Arg1181Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048338	CV193018		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2978G>A (p.Arg993Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048341	CV193028		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.4390+8T>A		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048341	CV193028		DOID:14764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.4390+8T>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048342	CV193033		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1288-5T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048343	CV193034		DOID:0070304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1304C>A (p.Ala435Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048343	CV193034		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.1304C>A (p.Ala435Glu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048346	CV193043		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2343G>A (p.Lys781=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048347	CV193044		DOID:0090005	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3269G>A (p.Arg1090Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048347	CV193044		DOID:9005084	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3269G>A (p.Arg1090Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:0050644	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:0111099	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9001198	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9006958	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		DOID:9352	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048351	CV193050		DOID:0111358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.4218C>A (p.Ser1406=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048351	CV193050		DOID:9004230	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.4218C>A (p.Ser1406=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048352	CV193055		DOID:630	PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.4717C>T (p.Arg1573Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048352	CV193055		DOID:9005349	PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.4717C>T (p.Arg1573Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048353	CV193056		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.4762C>A (p.Leu1588Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048354	CV193057		DOID:0080336	PMID:11017079|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28926202|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048354	CV193057		DOID:0111340	PMID:11017079|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28926202|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048354	CV193057		DOID:0111441	PMID:11017079|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28926202|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048354	CV193057		DOID:0111580	PMID:11017079|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28926202|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048354	CV193057		DOID:9001062	PMID:11017079|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28926202|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2734C>T (p.Arg912Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048355	CV193066		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4190-10_4190-9del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048356	CV193068		DOID:2736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4305G>A (p.Arg1435=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048358	CV193077		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.5167+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048359	CV193081		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60681dup (p.Lys20228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		DOID:0110384	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		DOID:10584	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048365	CV193109		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36734119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048367	CV193116		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2332G>A (p.Asp778Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048367	CV193116		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2332G>A (p.Asp778Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048367	CV193116		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2332G>A (p.Asp778Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048368	CV193118		DOID:0070301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.1728T>G (p.Pro576=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048369	CV193119		DOID:0110867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.3571del (p.Glu1191fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048370	CV193121		DOID:0060473	PMID:22126750|PMID:28492532|PMID:33084842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.5677C>T (p.Gln1893Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048371	CV193123		DOID:0060540	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048371	CV193123		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048371	CV193123		DOID:3753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003664.5(AP3B1):c.2995G>A (p.Val999Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048372	CV193126		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3603+3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048374	CV193128		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3535G>T (p.Glu1179Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048375	CV193132		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4350C>T (p.Tyr1450=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048375	CV193132		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4350C>T (p.Tyr1450=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048375	CV193132		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4350C>T (p.Tyr1450=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048376	CV193134		DOID:0090005	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3336C>T (p.Pro1112=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048376	CV193134		DOID:9005084	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.3336C>T (p.Pro1112=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048377	CV193136		DOID:0050755	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.7834A>G (p.Ser2612Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048377	CV193136		DOID:0060196	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015046.7(SETX):c.7834A>G (p.Ser2612Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048378	CV193140		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.6624C>A (p.Ser2208Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048378	CV193140		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.6624C>A (p.Ser2208Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048379	CV193143		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2994G>A (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048379	CV193143		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2994G>A (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048379	CV193143		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2994G>A (p.Leu998=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048381	CV193146		DOID:9007875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3893-6del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0080730	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048382	CV193168		DOID:4257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1873G>A (p.Ala625Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048383	CV193170		DOID:0050592	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4238A>G (p.Lys1413Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048383	CV193170		DOID:0110087	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4238A>G (p.Lys1413Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048384	CV193172		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3271_3273del (p.His1091del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048389	CV193186		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4494A>G (p.Arg1498=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048389	CV193186		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4494A>G (p.Arg1498=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048389	CV193186		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4494A>G (p.Arg1498=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048390	CV193188		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3712A>C (p.Asn1238His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048390	CV193188		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3712A>C (p.Asn1238His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048392	CV193197		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3579T>C (p.Thr1193=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048392	CV193197		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3579T>C (p.Thr1193=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:0050562	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:0080421	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:0081116	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:1826	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		DOID:1827	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048394	CV193202		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3312T>C (p.Ser1104=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048395	CV193203		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048398	CV193208		DOID:0070249	PMID:23352163|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3188T>C (p.Val1063Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048398	CV193208		DOID:0111618	PMID:23352163|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3188T>C (p.Val1063Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048399	CV193209		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.3244A>G (p.Ile1082Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0050770	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0080212	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0110860	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:0110861	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048400	CV193213		DOID:898	PMID:16133180|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:33845788|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048401	CV193215		DOID:0110525	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.4148C>G (p.Thr1383Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048401	CV193215		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.4148C>G (p.Thr1383Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048404	CV193262		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3972C>T (p.Ile1324=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048405	CV193263		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3872C>T (p.Pro1291Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048409	CV193277		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2871G>A (p.Leu957=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048410	CV193279		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2462-5dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048410	CV193279		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2462-5dup		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048410	CV193279		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2462-5dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048411	CV193281		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2944A>G (p.Met982Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048411	CV193281		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2944A>G (p.Met982Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048411	CV193281		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2944A>G (p.Met982Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048412	CV193287		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3838A>T (p.Lys1280Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048413	CV193290		DOID:0070039	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048413	CV193290		DOID:0070147	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048413	CV193290		DOID:0070647	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20240723	ClinVar		
RGD	10048413	CV193290		DOID:0110781	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048413	CV193290		DOID:2476	PMID:21376300|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3259C>T (p.Pro1087Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048414	CV193293		DOID:0110403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048414	CV193293		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048415	CV193294		DOID:0081151	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.4569+9C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		DOID:0110366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048417	CV193296		DOID:0111415	PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.2808G>A (p.Trp936Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:0080333	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:14004	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048418	CV193301		DOID:9005781	PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:22858860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.5168-10G>A		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048419	CV193303		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.4764G>A (p.Pro1588=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048419	CV193303		DOID:9000719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.4764G>A (p.Pro1588=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048419	CV193303		DOID:9006750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.4764G>A (p.Pro1588=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048420	CV193310		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88594+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048421	CV193312		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88979_88985del (p.Asp29660fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048423	CV193328		DOID:0080096	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4928-7T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048425	CV193332		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1551C>T (p.Gly517=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048426	CV193335		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6180C>T (p.Tyr2060=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048426	CV193335		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6180C>T (p.Tyr2060=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		DOID:0070199	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		DOID:0110274	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048427	CV193336		DOID:0110276	PMID:15827562|PMID:20544924|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3095A>G (p.Tyr1032Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048428	CV193339		DOID:0110097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.4040+10C>T		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10048432	CV193347		DOID:0110986	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.5738-6C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048432	CV193347		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.5738-6C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048433	CV193358		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.360C>T (p.Asn120=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048434	CV193359		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.203G>T (p.Gly68Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048435	CV193362		DOID:5204	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048435	CV193362		DOID:9869	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048436	CV48619		DOID:3613	PMID:12638939|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:8023850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.433-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048436	CV48619		DOID:630	PMID:12638939|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:8023850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.433-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:0080728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048438	CV193366		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.87T>C (p.Thr29=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048439	CV193367		DOID:0080728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.82-12A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048439	CV193367		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.82-12A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048439	CV193367		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.82-12A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048440	CV193368		DOID:0070193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.203+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048440	CV193368		DOID:3265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.203+8T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:0070300	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:0080055	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:14687	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:65	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048441	CV193370		DOID:9006897	PMID:17393463|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1721T>C (p.Ile574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		DOID:0080910	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		DOID:2962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		DOID:4448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		DOID:206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:0050660	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:12960	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:14768	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:2339	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:2340	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		DOID:9008216	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:0050660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:12960	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:14768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:2339	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:2340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		DOID:9008216	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:4480	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048448	CV193388		DOID:2217	PMID:15351858|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000174.5(GP9):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048449	CV193395		DOID:12799	PMID:22976768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.314_317dup (p.Ser107fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048451	CV51200		DOID:0110279	PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:20071171|PMID:22095924|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:9032047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000232.5(SGCB):c.341C>T (p.Ser114Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048451	CV51200		DOID:630	PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:18285821|PMID:18996010|PMID:20071171|PMID:22095924|PMID:23349452|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:25862795|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31980526|PMID:32528171|PMID:9032047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000232.5(SGCB):c.341C>T (p.Ser114Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048452	CV193399		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.112-6C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		DOID:1068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		DOID:1686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048454	CV193403		DOID:0112318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.279G>A (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10048454	CV193403		DOID:0112319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.279G>A (p.Pro93=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:0080734	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048456	CV193408		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000302.4(PLOD1):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048457	CV193412		DOID:768	PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048457	CV193412		DOID:9007071	PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048458	CV193413		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.868del (p.Gln290fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048459	CV193418		DOID:0050463	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000346.4(SOX9):c.1113G>A (p.Ala371=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048459	CV193418		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000346.4(SOX9):c.1113G>A (p.Ala371=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:0060699	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:0060700	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:0090107	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:0111387	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:11202	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:9000874	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:9007071	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048462	CV193423		DOID:9009313	PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.748G>A (p.Glu250Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048463	CV193428		DOID:0080314	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384910.1(GUCA1A):c.9C>T (p.Asn3=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:0080526	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:0111864	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:1485	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:9008999	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048464	CV193438		DOID:9563	PMID:10386624|PMID:10875853|PMID:10923036|PMID:12127423|PMID:12439892|PMID:14963811|PMID:15287992|PMID:15371903|PMID:15520400|PMID:15744517|PMID:15858154|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17975025|PMID:18456578|PMID:18703181|PMID:20460946|PMID:20880762|PMID:20981092|PMID:21520337|PMID:22992668|PMID:23420618|PMID:23687349|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24525081|PMID:25033378|PMID:25304080|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26900683|PMID:26946416|PMID:27022295|PMID:27264265|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:29271547|PMID:29859674|PMID:30600599|PMID:31005549|PMID:31350925|PMID:31665830|PMID:32172930|PMID:32256364|PMID:32357917|PMID:32484936|PMID:32687833|PMID:32773111|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33572515|PMID:33771570|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:34086689|PMID:34996830|PMID:35171259|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:36142302|PMID:36293274|PMID:36409994|PMID:36631132|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:7513889|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.220C>T (p.Arg74Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048465	CV193439		DOID:9003733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.9(CYP21A2):c.293-13C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048466	CV193441		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000514.4(GDNF):c.540A>G (p.Arg180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:0110372	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:10584	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		DOID:8501	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048468	CV193445		DOID:0060474	PMID:19096585|PMID:19270817|PMID:19333546|PMID:24555745|PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:29124493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.586A>T (p.Lys196Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048468	CV193445		DOID:14175	PMID:19096585|PMID:19270817|PMID:19333546|PMID:24555745|PMID:25078357|PMID:25741868|PMID:27539324|PMID:28492532|PMID:29124493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000551.4(VHL):c.586A>T (p.Lys196Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:2748	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048469	CV193447		DOID:9000150	PMID:10655153|PMID:19299494|PMID:20648714|PMID:22899091|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.256C>T (p.Gln86Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048470	CV193455		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.909= (p.Val303=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048472	CV193457		DOID:1926	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.38A>G (p.Lys13Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048473	CV193459		DOID:5325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.147C>G (p.Cys49Trp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048474	CV193461		DOID:5325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.764T>C (p.Phe255Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048475	CV193462		DOID:13994	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001024630.4(RUNX2):c.240G>A (p.Ala80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048476	CV193464		DOID:0110222	PMID:18464934|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001037.5(SCN1B):c.347del (p.Ser116fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:0080527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048477	CV193465		DOID:9006963	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.540G>T (p.Leu180=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048478	CV193466		DOID:0080527	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.541C>T (p.Arg181Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048478	CV193466		DOID:9006963	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038.6(SCNN1A):c.541C>T (p.Arg181Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048480	CV193468		DOID:0110983	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.75-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048481	CV193471		DOID:0110406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012418.4(FSCN2):c.1092C>T (p.Ile364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048482	CV193473		DOID:0060257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1760A>G (p.Tyr587Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048482	CV193473		DOID:9007522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.1760A>G (p.Tyr587Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048483	CV193479		DOID:0110348	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173467.3(SP7):c.864G>A (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048483	CV193479		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173467.3(SP7):c.864G>A (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048484	CV193481		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.211G>T (p.Val71Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048484	CV193481		DOID:0110988	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.211G>T (p.Val71Leu)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10048485	CV193483		DOID:9004675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001200.4(BMP2):c.570A>T (p.Arg190Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048487	CV193485		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.721+9T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048487	CV193485		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.721+9T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		DOID:784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048490	CV193491		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048490	CV193491		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20230627	ClinVar		
RGD	10048490	CV193491		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048490	CV193491		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048490	CV193491		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.510C>T (p.Cys170=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048491	CV193492		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.483C>T (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048491	CV193492		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.483C>T (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048491	CV193492		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.483C>T (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048492	CV193498		DOID:0060672	PMID:17345602|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.264+7G>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10048493	CV193499		DOID:9005648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002103.5(GYS1):c.492+9C>T		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048495	CV193504		DOID:0110867	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.161G>A (p.Ser54Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048496	CV193506		DOID:0110867	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.234T>C (p.Tyr78=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048497	CV193510		DOID:0081368	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002546.4(TNFRSF11B):c.401-5T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0080122	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0080123	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0110173	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0111276	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0111521	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:0111522	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:2476	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:630	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		DOID:9008631	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048499	CV193516		DOID:5212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002951.5(RPN2):c.265T>C (p.Tyr89His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		DOID:0061122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		DOID:557	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048501	CV193524		DOID:0061122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32450155|PMID:35947615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.538C>G (p.Leu180Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0050601	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0060783	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0080401	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0090023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:0090119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:9002385	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048503	CV193526		DOID:9006424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.192-9_192-8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		DOID:4621	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		DOID:4621	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048506	CV193532		DOID:9000270	PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14709596|PMID:17637745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28433712|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003924.4(PHOX2B):c.741_755del (p.Ala256_Ala260del)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10048506	CV193532		DOID:9007071	PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14709596|PMID:17637745|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28433712|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003924.4(PHOX2B):c.741_755del (p.Ala256_Ala260del)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10048507	CV193533		DOID:11723	PMID:15643612|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.133C>T (p.Gln45Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048509	CV193538		DOID:0050813	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.1173C>A (p.Ile391=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		DOID:0050813	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		DOID:14764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		DOID:14789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		DOID:2256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10048511	CV193545		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.1233G>A (p.Val411=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048511	CV193545		DOID:0111232	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.1233G>A (p.Val411=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048512	CV193550		DOID:0111824	PMID:14560308|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.527dup (p.Leu177fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048512	CV193550		DOID:6683	PMID:14560308|PMID:21739585|PMID:23211637|PMID:25046119|PMID:25741868|PMID:26029706|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.527dup (p.Leu177fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048513	CV193556		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048513	CV193556		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048514	CV193559		DOID:0061181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.239+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048514	CV193559		DOID:0070224	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.239+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048516	CV193565		DOID:0080606	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005029.4(PITX3):c.285C>T (p.Ile95=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048516	CV193565		DOID:0110249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005029.4(PITX3):c.285C>T (p.Ile95=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048517	CV193568		DOID:0110053	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005220.3(DLX3):c.832G>A (p.Gly278Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:0080718	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:0081363	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048518	CV193572		DOID:9001727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.600C>T (p.Ile200=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048519	CV193576		DOID:0110667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.291G>A (p.Ser97=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		DOID:0110391	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048521	CV193587		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2643C>G (p.His881Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048522	CV193590		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048522	CV193590		DOID:9001648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048523	CV193591		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048523	CV193591		DOID:9001648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048524	CV193595		DOID:0061020	PMID:11549703|PMID:15963055|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.424G>A (p.Ala142Thr)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048525	CV193596		DOID:0110390	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048525	CV193596		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048526	CV193597		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.101-3C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048527	CV193606		DOID:0080420	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.171T>C (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048527	CV193606		DOID:0081424	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.171T>C (p.Ala57=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048528	CV193608		DOID:0110878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007129.5(ZIC2):c.1326C>T (p.Ser442=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048529	CV193611		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.123-6_123-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048529	CV193611		DOID:0110297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.123-6_123-5dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048531	CV193616		DOID:0050960	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013236.4(ATXN10):c.321G>A (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048533	CV193626		DOID:0110078	PMID:15249368|PMID:18055820|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.401A>T (p.Tyr134Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048533	CV193626		DOID:0110332	PMID:15249368|PMID:18055820|PMID:23737531|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29068479|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.401A>T (p.Tyr134Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048534	CV193633		DOID:0060824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016032.4(ZDHHC9):c.167+10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048536	CV193637		DOID:0050719	PMID:22695967|PMID:26467025|PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048536	CV193637		DOID:630	PMID:22695967|PMID:26467025|PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048537	CV193638		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.213C>G (p.Asp71Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10048538	CV193645		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048538	CV193645		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048539	CV193653		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170784.3(MKKS):c.985+16T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048540	CV193655		DOID:9003895	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018965.4(TREM2):c.469C>T (p.His157Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048543	CV193659		DOID:0110671	PMID:12548525|PMID:21786365|PMID:23292760|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.418C>T (p.Gln140Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048544	CV193661		DOID:0050432	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181332.3(NLGN4X):c.591C>T (p.Ile197=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048544	CV193661		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181332.3(NLGN4X):c.591C>T (p.Ile197=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048544	CV193661		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181332.3(NLGN4X):c.591C>T (p.Ile197=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048545	CV193664		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.333G>A (p.Ser111=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048545	CV193664		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.333G>A (p.Ser111=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048545	CV193664		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.333G>A (p.Ser111=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048546	CV193667		DOID:0112041	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.409-4G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048546	CV193667		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.409-4G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:0090083	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:0111532	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:14705	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:2340	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:9008216	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		DOID:9008388	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:0090083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:0111337	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:0111532	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:14705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:9004955	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:9007632	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048548	CV193673		DOID:9008388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.336C>T (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		DOID:0090083	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		DOID:0111532	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		DOID:9008216	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		DOID:9008388	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048550	CV193676		DOID:0070285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.182A>G (p.Asp61Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048551	CV193681		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048551	CV193681		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048552	CV193688		DOID:0110720	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048552	CV193688		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048552	CV193688		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048552	CV193688		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.144C>T (p.Pro48=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10048553	CV193689		DOID:0050659	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.546G>A (p.Val182=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048555	CV193706		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4438A>G (p.Arg1480Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048555	CV193706		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4438A>G (p.Arg1480Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048556	CV193713		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1656C>T (p.Ser552=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048556	CV193713		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1656C>T (p.Ser552=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048559	CV193741		DOID:0110805	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152415.3(VPS37A):c.202T>C (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048560	CV193742		DOID:0060638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042413.2(GLIS3):c.1545G>C (p.Glu515Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0050786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0060673	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0080609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0080610	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0110120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:0111548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		DOID:83	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048562	CV193746		DOID:0110120	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.110632944_110632945insAA		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048563	CV193748		DOID:0070257	PMID:21811164|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153603.4(COG7):c.323dup (p.Leu108fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048564	CV193753		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1494C>T (p.Thr498=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048565	CV193755		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1665G>A (p.Val555=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		DOID:0110668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		DOID:0111376	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048567	CV193759		DOID:0060599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.828G>A (p.Glu276=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048567	CV193759		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.828G>A (p.Glu276=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:0080727	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:0080730	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:0110334	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:12347	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:13359	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:4257	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048569	CV193768		DOID:65	PMID:16879195|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25963598|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.1984-5C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048572	CV193778		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5042C>G (p.Thr1681Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048572	CV193778		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5042C>G (p.Thr1681Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048572	CV193778		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5042C>G (p.Thr1681Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048572	CV193778		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5042C>G (p.Thr1681Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048573	CV193781		DOID:0070298	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1741G>A (p.Val581Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048576	CV193785		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3303C>T (p.Tyr1101=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048577	CV193786		DOID:9004518	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3284G>A (p.Trp1095Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048578	CV193789		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5115C>T (p.Tyr1705=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048578	CV193789		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5115C>T (p.Tyr1705=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048578	CV193789		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5115C>T (p.Tyr1705=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048579	CV193796		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2336C>T (p.Pro779Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048579	CV193796		DOID:0080046	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2336C>T (p.Pro779Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048579	CV193796		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2336C>T (p.Pro779Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048579	CV193796		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2336C>T (p.Pro779Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048580	CV193797		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3528dup (p.Ser1177fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048580	CV193797		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3528dup (p.Ser1177fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048581	CV193798		DOID:9003259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.5335-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048582	CV193805		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99719C>G (p.Ser33240Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048582	CV193805		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99719C>G (p.Ser33240Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0110308	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048583	CV193812		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048584	CV193818		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107163_107167del (p.Phe35721fs)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10048585	CV193824		DOID:0060573	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34662354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.5313G>T (p.Gly1771=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048585	CV193824		DOID:0060574	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34662354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.5313G>T (p.Gly1771=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048585	CV193824		DOID:0111054	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34662354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.5313G>T (p.Gly1771=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048586	CV193834		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3135C>T (p.Asn1045=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048588	CV193836		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.5259C>T (p.Cys1753=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048589	CV193839		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.6729C>T (p.Gly2243=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048592	CV193851		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7046C>T (p.Pro2349Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048592	CV193851		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7046C>T (p.Pro2349Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048594	CV193853		DOID:0060473	PMID:21658225|PMID:22126750|PMID:24633898|PMID:27302555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7903C>T (p.Arg2635Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048595	CV193854		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6349C>T (p.Pro2117Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048596	CV193855		DOID:0070199	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:25312915|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3403-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048596	CV193855		DOID:0110274	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:25312915|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3403-2A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048596	CV193855		DOID:0110276	PMID:16199547|PMID:17698709|PMID:19528035|PMID:20301480|PMID:25312915|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3403-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048600	CV193873		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4308+10G>T		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048600	CV193873		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4308+10G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		DOID:9008709	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048604	CV193889		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048604	CV193889		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048604	CV193889		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048605	CV193890		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.4527C>T (p.Asn1509=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048606	CV193891		DOID:12308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.4509-9T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048607	CV193895		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5712C>T (p.Ser1904=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048608	CV193917		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6162C>T (p.His2054=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048609	CV193937		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2220G>A (p.Pro740=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048609	CV193937		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2220G>A (p.Pro740=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048610	CV193940		DOID:0080672	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.2578T>A (p.Phe860Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048610	CV193940		DOID:0080675	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.2578T>A (p.Phe860Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048610	CV193940		DOID:65	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.2578T>A (p.Phe860Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		DOID:769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048612	CV193963		DOID:0080212	PMID:16876319|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3686G>C (p.Trp1229Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048612	CV193963		DOID:0110861	PMID:16876319|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3686G>C (p.Trp1229Ser)		variant	taxon:9606	20191210	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048613	CV193964		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4035C>A (p.Gly1345=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048614	CV193971		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13575G>A (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048614	CV193971		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13575G>A (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048614	CV193971		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13575G>A (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048614	CV193971		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13575G>A (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048614	CV193971		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13575G>A (p.Ser4525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048615	CV194022		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4283C>G (p.Ala1428Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048615	CV194022		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4283C>G (p.Ala1428Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048615	CV194022		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4283C>G (p.Ala1428Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048615	CV194022		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4283C>G (p.Ala1428Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048616	CV194023		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.5445C>T (p.Tyr1815=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048618	CV194026		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3348C>T (p.Asn1116=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048619	CV194031		DOID:0050834	PMID:16400610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6995G>A (p.Trp2332Ter)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048621	CV194039		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5325_5326del (p.Val1776fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:0050524	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:0061174	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:0070219	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:0111099	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:0112262	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:13317	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:2018	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:9002279	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:9006828	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		DOID:9352	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048623	CV194045		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4415del (p.Gly1472fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048624	CV194047		DOID:0070007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5739-7_5739-6del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048624	CV194047		DOID:9002856	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5739-7_5739-6del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048625	CV194048		DOID:0070007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5739-14_5739-9del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048625	CV194048		DOID:9002856	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.5739-14_5739-9del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048629	CV194064		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4937-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:0080333	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:14004	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048630	CV194075		DOID:9005781	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.6777T>C (p.Gly2259=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048631	CV194076		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7209G>A (p.Arg2403=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048631	CV194076		DOID:0090084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7209G>A (p.Arg2403=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048631	CV194076		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7209G>A (p.Arg2403=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048632	CV194083		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.6957A>G (p.Gln2319=)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		DOID:0110360	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		DOID:8501	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048637	CV194097		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2376A>C (p.Gly792=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048637	CV194097		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2376A>C (p.Gly792=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048637	CV194097		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2376A>C (p.Gly792=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048641	CV194107		DOID:14764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.5769C>T (p.Ala1923=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048642	CV194116		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.10233C>T (p.Asp3411=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048642	CV194116		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.10233C>T (p.Asp3411=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048644	CV194123		DOID:0081023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.3065C>T (p.Pro1022Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048645	CV194127		DOID:0060173	PMID:22106044|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4418C>G (p.Ala1473Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048648	CV194154		DOID:0061132	PMID:18700894|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5260del (p.Lys1753_Val1754insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048648	CV194154		DOID:0110636	PMID:18700894|PMID:25663498|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5260del (p.Lys1753_Val1754insTer)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048649	CV194158		DOID:0050592	PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:32753734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5846del (p.Glu1949fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048652	CV194171		DOID:0090005	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4627-3del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048652	CV194171		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4627-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048652	CV194171		DOID:9005084	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4627-3del		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:0081350	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048654	CV194182		DOID:9006927	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4615C>T (p.Arg1539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048656	CV194185		DOID:0061132	PMID:10611118|PMID:12552556|PMID:17576681|PMID:20207543|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5562+5G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048656	CV194185		DOID:0110636	PMID:10611118|PMID:12552556|PMID:17576681|PMID:20207543|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5562+5G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048658	CV194193		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8346G>A (p.Glu2782=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048658	CV194193		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8346G>A (p.Glu2782=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048660	CV194204		DOID:0090001	PMID:23532946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.5046C>G (p.Asp1682Glu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048660	CV194204		DOID:0111405	PMID:23532946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.5046C>G (p.Asp1682Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:0050777	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:0110136	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:0110291	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		DOID:8501	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048662	CV194208		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.8730+21dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048663	CV194210		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6245C>T (p.Thr2082Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048663	CV194210		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6245C>T (p.Thr2082Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048664	CV194212		DOID:0081023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.3330C>T (p.Gly1110=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048665	CV194213		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.5143A>G (p.Asn1715Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048665	CV194213		DOID:9003865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173630.4(RTTN):c.5143A>G (p.Asn1715Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048669	CV194231		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.11957C>G (p.Ser3986Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048673	CV194240		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8465-7del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048673	CV194240		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8465-7del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048674	CV194244		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.5366+13T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		DOID:9008709	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048676	CV194253		DOID:0080154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.423G>A (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048677	CV194257		DOID:10588	PMID:11748843|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1288C>T (p.Gln430Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048678	CV194259		DOID:0070340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.106-10T>G		variant	taxon:9606	20200303	ClinVar		
RGD	10048678	CV194259		DOID:9273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.106-10T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048679	CV194260		DOID:5683	PMID:17576681|PMID:21638052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30927264|PMID:31125106|PMID:31131967|PMID:32398771|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425G>A (p.Ser142Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048679	CV194260		DOID:9007071	PMID:17576681|PMID:21638052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30927264|PMID:31125106|PMID:31131967|PMID:32398771|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425G>A (p.Ser142Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048679	CV194260		DOID:9008952	PMID:17576681|PMID:21638052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30927264|PMID:31125106|PMID:31131967|PMID:32398771|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.425G>A (p.Ser142Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048680	CV194265		DOID:936	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.511C>T (p.Leu171=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048681	CV194271		DOID:10587	PMID:16607461|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:30089515|PMID:30777126|PMID:7437911|PMID:9272171|PMID:9338580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.430del (p.Ile144fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:0110078	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:0111011	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:14791	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:9004519	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		DOID:980	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		DOID:0111062	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		DOID:1386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		DOID:9006098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048685	CV194286		DOID:9281	PMID:1301187|PMID:24130151|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.357del (p.Trp120fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048686	CV194287		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.232-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		DOID:0111015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		DOID:11105	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048689	CV194306		DOID:0060193	PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18301754|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:21549128|PMID:23286750|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:32789025|PMID:34721532|PMID:39825153|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000454.5(SOD1):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048689	CV194306		DOID:231	PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18301754|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:21549128|PMID:23286750|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:32789025|PMID:34721532|PMID:39825153|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000454.5(SOD1):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048689	CV194306		DOID:9000578	PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18301754|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:21549128|PMID:23286750|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:32789025|PMID:34721532|PMID:39825153|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000454.5(SOD1):c.341T>C (p.Ile114Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048690	CV194310		DOID:0111391	PMID:22940367|PMID:24411403|PMID:24726177|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30980944|PMID:33752727|PMID:34387910|PMID:36964972|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.421T>A (p.Trp141Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048691	CV194312		DOID:0060870	PMID:12655557|PMID:16741161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20200714	ClinVar		
RGD	10048692	CV194315		DOID:9271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.299-8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048695	CV194324		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.381+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048695	CV194324		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.381+16C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048695	CV194324		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.381+16C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048695	CV194324		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.381+16C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10048695	CV194324		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.381+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048696	CV194329		DOID:0060823	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048697	CV194332		DOID:0110602	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1731A>G (p.Lys577=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048697	CV194332		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1731A>G (p.Lys577=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		DOID:0110394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048699	CV194337		DOID:0110983	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.136+8G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048704	CV194345		DOID:0080718	PMID:12409274|PMID:15987957|PMID:19917666|PMID:20346669|PMID:21307865|PMID:22507750|PMID:24027297|PMID:24136589|PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26231298|PMID:28492532|PMID:29305133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.736C>T (p.Arg246Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0070379	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0080422	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0111183	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0111294	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0112202	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:0112212	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:12849	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:1826	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:2234	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:308	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		DOID:9008086	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048707	CV194351		DOID:0080404	PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001202.6(BMP4):c.455T>C (p.Val152Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048707	CV194351		DOID:0111805	PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001202.6(BMP4):c.455T>C (p.Val152Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048707	CV194351		DOID:9296	PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001202.6(BMP4):c.455T>C (p.Val152Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048708	CV194352		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.744C>T (p.Asp248=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048708	CV194352		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.744C>T (p.Asp248=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048709	CV194360		DOID:0061181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.951G>A (p.Gln317=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048711	CV194367		DOID:4254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.687-8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:0050771	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:0050773	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:9003626	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:9005607	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:9007071	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:9008037	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		DOID:9253	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048714	CV194375		DOID:0060766	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003392.7(WNT5A):c.588C>T (p.Phe196=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048715	CV194378		DOID:0070199	PMID:14673575|PMID:17698709|PMID:18853459|PMID:20301480|PMID:21173544|PMID:23641709|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.268C>T (p.Arg90Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048715	CV194378		DOID:0110276	PMID:14673575|PMID:17698709|PMID:18853459|PMID:20301480|PMID:21173544|PMID:23641709|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.268C>T (p.Arg90Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10048718	CV194385		DOID:0060470	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.648C>T (p.Phe216=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048719	CV194386		DOID:0090034	PMID:15728306|PMID:18349702|PMID:18362280|PMID:2367709|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003919.3(SGCE):c.391-3T>C		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10048721	CV194396		DOID:0050663	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048721	CV194396		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048721	CV194396		DOID:9001550	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0110675	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0111377	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		DOID:0111378	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0110675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:0111378	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048725	CV194412		DOID:0110010	PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377295.2(GNAT2):c.370G>A (p.Val124Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048725	CV194412		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377295.2(GNAT2):c.370G>A (p.Val124Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048726	CV194414		DOID:0110225	PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:26206080|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:28104484|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:31731876|PMID:32577394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1444G>A (p.Gly482Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048727	CV194417		DOID:0110670	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048727	CV194417		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048728	CV194432		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28418496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.4555del (p.Arg1519fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048729	CV194433		DOID:10584	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.2700dup (p.Pro901fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048730	CV194439		DOID:0070152	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006415.4(SPTLC1):c.261C>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048730	CV194439		DOID:0070162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006415.4(SPTLC1):c.261C>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048730	CV194439		DOID:0081381	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006415.4(SPTLC1):c.261C>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048730	CV194439		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006415.4(SPTLC1):c.261C>T (p.Gly87=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048731	CV194447		DOID:0060975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.340-12_340-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048731	CV194447		DOID:0060980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007214.5(SEC63):c.340-12_340-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048736	CV194460		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.1030G>A (p.Ala344Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048737	CV194462		DOID:0110823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.333-19A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048738	CV194463		DOID:0110823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.417+11A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048739	CV194465		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.255A>G (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048739	CV194465		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.255A>G (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048739	CV194465		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.255A>G (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048739	CV194465		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.255A>G (p.Leu85=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10048740	CV194470		DOID:0070098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.987A>G (p.Thr329=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048740	CV194470		DOID:9006017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.987A>G (p.Thr329=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048741	CV194471		DOID:0080333	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.711C>T (p.Gly237=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048741	CV194471		DOID:14004	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.711C>T (p.Gly237=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048741	CV194471		DOID:9005781	PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.711C>T (p.Gly237=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048742	CV194478		DOID:0110623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.630C>T (p.Ser210=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048742	CV194478		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.630C>T (p.Ser210=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048743	CV194479		DOID:0060991	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018297.4(NGLY1):c.493-9del		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10048745	CV194494		DOID:0050678	PMID:11875755|PMID:12626759|PMID:15024686|PMID:15320482|PMID:15770725|PMID:16278823|PMID:21983784|PMID:22942351|PMID:24803813|PMID:25741868|PMID:26164256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370466.1(NOD2):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048745	CV194494		DOID:0110892	PMID:11875755|PMID:12626759|PMID:15024686|PMID:15320482|PMID:15770725|PMID:16278823|PMID:21983784|PMID:22942351|PMID:24803813|PMID:25741868|PMID:26164256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370466.1(NOD2):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048745	CV194494		DOID:2935	PMID:11875755|PMID:12626759|PMID:15024686|PMID:15320482|PMID:15770725|PMID:16278823|PMID:21983784|PMID:22942351|PMID:24803813|PMID:25741868|PMID:26164256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370466.1(NOD2):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048745	CV194494		DOID:8778	PMID:11875755|PMID:12626759|PMID:15024686|PMID:15320482|PMID:15770725|PMID:16278823|PMID:21983784|PMID:22942351|PMID:24803813|PMID:25741868|PMID:26164256|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370466.1(NOD2):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10048746	CV194501		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.636G>A (p.Ala212=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048747	CV194511		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1179A>G (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048748	CV194512		DOID:5212	PMID:27480077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.603G>A (p.Trp201Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10048748	CV194512		DOID:630	PMID:27480077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.603G>A (p.Trp201Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10048749	CV194514		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048749	CV194514		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048750	CV194520		DOID:0110912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.405C>T (p.His135=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048751	CV194530		DOID:9007521	PMID:21037275|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159773.2(CANT1):c.836-9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:0110192	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048752	CV194535		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370298.3(FGD4):c.846C>G (p.Asp282Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048753	CV194543		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.473C>G (p.Ser158Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048754	CV194545		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.469C>G (p.Pro157Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048754	CV194545		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.469C>G (p.Pro157Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048755	CV194549		DOID:0050464	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.303+7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048755	CV194549		DOID:0111527	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.303+7G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048756	CV194550		DOID:0050464	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048756	CV194550		DOID:0111527	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_177924.5(ASAH1):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10048757	CV194552		DOID:0080201	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194318.4(B3GLCT):c.161-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048760	CV194558		DOID:0050534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.1006A>T (p.Met336Leu)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10048760	CV194558		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.1006A>T (p.Met336Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10048761	CV194559		DOID:0050534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.1509G>A (p.Thr503=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		DOID:0070201	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		DOID:0110274	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		DOID:0110284	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		DOID:0111533	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048763	CV194565		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3204+3G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048763	CV194565		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3204+3G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048764	CV194570		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.6683T>C (p.Ile2228Thr)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048764	CV194570		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.6683T>C (p.Ile2228Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048764	CV194570		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.6683T>C (p.Ile2228Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		DOID:9883	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048766	CV194575		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5723A>T (p.Asp1908Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10048766	CV194575		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5723A>T (p.Asp1908Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048766	CV194575		DOID:11723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5723A>T (p.Asp1908Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10048767	CV194576		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8745G>A (p.Ala2915=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048767	CV194576		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8745G>A (p.Ala2915=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048768	CV194580		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.5664C>T (p.His1888=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048770	CV194594		DOID:0070199	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:25868377|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32400077|PMID:33215690|PMID:36672942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4551G>A (p.Trp1517Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048770	CV194594		DOID:0110276	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:25868377|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32400077|PMID:33215690|PMID:36672942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4551G>A (p.Trp1517Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048770	CV194594		DOID:0111187	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:25868377|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32400077|PMID:33215690|PMID:36672942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4551G>A (p.Trp1517Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048771	CV194595		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30833962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5868G>A (p.Trp1956Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048771	CV194595		DOID:9883	PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30833962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5868G>A (p.Trp1956Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048772	CV194604		DOID:0110366	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048772	CV194604		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048773	CV194605		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7338T>C (p.Phe2446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048773	CV194605		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7338T>C (p.Phe2446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048774	CV194607		DOID:0080505	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.6955-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0050439	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0110360	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:0110838	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		DOID:8501	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048776	CV194613		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2787G>A (p.Ala929=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048776	CV194613		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2787G>A (p.Ala929=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048776	CV194613		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2787G>A (p.Ala929=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048776	CV194613		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2787G>A (p.Ala929=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		DOID:0050700	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		DOID:0080096	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		DOID:0110327	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		DOID:0111190	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		DOID:12930	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080046	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048779	CV194635		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3111G>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048780	CV194636		DOID:0050770	PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6854G>A (p.Gly2285Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10048780	CV194636		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6854G>A (p.Gly2285Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10048780	CV194636		DOID:0110860	PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6854G>A (p.Gly2285Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048780	CV194636		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6854G>A (p.Gly2285Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10048780	CV194636		DOID:898	PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6854G>A (p.Gly2285Glu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10048781	CV194638		DOID:13359	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:27888582|PMID:28492532|PMID:30115950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3133G>A (p.Ala1045Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048781	CV194638		DOID:14004	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:27888582|PMID:28492532|PMID:30115950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3133G>A (p.Ala1045Thr)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10048781	CV194638		DOID:14756	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:27888582|PMID:28492532|PMID:30115950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3133G>A (p.Ala1045Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048781	CV194638		DOID:65	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:27888582|PMID:28492532|PMID:30115950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3133G>A (p.Ala1045Thr)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10048781	CV194638		DOID:9001287	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:27888582|PMID:28492532|PMID:30115950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3133G>A (p.Ala1045Thr)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10048784	CV194646		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6553A>T (p.Met2185Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048784	CV194646		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6553A>T (p.Met2185Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:0060376	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:0110986	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048785	CV194653		DOID:630	PMID:16199547|PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33774617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8462-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0080727	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0080730	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0110334	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0110339	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0110340	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:0110341	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:11476	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:12347	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:13359	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:4257	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:65	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		DOID:9006782	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048787	CV194658		DOID:0050439	PMID:16963483|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5968C>T (p.Gln1990Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048787	CV194658		DOID:0110477	PMID:16963483|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5968C>T (p.Gln1990Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048787	CV194658		DOID:0110826	PMID:16963483|PMID:25404053|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5968C>T (p.Gln1990Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048788	CV194664		DOID:0080676	PMID:16752401|PMID:20179744|PMID:20513134|PMID:25741868|PMID:25809783|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.3106C>T (p.Arg1036Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048789	CV194665		DOID:0070199	PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4937T>C (p.Ile1646Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048789	CV194665		DOID:0110274	PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4937T>C (p.Ile1646Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048789	CV194665		DOID:0110276	PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4937T>C (p.Ile1646Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048790	CV194668		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8633-3del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048791	CV194669		DOID:0080505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7463A>G (p.Asn2488Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048791	CV194669		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7463A>G (p.Asn2488Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:0050439	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:0110360	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:0110838	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:10584	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		DOID:8501	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048793	CV194677		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7609+19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048793	CV194677		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7609+19C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048794	CV194680		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.3996C>T (p.Gly1332=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048794	CV194680		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.3996C>T (p.Gly1332=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048794	CV194680		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.3996C>T (p.Gly1332=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:0060263	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:0090125	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		DOID:9003529	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048796	CV194690		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8171A>G (p.Tyr2724Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048796	CV194690		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8171A>G (p.Tyr2724Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048796	CV194690		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8171A>G (p.Tyr2724Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048797	CV194692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8779A>G (p.Met2927Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048798	CV194695		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7194G>A (p.Trp2398Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048798	CV194695		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7194G>A (p.Trp2398Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048799	CV194696		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7110-7T>A		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10048800	CV194697		DOID:0070250	PMID:26467025|PMID:27632638|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.7162G>A (p.Glu2388Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048801	CV194702		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7752+10T>C		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10048801	CV194702		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7752+10T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048802	CV194704		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4056C>T (p.Tyr1352=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048802	CV194704		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4056C>T (p.Tyr1352=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048802	CV194704		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.4056C>T (p.Tyr1352=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048804	CV194708		DOID:0090005	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5755C>T (p.Arg1919Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048804	CV194708		DOID:65	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5755C>T (p.Arg1919Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048804	CV194708		DOID:9005084	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5755C>T (p.Arg1919Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048805	CV194710		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5702-5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048805	CV194710		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5702-5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048805	CV194710		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5702-5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048806	CV194713		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6468C>T (p.His2156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048807	CV194718		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048809	CV194725		DOID:0112296	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:38162154|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.3275G>A (p.Gly1092Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048811	CV194733		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048811	CV194733		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6584A>G (p.Glu2195Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048812	CV194735		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048812	CV194735		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10048813	CV194736		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6934T>C (p.Phe2312Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048813	CV194736		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6934T>C (p.Phe2312Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048814	CV194742		DOID:14720	PMID:19344236|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3781G>A (p.Gly1261Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048815	CV194746		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15200C>T (p.Thr5067Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048815	CV194746		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15200C>T (p.Thr5067Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:0050777	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:0070118	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:0110136	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:0110291	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:14791	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		DOID:8501	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048823	CV194762		DOID:0080212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7719dup (p.Met2574fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048824	CV194777		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:16199547|PMID:20434380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.287-1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048825	CV194781		DOID:9008558	PMID:12117480|PMID:19353846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.468G>T (p.Gln156His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048826	CV194782		DOID:3613	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8023850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.693C>T (p.Tyr231=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048826	CV194782		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8023850|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.693C>T (p.Tyr231=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048829	CV194788		DOID:0070303	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000095.3(COMP):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20220705	ClinVar		
RGD	10048829	CV194788		DOID:0080047	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000095.3(COMP):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048829	CV194788		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000095.3(COMP):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048832	CV194791		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.588C>T (p.Arg196=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048834	CV194794		DOID:2752	PMID:18414213|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.917C>T (p.Ser306Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048834	CV194794		DOID:9001828	PMID:18414213|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.917C>T (p.Ser306Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048835	CV194797		DOID:2750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.568A>G (p.Arg190Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048835	CV194797		DOID:9007497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.568A>G (p.Arg190Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048836	CV194803		DOID:0061186	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.403A>G (p.Lys135Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048839	CV194810		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>C (p.Arg177Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048841	CV194812		DOID:0070113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.612C>T (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048841	CV194812		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.612C>T (p.Thr204=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048842	CV194820		DOID:0080552	PMID:10801058|PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:18203160|PMID:20301289|PMID:21949237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.442G>A (p.Asp148Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048842	CV194820		DOID:630	PMID:10801058|PMID:11058895|PMID:11715002|PMID:18203160|PMID:20301289|PMID:21949237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:33413482|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.442G>A (p.Asp148Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048844	CV194829		DOID:0070191	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000433.4(NCF2):c.606G>A (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		DOID:10584	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		DOID:8501	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048847	CV194835		DOID:0080476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1011G>A (p.Lys337=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048847	CV194835		DOID:9006420	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1011G>A (p.Lys337=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048847	CV194835		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.1011G>A (p.Lys337=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048848	CV194839		DOID:0110913	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27507156|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.330T>C (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048848	CV194839		DOID:0110914	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27507156|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.330T>C (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048848	CV194839		DOID:0110915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27507156|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.330T>C (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048848	CV194839		DOID:14213	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27507156|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.330T>C (p.Ser110=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048849	CV194840		DOID:0110913	PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:17229666|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30680361|PMID:31485555|PMID:31666285|PMID:31793067|PMID:33852075|PMID:34097127|PMID:34213743|PMID:34854399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048849	CV194840		DOID:0110914	PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:17229666|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30680361|PMID:31485555|PMID:31666285|PMID:31793067|PMID:33852075|PMID:34097127|PMID:34213743|PMID:34854399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048849	CV194840		DOID:0110915	PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:17229666|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30680361|PMID:31485555|PMID:31666285|PMID:31793067|PMID:33852075|PMID:34097127|PMID:34213743|PMID:34854399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048849	CV194840		DOID:12347	PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:17229666|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30680361|PMID:31485555|PMID:31666285|PMID:31793067|PMID:33852075|PMID:34097127|PMID:34213743|PMID:34854399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048849	CV194840		DOID:14213	PMID:11438998|PMID:11855933|PMID:17229666|PMID:21228398|PMID:21956185|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25023282|PMID:25741868|PMID:26272126|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27920814|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:30680361|PMID:31485555|PMID:31666285|PMID:31793067|PMID:33852075|PMID:34097127|PMID:34213743|PMID:34854399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.455G>A (p.Arg152His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048850	CV194844		DOID:3413	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.747C>T (p.Thr249=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048851	CV194845		DOID:3413	PMID:21505070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.743C>T (p.Pro248Leu)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10048852	CV194847		DOID:2748	PMID:19299494|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.535_538del (p.Leu179fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048854	CV194862		DOID:1926	PMID:12000368|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.431T>G (p.Leu144Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:0110731	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048857	CV194873		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.240G>A (p.Thr80=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048860	CV194893		DOID:0050663	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048860	CV194893		DOID:9001550	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048861	CV194895		DOID:65	PMID:11565064|PMID:15917166|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28507545|PMID:30467950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001853.4(COL9A3):c.308G>A (p.Arg103Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048862	CV194896		DOID:0080046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-7_652-6del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048862	CV194896		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-7_652-6del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048862	CV194896		DOID:0111510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-7_652-6del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048862	CV194896		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-7_652-6del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048863	CV194897		DOID:0080046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048863	CV194897		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048863	CV194897		DOID:0111510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048863	CV194897		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.652-6dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048864	CV194900		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.671-5C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048865	CV194901		DOID:14753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.550+57A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048866	CV194904		DOID:0080030	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002427.4(MMP13):c.772dup (p.Asp258fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10048867	CV194906		DOID:0081368	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002546.4(TNFRSF11B):c.885T>A (p.Leu295=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048868	CV194912		DOID:0111596	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003289.4(TPM2):c.493-11_493-8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048868	CV194912		DOID:0111597	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003289.4(TPM2):c.493-11_493-8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048869	CV194914		DOID:0060820	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003336.4(UBE2A):c.321A>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10048869	CV194914		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003336.4(UBE2A):c.321A>G (p.Thr107=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048871	CV194920		DOID:0050654	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:21143835|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:28039508|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1048_1049del (p.Arg350fs)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10048871	CV194920		DOID:0050774	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:21143835|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:28039508|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1048_1049del (p.Arg350fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048871	CV194920		DOID:9005992	PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:18716613|PMID:21143835|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:28039508|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1048_1049del (p.Arg350fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048872	CV194922		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1478T>C (p.Val493Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048872	CV194922		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1478T>C (p.Val493Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048872	CV194922		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1478T>C (p.Val493Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048873	CV194925		DOID:0080487	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004565.3(PEX14):c.349G>T (p.Ala117Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048873	CV194925		DOID:9006158	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004565.3(PEX14):c.349G>T (p.Ala117Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048875	CV194937		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29095976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.886_887insA (p.Arg296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048876	CV194943		DOID:0112196	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006182.4(DDR2):c.408T>C (p.His136=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048876	CV194943		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006182.4(DDR2):c.408T>C (p.His136=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048878	CV194951		DOID:0060586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006912.6(RIT1):c.375C>T (p.Asp125=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048879	CV194956		DOID:0110298	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048879	CV194956		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.652G>A (p.Asp218Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048882	CV194961		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.551-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048883	CV194975		DOID:0110792	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.683-9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048884	CV194977		DOID:0111122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1986C>T (p.His662=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048885	CV194983		DOID:0111122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.3291C>T (p.Tyr1097=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		DOID:0050775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048887	CV194988		DOID:9009051	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077415.3(CRELD1):c.498C>T (p.Tyr166=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048888	CV194989		DOID:0060824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016032.4(ZDHHC9):c.487+15A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		DOID:0070098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		DOID:2513	PMID:31174203|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		DOID:3151	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		DOID:3165	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		DOID:8923	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		DOID:9004464	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		DOID:9006017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048890	CV194997		DOID:0110331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.366A>T (p.Leu122Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048891	CV194998		DOID:0111353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.357G>A (p.Lys119=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048893	CV195007		DOID:0060203	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048893	CV195007		DOID:1070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048895	CV195019		DOID:0080070	PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:28492532|PMID:30882951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.377T>A (p.Leu126Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048895	CV195019		DOID:0080488	PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:28492532|PMID:30882951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.377T>A (p.Leu126Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048896	CV195021		DOID:0110352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205861.3(DHDDS):c.324-10C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048897	CV195022		DOID:0090001	PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:22029163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048897	CV195022		DOID:0111405	PMID:12766769|PMID:18671281|PMID:22029163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261186|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048898	CV195024		DOID:0060837	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.641+9C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		DOID:0080212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		DOID:0080322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048902	CV195035		DOID:0080739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.539C>G (p.Ala180Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0050786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0060673	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0080609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0080610	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0110120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:0111548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		DOID:83	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:0080481	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:9008179	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048905	CV195048		DOID:905	PMID:15542397|PMID:19127411|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.820A>G (p.Thr274Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		DOID:0080462	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		DOID:0112202	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		DOID:1826	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		DOID:0060543	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		DOID:1588	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		DOID:2213	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048909	CV195056		DOID:0060839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.871G>A (p.Asp291Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048909	CV195056		DOID:9005041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.871G>A (p.Asp291Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:0060839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:10629	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		DOID:9005041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10048911	CV195061		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.1266C>G (p.Leu422=)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10048912	CV195066		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203475.3(PORCN):c.633C>T (p.Gly211=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048915	CV195073		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7247dup (p.Leu2416fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048917	CV195079		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.4249-12G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048917	CV195079		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.4249-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048917	CV195079		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.4249-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048917	CV195079		DOID:4257	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.4249-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048921	CV195087		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8120-9T>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048921	CV195087		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8120-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048922	CV195091		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3699C>T (p.Arg1233=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048922	CV195091		DOID:0080046	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3699C>T (p.Arg1233=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048922	CV195091		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3699C>T (p.Arg1233=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048922	CV195091		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3699C>T (p.Arg1233=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048922	CV195091		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.3699C>T (p.Arg1233=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:0050439	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:0110360	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:0110838	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:10584	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		DOID:8501	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048925	CV195109		DOID:0080676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.4104C>T (p.Pro1368=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048925	CV195109		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.4104C>T (p.Pro1368=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048927	CV195116		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.8164G>A (p.Val2722Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048927	CV195116		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.8164G>A (p.Val2722Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048928	CV195120		DOID:9003323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4184del (p.Pro1395fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048930	CV195126		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.16599G>A (p.Arg5533=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048931	CV195139		DOID:0110599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9355A>G (p.Lys3119Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048931	CV195139		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.9355A>G (p.Lys3119Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10048933	CV195148		DOID:0061132	PMID:18700894|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30301903|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.7810C>T (p.Arg2604Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048933	CV195148		DOID:0110636	PMID:18700894|PMID:24611677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30301903|PMID:32904964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.7810C>T (p.Arg2604Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048934	CV195150		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4185C>T (p.Val1395=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048934	CV195150		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4185C>T (p.Val1395=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048934	CV195150		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4185C>T (p.Val1395=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048935	CV195172		DOID:11723	PMID:17880784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8656C>T (p.Gln2886Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048936	CV195174		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11195G>A (p.Arg3732Gln)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10048936	CV195174		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11195G>A (p.Arg3732Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048936	CV195174		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11195G>A (p.Arg3732Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048937	CV195180		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4416C>A (p.Asp1472Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048937	CV195180		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4416C>A (p.Asp1472Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048937	CV195180		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4416C>A (p.Asp1472Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048940	CV195189		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.436-4G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048941	CV195190		DOID:14723	PMID:11914035|PMID:15128923|PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.455G>C (p.Gly152Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048942	CV195191		DOID:14723	PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.473A>G (p.Asn158Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10048942	CV195191		DOID:630	PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:7749408|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.473A>G (p.Asn158Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048943	CV195195		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.654G>A (p.Ser218=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048944	CV195198		DOID:3613	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.831C>T (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048944	CV195198		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000049.4(ASPA):c.831C>T (p.Thr277=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048947	CV195203		DOID:0070193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.521T>C (p.Val174Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048947	CV195203		DOID:3265	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000101.4(CYBA):c.521T>C (p.Val174Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048949	CV195207		DOID:14500	PMID:10094192|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.5(FUCA1):c.1125G>A (p.Trp375Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10048950	CV195212		DOID:9006324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.558A>G (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048950	CV195212		DOID:9007303	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.558A>G (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048950	CV195212		DOID:9521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.558A>G (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048951	CV195214		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.982G>C (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048952	CV195218		DOID:0060699	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000194.3(HPRT1):c.480C>T (p.Val160=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048952	CV195218		DOID:0112127	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000194.3(HPRT1):c.480C>T (p.Val160=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048954	CV195223		DOID:0112318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.598-15C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10048954	CV195223		DOID:0112319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.598-15C>T		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10048955	CV195228		DOID:0111041	PMID:17689125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000293.3(PHKB):c.555G>T (p.Met185Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		DOID:0061019	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		DOID:0061020	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		DOID:9255	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:0060699	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:0060700	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:0090107	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:0111387	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:11202	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048957	CV195231		DOID:9000874	PMID:16497624|PMID:17320849|PMID:17698911|PMID:18680227|PMID:20164288|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2610G>A (p.Glu870=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:0060699	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:0060700	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:0090107	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:0111387	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:11202	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048958	CV195232		DOID:9000874	PMID:15598778|PMID:1706284|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048959	CV195233		DOID:0060699	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2730C>A (p.Pro910=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048959	CV195233		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2730C>A (p.Pro910=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		DOID:0080501	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		DOID:0080502	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		DOID:0111392	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		DOID:3322	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048961	CV195240		DOID:0090031	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.317G>A (p.Arg106His)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10048961	CV195240		DOID:9003326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.317G>A (p.Arg106His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:0070223	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048962	CV195243		DOID:0070229	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.504C>T (p.Asn168=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048963	CV195245		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.378T>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048963	CV195245		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.378T>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048963	CV195245		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.378T>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048963	CV195245		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.378T>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048963	CV195245		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.378T>G (p.Ala126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048964	CV195248		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.599C>T (p.Thr200Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048967	CV195256		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:23356216|PMID:25741868|PMID:25834946|PMID:27725636|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1492C>T (p.Arg498Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048968	CV195260		DOID:5688	PMID:20301687|PMID:23936869|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.561A>G (p.Lys187=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10048970	CV195266		DOID:0110865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000843.4(GRM6):c.1308T>C (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048972	CV195268		DOID:0110865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000843.4(GRM6):c.1307C>T (p.Thr436Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048973	CV195269		DOID:9000145	PMID:18316725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.1310G>A (p.Arg437His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048974	CV195270		DOID:0060559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.727A>G (p.Ile243Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048974	CV195270		DOID:9003573	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.727A>G (p.Ile243Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048975	CV195272		DOID:0070146	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.710C>T (p.Thr237Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048976	CV195277		DOID:0110983	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.348G>A (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048977	CV195281		DOID:0050557	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.836-19dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048977	CV195281		DOID:0111234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.836-19dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048979	CV195290		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3400A>C (p.Asn1134His)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10048979	CV195290		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3400A>C (p.Asn1134His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048980	CV195293		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.1283-8T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10048982	CV195298		DOID:0070298	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.312C>T (p.Pro104=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048984	CV195306		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.741C>T (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048984	CV195306		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.741C>T (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10048984	CV195306		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.741C>T (p.Ala247=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048985	CV195309		DOID:0070299	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.1169-10G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048985	CV195309		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.1169-10G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048986	CV195317		DOID:0060481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048986	CV195317		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048986	CV195317		DOID:9007185	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:0060470	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:1059	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		DOID:9008086	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048988	CV195320		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.933-8_933-6del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048989	CV195323		DOID:0090034	PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18205193|PMID:18362280|PMID:22259621|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003919.3(SGCE):c.771_772del (p.Thr257_Cys258insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048991	CV195328		DOID:0050663	PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2030G>A (p.Arg677His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048991	CV195328		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2030G>A (p.Arg677His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048992	CV195331		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048993	CV195332		DOID:9001514	PMID:21050253|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004407.4(DMP1):c.879T>C (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048994	CV195333		DOID:14731	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004456.5(EZH2):c.485-7G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10048995	CV195336		DOID:0060764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.937+10C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048995	CV195336		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.937+10C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10048996	CV195338		DOID:630	PMID:25936994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.569C>T (p.Thr190Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048997	CV195343		DOID:0081322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.507-13C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048997	CV195343		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.507-13C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048998	CV195350		DOID:0060614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005996.4(TBX3):c.1173G>C (p.Ala391=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048999	CV195362		DOID:0070194	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000631.5(NCF4):c.528+16A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049001	CV195373		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.1542G>T (p.Gln514His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049002	CV195377		DOID:0050436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015294.6(TRIM37):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049003	CV195379		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.2238G>A (p.Pro746=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		DOID:0050817	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		DOID:0111441	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		DOID:5723	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		DOID:630	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		DOID:9006630	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049005	CV195396		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.723C>T (p.His241=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049006	CV195398		DOID:0110633	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.846C>T (p.Ser282=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049007	CV195399		DOID:0110633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.872+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049009	CV195409		DOID:9006375	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.483C>T (p.Ala161=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049011	CV195412		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.518C>G (p.Ser173Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049012	CV195413		DOID:0050710	PMID:16010683|PMID:17968484|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049012	CV195413		DOID:0080580	PMID:16010683|PMID:17968484|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.568C>T (p.His190Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049014	CV195423		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.615C>T (p.Gly205=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049014	CV195423		DOID:0070122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.615C>T (p.Gly205=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049014	CV195423		DOID:0110993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.615C>T (p.Gly205=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049015	CV195424		DOID:0070282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025009.5(CEP135):c.638T>C (p.Val213Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10049016	CV195429		DOID:0060264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025265.4(TSEN2):c.870A>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049016	CV195429		DOID:0060266	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025265.4(TSEN2):c.870A>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049017	CV195442		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.769C>T (p.Leu257=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049017	CV195442		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.769C>T (p.Leu257=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049018	CV195443		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.772T>C (p.Tyr258His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049018	CV195443		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.772T>C (p.Tyr258His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049019	CV195444		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.780G>A (p.Lys260=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10049020	CV195446		DOID:0050730	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.484-25_484-5del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049020	CV195446		DOID:0050754	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.484-25_484-5del		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10049020	CV195446		DOID:0050755	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195248.2(APTX):c.484-25_484-5del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049021	CV195449		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1596G>A (p.Glu532=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049021	CV195449		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1596G>A (p.Glu532=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049022	CV195450		DOID:0060599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3374C>T (p.Ser1125Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049022	CV195450		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3374C>T (p.Ser1125Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049023	CV195456		DOID:0110387	PMID:12032732|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3181667|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203288.2(RP9):c.664del (p.Ter222AspextTer?)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049023	CV195456		DOID:10584	PMID:12032732|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3181667|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203288.2(RP9):c.664del (p.Ter222AspextTer?)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049023	CV195456		DOID:8501	PMID:12032732|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3181667|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203288.2(RP9):c.664del (p.Ter222AspextTer?)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049025	CV195462		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4468A>G (p.Ile1490Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049025	CV195462		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4468A>G (p.Ile1490Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049025	CV195462		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4468A>G (p.Ile1490Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049026	CV195468		DOID:0110360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.11549-5dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049026	CV195468		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.11549-5dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0050770	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0080212	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0110860	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049027	CV195475		DOID:898	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:15698423|PMID:16133180|PMID:16523049|PMID:19176689|PMID:19940839|PMID:20460933|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32939031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10219C>T (p.Gln3407Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049031	CV195488		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.8982T>C (p.Asp2994=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049031	CV195488		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.8982T>C (p.Asp2994=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049033	CV195492		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9749A>G (p.Gln3250Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049033	CV195492		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9749A>G (p.Gln3250Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049034	CV195495		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9553G>A (p.Gly3185Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049034	CV195495		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9553G>A (p.Gly3185Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049035	CV195496		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10037C>A (p.Ser3346Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049035	CV195496		DOID:0080979	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10037C>A (p.Ser3346Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049035	CV195496		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10037C>A (p.Ser3346Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049036	CV195497		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10056T>C (p.Ser3352=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049036	CV195497		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10056T>C (p.Ser3352=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049037	CV195500		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.12378C>T (p.Ser4126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:0050439	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:0110360	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:0110838	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:10584	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		DOID:8501	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049040	CV195509		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10049040	CV195509		DOID:3827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:0061144	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20250603	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:0070043	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:0070351	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049041	CV195513		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11942C>G (p.Thr3981Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049043	CV195530		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10452+9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049045	CV195536		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10463G>A (p.Arg3488His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049046	CV195539		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:33652732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11187G>T (p.Lys3729Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049046	CV195539		DOID:0080979	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:33652732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11187G>T (p.Lys3729Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049046	CV195539		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:33652732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11187G>T (p.Lys3729Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049047	CV195542		DOID:14723	PMID:17236799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049048	CV195547		DOID:0070340	PMID:10987146|PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049048	CV195547		DOID:9273	PMID:10987146|PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049049	CV195551		DOID:0110377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049049	CV195551		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		DOID:0111261	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		DOID:9005510	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		DOID:9007071	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049051	CV195555		DOID:9870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.572C>T (p.Ala191Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049052	CV195567		DOID:12802	PMID:11735025|PMID:16199547|PMID:21480867|PMID:27520059|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.972+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049053	CV195569		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.756A>C (p.Ile252=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049053	CV195569		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.756A>C (p.Ile252=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049053	CV195569		DOID:9004186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.756A>C (p.Ile252=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049055	CV195577		DOID:0110016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.675C>G (p.Ile225Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049055	CV195577		DOID:0110353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.675C>G (p.Ile225Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049056	CV195578		DOID:630	PMID:18360914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.1266C>T (p.Thr422=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049057	CV195580		DOID:12308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.842G>A (p.Ser281Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049059	CV195583		DOID:9007743	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001354712.2(THRB):c.735C>T (p.Phe245=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049060	CV195584		DOID:0110913	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:30680361|PMID:31600233|PMID:32779619|PMID:33852075|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.787T>C (p.Tyr263His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049060	CV195584		DOID:0110914	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:30680361|PMID:31600233|PMID:32779619|PMID:33852075|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.787T>C (p.Tyr263His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049060	CV195584		DOID:0110915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:30680361|PMID:31600233|PMID:32779619|PMID:33852075|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.787T>C (p.Tyr263His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049060	CV195584		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:30680361|PMID:31600233|PMID:32779619|PMID:33852075|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.787T>C (p.Tyr263His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049060	CV195584		DOID:14213	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881669|PMID:30680361|PMID:31600233|PMID:32779619|PMID:33852075|PMID:34213743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.787T>C (p.Tyr263His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		DOID:14701	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		DOID:630	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:0070271	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:9003892	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049063	CV195590		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.706-4dup		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10049064	CV195593		DOID:2748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.894C>T (p.Leu298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049065	CV195594		DOID:9008834	PMID:10694918|PMID:16786533|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:22593002|PMID:23765052|PMID:24374108|PMID:25741868|PMID:26830710|PMID:27403441|PMID:28492532|PMID:8037208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.861_868del (p.Gly288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049065	CV195594		DOID:9269	PMID:10694918|PMID:16786533|PMID:21098507|PMID:21228398|PMID:22593002|PMID:23765052|PMID:24374108|PMID:25741868|PMID:26830710|PMID:27403441|PMID:28492532|PMID:8037208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.861_868del (p.Gly288fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		DOID:543	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		DOID:9007633	PMID:40436827|RGD:405850206	IAGP		D	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20250906	GWAS_CATALOG		
RGD	10049067	CV195598		DOID:0060874	PMID:11298081|PMID:11502843|PMID:21044116|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000823.4(GHRHR):c.673G>A (p.Val225Ile)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049070	CV195602		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.1478= (p.His493=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		DOID:9004221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049072	CV195612		DOID:0050777	PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.351T>G (p.Ser117Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049072	CV195612		DOID:0070120	PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.351T>G (p.Ser117Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049072	CV195612		DOID:0111004	PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.351T>G (p.Ser117Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049073	CV195616		DOID:9003917	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001611.5(ACP5):c.814C>T (p.Arg272Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049074	CV195619		DOID:0070199	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.886G>T (p.Glu296Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049074	CV195619		DOID:0110276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.886G>T (p.Glu296Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049075	CV195625		DOID:0070251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-13T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049076	CV195626		DOID:0070251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-3del		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0070251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0080090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0080687	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:0112148	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049077	CV195627		DOID:9001526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.737-8C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:3389	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		DOID:9001957	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049079	CV195632		DOID:0080676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.504C>A (p.Gly168=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049080	CV195633		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.393G>A (p.Glu131=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049081	CV195634		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:17785673|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.875G>T (p.Gly292Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049082	CV195639		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.999-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049083	CV195641		DOID:14753	PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.784+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049084	CV195656		DOID:0070199	PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33610434|PMID:33927379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049084	CV195656		DOID:0110274	PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33610434|PMID:33927379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049084	CV195656		DOID:0110276	PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33610434|PMID:33927379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049084	CV195656		DOID:0111187	PMID:17070050|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33610434|PMID:33927379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.797G>A (p.Gly266Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049087	CV195663		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.547dup (p.Trp183fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049088	CV195664		DOID:11723	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.627del (p.Ile209fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049090	CV195671		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049090	CV195671		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		DOID:0080390	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		DOID:1312	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		DOID:2590	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049092	CV195685		DOID:1064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049092	CV195685		DOID:9007952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:0050567	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:0080884	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:10582	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:8501	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9001458	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		DOID:9007505	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049095	CV195709		DOID:0080094	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.1008G>T (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049095	CV195709		DOID:0080307	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.1008G>T (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049095	CV195709		DOID:11724	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.1008G>T (p.Val336=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:3659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:9000742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049096	CV195713		DOID:9003820	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049097	CV195718		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014014.5(SNRNP200):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049098	CV195726		DOID:0110490	PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:16199547|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.1417-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049098	CV195726		DOID:0110840	PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:16199547|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.1417-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049099	CV195729		DOID:0110606	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.271-3T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049099	CV195729		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.271-3T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049100	CV195731		DOID:0081270	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.500T>A (p.Ile167Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049101	CV195739		DOID:0050710	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:16199547|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:27601257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.640-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049101	CV195739		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:16199547|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:27601257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.640-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049103	CV195742		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.624-3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049103	CV195742		DOID:5212	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.624-3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049103	CV195742		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.624-3dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049104	CV195743		DOID:0060227	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049104	CV195743		DOID:10763	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049104	CV195743		DOID:9004220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10049105	CV195745		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.1783+7dup		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:0050438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049108	CV195752		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049109	CV195754		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.810C>T (p.Asp270=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049109	CV195754		DOID:0070122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.810C>T (p.Asp270=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049109	CV195754		DOID:0110993	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.810C>T (p.Asp270=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		DOID:0060835	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		DOID:8466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049111	CV195762		DOID:0070434	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032634.4(PIGO):c.2004G>A (p.Leu668=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:0060610	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049112	CV195767		DOID:9006750	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049116	CV195778		DOID:0110555	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139319.3(SLC17A8):c.858T>C (p.Tyr286=)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10049117	CV195780		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34828358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049117	CV195780		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34828358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049117	CV195780		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34828358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049117	CV195780		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34828358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.590G>A (p.Gly197Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		DOID:0110668	PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		DOID:0111377	PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049120	CV195792		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049120	CV195792		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049121	CV195796		DOID:0110221	PMID:24752249|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201596.3(CACNB2):c.873G>A (p.Leu291=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9003050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9003693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049122	CV195797		DOID:9009204	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1080-18T>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049123	CV195807		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.11004G>A (p.Thr3668=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049124	CV195809		DOID:4959	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.5910C>T (p.Phe1970=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049126	CV195815		DOID:0070249	PMID:22162184|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.12000G>A (p.Ala4000=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049126	CV195815		DOID:0111618	PMID:22162184|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.12000G>A (p.Ala4000=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049127	CV195826		DOID:11723	PMID:10533061|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10554-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049128	CV195829		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049128	CV195829		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049129	CV195830		DOID:0090005	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.10498G>A (p.Val3500Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049129	CV195830		DOID:65	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.10498G>A (p.Val3500Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049129	CV195830		DOID:9005084	PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.10498G>A (p.Val3500Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049130	CV195841		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.10937G>A (p.Arg3646His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049130	CV195841		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.10937G>A (p.Arg3646His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049131	CV195844		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:12213615|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28871440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.637G>A (p.Ala213Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049131	CV195844		DOID:630	PMID:10077518|PMID:12213615|PMID:24801231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28871440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.637G>A (p.Ala213Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049132	CV195845		DOID:14723	PMID:25741868|PMID:28255778|PMID:31268215|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.765A>T (p.Glu255Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10049133	CV195846		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.766T>A (p.Tyr256Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049134	CV195847		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:24385516|PMID:24988064|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.836T>C (p.Ile279Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049136	CV195855		DOID:0111395	PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:15146460|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.1027dup (p.Leu343fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049136	CV195855		DOID:12801	PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:15146460|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.1027dup (p.Leu343fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049136	CV195855		DOID:630	PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:15146460|PMID:21204211|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.1027dup (p.Leu343fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049137	CV195856		DOID:12799	PMID:1303211|PMID:25741868|PMID:7887413|PMID:8111411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1007-8T>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:0050470	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9001751	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9001863	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049138	CV195858		DOID:9007692	PMID:10933564|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.1650G>A (p.Ala550=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049140	CV195862		DOID:0060693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.825G>A (p.Pro275=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049140	CV195862		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.825G>A (p.Pro275=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049141	CV195863		DOID:0070113	PMID:17160617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1142G>A (p.Trp381Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		DOID:0050576	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		DOID:9004365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		DOID:14701	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049146	CV195871		DOID:0081438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.748-5dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049146	CV195871		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.748-5dup		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049147	CV195872		DOID:0081438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.748-5del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049148	CV195873		DOID:0111042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.742A>C (p.Arg248=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049150	CV195881		DOID:0110354	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29975949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049150	CV195881		DOID:0111013	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29975949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049153	CV195887		DOID:0111392	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.809A>G (p.Tyr270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049154	CV195889		DOID:0060246	PMID:25039760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9643285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.924C>T (p.Gly308=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049154	CV195889		DOID:10908	PMID:25039760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9643285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.924C>T (p.Gly308=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049154	CV195889		DOID:607	PMID:25039760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9643285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.924C>T (p.Gly308=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049154	CV195889		DOID:9006382	PMID:25039760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9643285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.924C>T (p.Gly308=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049156	CV190193		DOID:10581	PMID:1676699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1408_1418del (p.Ala470fs)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0060573	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0060574	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:0111054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049159	CV195905		DOID:12531	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.954T>A (p.Asn318Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049160	CV195912		DOID:0060823	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.1181G>A (p.Arg394Gln)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10049160	CV195912		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007325.5(GRIA3):c.1181G>A (p.Arg394Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049161	CV195913		DOID:0110865	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000843.4(GRM6):c.2054C>G (p.Ser685Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049162	CV195916		DOID:12217	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.762-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049163	CV195917		DOID:12217	PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049163	CV195917		DOID:1926	PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049164	CV195918		DOID:0080804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.770T>C (p.Val257Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049164	CV195918		DOID:0110090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.770T>C (p.Val257Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049164	CV195918		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.770T>C (p.Val257Ala)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		DOID:14692	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049165	CV195933		DOID:630	PMID:16044199|PMID:20052364|PMID:23042628|PMID:25307054|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28503313|PMID:31178897|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.907G>A (p.Gly303Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049166	CV195938		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1104C>T (p.Tyr368=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049166	CV195938		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1104C>T (p.Tyr368=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049166	CV195938		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1104C>T (p.Tyr368=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049167	CV195940		DOID:0050858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.1140G>A (p.Ser380=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049169	CV195949		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1395G>A (p.Thr465=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049169	CV195949		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1395G>A (p.Thr465=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049169	CV195949		DOID:9005992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1395G>A (p.Thr465=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049169	CV195949		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1395G>A (p.Thr465=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049173	CV195959		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.8622G>A (p.Ala2874=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049177	CV195968		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.1617G>A (p.Pro539=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049178	CV195969		DOID:9006569	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004530.6(MMP2):c.1287del (p.Asn430fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049180	CV195977		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049181	CV195978		DOID:0110010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377295.2(GNAT2):c.933T>C (p.Asn311=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049182	CV195980		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3587G>A (p.Arg1196His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049183	CV195981		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2601C>A (p.Ala867=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049184	CV195986		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3350C>T (p.Pro1117Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049184	CV195986		DOID:9003749	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3350C>T (p.Pro1117Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049185	CV195987		DOID:0110225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2979G>A (p.Thr993=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0080584	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110241	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110584	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0110629	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:0111099	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:10632	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:5723	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:8501	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:9351	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		DOID:9352	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:0070560	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:0070561	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:0090044	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:0090045	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:630	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:9002035	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049187	CV196002		DOID:9009304	PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21555602|PMID:23448551|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.997C>T (p.Arg333Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049189	CV196015		DOID:0080733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014244.5(ADAMTS2):c.1281C>T (p.Asp427=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049191	CV196027		DOID:0060485	PMID:23322667|PMID:25741868|PMID:29300384|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2701C>T (p.Gln901Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049192	CV196032		DOID:0050473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.3732G>A (p.Lys1244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049193	CV196034		DOID:0050473	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.5463G>A (p.Pro1821=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049195	CV196043		DOID:0081270	PMID:12491225|PMID:16097008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.621-2A>G		variant	taxon:9606	20221122	ClinVar		
RGD	10049195	CV196043		DOID:0111167	PMID:12491225|PMID:16097008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.621-2A>G		variant	taxon:9606	20190212	ClinVar		
RGD	10049196	CV196049		DOID:0060991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018297.4(NGLY1):c.1260+7T>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10049197	CV196050		DOID:0070031	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.340_347del (p.Lys114fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049198	CV196055		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049198	CV196055		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049199	CV196056		DOID:0110198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.691G>A (p.Gly231Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049199	CV196056		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.691G>A (p.Gly231Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049200	CV196058		DOID:0080429	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.2172C>T (p.Ala724=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049200	CV196058		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.2172C>T (p.Ala724=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049200	CV196058		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.2172C>T (p.Ala724=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049201	CV196062		DOID:0070634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.1199C>A (p.Thr400Lys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10049202	CV196063		DOID:14748	PMID:22924495|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4217_4220del (p.Arg1406fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10049204	CV196072		DOID:0110839	PMID:21900877|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.776T>G (p.Leu259Arg)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10049204	CV196072		DOID:0111405	PMID:21900877|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.776T>G (p.Leu259Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049205	CV196081		DOID:0112045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.769G>A (p.Val257Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049205	CV196081		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.769G>A (p.Val257Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049208	CV196106		DOID:0050592	PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11681C>G (p.Ser3894Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049209	CV196113		DOID:0070250	PMID:25587064|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.15248A>G (p.Asp5083Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049210	CV196117		DOID:0110087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12156+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049211	CV196119		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.17635-3del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049211	CV196119		DOID:3191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.17635-3del		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049212	CV196123		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049212	CV196123		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049213	CV196127		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.17887G>A (p.Val5963Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049215	CV196131		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12004C>G (p.Leu4002Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049215	CV196131		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12004C>G (p.Leu4002Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049217	CV196145		DOID:9008558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.1122G>A (p.Lys374=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049219	CV196153		DOID:10587	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049220	CV196155		DOID:0110078	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049220	CV196155		DOID:0111011	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049222	CV196161		DOID:0070113	PMID:16126423|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1532C>T (p.Thr511Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049223	CV196162		DOID:0070113	PMID:12955717|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1503C>T (p.Asp501=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049224	CV196163		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049225	CV196170		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.810del (p.Gly270_Leu271insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049226	CV196176		DOID:0111458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008216.2(GALE):c.772C>T (p.Leu258=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049228	CV196178		DOID:0050857	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.666C>G (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049228	CV196178		DOID:0090031	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.666C>G (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10049228	CV196178		DOID:9003326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.666C>G (p.Val222=)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10049230	CV196191		DOID:0111391	PMID:11524742|PMID:16287098|PMID:20574428|PMID:22976768|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31200731|PMID:32014045|PMID:34387910|PMID:7795586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.953T>G (p.Met318Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10049230	CV196191		DOID:12804	PMID:11524742|PMID:16287098|PMID:20574428|PMID:22976768|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31200731|PMID:32014045|PMID:34387910|PMID:7795586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.953T>G (p.Met318Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10049230	CV196191		DOID:630	PMID:11524742|PMID:16287098|PMID:20574428|PMID:22976768|PMID:23876334|PMID:24035930|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25137622|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30458289|PMID:31200731|PMID:32014045|PMID:34387910|PMID:7795586|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.953T>G (p.Met318Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10049231	CV196194		DOID:2748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.1160G>A (p.Arg387Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049232	CV196197		DOID:0110679	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000747.3(CHRNB1):c.1045-6C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049232	CV196197		DOID:0110681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000747.3(CHRNB1):c.1045-6C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049233	CV196200		DOID:4810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.1505C>A (p.Ala502Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049234	CV196202		DOID:9000145	PMID:20625407|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.1914C>T (p.Asn638=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		DOID:0060892	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		DOID:0080855	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		DOID:0110960	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		DOID:12217	PMID:33589841|RGD:405850206	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049235	CV38432		DOID:1926	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049236	CV196208		DOID:12712	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.817G>T (p.Glu273Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049236	CV196208		DOID:9004221	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.817G>T (p.Glu273Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049237	CV196211		DOID:0070487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044.5(SLC6A3):c.1215A>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049237	CV196211		DOID:0070489	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044.5(SLC6A3):c.1215A>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049238	CV196212		DOID:0050592	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1360+2del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049238	CV196212		DOID:0110087	PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1360+2del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049239	CV196219		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049239	CV196219		DOID:0110447	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049240	CV196221		DOID:0081330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1067G>C (p.Ser356Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049240	CV196221		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164277.2(SLC37A4):c.1067G>C (p.Ser356Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049243	CV196235		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.997G>A (p.Gly333Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		DOID:7400	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		DOID:9952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049246	CV196249		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3879T>G (p.Asp1293Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049246	CV196249		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3879T>G (p.Asp1293Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049247	CV196253		DOID:0060358	PMID:12359134|PMID:17584774|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36109795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049247	CV196253		DOID:630	PMID:12359134|PMID:17584774|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36109795|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049249	CV196264		DOID:0081322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.951C>A (p.Ile317=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049249	CV196264		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.951C>A (p.Ile317=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049251	CV196268		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.959-5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049252	CV196272		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.1050T>C (p.Asp350=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049254	CV196278		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.1630+5C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049256	CV196284		DOID:0081378	PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049256	CV196284		DOID:0110092	PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049256	CV196284		DOID:231	PMID:27455347|PMID:28089114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.782G>A (p.Arg261His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049257	CV196286		DOID:0080836	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.1101C>A (p.Pro367=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049258	CV196287		DOID:0080836	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012448.4(STAT5B):c.993G>A (p.Thr331=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049259	CV196291		DOID:0111415	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.585G>A (p.Lys195=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:0050539	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:0080068	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:0110155	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:0111557	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:10595	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:630	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:9004551	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049260	CV196292		DOID:9007697	PMID:16043786|PMID:19889647|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049261	CV196295		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.3003C>T (p.Ala1001=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049262	CV196299		DOID:0111325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014920.5(CILK1):c.831+5del		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049263	CV196310		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1638C>T (p.Ala546=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049263	CV196310		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1638C>T (p.Ala546=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049264	CV196315		DOID:0110633	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.1096G>T (p.Glu366Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049265	CV196316		DOID:0110671	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10049266	CV196317		DOID:0110671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1372C>T (p.Leu458Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049267	CV196319		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049267	CV196319		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049268	CV196321		DOID:9006581	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021957.4(GYS2):c.1229+11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049269	CV196332		DOID:0050574	PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024884.3(L2HGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049270	CV196342		DOID:0112122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1056-14_1056-8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049272	CV196349		DOID:0112045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153252.5(BRWD3):c.814-16dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049273	CV196350		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1127C>T (p.Ala376Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:0080102	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:0080990	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:0080991	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:3529	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:422	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:8545	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		DOID:9005320	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		DOID:0050753	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		DOID:0070246	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049279	CV196383		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18783G>A (p.Gln6261=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049279	CV196383		DOID:3191	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18783G>A (p.Gln6261=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049280	CV196387		DOID:0070249	PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:34816117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17816_17820del (p.Asp5939fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049280	CV196387		DOID:0111618	PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:34816117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17816_17820del (p.Asp5939fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049280	CV196387		DOID:630	PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27086870|PMID:28492532|PMID:34816117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17816_17820del (p.Asp5939fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049281	CV196396		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14061G>A (p.Leu4687=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049281	CV196396		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14061G>A (p.Leu4687=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049282	CV196397		DOID:0110014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031935.3(HMCN1):c.15010A>T (p.Thr5004Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049283	CV196398		DOID:0110014	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031935.3(HMCN1):c.15011C>T (p.Thr5004Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049288	CV196406		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.17561T>C (p.Leu5854Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049291	CV181175		DOID:0060681	PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000756.4(CRH):c.89C>G (p.Pro30Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049292	CV190175		DOID:0111775	PMID:22051515|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.10:g.(69472000_?)_(?_69712000)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049294	CV190177		DOID:0111775	PMID:25604083|PMID:6620326|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000017.11:g.(?_71475000)_(71611000_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049295	CV190181		DOID:0111247	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1334C>A (p.Thr445Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049296	CV190182		DOID:0111247	PMID:25961942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1333A>G (p.Thr445Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:0111247	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10049297	CV190184		DOID:630	PMID:25961942|PMID:4774535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1339G>A (p.Ala447Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10049298	CV190185		DOID:0111247	PMID:25961942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1340C>T (p.Ala447Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049299	CV190186		DOID:0111247	PMID:25961942|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000921.5(PDE3A):c.1346G>T (p.Gly449Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049300	CV190187		DOID:0060272	PMID:12771259|PMID:25832664|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033026.6(PCLO):c.10624C>T (p.Arg3542Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049301	CV190188		DOID:0111468	PMID:25754315|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138395.4(MARS2):c.550C>T (p.Gln184Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049302	CV190189		DOID:0111468	PMID:25754315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138395.4(MARS2):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049303	CV190196		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.60G>C (p.Arg20=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049304	CV190197		DOID:10588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.750G>C (p.Val250=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049305	CV190199		DOID:10588	PMID:12175782|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.707G>A (p.Arg236His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049305	CV190199		DOID:630	PMID:12175782|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.707G>A (p.Arg236His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049306	CV190203		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.264T>G (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049307	CV190205		DOID:5572	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122630.2(CDKN1C):c.579G>A (p.Pro193=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		DOID:891	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10049310	CV190212		DOID:1270	PMID:16690726|PMID:17576681|PMID:25970827|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.67+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049311	CV190213		DOID:206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000127.3(EXT1):c.113A>G (p.Glu38Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049314	CV190216		DOID:14500	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000147.4(FUCA1):c.-12T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049315	CV190221		DOID:14499	PMID:12175777|PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:32802993|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.124A>C (p.Met42Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049317	CV190223		DOID:14499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.194+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049319	CV190227		DOID:0111390	PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.53T>C (p.Leu18Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049319	CV190227		DOID:12802	PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.53T>C (p.Leu18Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049321	CV190232		DOID:1068	PMID:12868033|PMID:14627955|PMID:15851979|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000261.2(MYOC):c.366C>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049323	CV190234		DOID:0111394	PMID:27590925|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.154G>A (p.Val52Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049325	CV190237		DOID:1056	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000276.4(OCRL):c.39+10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		DOID:0110375	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		DOID:10584	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		DOID:8501	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049327	CV190241		DOID:0050444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.870G>C (p.Glu290Asp)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10049327	CV190241		DOID:0080479	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.870G>C (p.Glu290Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049327	CV190241		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.870G>C (p.Glu290Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10049328	CV190242		DOID:0081438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.130+10C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049329	CV190245		DOID:0080552	PMID:19862844|PMID:23430905|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049329	CV190245		DOID:630	PMID:19862844|PMID:23430905|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049331	CV190248		DOID:0050817	PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26024099|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.271T>A (p.Tyr91Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10049331	CV190248		DOID:9006630	PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:26024099|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.271T>A (p.Tyr91Asn)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		DOID:10584	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		DOID:8501	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049334	CV190251		DOID:10584	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.81G>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049336	CV190253		DOID:10584	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:8595413|PMID:9187681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.323C>T (p.Thr108Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049338	CV190255		DOID:0060699	PMID:17698911|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.114T>C (p.Phe38=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049340	CV190260		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049342	CV190263		DOID:0110379	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.251A>T (p.Lys84Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		DOID:0110379	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		DOID:10584	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		DOID:8501	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049344	CV190266		DOID:0050524	PMID:19639018|PMID:24033266|PMID:24897035|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.244G>A (p.Asp82Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049344	CV190266		DOID:0050770	PMID:19639018|PMID:24033266|PMID:24897035|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.244G>A (p.Asp82Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049344	CV190266		DOID:0111101	PMID:19639018|PMID:24033266|PMID:24897035|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.244G>A (p.Asp82Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049344	CV190266		DOID:9351	PMID:19639018|PMID:24033266|PMID:24897035|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26899772|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.244G>A (p.Asp82Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049346	CV190274		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.1123A>G (p.Met375Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049347	CV190275		DOID:0060639	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.678C>T (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049347	CV190275		DOID:0111110	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.678C>T (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049347	CV190275		DOID:630	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.678C>T (p.Pro226=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049348	CV190276		DOID:0050524	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000525.4(KCNJ11):c.821A>G (p.Asp274Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049349	CV190277		DOID:0110862	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049349	CV190277		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049350	CV190278		DOID:0070111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.107_118del (p.Val36_Leu39del)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049350	CV190278		DOID:0070112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.107_118del (p.Val36_Leu39del)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049351	CV190280		DOID:0070111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049351	CV190280		DOID:0070112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049351	CV190280		DOID:14504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049351	CV190280		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049352	CV190281		DOID:0070112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.138G>T (p.Ala46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		DOID:0050993	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		DOID:9009314	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		DOID:0050993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049357	CV190288		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20180828	ClinVar		
RGD	10049358	CV190289		DOID:4810	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.-6C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049360	CV190293		DOID:0110602	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.650A>C (p.Tyr217Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049360	CV190293		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34768622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.650A>C (p.Tyr217Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049361	CV190295		DOID:0110344	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025295.3(IFITM5):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049364	CV190301		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.537T>C (p.Pro179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049367	CV190309		DOID:10584	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029883.3(PCARE):c.3177T>C (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049370	CV190316		DOID:0110406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012418.4(FSCN2):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049370	CV190316		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012418.4(FSCN2):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049373	CV190319		DOID:0110989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077418.3(TMEM231):c.79C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049373	CV190319		DOID:9007120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077418.3(TMEM231):c.79C>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049374	CV190320		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049374	CV190320		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.33C>T (p.Leu11=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049377	CV190323		DOID:0050557	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29382405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.79A>C (p.Thr27Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049377	CV190323		DOID:0110295	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29382405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.79A>C (p.Thr27Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049377	CV190323		DOID:0111234	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29382405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.79A>C (p.Thr27Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049382	CV190331		DOID:0060257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.15+10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049382	CV190331		DOID:9007522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111.5(ADAR):c.15+10G>T		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049383	CV190332		DOID:0112038	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049383	CV190332		DOID:9004603	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049384	CV190333		DOID:0112038	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.222G>C (p.Arg74=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049384	CV190333		DOID:9004603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.222G>C (p.Arg74=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049385	CV190334		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.159G>T (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049386	CV190337		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.2717C>T (p.Pro906Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049386	CV190337		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.2717C>T (p.Pro906Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049387	CV190339		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.457C>G (p.Pro153Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049387	CV190339		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.457C>G (p.Pro153Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049389	CV190341		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1088C>T (p.Ser363Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049389	CV190341		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.1088C>T (p.Ser363Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049390	CV190347		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128228.3(TPRN):c.1574G>A (p.Arg525Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049391	CV190348		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.32C>T (p.Ala11Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049393	CV190351		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.456A>G (p.Pro152=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049394	CV190353		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.-2G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049394	CV190353		DOID:0070116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.-2G>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049394	CV190353		DOID:0110988	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.-2G>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049395	CV190354		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.5T>C (p.Leu2Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049395	CV190354		DOID:0070116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.5T>C (p.Leu2Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049395	CV190354		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.5T>C (p.Leu2Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049395	CV190354		DOID:0110988	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001173990.3(TMEM216):c.5T>C (p.Leu2Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049396	CV190355		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1401G>T (p.Thr467=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049398	CV190359		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.301A>G (p.Ile101Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049399	CV190360		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.479G>A (p.Ser160Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049399	CV190360		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.479G>A (p.Ser160Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049400	CV190361		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.769G>C (p.Val257Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049400	CV190361		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.769G>C (p.Val257Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049401	CV190362		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.559T>G (p.Phe187Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049401	CV190362		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.559T>G (p.Phe187Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049402	CV190363		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001189.4(NKX3-2):c.179C>T (p.Ala60Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049403	CV190364		DOID:65	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001189.4(NKX3-2):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049405	CV190370		DOID:0110122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.171G>C (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049406	CV190371		DOID:0110122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.279C>T (p.Asn93=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049407	CV190373		DOID:0080608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.78C>T (p.Tyr26=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049407	CV190373		DOID:0110122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.78C>T (p.Tyr26=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		DOID:0111551	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049411	CV190385		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.110C>A (p.Pro37Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049411	CV190385		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.110C>A (p.Pro37Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049411	CV190385		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.110C>A (p.Pro37Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049412	CV190386		DOID:0111402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002076.4(GNS):c.4C>T (p.Arg2Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049412	CV190386		DOID:12801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002076.4(GNS):c.4C>T (p.Arg2Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049413	CV190387		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.128G>T (p.Arg43Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049414	CV190389		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.62G>A (p.Ser21Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10049414	CV190389		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.62G>A (p.Ser21Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049416	CV190391		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.138_161del (p.Ser53_Ser60del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049417	CV190392		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.192C>G (p.Pro64=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049418	CV190395		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.162_173del (p.Ser57_Ser60del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049418	CV190395		DOID:9003251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.162_173del (p.Ser57_Ser60del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049421	CV190400		DOID:0080485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.-6G>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		DOID:10584	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		DOID:8501	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		DOID:0110393	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049425	CV190406		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049425	CV190406		DOID:10584	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049426	CV190407		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049426	CV190407		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		DOID:10584	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049428	CV190409		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049428	CV190409		DOID:8501	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049430	CV190412		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.798C>T (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049430	CV190412		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.798C>T (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049430	CV190412		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.798C>T (p.Ala266=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049431	CV190413		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.216C>T (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049431	CV190413		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.216C>T (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049431	CV190413		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.216C>T (p.Pro72=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049432	CV190415		DOID:0111801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003106.4(SOX2):c.453G>A (p.Ala151=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049433	CV190416		DOID:0111801	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003106.4(SOX2):c.54G>C (p.Ser18=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049435	CV190419		DOID:0110943	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003701.4(TNFSF11):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		DOID:13533	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		DOID:5408	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049437	CV190425		DOID:0060470	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.37C>T (p.Pro13Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049439	CV190428		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10049439	CV190428		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049446	CV190439		DOID:0111449	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10049446	CV190439		DOID:891	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049447	CV190440		DOID:891	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.29+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049449	CV190445		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.138+17C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049450	CV190446		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.27C>T (p.Gly9=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049451	CV190447		DOID:0111549	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004465.2(FGF10):c.97G>A (p.Val33Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049454	CV190450		DOID:630	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004541.4(NDUFA1):c.-4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049455	CV190451		DOID:0060764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049455	CV190451		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.7C>T (p.Arg3Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049458	CV190456		DOID:9005826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004715.5(CTDP1):c.181T>G (p.Ser61Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049461	CV190460		DOID:0090060	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004836.7(EIF2AK3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049461	CV190460		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004836.7(EIF2AK3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049461	CV190460		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004836.7(EIF2AK3):c.154G>A (p.Ala52Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049462	CV190461		DOID:0050963	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004977.3(KCNC3):c.188A>G (p.Asp63Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049464	CV190463		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049464	CV190463		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049466	CV190470		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.218A>C (p.Gln73Pro)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10049466	CV190470		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.218A>C (p.Gln73Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049468	CV190472		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.209_232del (p.Gln70_Pro77del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049468	CV190472		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.209_232del (p.Gln70_Pro77del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049469	CV190474		DOID:0110873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.132G>A (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049470	CV190475		DOID:0110872	PMID:17584896|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005413.4(SIX3):c.525G>A (p.Gln175=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049475	CV190481		DOID:2746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049481	CV190492		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.134A>G (p.Asp45Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049482	CV190493		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.103G>C (p.Glu35Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049484	CV190496		DOID:9008571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.205G>A (p.Val69Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049486	CV190499		DOID:0061020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.96G>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049487	CV190500		DOID:0070254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006302.3(MOGS):c.249C>G (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049488	CV190501		DOID:0080506	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049490	CV190505		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991973G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049491	CV190506		DOID:0110728	PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10049491	CV190506		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049491	CV190506		DOID:630	PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049492	CV190507		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.2(CLN5):c.77C>A (p.Ala26Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049498	CV190522		DOID:0111412	PMID:21179236|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012193.4(FZD4):c.97C>T (p.Pro33Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049499	CV190523		DOID:0111138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012232.6(CAVIN1):c.168C>A (p.Ser56Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049501	CV190525		DOID:0111138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012232.6(CAVIN1):c.356T>A (p.Val119Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049504	CV190531		DOID:0111240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.87A>T (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049505	CV190533		DOID:0110939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014028.4(OSTM1):c.134A>G (p.Asp45Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049507	CV190535		DOID:0070340	PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:35798653|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049507	CV190535		DOID:0070341	PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:35798653|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049507	CV190535		DOID:0070342	PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:35798653|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049507	CV190535		DOID:9009138	PMID:23022256|PMID:23053473|PMID:23067347|PMID:25216257|PMID:25741868|PMID:27405544|PMID:28492532|PMID:30887117|PMID:31180159|PMID:34704407|PMID:34800434|PMID:35798653|PMID:36599957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049509	CV190540		DOID:0050814	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014918.5(CHSY1):c.39G>A (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049513	CV190544		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.73G>C (p.Gly25Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049515	CV190546		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.921T>C (p.Leu307=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049516	CV190547		DOID:9006598	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.600G>A (p.Arg200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049517	CV190548		DOID:9006598	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.569C>G (p.Ala190Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049518	CV190549		DOID:9006598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.75T>G (p.Ser25Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049519	CV190551		DOID:0110137	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.13T>C (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049519	CV190551		DOID:0111591	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.13T>C (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049519	CV190551		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.13T>C (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049519	CV190551		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.13T>C (p.Phe5Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049520	CV190552		DOID:0110137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.68C>A (p.Pro23Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049520	CV190552		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.68C>A (p.Pro23Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049521	CV190553		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049521	CV190553		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049521	CV190553		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30019023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049522	CV190554		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049522	CV190554		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.64G>T (p.Ala22Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049525	CV190559		DOID:0070263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018475.5(TMEM165):c.18A>G (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049525	CV190559		DOID:5212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018475.5(TMEM165):c.18A>G (p.Pro6=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049526	CV190560		DOID:0111353	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049527	CV190561		DOID:0070259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018714.3(COG1):c.34C>T (p.Arg12Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049529	CV190565		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1286C>T (p.Pro429Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049530	CV190566		DOID:0111715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1423G>T (p.Ala475Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049530	CV190566		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1423G>T (p.Ala475Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		DOID:0111715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049534	CV190571		DOID:0111715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.448T>C (p.Ser150Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049534	CV190571		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.448T>C (p.Ser150Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049539	CV190577		DOID:0111715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.2738C>T (p.Pro913Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049541	CV190579		DOID:0111715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.2660G>A (p.Arg887Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049544	CV190582		DOID:0080563	PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.5071998A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049544	CV190582		DOID:5212	PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000016.10:g.5071998A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049545	CV190584		DOID:0080563	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.208+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049546	CV190586		DOID:0080563	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.19G>A (p.Val7Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049547	CV190588		DOID:0111404	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020184.4(CNNM4):c.-14A>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049549	CV190591		DOID:0111308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020361.5(CPA6):c.54del (p.Trp19fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049552	CV190595		DOID:0110633	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.183+14C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049553	CV190597		DOID:0110671	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.-10T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10049555	CV190599		DOID:5212	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.-17dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049556	CV190600		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049556	CV190600		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.28G>A (p.Ala10Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049557	CV190601		DOID:0070264	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.94T>A (p.Cys32Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049557	CV190601		DOID:9001463	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.94T>A (p.Cys32Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049558	CV190603		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.99A>G (p.Gln33=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049558	CV190603		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.99A>G (p.Gln33=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049559	CV190606		DOID:0080429	PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.140G>T (p.Gly47Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049559	CV190606		DOID:0112202	PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.140G>T (p.Gly47Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049559	CV190606		DOID:630	PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.140G>T (p.Gly47Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049560	CV190607		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.336C>A (p.Arg112=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10049560	CV190607		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.336C>A (p.Arg112=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049562	CV190609		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021120.4(DLG3):c.197C>T (p.Thr66Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049563	CV190613		DOID:0090025	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022039.4(FBXW4):c.461T>A (p.Val154Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049564	CV190614		DOID:0070634	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.-19T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10049564	CV190614		DOID:0090019	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.-19T>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:0050438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049569	CV190619		DOID:0080568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.51G>T (p.Ala17=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049570	CV190620		DOID:0080568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024592.5(SRD5A3):c.43C>T (p.Leu15=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049571	CV190622		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.-2G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049572	CV190623		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.39G>A (p.Ala13=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049574	CV190625		DOID:0060251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025237.3(SOST):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049574	CV190625		DOID:0060756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025237.3(SOST):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049576	CV190629		DOID:10584	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001201543.2(FAM161A):c.176G>A (p.Gly59Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049577	CV190630		DOID:0110365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001201543.2(FAM161A):c.165T>G (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10049577	CV190630		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001201543.2(FAM161A):c.165T>G (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049579	CV190632		DOID:0111116	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.15C>T (p.Asp5=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049580	CV190633		DOID:0111976	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000012.12:g.121626879_121626884delACCGCC		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049581	CV190634		DOID:0111976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032790.4(ORAI1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049582	CV190635		DOID:0110126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.24+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049582	CV190635		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.24+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049583	CV190637		DOID:0050571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033087.4(ALG2):c.84C>G (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049583	CV190637		DOID:0080561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033087.4(ALG2):c.84C>G (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049583	CV190637		DOID:0110669	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033087.4(ALG2):c.84C>G (p.Gly28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		DOID:0111021	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049585	CV190639		DOID:0111021	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049586	CV190640		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10049587	CV190641		DOID:0050802	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080605.4(B3GALT6):c.909G>A (p.Glu303=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049587	CV190641		DOID:0112197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080605.4(B3GALT6):c.909G>A (p.Glu303=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049588	CV190642		DOID:0050802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080605.4(B3GALT6):c.138C>T (p.Ser46=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049590	CV190644		DOID:0111678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080669.6(SLC46A1):c.22C>T (p.Pro8Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049590	CV190644		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080669.6(SLC46A1):c.22C>T (p.Pro8Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049591	CV190645		DOID:0111678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080669.6(SLC46A1):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049591	CV190645		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080669.6(SLC46A1):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049592	CV190646		DOID:0080121	PMID:17073823|PMID:22622127|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.4G>T (p.Ala2Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		DOID:0081022	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049595	CV190653		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133497.4(KCNV2):c.706A>G (p.Met236Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049597	CV190655		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.316G>T (p.Ala106Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049599	CV190657		DOID:0090003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365088.1(SLC12A6):c.230C>G (p.Pro77Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049600	CV190661		DOID:9007061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145167.3(PIGM):c.137G>A (p.Arg46Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049601	CV190662		DOID:9007061	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145167.3(PIGM):c.819G>A (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049605	CV190666		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049606	CV190667		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.122C>A (p.Pro41His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049606	CV190667		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.122C>A (p.Pro41His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10049608	CV190670		DOID:3981	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386393.1(PANK2):c.2T>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0050777	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0050778	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0070115	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0070117	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0110136	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0110980	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0111001	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:0111118	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:9000639	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049609	CV190671		DOID:9005786	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.25G>A (p.Val9Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049610	CV190672		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32234057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.8G>C (p.Arg3Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049610	CV190672		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32234057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.8G>C (p.Arg3Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049610	CV190672		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32234057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.8G>C (p.Arg3Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049611	CV190673		DOID:0111376	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.-6C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049612	CV190674		DOID:0060839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049612	CV190674		DOID:10629	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049613	CV190675		DOID:9002665	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182943.3(PLOD2):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049617	CV190680		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.49C>T (p.Arg17Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049618	CV190682		DOID:9008667	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.46A>G (p.Met16Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		DOID:0110368	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		DOID:0110368	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049621	CV190685		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203288.2(RP9):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049623	CV190688		DOID:0111407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2740T>G (p.Cys914Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049624	CV190690		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.4567C>T (p.Arg1523Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049625	CV190691		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.177T>C (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049626	CV190692		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2367G>A (p.Pro789=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049627	CV190693		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2823C>T (p.Pro941=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049628	CV190694		DOID:0111407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.1580C>T (p.Ser527Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049628	CV190694		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.1580C>T (p.Ser527Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049629	CV190695		DOID:0111717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.4283G>A (p.Gly1428Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049630	CV190696		DOID:0111407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.2128C>T (p.Arg710Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049631	CV190705		DOID:0080155	PMID:20480395|PMID:23867825|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:31031081|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1066A>G (p.Ile356Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049632	CV190706		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.941-14C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049633	CV190707		DOID:14723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.941-7del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049634	CV190709		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1060A>G (p.Thr354Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049636	CV190713		DOID:10588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1992-15C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049637	CV190715		DOID:9007071	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1661G>T (p.Cys554Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049638	CV190716		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1039C>A (p.Gln347Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049638	CV190716		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1039C>A (p.Gln347Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049639	CV190717		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049640	CV190718		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.1909+9G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080908	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0110028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:0112158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		DOID:9006274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049642	CV190724		DOID:0111254	PMID:28492532|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.997C>G (p.Gln333Glu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10049643	CV190725		DOID:0111254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1011A>G (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049643	CV190725		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1011A>G (p.Ala337=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		DOID:0110999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		DOID:9004365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049646	CV190733		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049646	CV190733		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049647	CV190734		DOID:1415	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000274.4(OAT):c.1224T>C (p.His408=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049648	CV190735		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1045-9T>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049648	CV190735		DOID:9000752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1045-9T>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049649	CV190737		DOID:0050632	PMID:10671067|PMID:25741868|PMID:26474496|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:37650133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049649	CV190737		DOID:0070096	PMID:10671067|PMID:25741868|PMID:26474496|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:37650133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049649	CV190737		DOID:630	PMID:10671067|PMID:25741868|PMID:26474496|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:37650133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049649	CV190737		DOID:9000752	PMID:10671067|PMID:25741868|PMID:26474496|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:37650133|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		DOID:10584	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		DOID:8501	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049654	CV190746		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1241A>T (p.Asn414Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10049654	CV190746		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1241A>T (p.Asn414Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		DOID:0050452	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		DOID:0081450	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		DOID:2935	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		DOID:8501	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		DOID:9000408	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049657	CV190749		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.933C>T (p.Phe311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049660	CV190756		DOID:1485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1365G>T (p.Ala455=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049661	CV190757		DOID:1485	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1312A>G (p.Thr438Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049661	CV190757		DOID:9008999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.1312A>G (p.Thr438Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049662	CV190758		DOID:9003733	PMID:11232002|PMID:23337727|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000500.9(CYP21A2):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049664	CV190760		DOID:0111391	PMID:10699374|PMID:10814710|PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:16837223|PMID:22940367|PMID:24767253|PMID:25137622|PMID:25287660|PMID:25501214|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:32014045|PMID:32102177|PMID:32483926|PMID:34387910|PMID:34405919|PMID:34573925|PMID:9521421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.1127G>A (p.Arg376Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:440	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:8545	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049666	CV190763		DOID:9005320	PMID:16917943|PMID:17576681|PMID:23628358|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30842289|PMID:33190635|PMID:37510298|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.957+5_957+29del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049667	CV190764		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049667	CV190764		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049668	CV190765		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.855C>T (p.Tyr285=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049668	CV190765		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.855C>T (p.Tyr285=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049669	CV190766		DOID:0110666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1105C>T (p.Pro369Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049669	CV190766		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1105C>T (p.Pro369Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049669	CV190766		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1105C>T (p.Pro369Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		DOID:9004221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049675	CV190776		DOID:9006043	PMID:25158045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025389.2(AMPD3):c.1445C>T (p.Ser482Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:0051003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:12365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049676	CV190777		DOID:13628	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.1245C>T (p.Pro415=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049677	CV190778		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049677	CV190778		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.754C>T (p.Pro252Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049678	CV190779		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10049678	CV190779		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049678	CV190779		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049679	CV190780		DOID:0110983	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001044385.3(TMEM237):c.871A>G (p.Ile291Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049680	CV190781		DOID:0112251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001061.7(TBXAS1):c.1159G>A (p.Glu387Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049681	CV190783		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.832C>T (p.Arg278Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049681	CV190783		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.832C>T (p.Arg278Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049682	CV190784		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049682	CV190784		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1382C>T (p.Pro461Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:0111332	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049683	CV190785		DOID:9001388	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049684	CV190786		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1531A>G (p.Thr511Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049685	CV190787		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1326A>C (p.Val442=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049685	CV190787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1326A>C (p.Val442=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049686	CV190788		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.1720A>G (p.Ile574Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049687	CV190789		DOID:1929	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.493G>T (p.Val165Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049688	CV190793		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049688	CV190793		DOID:14764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049690	CV190796		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001493.3(GDI1):c.1167C>T (p.Pro389=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049691	CV190797		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.988G>A (p.Asp330Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049691	CV190797		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.988G>A (p.Asp330Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049691	CV190797		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.988G>A (p.Asp330Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049692	CV190799		DOID:9269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1210-10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:0111595	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:0111603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049693	CV190800		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.1365G>T (p.Gly455=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:0070155	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049697	CV190810		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1109C>T (p.Thr370Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049698	CV190811		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1238T>C (p.Ile413Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049698	CV190811		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1238T>C (p.Ile413Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049698	CV190811		DOID:9240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1238T>C (p.Ile413Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049699	CV190812		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1149C>T (p.Val383=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049699	CV190812		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1149C>T (p.Val383=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049700	CV190813		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1314+7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049701	CV190814		DOID:0080467	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.800A>G (p.Asn267Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10049702	CV190815		DOID:0060348	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003193.5(TBCE):c.847A>T (p.Ile283Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049702	CV190815		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003193.5(TBCE):c.847A>T (p.Ile283Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049703	CV190817		DOID:0110381	PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.961T>G (p.Tyr321Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049704	CV190820		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2368C>T (p.Pro790Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049704	CV190820		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2368C>T (p.Pro790Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049706	CV190823		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2204G>T (p.Cys735Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049706	CV190823		DOID:9001255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.2204G>T (p.Cys735Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049707	CV190824		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.936-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049707	CV190824		DOID:0060316	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.936-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049707	CV190824		DOID:0080205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.936-2A>G		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10049707	CV190824		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.936-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:0050654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:9005992	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049709	CV190831		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1685G>A (p.Arg562Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049710	CV190833		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1305G>A (p.Arg435=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049712	CV190835		DOID:9001550	PMID:25380242|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4436A>T (p.Gln1479Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049713	CV190836		DOID:0110493	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379180.1(ESRRB):c.*1604G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049714	CV190837		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.978G>A (p.Ser326=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049715	CV190839		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1071T>C (p.Asn357=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049716	CV190841		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1035A>G (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049717	CV190842		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005359.6(SMAD4):c.1216G>A (p.Ala406Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049718	CV190844		DOID:2746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1237A>T (p.Asn413Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049719	CV190847		DOID:0090126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10049720	CV190848		DOID:0090126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		DOID:0111907	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20200728	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		DOID:5419	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		DOID:9001648	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		DOID:9001989	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049722	CV190850		DOID:9005853	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172245.4(CSF2RA):c.921C>T (p.Ser307=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049723	CV190851		DOID:9001198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1056T>G (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049723	CV190851		DOID:9006958	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1056T>G (p.Ala352=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049724	CV190853		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1446G>C (p.Leu482=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049725	CV190857		DOID:0060979	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2980T>C (p.Cys994Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049725	CV190857		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2980T>C (p.Cys994Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049725	CV190857		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.2980T>C (p.Cys994Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049726	CV190858		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1467G>A (p.Glu489=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049726	CV190858		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1467G>A (p.Glu489=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049727	CV190859		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3858T>C (p.Ser1286=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049727	CV190859		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.3858T>C (p.Ser1286=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10049728	CV190860		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32101877|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1880T>G (p.Val627Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10049728	CV190860		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32101877|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1880T>G (p.Val627Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10049728	CV190860		DOID:9008952	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32101877|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.1880T>G (p.Val627Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10049729	CV190862		DOID:0080271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.1530C>T (p.Tyr510=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049730	CV190863		DOID:0080271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.2012T>C (p.Ile671Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049732	CV190866		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1603G>A (p.Glu535Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049733	CV190867		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1526G>A (p.Ser509Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049734	CV190868		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1241A>T (p.Tyr414Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		DOID:0050946	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		DOID:2476	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		DOID:607	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		DOID:0050946	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		DOID:2476	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		DOID:607	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049737	CV190871		DOID:0050946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049737	CV190871		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049738	CV190872		DOID:0050946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049738	CV190872		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		DOID:0050946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		DOID:0050946	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		DOID:607	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049741	CV190876		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2318G>A (p.Arg773Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049742	CV190877		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3219C>T (p.His1073=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049742	CV190877		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.3219C>T (p.His1073=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0070119	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		DOID:9000639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		DOID:0110490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049744	CV190881		DOID:0110840	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2237-10C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049745	CV190882		DOID:0090049	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015488.5(PNKD):c.1010G>A (p.Arg337His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049747	CV190885		DOID:0110137	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.989C>T (p.Ser330Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049747	CV190885		DOID:0111591	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.989C>T (p.Ser330Leu)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10049748	CV190886		DOID:0110137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1333G>C (p.Ala445Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049748	CV190886		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015910.7(WDPCP):c.1333G>C (p.Ala445Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049749	CV190887		DOID:0110877	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378964.1(CDON):c.1855G>C (p.Asp619His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049749	CV190887		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378964.1(CDON):c.1855G>C (p.Asp619His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049750	CV190888		DOID:0050834	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10049750	CV190888		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049751	CV190889		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049751	CV190889		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049752	CV190890		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2840G>A (p.Gly947Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049753	CV190895		DOID:9004220	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049755	CV190898		DOID:0110351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.1667G>A (p.Arg556His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049755	CV190898		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.1667G>A (p.Arg556His)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10049755	CV190898		DOID:9007227	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.1667G>A (p.Arg556His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049756	CV190899		DOID:0070634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.1486A>G (p.Lys496Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049758	CV190901		DOID:0060376	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1371+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049758	CV190901		DOID:0110986	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1371+5A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049759	CV190902		DOID:0080070	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32651481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024312.5(GNPTAB):c.1144A>C (p.Thr382Pro)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10049761	CV190905		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.834C>T (p.His278=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049761	CV190905		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.834C>T (p.His278=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049764	CV190909		DOID:0110912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.1188G>A (p.Gln396=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049765	CV190911		DOID:0110124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1190C>G (p.Thr397Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049765	CV190911		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1190C>G (p.Thr397Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049765	CV190911		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.1190C>G (p.Thr397Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049766	CV190912		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.1854G>A (p.Glu618=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049767	CV190913		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.862G>A (p.Ala288Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049768	CV190916		DOID:0110305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058246.4(DNAJB6):c.947C>T (p.Ser316Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049768	CV190916		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058246.4(DNAJB6):c.947C>T (p.Ser316Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049768	CV190916		DOID:9005244	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058246.4(DNAJB6):c.947C>T (p.Ser316Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10049770	CV190922		DOID:0080505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1833T>A (p.Ser611Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049770	CV190922		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1833T>A (p.Ser611Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049772	CV190927		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.886G>A (p.Asp296Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049772	CV190927		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.886G>A (p.Asp296Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049772	CV190927		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.886G>A (p.Asp296Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049773	CV190928		DOID:0110129	PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:29970488|PMID:31964843|PMID:37431782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.1037G>A (p.Arg346Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10049773	CV190928		DOID:1935	PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:29970488|PMID:31964843|PMID:37431782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.1037G>A (p.Arg346Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10049774	CV190929		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1534G>T (p.Val512Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049774	CV190929		DOID:9003693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.1534G>T (p.Val512Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049775	CV190930		DOID:0060264	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1368C>T (p.Asp456=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049775	CV190930		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1368C>T (p.Asp456=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049775	CV190930		DOID:0060273	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1368C>T (p.Asp456=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049776	CV190932		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29564A>G (p.Glu9855Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049777	CV190933		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.18163G>A (p.Asp6055Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049778	CV190934		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.18039-5T>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080102	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080990	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:0080991	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:3529	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:422	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:8545	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		DOID:9005320	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049780	CV190936		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19424G>A (p.Arg6475Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049781	CV190937		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.18641G>A (p.Arg6214Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049782	CV190938		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19508A>G (p.Asn6503Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049782	CV190938		DOID:0080979	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19508A>G (p.Asn6503Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049782	CV190938		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19508A>G (p.Asn6503Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049784	CV190940		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34162180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19635G>T (p.Arg6545Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049784	CV190940		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34162180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19635G>T (p.Arg6545Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049784	CV190940		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34162180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.19635G>T (p.Arg6545Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049785	CV190941		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30513A>T (p.Glu10171Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049786	CV190942		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37012247|PMID:37667433|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.19135C>T (p.Arg6379Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049788	CV190944		DOID:0110928	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.20577+6G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049789	CV190946		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.20671C>T (p.Leu6891Phe)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049789	CV190946		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.20671C>T (p.Leu6891Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049791	CV190948		DOID:0080153	PMID:22683754|PMID:28492532|PMID:8198141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1007G>A (p.Ser336Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049792	CV190949		DOID:0080155	PMID:15210884|PMID:16488171|PMID:23798014|PMID:25655073|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:32655480|PMID:33150772|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1153C>T (p.Arg385Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049793	CV190951		DOID:9008558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.1432A>G (p.Met478Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049795	CV190954		DOID:5683	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3451A>C (p.Ile1151Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049795	CV190954		DOID:9007071	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.3451A>C (p.Ile1151Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049796	CV190955		DOID:0110275	PMID:10330340|PMID:17236769|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18334579|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1477C>T (p.Arg493Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049796	CV190955		DOID:9006843	PMID:10330340|PMID:17236769|PMID:18055493|PMID:18073330|PMID:18334579|PMID:25079074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1477C>T (p.Arg493Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		DOID:1059	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		DOID:14004	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		DOID:9263	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049798	CV190957		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1005C>T (p.Ala335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049798	CV190957		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1005C>T (p.Ala335=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049799	CV190959		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31086307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1583G>C (p.Gly528Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049800	CV190961		DOID:0111254	PMID:16183314|PMID:17188916|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27397597|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:31536184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1213A>G (p.Met405Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049801	CV190962		DOID:0111254	PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:17188916|PMID:18411069|PMID:25741868|PMID:27672653|PMID:28492532|PMID:30298489|PMID:32240488|PMID:8900228|PMID:9711871|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.1168G>C (p.Gly390Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049802	CV190964		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-6C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049804	CV190967		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049804	CV190967		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:0050444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:0080479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:0080624	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:0080786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:0081433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049806	CV190969		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.2183C>T (p.Pro728Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049807	CV190970		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034853.2(RPGR):c.1257A>C (p.Pro419=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049808	CV190971		DOID:0111008	PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034853.2(RPGR):c.1348T>C (p.Cys450Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049808	CV190971		DOID:9562	PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034853.2(RPGR):c.1348T>C (p.Cys450Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049811	CV190975		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049813	CV190978		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10049813	CV190978		DOID:8498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10049814	CV190979		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000666.3(ACY1):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		DOID:0110216	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		DOID:0110388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049817	CV190983		DOID:0060559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.1641T>C (p.Tyr547=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049817	CV190983		DOID:9003573	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.1641T>C (p.Tyr547=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049819	CV190988		DOID:0110869	PMID:22325361|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.2410C>T (p.Arg804Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049824	CV190999		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3047G>C (p.Gly1016Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049824	CV190999		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3047G>C (p.Gly1016Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049825	CV191000		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2008C>G (p.Pro670Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049826	CV191001		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1843C>T (p.Leu615=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		DOID:0111183	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		DOID:0111294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		DOID:1826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10049829	CV191004		DOID:0112202	PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1703G>A (p.Arg568Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049831	CV191007		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.2064A>G (p.Leu688=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:0050454	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:0111784	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:0111785	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:0111788	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:14004	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049832	CV191008		DOID:9005082	PMID:12410386|PMID:20844545|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1582G>A (p.Val528Met)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049834	CV191011		DOID:0111649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001793.6(CDH3):c.1443C>T (p.Asp481=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049835	CV191013		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.904-10G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049837	CV191017		DOID:0111064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1546C>T (p.Arg516Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10049837	CV191017		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.1546C>T (p.Arg516Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049839	CV191020		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1956C>T (p.Ile652=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:0050548	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:0070155	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:0111295	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:0111537	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:1826	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:630	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:9002272	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:9008324	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:9008482	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		DOID:9240	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049842	CV191023		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1326G>A (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049842	CV191023		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.1326G>A (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049844	CV191025		DOID:9009369	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003283.6(TNNT1):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10049845	CV191029		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3889C>T (p.Arg1297Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049845	CV191029		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3889C>T (p.Arg1297Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10049845	CV191029		DOID:9006871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.3889C>T (p.Arg1297Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049849	CV191037		DOID:0080054	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.4063T>A (p.Ser1355Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049849	CV191037		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.4063T>A (p.Ser1355Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049850	CV191038		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1872C>T (p.Val624=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049851	CV191039		DOID:0111220	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139343.3(BIN1):c.942C>T (p.His314=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:0090050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049852	CV191040		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5341A>G (p.Ile1781Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049853	CV191041		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1564G>A (p.Val522Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049853	CV191041		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1564G>A (p.Val522Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049853	CV191041		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1564G>A (p.Val522Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049854	CV191042		DOID:0110928	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.863A>G (p.Lys288Arg)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049855	CV191044		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1132-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049857	CV191046		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1234C>T (p.Leu412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049858	CV191048		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1343C>T (p.Ala448Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10049859	CV191049		DOID:0110667	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.674G>C (p.Gly225Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049860	CV191050		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.1193T>C (p.Val398Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049861	CV191051		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.892-10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049862	CV191052		DOID:0070261	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006348.5(COG5):c.1096A>G (p.Met366Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049866	CV191057		DOID:0060490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1786G>A (p.Ala596Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049866	CV191057		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1786G>A (p.Ala596Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049867	CV191058		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1723A>T (p.Ser575Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049867	CV191058		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1723A>T (p.Ser575Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049869	CV191061		DOID:0050539	PMID:17940179|PMID:22492563|PMID:24819634|PMID:26467025|PMID:27506976|PMID:28492532|PMID:32245838|PMID:35418194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1148C>T (p.Ala383Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10049873	CV191068		DOID:0110997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.994G>A (p.Val332Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049874	CV191069		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1559A>G (p.His520Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10049874	CV191069		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1559A>G (p.His520Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049874	CV191069		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1559A>G (p.His520Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049875	CV191070		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1440C>T (p.Phe480=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049875	CV191070		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1440C>T (p.Phe480=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049875	CV191070		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1440C>T (p.Phe480=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10049876	CV191071		DOID:0111590	PMID:24123366|PMID:26193622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1528C>T (p.Arg510Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049876	CV191071		DOID:630	PMID:24123366|PMID:26193622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1528C>T (p.Arg510Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049876	CV191071		DOID:9001162	PMID:24123366|PMID:26193622|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1528C>T (p.Arg510Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049878	CV191073		DOID:0080778	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1135G>T (p.Gly379Cys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10049878	CV191073		DOID:630	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1135G>T (p.Gly379Cys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10049879	CV191075		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3602C>T (p.Ser1201Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10049880	CV191076		DOID:0050710	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1114C>T (p.Gln372Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049880	CV191076		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1114C>T (p.Gln372Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049882	CV191079		DOID:0110633	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049883	CV191081		DOID:0060174	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020686.6(ABAT):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049885	CV191084		DOID:0080439	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.942C>T (p.Thr314=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049885	CV191084		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.942C>T (p.Thr314=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049886	CV191085		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.889G>A (p.Glu297Lys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10049886	CV191085		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.889G>A (p.Glu297Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049887	CV191086		DOID:0080439	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.885G>A (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049887	CV191086		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.885G>A (p.Ala295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049888	CV191089		DOID:0060556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.993C>T (p.Ala331=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049889	CV191091		DOID:0110986	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1456G>A (p.Asp486Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049890	CV191093		DOID:0050541	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049890	CV191093		DOID:0110183	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049890	CV191093		DOID:10595	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049890	CV191093		DOID:630	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049890	CV191093		DOID:9005946	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049891	CV191095		DOID:0070285	PMID:22139841|PMID:22908299|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.2077C>T (p.Arg693Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049892	CV191096		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049892	CV191096		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049894	CV191098		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.1256-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049896	CV191100		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.2233C>G (p.Leu745Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049897	CV191101		DOID:0050539	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049897	CV191101		DOID:0111136	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049897	CV191101		DOID:2476	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049897	CV191101		DOID:630	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049897	CV191101		DOID:9351	PMID:18690553|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049899	CV191103		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1325T>C (p.Leu442Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049899	CV191103		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1325T>C (p.Leu442Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0050777	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0050778	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0070115	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049901	CV191108		DOID:0110980	PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.1078A>G (p.Thr360Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049903	CV191110		DOID:0080201	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194318.4(B3GLCT):c.932C>T (p.Thr311Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049904	CV191112		DOID:9003677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049904	CV191112		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049907	CV191116		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.20011G>A (p.Ala6671Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049908	CV191117		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.20158C>T (p.Arg6720Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049909	CV191120		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.20542C>T (p.Arg6848Cys)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10049911	CV191122		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21566A>T (p.Tyr7189Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049912	CV191123		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.21819C>T (p.Asp7273=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049913	CV191124		DOID:0070336	PMID:15336686|PMID:16917880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30467404|PMID:34426522|PMID:34440373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21685G>C (p.Asp7229His)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10049913	CV191124		DOID:0110928	PMID:15336686|PMID:16917880|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30467404|PMID:34426522|PMID:34440373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21685G>C (p.Asp7229His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10049915	CV191126		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:32964742|PMID:37393749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31846+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049915	CV191126		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:32964742|PMID:37393749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31846+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049917	CV191129		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1207A>C (p.Ile403Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049918	CV191130		DOID:14755	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.837G>C (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049919	CV191134		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1072G>A (p.Val358Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049919	CV191134		DOID:9263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1072G>A (p.Val358Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049920	CV191135		DOID:3635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000080.4(CHRNE):c.*6A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10049921	CV191136		DOID:1270	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001114753.3(ENG):c.1572C>T (p.Pro524=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049922	CV191137		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.1550A>G (p.Lys517Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049923	CV191138		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1722C>T (p.Leu574=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10049923	CV191138		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1722C>T (p.Leu574=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049925	CV191143		DOID:11984	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:34556856|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>C (p.Ala364Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049926	CV191145		DOID:0070113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.1947+8dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049927	CV191147		DOID:0070096	PMID:20019752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7874125|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1183A>C (p.Met395Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:0050632	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:0070096	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049928	CV191148		DOID:9000752	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1239+5G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10049929	CV191150		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1226A>G (p.Tyr409Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		DOID:0050572	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		DOID:10584	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		DOID:4448	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		DOID:8501	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		DOID:9006630	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049932	CV191155		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1782+10C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049932	CV191155		DOID:9007352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1782+10C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049933	CV191156		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1050G>A (p.Val350=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:0060736	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:0090017	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:0110285	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:9001254	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049934	CV191157		DOID:9003881	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1158C>G (p.Ser386Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049935	CV191160		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.4120+4A>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049935	CV191160		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.4120+4A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049937	CV191164		DOID:0070275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2127C>T (p.Phe709=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049937	CV191164		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2127C>T (p.Phe709=)		variant	taxon:9606	20201027	ClinVar		
RGD	10049937	CV191164		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2127C>T (p.Phe709=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049937	CV191164		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000535.7(PMS2):c.2127C>T (p.Phe709=)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080102	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080990	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:0080991	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:3529	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:422	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:8545	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		DOID:9005320	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049940	CV191169		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1400G>A (p.Arg467His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049940	CV191169		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.1400G>A (p.Arg467His)		variant	taxon:9606	20180828	ClinVar		
RGD	10049941	CV191170		DOID:0110388	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1173A>G (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049942	CV191172		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015880.2(PAPSS2):c.1607A>G (p.His536Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049944	CV191176		DOID:9006043	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025389.2(AMPD3):c.1824C>T (p.His608=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10049945	CV191177		DOID:0060745	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1413C>T (p.Ser471=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049947	CV191179		DOID:0080181	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042472.3(ABHD12):c.1113G>A (p.Arg371=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049948	CV191181		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1116C>A (p.Ser372Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049948	CV191181		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1116C>A (p.Ser372Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049949	CV191182		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1471A>T (p.Ile491Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049949	CV191182		DOID:0110982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1471A>T (p.Ile491Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049950	CV191183		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1410C>T (p.Tyr470=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		DOID:0050563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		DOID:4450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		DOID:9006972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10049953	CV191188		DOID:0080718	PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:24796702|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.2086G>T (p.Val696Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049953	CV191188		DOID:0081363	PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:24796702|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.2086G>T (p.Val696Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049953	CV191188		DOID:3659	PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:24796702|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.2086G>T (p.Val696Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049953	CV191188		DOID:9001727	PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:20175955|PMID:21708040|PMID:24005727|PMID:24796702|PMID:25182749|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.2086G>T (p.Val696Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049954	CV191190		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3331G>T (p.Val1111Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049955	CV191191		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2332C>A (p.Leu778Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049958	CV191195		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044-5dup		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049959	CV191198		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1585C>T (p.Arg529Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10049960	CV191200		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1812C>T (p.Asp604=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049961	CV191202		DOID:9001550	PMID:17785673|PMID:28492532|PMID:28831785|PMID:34167565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.956A>G (p.Lys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049962	CV191204		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1070C>G (p.Pro357Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049962	CV191204		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1070C>G (p.Pro357Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049962	CV191204		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1070C>G (p.Pro357Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049965	CV191207		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1722C>A (p.Ala574=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049966	CV191208		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1568-9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049967	CV191209		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1606C>T (p.Leu536Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049968	CV191213		DOID:0110199	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1464C>T (p.Phe488=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049968	CV191213		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003680.4(YARS1):c.1464C>T (p.Phe488=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049969	CV191216		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1463G>T (p.Arg488Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049970	CV191217		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5501-4C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049971	CV191218		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5712C>T (p.Asp1904=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049972	CV191219		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.5684C>T (p.Ser1895Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049973	CV191220		DOID:0060358	PMID:19758981|PMID:21907580|PMID:23628458|PMID:24522293|PMID:25741868|PMID:28456887|PMID:28492532|PMID:31997039|PMID:32793418|PMID:35309592|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1531G>A (p.Asp511Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10049974	CV191222		DOID:9006569	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004530.6(MMP2):c.1858G>A (p.Val620Ile)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10049975	CV191223		DOID:0110637	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049976	CV191225		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1386C>T (p.Cys462=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049977	CV191229		DOID:0111814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.2109G>A (p.Thr703=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049978	CV191230		DOID:0090126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.1218G>A (p.Arg406=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10049979	CV191231		DOID:0090126	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.1104C>T (p.Phe368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049982	CV191234		DOID:9001648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1781G>A (p.Arg594Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0070517	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0110376	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:0111019	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:10584	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		DOID:9000565	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049985	CV191237		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.2066C>T (p.Pro689Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049985	CV191237		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.2066C>T (p.Pro689Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10049986	CV191240		DOID:0110138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1380G>C (p.Gln460His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049986	CV191240		DOID:9004000	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.1380G>C (p.Gln460His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049987	CV191242		DOID:0110409	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006899.5(IDH3B):c.1072-4G>A		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10049988	CV191243		DOID:0081424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.1619C>T (p.Ser540Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049988	CV191243		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.1619C>T (p.Ser540Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049989	CV191244		DOID:5683	PMID:16826315|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4251G>A (p.Val1417=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049989	CV191244		DOID:9007071	PMID:16826315|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4251G>A (p.Val1417=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049991	CV191246		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.1063+19C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049992	CV191247		DOID:0080271	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.2142G>A (p.Pro714=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:0070134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:0080564	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049993	CV191248		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.1430A>T (p.Asn477Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049994	CV191250		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1677C>T (p.His559=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10049994	CV191250		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1677C>T (p.His559=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049995	CV191251		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1819G>A (p.Ala607Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049995	CV191251		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1819G>A (p.Ala607Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		DOID:9005349	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:0110490	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:0110840	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		DOID:8501	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050002	CV191260		DOID:0110791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1200G>A (p.Lys400=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050002	CV191260		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.1200G>A (p.Lys400=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050003	CV191261		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050003	CV191261		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10050005	CV191263		DOID:0060247	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.1344A>G (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050005	CV191263		DOID:0111167	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001353214.3(DYM):c.1344A>G (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050006	CV191264		DOID:0111809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.4724T>C (p.Met1575Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050006	CV191264		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.4724T>C (p.Met1575Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050009	CV191268		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4475T>G (p.Ile1492Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050010	CV191269		DOID:0110331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050010	CV191269		DOID:10584	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050011	CV191271		DOID:0110671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1771G>A (p.Val591Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050011	CV191271		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1771G>A (p.Val591Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050012	CV191273		DOID:9004220	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020754.4(ARHGAP31):c.2412G>A (p.Pro804=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050014	CV191281		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.1615G>A (p.Val539Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050015	CV191282		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.1619A>T (p.Asp540Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050016	CV191284		DOID:0090083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023110.3(FGFR1):c.1663+9C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		DOID:0070285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		DOID:9007661	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050018	CV191286		DOID:0050776	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.811A>G (p.Arg271Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050019	CV191288		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27302369|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.976T>C (p.Trp326Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050020	CV191290		DOID:0080505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.3481C>T (p.Pro1161Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050022	CV191292		DOID:0112122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1615G>A (p.Gly539Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050022	CV191292		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1615G>A (p.Gly539Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050027	CV191298		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1301+8G>T		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050028	CV191299		DOID:0110569	RGD:8554872	IAGP		D	NM_178335.3(CCDC50):c.1430-9C>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050030	CV191302		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2586C>T (p.Arg862=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050031	CV191304		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21751C>G (p.Gln7251Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050031	CV191304		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.21751C>G (p.Gln7251Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050032	CV191306		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32090C>T (p.Pro10697Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050033	CV191307		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22110A>G (p.Pro7370=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050035	CV191309		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31216868|PMID:32964742|PMID:35177841|PMID:36264615|PMID:36937954|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32471-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050036	CV191311		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23480C>G (p.Ala7827Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:0070096	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050042	CV191323		DOID:9000752	PMID:21458243|PMID:23504663|PMID:24518832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:30025130|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:32741191|PMID:33124154|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1255C>T (p.Arg419Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050044	CV191327		DOID:0110375	PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1685G>A (p.Gly562Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050046	CV191332		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1552-9C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050048	CV191334		DOID:0061132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1816A>G (p.Ile606Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050048	CV191334		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.1816A>G (p.Ile606Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050051	CV191338		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1214C>T (p.Ala405Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050051	CV191338		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1214C>T (p.Ala405Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050053	CV191345		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1258-10C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050054	CV191346		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1666A>T (p.Asn556Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050054	CV191346		DOID:0111182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1666A>T (p.Asn556Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050054	CV191346		DOID:9009197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1666A>T (p.Asn556Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050055	CV191347		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1707A>G (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050057	CV191352		DOID:0111789	PMID:22509100|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017995.3(SH3PXD2B):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050059	CV191355		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1324C>T (p.His442Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050060	CV191356		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1563C>T (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050060	CV191356		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1563C>T (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050060	CV191356		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1563C>T (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050060	CV191356		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1563C>T (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050060	CV191356		DOID:0110982	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.1563C>T (p.Tyr521=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10050062	CV191359		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1875C>T (p.Asp625=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050063	CV191360		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2008-7C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050064	CV191361		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2040C>T (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050064	CV191361		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2040C>T (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050064	CV191361		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2040C>T (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050064	CV191361		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.2040C>T (p.Thr680=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050066	CV191363		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.981C>T (p.Ile327=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050066	CV191363		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.981C>T (p.Ile327=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050068	CV191365		DOID:0080984	PMID:22773736|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002025.4(AFF2):c.2780G>A (p.Arg927His)		variant	taxon:9606	20210420	ClinVar		
RGD	10050069	CV191366		DOID:0050538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1614-4G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050069	CV191366		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1614-4G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050069	CV191366		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1614-4G>C		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050070	CV191368		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1771G>A (p.Val591Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050071	CV191372		DOID:0070278	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.2362G>A (p.Val788Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050071	CV191372		DOID:630	PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.2362G>A (p.Val788Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		DOID:0050997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		DOID:0070338	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		DOID:0070556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050075	CV191376		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1399C>T (p.Arg467Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050076	CV191379		DOID:0080054	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.4892+10del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050076	CV191379		DOID:2256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.4892+10del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050079	CV191385		DOID:0110873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.2251C>T (p.Leu751=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050080	CV191387		DOID:0110873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.3418C>T (p.Leu1140=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050083	CV191396		DOID:2746	PMID:23653251|PMID:25214167|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|PMID:30560358|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050084	CV191397		DOID:0110830	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153676.4(USH1C):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050085	CV191398		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.1469G>A (p.Ser490Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050086	CV191399		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.1515C>T (p.Thr505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050088	CV191401		DOID:0080420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.2003G>A (p.Gly668Glu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10050088	CV191401		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.2003G>A (p.Gly668Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050090	CV191403		DOID:1441	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.1719C>T (p.His573=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050091	CV191404		DOID:0110925	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.1034C>T (p.Thr345Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050091	CV191404		DOID:2935	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.1034C>T (p.Thr345Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050092	CV191405		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1177C>T (p.His393Tyr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050092	CV191405		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1177C>T (p.His393Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050093	CV191406		DOID:5683	PMID:20215541|PMID:25741868|PMID:28288110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4392T>A (p.Pro1464=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050093	CV191406		DOID:9007071	PMID:20215541|PMID:25741868|PMID:28288110|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4392T>A (p.Pro1464=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050094	CV191407		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4384G>A (p.Glu1462Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10050094	CV191407		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4384G>A (p.Glu1462Lys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10050094	CV191407		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.4384G>A (p.Glu1462Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050095	CV191408		DOID:0050144	PMID:16858015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28952366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.1222G>A (p.Val408Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050095	CV191408		DOID:9562	PMID:16858015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28952366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.1222G>A (p.Val408Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050096	CV191410		DOID:0110298	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1404A>G (p.Lys468=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050096	CV191410		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1404A>G (p.Lys468=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050097	CV191411		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2073C>T (p.Tyr691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050097	CV191411		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2073C>T (p.Tyr691=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		DOID:0111113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050100	CV191416		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1533G>A (p.Pro511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050101	CV191417		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016247.4(IMPG2):c.2372A>G (p.Glu791Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		DOID:0111590	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		DOID:1059	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		DOID:630	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		DOID:9001162	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050103	CV191420		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1770G>A (p.Ala590=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050103	CV191420		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1770G>A (p.Ala590=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050103	CV191420		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1770G>A (p.Ala590=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050104	CV191421		DOID:0080563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019109.5(ALG1):c.1287T>A (p.Asp429Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050105	CV191422		DOID:0110671	PMID:21786365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1823C>A (p.Thr608Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050106	CV191423		DOID:0110182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2106C>T (p.Tyr702=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050106	CV191423		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.2106C>T (p.Tyr702=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050107	CV191425		DOID:0060983	PMID:11668628|PMID:16029460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.1864A>G (p.Met622Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050107	CV191425		DOID:0070634	PMID:11668628|PMID:16029460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.1864A>G (p.Met622Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050107	CV191425		DOID:0090019	PMID:11668628|PMID:16029460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.1864A>G (p.Met622Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050108	CV191430		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3095G>A (p.Arg1032His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050108	CV191430		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3095G>A (p.Arg1032His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050109	CV191431		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3097A>G (p.Ile1033Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050109	CV191431		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024577.4(SH3TC2):c.3097A>G (p.Ile1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050111	CV191433		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.2039C>T (p.Ser680Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050111	CV191433		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.2039C>T (p.Ser680Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050112	CV191434		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1175T>G (p.Leu392Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		DOID:0111010	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		DOID:10584	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050114	CV191437		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050114	CV191437		DOID:8466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050115	CV191438		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1141G>A (p.Asp381Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050115	CV191438		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.1141G>A (p.Asp381Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050117	CV191444		DOID:0111220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139343.3(BIN1):c.1142C>T (p.Pro381Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050117	CV191444		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139343.3(BIN1):c.1142C>T (p.Pro381Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050118	CV191445		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1826G>A (p.Arg609Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050118	CV191445		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1826G>A (p.Arg609Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050118	CV191445		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1826G>A (p.Arg609Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050119	CV191447		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1503C>T (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050119	CV191447		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1503C>T (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		DOID:0110218	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050121	CV191452		DOID:0111356	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2672G>C (p.Arg891Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050121	CV191452		DOID:9003677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2672G>C (p.Arg891Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050121	CV191452		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2672G>C (p.Arg891Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050122	CV191453		DOID:0111407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.7062G>A (p.Thr2354=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050123	CV191455		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.22878C>A (p.Ala7626=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050124	CV191456		DOID:0070249	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23713G>A (p.Glu7905Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050124	CV191456		DOID:0111618	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23713G>A (p.Glu7905Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050126	CV191458		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23013C>T (p.Ser7671=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050127	CV191459		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32808G>T (p.Val10936=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10050129	CV191462		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24349C>T (p.Arg8117Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050129	CV191462		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24349C>T (p.Arg8117Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050130	CV191463		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24569A>C (p.Asp8190Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050131	CV191464		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+5A>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050131	CV191464		DOID:0110315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+5A>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050131	CV191464		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+5A>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050132	CV191465		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33267A>G (p.Lys11089=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050133	CV191467		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24867T>C (p.Tyr8289=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050134	CV191468		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24827C>G (p.Ala8276Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050134	CV191468		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24827C>G (p.Ala8276Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050136	CV191470		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33382C>G (p.Pro11128Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050137	CV191472		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347702.2(SYNE1):c.1464T>G (p.Pro488=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050138	CV191474		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23650-5T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050139	CV191476		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1434+14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050139	CV191476		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1434+14T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050140	CV191478		DOID:0080155	PMID:17206456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30950014|PMID:33150772|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1366C>T (p.Arg456Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050141	CV191479		DOID:0080155	PMID:17206456|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:26182500|PMID:28492532|PMID:29268767|PMID:30194637|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1367G>A (p.Arg456His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050142	CV191484		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1889-5C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		DOID:0110999	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		DOID:9004365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050146	CV191493		DOID:14451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2721C>T (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		DOID:0110682	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		DOID:0111538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		DOID:14451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		DOID:9001333	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		DOID:9005884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050149	CV191499		DOID:1485	PMID:10970190|PMID:11504857|PMID:12167682|PMID:14685937|PMID:15354332|PMID:15858154|PMID:19017867|PMID:23087020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38388235|PMID:38515211|PMID:7541510|PMID:8406518|PMID:9459003|PMID:9736778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.2079T>G (p.Phe693Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050150	CV191501		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.1513G>A (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050151	CV191502		DOID:3320	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8081943|PMID:9090523|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.1527-6T>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050153	CV191504		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2073C>T (p.Asn691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050155	CV191506		DOID:0050993	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.*4T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050155	CV191506		DOID:4890	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.*4T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050156	CV191507		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1437G>A (p.Gln479=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050158	CV191509		DOID:0080915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.1333C>T (p.Arg445Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050158	CV191509		DOID:0090012	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.1333C>T (p.Arg445Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050159	CV191510		DOID:0060010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.2001A>G (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050159	CV191510		DOID:0080915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.2001A>G (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050159	CV191510		DOID:0090012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001033855.3(DCLRE1C):c.2001A>G (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050160	CV191511		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1966G>A (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050160	CV191511		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1966G>A (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050161	CV191512		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2005A>G (p.Lys669Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050162	CV191513		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1418C>T (p.Ser473Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050163	CV191514		DOID:0070293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.1769-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050165	CV191517		DOID:0070199	PMID:23519732|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:33610434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1439T>C (p.Leu480Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050165	CV191517		DOID:0110276	PMID:23519732|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:33610434|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1439T>C (p.Leu480Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050166	CV191518		DOID:0080477	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1413G>C (p.Val471=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050166	CV191518		DOID:0080622	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1413G>C (p.Val471=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050167	CV191519		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050167	CV191519		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		DOID:0110384	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		DOID:8501	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050170	CV191527		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.1955G>A (p.Ser652Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050172	CV191529		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:19344236|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1013G>A (p.Gly338Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:0050539	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:0110164	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:0111203	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:10595	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050173	CV191530		DOID:12377	PMID:19329989|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1716G>A (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050174	CV191532		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050174	CV191532		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050174	CV191532		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2618C>T (p.Pro873Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050175	CV191534		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.1641C>T (p.Asp547=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050176	CV191535		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050176	CV191535		DOID:0110438	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050178	CV191539		DOID:0080122	PMID:16715201|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050178	CV191539		DOID:2476	PMID:16715201|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050178	CV191539		DOID:630	PMID:16715201|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:0110189	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:0110381	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		DOID:8501	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050181	CV191551		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1600C>T (p.Pro534Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050183	CV191554		DOID:0080922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.1810C>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050184	CV191557		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1599A>C (p.Glu533Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050186	CV191561		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1210C>T (p.Arg404Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050186	CV191561		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1210C>T (p.Arg404Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050188	CV191563		DOID:0111240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1485-4A>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10050189	CV191564		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2242G>T (p.Asp748Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050190	CV191565		DOID:0112202	PMID:27875746|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050191	CV191566		DOID:9009138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1434G>T (p.Gly478=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050196	CV191572		DOID:0050539	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050196	CV191572		DOID:0080068	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050196	CV191572		DOID:0111449	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050196	CV191572		DOID:10595	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050196	CV191572		DOID:630	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.1452G>A (p.Thr484=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050197	CV191573		DOID:0111123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014956.5(CEP164):c.1639G>A (p.Glu547Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		DOID:0111115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		DOID:9000511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0070119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050199	CV191575		DOID:9007694	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1592A>G (p.Glu531Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:0060374	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:0110987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050202	CV191578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050203	CV191581		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1196G>C (p.Cys399Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050203	CV191581		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1196G>C (p.Cys399Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050203	CV191581		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1196G>C (p.Cys399Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050203	CV191581		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1196G>C (p.Cys399Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050204	CV191582		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3463C>T (p.Arg1155Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050205	CV191583		DOID:13911	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1607T>C (p.Met536Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050206	CV191584		DOID:0110329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2075A>G (p.His692Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050206	CV191584		DOID:0111016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2075A>G (p.His692Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050207	CV191585		DOID:0110671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050208	CV191586		DOID:0060174	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020686.6(ABAT):c.1157C>T (p.Pro386Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10050209	CV191587		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1394C>T (p.Thr465Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050209	CV191587		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1394C>T (p.Thr465Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		DOID:0060731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10050211	CV191591		DOID:0060542	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022081.6(HPS4):c.*5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		DOID:0050592	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		DOID:0110088	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		DOID:0111119	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10050215	CV191597		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050215	CV191597		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050217	CV191599		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2137C>A (p.Arg713=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0080212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0110860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:0110861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050218	CV191600		DOID:898	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1018G>A (p.Gly340Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050219	CV191602		DOID:0110525	PMID:25741868|PMID:27984600|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.1843C>T (p.Arg615Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050220	CV191604		DOID:12714	PMID:20184732|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2151C>T (p.His717=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050221	CV191606		DOID:0111571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2244C>T (p.Thr748=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050221	CV191606		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2244C>T (p.Thr748=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050222	CV191607		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.2301G>A (p.Gly767=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050223	CV191608		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1928G>A (p.Arg643His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050223	CV191608		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.1928G>A (p.Arg643His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050224	CV191609		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31199083|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10050224	CV191609		DOID:0080462	PMID:25741868|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31199083|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050224	CV191609		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31199083|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050224	CV191609		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31199083|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050224	CV191609		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31199083|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1627G>A (p.Val543Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050225	CV191611		DOID:8501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.2992A>G (p.Arg998Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050226	CV191612		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25617G>A (p.Glu8539=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050226	CV191612		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25617G>A (p.Glu8539=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050227	CV191613		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25786A>G (p.Met8596Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050228	CV191614		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25751A>C (p.Asp8584Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050228	CV191614		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25751A>C (p.Asp8584Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050228	CV191614		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.25751A>C (p.Asp8584Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:0050557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050230	CV191617		DOID:0070340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1134C>T (p.Asn378=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050230	CV191617		DOID:9273	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1134C>T (p.Asn378=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050232	CV191620		DOID:2340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.2040C>T (p.Tyr680=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050233	CV191621		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30281819|PMID:33393119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2156C>A (p.Ala719Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050233	CV191621		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:30281819|PMID:33393119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2156C>A (p.Ala719Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050234	CV191622		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2157G>A (p.Ala719=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050234	CV191622		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2157G>A (p.Ala719=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050235	CV191627		DOID:0111011	PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.2921G>A (p.Arg974His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		DOID:0050700	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		DOID:11984	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050237	CV191630		DOID:0111041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000293.3(PHKB):c.1459-9G>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050238	CV191631		DOID:0110859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.2846C>G (p.Ser949Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050238	CV191631		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000297.4(PKD2):c.2846C>G (p.Ser949Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050240	CV191635		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2186G>T (p.Gly729Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050241	CV191637		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1461G>A (p.Glu487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050242	CV191638		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1545C>T (p.Pro515=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050243	CV191639		DOID:0070146	PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050243	CV191639		DOID:630	PMID:23799134|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002529.4(NTRK1):c.2057G>A (p.Arg686His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050244	CV191640		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1163C>T (p.Ala388Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050246	CV191642		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1245T>C (p.His415=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050246	CV191642		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1245T>C (p.His415=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050246	CV191642		DOID:9008049	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1245T>C (p.His415=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050249	CV191645		DOID:0112038	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.4293C>T (p.Ile1431=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050249	CV191645		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.4293C>T (p.Ile1431=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050249	CV191645		DOID:9004603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.4293C>T (p.Ile1431=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050251	CV191647		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050252	CV191648		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2502A>G (p.Gln834=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050255	CV191653		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.2682C>T (p.Leu894=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		DOID:0110402	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		DOID:10584	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		DOID:8501	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050257	CV191656		DOID:0111064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2796C>T (p.Cys932=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050258	CV191657		DOID:0110171	PMID:14681881|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27727376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2922T>G (p.Asp974Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050258	CV191657		DOID:0111064	PMID:14681881|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27727376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2922T>G (p.Asp974Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050258	CV191657		DOID:10595	PMID:14681881|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27727376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2922T>G (p.Asp974Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050258	CV191657		DOID:630	PMID:14681881|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27727376|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2922T>G (p.Asp974Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050259	CV191658		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2793C>T (p.Gly931=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050259	CV191658		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.2793C>T (p.Gly931=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050260	CV191659		DOID:0112255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050260	CV191659		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.2071C>T (p.Arg691Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:0080109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:0111344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:9000858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:9002509	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:9004241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:9004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		DOID:9007546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:0111295	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:0111537	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:9008324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:9008482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050262	CV191661		DOID:9240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2392A>G (p.Met798Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050263	CV191662		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.2243A>G (p.Asn748Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050265	CV191666		DOID:0060807	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1419A>G (p.Pro473=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10050266	CV191669		DOID:0080054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5137G>C (p.Glu1713Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050266	CV191669		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5137G>C (p.Glu1713Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050266	CV191669		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.5137G>C (p.Glu1713Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050267	CV191671		DOID:0050654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.2538A>G (p.Val846=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050268	CV191672		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.2903T>C (p.Ile968Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050271	CV191676		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1994C>T (p.Ser665Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050271	CV191676		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1994C>T (p.Ser665Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050271	CV191676		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1994C>T (p.Ser665Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050272	CV191677		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2391C>T (p.His797=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050273	CV191678		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1976C>T (p.Pro659Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050274	CV191679		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1977G>A (p.Pro659=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050275	CV191680		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1962G>A (p.Glu654=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050275	CV191680		DOID:0111242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.1962G>A (p.Glu654=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050276	CV191681		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1817C>T (p.Thr606Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050276	CV191681		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1817C>T (p.Thr606Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050277	CV191682		DOID:0111814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.2590G>A (p.Ala864Thr)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050279	CV191685		DOID:0080922	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201525.4(ADGRG1):c.1983T>C (p.Gly661=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050282	CV191688		DOID:0110925	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050282	CV191688		DOID:2935	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006949.4(STXBP2):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050283	CV191690		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050283	CV191690		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1302C>T (p.Tyr434=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050284	CV191691		DOID:0080271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.2454C>T (p.Arg818=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050285	CV191692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2369G>A (p.Arg790His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050287	CV191695		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2292C>T (p.His764=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050287	CV191695		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2292C>T (p.His764=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050290	CV191700		DOID:0061111	PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050290	CV191700		DOID:0110097	PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.1727G>A (p.Arg576Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050291	CV191701		DOID:9005349	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.2885G>A (p.Arg962Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050292	CV191702		DOID:0111115	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1927A>G (p.Met643Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050293	CV191705		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1812A>G (p.Glu604=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050293	CV191705		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1812A>G (p.Glu604=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050293	CV191705		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1812A>G (p.Glu604=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050293	CV191705		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1812A>G (p.Glu604=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10050294	CV191706		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2742C>T (p.Ser914=)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10050295	CV191707		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.294C>T (p.Cys98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050295	CV191707		DOID:0060869	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.294C>T (p.Cys98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050297	CV191710		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3712G>A (p.Val1238Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050298	CV191711		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2056C>T (p.Arg686Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050299	CV191712		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2075G>A (p.Arg692Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050301	CV191714		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.1688T>C (p.Ile563Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050302	CV191715		DOID:0080579	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1700C>T (p.Thr567Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050303	CV191716		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050303	CV191716		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1616C>T (p.Ala539Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050304	CV191717		DOID:0111213	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1572C>T (p.His524=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050304	CV191717		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1572C>T (p.His524=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:0050562	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:0080421	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		DOID:0081116	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050306	CV191719		DOID:0050710	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1441G>A (p.Val481Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050306	CV191719		DOID:0080580	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1441G>A (p.Val481Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050307	CV191720		DOID:0110336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.2152C>G (p.Pro718Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050307	CV191720		DOID:12347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.2152C>G (p.Pro718Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050308	CV191721		DOID:0110336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.2148= (p.Gly716=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050310	CV191724		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:28497568|PMID:29321670|PMID:29605658|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.2624C>T (p.Ser875Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050312	CV191727		DOID:0110912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.1893C>T (p.Ile631=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050313	CV191731		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.2120A>G (p.Gln707Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050313	CV191731		DOID:9006750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.2120A>G (p.Gln707Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050314	CV191732		DOID:0111120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.2052G>A (p.Ser684=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050315	CV191733		DOID:9002665	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182943.3(PLOD2):c.1639T>C (p.Tyr547His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050317	CV191735		DOID:1059	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050317	CV191735		DOID:9250	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050321	CV191743		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.36776C>T (p.Ala12259Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050323	CV191745		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39289C>G (p.Pro13097Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050324	CV191746		DOID:9008558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.2173A>G (p.Met725Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050326	CV191751		DOID:9263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.1527C>T (p.Ala509=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		DOID:0080910	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		DOID:2962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		DOID:4448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050328	CV191754		DOID:2340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000141.5(FGFR2):c.2106G>A (p.Ser702=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050331	CV191760		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050331	CV191760		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050332	CV191761		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1962C>T (p.Asp654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050333	CV191762		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2289G>A (p.Ala763=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		DOID:0060744	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050336	CV191765		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.1771C>T (p.Arg591Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050337	CV191767		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.2645C>T (p.Pro882Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		DOID:0110369	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		DOID:10584	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		DOID:8498	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		DOID:8501	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		DOID:0110216	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		DOID:0110388	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0080477	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0080622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:0110854	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:9003063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050343	CV191777		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.1814G>A (p.Ser605Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050344	CV191779		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3176A>T (p.Asp1059Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050345	CV191780		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3060C>A (p.His1020Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050347	CV191784		DOID:0050663	PMID:20301676|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050347	CV191784		DOID:0060946	PMID:20301676|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050347	CV191784		DOID:630	PMID:20301676|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050347	CV191784		DOID:9001550	PMID:20301676|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050347	CV191784		DOID:9007626	PMID:20301676|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050348	CV191785		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1333-10C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050348	CV191785		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1333-10C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050348	CV191785		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1333-10C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050350	CV191787		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2302A>G (p.Arg768Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050350	CV191787		DOID:9004577	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2302A>G (p.Arg768Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050350	CV191787		DOID:9008909	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127671.2(LIFR):c.2302A>G (p.Arg768Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050352	CV191791		DOID:0070278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.2906A>G (p.His969Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050353	CV191795		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.2168C>T (p.Ser723Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050353	CV191795		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.2168C>T (p.Ser723Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		DOID:0050902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		DOID:11589	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050356	CV191800		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3158C>T (p.Pro1053Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050356	CV191800		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3158C>T (p.Pro1053Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050357	CV191801		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3089C>T (p.Ser1030Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050357	CV191801		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3089C>T (p.Ser1030Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050358	CV191802		DOID:0110541	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005219.5(DIAPH1):c.1736G>A (p.Arg579His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050358	CV191802		DOID:9005489	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005219.5(DIAPH1):c.1736G>A (p.Arg579His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050360	CV191810		DOID:0080271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.2830T>C (p.Ser944Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050361	CV191811		DOID:0110298	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1701C>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050361	CV191811		DOID:0111240	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1701C>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050363	CV191813		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050364	CV191814		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2460C>A (p.Ser820Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050365	CV191815		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.3080G>A (p.Arg1027His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050369	CV191821		DOID:0111012	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014989.7(RIMS1):c.2699-8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050371	CV191823		DOID:0050473	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.11017C>A (p.Leu3673Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050372	CV191824		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.1678+10C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050374	CV191827		DOID:0050777	PMID:16453322|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2282C>T (p.Ser761Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050374	CV191827		DOID:0110998	PMID:16453322|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2282C>T (p.Ser761Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050375	CV191828		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3973T>C (p.Tyr1325His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050375	CV191828		DOID:0090084	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3973T>C (p.Tyr1325His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050375	CV191828		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3973T>C (p.Tyr1325His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050375	CV191828		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.3973T>C (p.Tyr1325His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050376	CV191830		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3578G>A (p.Ser1193Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050376	CV191830		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3578G>A (p.Ser1193Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050376	CV191830		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3578G>A (p.Ser1193Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050376	CV191830		DOID:9006034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.3578G>A (p.Ser1193Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050378	CV191832		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050379	CV191833		DOID:0110086	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1825C>T (p.Arg609Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050379	CV191833		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1825C>T (p.Arg609Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		DOID:0050439	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		DOID:0110467	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		DOID:0110826	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		DOID:0110831	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		DOID:8501	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		DOID:0110088	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050385	CV191842		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2589T>C (p.Thr863=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050385	CV191842		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2589T>C (p.Thr863=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050387	CV191845		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.2322G>C (p.Ala774=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050387	CV191845		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.2322G>C (p.Ala774=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050388	CV191846		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.2305-6C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050389	CV191849		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3211C>T (p.Arg1071Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050390	CV191850		DOID:0110284	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1800+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050390	CV191850		DOID:0111533	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.1800+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050392	CV191853		DOID:2717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050392	CV191853		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050393	CV191855		DOID:9263	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.*10C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050394	CV191856		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.880G>A (p.Val294Ile)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:0080868	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:0080908	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:0080911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:0110028	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:0112158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:1324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		DOID:9006274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050396	CV191860		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2415G>A (p.Val805=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050396	CV191860		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2415G>A (p.Val805=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050397	CV191861		DOID:10587	PMID:22115770|PMID:23197103|PMID:28492532|PMID:31350907|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000153.4(GALC):c.1912G>A (p.Gly638Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		DOID:0110078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:0050470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:0070215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:0070220	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:9001751	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:9001863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050399	CV191865		DOID:9007692	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.3193C>G (p.Leu1065Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050400	CV191866		DOID:0070655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2025C>T (p.Arg675=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050401	CV191870		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2382C>T (p.Gly794=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:0070223	PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:0070229	PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050402	CV191872		DOID:9004618	PMID:20422496|PMID:23533021|PMID:24806754|PMID:25741868|PMID:26474921|PMID:28012258|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29761167|PMID:31759867|PMID:32376413|PMID:32917322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.2177C>T (p.Pro726Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050405	CV191875		DOID:1485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.2736G>A (p.Ser912=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050406	CV191876		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2412C>T (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050406	CV191876		DOID:0111182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2412C>T (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050406	CV191876		DOID:9009197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2412C>T (p.Ile804=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050408	CV191878		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1837G>A (p.Glu613Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050408	CV191878		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1837G>A (p.Glu613Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050408	CV191878		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1837G>A (p.Glu613Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050408	CV191878		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1837G>A (p.Glu613Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050408	CV191878		DOID:9000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1837G>A (p.Glu613Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050409	CV191879		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1978G>C (p.Val660Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050409	CV191879		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1978G>C (p.Val660Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050409	CV191879		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.1978G>C (p.Val660Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:0080422	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:0111183	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:0111294	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:0112202	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:308	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050412	CV191884		DOID:630	PMID:11254445|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3481G>A (p.Ala1161Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:1923	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050415	CV191890		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:34858435|PMID:36110220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2449C>T (p.Pro817Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050416	CV191892		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1437T>C (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050416	CV191892		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1437T>C (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050416	CV191892		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1437T>C (p.Ala479=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050417	CV191893		DOID:9001550	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1458+3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050418	CV191894		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.2293A>G (p.Ile765Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050420	CV191896		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2724C>T (p.Ala908=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050420	CV191896		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28958595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2724C>T (p.Ala908=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050421	CV191899		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3157C>T (p.Leu1053Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10050421	CV191899		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3157C>T (p.Leu1053Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050422	CV191900		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050422	CV191900		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050422	CV191900		DOID:0111295	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050422	CV191900		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050422	CV191900		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3349G>T (p.Val1117Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050423	CV191901		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4642G>A (p.Asp1548Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050424	CV191902		DOID:11589	PMID:24995671|PMID:26264438|PMID:27582484|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003640.5(ELP1):c.1886G>A (p.Arg629His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10050425	CV191903		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2039C>A (p.Thr680Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050425	CV191903		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2039C>A (p.Thr680Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050426	CV191908		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2016G>A (p.Pro672=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050427	CV191910		DOID:1852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10050427	CV191910		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.1892G>A (p.Arg631Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050429	CV191913		DOID:2746	PMID:17705025|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32735634|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.2024C>T (p.Ser675Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050430	CV191914		DOID:0110667	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.1350C>T (p.Pro450=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050433	CV191918		DOID:13911	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050433	CV191918		DOID:9008571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050434	CV191919		DOID:0050881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2406T>C (p.Asp802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050434	CV191919		DOID:0060205	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2406T>C (p.Asp802=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050434	CV191919		DOID:0111385	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2406T>C (p.Asp802=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050434	CV191919		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007126.5(VCP):c.2406T>C (p.Asp802=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050436	CV191922		DOID:0080271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.2958G>T (p.Met986Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050437	CV191923		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2453T>A (p.Leu818Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050440	CV191926		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3204C>T (p.Ser1068=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050440	CV191926		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3204C>T (p.Ser1068=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		DOID:0111112	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		DOID:0111115	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		DOID:12712	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		DOID:9000511	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050443	CV191929		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.2439A>G (p.Pro813=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050445	CV191932		DOID:0110606	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.1729G>A (p.Val577Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10050445	CV191932		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016616.5(NME8):c.1729G>A (p.Val577Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050446	CV191933		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1506G>A (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050446	CV191933		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1506G>A (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050446	CV191933		DOID:0110135	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1506G>A (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050448	CV191935		DOID:0111590	PMID:23352163|PMID:27380831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2470T>G (p.Ser824Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050448	CV191935		DOID:630	PMID:23352163|PMID:27380831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2470T>G (p.Ser824Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050448	CV191935		DOID:9001162	PMID:23352163|PMID:27380831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2470T>G (p.Ser824Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050449	CV191936		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2473G>A (p.Ala825Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050449	CV191936		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2473G>A (p.Ala825Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050449	CV191936		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2473G>A (p.Ala825Thr)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050451	CV191939		DOID:0070010	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.3922G>A (p.Val1308Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050451	CV191939		DOID:0070290	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.3922G>A (p.Val1308Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050451	CV191939		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.3922G>A (p.Val1308Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050452	CV191940		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.1932T>C (p.Pro644=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050453	CV191941		DOID:0070264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.1693-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050453	CV191941		DOID:9001463	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020751.3(COG6):c.1693-12T>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050454	CV191942		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050454	CV191942		DOID:0110086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050455	CV191944		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050455	CV191944		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1726G>A (p.Glu576Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050457	CV191947		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1803C>G (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050457	CV191947		DOID:0110467	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1803C>G (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050457	CV191947		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1803C>G (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050457	CV191947		DOID:0110831	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1803C>G (p.Val601=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050459	CV191951		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.2595C>T (p.Asp865=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050460	CV191954		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.3244C>T (p.Pro1082Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:0050795	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:0111021	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		DOID:9006690	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050462	CV191958		DOID:0050572	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.*4A>G		variant	taxon:9606	20200121	ClinVar		
RGD	10050463	CV191959		DOID:0080803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1992+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080673	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:0080677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050464	CV191960		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.1637G>A (p.Arg546Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050465	CV191961		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050466	CV191962		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.2442T>C (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050467	CV191964		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2358G>A (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050467	CV191964		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2358G>A (p.Thr786=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050468	CV191965		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1768G>A (p.Val590Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050468	CV191965		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1768G>A (p.Val590Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050468	CV191965		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.1768G>A (p.Val590Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050469	CV191966		DOID:0110838	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050469	CV191966		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050470	CV191967		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.8100T>G (p.Leu2700=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050472	CV191970		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1896C>T (p.Phe632=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050472	CV191970		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1896C>T (p.Phe632=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050472	CV191970		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1896C>T (p.Phe632=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050474	CV191976		DOID:14702	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000503.6(EYA1):c.1699-8T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050474	CV191976		DOID:9002083	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000503.6(EYA1):c.1699-8T>C		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050474	CV191976		DOID:9002601	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000503.6(EYA1):c.1699-8T>C		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050476	CV191978		DOID:5688	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.1992C>T (p.Leu664=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050478	CV191980		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2163G>A (p.Pro721=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050478	CV191980		DOID:0070120	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2163G>A (p.Pro721=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050479	CV191981		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2181+7A>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050479	CV191981		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2181+7A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		DOID:9000639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050481	CV191985		DOID:0111332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3364+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		DOID:0110384	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		DOID:10584	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050484	CV191989		DOID:0110605	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050484	CV191989		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.3466G>A (p.Gly1156Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050485	CV191991		DOID:0080056	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333414|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.1115G>A (p.Gly372Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050486	CV191992		DOID:9001550	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1521+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050488	CV191998		DOID:0090129	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.2198A>G (p.Asn733Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050490	CV192001		DOID:0080122	PMID:15351195|PMID:20185557|PMID:20701905|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22334187|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:27381400|PMID:28492532|PMID:31665838|PMID:31762033|PMID:33046616|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2857C>T (p.Arg953Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10050490	CV192001		DOID:0111522	PMID:15351195|PMID:20185557|PMID:20701905|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22334187|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:27381400|PMID:28492532|PMID:31665838|PMID:31762033|PMID:33046616|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2857C>T (p.Arg953Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10050491	CV192002		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27956748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3361C>T (p.Arg1121Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050492	CV192004		DOID:0060807	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.1718C>T (p.Thr573Ile)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10050493	CV192006		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003835.4(RGS9):c.1658T>C (p.Val553Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:0110461	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:11723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		DOID:9883	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050495	CV192008		DOID:0110461	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2200T>C (p.Trp734Arg)		variant	taxon:9606	20240903	ClinVar		
RGD	10050498	CV192015		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2125A>T (p.Met709Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050498	CV192015		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2125A>T (p.Met709Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050499	CV192016		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2125A>G (p.Met709Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050499	CV192016		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2125A>G (p.Met709Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050499	CV192016		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2125A>G (p.Met709Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050500	CV192017		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.3549C>T (p.Ile1183=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050501	CV192018		DOID:9001198	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1791T>C (p.Asn597=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050501	CV192018		DOID:9006958	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006208.3(ENPP1):c.1791T>C (p.Asn597=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050502	CV192021		DOID:0080420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.3253A>G (p.Ile1085Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050502	CV192021		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.3253A>G (p.Ile1085Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050504	CV192025		DOID:0080564	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2229T>C (p.Cys743=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050504	CV192025		DOID:9002034	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.2229T>C (p.Cys743=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050505	CV192027		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2652G>A (p.Glu884=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050507	CV192029		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050507	CV192029		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0050778	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0070115	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0110135	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:0110997	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050508	CV192033		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34582790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050509	CV192034		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4867A>G (p.Met1623Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050509	CV192034		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4867A>G (p.Met1623Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050511	CV192036		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.5833A>G (p.Ile1945Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050511	CV192036		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.5833A>G (p.Ile1945Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050512	CV192037		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050512	CV192037		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050513	CV192039		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8068C>T (p.Arg2690Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050513	CV192039		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8068C>T (p.Arg2690Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050514	CV192040		DOID:0070280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.8228G>A (p.Arg2743Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050516	CV192044		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1899G>A (p.Ser633=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050517	CV192045		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1927C>T (p.Arg643Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050517	CV192045		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1927C>T (p.Arg643Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050517	CV192045		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.1927C>T (p.Arg643Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:0110467	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:0110831	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050519	CV192050		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1963G>A (p.Val655Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0050439	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110467	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110826	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0110831	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050520	CV192051		DOID:0112008	PMID:22135276|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.1919C>T (p.Thr640Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050521	CV192052		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5635A>G (p.Ile1879Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10050521	CV192052		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.5635A>G (p.Ile1879Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050523	CV192055		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.2695A>G (p.Ile899Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050523	CV192055		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.2695A>G (p.Ile899Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050525	CV192057		DOID:0111010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.2355G>A (p.Pro785=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050526	CV192059		DOID:0111331	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:31199603|PMID:34580403|PMID:35991577|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1652+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050526	CV192059		DOID:630	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:31199603|PMID:34580403|PMID:35991577|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001349338.3(FOXP1):c.1652+5G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050530	CV192067		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3030C>T (p.Ser1010=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050530	CV192067		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3030C>T (p.Ser1010=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050531	CV192068		DOID:0080505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4161T>C (p.Tyr1387=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050532	CV192069		DOID:0110598	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2534T>C (p.Ile845Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050532	CV192069		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2534T>C (p.Ile845Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050533	CV192070		DOID:0110838	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.3861A>G (p.Lys1287=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050536	CV192074		DOID:0110275	PMID:28492532|PMID:32994280|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2099T>C (p.Met700Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050537	CV192076		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2739C>G (p.Pro913=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050537	CV192076		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.2739C>G (p.Pro913=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:0070096	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:13250	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		DOID:630	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050540	CV192084		DOID:1485	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3024C>T (p.Val1008=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050542	CV192086		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29167182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2006C>T (p.Pro669Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050542	CV192086		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29167182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2006C>T (p.Pro669Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050542	CV192086		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29167182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2006C>T (p.Pro669Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050542	CV192086		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29167182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2006C>T (p.Pro669Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050543	CV192087		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2675T>C (p.Met892Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050543	CV192087		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2675T>C (p.Met892Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		DOID:0050990	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		DOID:0080454	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		DOID:1059	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		DOID:630	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		DOID:9002127	PMID:25741868|PMID:28396313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		DOID:0111332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		DOID:9970	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		DOID:0110384	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050550	CV192094		DOID:0112202	PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3866T>C (p.Phe1289Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050551	CV192095		DOID:0111183	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3732G>A (p.Gln1244=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050551	CV192095		DOID:0111294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3732G>A (p.Gln1244=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050551	CV192095		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3732G>A (p.Gln1244=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050552	CV192096		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2826+7A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050552	CV192096		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2826+7A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050552	CV192096		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2826+7A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050552	CV192096		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2826+7A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050552	CV192096		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2826+7A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050553	CV192098		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2521-3C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050553	CV192098		DOID:0110177	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2521-3C>T		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10050553	CV192098		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.2521-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050555	CV192103		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.2433-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050556	CV192106		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.2485G>A (p.Glu829Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050556	CV192106		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.2485G>A (p.Glu829Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050557	CV192107		DOID:0110320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.2217T>C (p.Asp739=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050559	CV192109		DOID:0050548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3506A>C (p.Asn1169Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050559	CV192109		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3506A>C (p.Asn1169Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050559	CV192109		DOID:0111295	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3506A>C (p.Asn1169Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050559	CV192109		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3506A>C (p.Asn1169Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050560	CV192110		DOID:0080436	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003165.6(STXBP1):c.1804A>G (p.Met602Val)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10050560	CV192110		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003165.6(STXBP1):c.1804A>G (p.Met602Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050560	CV192110		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003165.6(STXBP1):c.1804A>G (p.Met602Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050562	CV192112		DOID:0080050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2723T>C (p.Ile908Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050564	CV192115		DOID:0060193	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.2209G>A (p.Glu737Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050564	CV192115		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.2209G>A (p.Glu737Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050565	CV192117		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3698+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050565	CV192117		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.3698+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050568	CV192120		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.3250G>C (p.Glu1084Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050568	CV192120		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.3250G>C (p.Glu1084Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050569	CV192121		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.3379G>A (p.Glu1127Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050569	CV192121		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.3379G>A (p.Glu1127Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		DOID:0110367	PMID:15111602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		DOID:10584	PMID:15111602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050571	CV192123		DOID:0070261	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006348.5(COG5):c.2092A>G (p.Met698Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050571	CV192123		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006348.5(COG5):c.2092A>G (p.Met698Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050572	CV192126		DOID:0110304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012470.4(TNPO3):c.2326A>G (p.Ile776Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050572	CV192126		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012470.4(TNPO3):c.2326A>G (p.Ile776Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050573	CV192127		DOID:0111237	PMID:17559086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1903G>A (p.Val635Ile)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10050573	CV192127		DOID:0111240	PMID:17559086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1903G>A (p.Val635Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10050574	CV192128		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050575	CV192129		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3111C>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050575	CV192129		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3111C>T (p.Pro1037=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050576	CV192131		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.2001G>A (p.Leu667=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050579	CV192136		DOID:0070262	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.2310C>G (p.Arg770=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050580	CV192137		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2106C>T (p.Asn702=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050583	CV192143		DOID:0080439	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2214G>A (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050583	CV192143		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2214G>A (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050584	CV192144		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2052G>A (p.Thr684=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050584	CV192144		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2052G>A (p.Thr684=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050585	CV192145		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2217G>A (p.Ser739=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050585	CV192145		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.2217G>A (p.Ser739=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050587	CV192149		DOID:2736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.3046G>A (p.Gly1016Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050587	CV192149		DOID:9000812	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.3046G>A (p.Gly1016Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050587	CV192149		DOID:9008932	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.3046G>A (p.Gly1016Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		DOID:0050541	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		DOID:0110190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050589	CV192154		DOID:9003259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.3147C>T (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050591	CV192156		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.2660dup (p.Ser888fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050592	CV192157		DOID:0110131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2105C>A (p.Thr702Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050592	CV192157		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2105C>A (p.Thr702Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050593	CV192158		DOID:1059	PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050593	CV192158		DOID:9250	PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10050594	CV192159		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3665-5G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050595	CV192160		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3914G>A (p.Arg1305Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050595	CV192160		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3914G>A (p.Arg1305Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050596	CV192161		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3795G>A (p.Thr1265=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050597	CV192162		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.3944C>T (p.Pro1315Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050598	CV192163		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2237G>A (p.Arg746His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050599	CV192166		DOID:0110284	PMID:22402862|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:33023636|PMID:34426522|PMID:35239206|PMID:36352632|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2141C>G (p.Thr714Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050599	CV192166		DOID:0111533	PMID:22402862|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32403337|PMID:33023636|PMID:34426522|PMID:35239206|PMID:36352632|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2141C>G (p.Thr714Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050600	CV192167		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44588C>T (p.Thr14863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050602	CV192169		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050603	CV192170		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.307G>T (p.Ala103Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050604	CV192171		DOID:5683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000059.4(BRCA2):c.16A>C (p.Lys6Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050605	CV192172		DOID:0110941	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000067.3(CA2):c.35-7C>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:3535	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050608	CV192178		DOID:11211	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000104.4(CYP1B1):c.45G>T (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050609	CV192179		DOID:0080055	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.24A>G (p.Gln8=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050611	CV192181		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.318C>T (p.Arg106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050611	CV192181		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.318C>T (p.Arg106=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050613	CV192184		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:28492532|PMID:28758966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.227C>T (p.Ser76Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050613	CV192184		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:28492532|PMID:28758966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.227C>T (p.Ser76Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050613	CV192184		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:28492532|PMID:28758966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.227C>T (p.Ser76Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050614	CV192185		DOID:2750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.170A>G (p.Lys57Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050614	CV192185		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.170A>G (p.Lys57Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050615	CV192188		DOID:14499	PMID:10916280|PMID:25741868|PMID:29186537|PMID:30988410|PMID:31010832|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.369+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		DOID:0110078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050618	CV192192		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.519C>T (p.Tyr173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		DOID:0110078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050621	CV192198		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.104A>G (p.Asp35Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050621	CV192198		DOID:12799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.104A>G (p.Asp35Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10050621	CV192198		DOID:12801	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.104A>G (p.Asp35Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		DOID:0111390	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		DOID:12802	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		DOID:585	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:0050470	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:0070215	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:0070220	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:9001751	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:9001863	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050623	CV192203		DOID:9007692	PMID:23705494|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31989990|PMID:35000900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.190T>C (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050624	CV192204		DOID:0050989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1327C>G (p.Arg443Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050624	CV192204		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1327C>G (p.Arg443Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		DOID:0050989	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		DOID:9003935	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050627	CV192209		DOID:0110277	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.58A>G (p.Asn20Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050628	CV192210		DOID:0110279	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000232.5(SGCB):c.34-3T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050630	CV192216		DOID:1415	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000274.4(OAT):c.199+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050631	CV192217		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050632	CV192218		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.485C>T (p.Ser162Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050637	CV192223		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.122G>T (p.Arg41Ile)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:0050817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10050638	CV192224		DOID:9006630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000322.5(PRPH2):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		DOID:0110383	PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		DOID:10584	PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		DOID:8501	PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		DOID:10584	PMID:20335603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		DOID:8501	PMID:20335603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050645	CV192233		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.442C>T (p.Pro148Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050645	CV192233		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.442C>T (p.Pro148Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050646	CV192234		DOID:0050538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000399.5(EGR2):c.679C>T (p.Pro227Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050648	CV192242		DOID:3320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		DOID:3323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050649	CV192243		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000521.4(HEXB):c.311A>G (p.Tyr104Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050650	CV192244		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.94C>T (p.Leu32Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050650	CV192244		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.94C>T (p.Leu32Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050652	CV192246		DOID:630	PMID:12369017|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:20111001|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26981555|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:29556840|PMID:30788890|PMID:30795770|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.872G>A (p.Arg291His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050653	CV192251		DOID:0070112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.753G>A (p.Lys251=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050655	CV192256		DOID:9006877	PMID:22832530|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000618.5(IGF1):c.207G>A (p.Arg69=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050656	CV192257		DOID:2748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.-10A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050657	CV192259		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050658	CV192260		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.24C>T (p.Phe8=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050659	CV192261		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.117C>G (p.Asn39Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050659	CV192261		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.117C>G (p.Asn39Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050660	CV192262		DOID:9000145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.568C>T (p.Pro190Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050661	CV192263		DOID:0080567	PMID:30676690|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004127.3(ALG11):c.137T>C (p.Leu46Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050662	CV192265		DOID:0110197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.216G>A (p.Gln72=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050662	CV192265		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.216G>A (p.Gln72=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050662	CV192265		DOID:9008014	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005361.3(DNM2):c.216G>A (p.Gln72=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050666	CV192270		DOID:0110506	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001038603.3(MARVELD2):c.30G>A (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050667	CV192271		DOID:0070293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.189G>T (p.Glu63Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050669	CV192280		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.4952A>G (p.Gln1651Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050669	CV192280		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.4952A>G (p.Gln1651Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050674	CV192287		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.4421C>T (p.Ala1474Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050674	CV192287		DOID:14775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367624.2(ZNF469):c.4421C>T (p.Ala1474Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050675	CV192288		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.131A>G (p.Tyr44Cys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050675	CV192288		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.131A>G (p.Tyr44Cys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050676	CV192289		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.24C>T (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050676	CV192289		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.24C>T (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050678	CV192291		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.270G>T (p.Gln90His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050678	CV192291		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.270G>T (p.Gln90His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050679	CV192292		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050679	CV192292		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050679	CV192292		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050679	CV192292		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050679	CV192292		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.379C>G (p.His127Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050680	CV192293		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.235A>G (p.Arg79Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050681	CV192294		DOID:9007063	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10050682	CV192299		DOID:9009117	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001204.7(BMPR2):c.136A>G (p.Ile46Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		DOID:0110346	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		DOID:0111144	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050688	CV192307		DOID:0061180	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.-6A>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050689	CV192308		DOID:0061180	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001701.4(BAAT):c.2T>A (p.Met1Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20230627	ClinVar		
RGD	10050690	CV192311		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050691	CV192312		DOID:0050558	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050691	CV192312		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050691	CV192312		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050691	CV192312		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050692	CV192313		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.22G>A (p.Val8Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050693	CV192317		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10050693	CV192317		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050693	CV192317		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050694	CV192319		DOID:9005672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.137A>G (p.Lys46Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050696	CV192321		DOID:9005648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002103.5(GYS1):c.201G>A (p.Pro67=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050697	CV192322		DOID:0111064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.229G>C (p.Ala77Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050698	CV192324		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050700	CV192326		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10050700	CV192326		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10050700	CV192326		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.530A>G (p.Glu177Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050701	CV192327		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.266A>G (p.Gln89Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:0111412	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		DOID:11476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050704	CV192332		DOID:12721	PMID:18205203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.518C>A (p.Ala173Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050705	CV192334		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002546.4(TNFRSF11B):c.148C>A (p.Leu50Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050706	CV192335		DOID:0080485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.229T>A (p.Ser77Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050707	CV192336		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050708	CV192337		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.114G>T (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050709	CV192338		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.131A>G (p.Gln44Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050710	CV192339		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.603C>T (p.Val201=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0080119	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0080122	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0080123	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0080127	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0111276	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0111521	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:0111522	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:1059	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:2476	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:630	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:9001263	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		DOID:9008631	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050712	CV192345		DOID:0110393	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002900.3(RBP3):c.3062C>A (p.Ser1021Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050713	CV192346		DOID:5212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002951.5(RPN2):c.196C>T (p.Pro66Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050717	CV192350		DOID:0050887	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.2283G>C (p.Pro761=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050718	CV192351		DOID:0050887	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002968.3(SALL1):c.3120A>G (p.Thr1040=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050720	CV192355		DOID:0110816	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.234G>T (p.Leu78Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050721	CV192356		DOID:0051016	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003413.4(ZIC3):c.1194G>T (p.Thr398=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050723	CV192358		DOID:0080484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003630.3(PEX3):c.165A>G (p.Gln55=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050724	CV192359		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.270G>A (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050724	CV192359		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.270G>A (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050724	CV192359		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.270G>A (p.Pro90=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050725	CV192360		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050725	CV192360		DOID:0110281	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050725	CV192360		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050725	CV192360		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050727	CV192365		DOID:0110475	PMID:17041943|PMID:24033266|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26346709|PMID:26467025|PMID:26540915|PMID:26749107|PMID:28492532|PMID:29773520|PMID:30245029|PMID:32596493|PMID:34599368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.380G>T (p.Arg127Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050728	CV192367		DOID:0110475	PMID:19125024|PMID:20650534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.120A>C (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050728	CV192367		DOID:0110564	PMID:19125024|PMID:20650534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.120A>C (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10050728	CV192367		DOID:9008762	PMID:19125024|PMID:20650534|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004004.6(GJB2):c.120A>C (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050730	CV192371		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.78T>G (p.Asn26Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050731	CV192372		DOID:0050994	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004172.5(SLC1A3):c.28A>G (p.Lys10Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050732	CV192373		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050732	CV192373		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10050732	CV192373		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050733	CV192375		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050733	CV192375		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050735	CV192377		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.711C>T (p.Ser237=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050736	CV192378		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.586A>G (p.Ser196Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050737	CV192379		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.712G>C (p.Val238Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050737	CV192379		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.712G>C (p.Val238Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050737	CV192379		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.712G>C (p.Val238Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050739	CV192382		DOID:0110293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.183T>C (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050739	CV192382		DOID:0111232	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.183T>C (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050741	CV192385		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.373C>A (p.Pro125Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050743	CV192390		DOID:0110868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004727.3(SLC24A1):c.803T>C (p.Val268Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050743	CV192390		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004727.3(SLC24A1):c.803T>C (p.Val268Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050747	CV192395		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033360.4(KRAS):c.93A>G (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050748	CV192396		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033360.4(KRAS):c.76A>T (p.Asn26Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050751	CV192401		DOID:0110873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.221A>G (p.His74Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050751	CV192401		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.221A>G (p.His74Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050752	CV192402		DOID:0110010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377295.2(GNAT2):c.147C>T (p.Ile49=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050755	CV192405		DOID:0080718	PMID:24027297|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128227.3(GNE):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050755	CV192405		DOID:3659	PMID:24027297|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128227.3(GNE):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050757	CV192407		DOID:0060738	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10050757	CV192407		DOID:3209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005562.3(LAMC2):c.196G>A (p.Glu66Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050758	CV192408		DOID:0070226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.150A>G (p.Glu50=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050759	CV192409		DOID:0110667	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.133C>T (p.Arg45Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050759	CV192409		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.133C>T (p.Arg45Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050760	CV192410		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.158C>T (p.Ser53Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		DOID:0110391	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050762	CV192412		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050763	CV192413		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		DOID:0111907	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34214447|PMID:8940272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		DOID:5419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34214447|PMID:8940272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		DOID:9001648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34214447|PMID:8940272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		DOID:9001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34214447|PMID:8940272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		DOID:10584	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		DOID:8501	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050772	CV192424		DOID:0080414	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.118+10G>C		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050772	CV192424		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.118+10G>C		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050773	CV192425		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.275C>T (p.Pro92Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050774	CV192428		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.80G>A (p.Gly27Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050775	CV192429		DOID:0111679	PMID:25741868|PMID:30740726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.236A>C (p.Gln79Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050775	CV192429		DOID:630	PMID:25741868|PMID:30740726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.236A>C (p.Gln79Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050777	CV192431		DOID:0110414	PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050777	CV192431		DOID:10584	PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050778	CV192432		DOID:0050882	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.157+5G>A		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10050778	CV192432		DOID:0080058	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.157+5G>A		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10050779	CV192433		DOID:0050560	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.42C>T (p.Asp14=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050779	CV192433		DOID:0050588	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.42C>T (p.Asp14=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050779	CV192433		DOID:0110297	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.42C>T (p.Asp14=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050782	CV192440		DOID:0110133	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050782	CV192440		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050782	CV192440		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.938C>T (p.Ala313Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050783	CV192441		DOID:0110133	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.558G>C (p.Gln186His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050783	CV192441		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.558G>C (p.Gln186His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050783	CV192441		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.558G>C (p.Gln186His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:0110133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050785	CV192443		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1954A>G (p.Thr652Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050785	CV192443		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1954A>G (p.Thr652Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050786	CV192444		DOID:0110282	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.633T>C (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050786	CV192444		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.633T>C (p.Ala211=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050787	CV192445		DOID:0110282	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1134C>T (p.Tyr378=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050787	CV192445		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1134C>T (p.Tyr378=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050788	CV192446		DOID:0110133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050788	CV192446		DOID:0110282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050788	CV192446		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012210.4(TRIM32):c.1780A>G (p.Ser594Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050789	CV192448		DOID:0111138	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012232.6(CAVIN1):c.*10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050792	CV192451		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013372.7(GREM1):c.417G>A (p.Gln139=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050793	CV192453		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050794	CV192454		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.270G>T (p.Thr90=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10050797	CV192457		DOID:0060135	PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:27336128|PMID:27933109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014491.4(FOXP2):c.50A>T (p.Gln17Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050797	CV192457		DOID:0111275	PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:27336128|PMID:27933109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014491.4(FOXP2):c.50A>T (p.Gln17Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050797	CV192457		DOID:630	PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:27336128|PMID:27933109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014491.4(FOXP2):c.50A>T (p.Gln17Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050799	CV192461		DOID:9005349	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.136C>T (p.Arg46Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050802	CV192465		DOID:0070424	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050802	CV192465		DOID:0070491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001136193.2(FASTKD2):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050803	CV192466		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.39T>G (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050804	CV192469		DOID:0080336	PMID:17306754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:31500643|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.33-8T>C		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		DOID:0110408	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		DOID:10584	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		DOID:8501	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050806	CV192472		DOID:0110488	PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.823G>C (p.Gly275Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050807	CV192473		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.2418C>T (p.Phe806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050809	CV192475		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.2225G>T (p.Arg742Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050810	CV192476		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.1783G>A (p.Ala595Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050811	CV192477		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.157T>C (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050811	CV192477		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.157T>C (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050812	CV192479		DOID:0110292	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.87G>A (p.Leu29=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050814	CV192483		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.90G>A (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050814	CV192483		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.90G>A (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050814	CV192483		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.90G>A (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050815	CV192484		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.240G>A (p.Met80Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10050815	CV192484		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.240G>A (p.Met80Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050816	CV192485		DOID:0050834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.272G>A (p.Ser91Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050817	CV192486		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1046A>G (p.Asn349Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10050817	CV192486		DOID:0090084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1046A>G (p.Asn349Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050817	CV192486		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1046A>G (p.Asn349Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050818	CV192488		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050818	CV192488		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050819	CV192489		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1170T>C (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050819	CV192489		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1170T>C (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050821	CV192493		DOID:0050834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.656G>A (p.Gly219Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050822	CV192494		DOID:0050834	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.323C>A (p.Pro108His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10050823	CV192496		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1644G>A (p.Pro548=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050823	CV192496		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.1644G>A (p.Pro548=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050824	CV192497		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.56A>G (p.Lys19Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050824	CV192497		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.56A>G (p.Lys19Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10050824	CV192497		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.56A>G (p.Lys19Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050825	CV192499		DOID:0110612	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1953A>G (p.Pro651=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050825	CV192499		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018139.3(DNAAF2):c.1953A>G (p.Pro651=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050827	CV192502		DOID:0111353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.133C>A (p.Leu45Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050828	CV192503		DOID:0111353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018668.5(VPS33B):c.136A>T (p.Met46Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050829	CV192504		DOID:0080729	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33739556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018699.4(PRDM5):c.106G>A (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050829	CV192504		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33739556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018699.4(PRDM5):c.106G>A (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050830	CV192505		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050830	CV192505		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050830	CV192505		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.385C>T (p.Arg129Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:0110721	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:0110723	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:0110724	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:14503	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050831	CV192506		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29503925|PMID:34532411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.200C>T (p.Ala67Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050832	CV192507		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.94T>G (p.Phe32Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050832	CV192507		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.94T>G (p.Phe32Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050832	CV192507		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.94T>G (p.Phe32Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050836	CV192515		DOID:0060275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020320.5(RARS2):c.78A>C (p.Thr26=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050837	CV192517		DOID:0110329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.95T>A (p.Met32Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050837	CV192517		DOID:0111016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.95T>A (p.Met32Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050837	CV192517		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.95T>A (p.Met32Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050838	CV192519		DOID:0060747	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2376T>C (p.Asn792=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050839	CV192524		DOID:0110633	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.253A>G (p.Met85Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050839	CV192524		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020451.3(SELENON):c.253A>G (p.Met85Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:308	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:3329	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:630	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050840	CV192525		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.169C>T (p.Arg57Cys)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10050842	CV192527		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.254+10G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050843	CV192530		DOID:0110934	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138638.5(CFL2):c.21G>A (p.Val7=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050844	CV192531		DOID:0110351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.246-5C>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050844	CV192531		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.246-5C>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10050845	CV192532		DOID:0111017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050845	CV192532		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050846	CV192533		DOID:0080195	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022464.5(SIL1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050847	CV192534		DOID:0080195	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022464.5(SIL1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050847	CV192534		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022464.5(SIL1):c.103C>G (p.Leu35Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		DOID:0110005	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		DOID:8501	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050850	CV192540		DOID:0110132	PMID:16582908|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1838A>G (p.Tyr613Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050850	CV192540		DOID:1935	PMID:16582908|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024685.4(BBS10):c.1838A>G (p.Tyr613Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050851	CV192541		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.70G>A (p.Glu24Lys)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10050851	CV192541		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.70G>A (p.Glu24Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050852	CV192542		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.35G>C (p.Arg12Thr)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10050853	CV192544		DOID:0050645	PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.515C>T (p.Thr172Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050853	CV192544		DOID:0060797	PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.515C>T (p.Thr172Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050853	CV192544		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.515C>T (p.Thr172Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050854	CV192546		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.135-6T>G		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050854	CV192546		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.135-6T>G		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050854	CV192546		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.135-6T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050855	CV192547		DOID:0110613	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031427.4(DNAL1):c.4-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		DOID:0111116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050857	CV192551		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.729T>G (p.Ser243Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050857	CV192551		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.729T>G (p.Ser243Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050859	CV192555		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23C>T (p.Ser8Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050859	CV192555		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.23C>T (p.Ser8Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050860	CV192556		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.312G>A (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050861	CV192557		DOID:0080566	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.136G>A (p.Val46Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050862	CV192558		DOID:1932	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.63-14_63-7del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050865	CV192564		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.336A>G (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050867	CV192568		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050869	CV192572		DOID:0080739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.222T>A (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050870	CV192573		DOID:0110134	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.979T>A (p.Ser327Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050870	CV192573		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.979T>A (p.Ser327Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050871	CV192574		DOID:0110134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.978T>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050871	CV192574		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.978T>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050872	CV192575		DOID:0110134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050872	CV192575		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152618.3(BBS12):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050873	CV192578		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:32412666|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.190A>G (p.Thr64Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050873	CV192578		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:32412666|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.190A>G (p.Thr64Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050873	CV192578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|PMID:30825425|PMID:32412666|PMID:34395220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.190A>G (p.Thr64Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10050877	CV192587		DOID:0112059	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26739247|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_171998.4(RAB39B):c.543A>G (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050877	CV192587		DOID:630	PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:26739247|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_171998.4(RAB39B):c.543A>G (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050878	CV192588		DOID:0110834	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173477.5(USH1G):c.715A>C (p.Lys239Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0110948	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0110949	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:0111336	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050882	CV192593		DOID:9258	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181458.4(PAX3):c.129T>C (p.Gly43=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050884	CV192597		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.379G>T (p.Asp127Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050884	CV192597		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.379G>T (p.Asp127Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050885	CV192601		DOID:9250	PMID:28492532|PMID:34489640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.160C>T (p.His54Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:0110079	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:0110358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:0111541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050887	CV192604		DOID:0110079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050887	CV192604		DOID:0110358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050887	CV192604		DOID:0111541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10050887	CV192604		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.351C>G (p.Asn117Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050889	CV192607		DOID:9003693	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207122.2(EXT2):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050891	CV192609		DOID:0080155	PMID:10077518|PMID:17999356|PMID:18414213|PMID:21378393|PMID:21932095|PMID:25741868|PMID:26453363|PMID:27209629|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:30194637|PMID:34426522|PMID:34485012|PMID:35281663|PMID:35626289|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1844G>A (p.Arg615Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050892	CV192610		DOID:1838	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.3970G>A (p.Val1324Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050893	CV192611		DOID:0110275	PMID:17562833|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2134C>T (p.Leu712Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050893	CV192611		DOID:9006843	PMID:17562833|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2134C>T (p.Leu712Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050895	CV192614		DOID:0110334	PMID:26402641|PMID:28492532|PMID:29947050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050895	CV192614		DOID:12347	PMID:26402641|PMID:28492532|PMID:29947050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050895	CV192614		DOID:14720	PMID:26402641|PMID:28492532|PMID:29947050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050897	CV192618		DOID:0110863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050897	CV192618		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050898	CV192621		DOID:0060246	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050898	CV192621		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050899	CV192622		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2831A>G (p.Gln944Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050899	CV192622		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2831A>G (p.Gln944Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050899	CV192622		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2831A>G (p.Gln944Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050900	CV192625		DOID:1485	PMID:10601093|PMID:10746558|PMID:10980579|PMID:11354633|PMID:11788091|PMID:15536480|PMID:16128988|PMID:16251901|PMID:17890437|PMID:18687795|PMID:20021716|PMID:23378595|PMID:23503723|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7515303|PMID:7525450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3285A>T (p.Thr1095=)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10050900	CV192625		DOID:9008999	PMID:10601093|PMID:10746558|PMID:10980579|PMID:11354633|PMID:11788091|PMID:15536480|PMID:16128988|PMID:16251901|PMID:17890437|PMID:18687795|PMID:20021716|PMID:23378595|PMID:23503723|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7515303|PMID:7525450|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3285A>T (p.Thr1095=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10050901	CV192627		DOID:0060178	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050901	CV192627		DOID:0111182	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050901	CV192627		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050901	CV192627		DOID:9009197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2751G>A (p.Thr917=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050904	CV192631		DOID:0050990	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3436G>A (p.Val1146Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050905	CV192632		DOID:0050990	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3409C>G (p.Pro1137Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050905	CV192632		DOID:0080454	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3409C>G (p.Pro1137Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050905	CV192632		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3409C>G (p.Pro1137Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050906	CV192633		DOID:0050990	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3309C>T (p.Pro1103=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050906	CV192633		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3309C>T (p.Pro1103=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050907	CV192635		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3591-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050908	CV192637		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3054C>T (p.Gly1018=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050909	CV192638		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1350G>A (p.Pro450=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050910	CV192639		DOID:0070298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1041C>T (p.Gly347=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050910	CV192639		DOID:0070305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1041C>T (p.Gly347=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050912	CV192642		DOID:0110639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.2642T>A (p.Val881Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050913	CV192644		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2484+9G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050914	CV192647		DOID:0110867	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.2653A>G (p.Ile885Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080119	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080122	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080123	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0080127	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111276	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111521	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:0111522	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:9001263	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050915	CV192648		DOID:9008631	PMID:22863191|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32613234|PMID:35861376|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>G (p.Asn1059Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:0050548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:0111295	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:0111537	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:9002272	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:9008324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:9008482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050916	CV192649		DOID:9240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3684T>C (p.Tyr1228=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050917	CV192650		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1822C>T (p.Arg608Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050917	CV192650		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1822C>T (p.Arg608Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050917	CV192650		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1822C>T (p.Arg608Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050918	CV192651		DOID:0070199	PMID:15469449|PMID:17828519|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:33927379|PMID:35028538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1906G>A (p.Gly636Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050918	CV192651		DOID:0110274	PMID:15469449|PMID:17828519|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:33927379|PMID:35028538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1906G>A (p.Gly636Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050918	CV192651		DOID:0110276	PMID:15469449|PMID:17828519|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:33927379|PMID:35028538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1906G>A (p.Gly636Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050918	CV192651		DOID:0111187	PMID:15469449|PMID:17828519|PMID:18853459|PMID:25741868|PMID:26088049|PMID:26404900|PMID:28492532|PMID:33927379|PMID:35028538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1906G>A (p.Gly636Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050919	CV192654		DOID:11723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2539A>G (p.Thr847Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050922	CV192660		DOID:2746	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.2382C>T (p.Asn794=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10050923	CV192661		DOID:0060609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.3885T>C (p.Phe1295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050924	CV192664		DOID:0110297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.2097C>T (p.Tyr699=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050926	CV192670		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3355C>T (p.Arg1119Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050927	CV192671		DOID:0061111	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050927	CV192671		DOID:0110097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050930	CV192674		DOID:10595	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.2043-10_2043-9del		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10050931	CV192675		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2088C>T (p.Tyr696=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050931	CV192675		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2088C>T (p.Tyr696=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050932	CV192676		DOID:0111441	PMID:12842213|PMID:16513463|PMID:23401657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.2088G>A (p.Ala696=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050933	CV192677		DOID:0080719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2295G>A (p.Gly765=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050934	CV192680		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.2808A>G (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050935	CV192681		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.2852G>T (p.Gly951Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050936	CV192682		DOID:0110623	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3424T>C (p.Ser1142Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050936	CV192682		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3424T>C (p.Ser1142Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050937	CV192684		DOID:0110623	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3349G>A (p.Glu1117Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050937	CV192684		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3349G>A (p.Glu1117Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050938	CV192685		DOID:0110623	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3408C>T (p.Leu1136=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050938	CV192685		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017950.4(CCDC40):c.3408C>T (p.Leu1136=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050939	CV192687		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2867G>A (p.Arg956Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050940	CV192688		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2720T>C (p.Leu907Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050941	CV192689		DOID:0111213	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10050941	CV192689		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.2564C>T (p.Ser855Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		DOID:0050592	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		DOID:0110088	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		DOID:0111119	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050943	CV192693		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3015C>T (p.Pro1005=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050944	CV192695		DOID:0111010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.2700C>T (p.Arg900=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050945	CV192696		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4168A>G (p.Asn1390Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050945	CV192696		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4168A>G (p.Asn1390Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050946	CV192697		DOID:0110832	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384140.1(PCDH15):c.2619A>G (p.Glu873=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050947	CV192698		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2245A>T (p.Met749Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:0080212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050948	CV192699		DOID:898	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.1849T>C (p.Tyr617His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050952	CV192709		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47942C>T (p.Thr15981Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050955	CV192712		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48462G>A (p.Thr16154=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050955	CV192712		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48462G>A (p.Thr16154=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050955	CV192712		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48462G>A (p.Thr16154=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050955	CV192712		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48462G>A (p.Thr16154=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050955	CV192712		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48462G>A (p.Thr16154=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050956	CV192713		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2235C>T (p.Tyr745=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050956	CV192713		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2235C>T (p.Tyr745=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050957	CV192715		DOID:0110275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2236G>A (p.Glu746Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050958	CV192716		DOID:0112158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000124.4(ERCC6):c.4066G>A (p.Gly1356Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050959	CV192717		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050960	CV192718		DOID:0070096	PMID:15173252|PMID:18463683|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2207C>T (p.Ser736Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050960	CV192718		DOID:9000752	PMID:15173252|PMID:18463683|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:9259203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2207C>T (p.Ser736Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050962	CV192724		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2654G>A (p.Arg885Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050962	CV192724		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2654G>A (p.Arg885Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10050962	CV192724		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2654G>A (p.Arg885Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050964	CV192727		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2993G>A (p.Arg998His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050964	CV192727		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.2993G>A (p.Arg998His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050965	CV192728		DOID:5688	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.2521G>A (p.Ala841Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050965	CV192728		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.2521G>A (p.Ala841Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050966	CV192729		DOID:9000145	PMID:23147026|PMID:25040157|PMID:28492532|PMID:32939436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.4009C>T (p.Arg1337Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10050968	CV192731		DOID:9000145	PMID:23431249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29789409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.4058G>A (p.Arg1353His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050969	CV192733		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2542A>C (p.Met848Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050971	CV192738		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4284+7G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050972	CV192739		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4010T>G (p.Val1337Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050973	CV192740		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.4001T>C (p.Ile1334Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10050973	CV192740		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.4001T>C (p.Ile1334Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050974	CV192742		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3064C>G (p.Pro1022Ala)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050975	CV192744		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3243G>A (p.Ala1081=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050975	CV192744		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3243G>A (p.Ala1081=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050975	CV192744		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3243G>A (p.Ala1081=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050975	CV192744		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3243G>A (p.Ala1081=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050977	CV192748		DOID:0070442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.2565C>T (p.Ile855=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050978	CV192749		DOID:0110867	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.2701-10T>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050980	CV192752		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3425G>A (p.Arg1142Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:0050548	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:0070155	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:0111295	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:0111537	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:3329	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:630	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:9008324	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:9008482	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050981	CV192753		DOID:9240	PMID:19763161|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:31847883|PMID:32011655|PMID:37175987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.3832C>G (p.Leu1278Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050983	CV192756		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-4C>G		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10050983	CV192756		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.1985-4C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050984	CV192759		DOID:0070198	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2020A>G (p.Lys674Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050984	CV192759		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2020A>G (p.Lys674Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050984	CV192759		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2020A>G (p.Lys674Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050984	CV192759		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2020A>G (p.Lys674Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050984	CV192759		DOID:0111187	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2020A>G (p.Lys674Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050985	CV192763		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2754A>G (p.Gln918=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050986	CV192765		DOID:1852	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.2358G>A (p.Val786=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10050987	CV192766		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.4109G>A (p.Arg1370Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:0111115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050992	CV192773		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050995	CV192777		DOID:0070280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.9101G>A (p.Cys3034Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10050996	CV192778		DOID:0110329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3377C>T (p.Ala1126Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050996	CV192778		DOID:0111016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3377C>T (p.Ala1126Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10050996	CV192778		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3377C>T (p.Ala1126Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050997	CV192781		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.3081C>T (p.Asn1027=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10050998	CV192782		DOID:0050577	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-15_2364-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050998	CV192782		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-15_2364-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050998	CV192782		DOID:0110089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-15_2364-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050999	CV192783		DOID:0110089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-3del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050999	CV192783		DOID:9004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025132.4(WDR19):c.2364-3del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051001	CV192785		DOID:0110839	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.4666G>A (p.Glu1556Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051004	CV192790		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.3631C>T (p.Pro1211Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051005	CV192792		DOID:0050777	PMID:17160906|PMID:26477546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153704.6(TMEM67):c.2132A>C (p.Asp711Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051006	CV192793		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2363C>T (p.Ser788Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051006	CV192793		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2363C>T (p.Ser788Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051007	CV192794		DOID:0110131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2403A>G (p.Ile801Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051007	CV192794		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2403A>G (p.Ile801Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051007	CV192794		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.2403A>G (p.Ile801Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051008	CV192795		DOID:0110274	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2503_2505del (p.Phe835del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051008	CV192795		DOID:0111533	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2503_2505del (p.Phe835del)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051009	CV192797		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49172G>A (p.Arg16391Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051011	CV192799		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49949A>G (p.Tyr16650Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051012	CV192800		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50077G>A (p.Val16693Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051012	CV192800		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50077G>A (p.Val16693Ile)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051016	CV192806		DOID:0070096	PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2293G>A (p.Ala765Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051017	CV192807		DOID:768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000321.3(RB1):c.2212-15A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0050524	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0060334	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0060639	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0061174	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:0070219	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:13317	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:2018	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		DOID:630	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051019	CV192812		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.3015C>T (p.Ile1005=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051020	CV192813		DOID:0050445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000444.6(PHEX):c.2214G>A (p.Thr738=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051021	CV192814		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2604C>T (p.Ala868=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051022	CV192815		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2458-8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051023	CV192816		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2497C>T (p.Pro833Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051023	CV192816		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2497C>T (p.Pro833Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051024	CV192817		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051024	CV192817		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051024	CV192817		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051024	CV192817		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051024	CV192817		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051025	CV192819		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.3034+6C>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10051028	CV192825		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051028	CV192825		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051028	CV192825		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051028	CV192825		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:0110384	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:10584	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		DOID:8501	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		DOID:0110402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051031	CV192830		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3282C>G (p.Gly1094=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051032	CV192831		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3285C>T (p.Ala1095=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051033	CV192832		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3348C>A (p.Asp1116Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0060849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0060977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0080037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0110937	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051034	CV192834		DOID:0111411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.4565C>T (p.Pro1522Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051035	CV192837		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4073G>A (p.Arg1358Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051035	CV192837		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4073G>A (p.Arg1358Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051035	CV192837		DOID:9240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4073G>A (p.Arg1358Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051036	CV192838		DOID:0110276	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2216+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051036	CV192838		DOID:9004518	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2216+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051037	CV192842		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2020G>A (p.Val674Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051037	CV192842		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2020G>A (p.Val674Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051038	CV192843		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2954C>G (p.Ala985Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051038	CV192843		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2954C>G (p.Ala985Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051039	CV192845		DOID:0081424	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.3933T>C (p.Pro1311=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051040	CV192846		DOID:0080271	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.4109G>C (p.Arg1370Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051042	CV192849		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30968951|PMID:31904124|PMID:33201365|PMID:34979445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3967G>A (p.Ala1323Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051042	CV192849		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30968951|PMID:31904124|PMID:33201365|PMID:34979445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3967G>A (p.Ala1323Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051042	CV192849		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30968951|PMID:31904124|PMID:33201365|PMID:34979445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3967G>A (p.Ala1323Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051042	CV192849		DOID:9008255	PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30968951|PMID:31904124|PMID:33201365|PMID:34979445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3967G>A (p.Ala1323Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051044	CV192851		DOID:0110097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2829G>A (p.Pro943=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051044	CV192851		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.2829G>A (p.Pro943=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051046	CV192853		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2565G>A (p.Met855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051046	CV192853		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2565G>A (p.Met855Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051048	CV192856		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4156T>G (p.Cys1386Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051049	CV192857		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3828T>C (p.Leu1276=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051049	CV192857		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.3828T>C (p.Leu1276=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051050	CV192860		DOID:0080212	RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2172_2174del (p.Gly726del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10051051	CV192861		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2279+13T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051052	CV192862		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051053	CV192863		DOID:12714	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_147127.5(EVC2):c.3703T>C (p.Phe1235Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051055	CV192865		DOID:0050565	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2575C>T (p.Arg859Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051055	CV192865		DOID:0110535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2575C>T (p.Arg859Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051055	CV192865		DOID:9004538	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2575C>T (p.Arg859Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		DOID:0110274	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		DOID:0111533	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		DOID:11724	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051057	CV192867		DOID:0110284	PMID:23606453|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2698A>C (p.Met900Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051057	CV192867		DOID:0111533	PMID:23606453|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.2698A>C (p.Met900Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051058	CV192868		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51231C>A (p.Thr17077=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051058	CV192868		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51231C>A (p.Thr17077=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0081341	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0111078	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051059	CV192869		DOID:0111188	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51273G>A (p.Arg17091=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051061	CV192871		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52004G>A (p.Arg17335His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051061	CV192871		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52004G>A (p.Arg17335His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051062	CV192872		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52374T>C (p.Val17458=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051062	CV192872		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52374T>C (p.Val17458=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051064	CV192874		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52656T>C (p.Pro17552=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051064	CV192874		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52656T>C (p.Pro17552=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051065	CV192875		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52880G>A (p.Arg17627His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051067	CV192877		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53590A>G (p.Thr17864Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051067	CV192877		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53590A>G (p.Thr17864Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051068	CV192878		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54054G>A (p.Lys18018=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051068	CV192878		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54054G>A (p.Lys18018=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051070	CV192880		DOID:0110275	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.2409A>T (p.Gly803=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0050700	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0060253	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0070197	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0110307	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0110454	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0111267	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0111268	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:0111269	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:11720	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		DOID:11984	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051072	CV192882		DOID:2512	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3960A>G (p.Arg1320=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051072	CV192882		DOID:9007071	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000264.5(PTCH1):c.3960A>G (p.Arg1320=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051073	CV192883		DOID:0070113	PMID:17576681|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3591+4del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051074	CV192884		DOID:0070113	PMID:11349231|PMID:17160617|PMID:19744920|PMID:23430855|PMID:25349751|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:33163944|PMID:34296265|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3493G>A (p.Val1165Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051075	CV192885		DOID:0070113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3528G>A (p.Thr1176=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051075	CV192885		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000271.5(NPC1):c.3528G>A (p.Thr1176=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051076	CV192886		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2425T>A (p.Phe809Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051076	CV192886		DOID:9000752	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.2425T>A (p.Phe809Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051077	CV192888		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3278G>A (p.Arg1093Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051078	CV192889		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3347G>A (p.Ser1116Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051080	CV192892		DOID:1485	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3747G>A (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051081	CV192893		DOID:1485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3815T>A (p.Val1272Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		DOID:0110384	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		DOID:10584	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		DOID:8501	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051086	CV192899		DOID:0050569	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.4153-21dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051087	CV192900		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.3876C>T (p.His1292=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051088	CV192901		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051088	CV192901		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051088	CV192901		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051088	CV192901		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		DOID:0050700	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		DOID:0080096	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		DOID:0110327	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		DOID:0111190	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		DOID:12930	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051090	CV192906		DOID:0050558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1575C>T (p.Pro525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051090	CV192906		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1575C>T (p.Pro525=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051092	CV192909		DOID:0070198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2386C>T (p.Arg796Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051092	CV192909		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2386C>T (p.Arg796Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051092	CV192909		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2386C>T (p.Arg796Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051093	CV192910		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2335G>A (p.Gly779Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10051093	CV192910		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2335G>A (p.Gly779Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051093	CV192910		DOID:0111187	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2335G>A (p.Gly779Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051093	CV192910		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2335G>A (p.Gly779Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051095	CV192914		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3098C>T (p.Ser1033Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051096	CV192916		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5188G>A (p.Glu1730Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051096	CV192916		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5188G>A (p.Glu1730Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051098	CV192918		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3123C>T (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051098	CV192918		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3123C>T (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051098	CV192918		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3123C>T (p.Gly1041=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051101	CV192922		DOID:0060582	PMID:21387466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.3769A>G (p.Thr1257Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051101	CV192922		DOID:0080690	PMID:21387466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.3769A>G (p.Thr1257Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051101	CV192922		DOID:9003091	PMID:21387466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.3769A>G (p.Thr1257Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051101	CV192922		DOID:9003873	PMID:21387466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.3769A>G (p.Thr1257Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051105	CV192930		DOID:0080719	PMID:15741996|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.2908G>A (p.Val970Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051106	CV192932		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5115G>A (p.Pro1705=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051106	CV192932		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5115G>A (p.Pro1705=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051107	CV192933		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051107	CV192933		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051107	CV192933		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051110	CV192936		DOID:0112103	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6887T>C (p.Val2296Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051110	CV192936		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6887T>C (p.Val2296Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051110	CV192936		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6887T>C (p.Val2296Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051110	CV192936		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.6887T>C (p.Val2296Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051113	CV192940		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.2569-8C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051113	CV192940		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.2569-8C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051114	CV192941		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2749T>G (p.Tyr917Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051115	CV192942		DOID:0080803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2721G>A (p.Ala907=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051116	CV192943		DOID:0080803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.2720C>T (p.Ala907Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051117	CV192944		DOID:0080505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.4683G>C (p.Leu1561=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051121	CV192952		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54321A>G (p.Ala18107=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051121	CV192952		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54321A>G (p.Ala18107=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051121	CV192952		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54321A>G (p.Ala18107=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051121	CV192952		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54321A>G (p.Ala18107=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051121	CV192952		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54321A>G (p.Ala18107=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051122	CV192953		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54741G>A (p.Met18247Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051125	CV192956		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55520G>A (p.Gly18507Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		DOID:0110682	PMID:24356988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		DOID:0111538	PMID:24356988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		DOID:14451	PMID:24356988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		DOID:9001333	PMID:24356988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		DOID:9005884	PMID:24356988|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32849172|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051128	CV192959		DOID:14451	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.4434G>A (p.Ser1478=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051131	CV192962		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2844C>T (p.Pro948=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051132	CV192963		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2748C>T (p.Thr916=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051133	CV192964		DOID:0080804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2777A>G (p.Tyr926Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051133	CV192964		DOID:0110090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020779.4(WDR35):c.2777A>G (p.Tyr926Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051136	CV192967		DOID:0080438	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3414+4T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051138	CV192969		DOID:0110599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3734G>A (p.Arg1245His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051138	CV192969		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3734G>A (p.Arg1245His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051139	CV192970		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.3775G>A (p.Ala1259Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		DOID:0060263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		DOID:0090125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		DOID:9003529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051141	CV192973		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1611C>A (p.Asn537Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051143	CV192976		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4356C>T (p.Phe1452=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:0111295	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:0111537	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:9008324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:9008482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051144	CV192977		DOID:9240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.4314C>T (p.Val1438=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051148	CV192983		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2283C>T (p.Ala761=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051149	CV192984		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051151	CV192987		DOID:9008073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.3391G>A (p.Glu1131Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051152	CV192988		DOID:0110092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.2251C>G (p.Gln751Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051152	CV192988		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.2251C>G (p.Gln751Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051153	CV192989		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051153	CV192989		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051154	CV192990		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2550G>T (p.Glu850Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051154	CV192990		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.2550G>T (p.Glu850Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051155	CV192991		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4737C>G (p.Ser1579Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051156	CV192993		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.3223G>A (p.Gly1075Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051157	CV192994		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3516A>G (p.Thr1172=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051157	CV192994		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3516A>G (p.Thr1172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051157	CV192994		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3516A>G (p.Thr1172=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:0070161	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:4479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:9002890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051158	CV192995		DOID:9006034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018979.4(WNK1):c.5734A>C (p.Ile1912Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051159	CV192996		DOID:0110329	PMID:17576681|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3749-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051159	CV192996		DOID:0111016	PMID:17576681|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020366.4(RPGRIP1):c.3749-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051161	CV192999		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3988C>T (p.Arg1330Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051161	CV192999		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3988C>T (p.Arg1330Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051163	CV193001		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56850G>A (p.Val18950=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051163	CV193001		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56850G>A (p.Val18950=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051165	CV193003		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57593A>G (p.Asn19198Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051167	CV193005		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58295G>A (p.Arg19432His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:0111150	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:0111243	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:0111561	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:0111726	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:14004	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:14323	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:9001464	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:9004097	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:9005492	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051170	CV193009		DOID:9007706	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2930T>G (p.Met977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		DOID:0050700	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33561224|PMID:33782553|PMID:34310159|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		DOID:0110310	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33561224|PMID:33782553|PMID:34310159|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		DOID:11984	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33561224|PMID:33782553|PMID:34310159|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051172	CV193013		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.3645A>G (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051173	CV193014		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.3585A>G (p.Leu1195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051173	CV193014		DOID:9007352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.3585A>G (p.Leu1195=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051174	CV193015		DOID:0070229	PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34016879|PMID:35535055|PMID:36550572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.3230C>T (p.Thr1077Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:0060733	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051176	CV193017		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.2961C>T (p.Ser987=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051177	CV193019		DOID:1485	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.3964-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051178	CV193021		DOID:5688	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.3091G>C (p.Val1031Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051178	CV193021		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.3091G>C (p.Val1031Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051179	CV193022		DOID:2748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.3362+9G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051180	CV193023		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.2976G>A (p.Ser992=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051181	CV193024		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4582A>G (p.Asn1528Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051182	CV193025		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.4921+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051182	CV193025		DOID:9000443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.4921+5G>A		variant	taxon:9606	20220517	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		DOID:0110402	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:0111547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:9002676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		DOID:9006637	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051185	CV193031		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.1932G>A (p.Arg644=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051187	CV193036		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.3342+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051190	CV193040		DOID:0060809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051190	CV193040		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051191	CV193041		DOID:1933	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4279A>G (p.Arg1427Gly)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051193	CV193045		DOID:9003313	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006059.4(LAMC3):c.4092C>T (p.Ser1364=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10051194	CV193049		DOID:0111358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.4355C>T (p.Ser1452Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051194	CV193049		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.4355C>T (p.Ser1452Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051194	CV193049		DOID:9004230	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.4355C>T (p.Ser1452Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051197	CV193053		DOID:0110097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.3210G>A (p.Ala1070=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051199	CV193058		DOID:0080719	PMID:15741996|PMID:20418530|PMID:22349865|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051200	CV193059		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3127T>G (p.Ser1043Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051201	CV193060		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5310T>C (p.Asp1770=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051201	CV193060		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5310T>C (p.Asp1770=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051201	CV193060		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5310T>C (p.Asp1770=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051202	CV193061		DOID:0111590	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3811A>T (p.Thr1271Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051202	CV193061		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3811A>T (p.Thr1271Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051203	CV193062		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3690T>C (p.Thr1230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051203	CV193062		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.3690T>C (p.Thr1230=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051205	CV193064		DOID:9007875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.3834T>C (p.His1278=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:0060376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051206	CV193065		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.4388C>T (p.Thr1463Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051207	CV193067		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4041A>G (p.Gly1347=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0050592	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0110088	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		DOID:0111119	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051209	CV193070		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2017-5T>G		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051210	CV193071		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4362A>G (p.Leu1454=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051210	CV193071		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4362A>G (p.Leu1454=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051211	CV193072		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2715+7del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051213	CV193075		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.3235A>G (p.Thr1079Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051214	CV193076		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3171G>A (p.Ser1057=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051215	CV193078		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59359A>C (p.Ile19787Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051215	CV193078		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59359A>C (p.Ile19787Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051216	CV193079		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60342C>T (p.Thr20114=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051216	CV193079		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60342C>T (p.Thr20114=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051218	CV193082		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62280T>C (p.Val20760=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051218	CV193082		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62280T>C (p.Val20760=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051218	CV193082		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62280T>C (p.Val20760=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051218	CV193082		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62280T>C (p.Val20760=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051218	CV193082		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62280T>C (p.Val20760=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		DOID:6419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		DOID:9002114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		DOID:9003698	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		DOID:9008743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		DOID:9245	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:0060253	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:0061012	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:0111267	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:0111269	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		DOID:2340	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051225	CV193090		DOID:0111041	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000293.3(PHKB):c.2445T>C (p.Phe815=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051226	CV193091		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3210G>A (p.Thr1070=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		DOID:0070536	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051229	CV193095		DOID:0080470	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099922.3(ALG13):c.2975G>A (p.Cys992Tyr)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0050956	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0050990	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0080454	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:0111181	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:630	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		DOID:6364	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:0110384	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:10584	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		DOID:8501	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		DOID:0110384	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:34178978|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		DOID:10584	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:34178978|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051234	CV193102		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5433T>C (p.Val1811=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		DOID:0111183	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		DOID:0111294	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		DOID:0112202	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		DOID:1826	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		DOID:630	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051236	CV193104		DOID:0112202	PMID:20452746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5286A>G (p.Gly1762=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051236	CV193104		DOID:630	PMID:20452746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5286A>G (p.Gly1762=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051238	CV193106		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5563C>T (p.Pro1855Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051239	CV193107		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5335A>G (p.Asn1779Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051242	CV193113		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1684A>G (p.Ile562Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051242	CV193113		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.1684A>G (p.Ile562Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10051243	CV193114		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2116G>C (p.Ala706Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051244	CV193115		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2098G>A (p.Gly700Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051245	CV193117		DOID:0060946	PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:34167565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2192C>T (p.Thr731Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051245	CV193117		DOID:9001550	PMID:24271325|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:34167565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2192C>T (p.Thr731Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051247	CV193122		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2725G>A (p.Val909Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051249	CV193125		DOID:0070222	PMID:19101985|PMID:20010382|PMID:20799350|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.3556G>A (p.Glu1186Lys)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10051251	CV193130		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004187.5(KDM5C):c.4338C>T (p.His1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051252	CV193131		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6749C>T (p.Pro2250Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051253	CV193133		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2459T>G (p.Phe820Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051253	CV193133		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.2459T>G (p.Phe820Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051254	CV193135		DOID:9007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378414.1(HDAC4):c.3174C>T (p.Ala1058=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051255	CV193137		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051255	CV193137		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051256	CV193138		DOID:0111002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3715G>A (p.Val1239Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051257	CV193139		DOID:0050834	PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31965297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5405-17G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051257	CV193139		DOID:0090084	PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31965297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5405-17G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051257	CV193139		DOID:630	PMID:16155193|PMID:18073582|PMID:20884005|PMID:22033296|PMID:22461308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26538304|PMID:26544072|PMID:28492532|PMID:29255276|PMID:29304373|PMID:31965297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5405-17G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051261	CV193147		DOID:0050439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3010G>A (p.Val1004Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051261	CV193147		DOID:0110826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3010G>A (p.Val1004Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051262	CV193148		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4740G>A (p.Lys1580=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051262	CV193148		DOID:9000812	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.4740G>A (p.Lys1580=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:0050777	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:0070118	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:0110136	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:0110291	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:0111000	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:14791	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:8501	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		DOID:9008709	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051264	CV193151		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3074A>T (p.Asp1025Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10051265	CV193152		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.3129C>T (p.Arg1043=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051265	CV193152		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.3129C>T (p.Arg1043=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051267	CV193154		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4645+8G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051267	CV193154		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4645+8G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051267	CV193154		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4645+8G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051267	CV193154		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4645+8G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051267	CV193154		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4645+8G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051268	CV193155		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.4489A>T (p.Ile1497Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051268	CV193155		DOID:9000566	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.4489A>T (p.Ile1497Phe)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10051268	CV193155		DOID:9003259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.4489A>T (p.Ile1497Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051268	CV193155		DOID:9005762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.4489A>T (p.Ile1497Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051269	CV193156		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051269	CV193156		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		DOID:0070121	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		DOID:0111112	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		DOID:0111114	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		DOID:12712	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		DOID:9001991	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051271	CV193158		DOID:0110838	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.5265C>T (p.Phe1755=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051276	CV193163		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66187G>C (p.Val22063Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051278	CV193165		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66650T>G (p.Phe22217Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051278	CV193165		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66650T>G (p.Phe22217Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051279	CV193166		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051279	CV193166		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051281	CV193169		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>C (p.Arg1260Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051282	CV193171		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4192A>C (p.Arg1398=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051282	CV193171		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4192A>C (p.Arg1398=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051283	CV193173		DOID:0070293	PMID:20890279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3232G>A (p.Ala1078Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051284	CV193175		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.2656G>A (p.Ala886Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051285	CV193178		DOID:0070442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161352.2(KCNMA1):c.3506C>T (p.Thr1169Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051286	CV193179		DOID:0110867	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.4499C>T (p.Thr1500Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051286	CV193179		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.4499C>T (p.Thr1500Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051287	CV193180		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3651+5T>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051287	CV193180		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3651+5T>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:0050548	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:0070155	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:0111295	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:0111537	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:9008324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:9008482	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051288	CV193181		DOID:9240	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5779C>T (p.Leu1927Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051289	CV193182		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.5235C>A (p.Ile1745=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0070198	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0070199	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0110274	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0110276	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051290	CV193183		DOID:0111187	PMID:18832576|PMID:24239059|PMID:24438169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.2956A>T (p.Met986Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051292	CV193187		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3805T>C (p.Phe1269Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051292	CV193187		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.3805T>C (p.Phe1269Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051294	CV193190		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5152C>T (p.Pro1718Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051295	CV193192		DOID:0110823	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3296T>C (p.Ile1099Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051295	CV193192		DOID:2476	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014846.4(WASHC5):c.3296T>C (p.Ile1099Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		DOID:0111112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		DOID:0111115	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		DOID:12712	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		DOID:557	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		DOID:9000511	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051297	CV193194		DOID:0111193	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015295.3(SMCHD1):c.3444T>A (p.Pro1148=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051297	CV193194		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015295.3(SMCHD1):c.3444T>A (p.Pro1148=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051298	CV193195		DOID:0080719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3384C>T (p.Ile1128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051299	CV193196		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3432C>T (p.Asp1144=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051300	CV193198		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.10295T>A (p.Ile3432Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051301	CV193199		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5505C>T (p.Asn1835=)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10051301	CV193199		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5505C>T (p.Asn1835=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:0110467	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:0110826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:0110831	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:0112008	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051302	CV193201		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3172C>G (p.Leu1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051307	CV193212		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3084A>G (p.Arg1028=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051308	CV193214		DOID:0080212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.2971G>A (p.Gly991Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051312	CV193219		DOID:0110283	PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70435C>T (p.Arg23479Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051312	CV193219		DOID:0110430	PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70435C>T (p.Arg23479Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0050700	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0081341	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0110283	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0110430	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0111078	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:0111188	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		DOID:11984	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051316	CV193224		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26567375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82687C>T (p.Arg27563Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051320	CV193228		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80876G>A (p.Gly26959Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051323	CV193231		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80854G>A (p.Val26952Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051323	CV193231		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80854G>A (p.Val26952Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051323	CV193231		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80854G>A (p.Val26952Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051323	CV193231		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80854G>A (p.Val26952Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051323	CV193231		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80854G>A (p.Val26952Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051325	CV193233		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76556T>C (p.Ile25519Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051329	CV193237		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86052T>C (p.Thr28684=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051329	CV193237		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86052T>C (p.Thr28684=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051329	CV193237		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86052T>C (p.Thr28684=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051329	CV193237		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86052T>C (p.Thr28684=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051329	CV193237		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86052T>C (p.Thr28684=)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051334	CV193243		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70097T>C (p.Val23366Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10051334	CV193243		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70097T>C (p.Val23366Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10051335	CV193244		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77706C>T (p.Asp25902=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051335	CV193244		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77706C>T (p.Asp25902=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051336	CV193245		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86809G>A (p.Val28937Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051340	CV193249		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73914G>A (p.Glu24638=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051340	CV193249		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73914G>A (p.Glu24638=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051341	CV193250		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28600779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86024C>T (p.Pro28675Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051342	CV193251		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79481C>T (p.Ala26494Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051343	CV193252		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81123G>A (p.Thr27041=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051343	CV193252		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81123G>A (p.Thr27041=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051344	CV193253		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73873T>C (p.Leu24625=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051344	CV193253		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73873T>C (p.Leu24625=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051345	CV193255		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73304G>A (p.Arg24435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051345	CV193255		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73304G>A (p.Arg24435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051345	CV193255		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73304G>A (p.Arg24435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051345	CV193255		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73304G>A (p.Arg24435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051345	CV193255		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73304G>A (p.Arg24435His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051347	CV193257		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88106G>T (p.Gly29369Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051348	CV193258		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88248T>C (p.Val29416=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		DOID:0110477	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		DOID:0110543	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		DOID:0110826	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051351	CV193261		DOID:0111041	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000293.3(PHKB):c.2766-7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051352	CV193265		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3745C>A (p.Arg1249=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:0060733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051353	CV193266		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3731T>G (p.Val1244Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051354	CV193267		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3620G>T (p.Arg1207Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051355	CV193269		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.4113G>C (p.Arg1371Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051355	CV193269		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.4113G>C (p.Arg1371Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10051358	CV193272		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.4737G>C (p.Leu1579=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051359	CV193274		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051359	CV193274		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051359	CV193274		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051360	CV193275		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2961G>A (p.Thr987=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051361	CV193276		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2796G>A (p.Pro932=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051362	CV193278		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2751G>T (p.Val917=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051362	CV193278		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2751G>T (p.Val917=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051362	CV193278		DOID:9007626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2751G>T (p.Val917=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051363	CV193280		DOID:0050663	PMID:17886299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2683A>C (p.Ser895Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051363	CV193280		DOID:9001550	PMID:17886299|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2683A>C (p.Ser895Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051364	CV193282		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2679G>A (p.Pro893=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051365	CV193283		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2850C>T (p.Gly950=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051365	CV193283		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2850C>T (p.Gly950=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051366	CV193284		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2605G>T (p.Asp869Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051366	CV193284		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2605G>T (p.Asp869Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051366	CV193284		DOID:9007626	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2605G>T (p.Asp869Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0060757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0090015	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051367	CV193285		DOID:0110674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.3980G>A (p.Arg1327Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:0111187	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051368	CV193286		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3065A>G (p.Asn1022Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0060193	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0060486	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:0111202	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051370	CV193289		DOID:630	PMID:28492532|PMID:32843152|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004082.5(DCTN1):c.3250C>T (p.Pro1084Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051371	CV193291		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6817-5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051373	CV193297		DOID:0110097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.3675G>T (p.Leu1225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051374	CV193298		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3927C>T (p.Asp1309=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051374	CV193298		DOID:0111115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3927C>T (p.Asp1309=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051374	CV193298		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3927C>T (p.Asp1309=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		DOID:0111112	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		DOID:0111115	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		DOID:12712	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		DOID:9000511	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051376	CV193300		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.3135C>T (p.Val1045=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051376	CV193300		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015192.4(PLCB1):c.3135C>T (p.Val1045=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051377	CV193302		DOID:0111305	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.5953A>C (p.Asn1985His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051379	CV193305		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4981A>G (p.Ile1661Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051379	CV193305		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4981A>G (p.Ile1661Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051380	CV193306		DOID:898	PMID:25741868|PMID:33940108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051381	CV193307		DOID:0081023	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.2649C>T (p.Cys883=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051382	CV193308		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5433G>A (p.Ser1811=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10051383	CV193309		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3778C>G (p.Arg1260Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051388	CV193316		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91434A>C (p.Glu30478Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051388	CV193316		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91434A>C (p.Glu30478Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051389	CV193317		DOID:0050431	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91589C>T (p.Pro30530Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051389	CV193317		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91589C>T (p.Pro30530Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051389	CV193317		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91589C>T (p.Pro30530Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051391	CV193319		DOID:0110334	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1694G>C (p.Gly565Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051392	CV193320		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3464-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051392	CV193320		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3464-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051392	CV193320		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3464-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051393	CV193321		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.4075A>C (p.Ile1359Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051395	CV193323		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.6405C>T (p.Phe2135=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051395	CV193323		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.6405C>T (p.Phe2135=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051396	CV193324		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.4386C>T (p.Asn1462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051397	CV193325		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.5346A>G (p.Ala1782=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051399	CV193330		DOID:0070305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1576G>A (p.Val526Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051399	CV193330		DOID:9002691	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1576G>A (p.Val526Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		DOID:0110320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10051403	CV193337		DOID:9004518	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3086-9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051404	CV193338		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4729-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051405	CV193340		DOID:0110097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051405	CV193340		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014714.4(IFT140):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051406	CV193342		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5848G>A (p.Ala1950Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051406	CV193342		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5848G>A (p.Ala1950Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051406	CV193342		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5848G>A (p.Ala1950Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051407	CV193343		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4570G>T (p.Val1524Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051407	CV193343		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4570G>T (p.Val1524Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051408	CV193344		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4622C>T (p.Pro1541Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051410	CV193349		DOID:0112037	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.3082A>G (p.Thr1028Ala)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051410	CV193349		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.3082A>G (p.Thr1028Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051411	CV193350		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30610203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3536A>C (p.Glu1179Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051412	CV193351		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.3242G>A (p.Arg1081His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051414	CV193353		DOID:630	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.3694C>T (p.Arg1232Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051416	CV193355		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94980A>G (p.Glu31660=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051416	CV193355		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94980A>G (p.Glu31660=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051419	CV193360		DOID:0110278	PMID:15298081|PMID:16787395|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7657792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.230G>A (p.Arg77His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051421	CV193364		DOID:856	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.339G>A (p.Pro113=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10051422	CV193365		DOID:9263	PMID:21520339|PMID:23733603|PMID:23974653|PMID:25218699|PMID:28492532|PMID:29352562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051423	CV193369		DOID:11211	PMID:20151268|PMID:25741868|PMID:39158757|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000104.4(CYP1B1):c.1290C>G (p.Asp430Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:0070300	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:0080055	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:14687	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051425	CV193372		DOID:9006897	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.987T>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10051426	CV193373		DOID:0080055	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000112.4(SLC26A2):c.1178G>A (p.Gly393Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051428	CV193377		DOID:0050726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000137.4(FAH):c.243G>A (p.Ala81=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051430	CV193383		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.688G>A (p.Val230Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051430	CV193383		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.688G>A (p.Val230Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051431	CV193384		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.615G>A (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051431	CV193384		DOID:9001828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.615G>A (p.Pro205=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051432	CV193385		DOID:14695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000154.2(GALK1):c.382G>A (p.Val128Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051433	CV193386		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18849176|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361493|PMID:7531540|PMID:9100224|PMID:9268104|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051434	CV193387		DOID:14499	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051435	CV193389		DOID:0110875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.897G>C (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051435	CV193389		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.897G>C (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051436	CV193390		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.853C>T (p.Pro285Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051437	CV193391		DOID:0110875	PMID:22897141|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.1078C>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051437	CV193391		DOID:630	PMID:22897141|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000193.4(SHH):c.1078C>T (p.Leu360=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051439	CV193394		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.396G>A (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051439	CV193394		DOID:12799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.396G>A (p.Ser132=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10051440	CV193396		DOID:12802	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.367G>A (p.Glu123Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051441	CV193398		DOID:0110279	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000232.5(SGCB):c.429+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051442	CV193400		DOID:0060740	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.393G>A (p.Gln131=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051443	CV193401		DOID:0070655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.39C>A (p.Asp13Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		DOID:14701	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051446	CV193407		DOID:0080478	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051446	CV193407		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000286.3(PEX12):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051448	CV193411		DOID:3070	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.208C>T (p.Leu70Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051450	CV193415		DOID:0110016	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.168A>G (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051450	CV193415		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000329.3(RPE65):c.168A>G (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		DOID:0110280	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		DOID:0110436	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051452	CV193417		DOID:0110280	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051452	CV193417		DOID:0110436	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051452	CV193417		DOID:12930	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051453	CV193419		DOID:0070094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051454	CV193420		DOID:0112128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000377.3(WAS):c.285G>A (p.Leu95=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051455	CV193424		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051455	CV193424		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051460	CV193430		DOID:0090031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.175G>A (p.Val59Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051460	CV193430		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000414.4(HSD17B4):c.175G>A (p.Val59Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051461	CV193431		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.284-4A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051464	CV193434		DOID:0070223	PMID:22331132|PMID:24723470|PMID:25133187|PMID:25741868|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:33201677|PMID:33390354|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051464	CV193434		DOID:0070226	PMID:22331132|PMID:24723470|PMID:25133187|PMID:25741868|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:33201677|PMID:33390354|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051464	CV193434		DOID:0070229	PMID:22331132|PMID:24723470|PMID:25133187|PMID:25741868|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:33201677|PMID:33390354|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051464	CV193434		DOID:9004618	PMID:22331132|PMID:24723470|PMID:25133187|PMID:25741868|PMID:27256251|PMID:28355206|PMID:28492532|PMID:28587926|PMID:33201677|PMID:33390354|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051465	CV193435		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.174+10G>A		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051466	CV193436		DOID:10581	PMID:14517960|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:36240581|PMID:37480112|PMID:7906588|PMID:9090526|PMID:9192271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.640G>A (p.Ala214Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051467	CV193437		DOID:10581	PMID:18693274|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:37480112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051468	CV193440		DOID:0111391	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.319+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051469	CV193442		DOID:3413	PMID:22161967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000528.4(MAN2B1):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051472	CV193448		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.227C>T (p.Pro76Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051472	CV193448		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.227C>T (p.Pro76Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051473	CV193449		DOID:4810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.646+4C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:0080431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:9009305	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051475	CV193451		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003722.2(GLE1):c.394G>A (p.Val132Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051476	CV193452		DOID:0080567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004127.3(ALG11):c.323A>G (p.Asn108Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051477	CV193453		DOID:0080567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004127.3(ALG11):c.802C>A (p.Leu268Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051478	CV193454		DOID:0110869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.959G>A (p.Arg320Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051479	CV193458		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015880.2(PAPSS2):c.202T>C (p.Ser68Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051480	CV193460		DOID:5325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.331A>G (p.Lys111Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051484	CV193472		DOID:9007077	PMID:19562689|PMID:24642510|PMID:25470062|PMID:26172852|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.142G>A (p.Gly48Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051485	CV193474		DOID:0111804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001112704.2(VAX1):c.883A>G (p.Met295Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051487	CV193476		DOID:0070158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.150C>T (p.His50=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051489	CV193478		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.1407T>C (p.Ile469=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051489	CV193478		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.1407T>C (p.Ile469=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051491	CV193482		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2496C>T (p.Phe832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051492	CV193486		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051492	CV193486		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.28C>G (p.Pro10Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051494	CV193490		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.324C>T (p.Gly108=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051494	CV193490		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.324C>T (p.Gly108=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051496	CV193494		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.267C>G (p.Pro89=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051496	CV193494		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.267C>G (p.Pro89=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051500	CV193502		DOID:0070299	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002381.5(MATN3):c.792G>A (p.Ala264=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051503	CV193507		DOID:0080030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002427.4(MMP13):c.438C>T (p.Ser146=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051503	CV193507		DOID:9001193	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002427.4(MMP13):c.438C>T (p.Ser146=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051505	CV193509		DOID:0080554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.303C>T (p.Leu101=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051507	CV193512		DOID:0080485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.791G>C (p.Ser264Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051508	CV193513		DOID:0080485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002618.4(PEX13):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051511	CV193518		DOID:543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003124.5(SPR):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051512	CV193519		DOID:0111596	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003289.4(TPM2):c.241-7C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051512	CV193519		DOID:0111597	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003289.4(TPM2):c.241-7C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		DOID:0110189	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051514	CV193521		DOID:0090112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003332.4(TYROBP):c.163G>T (p.Val55Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051515	CV193522		DOID:0061122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.539T>C (p.Leu180Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051516	CV193527		DOID:0111020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003816.3(ADAM9):c.226G>A (p.Glu76Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		DOID:4621	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051519	CV193535		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.94-3C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051520	CV193537		DOID:0050813	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004273.5(CHST3):c.311A>G (p.Glu104Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051521	CV193540		DOID:0080097	PMID:21353195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.892G>A (p.Val298Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051521	CV193540		DOID:0110448	PMID:21353195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.892G>A (p.Val298Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051522	CV193541		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.410G>A (p.Arg137Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051522	CV193541		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.410G>A (p.Arg137Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051523	CV193542		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.1360C>T (p.Arg454Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051524	CV193543		DOID:0110293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051524	CV193543		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.1436G>A (p.Arg479His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051525	CV193544		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.965C>T (p.Thr322Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051526	CV193546		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.498G>A (p.Ser166=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051527	CV193547		DOID:0110293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.2196G>A (p.Pro732=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051528	CV193548		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.735G>A (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051529	CV193549		DOID:0110293	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.599C>G (p.Thr200Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051530	CV193551		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.622T>C (p.Ser208Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051532	CV193553		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051533	CV193554		DOID:0060764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.372C>T (p.Asp124=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051533	CV193554		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.372C>T (p.Asp124=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051534	CV193555		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051534	CV193555		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051535	CV193558		DOID:0050444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.204G>T (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051535	CV193558		DOID:0080483	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.204G>T (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051536	CV193560		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051539	CV193564		DOID:0111932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.90C>G (p.Leu30=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051539	CV193564		DOID:1206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.90C>G (p.Leu30=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051540	CV193566		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.381G>A (p.Thr127=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051540	CV193566		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.381G>A (p.Thr127=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051541	CV193567		DOID:0110317	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005159.5(ACTC1):c.188A>G (p.Lys63Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051544	CV193571		DOID:0080718	PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051544	CV193571		DOID:1588	PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:0111128	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:1312	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10051547	CV193575		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.600G>T (p.Gln200His)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051549	CV193578		DOID:0110830	PMID:23967202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153676.4(USH1C):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051550	CV193580		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2161A>G (p.Arg721Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051553	CV193583		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2862A>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051554	CV193584		DOID:10584	PMID:18509552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2344A>G (p.Thr782Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051556	CV193586		DOID:0110391	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2018G>T (p.Arg673Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051556	CV193586		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005802.5(TOPORS):c.2018G>T (p.Arg673Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051558	CV193589		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051558	CV193589		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051558	CV193589		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.440C>T (p.Pro147Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051559	CV193592		DOID:0060609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.405C>T (p.Val135=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051560	CV193593		DOID:0061020	PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36407308|PMID:38096238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051560	CV193593		DOID:13938	PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36407308|PMID:38096238|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051561	CV193594		DOID:0061020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006261.5(PROP1):c.456T>C (p.Ala152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051563	CV193599		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.415T>C (p.Phe139Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051563	CV193599		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507209|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.415T>C (p.Phe139Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051565	CV193601		DOID:0050631	PMID:30369548|PMID:30497070|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.604G>A (p.Gly202Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:0110565	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:14693	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		DOID:2121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051567	CV193605		DOID:0110415	PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051567	CV193605		DOID:10584	PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051568	CV193607		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.229C>T (p.Arg77Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051569	CV193612		DOID:0110297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077365.2(POMT1):c.129C>T (p.Asp43=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051571	CV193618		DOID:0060490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.675G>A (p.Lys225=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051572	CV193619		DOID:0060490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.340C>G (p.Arg114Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051573	CV193620		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10051573	CV193620		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10051573	CV193620		DOID:630	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051574	CV193621		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.273T>C (p.Asn91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051576	CV193623		DOID:0110332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.318G>A (p.Gln106=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051578	CV193625		DOID:0110332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051578	CV193625		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:0111113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051580	CV193629		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.219C>T (p.His73=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051580	CV193629		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.219C>T (p.His73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		DOID:0111115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051582	CV193631		DOID:0111115	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051582	CV193631		DOID:12712	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		DOID:0111112	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		DOID:0111115	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		DOID:12712	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		DOID:9000511	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051585	CV193636		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.215A>G (p.Gln72Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051585	CV193636		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.215A>G (p.Gln72Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051586	CV193639		DOID:0050834	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2067G>A (p.Thr689=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051586	CV193639		DOID:0090084	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2067G>A (p.Thr689=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051586	CV193639		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2067G>A (p.Thr689=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051587	CV193642		DOID:0110730	PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.214G>C (p.Glu72Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10051587	CV193642		DOID:14503	PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.214G>C (p.Glu72Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10051587	CV193642		DOID:630	PMID:12815591|PMID:14997940|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.214G>C (p.Glu72Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051590	CV193646		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1141G>T (p.Asp381Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10051591	CV193647		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.1304C>T (p.Ser435Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051593	CV193649		DOID:0090115	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018319.4(TDP1):c.208T>A (p.Ser70Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051595	CV193651		DOID:0070259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018714.3(COG1):c.655G>C (p.Glu219Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051595	CV193651		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018714.3(COG1):c.655G>C (p.Glu219Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051596	CV193652		DOID:0111255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170784.3(MKKS):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		DOID:0110723	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		DOID:0110724	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051597	CV193654		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>T (p.Glu269Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051599	CV193660		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.73C>T (p.Arg25Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051600	CV193662		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.60G>A (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051600	CV193662		DOID:0110086	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.60G>A (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051601	CV193663		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051602	CV193665		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021072.4(HCN1):c.990G>C (p.Trp330Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051604	CV193668		DOID:2565	PMID:15953452|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021615.5(CHST6):c.993G>T (p.Gln331His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051605	CV193669		DOID:0110351	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.504C>T (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051607	CV193671		DOID:0110336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.756C>T (p.Tyr252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051609	CV193677		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.21-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051610	CV193678		DOID:0060352	PMID:28492532|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051610	CV193678		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051611	CV193679		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.211A>G (p.Lys71Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051612	CV193680		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39013458|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.589G>A (p.Asp197Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051612	CV193680		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:39013458|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.589G>A (p.Asp197Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051614	CV193683		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.183C>T (p.Ser61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051615	CV193684		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051615	CV193684		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051617	CV193686		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.86-5G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051619	CV193690		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1941C>T (p.Ser647=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051620	CV193691		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1937A>C (p.His646Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051621	CV193692		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051621	CV193692		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051623	CV193694		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4676G>A (p.Arg1559Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051623	CV193694		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4676G>A (p.Arg1559Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051625	CV193696		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.3726_3731dup (p.1242_1243RS[3])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051625	CV193696		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.3726_3731dup (p.1242_1243RS[3])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051626	CV193697		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1740G>A (p.Pro580=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051628	CV193699		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.2422G>A (p.Gly808Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051628	CV193699		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.2422G>A (p.Gly808Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051629	CV193700		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.5379C>T (p.Gly1793=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051629	CV193700		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.5379C>T (p.Gly1793=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051632	CV193704		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4616G>A (p.Arg1539His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051633	CV193705		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1444A>G (p.Ser482Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051635	CV193708		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.660C>T (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051636	CV193710		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4043C>T (p.Ala1348Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051636	CV193710		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4043C>T (p.Ala1348Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051638	CV193712		DOID:0060768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.4963G>A (p.Gly1655Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051642	CV193717		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.5036C>T (p.Ala1679Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051642	CV193717		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.5036C>T (p.Ala1679Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051644	CV193721		DOID:0111010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.216C>T (p.Asp72=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		DOID:8466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		DOID:0060869	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		DOID:8466	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051647	CV193724		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.267C>T (p.Ala89=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051648	CV193725		DOID:0111305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.357+8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051649	CV193726		DOID:0111437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.154A>G (p.Ser52Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051650	CV193727		DOID:0111437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.87G>C (p.Arg29Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051651	CV193728		DOID:0070260	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032382.5(COG8):c.597C>T (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051652	CV193729		DOID:0070260	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032382.5(COG8):c.1017C>T (p.Gly339=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051653	CV193730		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032575.3(GLIS2):c.522+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051654	CV193731		DOID:0110123	PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.137A>G (p.Lys46Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051654	CV193731		DOID:0110126	PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.137A>G (p.Lys46Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051654	CV193731		DOID:1935	PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.137A>G (p.Lys46Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051655	CV193732		DOID:1932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1032T>C (p.Ile344=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051655	CV193732		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1032T>C (p.Ile344=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051656	CV193733		DOID:1932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1338T>C (p.Phe446=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051656	CV193733		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1338T>C (p.Phe446=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051658	CV193735		DOID:0110487	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001146079.2(CLDN14):c.*10G>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051660	CV193737		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144631.6(ZNF513):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051661	CV193738		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144631.6(ZNF513):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:0080739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:11830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:3144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		DOID:988	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051664	CV193743		DOID:0110722	PMID:19201763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.63-4del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051664	CV193743		DOID:0110726	PMID:19201763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.63-4del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051667	CV193749		DOID:9008179	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.495C>T (p.Phe165=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051668	CV193750		DOID:0111806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021728.4(OTX2):c.444G>C (p.Pro148=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051669	CV193751		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1311T>C (p.His437=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051670	CV193752		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.2041G>A (p.Val681Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051671	CV193754		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173495.3(PTCHD1):c.1110C>G (p.Asp370Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051672	CV193756		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.331+9C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051673	CV193758		DOID:0111377	PMID:17439981|PMID:20012313|PMID:20562457|PMID:22661499|PMID:23657916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.134C>T (p.Ser45Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		DOID:0110130	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		DOID:10584	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		DOID:1935	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		DOID:0110130	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		DOID:10584	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		DOID:1935	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10051677	CV193763		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.336C>T (p.Leu112=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051678	CV193764		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.510A>G (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051679	CV193766		DOID:0080545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203447.4(DOCK8):c.314C>G (p.Pro105Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051679	CV193766		DOID:0080594	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203447.4(DOCK8):c.314C>G (p.Pro105Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051680	CV193767		DOID:0111717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.5276T>C (p.Leu1759Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051682	CV193771		DOID:12308	PMID:25741868|PMID:33713692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.4179G>T (p.Met1393Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051683	CV193772		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3885G>A (p.Pro1295=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051684	CV193773		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3786C>T (p.Gly1262=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051685	CV193774		DOID:0070293	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3812C>T (p.Ala1271Val)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051685	CV193774		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.3812C>T (p.Ala1271Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051686	CV193775		DOID:0070158	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.3156C>T (p.His1052=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051687	CV193776		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3229-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051690	CV193784		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6204G>A (p.Arg2068=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051690	CV193784		DOID:9001255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6204G>A (p.Arg2068=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051692	CV193790		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4457A>G (p.Asn1486Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051692	CV193790		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4457A>G (p.Asn1486Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		DOID:9000511	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051695	CV193793		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3537C>T (p.Tyr1179=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051695	CV193793		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3537C>T (p.Tyr1179=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051701	CV193802		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98781T>C (p.Ser32927=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051702	CV193803		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98919C>T (p.Ile32973=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051702	CV193803		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98919C>T (p.Ile32973=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051705	CV193807		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100163G>A (p.Ser33388Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051706	CV193808		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100167A>G (p.Pro33389=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051706	CV193808		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100167A>G (p.Pro33389=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051707	CV193809		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100467T>C (p.Ser33489=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051708	CV193810		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105680C>T (p.Ala35227Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051709	CV193811		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102027G>T (p.Leu34009Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10051710	CV193813		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102329G>A (p.Arg34110Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051712	CV193815		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102025T>C (p.Leu34009=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051712	CV193815		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102025T>C (p.Leu34009=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051713	CV193816		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104660C>T (p.Pro34887Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051714	CV193817		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105805del (p.Thr35269fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051714	CV193817		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105805del (p.Thr35269fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051715	CV193819		DOID:14720	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.2593-3C>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10051717	CV193821		DOID:0061132	PMID:24957499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30055037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4487C>T (p.Ala1496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051717	CV193821		DOID:0110636	PMID:24957499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30055037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4487C>T (p.Ala1496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051717	CV193821		DOID:9007352	PMID:24957499|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30055037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4487C>T (p.Ala1496Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051718	CV193822		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.3948C>T (p.Tyr1316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051719	CV193823		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4028G>A (p.Arg1343His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051721	CV193826		DOID:12531	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000552.5(VWF):c.5369C>T (p.Pro1790Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051724	CV193829		DOID:5688	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.3627T>A (p.Ala1209=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051725	CV193830		DOID:2748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4210G>A (p.Ala1404Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051725	CV193830		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000642.3(AGL):c.4210G>A (p.Ala1404Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051726	CV193831		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6085G>A (p.Glu2029Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051726	CV193831		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6085G>A (p.Glu2029Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051727	CV193832		DOID:9000443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6119A>G (p.Asp2040Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051728	CV193833		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6232C>T (p.Leu2078=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051728	CV193833		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.6232C>T (p.Leu2078=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051729	CV193837		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.5957C>T (p.Pro1986Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051732	CV193841		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2045G>A (p.Arg682Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051732	CV193841		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2045G>A (p.Arg682Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051733	CV193844		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6235-6C>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051733	CV193844		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6235-6C>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051733	CV193844		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6235-6C>G		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051733	CV193844		DOID:9006871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6235-6C>G		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051734	CV193845		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6649C>T (p.Arg2217Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051735	CV193846		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7201C>T (p.Arg2401Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051736	CV193847		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6739C>T (p.Pro2247Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051736	CV193847		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6739C>T (p.Pro2247Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051737	CV193848		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6345C>T (p.Ser2115=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051737	CV193848		DOID:9001255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.6345C>T (p.Ser2115=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051739	CV193850		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7301C>A (p.Ala2434Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051739	CV193850		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.7301C>A (p.Ala2434Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051740	CV193857		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.6746G>A (p.Arg2249His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051741	CV193858		DOID:1933	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5517C>T (p.Pro1839=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051742	CV193859		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5969_5977del (p.Thr1990_Gly1992del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051742	CV193859		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5969_5977del (p.Thr1990_Gly1992del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:1933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		DOID:9008974	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051748	CV193866		DOID:0110488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.6623C>T (p.Pro2208Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051749	CV193867		DOID:0050834	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6437T>C (p.Leu2146Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051749	CV193867		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6437T>C (p.Leu2146Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051750	CV193869		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6771C>T (p.Pro2257=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051751	CV193870		DOID:0050834	PMID:21158681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6308G>A (p.Gly2103Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051752	CV193871		DOID:0050834	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6747T>A (p.Asp2249Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051753	CV193872		DOID:0110986	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.5928G>A (p.Gly1976=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10051755	CV193877		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051755	CV193877		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051755	CV193877		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051755	CV193877		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051755	CV193877		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7267G>A (p.Ala2423Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051756	CV193878		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4651C>T (p.Arg1551Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051756	CV193878		DOID:2377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4651C>T (p.Arg1551Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051757	CV193879		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4839G>A (p.Arg1613=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051757	CV193879		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4839G>A (p.Arg1613=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051757	CV193879		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4839G>A (p.Arg1613=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051757	CV193879		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4839G>A (p.Arg1613=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051757	CV193879		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4839G>A (p.Arg1613=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051758	CV193880		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4581G>A (p.Ala1527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051759	CV193881		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5390G>A (p.Arg1797His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051760	CV193882		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6786G>A (p.Thr2262=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051761	CV193883		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4524G>A (p.Gln1508=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0081341	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0110315	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0111078	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:0111188	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:12930	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051762	CV193884		DOID:440	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107377+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051764	CV193886		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107591T>C (p.Val35864Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051766	CV193892		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.2101C>A (p.Pro701Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051767	CV193893		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5391C>T (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051767	CV193893		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5391C>T (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051767	CV193893		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5391C>T (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051767	CV193893		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5391C>T (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051767	CV193893		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5391C>T (p.Arg1797=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051768	CV193894		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5878C>T (p.Arg1960Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051768	CV193894		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5878C>T (p.Arg1960Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051769	CV193896		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5965C>T (p.Arg1989Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051769	CV193896		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5965C>T (p.Arg1989Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051770	CV193897		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051770	CV193897		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051770	CV193897		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051770	CV193897		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051770	CV193897		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051771	CV193898		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5053C>T (p.Arg1685Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051771	CV193898		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5053C>T (p.Arg1685Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051772	CV193899		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6222C>T (p.Ser2074=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051773	CV193900		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4396C>T (p.Arg1466Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051774	CV193901		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6758C>T (p.Ala2253Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051774	CV193901		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6758C>T (p.Ala2253Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051775	CV193902		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6311C>T (p.Ala2104Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051776	CV193903		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4083G>A (p.Arg1361=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10051777	CV193904		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5540G>A (p.Arg1847Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051777	CV193904		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5540G>A (p.Arg1847Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051778	CV193905		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5965C>A (p.Arg1989Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051778	CV193905		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5965C>A (p.Arg1989Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051779	CV193906		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6303G>A (p.Glu2101=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051780	CV193907		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5796G>A (p.Ala1932=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051781	CV193908		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7194C>T (p.Arg2398=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051782	CV193909		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32707200|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5024G>A (p.Arg1675Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051783	CV193910		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4233G>A (p.Ala1411=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051784	CV193911		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6594C>T (p.Thr2198=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051785	CV193912		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7383G>T (p.Lys2461Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051786	CV193913		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6536G>A (p.Arg2179Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051787	CV193914		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051787	CV193914		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051787	CV193914		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051787	CV193914		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051787	CV193914		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7062G>A (p.Ala2354=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051788	CV193915		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6083C>T (p.Ala2028Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051788	CV193915		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6083C>T (p.Ala2028Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051789	CV193916		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7188G>A (p.Gln2396=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051790	CV193918		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5304G>A (p.Leu1768=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051791	CV193919		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5873C>T (p.Thr1958Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051792	CV193920		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5948G>A (p.Arg1983His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051792	CV193920		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5948G>A (p.Arg1983His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051793	CV193921		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7101G>A (p.Thr2367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051794	CV193922		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5922G>C (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051794	CV193922		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5922G>C (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051794	CV193922		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5922G>C (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051794	CV193922		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5922G>C (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051794	CV193922		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5922G>C (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051795	CV193923		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4526G>A (p.Arg1509His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10051795	CV193923		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.4526G>A (p.Arg1509His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051796	CV193924		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6001G>A (p.Ala2001Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051797	CV193925		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5471C>T (p.Ala1824Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051798	CV193926		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6198G>T (p.Gln2066His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051798	CV193926		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6198G>T (p.Gln2066His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051798	CV193926		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6198G>T (p.Gln2066His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051798	CV193926		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6198G>T (p.Gln2066His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051798	CV193926		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.6198G>T (p.Gln2066His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0060733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051800	CV193928		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.5315C>T (p.Ala1772Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051802	CV193930		DOID:0050990	PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:31015257|PMID:35600082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5014C>T (p.Arg1672Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051802	CV193930		DOID:0080454	PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:29056246|PMID:31015257|PMID:35600082|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5014C>T (p.Arg1672Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051806	CV193934		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001297.5(CNGB1):c.3305G>A (p.Arg1102Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051807	CV193935		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5375C>T (p.Ala1792Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051807	CV193935		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5375C>T (p.Ala1792Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051807	CV193935		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5375C>T (p.Ala1792Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051807	CV193935		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.5375C>T (p.Ala1792Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051809	CV193938		DOID:0070298	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.2019G>A (p.Ser673=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051810	CV193939		DOID:0070298	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1982C>T (p.Pro661Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051810	CV193939		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001852.4(COL9A2):c.1982C>T (p.Pro661Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051811	CV193941		DOID:0111595	PMID:16677079|PMID:18767143|PMID:19006240|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316167|PMID:3495735|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4151G>A (p.Cys1384Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051812	CV193942		DOID:0111595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001999.4(FBN2):c.4100-9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051813	CV193943		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.8047-7dup		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051816	CV193947		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.7136C>T (p.Pro2379Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051818	CV193950		DOID:0050834	PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6822T>C (p.Ala2274=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051818	CV193950		DOID:630	PMID:21158681|PMID:22461308|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.6822T>C (p.Ala2274=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051819	CV193951		DOID:0111590	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4950-9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051819	CV193951		DOID:9001162	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.4950-9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051820	CV193952		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3802G>A (p.Val1268Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051820	CV193952		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.3802G>A (p.Val1268Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051821	CV193953		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.5871G>A (p.Glu1957=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051825	CV193957		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.3663G>A (p.Ser1221=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051827	CV193960		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4107T>A (p.Phe1369Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051827	CV193960		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4107T>A (p.Phe1369Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		DOID:0080991	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051830	CV193965		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5100C>T (p.Thr1700=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051830	CV193965		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5100C>T (p.Thr1700=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051831	CV193966		DOID:0080322	PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10051831	CV193966		DOID:0110861	PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:0080212	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051833	CV193968		DOID:0110861	PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32574212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5060T>C (p.Ile1687Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051834	CV193969		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8607G>A (p.Glu2869=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051835	CV193970		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12080A>G (p.Gln4027Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051837	CV193973		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11720C>T (p.Thr3907Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051838	CV193974		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10744G>A (p.Gly3582Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051838	CV193974		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10744G>A (p.Gly3582Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051839	CV193975		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13071C>T (p.Cys4357=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051840	CV193976		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13533C>T (p.Ser4511=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051841	CV193977		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8182A>G (p.Ile2728Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051841	CV193977		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8182A>G (p.Ile2728Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051841	CV193977		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8182A>G (p.Ile2728Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051841	CV193977		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8182A>G (p.Ile2728Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051841	CV193977		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8182A>G (p.Ile2728Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051842	CV193978		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8506G>A (p.Asp2836Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051844	CV193980		DOID:0060736	PMID:23774525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10498C>T (p.Arg3500Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051844	CV193980		DOID:0090017	PMID:23774525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10498C>T (p.Arg3500Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051844	CV193980		DOID:0110285	PMID:23774525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10498C>T (p.Arg3500Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051844	CV193980		DOID:9001254	PMID:23774525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10498C>T (p.Arg3500Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051844	CV193980		DOID:9003881	PMID:23774525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10498C>T (p.Arg3500Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051845	CV193981		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10533C>G (p.Gly3511=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051847	CV193983		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8051G>A (p.Arg2684Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051848	CV193984		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9333G>A (p.Gly3111=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051849	CV193985		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050564|PMID:29590070|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12190G>A (p.Glu4064Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051849	CV193985		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050564|PMID:29590070|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12190G>A (p.Glu4064Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051849	CV193985		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050564|PMID:29590070|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12190G>A (p.Glu4064Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051849	CV193985		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050564|PMID:29590070|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12190G>A (p.Glu4064Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051849	CV193985		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29050564|PMID:29590070|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12190G>A (p.Glu4064Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051850	CV193986		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12817C>T (p.Pro4273Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051850	CV193986		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12817C>T (p.Pro4273Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051850	CV193986		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12817C>T (p.Pro4273Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051850	CV193986		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12817C>T (p.Pro4273Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051850	CV193986		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12817C>T (p.Pro4273Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051851	CV193987		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11836C>T (p.Arg3946Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051851	CV193987		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11836C>T (p.Arg3946Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051853	CV193989		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11207C>T (p.Pro3736Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051854	CV193990		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11329G>A (p.Glu3777Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051854	CV193990		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11329G>A (p.Glu3777Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051854	CV193990		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11329G>A (p.Glu3777Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051856	CV193992		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12737G>A (p.Arg4246His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051856	CV193992		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12737G>A (p.Arg4246His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051856	CV193992		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12737G>A (p.Arg4246His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051856	CV193992		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12737G>A (p.Arg4246His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051856	CV193992		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12737G>A (p.Arg4246His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051857	CV193993		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12232G>A (p.Glu4078Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051857	CV193993		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12232G>A (p.Glu4078Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051858	CV193994		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10207C>T (p.Arg3403Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051858	CV193994		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10207C>T (p.Arg3403Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051860	CV193996		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11724G>T (p.Ala3908=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051860	CV193996		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11724G>T (p.Ala3908=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051860	CV193996		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11724G>T (p.Ala3908=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051860	CV193996		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11724G>T (p.Ala3908=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051860	CV193996		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11724G>T (p.Ala3908=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051861	CV193997		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13287C>A (p.Gly4429=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051862	CV193998		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10413G>A (p.Thr3471=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051863	CV193999		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9567G>A (p.Pro3189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051864	CV194000		DOID:0060736	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9034G>A (p.Glu3012Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051864	CV194000		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9034G>A (p.Glu3012Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051864	CV194000		DOID:0110285	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9034G>A (p.Glu3012Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051864	CV194000		DOID:9001254	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9034G>A (p.Glu3012Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051864	CV194000		DOID:9003881	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9034G>A (p.Glu3012Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051865	CV194001		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8617G>A (p.Glu2873Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051865	CV194001		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8617G>A (p.Glu2873Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051866	CV194002		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38912134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9049C>T (p.Arg3017Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051866	CV194002		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38912134|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9049C>T (p.Arg3017Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051867	CV194003		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8236C>T (p.Arg2746Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051868	CV194004		DOID:0060736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12978C>T (p.Thr4326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051868	CV194004		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12978C>T (p.Thr4326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051868	CV194004		DOID:0110285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12978C>T (p.Thr4326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051868	CV194004		DOID:9001254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12978C>T (p.Thr4326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051868	CV194004		DOID:9003881	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12978C>T (p.Thr4326=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051869	CV194005		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9475G>A (p.Ala3159Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051869	CV194005		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9475G>A (p.Ala3159Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051870	CV194006		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10444C>T (p.Arg3482Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051871	CV194007		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.8750T>G (p.Phe2917Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051872	CV194008		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12671C>G (p.Ala4224Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051872	CV194008		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12671C>G (p.Ala4224Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051873	CV194009		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11066C>T (p.Thr3689Met)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10051874	CV194010		DOID:0090017	PMID:24292195|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10203C>T (p.Pro3401=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051875	CV194011		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7911G>A (p.Ala2637=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:0060733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051876	CV194012		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.11573C>T (p.Thr3858Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051877	CV194013		DOID:0090017	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12642C>T (p.Ile4214=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051878	CV194014		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38818036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13111G>A (p.Ala4371Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051878	CV194014		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38818036|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.13111G>A (p.Ala4371Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:0060736	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:0110285	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:2377	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:9001254	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051879	CV194015		DOID:9003881	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12992C>T (p.Pro4331Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051880	CV194016		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10607C>T (p.Thr3536Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051880	CV194016		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.10607C>T (p.Thr3536Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10051881	CV194017		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.12601C>T (p.Arg4201Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051883	CV194019		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7822G>A (p.Ala2608Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051883	CV194019		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.7822G>A (p.Ala2608Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051884	CV194020		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.9153C>T (p.Ser3051=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051885	CV194021		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5095G>A (p.Ala1699Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051885	CV194021		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5095G>A (p.Ala1699Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051888	CV194028		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4872A>G (p.Gln1624=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051888	CV194028		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.4872A>G (p.Gln1624=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051894	CV194040		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.4846T>C (p.Phe1616Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051895	CV194042		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4926A>G (p.Thr1642=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051895	CV194042		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4926A>G (p.Thr1642=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051896	CV194043		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5364T>G (p.Ala1788=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051896	CV194043		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5364T>G (p.Ala1788=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051897	CV194044		DOID:8545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5336C>T (p.Pro1779Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051898	CV194046		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4077C>T (p.Ile1359=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051898	CV194046		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4077C>T (p.Ile1359=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051898	CV194046		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4077C>T (p.Ile1359=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051899	CV194050		DOID:0080676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.2286G>A (p.Gly762=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051901	CV194052		DOID:0110438	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001105206.3(LAMA4):c.4678C>A (p.Arg1560=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051902	CV194053		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9212G>A (p.Arg3071Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051902	CV194053		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9212G>A (p.Arg3071Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051903	CV194054		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.8924G>A (p.Arg2975His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051904	CV194055		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.9502A>G (p.Met3168Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051905	CV194056		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3814C>T (p.Arg1272Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051905	CV194056		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3814C>T (p.Arg1272Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051906	CV194057		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051906	CV194057		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		DOID:2913	PMID:27114598|RGD:405850206	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10051908	CV194060		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3721G>T (p.Val1241Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10051908	CV194060		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3721G>T (p.Val1241Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051909	CV194061		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3623T>C (p.Ile1208Thr)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10051909	CV194061		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3623T>C (p.Ile1208Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10051910	CV194062		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10051910	CV194062		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10051910	CV194062		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051911	CV194065		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4620G>A (p.Val1540=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051912	CV194066		DOID:9007898	PMID:20301719|PMID:33913598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.4669T>C (p.Trp1557Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10051916	CV194070		DOID:0111358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.9444T>C (p.Ser3148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051918	CV194072		DOID:0111358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.8380C>T (p.Arg2794Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051919	CV194073		DOID:0111358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.7248C>T (p.Ser2416=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051921	CV194077		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7595C>T (p.Thr2532Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051921	CV194077		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.7595C>T (p.Thr2532Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051922	CV194078		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5741G>A (p.Arg1914Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051922	CV194078		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5741G>A (p.Arg1914Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051922	CV194078		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5741G>A (p.Arg1914Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051923	CV194079		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5606C>T (p.Thr1869Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051923	CV194079		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5606C>T (p.Thr1869Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051923	CV194079		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5606C>T (p.Thr1869Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051924	CV194080		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5396G>A (p.Arg1799His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051924	CV194080		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5396G>A (p.Arg1799His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051924	CV194080		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5396G>A (p.Arg1799His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051925	CV194081		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5761A>G (p.Thr1921Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051926	CV194082		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5890T>C (p.Ser1964Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051926	CV194082		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5890T>C (p.Ser1964Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051926	CV194082		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.5890T>C (p.Ser1964Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051927	CV194084		DOID:2736	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6056G>A (p.Arg2019Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051927	CV194084		DOID:9000812	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6056G>A (p.Arg2019Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051927	CV194084		DOID:9008932	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6056G>A (p.Arg2019Gln)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10051928	CV194085		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.7413G>A (p.Ala2471=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051928	CV194085		DOID:9000812	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.7413G>A (p.Ala2471=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051929	CV194086		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6956C>T (p.Ala2319Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051929	CV194086		DOID:9000812	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6956C>T (p.Ala2319Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051930	CV194087		DOID:2736	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6766C>T (p.Arg2256Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051930	CV194087		DOID:9000812	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024408.4(NOTCH2):c.6766C>T (p.Arg2256Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051932	CV194089		DOID:0090001	PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4579C>T (p.Arg1527Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051932	CV194089		DOID:0111405	PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4579C>T (p.Arg1527Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051932	CV194089		DOID:630	PMID:24700879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4579C>T (p.Arg1527Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051933	CV194091		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8013C>A (p.Gly2671=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051933	CV194091		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8013C>A (p.Gly2671=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051935	CV194096		DOID:0070655	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.4757A>G (p.Asn1586Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051935	CV194096		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.4757A>G (p.Asn1586Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051936	CV194098		DOID:0061132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4969G>A (p.Val1657Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051936	CV194098		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26607181|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.4969G>A (p.Val1657Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051937	CV194100		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5736G>A (p.Glu1912=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051937	CV194100		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5736G>A (p.Glu1912=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051938	CV194102		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4580A>G (p.Asn1527Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051938	CV194102		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4580A>G (p.Asn1527Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10051938	CV194102		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4580A>G (p.Asn1527Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051940	CV194104		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.7036G>A (p.Glu2346Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051941	CV194105		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.5936T>C (p.Leu1979Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051942	CV194108		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2903G>A (p.Arg968Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051942	CV194108		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2903G>A (p.Arg968Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051942	CV194108		DOID:9003529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2903G>A (p.Arg968Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051943	CV194109		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2821C>T (p.Leu941Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051943	CV194109		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2821C>T (p.Leu941Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051943	CV194109		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2821C>T (p.Leu941Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051944	CV194110		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2469G>A (p.Thr823=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10051944	CV194110		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2469G>A (p.Thr823=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051945	CV194111		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2891G>A (p.Arg964Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051947	CV194113		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2507G>A (p.Gly836Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051948	CV194114		DOID:0050558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051948	CV194114		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10051948	CV194114		DOID:0060946	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051948	CV194114		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2866G>A (p.Glu956Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051949	CV194115		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2809A>G (p.Lys937Glu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10051949	CV194115		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2809A>G (p.Lys937Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051951	CV194118		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5350G>A (p.Val1784Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10051952	CV194119		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5344C>T (p.Arg1782Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051953	CV194120		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365951.3(KIF1B):c.3925A>G (p.Lys1309Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051955	CV194124		DOID:0110334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.2508C>T (p.Gly836=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051955	CV194124		DOID:12347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.2508C>T (p.Gly836=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051956	CV194125		DOID:0110334	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2187+6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051957	CV194126		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2550T>C (p.Pro850=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10051957	CV194126		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2550T>C (p.Pro850=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10051957	CV194126		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2550T>C (p.Pro850=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10051958	CV194128		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26743400|PMID:28377322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4736T>C (p.Val1579Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051961	CV194131		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.5883-6A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051963	CV194133		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2436G>T (p.Gln812His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051965	CV194135		DOID:9003515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.4252C>T (p.Pro1418Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051965	CV194135		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.4252C>T (p.Pro1418Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:0110108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:0110320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:0110453	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		DOID:9001215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051967	CV194137		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3957+9G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0050663	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0060946	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:0090050	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:9001550	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051968	CV194138		DOID:9008274	PMID:20976770|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30706156|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:35239206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7447A>G (p.Lys2483Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051969	CV194139		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7175-6C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10051970	CV194140		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7224C>G (p.Asp2408Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051970	CV194140		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7224C>G (p.Asp2408Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051971	CV194141		DOID:9001550	PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7514G>T (p.Gly2505Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051973	CV194143		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.7441A>G (p.Thr2481Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051974	CV194144		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.5360G>C (p.Arg1787Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051975	CV194145		DOID:0111415	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014639.4(SKIC3):c.3710C>T (p.Ala1237Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051976	CV194146		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.6416A>G (p.Asn2139Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051977	CV194147		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.4729A>T (p.Thr1577Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051978	CV194148		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.8369A>G (p.Tyr2790Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051978	CV194148		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.8369A>G (p.Tyr2790Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051979	CV194150		DOID:0080212	PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5768A>T (p.Gln1923Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051979	CV194150		DOID:0110860	PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5768A>T (p.Gln1923Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051979	CV194150		DOID:0110861	PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5768A>T (p.Gln1923Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051979	CV194150		DOID:898	PMID:15698423|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.5768A>T (p.Gln1923Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10051982	CV194155		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4746C>T (p.Ile1582=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051982	CV194155		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4746C>T (p.Ile1582=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051983	CV194156		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051983	CV194156		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051984	CV194157		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051984	CV194157		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051985	CV194159		DOID:0050968	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.4428T>G (p.His1476Gln)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10051985	CV194159		DOID:0070158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.4428T>G (p.His1476Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051985	CV194159		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130823.3(DNMT1):c.4428T>G (p.His1476Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051986	CV194160		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.7620C>T (p.Asp2540=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051987	CV194163		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.2562T>C (p.Pro854=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0060757	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051988	CV194164		DOID:0110674	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5357T>A (p.Met1786Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051989	CV194165		DOID:0070199	PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:31862442|PMID:35028538|PMID:36983702|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4021C>G (p.Gln1341Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051990	CV194166		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.3958T>C (p.Ser1320Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051992	CV194168		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4149C>T (p.Thr1383=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051993	CV194169		DOID:0110928	PMID:23441136|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.4272G>C (p.Thr1424=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10051994	CV194170		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10051994	CV194170		DOID:14711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051996	CV194173		DOID:0110403	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.5794-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051997	CV194174		DOID:0050834	PMID:21158681|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8047C>T (p.Pro2683Ser)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10051997	CV194174		DOID:0090084	PMID:21158681|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8047C>T (p.Pro2683Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10051997	CV194174		DOID:630	PMID:21158681|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8047C>T (p.Pro2683Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051998	CV194176		DOID:0111590	RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.6487A>G (p.Ile2163Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052001	CV194181		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6001G>A (p.Glu2001Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052001	CV194181		DOID:0110860	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6001G>A (p.Glu2001Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052001	CV194181		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6001G>A (p.Glu2001Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052001	CV194181		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6001G>A (p.Glu2001Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052002	CV194183		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4746A>G (p.Thr1582=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052003	CV194186		DOID:0080325	PMID:12111193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4919A>C (p.His1640Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052004	CV194187		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052006	CV194189		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5685C>T (p.Thr1895=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052006	CV194189		DOID:0080454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5685C>T (p.Thr1895=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052006	CV194189		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.5685C>T (p.Thr1895=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052007	CV194191		DOID:0090015	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002334.4(LRP4):c.5489G>A (p.Arg1830Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052009	CV194194		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8415C>T (p.Asn2805=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052009	CV194194		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8415C>T (p.Asn2805=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052010	CV194195		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052010	CV194195		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0070600	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052011	CV194196		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+777G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052012	CV194197		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8446T>C (p.Leu2816=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052012	CV194197		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8446T>C (p.Leu2816=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052013	CV194198		DOID:0050834	PMID:23533228|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8366C>T (p.Ala2789Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052013	CV194198		DOID:630	PMID:23533228|PMID:25472840|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8366C>T (p.Ala2789Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052014	CV194199		DOID:0050834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8672A>C (p.Asn2891Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052015	CV194200		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8556C>T (p.Asp2852=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052016	CV194202		DOID:0050834	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8821A>G (p.Lys2941Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052016	CV194202		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8821A>G (p.Lys2941Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052017	CV194203		DOID:0050834	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8672A>G (p.Asn2891Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052017	CV194203		DOID:0090084	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8672A>G (p.Asn2891Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052017	CV194203		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8672A>G (p.Asn2891Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052017	CV194203		DOID:9004226	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.8672A>G (p.Asn2891Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052018	CV194206		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052021	CV194211		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6216T>G (p.Pro2072=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052022	CV194214		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.5575A>G (p.Lys1859Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052023	CV194215		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052023	CV194215		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052023	CV194215		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052023	CV194215		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		DOID:0050817	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		DOID:8501	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		DOID:9006630	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052025	CV194217		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.5601T>G (p.Ser1867=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052026	CV194219		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-10C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052027	CV194220		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4760C>T (p.Ala1587Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052028	CV194221		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4950A>G (p.Gln1650=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052028	CV194221		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4950A>G (p.Gln1650=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052029	CV194222		DOID:0110276	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4254C>T (p.Pro1418=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052030	CV194223		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6412G>T (p.Gly2138Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052031	CV194224		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6441C>T (p.Ile2147=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052031	CV194224		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6441C>T (p.Ile2147=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052031	CV194224		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6441C>T (p.Ile2147=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052031	CV194224		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6441C>T (p.Ile2147=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052032	CV194227		DOID:65	PMID:15922184|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.2921C>A (p.Pro974Gln)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052033	CV194228		DOID:1441	PMID:20437544|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29232918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.5265C>T (p.Asn1755=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052034	CV194229		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5529G>A (p.Ser1843=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10052034	CV194229		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5529G>A (p.Ser1843=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10052034	CV194229		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5529G>A (p.Ser1843=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052035	CV194230		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5516C>T (p.Ala1839Val)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10052038	CV194238		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5548A>G (p.Lys1850Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052039	CV194239		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5481G>A (p.Leu1827=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052040	CV194241		DOID:0090005	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4916C>T (p.Thr1639Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052040	CV194241		DOID:9005084	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4916C>T (p.Thr1639Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052041	CV194242		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4928C>A (p.Pro1643His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052041	CV194242		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.4928C>A (p.Pro1643His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052042	CV194243		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.8947C>T (p.Leu2983Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:0110136	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		DOID:9008709	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052044	CV194247		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5129C>A (p.Ala1710Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052044	CV194247		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5129C>A (p.Ala1710Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052044	CV194247		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5129C>A (p.Ala1710Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052045	CV194248		DOID:0070249	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5101G>T (p.Ala1701Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052045	CV194248		DOID:0111618	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5101G>T (p.Ala1701Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052050	CV194254		DOID:9005819	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000020.3(ACVRL1):c.484C>T (p.Leu162Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052051	CV194255		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.320C>T (p.Ala107Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052051	CV194255		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.320C>T (p.Ala107Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052052	CV194256		DOID:0110278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.313-10C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052053	CV194258		DOID:9008558	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.334G>A (p.Val112Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052055	CV194262		DOID:0110275	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052057	CV194264		DOID:0110274	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.525C>T (p.Asp175=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052057	CV194264		DOID:0110275	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.525C>T (p.Asp175=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052057	CV194264		DOID:9006843	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.525C>T (p.Asp175=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052058	CV194266		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052058	CV194266		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052058	CV194266		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052058	CV194266		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052058	CV194266		DOID:936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052060	CV23999		DOID:0060235	PMID:10090476|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:20301431|PMID:21913903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1342T>C (p.Phe448Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052060	CV23999		DOID:9001501	PMID:10090476|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:20301431|PMID:21913903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1342T>C (p.Phe448Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052060	CV23999		DOID:9007623	PMID:10090476|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:20301431|PMID:21913903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1342T>C (p.Phe448Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052060	CV23999		DOID:9007668	PMID:10090476|PMID:12673791|PMID:12707442|PMID:15642848|PMID:20301431|PMID:21913903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1342T>C (p.Phe448Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052061	CV194268		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052061	CV194268		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052061	CV194268		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052061	CV194268		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052061	CV194268		DOID:936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052062	CV194269		DOID:0060235	PMID:10868782|PMID:12200419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1460A>C (p.Glu487Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:0070272	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:2871	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:3883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052068	CV194278		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>T (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:0110078	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:0111011	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:14791	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:8501	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:9004519	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		DOID:980	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052070	CV194281		DOID:12803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000181.4(GUSB):c.678C>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052071	CV194283		DOID:0111395	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.419-16dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052071	CV194283		DOID:12799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.419-16dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052072	CV194284		DOID:9003698	PMID:18660822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29187043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10052072	CV194284		DOID:9245	PMID:18660822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29187043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052073	CV194288		DOID:0110863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052073	CV194288		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052075	CV194290		DOID:13372	PMID:22215832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7977369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000295.5(SERPINA1):c.1061C>T (p.Ser354Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052077	CV194292		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30378543|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.433G>C (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052077	CV194292		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30378543|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.433G>C (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		DOID:0110682	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		DOID:0111538	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		DOID:14451	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		DOID:9001333	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		DOID:9005884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052080	CV194296		DOID:14451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		DOID:0050638	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		DOID:0050700	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		DOID:10595	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		DOID:9000299	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		DOID:9001512	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052083	CV194299		DOID:0111458	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008216.2(GALE):c.237+20G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052084	CV194300		DOID:607	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052084	CV194300		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052086	CV194302		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052087	CV194303		DOID:0110636	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.479A>T (p.Asp160Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:0070221	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:0070223	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:0070229	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:1852	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:630	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052088	CV194305		DOID:9004618	PMID:20537830|PMID:22331132|PMID:23533021|PMID:25741868|PMID:26256905|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29761167|PMID:30449124|PMID:31181191|PMID:31538484|PMID:35626323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000443.4(ABCB4):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052089	CV194307		DOID:0050524	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000458.4(HNF1B):c.974G>A (p.Ser325Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052090	CV194308		DOID:2739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1122T>C (p.Gly374=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052090	CV194308		DOID:3803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1122T>C (p.Gly374=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052090	CV194308		DOID:9000599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1122T>C (p.Gly374=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052091	CV194309		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.363G>A (p.Leu121=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		DOID:0060870	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10052097	CV194320		DOID:0070111	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1340+7C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052097	CV194320		DOID:0070112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1340+7C>T		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10052098	CV194321		DOID:0070112	PMID:20386867|PMID:25144372|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1280A>T (p.His427Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052099	CV194322		DOID:0070097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052100	CV194323		DOID:0060178	PMID:17877748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052100	CV194323		DOID:0070384	PMID:17877748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052100	CV194323		DOID:0111182	PMID:17877748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052100	CV194323		DOID:630	PMID:17877748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052100	CV194323		DOID:9009197	PMID:17877748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.194G>T (p.Arg65Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052101	CV194325		DOID:0110679	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000747.3(CHRNB1):c.342G>A (p.Val114=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052101	CV194325		DOID:0110681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000747.3(CHRNB1):c.342G>A (p.Val114=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052102	CV194326		DOID:9005962	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.244G>A (p.Gly82Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052103	CV194327		DOID:0090123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.435+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052103	CV194327		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.435+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052104	CV194328		DOID:0080431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052104	CV194328		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052105	CV194330		DOID:0110216	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052105	CV194330		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052106	CV194331		DOID:0110869	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.1220G>A (p.Arg407Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052106	CV194331		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004334.4(GPR179):c.1220G>A (p.Arg407Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052107	CV194333		DOID:0110602	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1708G>C (p.Glu570Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052107	CV194333		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010892.3(RSPH4A):c.1708G>C (p.Glu570Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052108	CV194334		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012720.2(RGR):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052109	CV194336		DOID:13636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.989T>C (p.Ile330Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052111	CV194340		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.488C>A (p.Ser163Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052111	CV194340		DOID:0110982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.488C>A (p.Ser163Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052113	CV194346		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.782A>G (p.Asn261Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052115	CV194350		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052116	CV194353		DOID:0110380	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.174T>G (p.Asn58Lys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052116	CV194353		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.174T>G (p.Asn58Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052117	CV194354		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.223A>T (p.Ile75Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052117	CV194354		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.223A>T (p.Ile75Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:0070351	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:0110175	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:10595	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:630	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		DOID:870	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052120	CV194357		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.623-7G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052121	CV194358		DOID:0110899	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001558.4(IL10RA):c.475A>G (p.Ser159Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052122	CV194359		DOID:0110550	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001614.5(ACTG1):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10052122	CV194359		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001614.5(ACTG1):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10052124	CV194363		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.730G>A (p.Gly244Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052127	CV194368		DOID:0070050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.363C>T (p.Asn121=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052128	CV194369		DOID:0060277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002768.5(CHMP1A):c.198G>A (p.Ala66=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052129	CV194372		DOID:0070233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003238.6(TGFB2):c.644-4C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:0060265	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:0081429	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052131	CV194374		DOID:630	PMID:24126608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052132	CV194376		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.246G>A (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052132	CV194376		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.246G>A (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052135	CV194380		DOID:0070222	PMID:22795478|PMID:23684896|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28733223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003742.4(ABCB11):c.127G>A (p.Val43Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052137	CV194383		DOID:0060857	PMID:17148560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003865.3(HESX1):c.525G>A (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052138	CV194387		DOID:0080050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.988-7C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052139	CV194388		DOID:0110593	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004086.3(COCH):c.239+5G>A		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10052141	CV194391		DOID:0080054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.382G>T (p.Ala128Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052141	CV194391		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004239.4(TRIP11):c.382G>T (p.Ala128Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052143	CV194393		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1147G>A (p.Ala383Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052144	CV194394		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1150G>A (p.Ala384Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052144	CV194394		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1150G>A (p.Ala384Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052145	CV194395		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1146G>A (p.Gln382=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052150	CV194401		DOID:0110637	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052151	CV194402		DOID:0110637	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.408+8G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052152	CV194403		DOID:0110637	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.391G>A (p.Val131Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052152	CV194403		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133642.5(LARGE1):c.391G>A (p.Val131Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		DOID:0080690	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		DOID:0111461	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		DOID:0111705	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		DOID:8567	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		DOID:9007632	PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052154	CV194405		DOID:1206	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.1200A>C (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052155	CV194407		DOID:0111932	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.563C>A (p.Pro188His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052155	CV194407		DOID:1206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.563C>A (p.Pro188His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052155	CV194407		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110792.2(MECP2):c.563C>A (p.Pro188His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052158	CV194413		DOID:13317	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052158	CV194413		DOID:9001715	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		DOID:0110670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052162	CV194419		DOID:0110670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052162	CV194419		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052166	CV194423		DOID:0090126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.373G>A (p.Val125Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052167	CV194424		DOID:0110942	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.197-5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052168	CV194425		DOID:0110942	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.417+11A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10052169	CV194426		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.384C>T (p.His128=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10052170	CV194427		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.247A>G (p.Lys83Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052171	CV194428		DOID:0081017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.921C>T (p.His307=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052171	CV194428		DOID:0090137	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006086.4(TUBB3):c.921C>T (p.His307=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:13911	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:9003656	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		DOID:9008571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052174	CV194431		DOID:0110390	PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052174	CV194431		DOID:10584	PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052175	CV194434		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.4299A>G (p.Ala1433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052176	CV194435		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052176	CV194435		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		DOID:0110390	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052178	CV194437		DOID:0070254	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006302.3(MOGS):c.2434C>T (p.Arg812Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052178	CV194437		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006302.3(MOGS):c.2434C>T (p.Arg812Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052182	CV194442		DOID:0070561	PMID:12325075|PMID:17718830|PMID:20129935|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26267703|PMID:28492532|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>A (p.Arg153His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052183	CV194443		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.498C>T (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052183	CV194443		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.498C>T (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052184	CV194444		DOID:0111358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.62C>T (p.Ser21Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052184	CV194444		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006662.3(SRCAP):c.62C>T (p.Ser21Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052185	CV194445		DOID:0081151	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.549+6A>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052186	CV194446		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.295A>G (p.Ile99Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052187	CV194448		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.290A>G (p.Asn97Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052188	CV194449		DOID:0050802	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007255.3(B4GALT7):c.687C>T (p.Asp229=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052188	CV194449		DOID:0080738	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007255.3(B4GALT7):c.687C>T (p.Asp229=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10052190	CV194451		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012280.4(FTSJ1):c.270G>T (p.Gly90=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052192	CV194459		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052193	CV194461		DOID:9005349	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014780.5(CUL7):c.1005G>A (p.Leu335=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052194	CV194464		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052194	CV194464		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052194	CV194464		DOID:0070115	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052194	CV194464		DOID:0110980	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052194	CV194464		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052195	CV194466		DOID:9006598	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.1599G>A (p.Thr533=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052196	CV194467		DOID:0050715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.848G>T (p.Ter283Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052197	CV194468		DOID:0050541	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052197	CV194468		DOID:0110191	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016156.6(MTMR2):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052198	CV194469		DOID:9006017	PMID:17576681|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016180.5(SLC45A2):c.1032G>T (p.Gln344His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052200	CV194473		DOID:0111809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.837C>T (p.Leu279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052201	CV194474		DOID:0111809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.2910G>A (p.Ala970=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052202	CV194475		DOID:0070433	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017837.4(PIGV):c.1277C>T (p.Pro426Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052203	CV194476		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.316C>T (p.Arg106Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052204	CV194477		DOID:0080482	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.643G>A (p.Glu215Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10052204	CV194477		DOID:0081436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.643G>A (p.Glu215Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052205	CV194480		DOID:0070010	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.646T>C (p.Cys216Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052205	CV194480		DOID:0070290	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.646T>C (p.Cys216Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052205	CV194480		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.646T>C (p.Cys216Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052207	CV194482		DOID:0060752	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020361.5(CPA6):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052207	CV194482		DOID:0111308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020361.5(CPA6):c.383G>A (p.Arg128Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052208	CV194483		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052208	CV194483		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052209	CV194484		DOID:0060747	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020436.5(SALL4):c.2977G>A (p.Gly993Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052210	CV194486		DOID:0112126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020717.5(SHROOM4):c.2192A>G (p.Glu731Gly)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10052213	CV194489		DOID:0080439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.408C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052213	CV194489		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.408C>T (p.Leu136=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052215	CV194491		DOID:9007875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291415.2(KDM6A):c.384+10C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052216	CV194492		DOID:9006375	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.135T>A (p.Leu45=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052217	CV194495		DOID:0110336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022356.4(P3H1):c.852G>A (p.Thr284=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052219	CV194497		DOID:0060983	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:34650182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.431T>C (p.Val144Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052219	CV194497		DOID:0090019	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:34650182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.431T>C (p.Val144Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052220	CV194498		DOID:0060376	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052220	CV194498		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052220	CV194498		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052222	CV194500		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.613C>T (p.Arg205Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052223	CV194502		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1115T>G (p.Val372Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0050560	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0110299	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0110635	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0111237	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052224	CV194503		DOID:0111241	PMID:18832576|PMID:24257234|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32342672|PMID:32429923|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.586G>A (p.Gly196Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052225	CV194504		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.729G>A (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0110299	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0110635	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0111237	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052226	CV194505		DOID:0111241	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.1376C>T (p.Ala459Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052227	CV194506		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052228	CV194507		DOID:0050560	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34509255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.946C>T (p.Pro316Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052228	CV194507		DOID:0110299	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34509255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.946C>T (p.Pro316Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052228	CV194507		DOID:0111241	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34509255|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.946C>T (p.Pro316Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052229	CV194508		DOID:0050560	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.947C>G (p.Pro316Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052229	CV194508		DOID:0111237	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.947C>G (p.Pro316Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052229	CV194508		DOID:0111241	PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:16368217|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.947C>G (p.Pro316Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052230	CV194509		DOID:0050560	PMID:19917824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.964C>G (p.Leu322Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052231	CV194510		DOID:0050560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024301.5(FKRP):c.954C>T (p.Cys318=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052232	CV194513		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.301G>C (p.Asp101His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052232	CV194513		DOID:9008952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.301G>C (p.Asp101His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052233	CV194515		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.429T>C (p.Ile143=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052234	CV194516		DOID:0111405	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.237T>C (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052235	CV194517		DOID:0050645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1464C>T (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052235	CV194517		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.1464C>T (p.Leu488=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		DOID:0060837	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		DOID:0060869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		DOID:8466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052237	CV194519		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.315G>A (p.Leu105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052238	CV194521		DOID:0110124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.525A>G (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10052238	CV194521		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.525A>G (p.Gly175=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052239	CV194522		DOID:0111437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032273.4(TMEM126A):c.314G>A (p.Arg105Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052241	CV194524		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.487-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052242	CV194525		DOID:0110126	PMID:12524598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.208A>G (p.Ile70Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052242	CV194525		DOID:1935	PMID:12524598|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033028.5(BBS4):c.208A>G (p.Ile70Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052243	CV194526		DOID:445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_057176.3(BSND):c.744G>A (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052245	CV194528		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052245	CV194528		DOID:0110860	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052245	CV194528		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052245	CV194528		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052248	CV194533		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1269C>T (p.His423=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052248	CV194533		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1269C>T (p.His423=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052249	CV194534		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_139058.3(ARX):c.1404G>C (p.Ala468=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052250	CV194536		DOID:9000566	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.261C>T (p.Asn87=)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10052250	CV194536		DOID:9003259	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.261C>T (p.Asn87=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052250	CV194536		DOID:9005762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.261C>T (p.Asn87=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052251	CV194538		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134793.2(HYLS1):c.620G>A (p.Arg207Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052253	CV194540		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.1013T>C (p.Val338Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052253	CV194540		DOID:9009225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.1013T>C (p.Val338Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052254	CV194541		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.1020G>A (p.Lys340=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052255	CV194542		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30295347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.793G>A (p.Gly265Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052256	CV194544		DOID:0111571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.569G>T (p.Arg190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052256	CV194544		DOID:12714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.569G>T (p.Arg190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052256	CV194544		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153717.3(EVC):c.569G>T (p.Arg190Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052257	CV194546		DOID:0080481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.712G>C (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052257	CV194546		DOID:0081435	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.712G>C (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052257	CV194546		DOID:9008179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.712G>C (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052257	CV194546		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.712G>C (p.Gly238Arg)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052258	CV194547		DOID:0080481	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052258	CV194547		DOID:9008179	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052258	CV194547		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002617.4(PEX10):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052259	CV194548		DOID:0110129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.223A>G (p.Ile75Val)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10052259	CV194548		DOID:1935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.223A>G (p.Ile75Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052259	CV194548		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.223A>G (p.Ile75Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052263	CV194556		DOID:0110864	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198506.5(LRIT3):c.1182A>G (p.Thr394=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052265	CV194561		DOID:9008631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.330C>T (p.Arg110=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052266	CV194562		DOID:0060264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.325C>G (p.Arg109Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052266	CV194562		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.325C>G (p.Arg109Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052267	CV194564		DOID:0110284	PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:26911675|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31517061|PMID:31931849|PMID:32419263|PMID:35563815|PMID:36157496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.155A>G (p.Asn52Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052267	CV194564		DOID:0111533	PMID:22980763|PMID:23041008|PMID:23606453|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:26810512|PMID:26911675|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31517061|PMID:31931849|PMID:32419263|PMID:35563815|PMID:36157496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.155A>G (p.Asn52Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052268	CV194566		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052268	CV194566		DOID:0070655	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052268	CV194566		DOID:0110477	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052268	CV194566		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052268	CV194566		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000260.4(MYO7A):c.5494C>T (p.Arg1832Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052269	CV194567		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052269	CV194567		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052271	CV194569		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6516G>A (p.Gln2172=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052272	CV194572		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.13588G>A (p.Asp4530Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052272	CV194572		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.13588G>A (p.Asp4530Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052273	CV194574		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5693A>C (p.Lys1898Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052274	CV194577		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8819C>T (p.Thr2940Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052274	CV194577		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8819C>T (p.Thr2940Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052274	CV194577		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8819C>T (p.Thr2940Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052275	CV194578		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8724C>T (p.Ala2908=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052276	CV194579		DOID:0060902	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6072+4C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052277	CV194581		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.5780G>A (p.Arg1927Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052278	CV194582		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7087A>C (p.Lys2363Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052278	CV194582		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7087A>C (p.Lys2363Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052279	CV194583		DOID:0050439	PMID:17850630|PMID:22899989|PMID:25333064|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5131G>A (p.Val1711Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052279	CV194583		DOID:0110467	PMID:17850630|PMID:22899989|PMID:25333064|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5131G>A (p.Val1711Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052279	CV194583		DOID:0110831	PMID:17850630|PMID:22899989|PMID:25333064|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5131G>A (p.Val1711Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052279	CV194583		DOID:0112008	PMID:17850630|PMID:22899989|PMID:25333064|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5131G>A (p.Val1711Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052280	CV194584		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6557G>C (p.Arg2186Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052280	CV194584		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.6557G>C (p.Arg2186Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052282	CV194586		DOID:0110334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3025C>T (p.Pro1009Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052283	CV194587		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+8G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052284	CV194588		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11010C>T (p.Thr3670=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052286	CV194590		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.6843C>T (p.Ile2281=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052288	CV194592		DOID:0080676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001844.5(COL2A1):c.2680-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052289	CV194596		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9061G>C (p.Asp3021His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052289	CV194596		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9061G>C (p.Asp3021His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052290	CV194597		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9012C>T (p.Ser3004=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052291	CV194598		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8970G>A (p.Lys2990=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052291	CV194598		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.8970G>A (p.Lys2990=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052292	CV194599		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6163C>T (p.Leu2055=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052293	CV194600		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6141C>T (p.Phe2047=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052293	CV194600		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6141C>T (p.Phe2047=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:0060751	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052296	CV194603		DOID:0081151	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.6322G>A (p.Asp2108Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052296	CV194603		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.6322G>A (p.Asp2108Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052297	CV194606		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5999G>A (p.Arg2000Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052297	CV194606		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.5999G>A (p.Arg2000Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052300	CV194611		DOID:0110334	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3060C>T (p.Ala1020=)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10052300	CV194611		DOID:12347	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3060C>T (p.Ala1020=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052301	CV194612		DOID:9007227	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.2693G>T (p.Gly898Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052302	CV194614		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6002G>A (p.Arg2001Lys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10052303	CV194615		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>T (p.Gly1734=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052304	CV194616		DOID:0060173	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052304	CV194616		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052307	CV194619		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8478A>G (p.Ala2826=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052307	CV194619		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8478A>G (p.Ala2826=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052307	CV194619		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8478A>G (p.Ala2826=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052307	CV194619		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8478A>G (p.Ala2826=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052307	CV194619		DOID:9002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.8478A>G (p.Ala2826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052308	CV194620		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.6997C>T (p.Arg2333Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052309	CV194621		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7013C>G (p.Ser2338Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052310	CV194623		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6998-5C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052310	CV194623		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6998-5C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052310	CV194623		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6998-5C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052310	CV194623		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.6998-5C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052311	CV194624		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4629C>G (p.Val1543=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052311	CV194624		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4629C>G (p.Val1543=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052311	CV194624		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.4629C>G (p.Val1543=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052312	CV194625		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9248C>A (p.Pro3083His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052313	CV194626		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6519C>T (p.Phe2173=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052314	CV194627		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6520G>A (p.Glu2174Lys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052314	CV194627		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6520G>A (p.Glu2174Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052314	CV194627		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6520G>A (p.Glu2174Lys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052314	CV194627		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.6520G>A (p.Glu2174Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		DOID:0110403	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052317	CV194633		DOID:0111590	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7712C>T (p.Ser2571Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052317	CV194633		DOID:630	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.7712C>T (p.Ser2571Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052318	CV194634		DOID:0111305	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.9083A>G (p.Asn3028Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052319	CV194637		DOID:0110334	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3123C>T (p.Pro1041=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052319	CV194637		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3123C>T (p.Pro1041=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052319	CV194637		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000088.4(COL1A1):c.3123C>T (p.Pro1041=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052321	CV194641		DOID:0111700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052321	CV194641		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052323	CV194644		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9487G>A (p.Ala3163Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052324	CV194645		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9351C>T (p.Asp3117=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052324	CV194645		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.9351C>T (p.Asp3117=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052325	CV194647		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6285A>G (p.Gln2095=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052325	CV194647		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.6285A>G (p.Gln2095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052327	CV194650		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5335C>T (p.Arg1779Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052328	CV194651		DOID:0060609	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.9594G>A (p.Thr3198=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		DOID:9004538	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052330	CV194654		DOID:0110839	PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.9366A>G (p.Thr3122=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052331	CV194655		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6231-7A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052333	CV194659		DOID:2843	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5644T>C (p.Ser1882Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052334	CV194660		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7222G>A (p.Gly2408Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052335	CV194661		DOID:14764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001457.4(FLNB):c.7254C>T (p.Ser2418=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052337	CV194663		DOID:0080096	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:31641117|PMID:33710525|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7289C>T (p.Ala2430Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052337	CV194663		DOID:0110327	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:31641117|PMID:33710525|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7289C>T (p.Ala2430Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052337	CV194663		DOID:0111190	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:31641117|PMID:33710525|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7289C>T (p.Ala2430Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052337	CV194663		DOID:12930	PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:31641117|PMID:33710525|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7289C>T (p.Ala2430Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052338	CV194666		DOID:0110652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052338	CV194666		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052339	CV194667		DOID:0050439	PMID:17850630|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:25587757|PMID:25963016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5722G>A (p.Val1908Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052339	CV194667		DOID:0110467	PMID:17850630|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:25587757|PMID:25963016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5722G>A (p.Val1908Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052339	CV194667		DOID:0110826	PMID:17850630|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:25587757|PMID:25963016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5722G>A (p.Val1908Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052339	CV194667		DOID:0110831	PMID:17850630|PMID:2289998|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:25587757|PMID:25963016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.5722G>A (p.Val1908Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		DOID:0110360	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052341	CV194672		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5772G>C (p.Leu1924=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052342	CV194673		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.5706A>G (p.Glu1902=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052344	CV194675		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6398G>A (p.Arg2133Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052344	CV194675		DOID:0080454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6398G>A (p.Arg2133Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052344	CV194675		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6398G>A (p.Arg2133Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052345	CV194676		DOID:0110605	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7325A>G (p.Lys2442Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052345	CV194676		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7325A>G (p.Lys2442Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052346	CV194678		DOID:0110599	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7531C>T (p.Arg2511Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052346	CV194678		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.7531C>T (p.Arg2511Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052347	CV194679		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7506C>T (p.Gly2502=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052348	CV194682		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5010C>T (p.Phe1670=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:0050700	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:11723	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		DOID:9883	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052350	CV194684		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6586T>C (p.Cys2196Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052351	CV194685		DOID:0110928	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.5555T>G (p.Met1852Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052354	CV194688		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.9707G>A (p.Arg3236Gln)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10052355	CV194689		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.8173A>G (p.Ile2725Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052358	CV194694		DOID:0080505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7728T>C (p.Tyr2576=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052358	CV194694		DOID:11725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7728T>C (p.Tyr2576=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052358	CV194694		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.7728T>C (p.Tyr2576=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052359	CV194698		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3209G>A (p.Arg1070His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052359	CV194698		DOID:14720	PMID:28492532|PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3209G>A (p.Arg1070His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		DOID:0060674	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		DOID:0110649	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		DOID:2843	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052361	CV194700		DOID:0050990	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6737C>T (p.Ser2246Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052361	CV194700		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127222.2(CACNA1A):c.6737C>T (p.Ser2246Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052363	CV194703		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7686C>T (p.Ala2562=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052365	CV194707		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.5801G>A (p.Gly1934Asp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052367	CV194711		DOID:0081151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.6887C>A (p.Thr2296Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052368	CV194712		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8958+4A>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052369	CV194714		DOID:0111405	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6473A>C (p.Glu2158Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052369	CV194714		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.6473A>C (p.Glu2158Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052371	CV194716		DOID:898	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7307C>T (p.Thr2436Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052373	CV194719		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6629T>C (p.Val2210Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052373	CV194719		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6629T>C (p.Val2210Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		DOID:0060173	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		DOID:0110220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		DOID:0110649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052375	CV194722		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7878C>T (p.Tyr2626=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052376	CV194723		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.7794G>A (p.Arg2598=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		DOID:0080096	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		DOID:0110327	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		DOID:0111190	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052378	CV194727		DOID:0110276	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5389C>G (p.Gln1797Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052378	CV194727		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5389C>G (p.Gln1797Glu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10052378	CV194727		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5389C>G (p.Gln1797Glu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052380	CV194729		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.7431C>T (p.Ile2477=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052381	CV194730		DOID:0090005	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.5934G>A (p.Arg1978=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052384	CV194737		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6826-6A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052384	CV194737		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.6826-6A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052387	CV194740		DOID:0050439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9286G>A (p.Val3096Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052387	CV194740		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9286G>A (p.Val3096Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052389	CV194743		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.6816T>C (p.Asp2272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052390	CV194744		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7615-5C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052390	CV194744		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7615-5C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052392	CV194747		DOID:0060473	PMID:20711175|PMID:23913813|PMID:25281733|PMID:25755104|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29536651|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15535C>T (p.Arg5179Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052392	CV194747		DOID:630	PMID:20711175|PMID:23913813|PMID:25281733|PMID:25755104|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29536651|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15535C>T (p.Arg5179Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052393	CV194750		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.15230T>C (p.Leu5077Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10052394	CV194753		DOID:9004518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.5481C>A (p.Asp1827Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052397	CV194759		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052397	CV194759		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052398	CV194760		DOID:0111305	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.10126A>G (p.Ile3376Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052398	CV194760		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.10126A>G (p.Ile3376Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:0050770	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:0080212	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:0110860	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:0110861	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:630	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052400	CV194763		DOID:898	PMID:15805161|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.7675G>C (p.Val2559Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052401	CV194764		DOID:0070250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.9230C>T (p.Pro3077Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052402	CV194765		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.9284A>G (p.Lys3095Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052403	CV194766		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.7976G>A (p.Arg2659Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052404	CV194767		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.8911C>G (p.Gln2971Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052405	CV194768		DOID:0110838	PMID:24033266|PMID:24853665|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.9401G>A (p.Arg3134Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052406	CV194769		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5964C>T (p.Thr1988=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		DOID:0080991	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		DOID:3529	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		DOID:8545	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		DOID:9005001	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		DOID:9005320	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052410	CV194773		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.10342G>A (p.Val3448Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052411	CV194774		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.9943G>A (p.Glu3315Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052412	CV194775		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.9830C>G (p.Ala3277Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052413	CV194776		DOID:0080153	PMID:15171998|PMID:18450854|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.320T>C (p.Leu107Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052414	CV194778		DOID:0080155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.294G>C (p.Gln98His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		DOID:0050700	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		DOID:0110278	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052416	CV194780		DOID:0050762	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.649C>G (p.His217Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052418	CV194784		DOID:893	PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.1840G>T (p.Gly614Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052420	CV194793		DOID:630	PMID:19852779|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000144.5(FXN):c.626A>G (p.Asp209Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052422	CV194798		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:20139917|PMID:20629180|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22241068|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:33915609|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.704C>G (p.Ser235Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052423	CV194799		DOID:14499	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:17656478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		DOID:14499	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052425	CV194801		DOID:14499	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.695T>G (p.Ile232Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052427	CV194807		DOID:0110277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.407A>G (p.Gln136Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052428	CV194808		DOID:0110277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.438C>T (p.Asp146=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:0111062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:1386	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		DOID:9006098	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		DOID:0050576	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		DOID:0110999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		DOID:9004365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052432	CV194815		DOID:0110863	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052432	CV194815		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052434	CV194817		DOID:0050444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1313T>C (p.Leu438Pro)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10052436	CV194819		DOID:0080552	PMID:10066032|PMID:10392743|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26805780|PMID:28122681|PMID:28492532|PMID:30687093|PMID:32635232|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.430T>C (p.Phe144Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:0050657	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:12849	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		DOID:9007071	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052440	CV194825		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.381-10dup		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052441	CV194827		DOID:0111968	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.617G>A (p.Arg206His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052443	CV194832		DOID:2224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000460.4(THPO):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052443	CV194832		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000460.4(THPO):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052444	CV194833		DOID:2739	PMID:19325249|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26727668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052444	CV194833		DOID:9000599	PMID:19325249|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26727668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052444	CV194833		DOID:9001862	PMID:19325249|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26727668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052444	CV194833		DOID:9009271	PMID:19325249|PMID:25200497|PMID:25741868|PMID:26727668|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000463.3(UGT1A1):c.1352C>T (p.Pro451Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:0050444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:0080476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:0080623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:0081240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:9006420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052445	CV194834		DOID:905	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.665C>T (p.Thr222Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052446	CV194836		DOID:905	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.645C>G (p.Thr215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052447	CV194837		DOID:14213	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.398C>G (p.Ala133Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052448	CV194838		DOID:0110913	PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:31793067|PMID:32160374|PMID:33191482|PMID:34633109|PMID:36361766|PMID:38702915|PMID:38884565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052448	CV194838		DOID:14213	PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:31793067|PMID:32160374|PMID:33191482|PMID:34633109|PMID:36361766|PMID:38702915|PMID:38884565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052448	CV194838		DOID:630	PMID:21956185|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:26432671|PMID:28127875|PMID:28401263|PMID:28492532|PMID:31793067|PMID:32160374|PMID:33191482|PMID:34633109|PMID:36361766|PMID:38702915|PMID:38884565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000478.6(ALPL):c.436G>A (p.Glu146Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052449	CV194841		DOID:10581	PMID:12809637|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:30674982|PMID:37480112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.901C>G (p.Arg301Gly)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052450	CV194842		DOID:0051013	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052450	CV194842		DOID:0080053	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052450	CV194842		DOID:0080222	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052450	CV194842		DOID:0111535	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052450	CV194842		DOID:4183	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.393C>T (p.Ile131=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052451	CV194843		DOID:3320	PMID:22789865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.6(HEXA):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052452	CV194846		DOID:0070112	PMID:24643943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1378A>C (p.Thr460Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052453	CV194849		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.666C>T (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052454	CV194850		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052454	CV194850		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052454	CV194850		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052455	CV194851		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052455	CV194851		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052456	CV194852		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.868C>T (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052457	CV194853		DOID:0050742	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052457	CV194853		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052457	CV194853		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052458	CV194854		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.412C>T (p.Leu138=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052461	CV194857		DOID:4810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.891G>T (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052462	CV194858		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.582G>A (p.Leu194=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052463	CV194859		DOID:0080863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004311.3(FIGLA):c.*5T>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052464	CV194860		DOID:0080863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001004311.3(FIGLA):c.*7A>G		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052466	CV194863		DOID:0110957	PMID:15329082|PMID:22247978|PMID:25741868|PMID:27816428|PMID:27836528|PMID:27872820|PMID:30949558|PMID:9516376|PMID:9554454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.437C>T (p.Ser146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052466	CV194863		DOID:1926	PMID:15329082|PMID:22247978|PMID:25741868|PMID:27816428|PMID:27836528|PMID:27872820|PMID:30949558|PMID:9516376|PMID:9554454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.437C>T (p.Ser146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052468	CV194866		DOID:0111098	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1140T>A (p.Phe380Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052468	CV194866		DOID:0111766	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1140T>A (p.Phe380Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052468	CV194866		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1140T>A (p.Phe380Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052468	CV194866		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1140T>A (p.Phe380Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052469	CV194867		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052469	CV194867		DOID:9004221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		DOID:0060745	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		DOID:9003598	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052473	CV194872		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.250C>A (p.His84Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10052473	CV194872		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.250C>A (p.His84Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10052473	CV194872		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.250C>A (p.His84Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052476	CV194876		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.165C>G (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052476	CV194876		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.165C>G (p.Ser55=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052477	CV194877		DOID:9007077	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001100.4(ACTA1):c.685A>G (p.Met229Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052478	CV194879		DOID:0112038	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1926G>A (p.Pro642=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052478	CV194879		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1926G>A (p.Pro642=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052478	CV194879		DOID:9004603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1926G>A (p.Pro642=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052479	CV194880		DOID:0112038	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1711G>A (p.Gly571Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052479	CV194880		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1711G>A (p.Gly571Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052479	CV194880		DOID:9004603	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.1711G>A (p.Gly571Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052481	CV194882		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.494G>C (p.Gly165Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052482	CV194884		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001235.5(SERPINH1):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052484	CV194886		DOID:14692	PMID:24813812|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:34168679|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.376G>A (p.Val126Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052484	CV194886		DOID:630	PMID:24813812|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:34168679|PMID:37644014|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.376G>A (p.Val126Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052485	CV194887		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.399C>T (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10052485	CV194887		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.399C>T (p.Ala133=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052486	CV194888		DOID:0050454	PMID:16835913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.733G>A (p.Glu245Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052486	CV194888		DOID:0111786	PMID:16835913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30089473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.733G>A (p.Glu245Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:0050454	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:0111784	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:0111785	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:0111788	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052487	CV194889		DOID:9005082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.732C>T (p.Pro244=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052488	CV194890		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.600C>T (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052488	CV194890		DOID:0110177	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.600C>T (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052488	CV194890		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001605.3(AARS1):c.600C>T (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052489	CV194891		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.717C>T (p.Ile239=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052490	CV194892		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052490	CV194892		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052491	CV194894		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.635T>C (p.Ile212Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052493	CV194899		DOID:0080984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002025.4(AFF2):c.1121C>A (p.Ser374Tyr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052494	CV194902		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.489A>G (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052495	CV194903		DOID:0110867	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252024.2(TRPM1):c.507C>T (p.His169=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052496	CV194905		DOID:0080554	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002435.3(MPI):c.576C>T (p.Ser192=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0060583	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0080549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052498	CV194908		DOID:0110432	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.438C>A (p.Phe146Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052499	CV194909		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.512A>G (p.His171Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052500	CV194910		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.585C>T (p.Ile195=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052502	CV194913		DOID:0110189	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003322.6(TULP1):c.371_394del (p.Asp124_Glu131del)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052503	CV194915		DOID:0080484	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003630.3(PEX3):c.456+3A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052506	CV194918		DOID:0060470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.738G>C (p.Glu246Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10052507	CV194921		DOID:0050654	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052507	CV194921		DOID:0050774	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052507	CV194921		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052507	CV194921		DOID:9005992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052507	CV194921		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.543G>A (p.Gln181=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10052508	CV194923		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1761C>T (p.Ala587=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052508	CV194923		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1761C>T (p.Ala587=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052509	CV194924		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.1275T>C (p.His425=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052509	CV194924		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.1275T>C (p.His425=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		DOID:0110356	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052513	CV194929		DOID:0070224	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004817.4(TJP2):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10052514	CV194930		DOID:0080690	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004985.5(KRAS):c.470A>G (p.Tyr157Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052515	CV194931		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052515	CV194931		DOID:14711	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005120.3(MED12):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052519	CV194936		DOID:0111814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.713-13C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052520	CV194938		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:25987006|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29881221|PMID:34906502|PMID:35628876|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.660G>A (p.Gln220=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052521	CV194939		DOID:0060582	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.698A>G (p.Asn233Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052521	CV194939		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.698A>G (p.Asn233Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052521	CV194939		DOID:3490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005633.4(SOS1):c.698A>G (p.Asn233Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052522	CV194940		DOID:0110667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005677.4(COLQ):c.391A>G (p.Lys131Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052523	CV194941		DOID:0110942	PMID:24753205|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.479G>A (p.Gly160Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052524	CV194942		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.959G>A (p.Arg320Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		DOID:8501	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052526	CV194946		DOID:0081003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052526	CV194946		DOID:0111401	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052528	CV194948		DOID:0110505	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006383.4(CIB2):c.448G>A (p.Asp150Asn)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052529	CV194949		DOID:0070113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006432.5(NPC2):c.442-4A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052529	CV194949		DOID:0070114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006432.5(NPC2):c.442-4A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052531	CV194952		DOID:0110739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001029896.2(WDR45):c.235+18G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052532	CV194953		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.501G>A (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052532	CV194953		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.501G>A (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:0050144	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052533	CV194954		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34277212|PMID:35626283|PMID:36809189|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012144.4(DNAI1):c.370C>T (p.Arg124Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052534	CV194955		DOID:0080271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012301.4(MAGI2):c.927A>T (p.Glu309Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052535	CV194957		DOID:0111240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.643T>C (p.Ser215Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052536	CV194958		DOID:0060490	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.962G>A (p.Gly321Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052536	CV194958		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014140.4(SMARCAL1):c.962G>A (p.Gly321Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052537	CV194962		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:33004838|PMID:33013363|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.491C>T (p.Thr164Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052550	CV194976		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.2933C>T (p.Ser978Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052551	CV194978		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1655G>T (p.Gly552Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052552	CV194979		DOID:0111122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.2013G>A (p.Ala671=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052553	CV194980		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.2649C>T (p.Ser883=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052554	CV194981		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.807C>T (p.Asp269=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052555	CV194982		DOID:0111122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.2312C>T (p.Ala771Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052556	CV194984		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1168T>C (p.Ser390Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052557	CV194985		DOID:0111122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.2400C>T (p.Thr800=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052558	CV194986		DOID:0111122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052558	CV194986		DOID:5723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379286.1(ZNF423):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052559	CV194991		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052559	CV194991		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052560	CV194992		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.510A>G (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052560	CV194992		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.510A>G (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052561	CV194994		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		DOID:0110331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052566	CV195001		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_019098.5(CNGB3):c.539C>T (p.Pro180Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052567	CV195003		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_181332.3(NLGN4X):c.1111G>A (p.Val371Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052569	CV195005		DOID:0110441	RGD:8554872	IAGP		D	NM_021167.5(GATAD1):c.*4A>G		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052571	CV195008		DOID:0110826	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.310G>A (p.Glu104Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052574	CV195011		DOID:0112103	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3383C>T (p.Ser1128Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052575	CV195012		DOID:0112103	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3394G>A (p.Gly1132Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052575	CV195012		DOID:14731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3394G>A (p.Gly1132Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052575	CV195012		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.3394G>A (p.Gly1132Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052579	CV195017		DOID:0112103	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1635G>A (p.Thr545=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052579	CV195017		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1635G>A (p.Thr545=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052580	CV195018		DOID:0110527	PMID:11424922|PMID:12920079|PMID:24853665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566687|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.326G>A (p.Arg109Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		DOID:1612	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052582	CV195023		DOID:0060837	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.506A>G (p.His169Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052582	CV195023		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.506A>G (p.His169Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052585	CV195027		DOID:0050947	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.375C>T (p.Gly125=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052586	CV195028		DOID:0080121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.630G>A (p.Glu210=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052587	CV195030		DOID:0080505	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.458+7T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052589	CV195033		DOID:9003259	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379081.2(FREM1):c.571G>A (p.Gly191Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		DOID:0110330	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052591	CV195037		DOID:0110330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052591	CV195037		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		DOID:0110330	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		DOID:0110330	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		DOID:14791	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		DOID:8501	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052594	CV195040		DOID:0110330	PMID:28492532|PMID:30372751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.302A>G (p.Asp101Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052594	CV195040		DOID:14791	PMID:28492532|PMID:30372751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152443.3(RDH12):c.302A>G (p.Asp101Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052595	CV195041		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.434C>T (p.Ala145Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0070121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0111112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:0111114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		DOID:9001991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052598	CV195044		DOID:0110120	PMID:24604414|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611552|PMID:29506241|PMID:35882526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000325.6(PITX2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052599	CV195050		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.761A>G (p.Glu254Gly)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10052600	CV195051		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.774C>T (p.Asn258=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10052600	CV195051		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.774C>T (p.Asn258=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		DOID:0080462	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052603	CV195058		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198428.3(BBS9):c.329-7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052604	CV195059		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.1270C>T (p.Arg424Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052605	CV195060		DOID:9250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.1429G>A (p.Ala477Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052607	CV195063		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.1360C>T (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052609	CV195065		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052609	CV195065		DOID:9008631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052610	CV195068		DOID:0110284	PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33400223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.294G>A (p.Ala98=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052610	CV195068		DOID:0111533	PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33400223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.294G>A (p.Ala98=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052612	CV195071		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4086C>T (p.Ser1362=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052612	CV195071		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4086C>T (p.Ser1362=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052612	CV195071		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4086C>T (p.Ser1362=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052613	CV195072		DOID:0080672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.3811G>T (p.Val1271Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052613	CV195072		DOID:0080675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.3811G>T (p.Val1271Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052613	CV195072		DOID:0111510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.3811G>T (p.Val1271Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052614	CV195075		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9131A>C (p.Glu3044Ala)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052614	CV195075		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9131A>C (p.Glu3044Ala)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052615	CV195076		DOID:0090001	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.7039G>T (p.Val2347Phe)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052615	CV195076		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639323|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.7039G>T (p.Val2347Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052616	CV195077		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15775+9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052618	CV195080		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6189G>A (p.Ala2063=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052618	CV195080		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6189G>A (p.Ala2063=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052618	CV195080		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6189G>A (p.Ala2063=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052619	CV195081		DOID:0080726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3836T>C (p.Ile1279Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052619	CV195081		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3836T>C (p.Ile1279Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052619	CV195081		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.3836T>C (p.Ile1279Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052620	CV195082		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.7300+10T>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052620	CV195082		DOID:9007352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.7300+10T>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052621	CV195083		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8073C>T (p.Tyr2691=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052621	CV195083		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8073C>T (p.Tyr2691=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052623	CV195089		DOID:0111305	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.10563T>C (p.Leu3521=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052624	CV195090		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.7647C>T (p.His2549=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052625	CV195092		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.10424G>A (p.Ser3475Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052628	CV195097		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7658G>A (p.Arg2553Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052630	CV195099		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9551A>G (p.Glu3184Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052630	CV195099		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9551A>G (p.Glu3184Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052632	CV195101		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.7976C>A (p.Thr2659Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052632	CV195101		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.7976C>A (p.Thr2659Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052632	CV195101		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.7976C>A (p.Thr2659Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052633	CV195102		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16310G>A (p.Ser5437Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052634	CV195103		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8174-18dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052634	CV195103		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8174-18dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052636	CV195105		DOID:0110838	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10341C>T (p.Ala3447=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052637	CV195106		DOID:0110636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.7440-9G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		DOID:0080991	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		DOID:3529	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		DOID:8545	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		DOID:9005001	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		DOID:9005320	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052643	CV195114		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9645C>T (p.Leu3215=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052643	CV195114		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9645C>T (p.Leu3215=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052644	CV195115		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.9646G>A (p.Gly3216Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052645	CV195117		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16515T>C (p.Ser5505=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052645	CV195117		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16515T>C (p.Ser5505=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052645	CV195117		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16515T>C (p.Ser5505=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052645	CV195117		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16515T>C (p.Ser5505=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052645	CV195117		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16515T>C (p.Ser5505=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052647	CV195119		DOID:0080212	PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:27752906|PMID:28492532|PMID:33282801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8411T>A (p.Met2804Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052647	CV195119		DOID:0110861	PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:27752906|PMID:28492532|PMID:33282801|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.8411T>A (p.Met2804Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:0080102	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:0080991	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:3529	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:422	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:8545	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20190416	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		DOID:9005320	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052651	CV195125		DOID:0080672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4057G>A (p.Ala1353Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052651	CV195125		DOID:0080675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4057G>A (p.Ala1353Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052651	CV195125		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.4057G>A (p.Ala1353Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052652	CV195127		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6238C>T (p.Arg2080Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052652	CV195127		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6238C>T (p.Arg2080Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052652	CV195127		DOID:9004518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6238C>T (p.Arg2080Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052653	CV195128		DOID:0070198	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6174G>A (p.Arg2058=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052653	CV195128		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6174G>A (p.Arg2058=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052653	CV195128		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6174G>A (p.Arg2058=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052653	CV195128		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.6174G>A (p.Arg2058=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052655	CV195130		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8843+3A>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052655	CV195130		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8843+3A>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052655	CV195130		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8843+3A>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052655	CV195130		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8843+3A>C		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052657	CV195132		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8703C>A (p.Ile2901=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052661	CV195136		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.8403C>T (p.Tyr2801=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052662	CV195137		DOID:0081341	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16716A>G (p.Pro5572=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052662	CV195137		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16716A>G (p.Pro5572=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052662	CV195137		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16716A>G (p.Pro5572=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052662	CV195137		DOID:0111078	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16716A>G (p.Pro5572=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052662	CV195137		DOID:0111188	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16716A>G (p.Pro5572=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052663	CV195138		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4234G>A (p.Glu1412Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052663	CV195138		DOID:14720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.4234G>A (p.Glu1412Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052666	CV195143		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8863C>T (p.Arg2955Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052666	CV195143		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8863C>T (p.Arg2955Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10052667	CV195144		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.8532G>A (p.Met2844Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052669	CV195146		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4000G>C (p.Gly1334Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052671	CV195149		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7233C>T (p.Ser2411=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052671	CV195149		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7233C>T (p.Ser2411=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052671	CV195149		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7233C>T (p.Ser2411=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052673	CV195152		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8374A>G (p.Lys2792Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052675	CV195154		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10518A>T (p.Leu3506Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052676	CV195155		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10313A>G (p.Asn3438Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052676	CV195155		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10313A>G (p.Asn3438Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052676	CV195155		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10313A>G (p.Asn3438Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052677	CV195156		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10240T>C (p.Leu3414=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052677	CV195156		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.10240T>C (p.Leu3414=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052678	CV195157		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.11313G>C (p.Gln3771His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052679	CV195159		DOID:0050592	PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9045T>G (p.Asp3015Glu)		variant	taxon:9606	20181023	ClinVar		
RGD	10052681	CV195161		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7392G>A (p.Ala2464=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052681	CV195161		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7392G>A (p.Ala2464=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052681	CV195161		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7392G>A (p.Ala2464=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052682	CV195162		DOID:0110175	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10887C>T (p.Phe3629=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052682	CV195162		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10887C>T (p.Phe3629=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052683	CV195163		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.7917T>C (p.Asp2639=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052684	CV195164		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.7861G>A (p.Asp2621Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052684	CV195164		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.7861G>A (p.Asp2621Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052685	CV195165		DOID:0060751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9321C>T (p.Leu3107=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052685	CV195165		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9321C>T (p.Leu3107=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052687	CV195167		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9276C>T (p.His3092=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052688	CV195168		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.7438C>T (p.Arg2480Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052688	CV195168		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.7438C>T (p.Arg2480Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052689	CV195169		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.11761G>A (p.Ala3921Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052689	CV195169		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.11761G>A (p.Ala3921Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052691	CV195171		DOID:12704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8518T>C (p.Leu2840=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052691	CV195171		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8518T>C (p.Leu2840=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052691	CV195171		DOID:9008952	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8518T>C (p.Leu2840=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052692	CV195173		DOID:0060902	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9414C>T (p.Ser3138=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052693	CV195175		DOID:0070249	PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.9148C>G (p.Leu3050Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052693	CV195175		DOID:0111618	PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.9148C>G (p.Leu3050Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052694	CV195176		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9363T>C (p.Asn3121=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052695	CV195177		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9299A>G (p.Glu3100Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052696	CV195178		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9254C>T (p.Ala3085Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052696	CV195178		DOID:0110087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9254C>T (p.Ala3085Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052697	CV195179		DOID:0110605	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.9640G>A (p.Ala3214Thr)		variant	taxon:9606	20240305	ClinVar		
RGD	10052697	CV195179		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.9640G>A (p.Ala3214Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052698	CV195183		DOID:0111405	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.8827C>T (p.Arg2943Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052699	CV195184		DOID:0111405	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.8846A>T (p.Tyr2949Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052699	CV195184		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.8846A>T (p.Tyr2949Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052701	CV195186		DOID:0080153	PMID:18241067|PMID:20036593|PMID:20434380|PMID:21929648|PMID:22848008|PMID:24718418|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27308838|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.443G>A (p.Arg148Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052702	CV195187		DOID:0080155	PMID:19327992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.455G>A (p.Gly152Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052703	CV195188		DOID:0080155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.427G>T (p.Gly143Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052704	CV195192		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32875335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052704	CV195192		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32875335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052705	CV195193		DOID:0110278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.690G>C (p.Leu230=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052706	CV195194		DOID:0110278	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.680C>G (p.Pro227Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052708	CV195197		DOID:9008558	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000036.3(AMPD1):c.636C>T (p.Asp212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052709	CV195200		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.655C>T (p.Leu219=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052709	CV195200		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.655C>T (p.Leu219=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052710	CV195202		DOID:0080727	PMID:27011056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052710	CV195202		DOID:14004	PMID:27011056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052710	CV195202		DOID:14720	PMID:27011056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052710	CV195202		DOID:9003323	PMID:27011056|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052711	CV195204		DOID:0070246	PMID:23349452|PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.454C>T (p.Arg152Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052711	CV195204		DOID:11726	PMID:23349452|PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.454C>T (p.Arg152Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052712	CV195206		DOID:9005510	PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052712	CV195206		DOID:9007071	PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052713	CV195208		DOID:2752	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1075+4G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052714	CV195209		DOID:14695	PMID:11139256|PMID:12694189|PMID:21264483|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000154.2(GALK1):c.863C>T (p.Thr288Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052716	CV195211		DOID:0050524	PMID:19790256|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.601G>T (p.Ala201Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052716	CV195211		DOID:0111100	PMID:19790256|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.601G>T (p.Ala201Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052716	CV195211		DOID:9351	PMID:19790256|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|PMID:36257325|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.601G>T (p.Ala201Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		DOID:0110078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		DOID:14791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052720	CV195217		DOID:0111011	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000180.4(GUCY2D):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052721	CV195219		DOID:0111395	PMID:10601282|PMID:15146460|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9158154|PMID:9700599|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.734G>T (p.Arg245Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:0070096	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052724	CV195224		DOID:9000752	PMID:12713581|PMID:18821858|PMID:19865097|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:28492532|PMID:29437493|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052725	CV195225		DOID:0070096	PMID:12713581|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052725	CV195225		DOID:9000752	PMID:12713581|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31813138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.632C>T (p.Pro211Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052726	CV195227		DOID:0081438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.576C>T (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052726	CV195227		DOID:0110851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.576C>T (p.Ile192=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052727	CV195229		DOID:0111041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000293.3(PHKB):c.518A>G (p.Asn173Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:0060699	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:0090107	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052728	CV195234		DOID:11202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2901C>A (p.Ile967=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052730	CV195236		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.542C>T (p.Ser181Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052730	CV195236		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.542C>T (p.Ser181Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052731	CV195237		DOID:0110726	PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052732	CV195239		DOID:0080314	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384910.1(GUCA1A):c.526C>T (p.Leu176Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052732	CV195239		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384910.1(GUCA1A):c.526C>T (p.Leu176Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052733	CV195241		DOID:607	PMID:10797421|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.591T>C (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052734	CV195242		DOID:607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052736	CV195246		DOID:65	PMID:25659810|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000451.4(SHOX):c.870G>A (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:0080102	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:0080991	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:3529	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:422	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:8545	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		DOID:9005320	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052740	CV195253		DOID:0070111	PMID:23356216|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:27814975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1598C>T (p.Pro533Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052740	CV195253		DOID:0070112	PMID:23356216|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:27814975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1598C>T (p.Pro533Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052741	CV195255		DOID:0070111	PMID:12369017|PMID:23430949|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:26049896|PMID:26499107|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30788890|PMID:31122880|PMID:35747619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1550A>T (p.Glu517Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052741	CV195255		DOID:0070112	PMID:12369017|PMID:23430949|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:26049896|PMID:26499107|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30788890|PMID:31122880|PMID:35747619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1550A>T (p.Glu517Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052741	CV195255		DOID:14504	PMID:12369017|PMID:23430949|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25933391|PMID:26049896|PMID:26499107|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30788890|PMID:31122880|PMID:35747619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000543.5(SMPD1):c.1550A>T (p.Glu517Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052742	CV195257		DOID:0111503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-9T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052742	CV195257		DOID:3012	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-9T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052742	CV195257		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000546.6(TP53):c.560-9T>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052743	CV195258		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.573C>G (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052743	CV195258		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.573C>G (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052743	CV195258		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.573C>G (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052744	CV195259		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.493C>T (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052744	CV195259		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.493C>T (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052744	CV195259		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.493C>T (p.Leu165=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052746	CV195263		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.990G>A (p.Glu330=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052748	CV195265		DOID:0060874	PMID:19622623|PMID:25541890|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000823.4(GHRHR):c.489C>T (p.Tyr163=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052749	CV195271		DOID:1926	PMID:14757438|PMID:29471591|PMID:34134921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000157.4(GBA1):c.485T>C (p.Met162Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10052750	CV195273		DOID:5325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.1031A>C (p.Gln344Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052750	CV195273		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017420.3(ESCO2):c.1031A>C (p.Gln344Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052751	CV195274		DOID:0110368	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052751	CV195274		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052752	CV195275		DOID:0070150	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.750G>T (p.Leu250=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10052752	CV195275		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.750G>T (p.Leu250=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052753	CV195276		DOID:13628	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.486-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052754	CV195282		DOID:9003917	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001611.5(ACP5):c.543C>A (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052756	CV195284		DOID:0110447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1602C>T (p.Asp534=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052759	CV195288		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.577G>A (p.Ala193Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052762	CV195292		DOID:14692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.582C>T (p.Phe194=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0080681	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111765	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111783	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111786	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:0112149	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:9002387	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052763	CV195294		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.901C>T (p.Arg301Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052764	CV195295		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.844C>T (p.Arg282Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052769	CV195304		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.855G>A (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052769	CV195304		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.855G>A (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052769	CV195304		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.855G>A (p.Ala285=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052770	CV195305		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.808C>T (p.Arg270Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052771	CV195307		DOID:0111064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.832C>G (p.His278Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052771	CV195307		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002180.3(IGHMBP2):c.832C>G (p.His278Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052772	CV195308		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.892C>T (p.Arg298Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0080119	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0080122	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0080123	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0080127	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0111276	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0111521	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:0111522	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:2476	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:630	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:9001263	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052775	CV195312		DOID:9008631	PMID:17846414|PMID:18546365|PMID:20434700|PMID:21880868|PMID:23251356|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:31669236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10052776	CV195313		DOID:0050548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.688+9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052776	CV195313		DOID:0070155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.688+9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052776	CV195313		DOID:0111295	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.688+9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:0050548	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:0070155	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:0080422	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:0111295	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:0111537	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:308	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:630	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:9008324	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:9008482	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052777	CV195314		DOID:9240	PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28492532|PMID:29911575|PMID:30316835|PMID:30672368|PMID:37003485|PMID:39000354|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.684C>G (p.Ile228Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		DOID:0050773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		DOID:9003626	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		DOID:9005607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		DOID:9253	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:0060481	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052779	CV195316		DOID:9007185	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003036.4(SKI):c.1890C>T (p.Ala630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052781	CV195325		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.478-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052782	CV195326		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.1948G>A (p.Val650Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052783	CV195327		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2292C>T (p.Asn764=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052783	CV195327		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2292C>T (p.Asn764=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052784	CV195329		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.2444C>A (p.Pro815His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052785	CV195330		DOID:1933	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.1331-12_1331-9del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052786	CV195334		DOID:2154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004484.4(GPC3):c.1398G>A (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052787	CV195335		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004530.6(MMP2):c.932C>T (p.Thr311Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052787	CV195335		DOID:9006569	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004530.6(MMP2):c.932C>T (p.Thr311Met)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10052788	CV195337		DOID:0060764	PMID:17665217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10052788	CV195337		DOID:0110969	PMID:17665217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.730C>T (p.Arg244Trp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10052790	CV195340		DOID:9000806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004994.3(MMP9):c.886G>A (p.Gly296Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052791	CV195341		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005055.5(RAPSN):c.957G>C (p.Val319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052793	CV195344		DOID:0110225	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31731876|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.1915G>A (p.Val639Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052795	CV195346		DOID:0110830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153676.4(USH1C):c.513C>T (p.Pro171=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052797	CV195348		DOID:14004	PMID:10092624|PMID:21949838|PMID:23139211|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:32123317|PMID:38538566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052798	CV195349		DOID:3633	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005908.4(MANBA):c.708G>A (p.Glu236=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0080584	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110241	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110584	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0110629	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:0111099	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:8501	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		DOID:9352	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:10582	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:10584	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		DOID:8501	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		DOID:0080414	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		DOID:0081180	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20211214	ClinVar		
RGD	10052803	CV195355		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.303G>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10052803	CV195355		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.303G>T (p.Arg101=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052804	CV195356		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.790C>T (p.Arg264Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052805	CV195357		DOID:0050631	PMID:18636565|PMID:27805744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.1468G>A (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052805	CV195357		DOID:630	PMID:18636565|PMID:27805744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006517.5(SLC16A2):c.1468G>A (p.Gly490Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052806	CV195358		DOID:0111679	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.677T>C (p.Leu226Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052806	CV195358		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.677T>C (p.Leu226Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052807	CV195359		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052807	CV195359		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052807	CV195359		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.625G>A (p.Glu209Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052808	CV195360		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052808	CV195360		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052809	CV195361		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.439T>C (p.Leu147=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052809	CV195361		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007294.4(BRCA1):c.439T>C (p.Leu147=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052811	CV195365		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.847C>T (p.Arg283Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052812	CV195366		DOID:0080733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014244.5(ADAMTS2):c.1122C>T (p.Ser374=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052813	CV195367		DOID:0111239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014254.3(RXYLT1):c.*18C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		DOID:0110332	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		DOID:10584	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		DOID:8501	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052816	CV195372		DOID:0061021	PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.929G>C (p.Arg310Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10052816	CV195372		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178138.6(LHX3):c.929G>C (p.Arg310Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10052817	CV195374		DOID:0111123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014956.5(CEP164):c.457C>T (p.Leu153Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052821	CV195381		DOID:0110408	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052821	CV195381		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052822	CV195382		DOID:0050716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.600C>T (p.Leu200=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		DOID:0050557	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		DOID:0050560	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		DOID:0110292	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052823	CV195383		DOID:0112378	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.421-7C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052824	CV195384		DOID:0050834	PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2436A>T (p.Lys812Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052824	CV195384		DOID:0090084	PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2436A>T (p.Lys812Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052824	CV195384		DOID:630	PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2436A>T (p.Lys812Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052824	CV195384		DOID:9004226	PMID:22461308|PMID:22539353|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2436A>T (p.Lys812Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052825	CV195386		DOID:0080482	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127649.3(PEX26):c.815-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052827	CV195388		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.2365A>G (p.Ile789Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052827	CV195388		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.2365A>G (p.Ile789Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052828	CV195389		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.69G>A (p.Val23=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052828	CV195389		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.69G>A (p.Val23=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052829	CV195390		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.8G>T (p.Gly3Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052830	CV195391		DOID:0111278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018344.6(SLC29A3):c.1146C>T (p.Phe382=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052831	CV195392		DOID:0110331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052831	CV195392		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052832	CV195393		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018451.5(CPAP):c.1054G>C (p.Glu352Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052835	CV195397		DOID:0111404	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052835	CV195397		DOID:10584	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052836	CV195400		DOID:0110671	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.867G>A (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0050690	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0110182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111514	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111552	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:0111554	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052840	CV195407		DOID:9003559	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021625.5(TRPV4):c.854-4G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052841	CV195408		DOID:9004450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.590G>T (p.Ser197Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10052841	CV195408		DOID:9006375	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.590G>T (p.Ser197Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052842	CV195410		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.565G>A (p.Ala189Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052842	CV195410		DOID:9004450	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126121.2(SLC25A19):c.565G>A (p.Ala189Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052843	CV195414		DOID:0050603	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022458.4(LMBR1):c.453G>T (p.Leu151Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052844	CV195416		DOID:0070285	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		DOID:0050592	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		DOID:0110088	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		DOID:0110980	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		DOID:0111119	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052848	CV195420		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1159C>T (p.Arg387Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052849	CV195421		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1008C>A (p.Ser336Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052849	CV195421		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1008C>A (p.Ser336Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052850	CV195422		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.720C>G (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052850	CV195422		DOID:0070122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.720C>G (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052850	CV195422		DOID:0110993	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024809.5(TCTN2):c.720C>G (p.Pro240=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:0070118	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:0110136	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:0110291	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:0111000	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:8501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		DOID:9008709	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0070118	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0110291	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:0111000	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052853	CV195427		DOID:0111071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025193.4(HSD3B7):c.637G>A (p.Gly213Arg)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10052853	CV195427		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025193.4(HSD3B7):c.637G>A (p.Gly213Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052854	CV195428		DOID:0050659	RGD:8554872	IAGP		D	NM_025243.4(SLC19A3):c.*8G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052855	CV195430		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030662.4(MAP2K2):c.648C>T (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052856	CV195431		DOID:0111010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.507C>A (p.Phe169Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		DOID:0060837	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		DOID:0060869	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		DOID:8466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052858	CV195433		DOID:0110912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031471.6(FERMT3):c.708C>T (p.Leu236=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052859	CV195434		DOID:0110445	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1293C>A (p.Ile431=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052861	CV195436		DOID:0060743	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.519+10G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052862	CV195437		DOID:0050947	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.449-3C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052863	CV195438		DOID:0080212	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052863	CV195438		DOID:0110861	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052864	CV195439		DOID:0110525	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.722A>G (p.Asn241Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052864	CV195439		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384474.1(LOXHD1):c.722A>G (p.Asn241Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052865	CV195440		DOID:0080739	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.646-7T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052865	CV195440		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.646-7T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052867	CV195445		DOID:0080421	PMID:24107868|PMID:25590979|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.841G>A (p.Gly281Arg)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10052867	CV195445		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:25590979|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.841G>A (p.Gly281Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052867	CV195445		DOID:0112202	PMID:24107868|PMID:25590979|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.841G>A (p.Gly281Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10052867	CV195445		DOID:9000419	PMID:24107868|PMID:25590979|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:30109124|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.841G>A (p.Gly281Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052869	CV195448		DOID:0110535	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.578G>T (p.Arg193Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052869	CV195448		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.578G>T (p.Arg193Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052871	CV195452		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1327G>A (p.Gly443Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052871	CV195452		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1327G>A (p.Gly443Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052872	CV195453		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1603G>A (p.Val535Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052872	CV195453		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1603G>A (p.Val535Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052873	CV195454		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3408G>A (p.Thr1136=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052873	CV195454		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3408G>A (p.Thr1136=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052874	CV195455		DOID:0060599	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3310C>T (p.His1104Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052874	CV195455		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.3310C>T (p.His1104Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052875	CV195457		DOID:0080545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203447.4(DOCK8):c.685G>C (p.Ala229Pro)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10052875	CV195457		DOID:0080594	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203447.4(DOCK8):c.685G>C (p.Ala229Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052877	CV195460		DOID:0111533	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_213599.3(ANO5):c.295-8dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052878	CV195461		DOID:0061132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.8497G>T (p.Asp2833Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052878	CV195461		DOID:0110636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000426.4(LAMA2):c.8497G>T (p.Asp2833Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052880	CV195464		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11438A>G (p.His3813Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052880	CV195464		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11438A>G (p.His3813Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052881	CV195465		DOID:0110827	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12349C>T (p.Arg4117Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052881	CV195465		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12349C>T (p.Arg4117Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052881	CV195465		DOID:0111305	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12349C>T (p.Arg4117Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052881	CV195465		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.12349C>T (p.Arg4117Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		DOID:0080212	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		DOID:0110860	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		DOID:0110861	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		DOID:219	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		DOID:898	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052884	CV195469		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.8644G>A (p.Asp2882Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052885	CV195470		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11710C>G (p.Gln3904Glu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052885	CV195470		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.11710C>G (p.Gln3904Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052889	CV195474		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18673A>G (p.Thr6225Ala)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10052890	CV195476		DOID:0080212	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10744G>A (p.Glu3582Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052890	CV195476		DOID:0110861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.10744G>A (p.Glu3582Lys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10052891	CV195477		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.11130C>T (p.Ile3710=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052893	CV195482		DOID:0070336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.8719G>A (p.Gly2907Ser)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10052893	CV195482		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.8719G>A (p.Gly2907Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052893	CV195482		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.8719G>A (p.Gly2907Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052894	CV195484		DOID:0111405	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9375T>A (p.His3125Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052894	CV195484		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9375T>A (p.His3125Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052895	CV195485		DOID:0090001	PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9364C>T (p.Arg3122Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052895	CV195485		DOID:0111405	PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9364C>T (p.Arg3122Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052895	CV195485		DOID:0111806	PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9364C>T (p.Arg3122Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052895	CV195485		DOID:10629	PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9364C>T (p.Arg3122Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052895	CV195485		DOID:630	PMID:24700879|PMID:25353622|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:34426522|PMID:34906515|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025074.7(FRAS1):c.9364C>T (p.Arg3122Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052897	CV195487		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.9953G>A (p.Ser3318Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052901	CV195494		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.8288G>A (p.Arg2763His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080046	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052902	CV195498		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4652G>A (p.Arg1551Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		DOID:0110838	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		DOID:8501	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052906	CV195503		DOID:0110360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13250A>G (p.Tyr4417Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052906	CV195503		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13250A>G (p.Tyr4417Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052906	CV195503		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.13250A>G (p.Tyr4417Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052907	CV195504		DOID:0110360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.12997C>G (p.Leu4333Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052907	CV195504		DOID:0110838	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.12997C>G (p.Leu4333Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052908	CV195506		DOID:14004	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:38700693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7964C>T (p.Ala2655Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052908	CV195506		DOID:14323	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:38700693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7964C>T (p.Ala2655Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052908	CV195506		DOID:9004097	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:38700693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7964C>T (p.Ala2655Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		DOID:0110605	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		DOID:9562	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10052910	CV195510		DOID:0070249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10260G>A (p.Ala3420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052910	CV195510		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10260G>A (p.Ala3420=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052914	CV195515		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.10310T>C (p.Met3437Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052914	CV195515		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.10310T>C (p.Met3437Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052916	CV195517		DOID:0080026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4959C>T (p.Tyr1653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052916	CV195517		DOID:0080673	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4959C>T (p.Tyr1653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052916	CV195517		DOID:0080677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.4959C>T (p.Tyr1653=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052918	CV195519		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.12567G>A (p.Glu4189=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052919	CV195520		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001369.3(DNAH5):c.11234A>G (p.His3745Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052920	CV195521		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.5198G>A (p.Arg1733His)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052920	CV195521		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.5198G>A (p.Arg1733His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052920	CV195521		DOID:0111510	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.5198G>A (p.Arg1733His)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10052920	CV195521		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.5198G>A (p.Arg1733His)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		DOID:0110461	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052922	CV195523		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10092C>T (p.Pro3364=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052923	CV195524		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10475G>A (p.Arg3492His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052923	CV195524		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.10475G>A (p.Arg3492His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052924	CV195525		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19996C>T (p.Pro6666Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052925	CV195527		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.14419G>A (p.Ala4807Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052925	CV195527		DOID:0110838	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.14419G>A (p.Ala4807Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052926	CV195528		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10201T>A (p.Ser3401Thr)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10052926	CV195528		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10201T>A (p.Ser3401Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052926	CV195528		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.10201T>A (p.Ser3401Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052927	CV195529		DOID:0080212	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33226606|PMID:33742171|PMID:34426522|PMID:38057357|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.12027C>G (p.Tyr4009Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052927	CV195529		DOID:0110860	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33226606|PMID:33742171|PMID:34426522|PMID:38057357|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.12027C>G (p.Tyr4009Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052927	CV195529		DOID:0110861	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33226606|PMID:33742171|PMID:34426522|PMID:38057357|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.12027C>G (p.Tyr4009Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052927	CV195529		DOID:898	PMID:15108277|PMID:15108281|PMID:25741868|PMID:28375157|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:33226606|PMID:33742171|PMID:34426522|PMID:38057357|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.12027C>G (p.Tyr4009Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0050439	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0110467	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0110826	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0110831	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:0112008	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052928	CV195531		DOID:630	PMID:12075507|PMID:16281288|PMID:17850630|PMID:18368581|PMID:25741868|PMID:27349180|PMID:28492532|PMID:29986705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.9524G>A (p.Arg3175His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052929	CV195532		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11030G>A (p.Cys3677Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052929	CV195532		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11030G>A (p.Cys3677Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052932	CV195537		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.9079G>A (p.Asp3027Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052933	CV195538		DOID:0110839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.14005T>C (p.Phe4669Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052933	CV195538		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.14005T>C (p.Phe4669Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052934	CV195540		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.558T>A (p.Asn186Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052936	CV195543		DOID:0110278	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.789C>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052937	CV195544		DOID:0110278	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000023.4(SGCA):c.748-3C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10052938	CV195545		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		DOID:12849	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		DOID:14755	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052940	CV195548		DOID:0110941	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000067.3(CA2):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052940	CV195548		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000067.3(CA2):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052941	CV195549		DOID:14004	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:24138954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.536_553del (p.Asp179_Leu184del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052941	CV195549		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:24138954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.536_553del (p.Asp179_Leu184del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052942	CV195550		DOID:9005962	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000079.4(CHRNA1):c.948C>A (p.Ile316=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052943	CV195553		DOID:2752	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1147A>G (p.Ile383Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10052944	CV195554		DOID:2752	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33073003|PMID:33202836|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1194+3G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052945	CV195556		DOID:9870	PMID:10399107|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052946	CV195557		DOID:0111254	PMID:15505393|PMID:21031586|PMID:25741868|PMID:28411331|PMID:28492532|PMID:9600243|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.572T>C (p.Met191Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:0050524	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:0111100	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052947	CV195558		DOID:9351	PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000162.5(GCK):c.688T>C (p.Cys230Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:1826	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:8927	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:9004552	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:9006324	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:9007303	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:9007661	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		DOID:9521	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052949	CV195560		DOID:14499	PMID:12429061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:18154965|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052950	CV195561		DOID:14499	PMID:16595074|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1157A>C (p.Gln386Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		DOID:14499	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:32442237|PMID:39348817|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052952	CV195563		DOID:14499	PMID:11668641|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29079200|PMID:29770213|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000169.3(GLA):c.1235_1236del (p.Thr412fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052953	CV195565		DOID:0111395	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000199.5(SGSH):c.841G>T (p.Gly281Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10052954	CV195566		DOID:0111395	PMID:23800320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9762601|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.925A>G (p.Thr309Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052954	CV195566		DOID:12799	PMID:23800320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9762601|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.925A>G (p.Thr309Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052954	CV195566		DOID:630	PMID:23800320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9762601|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.925A>G (p.Thr309Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052955	CV195568		DOID:0110277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000231.3(SGCG):c.636A>G (p.Gln212=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052958	CV195572		DOID:0050632	PMID:19865097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30835348|PMID:32969595|PMID:34838614|PMID:37930845|PMID:38858617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052958	CV195572		DOID:0070096	PMID:19865097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30835348|PMID:32969595|PMID:34838614|PMID:37930845|PMID:38858617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052958	CV195572		DOID:9000752	PMID:19865097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30835348|PMID:32969595|PMID:34838614|PMID:37930845|PMID:38858617|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.727C>T (p.Arg243Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052959	CV195573		DOID:9000982	PMID:25741868|PMID:8844217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.628A>G (p.Met210Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052960	CV195574		DOID:0110721	PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.722C>T (p.Ser241Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10052962	CV195579		DOID:0050167	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000383.4(AIRE):c.841G>A (p.Ala281Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052964	CV195586		DOID:9002083	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000503.6(EYA1):c.548A>G (p.Gln183Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052965	CV195587		DOID:0111391	PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24726177|PMID:25433535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.740G>A (p.Gly247Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052965	CV195587		DOID:12804	PMID:15235041|PMID:16287098|PMID:23876334|PMID:24033266|PMID:24726177|PMID:25433535|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910|PMID:9298823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.740G>A (p.Gly247Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052966	CV195588		DOID:0111391	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.665G>A (p.Arg222Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052967	CV195591		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.624C>T (p.Cys208=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052967	CV195591		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.624C>T (p.Cys208=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052969	CV195595		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052970	CV195596		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.805T>C (p.Tyr269His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052972	CV195603		DOID:0111098	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1371C>T (p.Val457=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052972	CV195603		DOID:0111766	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1371C>T (p.Val457=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10052972	CV195603		DOID:13636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001018113.3(FANCB):c.1371C>T (p.Val457=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052974	CV195606		DOID:9006043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025389.2(AMPD3):c.1016C>T (p.Thr339Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052975	CV195607		DOID:0110486	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039141.3(TRIOBP):c.3068C>T (p.Ala1023Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052976	CV195608		DOID:0110486	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001039141.3(TRIOBP):c.1193_1195del (p.Gln398del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052977	CV195609		DOID:13628	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.645-17C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052978	CV195610		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.399T>C (p.Ile133=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052979	CV195611		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.393T>C (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052980	CV195613		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.355T>C (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052980	CV195613		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.355T>C (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052980	CV195613		DOID:0111004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.355T>C (p.Leu119=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052981	CV195614		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.823-4C>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052982	CV195615		DOID:0050557	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.947C>A (p.Thr316Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10052982	CV195615		DOID:0111234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.947C>A (p.Thr316Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:4450	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:9006972	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052985	CV195620		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.882C>T (p.Tyr294=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052986	CV195621		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017668.3(NDE1):c.626C>T (p.Thr209Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052987	CV195622		DOID:0110839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001195263.2(PDZD7):c.878G>A (p.Arg293Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052989	CV195624		DOID:14692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.709C>T (p.Leu237=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052990	CV195628		DOID:0070251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.787G>A (p.Asp263Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052990	CV195628		DOID:0080090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.787G>A (p.Asp263Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052990	CV195628		DOID:0080687	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.787G>A (p.Asp263Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052990	CV195628		DOID:0112148	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.787G>A (p.Asp263Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052990	CV195628		DOID:9001526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001159699.2(FHL1):c.787G>A (p.Asp263Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052991	CV195629		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.1029C>T (p.Ser343=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:0070601	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:0111510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052993	CV195635		DOID:9000585	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34515852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052994	CV195636		DOID:9269	PMID:28492532|PMID:31980395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.917C>G (p.Ser306Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052995	CV195637		DOID:0080092	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1245-3T>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052996	CV195638		DOID:0110842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.694C>T (p.Arg232Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052997	CV195640		DOID:14753	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.726G>C (p.Lys242Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052998	CV195642		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.759A>G (p.Pro253=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053000	CV195644		DOID:0080570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002633.3(PGM1):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053000	CV195644		DOID:5212	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002633.3(PGM1):c.1103C>T (p.Ala368Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053003	CV195648		DOID:0080690	PMID:28492532|PMID:30904638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002880.4(RAF1):c.683C>G (p.Ser228Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053004	CV195650		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.888G>T (p.Lys296Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053005	CV195651		DOID:0112202	PMID:21770924|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.548T>C (p.Leu183Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053007	CV195653		DOID:0061122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003361.4(UMOD):c.1406C>T (p.Thr469Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053008	CV195654		DOID:0060473	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.878C>T (p.Thr293Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053008	CV195654		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.878C>T (p.Thr293Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10053009	CV195655		DOID:0070199	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.803A>C (p.Asn268Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053009	CV195655		DOID:0110276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130987.2(DYSF):c.803A>C (p.Asn268Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053011	CV195660		DOID:0060470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.1212G>A (p.Glu404=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053012	CV195661		DOID:0060470	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.1247G>T (p.Arg416Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053012	CV195661		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003896.4(ST3GAL5):c.1247G>T (p.Arg416Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053014	CV195668		DOID:0080690	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.918C>G (p.Ser306=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053015	CV195669		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3063A>G (p.Pro1021=)		variant	taxon:9606	20190402	ClinVar		
RGD	10053016	CV195670		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.3957C>A (p.His1319Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053018	CV195673		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.1707C>G (p.Ser569Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053019	CV195674		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001318510.2(ACSL4):c.806+3A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053020	CV195675		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.1054A>G (p.Ser352Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053021	CV195676		DOID:0080487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004565.3(PEX14):c.575C>G (p.Ala192Gly)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10053021	CV195676		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004565.3(PEX14):c.575C>G (p.Ala192Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053021	CV195676		DOID:9006158	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004565.3(PEX14):c.575C>G (p.Ala192Gly)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10053023	CV195678		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004595.5(SMS):c.661-5C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053024	CV195680		DOID:0110356	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004698.4(PRPF3):c.957T>C (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053026	CV195682		DOID:0110868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004727.3(SLC24A1):c.2778C>T (p.Pro926=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053027	CV195683		DOID:0110868	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004727.3(SLC24A1):c.2577C>T (p.Ser859=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053028	CV195684		DOID:0050444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.543G>A (p.Thr181=)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10053030	CV195687		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10053030	CV195687		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10053031	CV195688		DOID:0081322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20230228	ClinVar		
RGD	10053031	CV195688		DOID:9005962	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005199.5(CHRNG):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053032	CV195689		DOID:0080328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1120C>T (p.Arg374Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053032	CV195689		DOID:0110873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1120C>T (p.Arg374Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053032	CV195689		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1120C>T (p.Arg374Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053033	CV195690		DOID:0110873	PMID:16327884|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374353.1(GLI2):c.1121G>A (p.Arg374His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053035	CV195692		DOID:0080718	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005476.7(GNE):c.1117T>G (p.Phe373Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053036	CV195693		DOID:0070226	PMID:15657619|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.607A>G (p.Lys203Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10053036	CV195693		DOID:0070228	PMID:15657619|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.607A>G (p.Lys203Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10053036	CV195693		DOID:0070231	PMID:15657619|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.607A>G (p.Lys203Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10053036	CV195693		DOID:1852	PMID:15657619|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:35894240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374385.1(ATP8B1):c.607A>G (p.Lys203Glu)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10053037	CV195694		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.885G>A (p.Arg295=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10053037	CV195694		DOID:0070237	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.885G>A (p.Arg295=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053037	CV195694		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005902.4(SMAD3):c.885G>A (p.Arg295=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		DOID:0111907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		DOID:5419	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		DOID:9001648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		DOID:9001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053039	CV195696		DOID:9001648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1034G>A (p.Arg345His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10053041	CV195698		DOID:0110942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006019.4(TCIRG1):c.656T>C (p.Phe219Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053043	CV195701		DOID:0060825	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.825C>G (p.Phe275Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10053044	CV195702		DOID:0081003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.773A>G (p.Gln258Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053044	CV195702		DOID:0111401	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006363.6(SEC23B):c.773A>G (p.Gln258Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		DOID:0070560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		DOID:543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053047	CV195706		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053047	CV195706		DOID:0090044	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.906G>T (p.Gly302=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053048	CV195707		DOID:0081151	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.787C>G (p.Leu263Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053049	CV195708		DOID:0080094	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.981T>C (p.Asn327=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053049	CV195708		DOID:0080307	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.981T>C (p.Asn327=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053049	CV195708		DOID:11724	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.981T>C (p.Asn327=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053050	CV195710		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.650C>G (p.Thr217Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053050	CV195710		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.650C>G (p.Thr217Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053050	CV195710		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.650C>G (p.Thr217Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053052	CV195712		DOID:0050535	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012338.4(TSPAN12):c.469-12dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053053	CV195714		DOID:0110298	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.891C>A (p.Thr297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053053	CV195714		DOID:0111240	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.891C>A (p.Thr297=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053054	CV195715		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.890C>T (p.Thr297Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053054	CV195715		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.890C>T (p.Thr297Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053055	CV195716		DOID:0111240	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013382.7(POMT2):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053057	CV195719		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1051G>A (p.Ala351Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053058	CV195720		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.945C>G (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053058	CV195720		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.945C>G (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053059	CV195721		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1037A>G (p.Asn346Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053060	CV195722		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1079A>G (p.Asn360Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10053060	CV195722		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1079A>G (p.Asn360Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053061	CV195723		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.693C>A (p.His231Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053063	CV195725		DOID:0111115	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.713C>A (p.Thr238Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053064	CV195727		DOID:0110791	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.631-7T>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053065	CV195728		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015922.3(NSDHL):c.773C>T (p.Ser258Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053066	CV195730		DOID:9005781	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.1100-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053067	CV195732		DOID:0050560	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.549C>T (p.Phe183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053067	CV195732		DOID:0110292	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.549C>T (p.Phe183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053067	CV195732		DOID:0112378	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017739.4(POMGNT1):c.549C>T (p.Phe183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053068	CV195733		DOID:0111809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.3446C>T (p.Ala1149Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053069	CV195734		DOID:0110729	PMID:21549341|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.923G>C (p.Ser308Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053069	CV195734		DOID:14503	PMID:21549341|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.923G>C (p.Ser308Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053069	CV195734		DOID:630	PMID:21549341|PMID:25359263|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.923G>C (p.Ser308Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053074	CV195741		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.518G>A (p.Arg173Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053077	CV195749		DOID:0060536	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024120.5(NDUFAF5):c.585T>C (p.Tyr195=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:0080383	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:2154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:3764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053078	CV195751		DOID:9007195	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024426.6(WT1):c.1131T>C (p.Pro377=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053079	CV195753		DOID:0080440	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10053079	CV195753		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053079	CV195753		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.579G>A (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053080	CV195755		DOID:0110352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205861.3(DHDDS):c.591T>G (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053082	CV195758		DOID:0060837	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031433.4(MFRP):c.898+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053083	CV195759		DOID:0111305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.1140A>G (p.Gln380=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053085	CV195761		DOID:0050681	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001015877.2(PHF6):c.688A>G (p.Ile230Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053086	CV195763		DOID:0070434	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032634.4(PIGO):c.2268G>A (p.Ala756=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053088	CV195765		DOID:0050572	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.526-7C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053088	CV195765		DOID:0111021	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033100.4(CDHR1):c.526-7C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053089	CV195766		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.571C>G (p.Gln191Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053089	CV195766		DOID:9006750	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_053025.4(MYLK):c.571C>G (p.Gln191Glu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0050563	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080026	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080673	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0080677	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0110509	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:0110545	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10053091	CV195770		DOID:65	PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.889G>A (p.Gly297Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053092	CV195771		DOID:0050947	PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798342|PMID:36596813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.575C>T (p.Ser192Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053093	CV195772		DOID:0050947	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001177316.2(SLC34A3):c.698C>T (p.Ala233Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053094	CV195774		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.982C>G (p.His328Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053094	CV195774		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.982C>G (p.His328Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053096	CV195776		DOID:0110861	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.449-6A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053097	CV195779		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.656T>C (p.Phe219Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053097	CV195779		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.656T>C (p.Phe219Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053097	CV195779		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.656T>C (p.Phe219Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053098	CV195781		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1248G>A (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053099	CV195782		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1435G>A (p.Gly479Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053100	CV195783		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>T (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053101	CV195784		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408del (p.Gly468_Pro469del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		DOID:0110668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		DOID:0111376	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		DOID:3635	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		DOID:0111377	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053106	CV195791		DOID:0111120	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178170.3(NEK8):c.1055G>T (p.Arg352Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053107	CV195793		DOID:9008631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1047G>T (p.Glu349Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10053108	CV195794		DOID:0110079	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10053108	CV195794		DOID:0110358	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053108	CV195794		DOID:8501	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053109	CV195795		DOID:0090017	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.634C>T (p.Arg212Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053110	CV195798		DOID:0060273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.622C>T (p.Arg208Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0050439	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0110467	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0110826	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0110831	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:0112008	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		DOID:8501	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		DOID:0050439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		DOID:0110467	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		DOID:0110826	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053114	CV195802		DOID:0110831	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022124.6(CDH23):c.10036G>C (p.Glu3346Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053117	CV195805		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.13377C>G (p.Leu4459=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053118	CV195806		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10504C>T (p.Arg3502Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053118	CV195806		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10504C>T (p.Arg3502Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053119	CV195808		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11691T>C (p.Asp3897=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053121	CV195811		DOID:0110605	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.11691-20dup		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10053123	CV195814		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.11936G>A (p.Arg3979His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053125	CV195817		DOID:0111305	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.14970C>A (p.Leu4990=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053126	CV195818		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22145_22146del (p.Val7381_Phe7382insTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053127	CV195819		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10917G>A (p.Thr3639=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053127	CV195819		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.10917G>A (p.Thr3639=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053130	CV195822		DOID:0110839	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.15145G>A (p.Ala5049Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053132	CV195824		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.13918-6T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053134	CV195827		DOID:0110839	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:3442652|PMID:35813073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.16331C>A (p.Thr5444Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053134	CV195827		DOID:0111305	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:3442652|PMID:35813073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.16331C>A (p.Thr5444Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053134	CV195827		DOID:8501	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:3442652|PMID:35813073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.16331C>A (p.Thr5444Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053135	CV195828		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.12564C>T (p.Ser4188=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053135	CV195828		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.12564C>T (p.Ser4188=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053137	CV195832		DOID:0070249	PMID:21572417|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31692161|PMID:35588347|PMID:37926714|PMID:38716726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14263C>T (p.Leu4755Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053137	CV195832		DOID:0080979	PMID:21572417|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31692161|PMID:35588347|PMID:37926714|PMID:38716726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14263C>T (p.Leu4755Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053137	CV195832		DOID:0111618	PMID:21572417|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31692161|PMID:35588347|PMID:37926714|PMID:38716726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14263C>T (p.Leu4755Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053138	CV195833		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14769A>G (p.Glu4923=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053138	CV195833		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.14769A>G (p.Glu4923=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053139	CV195834		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.13572C>T (p.Val4524=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053139	CV195834		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.13572C>T (p.Val4524=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053141	CV195836		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.13101C>T (p.Ile4367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053141	CV195836		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.13101C>T (p.Ile4367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053145	CV195840		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.16817A>G (p.Tyr5606Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053145	CV195840		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.16817A>G (p.Tyr5606Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10053146	CV195842		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15337G>A (p.Val5113Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053146	CV195842		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29625556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15337G>A (p.Val5113Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053147	CV195843		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.14792A>G (p.Lys4931Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053148	CV195849		DOID:10588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1818G>A (p.Ser606=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053148	CV195849		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000033.4(ABCD1):c.1818G>A (p.Ser606=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053150	CV195851		DOID:0110274	PMID:17596655|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1076C>T (p.Pro359Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053150	CV195851		DOID:0110275	PMID:17596655|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1076C>T (p.Pro359Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053150	CV195851		DOID:9006843	PMID:17596655|PMID:22926650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:32528171|PMID:34355366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000070.3(CAPN3):c.1076C>T (p.Pro359Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053152	CV195854		DOID:0060468	PMID:18706711|PMID:21637475|PMID:25260786|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26859351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053152	CV195854		DOID:0080334	PMID:18706711|PMID:21637475|PMID:25260786|PMID:25623069|PMID:25680289|PMID:25741868|PMID:26219450|PMID:26401820|PMID:26859351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181486.4(TBX5):c.787G>A (p.Val263Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053153	CV195857		DOID:0060222	PMID:14516901|PMID:17606547|PMID:21253827|PMID:21963080|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1163C>A (p.Thr388Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053153	CV195857		DOID:0111389	PMID:14516901|PMID:17606547|PMID:21253827|PMID:21963080|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1163C>A (p.Thr388Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053153	CV195857		DOID:0111390	PMID:14516901|PMID:17606547|PMID:21253827|PMID:21963080|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1163C>A (p.Thr388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053153	CV195857		DOID:12802	PMID:14516901|PMID:17606547|PMID:21253827|PMID:21963080|PMID:25741868|PMID:27520059|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:31194252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1163C>A (p.Thr388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053154	CV195859		DOID:9003698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.1101C>T (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053154	CV195859		DOID:9245	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.1101C>T (p.Thr367=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053155	CV195861		DOID:0080217	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.889A>G (p.Ser297Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10053155	CV195861		DOID:14497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.889A>G (p.Ser297Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053155	CV195861		DOID:14502	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.889A>G (p.Ser297Gly)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053155	CV195861		DOID:9004186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.889A>G (p.Ser297Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:0111112	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053157	CV195866		DOID:1415	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000274.4(OAT):c.969C>T (p.Tyr323=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		DOID:0050444	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		DOID:0080479	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		DOID:0080624	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		DOID:0081433	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		DOID:8501	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053159	CV195874		DOID:0080552	PMID:11058896|PMID:11875054|PMID:12905014|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|PMID:9140401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053160	CV195875		DOID:0080552	PMID:25741868|PMID:27231023|PMID:28492532|PMID:34132027|PMID:34652821|PMID:36099812|PMID:37372416|PMID:38959600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000303.3(PMM2):c.713G>A (p.Arg238His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10053162	CV195878		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.632A>G (p.Asn211Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053162	CV195878		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.632A>G (p.Asn211Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		DOID:8501	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053165	CV195884		DOID:14501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000382.3(ALDH3A2):c.1108-3C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053166	CV195885		DOID:9821	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000390.4(CHM):c.957A>G (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10053167	CV195886		DOID:0110726	PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1016G>A (p.Arg339Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053170	CV195893		DOID:3852	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28196074|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053170	CV195893		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28196074|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000455.5(STK11):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053171	CV195894		DOID:10581	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37480112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1334G>T (p.Gly445Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053171	CV195894		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37480112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1334G>T (p.Gly445Val)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053172	CV195895		DOID:10581	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37480112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000487.6(ARSA):c.1447G>A (p.Glu483Lys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:0080526	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:0111864	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:1485	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:9008999	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053174	CV195898		DOID:9563	PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:16617247|PMID:19324992|PMID:23276700|PMID:24784896|PMID:25741868|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:28040058|PMID:28492532|PMID:31655510|PMID:32357917|PMID:33572515|PMID:33836782|PMID:34850610|PMID:36409994|PMID:36986509|PMID:9915972|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000492.4(CFTR):c.902A>G (p.Tyr301Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:35460704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053177	CV195901		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.877G>A (p.Asp293Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053178	CV195903		DOID:0070097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.1557T>G (p.Tyr519Ter)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10053179	CV195904		DOID:0070097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000550.3(TYRP1):c.1500G>A (p.Leu500=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053180	CV195906		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.836G>A (p.Arg279Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053180	CV195906		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.836G>A (p.Arg279Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053181	CV195908		DOID:9008834	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.1080C>T (p.Pro360=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053181	CV195908		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.1080C>T (p.Pro360=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053182	CV195909		DOID:3635	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8872460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.862C>G (p.Gln288Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053182	CV195909		DOID:9005962	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8872460|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.862C>G (p.Gln288Glu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10053183	CV195910		DOID:4810	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000784.4(CYP27A1):c.1343G>A (p.Arg448His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053184	CV195911		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>T (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053187	CV195919		DOID:9006043	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025389.2(AMPD3):c.1135-5C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053188	CV195920		DOID:0080331	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001031710.3(KLHL7):c.975del (p.Lys325fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10053190	CV195922		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053190	CV195922		DOID:0110423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053191	CV195923		DOID:0050777	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.501G>T (p.Lys167Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053191	CV195923		DOID:0050778	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.501G>T (p.Lys167Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053191	CV195923		DOID:0070120	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.501G>T (p.Lys167Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053192	CV195924		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.934G>A (p.Val312Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053192	CV195924		DOID:0110982	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082538.3(TCTN1):c.934G>A (p.Val312Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10053193	CV195925		DOID:0050557	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.1059G>A (p.Lys353=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053193	CV195925		DOID:0111234	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.1059G>A (p.Lys353=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053194	CV195926		DOID:0050557	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.1054C>A (p.Gln352Lys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053194	CV195926		DOID:0111234	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101426.4(CRPPA):c.1054C>A (p.Gln352Lys)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053195	CV195927		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053195	CV195927		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053197	CV195929		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		DOID:0110007	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		DOID:8501	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053200	CV195932		DOID:14692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.906C>T (p.Phe302=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053200	CV195932		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.906C>T (p.Phe302=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053204	CV195937		DOID:0080672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.1021G>C (p.Glu341Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053204	CV195937		DOID:0080675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001854.4(COL11A1):c.1021G>C (p.Glu341Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053205	CV195939		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.1585-9G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053206	CV195941		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003073.5(SMARCB1):c.1033G>T (p.Asp345Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053207	CV195942		DOID:0110816	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1083G>A (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053207	CV195942		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003119.4(SPG7):c.1083G>A (p.Ala361=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053213	CV195950		DOID:0050654	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004260.4(RECQL4):c.1391-4G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053214	CV195951		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3589G>A (p.Val1197Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053215	CV195952		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3138G>T (p.Leu1046=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053216	CV195953		DOID:0050663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3446G>A (p.Arg1149Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053216	CV195953		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3446G>A (p.Arg1149Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053216	CV195953		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3446G>A (p.Arg1149Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		DOID:9005830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		DOID:9005830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053219	CV195961		DOID:9005830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>G (p.Phe2301Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053223	CV195967		DOID:0090128	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.979A>G (p.Asn327Asp)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10053224	CV195970		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.539A>G (p.Lys180Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10053224	CV195970		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.539A>G (p.Lys180Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053227	CV195974		DOID:0050444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.695-6C>T		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10053227	CV195974		DOID:0080483	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.695-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053227	CV195974		DOID:0081437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.695-6C>T		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10053227	CV195974		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004813.4(PEX16):c.695-6C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053229	CV195976		DOID:0080569	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005216.5(DDOST):c.815A>G (p.Tyr272Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053230	CV195979		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:28803248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2801G>A (p.Arg934His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053231	CV195982		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2523G>A (p.Ser841=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053232	CV195983		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2553A>G (p.Thr851=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053233	CV195984		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3363G>C (p.Arg1121Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053234	CV195985		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:30578647|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3131G>A (p.Arg1044Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053235	CV195988		DOID:0110225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.2273G>A (p.Arg758His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053236	CV195989		DOID:0110225	PMID:28492532|PMID:31731876|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005477.3(HCN4):c.3197C>A (p.Pro1066His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053237	CV195991		DOID:2746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.924C>T (p.Ile308=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053239	CV195993		DOID:0090126	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005881.4(BCKDK):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0080584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110241	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110584	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:0111099	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:8501	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		DOID:9352	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053241	CV195996		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2380G>A (p.Glu794Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053242	CV195997		DOID:0110629	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2181C>T (p.Ile727=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10053244	CV195999		DOID:0112196	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006182.4(DDR2):c.720C>T (p.Asp240=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053245	CV196000		DOID:0080506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.1323C>T (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053245	CV196000		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.1323C>T (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053246	CV196001		DOID:0070258	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006416.5(SLC35A1):c.890T>G (p.Leu297Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053246	CV196001		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006416.5(SLC35A1):c.890T>G (p.Leu297Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:0070560	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:0070561	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:0090044	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:0090045	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:630	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:9002035	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10053247	CV196003		DOID:9009304	PMID:21135204|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1016T>C (p.Ile339Thr)		variant	taxon:9606	20190903	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0070560	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0070561	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0090044	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:0090045	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:9002035	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053248	CV196004		DOID:9009304	PMID:23306390|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1006C>G (p.Leu336Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053249	CV196005		DOID:0110138	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.925G>A (p.Val309Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053249	CV196005		DOID:9004000	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006642.5(SDCCAG8):c.925G>A (p.Val309Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053250	CV196006		DOID:0080094	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006790.3(MYOT):c.1152A>G (p.Arg384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053252	CV196009		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.762C>T (p.His254=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053253	CV196010		DOID:0110092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.594A>G (p.Thr198=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053254	CV196012		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012469.4(PRPF6):c.891C>T (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053256	CV196014		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1165C>T (p.Arg389Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053256	CV196014		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1165C>T (p.Arg389Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053257	CV196016		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10053258	CV196017		DOID:0111113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053258	CV196017		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053259	CV196018		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.920A>G (p.Gln307Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053260	CV196019		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.1027A>G (p.Thr343Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053262	CV196021		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.2641A>C (p.Asn881His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053264	CV196023		DOID:0060485	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014795.4(ZEB2):c.1877G>A (p.Gly626Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053265	CV196028		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.756C>T (p.Asn252=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10053265	CV196028		DOID:0080068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.756C>T (p.Asn252=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10053265	CV196028		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.756C>T (p.Asn252=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10053265	CV196028		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.756C>T (p.Asn252=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053266	CV196029		DOID:12712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.945G>A (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053267	CV196030		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.3092C>G (p.Thr1031Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053269	CV196033		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1453A>G (p.Ile485Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053269	CV196033		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1453A>G (p.Ile485Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053270	CV196035		DOID:0050473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.4430C>T (p.Ser1477Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053271	CV196036		DOID:0050473	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1838G>A (p.Gly613Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053271	CV196036		DOID:9351	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:30421101|PMID:33669459|PMID:34148947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378454.1(ALMS1):c.1838G>A (p.Gly613Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053272	CV196037		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_015311.3(OBSL1):c.2715G>T (p.Lys905Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053274	CV196040		DOID:0110488	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.4033A>T (p.Ile1345Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053276	CV196044		DOID:0111809	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001123385.2(BCOR):c.3711G>A (p.Val1237=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053277	CV196045		DOID:0070115	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017777.4(MKS1):c.842G>C (p.Arg281Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		DOID:0111590	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053278	CV196046		DOID:9001162	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.983A>G (p.His328Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053279	CV196047		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1041A>G (p.Ser347=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053279	CV196047		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1041A>G (p.Ser347=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		DOID:0070309	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053281	CV196051		DOID:0070031	PMID:21981781|PMID:23055267|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.236G>A (p.Gly79Glu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053281	CV196051		DOID:630	PMID:21981781|PMID:23055267|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.236G>A (p.Gly79Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053283	CV196053		DOID:0110671	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020549.5(CHAT):c.1248C>T (p.Asn416=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053284	CV196054		DOID:0111213	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.719A>G (p.Asp240Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053284	CV196054		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020631.6(PLEKHG5):c.719A>G (p.Asp240Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053285	CV196057		DOID:0080439	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.675+4G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053286	CV196059		DOID:0111406	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001366722.1(GRIP1):c.817T>C (p.Cys273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053286	CV196059		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001366722.1(GRIP1):c.817T>C (p.Cys273Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053287	CV196060		DOID:0110351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.1307T>C (p.Ile436Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053287	CV196060		DOID:12347	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.1307T>C (p.Ile436Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053288	CV196061		DOID:0070634	PMID:20854103|PMID:23685560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702746|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.1201A>T (p.Thr401Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053288	CV196061		DOID:0090019	PMID:20854103|PMID:23685560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702746|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.1201A>T (p.Thr401Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053288	CV196061		DOID:9005000	PMID:20854103|PMID:23685560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32702746|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022437.3(ABCG8):c.1201A>T (p.Thr401Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053289	CV196064		DOID:0080195	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022464.5(SIL1):c.849C>T (p.Leu283=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053290	CV196065		DOID:0080560	PMID:23806237|PMID:28492532|PMID:28940310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10053292	CV196067		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.974C>T (p.Thr325Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053293	CV196068		DOID:0070285	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.1369G>A (p.Glu457Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053294	CV196070		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10053294	CV196070		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053295	CV196071		DOID:0050592	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024753.5(TTC21B):c.796-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:0111448	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:1059	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:3329	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		DOID:891	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053302	CV196080		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2105G>A (p.Arg702Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10053303	CV196082		DOID:9000419	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1088A>G (p.Tyr363Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053304	CV196085		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.4860G>C (p.Arg1620=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053305	CV196086		DOID:0110272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.4783A>C (p.Thr1595Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053306	CV196087		DOID:9001026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000542.5(SFTPB):c.826C>T (p.Arg276Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10053306	CV196087		DOID:9002379	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000542.5(SFTPB):c.826C>T (p.Arg276Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053306	CV196087		DOID:9003953	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000542.5(SFTPB):c.826C>T (p.Arg276Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053308	CV196089		DOID:9008631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1962G>A (p.Leu654=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10053309	CV196090		DOID:9008631	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2219C>T (p.Ser740Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10053310	CV196091		DOID:9008631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2191A>G (p.Ser731Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053312	CV196093		DOID:0110360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1510C>A (p.His504Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053312	CV196093		DOID:0110838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1510C>A (p.His504Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053312	CV196093		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.1510C>A (p.His504Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053315	CV196096		DOID:0060264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.984T>C (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10053315	CV196096		DOID:0060266	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.984T>C (p.Ala328=)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10053316	CV196097		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.914A>G (p.Asn305Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053317	CV196098		DOID:0060264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1120C>G (p.Arg374Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053317	CV196098		DOID:0060266	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207346.3(TSEN54):c.1120C>G (p.Arg374Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053318	CV196099		DOID:0111717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.6272C>T (p.Ala2091Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053318	CV196099		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207361.6(FREM2):c.6272C>T (p.Ala2091Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053320	CV196102		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15568C>G (p.Gln5190Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053320	CV196102		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15568C>G (p.Gln5190Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053323	CV196105		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24019C>T (p.Arg8007Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053324	CV196107		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15863G>C (p.Gly5288Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053324	CV196107		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.15863G>C (p.Gly5288Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053325	CV196108		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11925C>T (p.Cys3975=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053326	CV196109		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032119.4(ADGRV1):c.17669T>A (p.Met5890Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053330	CV196114		DOID:0050592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12006C>T (p.Ile4002=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053331	CV196115		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.15445C>T (p.Arg5149Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053333	CV196118		DOID:0090005	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.11475C>T (p.Ile3825=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053333	CV196118		DOID:65	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.11475C>T (p.Ile3825=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053333	CV196118		DOID:9005084	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.11475C>T (p.Ile3825=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053334	CV196120		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25480C>T (p.Arg8494Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053336	CV196122		DOID:0050592	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12410C>G (p.Pro4137Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053336	CV196122		DOID:0110087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12410C>G (p.Pro4137Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053337	CV196124		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.15928T>C (p.Leu5310=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053338	CV196125		DOID:0070250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.15857A>G (p.Tyr5286Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053339	CV196126		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18140A>G (p.Tyr6047Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053340	CV196129		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.16850G>A (p.Arg5617Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10053341	CV196130		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25942A>G (p.Lys8648Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053341	CV196130		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25942A>G (p.Lys8648Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053341	CV196130		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25942A>G (p.Lys8648Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053341	CV196130		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25942A>G (p.Lys8648Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053341	CV196130		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25942A>G (p.Lys8648Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053344	CV196135		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.16195G>A (p.Ala5399Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053347	CV196138		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.16405C>A (p.Pro5469Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053348	CV196139		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:21083904|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.709-13A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053349	CV196140		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:27209629|PMID:27246109|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.866G>A (p.Gly289Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053350	CV196141		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.895A>G (p.Met299Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10053351	CV196142		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28906061|PMID:34082749|PMID:35592619|PMID:37874369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053355	CV196147		DOID:0111196	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2070A>G (p.Glu690=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053355	CV196147		DOID:0111272	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2070A>G (p.Glu690=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053355	CV196147		DOID:1838	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.2070A>G (p.Glu690=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053356	CV196149		DOID:0080907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.839C>A (p.Thr280Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10053356	CV196149		DOID:5683	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000082.4(ERCC8):c.839C>A (p.Thr280Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10053358	CV196151		DOID:0080727	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053358	CV196151		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053358	CV196151		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053358	CV196151		DOID:14720	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10053358	CV196151		DOID:9003323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000093.5(COL5A1):c.1383C>T (p.Ile461=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053359	CV196152		DOID:0050711	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000096.4(CP):c.1632A>T (p.Glu544Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10053361	CV196156		DOID:0111395	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1227G>A (p.Thr409=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053361	CV196156		DOID:12799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000202.8(IDS):c.1227G>A (p.Thr409=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10053362	CV196157		DOID:12802	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000203.5(IDUA):c.1190-17_1190-16insA		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053363	CV196160		DOID:0050733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.858C>T (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053363	CV196160		DOID:0112256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.858C>T (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053363	CV196160		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.858C>T (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:0050444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:0080479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:0080624	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:0080786	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:0081433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053366	CV196166		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000287.4(PEX6):c.1958C>T (p.Ser653Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053367	CV196167		DOID:0081438	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000288.4(PEX7):c.886C>T (p.Leu296Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053371	CV196172		DOID:0070562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000340.2(SLC2A2):c.1087G>T (p.Ala363Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10053371	CV196172		DOID:1062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000340.2(SLC2A2):c.1087G>T (p.Ala363Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053373	CV196174		DOID:0080697	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053373	CV196174		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000381.4(MID1):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053374	CV196175		DOID:0111458	PMID:23644136|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001008216.2(GALE):c.755T>C (p.Ile252Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053375	CV196179		DOID:607	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053375	CV196179		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053376	CV196180		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.958A>G (p.Ile320Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053376	CV196180		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.958A>G (p.Ile320Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053377	CV196182		DOID:0110379	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1214A>G (p.Asn405Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053377	CV196182		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000440.3(PDE6A):c.1214A>G (p.Asn405Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:0060744	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:0110498	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10053378	CV196183		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000441.2(SLC26A4):c.1040C>T (p.Ser347Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10053379	CV196184		DOID:0090017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.793G>A (p.Val265Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053380	CV196185		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1868A>G (p.Lys623Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053380	CV196185		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1868A>G (p.Lys623Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053381	CV196186		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.2782G>C (p.Glu928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053381	CV196186		DOID:0112125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.2782G>C (p.Glu928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053381	CV196186		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.2782G>C (p.Glu928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053383	CV196188		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.1273A>C (p.Lys425Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053384	CV196189		DOID:0110030	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.3091G>A (p.Gly1031Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053384	CV196189		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.3091G>A (p.Gly1031Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053385	CV196190		DOID:0110030	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053385	CV196190		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053386	CV196192		DOID:9271	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.870T>C (p.Thr290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053388	CV196195		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.1277C>T (p.Ser426Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053390	CV196198		DOID:9005962	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000751.3(CHRND):c.933-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053393	CV196203		DOID:9000145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000875.5(IGF1R):c.1963G>A (p.Gly655Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053396	CV196206		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053396	CV196206		DOID:9004221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053397	CV196207		DOID:9004221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001023570.4(IQCB1):c.826C>G (p.Gln276Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053398	CV196209		DOID:13628	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360016.2(G6PD):c.865-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053401	CV196214		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.603C>T (p.Pro201=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053401	CV196214		DOID:0070120	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378615.1(CC2D2A):c.603C>T (p.Pro201=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053402	CV196215		DOID:0070293	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083961.2(WDR62):c.1233+15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053405	CV196218		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2514T>C (p.Ala838=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053407	CV196222		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1194G>A (p.Thr398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053408	CV196223		DOID:10584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001242957.3(MAK):c.975G>A (p.Pro325=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053409	CV196225		DOID:14692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1362G>A (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053409	CV196225		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1362G>A (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053410	CV196226		DOID:14692	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001360.3(DHCR7):c.1270G>A (p.Gly424Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053411	CV196227		DOID:0080096	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1502C>T (p.Thr501Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053411	CV196227		DOID:0110327	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1502C>T (p.Thr501Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053411	CV196227		DOID:0111190	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1502C>T (p.Thr501Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053411	CV196227		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001458.5(FLNC):c.1502C>T (p.Thr501Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053413	CV196229		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.933A>T (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053413	CV196229		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.933A>T (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053413	CV196229		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.933A>T (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053414	CV196230		DOID:0070301	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30467950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001851.6(COL9A1):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053415	CV196232		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1372-8C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053416	CV196233		DOID:0110842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002109.6(HARS1):c.911_922del (p.Leu304_Glu307del)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10053417	CV196234		DOID:0110639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002206.3(ITGA7):c.1317C>T (p.Phe439=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053418	CV196238		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1017C>T (p.Ser339=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10053418	CV196238		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1017C>T (p.Ser339=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053419	CV196240		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1586-5del		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053419	CV196240		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1586-5del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053419	CV196240		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1586-5del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053420	CV196241		DOID:0070278	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001048166.1(STIL):c.873-6G>T		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0060470	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0070338	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0080436	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		DOID:0112202	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053423	CV196246		DOID:0060473	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10053423	CV196246		DOID:9001255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10053425	CV196248		DOID:0050663	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4103C>T (p.Thr1368Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053425	CV196248		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4103C>T (p.Thr1368Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053426	CV196250		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4217C>T (p.Thr1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053426	CV196250		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4217C>T (p.Thr1406Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053427	CV196251		DOID:0050663	PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4117G>A (p.Ala1373Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053427	CV196251		DOID:9001550	PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.4117G>A (p.Ala1373Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053428	CV196252		DOID:9001550	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.3923G>A (p.Arg1308Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10053429	CV196254		DOID:6683	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004463.3(FGD1):c.1647G>A (p.Glu549=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053430	CV196255		DOID:0060764	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.2395C>T (p.Pro799Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053430	CV196255		DOID:0110969	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.2395C>T (p.Pro799Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053431	CV196256		DOID:0060764	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.*16G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053431	CV196256		DOID:0110969	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.*16G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053432	CV196257		DOID:0060764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.2080T>C (p.Cys694Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053432	CV196257		DOID:0110969	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004560.4(ROR2):c.2080T>C (p.Cys694Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053434	CV196260		DOID:9007952	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004937.3(CTNS):c.612C>T (p.Asn204=)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10053437	CV196263		DOID:0080690	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005188.4(CBL):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053437	CV196263		DOID:9002854	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005188.4(CBL):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053438	CV196265		DOID:0110479	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005422.4(TECTA):c.2566G>T (p.Ala856Ser)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10053438	CV196265		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005422.4(TECTA):c.2566G>T (p.Ala856Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0050440	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0050700	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0060762	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0070202	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0070246	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0070247	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0081128	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0110156	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0110274	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0110425	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:0110640	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:10595	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:11726	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		DOID:3911	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053442	CV196271		DOID:0110670	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053442	CV196271		DOID:0111377	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053443	CV196273		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.980A>G (p.Asn327Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053443	CV196273		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.980A>G (p.Asn327Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053444	CV196274		DOID:9001648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1392C>T (p.Thr464=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053445	CV196275		DOID:9001648	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005957.5(MTHFR):c.1515C>T (p.Gly505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053448	CV196280		DOID:0080414	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.660C>T (p.Tyr220=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053448	CV196280		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.660C>T (p.Tyr220=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053448	CV196280		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006279.5(ST3GAL3):c.660C>T (p.Tyr220=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053450	CV196283		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.853A>G (p.Ile285Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10053452	CV196288		DOID:0110304	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012470.4(TNPO3):c.1179T>C (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053454	CV196290		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.981C>G (p.Asn327Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053455	CV196293		DOID:0111115	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1079T>C (p.Leu360Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053456	CV196294		DOID:0111115	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053456	CV196294		DOID:12712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053457	CV196296		DOID:0110490	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2203G>A (p.Val735Ile)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10053459	CV196298		DOID:0110490	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.1943C>A (p.Ser648Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053459	CV196298		DOID:8501	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.1943C>A (p.Ser648Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:0110998	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053460	CV196300		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053461	CV196301		DOID:0050834	PMID:21158681|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2680A>G (p.Thr894Ala)		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10053461	CV196301		DOID:0090084	PMID:21158681|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2680A>G (p.Thr894Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053461	CV196301		DOID:630	PMID:21158681|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2680A>G (p.Thr894Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053462	CV196302		DOID:0050834	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2614-7G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053462	CV196302		DOID:9004226	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.2614-7G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053463	CV196303		DOID:0111590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1296A>G (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053463	CV196303		DOID:9001162	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152564.5(VPS13B):c.1296A>G (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053464	CV196304		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.2679G>T (p.Leu893Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053464	CV196304		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.2679G>T (p.Leu893Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053465	CV196305		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2279A>G (p.His760Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053465	CV196305		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2279A>G (p.His760Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053466	CV196306		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.796A>G (p.Ile266Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053466	CV196306		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.796A>G (p.Ile266Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053467	CV196307		DOID:0070031	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.599G>A (p.Arg200Gln)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053467	CV196307		DOID:0080444	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.599G>A (p.Arg200Gln)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10053467	CV196307		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.599G>A (p.Arg200Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053468	CV196308		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053468	CV196308		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.692T>C (p.Ile231Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053469	CV196309		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1406A>G (p.His469Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053469	CV196309		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1406A>G (p.His469Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053470	CV196311		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1094C>T (p.Pro365Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053471	CV196312		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.980T>C (p.Met327Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10053472	CV196313		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.664C>T (p.Pro222Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053474	CV196318		DOID:0060174	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020686.6(ABAT):c.587C>T (p.Thr196Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053476	CV196322		DOID:0111117	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022098.4(XPNPEP3):c.1244G>A (p.Arg415Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053477	CV196323		DOID:0090019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022436.3(ABCG5):c.1284C>T (p.Gly428=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053479	CV196325		DOID:14748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.4303-4A>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10053481	CV196327		DOID:0080195	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022464.5(SIL1):c.984C>T (p.Leu328=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053482	CV196328		DOID:9562	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_023036.6(DNAI2):c.1188G>A (p.Arg396=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053483	CV196329		DOID:0060376	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.968C>T (p.Thr323Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053483	CV196329		DOID:0110986	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001384732.1(CPLANE1):c.968C>T (p.Thr323Met)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053484	CV196330		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024596.5(MCPH1):c.1930A>G (p.Lys644Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10053485	CV196331		DOID:0060352	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.1425C>T (p.Asp475=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053486	CV196333		DOID:0111010	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031220.4(PITPNM3):c.987G>A (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		DOID:0050585	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10053490	CV196337		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.590G>A (p.Gly197Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10053491	CV196338		DOID:0080801	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054027.6(ANKH):c.1141+5A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053491	CV196338		DOID:9006590	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054027.6(ANKH):c.1141+5A>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053493	CV196340		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053493	CV196340		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053493	CV196340		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053493	CV196340		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053493	CV196340		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1447G>A (p.Ala483Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053494	CV196341		DOID:0080505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133433.4(NIPBL):c.1392T>A (p.Pro464=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:0050770	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:0080212	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:0110860	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:0110861	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053496	CV196344		DOID:898	PMID:16133180|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.652G>A (p.Glu218Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053497	CV196347		DOID:0080739	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001128225.3(SLC39A13):c.978C>T (p.Gly326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053498	CV196348		DOID:0110722	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28758139|PMID:31741823|PMID:33084218|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863+4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053499	CV196351		DOID:0110129	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.865G>A (p.Val289Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053499	CV196351		DOID:1935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.865G>A (p.Val289Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053499	CV196351		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176824.3(BBS7):c.865G>A (p.Val289Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053500	CV196352		DOID:0110618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1532C>T (p.Pro511Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053500	CV196352		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_178452.6(DNAAF1):c.1532C>T (p.Pro511Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053501	CV196353		DOID:9562	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181426.2(CCDC39):c.1035-5T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053502	CV196354		DOID:0110215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122769.3(LCA5):c.2026G>T (p.Asp676Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053502	CV196354		DOID:14791	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001122769.3(LCA5):c.2026G>T (p.Asp676Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053504	CV196356		DOID:0110980	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.1186C>G (p.Pro396Ala)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10053504	CV196356		DOID:0111003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.1186C>G (p.Pro396Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053505	CV196357		DOID:9250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.1958C>T (p.Ala653Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053506	CV196358		DOID:0110079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.3317A>G (p.Tyr1106Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053506	CV196358		DOID:0110358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.3317A>G (p.Tyr1106Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10053506	CV196358		DOID:0111541	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201253.3(CRB1):c.3317A>G (p.Tyr1106Cys)		variant	taxon:9606	20250729	ClinVar		
RGD	10053510	CV196370		DOID:0070250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.16480-10C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		DOID:0080991	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		DOID:3529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		DOID:8545	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		DOID:9005320	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053516	CV196378		DOID:0070249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17505C>T (p.Leu5835=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053516	CV196378		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17505C>T (p.Leu5835=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053517	CV196379		DOID:0070250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182914.3(SYNE2):c.16718G>A (p.Arg5573Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053518	CV196380		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18842A>G (p.Glu6281Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053518	CV196380		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18842A>G (p.Glu6281Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10053519	CV196381		DOID:0070336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18786C>T (p.Tyr6262=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10053519	CV196381		DOID:0110928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18786C>T (p.Tyr6262=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053520	CV196382		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18862G>A (p.Val6288Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053520	CV196382		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.18862G>A (p.Val6288Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053521	CV196384		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17757C>T (p.Ser5919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053522	CV196385		DOID:0070249	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17797G>A (p.Ala5933Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053522	CV196385		DOID:0111618	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17797G>A (p.Ala5933Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		DOID:0070249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053524	CV196388		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053524	CV196388		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053524	CV196388		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053529	CV196393		DOID:0090005	PMID:24828792|PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:39035772|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12874G>A (p.Glu4292Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053529	CV196393		DOID:9005084	PMID:24828792|PMID:25504735|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:39035772|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12874G>A (p.Glu4292Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053530	CV196394		DOID:0090005	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12842G>A (p.Arg4281His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053530	CV196394		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.12842G>A (p.Arg4281His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053532	CV196403		DOID:0111618	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.18432A>C (p.Ser6144=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053533	CV196404		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28983G>A (p.Val9661=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:0080102	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:0080990	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:0080991	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:3529	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:422	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:630	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:8545	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		DOID:9005320	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053536	CV196408		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29100dup (p.Val9701fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053537	CV196409		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.19544G>A (p.Arg6515His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053538	CV196410		DOID:0111618	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.18727G>A (p.Glu6243Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10053539	CV196411		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29219A>G (p.Asn9740Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10053541	CV196414		DOID:0081242	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:27577878|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.698G>A (p.Arg233His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053542	CV196415		DOID:0081242	PMID:25894502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.728A>G (p.Asp243Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053543	CV196416		DOID:0081242	PMID:25741868|PMID:25894502|PMID:28492532|PMID:29137621|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004371.4(COPA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053544	CV196418		DOID:0111951	PMID:26083206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3724_3725dup (p.Leu1244fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053545	CV196419		DOID:0111951	PMID:26083206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3970C>T (p.Gln1324Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053546	CV196420		DOID:0111951	PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.3310C>T (p.Arg1104Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053547	CV196421		DOID:0111951	PMID:26083206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004946.3(DOCK2):c.2253G>T (p.Arg751Ser)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10053549	CV196423		DOID:0060751	PMID:26046367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2392C>A (p.His798Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053550	CV196424		DOID:0060751	PMID:26046367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.8347G>T (p.Gly2783Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053551	CV196425		DOID:0060751	PMID:26046367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.2288A>G (p.Asp763Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053552	CV196426		DOID:0060751	PMID:26046367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.9526G>A (p.Glu3176Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053553	CV196427		DOID:0111081	PMID:25741868|PMID:26046368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014176.4(UBE2T):c.4C>G (p.Gln2Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053554	CV196428		DOID:0111081	PMID:26046368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014176.4(UBE2T):c.179+5G>A		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081335	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081336	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:0081337	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053555	CV196430		DOID:2106	PMID:21221019|PMID:23408874|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36540316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2926C>T (p.Arg976Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053557	CV196432		DOID:0111587	PMID:25841028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.1367G>A (p.Gly456Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053558	CV196433		DOID:0111587	PMID:25841028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.904C>T (p.Gln302Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10053559	CV196434		DOID:0111587	PMID:25741868|PMID:25841028|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207111.4(RNF216):c.1616A>G (p.Tyr539Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10054503	CV198651		DOID:0081366	PMID:16813535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1132A>T (p.Lys378Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0060213	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0081365	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10054504	CV198652		DOID:0110068	PMID:14584883|PMID:16691492|PMID:17229008|PMID:20200946|PMID:22972638|PMID:24042580|PMID:24899140|PMID:25796131|PMID:28492532|PMID:29525180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.1160C>T (p.Pro387Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054506	CV187884		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044_6030del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054507	CV187885		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.1(SCN1A):c.384_964del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054508	CV187886		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.1(SCN1A):c.4285_4476del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054509	CV187887		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4338_6030del (p.Asn1446_Gly2008del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054510	CV187888		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1663_2176del (p.Ser555Asnfs*21)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054511	CV187889		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.384_1662dup		variant	taxon:9606	20190212	ClinVar		
RGD	10054546	CV75586		DOID:0080802	PMID:11146471|PMID:23951358|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054546	CV75586		DOID:9004641	PMID:11146471|PMID:23951358|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054547	CV199862		DOID:0080135	PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010867.4(IBA57):c.678A>G (p.Gln226=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054547	CV199862		DOID:0110819	PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010867.4(IBA57):c.678A>G (p.Gln226=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054549	CV199857		DOID:0070150	PMID:24327336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054549	CV199857		DOID:0070161	PMID:24327336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10054549	CV199857		DOID:10595	PMID:24327336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001034850.3(RETREG1):c.826del (p.Ser276fs)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10054550	CV199852		DOID:0110069	PMID:16199547|PMID:25803835|PMID:26476236|PMID:26581300|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.1340+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054551	CV199851		DOID:0110069	PMID:25803835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.958del (p.Thr320fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054552	CV199850		DOID:0110069	PMID:25803835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.2138+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054556	CV199875		DOID:0060353	PMID:25913037|PMID:34341987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015425.6(POLR1A):c.3649del (p.Gln1217fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054557	CV199878		DOID:0111244	PMID:25168385|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054558	CV199879		DOID:0080249	PMID:25398053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.681A>T (p.Glu227Asp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10054558	CV199879		DOID:9004641	PMID:25398053|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.681A>T (p.Glu227Asp)		variant	taxon:9606	20200825	ClinVar		
RGD	10054561	CV199877		DOID:0080419	PMID:25678555|PMID:28492532|PMID:32461667|PMID:32820246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004341.5(CAD):c.6071G>A (p.Arg2024Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054562	CV199889		DOID:0070236	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.754+2T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054563	CV199891		DOID:0070236	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.704del (p.Asn235fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054564	CV199876		DOID:0080419	PMID:16199547|PMID:25678555|PMID:28007989|PMID:28492532|PMID:32117025|PMID:32820246|PMID:33497533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004341.5(CAD):c.1843-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054565	CV199915		DOID:0111968	PMID:17196245|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9096364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.301C>T (p.Gln101Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054566	CV199916		DOID:0111968	PMID:17196245|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.692dup (p.Thr232fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054569	CV140929		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-212A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054572	CV140932		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-96G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054573	CV141489		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38256G>A (p.Pro12752=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054573	CV141489		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38256G>A (p.Pro12752=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054573	CV141489		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38256G>A (p.Pro12752=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054573	CV141489		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38256G>A (p.Pro12752=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054573	CV141489		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38256G>A (p.Pro12752=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054574	CV198038		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.3(COL3A1):c.798_799delAG		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10054575	CV170944		DOID:0050645	PMID:17935213|PMID:19781076|PMID:23494979|PMID:28492532|PMID:29323665|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030777.4(SLC2A10):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10054576	CV200691		DOID:0060948	PMID:24334604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7840+1G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054578	CV200718		DOID:9001140	PMID:11739396|PMID:18237401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.400del (p.Ile134fs)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10054584	CV187843		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1118del (p.Leu373fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054585	CV187743		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:25754450|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4351C>A (p.Pro1451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054585	CV187743		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:25754450|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4351C>A (p.Pro1451Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		DOID:0112202	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		DOID:1826	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		DOID:308	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054587	CV187724		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5003C>G (p.Pro1668Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054588	CV187745		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4302G>A (p.Trp1434Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054588	CV187745		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4302G>A (p.Trp1434Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054589	CV187758		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3879+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		DOID:0080422	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		DOID:0111294	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		DOID:0112202	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054590	CV187828		DOID:630	PMID:16541393|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:20522430|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1624C>T (p.Arg542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054591	CV187732		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4879_4883dup (p.Tyr1628Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054592	CV187716		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5250_5251insGG (p.Ser1751fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054593	CV187715		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5250_5252del (p.Ser1750_Ser1751delinsArg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054594	CV187824		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1667del (p.Leu556fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054595	CV187746		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4244_4245del (p.Asn1414_Phe1415insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054595	CV187746		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4244_4245del (p.Asn1414_Phe1415insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054596	CV187767		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3726_3727insAT (p.Asp1243fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054597	CV187750		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4088T>A (p.Ile1363Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10054598	CV187790		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2879T>G (p.Met960Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054599	CV187705		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5536A>T (p.Lys1846Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054600	CV187763		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3802_3812del (p.Leu1268fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:0080422	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:0111183	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:0112202	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:1826	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		DOID:630	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054602	CV187876		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.337C>A (p.Pro113Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054602	CV187876		DOID:0112202	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.337C>A (p.Pro113Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054603	CV187804		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2588T>G (p.Leu863Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054604	CV187845		DOID:0080422	PMID:21248271|PMID:23708187|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29142202|PMID:34816733|PMID:35074891|PMID:38891831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054604	CV187845		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:23708187|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29142202|PMID:34816733|PMID:35074891|PMID:38891831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054604	CV187845		DOID:630	PMID:21248271|PMID:23708187|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29142202|PMID:34816733|PMID:35074891|PMID:38891831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1076A>G (p.Asn359Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054605	CV187784		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2946+1_2946+2del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054606	CV187786		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2947del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054607	CV187792		DOID:0080422	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2876G>A (p.Cys959Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054608	CV187827		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1660dup (p.Gln554fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0111183	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054609	CV187795		DOID:0112202	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>A (p.Arg931His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054610	CV187731		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21248271|PMID:21868258|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:30034362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4906C>T (p.Arg1636Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10054610	CV187731		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21248271|PMID:21868258|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:30034362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4906C>T (p.Arg1636Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10054611	CV187864		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.675G>C (p.Lys225Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054612	CV187846		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1072C>T (p.Pro358Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10054613	CV187773		DOID:0080422	PMID:11254445|PMID:24168886|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3615G>A (p.Trp1205Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054613	CV187773		DOID:630	PMID:11254445|PMID:24168886|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3615G>A (p.Trp1205Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054614	CV187797		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2728C>A (p.Gln910Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054615	CV187868		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.474_602del (p.Thr160_Tyr202del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054616	CV187714		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5264A>G (p.Asp1755Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054618	CV187865		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.659_662del (p.Val220fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054619	CV187764		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3763G>C (p.Ala1255Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054620	CV187835		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1199T>A (p.Met400Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054622	CV187793		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2837G>C (p.Arg946Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054623	CV187766		DOID:0080422	PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3730C>T (p.Gln1244Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054624	CV187777		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3455C>A (p.Ser1152Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054625	CV187776		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3477del (p.Ile1159fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054626	CV187760		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3828T>A (p.Tyr1276Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054627	CV187841		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1136T>A (p.Met379Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054628	CV187778		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3439G>T (p.Glu1147Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054628	CV187778		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3439G>T (p.Glu1147Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054629	CV187744		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4338+4A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054630	CV187769		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054631	CV187823		DOID:308	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20110217|PMID:20522430|PMID:24502503|PMID:25206388|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1738C>T (p.Arg580Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054632	CV187700		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5780G>C (p.Arg1927Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054633	CV187882		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.121A>T (p.Lys41Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054634	CV187807		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2523_2524del (p.Thr841_Leu842insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		DOID:0080422	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		DOID:0111183	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		DOID:0111294	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054635	CV187701		DOID:0112202	PMID:11940708|PMID:17054684|PMID:19563349|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5674C>T (p.Arg1892Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054636	CV187722		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5014A>C (p.Asn1672His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054637	CV187710		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5349_5352dup (p.Ile1785fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054638	CV187878		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.308G>T (p.Ser103Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054639	CV187814		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2213G>T (p.Trp738Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054640	CV187813		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2261G>T (p.Trp754Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054641	CV187770		DOID:0080422	PMID:14504318|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054641	CV187770		DOID:0111294	PMID:14504318|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054641	CV187770		DOID:0112202	PMID:14504318|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054642	CV187748		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4188C>A (p.Cys1396Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054643	CV187869		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.530G>T (p.Gly177Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054644	CV187782		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2985T>G (p.Phe995Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054645	CV187819		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2071A>T (p.Lys691Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054646	CV187720		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5082T>G (p.Tyr1694Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054647	CV187826		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054648	CV187812		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2299_2302dup (p.Pro768fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054649	CV187861		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.751del (p.Val250_Met251insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054650	CV187738		DOID:0080422	PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29981888|PMID:31031587|PMID:32090326|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4573C>T (p.Arg1525Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054650	CV187738		DOID:0111183	PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29981888|PMID:31031587|PMID:32090326|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4573C>T (p.Arg1525Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054650	CV187738		DOID:0112202	PMID:16458823|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19522081|PMID:20879882|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:27465585|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29981888|PMID:31031587|PMID:32090326|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4573C>T (p.Arg1525Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054651	CV187703		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5656C>T (p.Arg1886Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054651	CV187703		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30368457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5656C>T (p.Arg1886Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054652	CV187840		DOID:0080422	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1146C>A (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054652	CV187840		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1146C>A (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:0070379	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:0080422	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:0112202	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		DOID:1827	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054654	CV187863		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.728C>A (p.Ser243Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054655	CV187780		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3062_3066del (p.Lys1021fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054656	CV187809		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2353A>G (p.Met785Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10054657	CV187737		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4611_4645dup (p.Ile1549delinsThrTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054658	CV187725		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5003del (p.Pro1668fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054659	CV187833		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1265T>C (p.Val422Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0080422	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0111183	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0111294	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054660	CV187730		DOID:0112202	PMID:14738421|PMID:19809937|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|PMID:29141279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4933C>T (p.Arg1645Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054661	CV187726		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:9573403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4997C>T (p.Ser1666Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054661	CV187726		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:9573403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4997C>T (p.Ser1666Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054662	CV187741		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>G (p.Ser1516Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054663	CV187798		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2690T>C (p.Leu897Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054663	CV187798		DOID:0112202	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2690T>C (p.Leu897Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054664	CV187880		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17576681|PMID:25669891|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.264+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054664	CV187880		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:17576681|PMID:25669891|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.264+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054665	CV187717		DOID:0080422	PMID:23934111|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5222G>A (p.Cys1741Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054665	CV187717		DOID:0112202	PMID:23934111|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5222G>A (p.Cys1741Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054666	CV187873		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.384-1C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054667	CV187839		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1170+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054668	CV187811		DOID:0080422	PMID:19350499|PMID:20431604|PMID:24136861|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28864458|PMID:30921204|PMID:32845893|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2303C>T (p.Pro768Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054668	CV187811		DOID:0112202	PMID:19350499|PMID:20431604|PMID:24136861|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28864458|PMID:30921204|PMID:32845893|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2303C>T (p.Pro768Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054670	CV187848		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1048A>G (p.Met350Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054671	CV187707		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5470G>T (p.Glu1824Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10054673	CV187860		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.769T>C (p.Cys257Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054674	CV187785		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:25590135|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2946+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054674	CV187785		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:25590135|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2946+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054675	CV187825		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:19350499|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054675	CV187825		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:19350499|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662+3A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054676	CV187775		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3487del (p.Pro1162_Val1163insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0111183	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054677	CV187803		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:23195492|PMID:23821540|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:33067208|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2589+3A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054678	CV187837		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1183_1184del (p.Ala395fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054679	CV187838		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1182_1183insA (p.Ala395fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054680	CV187821		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18554359|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10054680	CV187821		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18554359|PMID:18930999|PMID:20431604|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10054681	CV187751		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4086C>G (p.Ser1362Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054681	CV187751		DOID:0112202	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4086C>G (p.Ser1362Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054682	CV187709		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5404G>T (p.Glu1802Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054683	CV187708		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5461C>T (p.Gln1821Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054684	CV187850		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1033T>C (p.Cys345Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054684	CV187850		DOID:0112202	PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1033T>C (p.Cys345Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054685	CV187711		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5334del (p.Asn1779fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054686	CV187747		DOID:0080422	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4223G>A (p.Trp1408Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054686	CV187747		DOID:0111294	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4223G>A (p.Trp1408Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054686	CV187747		DOID:0112202	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4223G>A (p.Trp1408Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054687	CV187734		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4823del (p.Asp1608fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054688	CV187800		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2615C>A (p.Ser872Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054689	CV187801		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2603del (p.Lys868fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054690	CV187857		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.896_905del (p.Asn299fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054691	CV187754		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4016C>T (p.Ala1339Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054692	CV187829		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1516C>T (p.Gln506Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10054692	CV187829		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1516C>T (p.Gln506Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10054693	CV187881		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.185del (p.Pro62fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054694	CV187844		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1096_1115del (p.Asp366fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054695	CV187877		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.323T>C (p.Leu108Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054696	CV187806		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2537A>G (p.Glu846Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054697	CV187816		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2176+3T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054698	CV187879		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.289_292del (p.Lys97fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054699	CV187851		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1025C>T (p.Ala342Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054700	CV187794		DOID:0080422	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:26096185|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>C (p.Arg931Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054700	CV187794		DOID:0112202	PMID:12083760|PMID:18076640|PMID:22780858|PMID:25243660|PMID:26096185|PMID:27231140|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2792G>C (p.Arg931Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054701	CV187853		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1007G>A (p.Cys336Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054701	CV187853		DOID:0112202	PMID:26096185|PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1007G>A (p.Cys336Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		DOID:1826	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054703	CV187735		DOID:0080422	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4811G>A (p.Trp1604Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054703	CV187735		DOID:0112202	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:22409937|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4811G>A (p.Trp1604Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054704	CV187706		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:35886038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5515C>G (p.Leu1839Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054705	CV187718		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5108A>T (p.Asp1703Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054706	CV187874		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:18930999|PMID:19782004|PMID:23884151|PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.383+1A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054706	CV187874		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:18930999|PMID:19782004|PMID:23884151|PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.383+1A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054706	CV187874		DOID:630	PMID:17576681|PMID:18930999|PMID:19782004|PMID:23884151|PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.383+1A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054707	CV187756		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>G (p.Thr1300Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054707	CV187756		DOID:0112202	PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>G (p.Thr1300Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054708	CV187815		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:34379890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2213G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054708	CV187815		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:34379890|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2213G>A (p.Trp738Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054709	CV187719		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5106T>A (p.Asp1702Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054710	CV187808		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2479T>G (p.Tyr827Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054711	CV187818		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2100del (p.Met701fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054712	CV187831		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1345G>T (p.Glu449Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054713	CV187791		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2872_2881del (p.Asp958fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054714	CV187779		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3106C>T (p.Gln1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054714	CV187779		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3106C>T (p.Gln1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054715	CV187742		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4412C>T (p.Ser1471Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054715	CV187742		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4412C>T (p.Ser1471Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054716	CV187832		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1301del (p.Leu434fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054717	CV187796		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29573403|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2780G>T (p.Cys927Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054717	CV187796		DOID:0112202	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29573403|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2780G>T (p.Cys927Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054717	CV187796		DOID:308	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29573403|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2780G>T (p.Cys927Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054718	CV187859		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.825_826insGTATA (p.Lys276delinsValTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054719	CV187781		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3017del (p.Asp1006fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054720	CV187862		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:32581296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.747T>G (p.Asp249Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054721	CV187713		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5284_5291dup (p.Phe1764fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054722	CV187799		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2678T>A (p.Leu893Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054723	CV187757		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3880-2A>G		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10054723	CV187757		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3880-2A>G		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10054724	CV187765		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3757G>T (p.Glu1253Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054725	CV187836		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1197_1198del (p.Met400fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054726	CV187727		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4993_4996dup (p.Ser1666fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054727	CV187810		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2318_2319insT (p.Ile774fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054728	CV187752		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4055T>C (p.Leu1352Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054728	CV187752		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4055T>C (p.Leu1352Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054728	CV187752		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31618474|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4055T>C (p.Leu1352Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054729	CV187753		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4044G>A (p.Met1348Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054730	CV187789		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2903G>T (p.Cys968Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054731	CV187854		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.965-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054731	CV187854		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.965-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054731	CV187854		DOID:630	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.965-1G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054732	CV187739		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554del (p.Lys1518fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054732	CV187739		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554del (p.Lys1518fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054733	CV187834		DOID:0080422	PMID:22944210|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1259C>T (p.Ala420Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054733	CV187834		DOID:0112202	PMID:22944210|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1259C>T (p.Ala420Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054734	CV187867		DOID:0080422	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054734	CV187867		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054735	CV187736		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4766T>G (p.Val1589Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054736	CV187788		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2929G>A (p.Val977Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054737	CV187830		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1442_1445del (p.Asp481fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054738	CV187783		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2980_2981del (p.Ser994fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054739	CV187875		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.380A>T (p.His127Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054740	CV187712		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5297_5298del (p.Phe1766fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054741	CV187866		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+3A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054742	CV187729		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4934G>C (p.Arg1645Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054743	CV187822		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1804G>T (p.Glu602Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054744	CV187740		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4549A>T (p.Lys1517Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054745	CV187774		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3550+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054746	CV187855		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.964+14T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054747	CV187820		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1970C>T (p.Pro657Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054748	CV187728		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10054748	CV187728		DOID:630	PMID:23195492|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054749	CV187870		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.473+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054750	CV187762		DOID:0080422	PMID:26096185|PMID:27582020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3818C>T (p.Ala1273Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054751	CV187749		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4168G>C (p.Val1390Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054752	CV187787		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2936G>A (p.Gly979Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054752	CV187787		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2936G>A (p.Gly979Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054753	CV187852		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1024G>T (p.Ala342Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054754	CV187849		DOID:0080422	PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1046A>G (p.Tyr349Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054754	CV187849		DOID:0112202	PMID:24168886|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1046A>G (p.Tyr349Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054755	CV187702		DOID:0080422	PMID:14738421|PMID:20522430|PMID:23195492|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5662C>T (p.Gln1888Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054755	CV187702		DOID:0112202	PMID:14738421|PMID:20522430|PMID:23195492|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5662C>T (p.Gln1888Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054756	CV187856		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.930_931dup (p.Glu311fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054757	CV187858		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.826A>C (p.Lys276Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054758	CV187883		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054759	CV187872		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.433A>G (p.Met145Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054761	CV187721		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5063G>T (p.Gly1688Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054762	CV187761		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3821A>C (p.Tyr1274Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054763	CV187759		DOID:0080422	PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3858G>A (p.Trp1286Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054764	CV187871		DOID:0080422	PMID:15689448|PMID:21943391|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006920.4(SCN1A):c.384_473del (p.Leu129_Glu158del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10054765	CV187771		DOID:0080422	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3661G>C (p.Glu1221Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054765	CV187771		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:26096185|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3661G>C (p.Glu1221Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054766	CV196445		DOID:12704	PMID:18066086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8732C>T (p.Thr2911Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054766	CV196445		DOID:1612	PMID:18066086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8732C>T (p.Thr2911Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054766	CV196445		DOID:9007071	PMID:18066086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.8732C>T (p.Thr2911Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054767	CV197405		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:29642797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054768	CV197404		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:37042257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.79G>A (p.Asp27Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054769	CV197403		DOID:14004	PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25759435|PMID:27611364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.115C>G (p.Arg39Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054769	CV197403		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25759435|PMID:27611364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.115C>G (p.Arg39Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:14004	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:520	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054770	CV197402		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:21733706|PMID:21937134|PMID:24243736|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26153420|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054771	CV197401		DOID:9001516	PMID:25741868|PMID:27551047|PMID:28652363|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.178G>A (p.Ala60Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054772	CV197400		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054772	CV197400		DOID:9001516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:14004	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9001444	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9001516	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054774	CV197398		DOID:9007900	PMID:17994018|PMID:19409525|PMID:21248741|PMID:21288906|PMID:23099432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:27551047|PMID:28492532|PMID:28652363|PMID:35943490|PMID:38044429|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054775	CV197397		DOID:9001516	PMID:19409525|PMID:21212136|PMID:21248741|PMID:24020716|PMID:25644172|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.446G>T (p.Arg149Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054776	CV197396		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054776	CV197396		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.478G>A (p.Gly160Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054777	CV197395		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054777	CV197395		DOID:9001516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.697G>A (p.Ala233Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054778	CV197394		DOID:14004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054778	CV197394		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054779	CV197393		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:23099432|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.808G>A (p.Gly270Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054779	CV197393		DOID:9001516	PMID:17576681|PMID:23099432|PMID:25741868|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.808G>A (p.Gly270Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054780	CV197392		DOID:14004	PMID:23099432|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.809G>A (p.Gly270Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054780	CV197392		DOID:9001516	PMID:23099432|PMID:25759435|PMID:26188975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.809G>A (p.Gly270Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054783	CV197387		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.1026G>A (p.Trp342Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054784	CV196497		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.4113+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054785	CV197390		DOID:9001516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001613.4(ACTA2):c.983_985del (p.Lys328del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054787	CV196498		DOID:0081350	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.2047C>T (p.Arg683Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10054787	CV196498		DOID:8545	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.2047C>T (p.Arg683Cys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10054787	CV196498		DOID:9004296	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.2047C>T (p.Arg683Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054787	CV196498		DOID:9006927	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.2047C>T (p.Arg683Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10054788	CV196760		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.114C>G (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054788	CV196760		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.114C>G (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054788	CV196760		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.114C>G (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10054788	CV196760		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.114C>G (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054789	CV196761		DOID:14004	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054789	CV196761		DOID:14756	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054789	CV196761		DOID:65	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054789	CV196761		DOID:9001287	PMID:22001912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054790	CV196762		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.121G>T (p.Asp41Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054791	CV196775		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1051-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054791	CV196775		DOID:14756	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1051-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054791	CV196775		DOID:9001287	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1051-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054792	CV196779		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1234G>T (p.Ala412Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054793	CV196782		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1348-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054793	CV196782		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1348-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054793	CV196782		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1348-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054794	CV196783		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054795	CV196786		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1659T>A (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10054795	CV196786		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1659T>A (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10054795	CV196786		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1659T>A (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054795	CV196786		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1659T>A (p.Pro553=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054796	CV196791		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2022+5T>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10054796	CV196791		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2022+5T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054796	CV196791		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2022+5T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054796	CV196791		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2022+5T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054797	CV196792		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2056C>G (p.Pro686Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054798	CV196794		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2242G>A (p.Gly748Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054798	CV196794		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2242G>A (p.Gly748Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054798	CV196794		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2242G>A (p.Gly748Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054800	CV196799		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2498A>G (p.Lys833Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10054801	CV196804		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2700C>T (p.Gly900=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10054801	CV196804		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2700C>T (p.Gly900=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054801	CV196804		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2700C>T (p.Gly900=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054801	CV196804		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2700C>T (p.Gly900=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054802	CV196808		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3202-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054802	CV196808		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3202-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054802	CV196808		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3202-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054803	CV196814		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3525+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054804	CV196815		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3525+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054804	CV196815		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3525+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054804	CV196815		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3525+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054804	CV196815		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3525+19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054805	CV196816		DOID:13359	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3654G>T (p.Pro1218=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10054805	CV196816		DOID:14004	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3654G>T (p.Pro1218=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054805	CV196816		DOID:14756	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3654G>T (p.Pro1218=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054805	CV196816		DOID:9001287	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3654G>T (p.Pro1218=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054806	CV196763		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054806	CV196763		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054806	CV196763		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.130G>A (p.Val44Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:14004	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:14756	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9000950	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054807	CV196764		DOID:9001287	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.203A>G (p.Asp68Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054808	CV196765		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.266C>G (p.Pro89Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054810	CV196767		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.560C>T (p.Thr187Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:13359	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:14004	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:14756	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054811	CV196769		DOID:9001287	PMID:20301667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29346445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.586T>C (p.Ser196Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054812	CV196770		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.706C>T (p.Pro236Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054813	CV196771		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.842C>A (p.Pro281His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:14004	PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:32483363|PMID:36318936|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:14756	PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:32483363|PMID:36318936|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054814	CV196772		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:19444361|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31126764|PMID:32483363|PMID:36318936|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1024G>A (p.Gly342Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054817	CV196776		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1165A>T (p.Asn389Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054819	CV196780		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:22492385|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1241G>T (p.Gly414Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054820	CV196781		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1294G>A (p.Gly432Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054821	CV196784		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30896870|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:14756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:9000950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054824	CV196788		DOID:9001287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.1921C>G (p.Gln641Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054825	CV196789		DOID:13359	PMID:22019127|PMID:24033266|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:8514866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>A (p.Pro668Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10054825	CV196789		DOID:14004	PMID:22019127|PMID:24033266|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:8514866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>A (p.Pro668Thr)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10054825	CV196789		DOID:14756	PMID:22019127|PMID:24033266|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:8514866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>A (p.Pro668Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054825	CV196789		DOID:9000950	PMID:22019127|PMID:24033266|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:8514866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>A (p.Pro668Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054825	CV196789		DOID:9001287	PMID:22019127|PMID:24033266|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:8514866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>A (p.Pro668Thr)		variant	taxon:9606	20180626	ClinVar		
RGD	10054826	CV196790		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>T (p.Pro668Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10054826	CV196790		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>T (p.Pro668Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054826	CV196790		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2002C>T (p.Pro668Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054830	CV196798		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2485G>T (p.Ala829Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054831	CV196800		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2606C>A (p.Pro869His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054832	CV196801		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2665A>T (p.Asn889Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:14004	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:14756	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054834	CV196803		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:35543214|PMID:35699227|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.2689G>A (p.Gly897Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054835	CV196805		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054835	CV196805		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054835	CV196805		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054836	CV196806		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3061C>A (p.Leu1021Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054836	CV196806		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3061C>A (p.Leu1021Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054836	CV196806		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3061C>A (p.Leu1021Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054837	CV196807		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054837	CV196807		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054837	CV196807		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054838	CV196809		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054839	CV196810		DOID:9001287	PMID:19344236|PMID:24922459|PMID:25758994|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:9000950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054841	CV196812		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:31141158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3325C>G (p.Arg1109Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054843	CV196817		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3818A>G (p.Lys1273Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10054843	CV196817		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3818A>G (p.Lys1273Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10054843	CV196817		DOID:14757	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3818A>G (p.Lys1273Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10054843	CV196817		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:25758994|PMID:26854089|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30087447|PMID:31075413|PMID:31531849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3818A>G (p.Lys1273Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10054844	CV196818		DOID:9001287	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.3934C>T (p.Arg1312Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054845	CV196819		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30379966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4021G>A (p.Gly1341Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:14756	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:9000950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054846	CV196820		DOID:9001287	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4072C>T (p.Arg1358Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		DOID:14756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054849	CV196759		DOID:9001287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.101A>G (p.His34Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:14004	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:14756	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:520	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054851	CV196821		DOID:9001287	PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000090.4(COL3A1):c.4087C>T (p.Arg1363Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054854	CV197944		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1510A>G (p.Ser504Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054854	CV197944		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1510A>G (p.Ser504Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		DOID:0050431	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		DOID:0110082	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054859	CV197954		DOID:0050700	PMID:20197793|PMID:25741868|PMID:26310507|PMID:29038103|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.536A>G (p.Asp179Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054865	CV197945		DOID:0110082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1352C>T (p.Ser451Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054868	CV197938		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2147G>C (p.Cys716Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054868	CV197938		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2147G>C (p.Cys716Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054872	CV197934		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2396G>A (p.Gly799Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		DOID:0050431	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		DOID:0050700	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		DOID:0110082	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		DOID:0050431	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		DOID:0050700	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		DOID:0110082	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		DOID:0050431	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		DOID:0050700	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		DOID:0110082	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:0110082	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		DOID:0110425	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054877	CV197933		DOID:0110082	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2487del (p.Phe829fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054879	CV197957		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10054879	CV197957		DOID:0110082	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054881	CV197946		DOID:0050700	PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054882	CV197941		DOID:0050700	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054882	CV197941		DOID:0110082	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		DOID:0110082	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054886	CV197982		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1463A>G (p.Asn488Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054889	CV197992		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2112T>G (p.Ile704Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		DOID:0110458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		DOID:0050431	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		DOID:0110081	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		DOID:0110458	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054898	CV197972		DOID:0110081	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.769C>T (p.Gln257Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0050431	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0110081	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054899	CV198006		DOID:0110458	PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:23381804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33684294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2923del (p.Leu974_Val975insTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054900	CV197975		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.875G>T (p.Arg292Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		DOID:0050431	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		DOID:0050700	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		DOID:0110081	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0050431	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0050700	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		DOID:0110081	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0050431	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0050700	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:0110081	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		DOID:12930	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054904	CV197980		DOID:0110081	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1130T>A (p.Val377Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10054905	CV197981		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054905	CV197981		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054905	CV197981		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		DOID:0050431	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		DOID:0110081	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		DOID:0110458	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054907	CV197984		DOID:0110458	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1555G>T (p.Asp519Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054908	CV197986		DOID:0050431	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1750C>T (p.Gln584Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054908	CV197986		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1750C>T (p.Gln584Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		DOID:0050431	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		DOID:0050700	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		DOID:0110081	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0050431	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0050700	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:0110081	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		DOID:11984	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		DOID:0110081	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		DOID:0050431	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		DOID:0110081	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0050431	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0050700	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0110081	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		DOID:0110458	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054920	CV197968		DOID:0050431	PMID:17105751|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.464_465insT (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054920	CV197968		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.464_465insT (p.Glu156fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		DOID:0050431	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		DOID:0050700	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		DOID:0050700	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.4(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		DOID:0110081	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.4(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054928	CV197994		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2315T>G (p.Leu772Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		DOID:0110081	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:0050475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:0111724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054937	CV197753		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2678-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054938	CV197743		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2934C>G (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054938	CV197743		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2934C>G (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10054938	CV197743		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2934C>G (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054939	CV197739		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3077T>C (p.Phe1026Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054939	CV197739		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3077T>C (p.Phe1026Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054939	CV197739		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3077T>C (p.Phe1026Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:0050475	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:0111243	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:0111561	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:0111724	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:9004201	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		DOID:9007706	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054942	CV197631		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6705A>C (p.Gly2235=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054942	CV197631		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6705A>C (p.Gly2235=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10054942	CV197631		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6705A>C (p.Gly2235=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0050475	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0111150	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0111243	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0111561	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:0111724	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:14323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054943	CV197615		DOID:9004097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7098C>T (p.Asp2366=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054944	CV197604		DOID:14323	PMID:11875032|PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7499G>A (p.Cys2500Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0050475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:0111724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10054945	CV197581		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8185A>C (p.Lys2729Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10054947	CV197817		DOID:0070234	PMID:12938084|PMID:15733436|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:22262941|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:30341550|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054947	CV197817		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:15733436|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:22262941|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:30341550|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054947	CV197817		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:15733436|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:22262941|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:30341550|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054947	CV197817		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:15733436|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:22262941|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:30341550|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10054948	CV197815		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.722C>T (p.Thr241Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054950	CV197812		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.814A>C (p.Lys272Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054950	CV197812		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.814A>C (p.Lys272Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054950	CV197812		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.814A>C (p.Lys272Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0050475	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111150	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111243	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111561	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111724	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:0111726	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:14323	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9001464	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9004097	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9005492	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054951	CV197811		DOID:9007706	PMID:24033266|PMID:25613431|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28655553|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.902G>T (p.Gly301Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10054952	CV197810		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:25944730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1052A>G (p.Gln351Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:0070234	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10054954	CV197808		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30341550|PMID:31950671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1090C>T (p.Arg364Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10054955	CV197807		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1091G>C (p.Arg364Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054957	CV197802		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054958	CV197800		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:39741318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1421G>A (p.Cys474Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054959	CV197798		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1454G>T (p.Arg485Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054959	CV197798		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1454G>T (p.Arg485Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054959	CV197798		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1454G>T (p.Arg485Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054960	CV197797		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1468+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054961	CV197796		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1552G>A (p.Gly518Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054962	CV197795		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1553G>T (p.Gly518Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10054964	CV197793		DOID:14323	PMID:28492532|PMID:31211624|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1589A>G (p.Asp530Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054965	CV197791		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17418587|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1664G>T (p.Cys555Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:0070234	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:14004	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:14323	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054966	CV197789		DOID:9004097	PMID:10874320|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:37116669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1693C>T (p.Arg565Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054967	CV197788		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1694G>A (p.Arg565Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054968	CV197787		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1726T>G (p.Cys576Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054969	CV197786		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1759T>G (p.Cys587Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054970	CV197785		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1817C>A (p.Ser606Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054970	CV197785		DOID:520	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1817C>A (p.Ser606Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054971	CV197778		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2055C>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054975	CV197781		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1914A>C (p.Glu638Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054976	CV197780		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1973G>A (p.Arg658Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054977	CV197779		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2022G>C (p.Leu674Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054978	CV197776		DOID:14323	PMID:21270786|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2071G>C (p.Ala691Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054979	CV197775		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2126C>G (p.Ala709Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054980	CV197774		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2147G>A (p.Gly716Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054981	CV197773		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2153C>T (p.Thr718Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10054982	CV197771		DOID:14323	PMID:10486319|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2180G>A (p.Cys727Tyr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054983	CV197770		DOID:14323	PMID:12203992|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21907952|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2201G>T (p.Cys734Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054984	CV197769		DOID:65	PMID:25741868|PMID:29875124|PMID:31227806|PMID:32989268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2227C>T (p.Arg743Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054985	CV197766		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2303A>C (p.Glu768Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		DOID:0070234	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054986	CV197765		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:20564469|PMID:24635535|PMID:25053872|PMID:28492532|PMID:29543232|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2306G>A (p.Cys769Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054987	CV197764		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2418A>G (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054988	CV197763		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2434G>A (p.Glu812Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054989	CV197762		DOID:14323	PMID:12161601|PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:31830381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2539+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054990	CV197757		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:28855619|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2627G>A (p.Cys876Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054991	CV197756		DOID:14004	PMID:12402346|PMID:15821637|PMID:16905551|PMID:18435798|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2638G>A (p.Gly880Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054991	CV197756		DOID:14323	PMID:12402346|PMID:15821637|PMID:16905551|PMID:18435798|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2638G>A (p.Gly880Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054991	CV197756		DOID:9004097	PMID:12402346|PMID:15821637|PMID:16905551|PMID:18435798|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2638G>A (p.Gly880Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:0070234	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:0111150	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:0111243	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:0111561	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:0111726	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:14004	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:14323	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:9001464	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:9004097	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:9005492	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054992	CV197755		DOID:9007706	PMID:15241795|PMID:16756980|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19161152|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:20564469|PMID:21895641|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28650953|PMID:28973303|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30341550|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054994	CV197747		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2806C>T (p.Gln936Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:14004	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:14323	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054995	CV197749		DOID:9004097	PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2746G>A (p.Val916Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054996	CV197746		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33436942|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2861G>A (p.Arg954His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054997	CV197745		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32989268|PMID:33824467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054997	CV197745		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32989268|PMID:33824467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054997	CV197745		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32989268|PMID:33824467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2926C>T (p.Arg976Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10054999	CV197742		DOID:0070234	PMID:10441597|PMID:11700157|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:17627385|PMID:19002209|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19863550|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:37378398|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054999	CV197742		DOID:14004	PMID:10441597|PMID:11700157|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:17627385|PMID:19002209|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19863550|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:37378398|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054999	CV197742		DOID:14323	PMID:10441597|PMID:11700157|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:17627385|PMID:19002209|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19863550|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:37378398|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054999	CV197742		DOID:9004097	PMID:10441597|PMID:11700157|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:17627385|PMID:19002209|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19863550|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:37378398|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2953G>A (p.Gly985Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055000	CV197741		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3013G>A (p.Glu1005Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055001	CV197740		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3020T>G (p.Leu1007Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055002	CV197830		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.50T>C (p.Leu17Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055004	CV197737		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:27160103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3173G>T (p.Gly1058Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055005	CV197736		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3184G>A (p.Asp1062Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:14004	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:14323	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055006	CV197735		DOID:9004097	PMID:11175294|PMID:17324963|PMID:22736615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3344A>G (p.Asp1115Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111150	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111243	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111561	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:0111726	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:14004	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:14323	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:65	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9001464	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9004097	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9005492	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055007	CV197734		DOID:9007706	PMID:19533785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3389A>G (p.His1130Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:0070234	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:0111561	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:14004	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055008	CV197731		DOID:9004097	PMID:14695540|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:19002209|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:8941093|PMID:9452033|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3463G>A (p.Asp1155Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055011	CV197726		DOID:14323	PMID:21270786|PMID:22772377|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27112580|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3596A>G (p.Asp1199Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055012	CV197725		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3614A>G (p.Asn1205Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:0111150	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:0111243	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:0111561	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:0111726	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:14004	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:14323	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:9001464	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:9004097	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:9005492	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055013	CV197723		DOID:9007706	PMID:10533071|PMID:11175294|PMID:17576681|PMID:19370756|PMID:20886638|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28847661|PMID:29510914|PMID:30675029|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32730690|PMID:34135346|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:38190127|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3712G>A (p.Asp1238Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055015	CV197721		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3718G>A (p.Asp1240Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055016	CV197719		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:31163209|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3838G>A (p.Asp1280Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:0050475	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:0111150	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:0111243	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:0111561	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:0111724	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:14004	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:14323	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055018	CV197717		DOID:9004097	PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:31506931|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3890A>G (p.Glu1297Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:57	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9005077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		DOID:9005367	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055021	CV197827		DOID:14323	PMID:1569206|PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.164+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055022	CV197714		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3975A>C (p.Glu1325Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055023	CV197713		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4050C>A (p.Cys1350Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055025	CV197703		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:21907952|PMID:25101912|PMID:25652356|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4337-2A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055026	CV197711		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4094A>G (p.Asp1365Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:0070234	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:0111726	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:14004	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:14323	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055027	CV197710		DOID:9004097	PMID:14695540|PMID:16342915|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:24199744|PMID:24635535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:31098894|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4096G>A (p.Glu1366Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055028	CV197709		DOID:14323	PMID:17627385|PMID:18087243|PMID:28492532|PMID:7611299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4146T>A (p.Asn1382Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055029	CV197708		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4150A>G (p.Met1384Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055030	CV197707		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4157C>T (p.Ser1386Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055030	CV197707		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4157C>T (p.Ser1386Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055030	CV197707		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4157C>T (p.Ser1386Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055031	CV197706		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9338581|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4210G>A (p.Asp1404Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:0050475	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:0111150	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:0111243	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:0111561	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:0111724	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:14004	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:14323	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055032	CV197705		DOID:9004097	PMID:19012347|PMID:24833718|PMID:25519456|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4214T>G (p.Leu1405Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055033	CV197704		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4336G>A (p.Asp1446Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111150	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111243	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111561	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:0111726	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:14004	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:14323	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9001464	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9004097	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9005492	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055035	CV197698		DOID:9007706	PMID:12938084|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35234813|PMID:38958128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4437C>G (p.Asp1479Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:0111726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055036	CV197697		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4447G>A (p.Gly1483Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055037	CV197696		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4460-9C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055038	CV197695		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4492A>G (p.Ile1498Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:0070234	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055040	CV197693		DOID:14323	PMID:25907466|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4520G>A (p.Gly1507Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111150	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111243	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:0111726	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9001464	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9005492	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055042	CV197691		DOID:9007706	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4586C>A (p.Thr1529Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:0070234	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:0111150	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:0111243	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:0111561	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:0111726	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:14004	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:14323	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:9001464	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:9004097	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:9005492	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055043	CV197690		DOID:9007706	PMID:10647894|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12700307|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4621C>T (p.Arg1541Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055044	CV197689		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4648A>T (p.Ser1550Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111150	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111243	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111561	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:0111726	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:14004	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:14323	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9001464	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9004097	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9005492	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055045	CV197688		DOID:9007706	PMID:16220557|PMID:19012347|PMID:21883168|PMID:24033266|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:26333736|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:37684520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4727T>C (p.Met1576Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055046	CV197687		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4738G>A (p.Val1580Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055047	CV197686		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:30773290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4888C>T (p.Gln1630Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055050	CV197681		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5097C>G (p.Tyr1699Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:14004	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:14323	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055051	CV197678		DOID:9004097	PMID:16756980|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5208T>A (p.Cys1736Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:0070234	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:14004	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:14323	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055054	CV197677		DOID:9004097	PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:23684891|PMID:23744319|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:28492532|PMID:31211624|PMID:32679894|PMID:33648514|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5431G>A (p.Glu1811Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055055	CV197676		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32655337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5443G>A (p.Gly1815Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055056	CV197675		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5513G>A (p.Gly1838Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055057	CV197674		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5699G>A (p.Cys1900Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055060	CV197669		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5801G>A (p.Cys1934Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:14004	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:14323	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055062	CV197664		DOID:9004097	PMID:28492532|PMID:30008475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5918A>G (p.Asp1973Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:14004	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:14323	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		DOID:9004097	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055065	CV197657		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:25834947|PMID:28492532|PMID:32123317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6164-3C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:0070234	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:14004	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:14323	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055067	CV197655		DOID:9004097	PMID:10464652|PMID:12068374|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:25741868|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6169C>T (p.Arg2057Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055070	CV197652		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6274T>C (p.Trp2092Arg)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055072	CV197649		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6403G>A (p.Asp2135Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055073	CV197647		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6416A>G (p.His2139Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055074	CV197646		DOID:14323	PMID:19802897|PMID:25944730|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6418G>A (p.Gly2140Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:14004	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:14323	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055075	CV197644		DOID:9004097	PMID:19161152|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|PMID:33059708|PMID:37558401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6448C>T (p.Arg2150Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055076	CV197643		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973303|PMID:31098894|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6449G>T (p.Arg2150Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055078	CV197640		DOID:9004097	PMID:17576681|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:35058154|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6496G>A (p.Asp2166Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055080	CV197636		DOID:14004	PMID:24793577|PMID:27724990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6628T>C (p.Cys2210Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055081	CV197634		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:26770496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6650G>A (p.Cys2217Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055082	CV197632		DOID:14004	PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33059708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6697C>T (p.Pro2233Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055082	CV197632		DOID:14323	PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33059708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6697C>T (p.Pro2233Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055082	CV197632		DOID:9004097	PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33059708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6697C>T (p.Pro2233Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055083	CV197630		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6707A>T (p.Tyr2236Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055084	CV197628		DOID:14323	PMID:12402346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6752G>A (p.Cys2251Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055086	CV197626		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6871+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055087	CV197625		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6872-9A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055088	CV197624		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6917G>A (p.Arg2306His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055088	CV197624		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6917G>A (p.Arg2306His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055088	CV197624		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6917G>A (p.Arg2306His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055088	CV197624		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6917G>A (p.Arg2306His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055088	CV197624		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6917G>A (p.Arg2306His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055090	CV197621		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6959A>T (p.Asp2320Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055091	CV197620		DOID:14004	PMID:12203992|PMID:16342915|PMID:20135580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:32123317|PMID:35008861|PMID:36449672|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7003C>T (p.Arg2335Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055091	CV197620		DOID:14323	PMID:12203992|PMID:16342915|PMID:20135580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:32123317|PMID:35008861|PMID:36449672|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7003C>T (p.Arg2335Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055091	CV197620		DOID:9004097	PMID:12203992|PMID:16342915|PMID:20135580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:32123317|PMID:35008861|PMID:36449672|PMID:36517271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7003C>T (p.Arg2335Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:0050466	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055092	CV197618		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7048A>G (p.Ile2350Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10055093	CV197617		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:26928463|PMID:28492532|PMID:31296287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7051G>A (p.Gly2351Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055094	CV197616		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7082C>G (p.Ser2361Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055095	CV197614		DOID:14323	PMID:19839986|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7111T>C (p.Trp2371Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055096	CV197613		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7125T>A (p.Cys2375Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:0070234	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055097	CV197610		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:33483584|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7205-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055099	CV197611		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7199G>A (p.Gly2400Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055100	CV197609		DOID:14323	PMID:26272055|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7246G>A (p.Gly2416Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055101	CV197608		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32679894|PMID:33174221|PMID:4750422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7253G>A (p.Cys2418Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055102	CV197607		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7267G>T (p.Gly2423Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055103	CV197606		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7384A>G (p.Thr2462Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055104	CV197605		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7430A>G (p.Gln2477Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055105	CV197603		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35830949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7529A>G (p.Lys2510Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:14004	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:14323	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055106	CV197602		DOID:9004097	PMID:10756346|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21542060|PMID:28492532|PMID:9401003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7531T>C (p.Cys2511Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055107	CV197600		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7598A>G (p.Asn2533Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055109	CV197597		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7604G>A (p.Cys2535Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055110	CV197596		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7624C>T (p.Gln2542Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:14004	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:14323	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055111	CV197595		DOID:9004097	PMID:16222657|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:31730815|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7775G>A (p.Cys2592Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055112	CV197594		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7819+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055114	CV197590		DOID:0070234	PMID:11933199|PMID:19659760|PMID:20200614|PMID:21895641|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7916A>G (p.Tyr2639Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055114	CV197590		DOID:14004	PMID:11933199|PMID:19659760|PMID:20200614|PMID:21895641|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7916A>G (p.Tyr2639Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055114	CV197590		DOID:14323	PMID:11933199|PMID:19659760|PMID:20200614|PMID:21895641|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7916A>G (p.Tyr2639Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055114	CV197590		DOID:9004097	PMID:11933199|PMID:19659760|PMID:20200614|PMID:21895641|PMID:23684891|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7916A>G (p.Tyr2639Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055115	CV197589		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7994A>G (p.Asn2665Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:14004	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:14323	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055116	CV197588		DOID:9004097	PMID:19293843|PMID:25652356|PMID:28492532|PMID:38702915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8005G>T (p.Gly2669Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:0070234	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:14004	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:14323	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055118	CV197585		DOID:9004097	PMID:10756346|PMID:12938084|PMID:17657824|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:37684520|PMID:9399842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8038C>T (p.Arg2680Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055119	CV197583		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8108G>T (p.Gly2703Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055120	CV197579		DOID:14323	PMID:17576681|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8226+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055121	CV197578		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8405G>A (p.Gly2802Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055123	CV197576		DOID:14004	PMID:27906200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8449T>G (p.Phe2817Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055123	CV197576		DOID:14323	PMID:27906200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8449T>G (p.Phe2817Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055123	CV197576		DOID:9004097	PMID:27906200|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8449T>G (p.Phe2817Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055124	CV197575		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8461A>C (p.Lys2821Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055124	CV197575		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8461A>C (p.Lys2821Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055125	CV197574		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8477C>G (p.Thr2826Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055126	CV197573		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8480A>C (p.Tyr2827Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055126	CV197573		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8480A>C (p.Tyr2827Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055126	CV197573		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8480A>C (p.Tyr2827Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055127	CV197571		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8551A>G (p.Lys2851Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055128	CV197570		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8579A>G (p.Asp2860Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055129	CV197569		DOID:14004	PMID:19293843|PMID:24982166|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8599C>T (p.Gln2867Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055131	CV197824		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:32939518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.229G>A (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055132	CV197823		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:12938084|PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19720936|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.266G>A (p.Cys89Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055133	CV197822		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33174221|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.287G>C (p.Arg96Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055135	CV197820		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.353A>G (p.His118Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055141	CV197777		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2058_2063del (p.Ser687_Thr688del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055148	CV197748		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2786_2789dup (p.Arg930delinsSerTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055149	CV197732		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3424_3427dup (p.Gly1143fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055151	CV197701		DOID:14323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4405del (p.Arg1469fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055151	CV197701		DOID:9004097	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4405del (p.Arg1469fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055154	CV197668		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:28492532|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5817del (p.Asn1940fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055158	CV197658		DOID:14004	PMID:12203992|PMID:17576681|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6163+2dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055158	CV197658		DOID:14323	PMID:12203992|PMID:17576681|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6163+2dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055158	CV197658		DOID:9004097	PMID:12203992|PMID:17576681|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:27274304|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:31950671|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6163+2dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:0070234	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:0080685	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:14004	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:14323	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:9001464	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:9004097	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		DOID:9008615	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055164	CV197582		DOID:14323	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8154dup (p.Lys2719Ter)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055165	CV197750		DOID:9004097	PMID:16199547|PMID:17657824|PMID:19293843|PMID:22772377|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2728+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055166	CV197572		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8544del (p.Lys2848fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055168	CV197806		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:17576681|PMID:19159394|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1147G>A (p.Glu383Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055169	CV197803		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1265G>A (p.Gly422Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055169	CV197803		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1265G>A (p.Gly422Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055169	CV197803		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1265G>A (p.Gly422Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055170	CV197799		DOID:0070234	PMID:10486319|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:7951214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1426T>G (p.Cys476Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055170	CV197799		DOID:14323	PMID:10486319|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:28941062|PMID:7951214|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.1426T>G (p.Cys476Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055172	CV197760		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2582G>A (p.Arg861Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055173	CV197759		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.2596A>G (p.Ile866Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055176	CV197715		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.3974A>C (p.Glu1325Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055177	CV197685		DOID:0070234	PMID:11700157|PMID:12068374|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:24199744|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:31098894|PMID:31536524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055177	CV197685		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:12068374|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:24199744|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:31098894|PMID:31536524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055177	CV197685		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:12068374|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:24199744|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:31098894|PMID:31536524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055177	CV197685		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:12068374|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:24199744|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:29768367|PMID:31098894|PMID:31536524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.4930C>T (p.Arg1644Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055178	CV197683		DOID:14004	PMID:18435798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5015G>A (p.Cys1672Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055179	CV197680		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5140A>G (p.Met1714Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10055179	CV197680		DOID:14323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5140A>G (p.Met1714Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055179	CV197680		DOID:9004097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5140A>G (p.Met1714Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:14004	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:14323	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055180	CV197672		DOID:9004097	PMID:11700157|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31227806|PMID:33230159|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.5726T>C (p.Ile1909Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111150	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111243	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:0111726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9001464	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9005492	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055181	CV197661		DOID:9007706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6025G>A (p.Glu2009Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:0111150	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:0111243	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:0111561	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:0111726	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:14004	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:14323	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:9001464	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:9004097	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:9005492	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055182	CV197650		DOID:9007706	PMID:17253931|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19533785|PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27582083|PMID:27981572|PMID:28098115|PMID:28492532|PMID:29845260|PMID:31098894|PMID:31825148|PMID:32679894|PMID:34456093|PMID:35058154|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6388G>A (p.Glu2130Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:14004	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:14323	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055183	CV197645		DOID:9004097	PMID:10425041|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:20301510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6425G>A (p.Cys2142Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055184	CV197641		DOID:14323	PMID:16199547|PMID:20591885|PMID:21907952|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:32123317|PMID:32679894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6453C>T (p.Cys2151=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055186	CV197637		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6499A>C (p.Thr2167Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055188	CV197622		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.6932G>A (p.Arg2311His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:14004	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:14323	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055189	CV197601		DOID:9004097	PMID:17657824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7577A>G (p.Asn2526Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:14004	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:14323	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055190	CV197592		DOID:9004097	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25652356|PMID:27724990|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7832G>A (p.Cys2611Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055191	CV197591		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.7877T>A (p.Leu2626Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055192	CV197587		DOID:14323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8009A>G (p.Tyr2670Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055193	CV197580		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000138.5(FBN1):c.8198C>G (p.Thr2733Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055200	CV197328		DOID:0110645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055200	CV197328		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055201	CV197327		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.558C>T (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055202	CV197298		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1784C>T		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:0110645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:0110645	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:2843	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		DOID:9000064	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055214	CV197204		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+234C>T		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		DOID:0110645	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		DOID:2843	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		DOID:9000064	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		DOID:2843	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055238	CV197320		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.670G>A (p.Gly224Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055238	CV197320		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.670G>A (p.Gly224Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055238	CV197320		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.670G>A (p.Gly224Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055242	CV197308		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		DOID:9000064	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055253	CV197287		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		DOID:9000064	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		DOID:9005764	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		DOID:0110645	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		DOID:9005764	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055258	CV197277		DOID:2843	PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		DOID:0110645	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		DOID:9005764	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		DOID:2843	PMID:15181157|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		DOID:2843	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		DOID:9005764	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055270	CV197249		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1900A>G (p.Thr634Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		DOID:2843	PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		DOID:2843	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		DOID:9005764	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		DOID:2843	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		DOID:2843	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		DOID:9000064	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:0110645	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		DOID:2843	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		DOID:2843	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055291	CV197212		DOID:0110645	PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+1G>C		variant	taxon:9606	20180306	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:28492532|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		DOID:0110645	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		DOID:2843	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		DOID:9005764	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:0110645	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		DOID:9005764	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		DOID:9007820	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055315	CV197155		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:0110644	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		DOID:9004730	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		DOID:9005764	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055326	CV197363		DOID:2843	PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		DOID:2843	PMID:17905336|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055329	CV197360		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.139G>T (p.Gly47Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055333	CV197353		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055337	CV197347		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.275G>T (p.Arg92Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		DOID:2843	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		DOID:0110645	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		DOID:9005764	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		DOID:0110645	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		DOID:2843	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		DOID:9000064	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055360	CV197302		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1014del (p.Asn339fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		DOID:0110645	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055375	CV197200		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2456del (p.Asn819fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:0110644	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		DOID:9004730	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		DOID:9001790	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055388	CV197163		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2906del (p.Gly969fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		DOID:2843	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:19716085|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		DOID:2843	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		DOID:9000064	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		DOID:0110645	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		DOID:2843	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		DOID:9000064	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		DOID:9005764	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		DOID:2843	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		DOID:0110645	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		DOID:2843	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		DOID:2843	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		DOID:9000064	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		DOID:2843	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055411	CV197255		DOID:9005764	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1802G>A (p.Gly601Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		DOID:2843	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055414	CV197257		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		DOID:2843	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055420	CV197243		DOID:0110645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1918T>C (p.Phe640Leu)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055421	CV197242		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055422	CV197241		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055426	CV197226		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:0110645	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		DOID:9005764	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		DOID:2843	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:0110644	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:2842	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:2843	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:5572	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:9000064	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:9001050	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:9008197	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		DOID:9009383	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:0110644	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:2842	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:2843	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:9000064	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:9001050	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20220712	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:9008197	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		DOID:9009383	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:0110644	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:2842	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:2843	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:9000064	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:9001050	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:9008197	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		DOID:9009383	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		DOID:0110644	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		DOID:2843	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055455	CV197438		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>A (p.Cys214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055460	CV197447		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:0110644	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:2842	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:2843	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		DOID:9009383	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		DOID:2843	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		DOID:2843	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055474	CV197468		DOID:2843	PMID:10220144|PMID:14678125|PMID:24762593|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>A (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055477	CV197472		DOID:630	PMID:25441029|PMID:29097701|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1105C>G (p.Pro369Ala)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:0110644	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:2842	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:5572	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9001050	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9004538	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9008197	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		DOID:9009383	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		DOID:2843	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		DOID:9000064	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:0110644	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:2842	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:2843	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:5572	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9000064	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9001050	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9008197	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		DOID:9009383	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:30099333|PMID:33029862|PMID:34135346|PMID:38489124|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:30099333|PMID:33029862|PMID:34135346|PMID:38489124|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:30099333|PMID:33029862|PMID:34135346|PMID:38489124|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055487	CV197490		DOID:2843	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1522G>T (p.Glu508Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055490	CV197493		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		DOID:2843	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		DOID:0110644	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		DOID:2843	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055494	CV197503		DOID:0110644	PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:32383558|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1772G>T (p.Arg591Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		DOID:0110644	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		DOID:9000064	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		DOID:9004730	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		DOID:2843	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055499	CV197508		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		DOID:2842	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		DOID:9001050	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		DOID:9009383	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		DOID:2843	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		DOID:9000064	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		DOID:0110644	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		DOID:2843	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		DOID:9000064	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		DOID:9004730	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:2842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:5572	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9001050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9008197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		DOID:9009383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:0110644	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:2842	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:2843	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:5572	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9001050	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9008197	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		DOID:9009383	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20250916	ClinVar		
RGD	10055515	CV197417		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.321G>T (p.Gln107His)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		DOID:2843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		DOID:9000064	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:0110644	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:2843	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:9000064	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		DOID:9004730	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		DOID:9000064	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		DOID:2843	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055529	CV197425		DOID:0110644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.425del (p.Leu142fs)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		DOID:2843	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055534	CV197442		DOID:2843	PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055537	CV197463		DOID:2843	PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		DOID:2843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055545	CV197502		DOID:2843	PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		DOID:2843	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		DOID:0110644	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		DOID:2843	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		DOID:2843	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		DOID:0110644	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		DOID:2843	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		DOID:5572	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10055553	CV198014		DOID:13810	PMID:11642133|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1413A>G (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055553	CV198014		DOID:9005519	PMID:11642133|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1413A>G (p.Arg471=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055554	CV198016		DOID:13810	PMID:11641914|PMID:12730724|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055554	CV198016		DOID:9005519	PMID:11641914|PMID:12730724|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055555	CV196458		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.357-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055556	CV196471		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.810+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055556	CV196471		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.810+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		DOID:0050539	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		DOID:0050539	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		DOID:0050700	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		DOID:12930	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		DOID:2843	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		DOID:9351	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055560	CV197902		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1732A>G (p.Ile578Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055560	CV197902		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1732A>G (p.Ile578Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055561	CV197897		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2520+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055562	CV197893		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3031T>C (p.Leu1011=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055562	CV197893		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3031T>C (p.Leu1011=)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055562	CV197893		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3031T>C (p.Leu1011=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055563	CV197884		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3604G>A (p.Ala1202Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055563	CV197884		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3604G>A (p.Ala1202Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055564	CV197883		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3611C>T (p.Ala1204Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055564	CV197883		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3611C>T (p.Ala1204Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055566	CV197881		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3651+6_3651+11del		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055566	CV197881		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3651+6_3651+11del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055567	CV197877		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3949C>A (p.Leu1317Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055567	CV197877		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3949C>A (p.Leu1317Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055567	CV197877		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3949C>A (p.Leu1317Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055567	CV197877		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3949C>A (p.Leu1317Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055568	CV197874		DOID:14004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4068G>A (p.Met1356Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055570	CV197871		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4116+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055570	CV197871		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4116+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055570	CV197871		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4116+11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055572	CV197854		DOID:0050453	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5172-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055572	CV197854		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5172-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055572	CV197854		DOID:9000664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5172-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055573	CV197852		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5275G>A (p.Val1759Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055573	CV197852		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5275G>A (p.Val1759Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055573	CV197852		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5275G>A (p.Val1759Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055573	CV197852		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5275G>A (p.Val1759Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055573	CV197852		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31664448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5275G>A (p.Val1759Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055574	CV197851		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5313C>T (p.Asn1771=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055574	CV197851		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5313C>T (p.Asn1771=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055575	CV197845		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5528C>T (p.Ser1843Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055577	CV197836		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28074631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>A (p.Pro1940Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055577	CV197836		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28074631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>A (p.Pro1940Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055578	CV197835		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>G (p.Pro1940Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055578	CV197835		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>G (p.Pro1940Arg)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055579	CV197833		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5796C>T (p.Asn1932=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055580	CV197832		DOID:14004	PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5800A>T (p.Thr1934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055580	CV197832		DOID:630	PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5800A>T (p.Thr1934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055580	CV197832		DOID:65	PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5800A>T (p.Thr1934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055580	CV197832		DOID:9000664	PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5800A>T (p.Thr1934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055580	CV197832		DOID:9001516	PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5800A>T (p.Thr1934Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055581	CV197831		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5873C>T (p.Thr1958Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055582	CV197922		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.453G>A (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055582	CV197922		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.453G>A (p.Pro151=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055584	CV197912		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.988G>A (p.Val330Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055584	CV197912		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.988G>A (p.Val330Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055585	CV197910		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1034-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055585	CV197910		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1034-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055585	CV197910		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1034-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055586	CV197905		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1575+8del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055586	CV197905		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1575+8del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055586	CV197905		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1575+8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055586	CV197905		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1575+8del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055588	CV197901		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1763C>T (p.Ala588Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055589	CV197900		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055589	CV197900		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055590	CV197899		DOID:14004	PMID:23696586|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2075C>T (p.Ala692Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055590	CV197899		DOID:9000664	PMID:23696586|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2075C>T (p.Ala692Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055592	CV197896		DOID:14004	PMID:20226094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2648C>T (p.Ser883Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055592	CV197896		DOID:9000664	PMID:20226094|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2648C>T (p.Ser883Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055593	CV197895		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2741C>T (p.Ala914Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055593	CV197895		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2741C>T (p.Ala914Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055593	CV197895		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2741C>T (p.Ala914Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055593	CV197895		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2741C>T (p.Ala914Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055594	CV197894		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2893G>T (p.Ala965Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055594	CV197894		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.2893G>T (p.Ala965Ser)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055595	CV197892		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3125G>A (p.Arg1042Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055595	CV197892		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3125G>A (p.Arg1042Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055595	CV197892		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3125G>A (p.Arg1042Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055595	CV197892		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3125G>A (p.Arg1042Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055596	CV197891		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809044|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:14323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055597	CV197890		DOID:9004097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3291C>T (p.Ala1097=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055598	CV197889		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055599	CV197888		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3530C>T (p.Thr1177Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055599	CV197888		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3530C>T (p.Thr1177Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055600	CV197887		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3562C>T (p.Arg1188Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10055600	CV197887		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29907982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3562C>T (p.Arg1188Trp)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		DOID:3627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055603	CV197880		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3827C>T (p.Ala1276Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055603	CV197880		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3827C>T (p.Ala1276Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055604	CV197879		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3928G>A (p.Val1310Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055605	CV197878		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3932C>T (p.Ala1311Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055605	CV197878		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3932C>T (p.Ala1311Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055606	CV197876		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3973C>G (p.Gln1325Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055606	CV197876		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.3973C>G (p.Gln1325Glu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:0050453	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055607	CV197875		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4016G>A (p.Arg1339His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055609	CV197869		DOID:0112235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4240G>A (p.Ala1414Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055609	CV197869		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4240G>A (p.Ala1414Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055609	CV197869		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4240G>A (p.Ala1414Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055609	CV197869		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4240G>A (p.Ala1414Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055610	CV197867		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4303G>A (p.Asp1435Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055611	CV197866		DOID:9000664	PMID:25407000|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4401C>G (p.Tyr1467Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055612	CV197865		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4403C>T (p.Ala1468Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055612	CV197865		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4403C>T (p.Ala1468Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055612	CV197865		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4403C>T (p.Ala1468Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055612	CV197865		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4403C>T (p.Ala1468Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055613	CV197864		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4538T>A (p.Met1513Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28469501|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28469501|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28469501|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055614	CV197861		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28469501|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4717A>G (p.Lys1573Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055615	CV197860		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4735G>A (p.Asp1579Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055615	CV197860		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:34422331|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4735G>A (p.Asp1579Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055616	CV197858		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4826G>A (p.Arg1609Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055616	CV197858		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4826G>A (p.Arg1609Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055617	CV197856		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4994G>T (p.Arg1665Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055617	CV197856		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4994G>T (p.Arg1665Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055617	CV197856		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4994G>T (p.Arg1665Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055617	CV197856		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4994G>T (p.Arg1665Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055618	CV197855		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5093C>T (p.Ala1698Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055619	CV197853		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5269G>A (p.Asp1757Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055619	CV197853		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5269G>A (p.Asp1757Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055620	CV197850		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5375G>A (p.Arg1792Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055620	CV197850		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5375G>A (p.Arg1792Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10055621	CV197847		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5450C>T (p.Ala1817Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055622	CV197846		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5499G>C (p.Glu1833Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055624	CV197843		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5581G>A (p.Glu1861Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055624	CV197843		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5581G>A (p.Glu1861Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055625	CV197842		DOID:0050453	PMID:18391202|PMID:25741868|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5585G>A (p.Arg1862His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055625	CV197842		DOID:14004	PMID:18391202|PMID:25741868|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5585G>A (p.Arg1862His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055625	CV197842		DOID:9000664	PMID:18391202|PMID:25741868|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5585G>A (p.Arg1862His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055626	CV197841		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29510914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5666C>T (p.Ala1889Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055626	CV197841		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29510914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5666C>T (p.Ala1889Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055627	CV197840		DOID:14004	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5732C>A (p.Thr1911Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055628	CV197838		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5767G>A (p.Ala1923Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055629	CV197928		DOID:9000664	PMID:28492532|PMID:30056620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.33G>C (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055630	CV197927		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.94G>A (p.Ala32Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10055631	CV197926		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.217A>C (p.Lys73Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055632	CV197924		DOID:9000664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.291C>G (p.Asn97Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055633	CV197923		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36103205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055633	CV197923		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36103205|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055634	CV197921		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.479C>T (p.Thr160Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055634	CV197921		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.479C>T (p.Thr160Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055635	CV197920		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055635	CV197920		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:14004	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9000664	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9001104	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055636	CV197918		DOID:9009175	PMID:16199547|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29575632|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.654+1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055637	CV197917		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.769G>A (p.Val257Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055637	CV197917		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.769G>A (p.Val257Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055639	CV197914		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.914A>G (p.Asn305Ser)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055639	CV197914		DOID:65	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.914A>G (p.Asn305Ser)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055639	CV197914		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.914A>G (p.Asn305Ser)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10055640	CV197913		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.963G>C (p.Gln321His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055640	CV197913		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.963G>C (p.Gln321His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055642	CV197909		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1037T>C (p.Ile346Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055642	CV197909		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1037T>C (p.Ile346Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055643	CV197908		DOID:14004	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1202T>C (p.Ile401Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055643	CV197908		DOID:9000664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1202T>C (p.Ile401Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055643	CV197908		DOID:9001104	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1202T>C (p.Ile401Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055643	CV197908		DOID:9009175	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1202T>C (p.Ile401Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055644	CV197907		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29650765|PMID:35372177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1502G>A (p.Arg501His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055644	CV197907		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29650765|PMID:35372177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1502G>A (p.Arg501His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055645	CV197906		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055645	CV197906		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.1528G>A (p.Asp510Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055647	CV197862		DOID:14004	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4578+2dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055647	CV197862		DOID:9000664	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4578+2dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055649	CV197870		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4177G>C (p.Gly1393Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055649	CV197870		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4177G>C (p.Gly1393Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9001104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055651	CV197859		DOID:9009175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.4756C>G (p.Gln1586Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055652	CV197849		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5393G>A (p.Arg1798Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055652	CV197849		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5393G>A (p.Arg1798Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055653	CV197848		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5422G>A (p.Val1808Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055653	CV197848		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5422G>A (p.Val1808Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10055655	CV197834		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>T (p.Pro1940Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055655	CV197834		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040113.2(MYH11):c.5819C>T (p.Pro1940Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055656	CV197925		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055656	CV197925		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.281C>T (p.Thr94Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055657	CV197919		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.632C>T (p.Thr211Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055657	CV197919		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.632C>T (p.Thr211Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		DOID:1390	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		DOID:9005308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		DOID:9005519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		DOID:13810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		DOID:1390	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		DOID:9005308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		DOID:9005519	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055661	CV196559		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2204-16G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055663	CV196562		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2397-16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055673	CV196680		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11402+7_11402+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055674	CV196681		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055674	CV196681		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		DOID:0050700	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		DOID:0060674	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		DOID:0060675	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055678	CV196738		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14152-17C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055681	CV196987		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-4C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055682	CV196966		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055682	CV196966		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055683	CV196965		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1842A>G (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		DOID:9000064	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055687	CV196897		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3879C>T (p.Ala1293=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055688	CV196862		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4932G>A (p.Thr1644=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055689	CV196834		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5799C>T (p.Ser1933=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055690	CV198382		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.285-16G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055692	CV198056		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1657-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055693	CV198070		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055693	CV198070		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055694	CV198040		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.126+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055695	CV198041		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.143G>C (p.Cys48Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:9000497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055697	CV198043		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.353G>A (p.Gly118Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055698	CV198044		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.496G>C (p.Ala166Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055701	CV198048		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.703G>A (p.Val235Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055702	CV198049		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.784-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055706	CV198052		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1287C>G (p.Tyr429Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055707	CV198053		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1307A>C (p.Glu436Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055707	CV198053		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1307A>C (p.Glu436Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055708	CV198054		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1348G>T (p.Asp450Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:440	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055709	CV198055		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38311799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1516A>G (p.Arg506Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055710	CV198057		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1723A>C (p.Ile575Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055710	CV198057		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1723A>C (p.Ile575Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055710	CV198057		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1723A>C (p.Ile575Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055712	CV198059		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1799G>A (p.Ser600Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055712	CV198059		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1799G>A (p.Ser600Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055712	CV198059		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1799G>A (p.Ser600Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055713	CV198060		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1919G>A (p.Arg640His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055713	CV198060		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1919G>A (p.Arg640His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055713	CV198060		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1919G>A (p.Arg640His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055714	CV198061		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.1985G>A (p.Arg662Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:0050700	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:0080326	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:0081342	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:0110307	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:0110428	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		DOID:9004033	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055716	CV198063		DOID:0080326	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2194G>A (p.Ala732Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055716	CV198063		DOID:0081342	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2194G>A (p.Ala732Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055716	CV198063		DOID:0110307	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2194G>A (p.Ala732Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055716	CV198063		DOID:0110428	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2194G>A (p.Ala732Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055716	CV198063		DOID:9004033	PMID:20474083|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2194G>A (p.Ala732Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055717	CV198064		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055717	CV198064		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055717	CV198064		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055718	CV198067		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2567C>T (p.Pro856Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055720	CV198071		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2678A>G (p.Asp893Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055720	CV198071		DOID:0081342	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2678A>G (p.Asp893Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055720	CV198071		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2678A>G (p.Asp893Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055720	CV198071		DOID:0110428	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2678A>G (p.Asp893Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055720	CV198071		DOID:9004033	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2678A>G (p.Asp893Gly)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055721	CV198065		DOID:9004033	PMID:20474083|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2520del (p.Asp841fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0080326	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0110307	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055722	CV198045		DOID:0110428	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.517A>G (p.Ile173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055723	CV198069		DOID:0110428	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001103.4(ACTN2):c.2612G>T (p.Gly871Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		DOID:4297	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		DOID:4297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055728	CV198346		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.369G>A (p.Thr123=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		DOID:0110308	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055730	CV198340		DOID:12930	PMID:19608031|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.652-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055731	CV198353		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.-34C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055732	CV198352		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.180G>A (p.Trp60Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055733	CV198337		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.849+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055734	CV198343		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055735	CV198339		DOID:12930	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.697G>C (p.Glu233Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055736	CV198336		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.860C>T (p.Thr287Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055737	CV198335		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.881A>G (p.His294Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10055738	CV198334		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.944G>A (p.Arg315His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055739	CV198351		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.222dup (p.Leu75fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055742	CV198345		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.449A>T (p.Asp150Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055743	CV198342		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014391.3(ANKRD1):c.625G>C (p.Gly209Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055744	CV198233		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055744	CV198233		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055744	CV198233		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055747	CV198357		DOID:0110318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.508+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055747	CV198357		DOID:0110449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.508+18C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055749	CV198362		DOID:0110318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.86G>A (p.Ser29Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055749	CV198362		DOID:0110449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.86G>A (p.Ser29Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055750	CV198361		DOID:0110318	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.116C>A (p.Ala39Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055750	CV198361		DOID:0110449	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.116C>A (p.Ala39Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055751	CV198360		DOID:0110318	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055751	CV198360		DOID:0110449	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.229G>T (p.Ala77Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055752	CV198355		DOID:0110318	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.544G>C (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055752	CV198355		DOID:0110449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003476.5(CSRP3):c.544G>C (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055754	CV198120		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.640-16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055754	CV198120		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.640-16G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055755	CV198108		DOID:0080092	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055755	CV198108		DOID:0080307	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10055755	CV198108		DOID:0110431	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055755	CV198108		DOID:0111551	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.-44G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055757	CV198513		DOID:9007288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1088T>C (p.Leu363Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055758	CV198515		DOID:0061184	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1454G>C (p.Ser485Thr)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055758	CV198515		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.1454G>C (p.Ser485Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055759	CV198518		DOID:0061184	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.*2600C>T		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055759	CV198518		DOID:9007288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.*2600C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055761	CV198510		DOID:0061184	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.614C>T (p.Thr205Met)		variant	taxon:9606	20250902	ClinVar		
RGD	10055761	CV198510		DOID:9007288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.614C>T (p.Thr205Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055762	CV198512		DOID:9007288	PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.784C>T (p.His262Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055764	CV198516		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.2101C>T (p.His701Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055766	CV198511		DOID:9007288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386795.1(DTNA):c.646G>T (p.Asp216Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055767	CV198546		DOID:0070246	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.466G>A (p.Gly156Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055767	CV198546		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.466G>A (p.Gly156Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10055768	CV198543		DOID:11726	PMID:10382909|PMID:16199547|PMID:24365856|PMID:25741868|PMID:26247046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.187+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055769	CV198545		DOID:0070246	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.449+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055769	CV198545		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.449+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055771	CV198549		DOID:0070246	PMID:28492532|PMID:29349559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.608G>A (p.Arg203His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055771	CV198549		DOID:11726	PMID:28492532|PMID:29349559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.608G>A (p.Arg203His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055772	CV198550		DOID:0070246	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055772	CV198550		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.610C>T (p.Arg204Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055773	CV198551		DOID:0070246	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.671C>T (p.Pro224Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055773	CV198551		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.671C>T (p.Pro224Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055774	CV198539		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.20T>A (p.Leu7His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055775	CV198540		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.65C>T (p.Pro22Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055776	CV198541		DOID:0070246	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055776	CV198541		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024910|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055777	CV198547		DOID:11726	PMID:10323252|PMID:10393813|PMID:17067998|PMID:26415001|PMID:26675233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.545_547del (p.Tyr182_Pro183delinsSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055778	CV198542		DOID:11726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.115_117del (p.Phe39del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055779	CV198544		DOID:0070246	PMID:12872622|PMID:21496632|PMID:28492532|PMID:31185657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.215A>T (p.Asp72Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055779	CV198544		DOID:11726	PMID:12872622|PMID:21496632|PMID:28492532|PMID:31185657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000117.3(EMD):c.215A>T (p.Asp72Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055780	CV198184		DOID:0110441	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021167.5(GATAD1):c.613A>G (p.Ile205Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055781	CV198366		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.435A>C (p.Arg145Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055781	CV198366		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.435A>C (p.Arg145Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055782	CV198367		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.448+12del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		DOID:0080326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055785	CV198364		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.175C>T (p.Arg59Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10055786	CV198365		DOID:0080326	PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055787	CV198368		DOID:0080326	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004517.4(ILK):c.669G>T (p.Lys223Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055789	CV198527		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1729G>A (p.Glu577Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055790	CV198537		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.385T>G (p.Tyr129Asp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:0081161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:0110323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		DOID:0110323	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		DOID:0050700	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		DOID:11984	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		DOID:9000006	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055798	CV198528		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		DOID:0081161	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		DOID:0110323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055801	CV198481		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.2122G>A (p.Asp708Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055801	CV198481		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.2122G>A (p.Asp708Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055802	CV198509		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.71C>T (p.Ser24Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055803	CV198508		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.100G>A (p.Val34Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055803	CV198508		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.100G>A (p.Val34Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055805	CV198506		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055805	CV198506		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055806	CV198505		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.406G>C (p.Asp136His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055806	CV198505		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.406G>C (p.Asp136His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		DOID:0050700	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		DOID:0080551	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		DOID:0110083	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055808	CV198503		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.509C>T (p.Ser170Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055808	CV198503		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.509C>T (p.Ser170Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055809	CV198502		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.529C>T (p.Arg177Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055809	CV198502		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.529C>T (p.Arg177Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055810	CV198501		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.568G>A (p.Val190Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055810	CV198501		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.568G>A (p.Val190Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055814	CV198496		DOID:0080551	PMID:16722579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.809T>A (p.Leu270Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055814	CV198496		DOID:0110083	PMID:16722579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.809T>A (p.Leu270Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055815	CV198493		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055815	CV198493		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.892G>A (p.Gly298Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055816	CV198491		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.989C>A (p.Thr330Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055816	CV198491		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.989C>A (p.Thr330Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055817	CV198490		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1099C>G (p.Arg367Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055817	CV198490		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1099C>G (p.Arg367Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055819	CV198488		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1354A>T (p.Thr452Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055819	CV198488		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1354A>T (p.Thr452Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055820	CV198487		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30453078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1355C>T (p.Thr452Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		DOID:0080551	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		DOID:0110083	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055822	CV198485		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1702C>T (p.His568Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055823	CV198484		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1705A>T (p.Ile569Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055823	CV198484		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1705A>T (p.Ile569Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055824	CV198483		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1876G>A (p.Ala626Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055824	CV198483		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1876G>A (p.Ala626Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055825	CV198482		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1880C>T (p.Ser627Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055825	CV198482		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.1880C>T (p.Ser627Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055826	CV198498		DOID:384	PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.773A>G (p.Glu258Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055827	CV198495		DOID:0080551	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055827	CV198495		DOID:0110083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055828	CV198494		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.849G>T (p.Lys283Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055828	CV198494		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.849G>T (p.Lys283Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055829	CV198492		DOID:0080551	PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:31275992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055829	CV198492		DOID:0110083	PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:31275992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002230.4(JUP):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055830	CV198319		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.859+14C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055831	CV198325		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1231+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055831	CV198325		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1231+19G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055832	CV198520		DOID:0110307	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055834	CV198525		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1657C>T (p.Arg553Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055835	CV198522		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055837	CV198524		DOID:0110307	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033118.4(MYLK2):c.1204G>T (p.Val402Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055838	CV198256		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.112T>A (p.Ser38Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10055840	CV198266		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1246-19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055841	CV198272		DOID:0110445	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2236A>G (p.Thr746Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10055842	CV198274		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3122T>A (p.Ile1041Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055843	CV198279		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		DOID:0050700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055851	CV198261		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.782A>G (p.Tyr261Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055852	CV198262		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		DOID:9000497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		DOID:9004616	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10055855	CV198267		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1594G>A (p.Val532Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055856	CV198268		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.1888G>A (p.Glu630Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055857	CV198269		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055860	CV198275		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3131G>A (p.Arg1044Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055860	CV198275		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3131G>A (p.Arg1044Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055861	CV198276		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3206G>A (p.Arg1069His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055861	CV198276		DOID:0110933	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3206G>A (p.Arg1069His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055863	CV198278		DOID:0110445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3394C>T (p.Leu1132Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055864	CV198283		DOID:0110445	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055864	CV198283		DOID:0110933	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.3793G>A (p.Ala1265Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055865	CV198259		DOID:0110445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.611A>G (p.Glu204Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055866	CV198271		DOID:0110445	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032578.4(MYPN):c.2228C>T (p.Pro743Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055869	CV198251		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.614A>G (p.Asn205Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055870	CV198242		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2307T>C (p.Ala769=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055871	CV198252		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.326T>C (p.Ile109Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055872	CV198249		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1316G>A (p.Arg439Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055873	CV198247		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1608G>T (p.Met536Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055874	CV198246		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055875	CV198245		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1838G>A (p.Arg613Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055878	CV198250		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1225G>A (p.Glu409Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055879	CV198248		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.1540G>T (p.Ala514Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055880	CV198244		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2101C>A (p.Pro701Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055881	CV198241		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:36303204|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006393.3(NEBL):c.2644C>T (p.Arg882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055884	CV198081		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.687+23del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055884	CV198081		DOID:0110424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.687+23del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		DOID:0110326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		DOID:0110424	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		DOID:9004616	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		DOID:0110326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		DOID:0110424	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055891	CV198085		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1010T>C (p.Ile337Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055891	CV198085		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1010T>C (p.Ile337Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055894	CV198088		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1222T>C (p.Phe408Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055894	CV198088		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1222T>C (p.Phe408Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055896	CV198092		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1435C>T (p.Leu479Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055896	CV198092		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1435C>T (p.Leu479Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055896	CV198092		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1435C>T (p.Leu479Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055896	CV198092		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30531895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1435C>T (p.Leu479Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055897	CV198094		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1471G>C (p.Glu491Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055897	CV198094		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1471G>C (p.Glu491Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055899	CV198097		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1615C>T (p.Arg539Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055899	CV198097		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1615C>T (p.Arg539Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		DOID:0110326	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		DOID:0110424	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055903	CV198103		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1805C>T (p.Thr602Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055903	CV198103		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1805C>T (p.Thr602Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055904	CV198104		DOID:0110424	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1911C>A (p.Tyr637Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055908	CV198077		DOID:0110326	PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.461_464del (p.Asn154fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055908	CV198077		DOID:0110424	PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.461_464del (p.Asn154fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055914	CV198096		DOID:0110424	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1595T>C (p.Ile532Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055915	CV198099		DOID:0110326	PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1640T>C (p.Ile547Thr)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055915	CV198099		DOID:0110424	PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.4(NEXN):c.1640T>C (p.Ile547Thr)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10055917	CV198107		DOID:0110326	PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32529721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.3(NEXN):c.2026_*1del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055917	CV198107		DOID:0110424	PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:32529721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144573.3(NEXN):c.2026_*1del		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055918	CV198166		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055918	CV198166		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		DOID:11984	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055922	CV198169		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.60C>A (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055926	CV198161		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055927	CV198171		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:34802252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014476.6(PDLIM3):c.11C>T (p.Thr4Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10055931	CV198428		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-17A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		DOID:0110324	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		DOID:0110439	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055933	CV198179		DOID:0110439	PMID:12610310|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26917049|PMID:28492532|PMID:29501609|PMID:30794913|PMID:30871747|PMID:35297759|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.26G>A (p.Arg9His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055934	CV198181		DOID:0110439	PMID:25691538|PMID:25852082|PMID:28492532|PMID:30012837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>G (p.Arg25Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		DOID:0050700	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		DOID:0110439	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		DOID:11984	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055936	CV198182		DOID:0110439	PMID:16897780|PMID:25351510|PMID:25691538|PMID:25852082|PMID:28492532|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055936	CV198182		DOID:12930	PMID:16897780|PMID:25351510|PMID:25691538|PMID:25852082|PMID:28492532|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.73C>T (p.Arg25Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055937	CV198189		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10055938	CV198192		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.674C>T (p.Thr225Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		DOID:0110447	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055940	CV198199		DOID:0110447	PMID:20590677|PMID:22466703|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1603G>A (p.Val535Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055941	CV198201		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1617G>T (p.Gly539=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055942	CV198211		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055942	CV198211		DOID:0110447	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055944	CV198217		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:31648988|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2547T>A (p.Asn849Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10055945	CV198221		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2862C>T (p.Asp954=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055947	CV198226		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3317-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055948	CV198186		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055948	CV198186		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055949	CV198191		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.613C>A (p.Gln205Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055950	CV198194		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055951	CV198195		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1156C>T (p.Gln386Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055953	CV198198		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30871351|PMID:34486814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055954	CV198200		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:31419596|PMID:36198914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1607T>C (p.Ile536Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055955	CV198202		DOID:0110447	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1668G>C (p.Gln556His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055956	CV198204		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1769T>G (p.Met590Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055957	CV198205		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1867C>T (p.Arg623Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055958	CV198207		DOID:0110447	PMID:19712804|PMID:28492532|PMID:32851336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1910G>A (p.Ser637Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055959	CV198208		DOID:0110447	PMID:19712804|PMID:22466703|PMID:28492532|PMID:30547036|PMID:33029862|PMID:33188278|PMID:36417486|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1913C>G (p.Pro638Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055961	CV198210		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31514951|PMID:33996946|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2062C>T (p.Arg688Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055962	CV198212		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2158A>G (p.Lys720Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10055966	CV198219		DOID:0110447	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2736C>A (p.Asp912Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055967	CV198220		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:32840935|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2741T>C (p.Val914Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055968	CV198223		DOID:0110447	PMID:28087566|PMID:28407228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.2986G>T (p.Asp996Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055969	CV198224		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3046G>A (p.Gly1016Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055970	CV198225		DOID:0110447	PMID:22004663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3091G>T (p.Gly1031Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055971	CV198227		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:30871351|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.3464T>C (p.Val1155Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055972	CV198185		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.42C>G (p.Ser14Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055973	CV198187		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.237_298del (p.Asn80fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055975	CV198188		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.304C>T (p.Arg102Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055976	CV198190		DOID:0110447	PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.532C>T (p.Arg178Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055977	CV198203		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055977	CV198203		DOID:0110447	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10055979	CV198206		DOID:0110447	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134363.3(RBM20):c.1909_1911del (p.Ser637del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055981	CV198301		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2023-20A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055982	CV198286		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055982	CV198286		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055983	CV198300		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2000C>T (p.Thr667Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055984	CV198302		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2428G>A (p.Asp810Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055985	CV198303		DOID:0110446	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2435-1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10055986	CV198304		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2467C>T (p.Arg823Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055986	CV198304		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2467C>T (p.Arg823Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055987	CV198306		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.3091C>T (p.Arg1031Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055988	CV198287		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055990	CV198289		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055991	CV198291		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.737G>A (p.Arg246His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10055992	CV198292		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1015C>T (p.Arg339Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10055993	CV198293		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1238C>T (p.Ala413Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055994	CV198294		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1292T>G (p.Ile431Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10055995	CV198295		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1298G>A (p.Arg433His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055995	CV198295		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1298G>A (p.Arg433His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055996	CV198296		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1403C>T (p.Thr468Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055997	CV198297		DOID:0110321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1583G>A (p.Arg528His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055997	CV198297		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1583G>A (p.Arg528His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055998	CV198298		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1708C>T (p.Arg570Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10055999	CV198299		DOID:0110446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.1819A>C (p.Lys607Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:0110321	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:0110446	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056000	CV198305		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.2828_2829del (p.Pro943fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056002	CV198290		DOID:0110446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014000.3(VCL):c.736C>T (p.Arg246Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056003	CV198627		DOID:0050777	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1205del (p.Pro402fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056003	CV198627		DOID:0110980	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134831.2(AHI1):c.1205del (p.Pro402fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056004	CV198617		DOID:0111340	PMID:21646330|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130837.3(OPA1):c.1511del (p.Thr504fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056005	CV198632		DOID:0050602	PMID:12429595|PMID:12730363|PMID:12752575|PMID:16609705|PMID:25741868|PMID:30069287|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015665.6(AAAS):c.938T>C (p.Val313Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056006	CV198642		DOID:0080462	PMID:18353052|PMID:9425895|PMID:9430594|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.698_699insACC (p.Val233_Thr234insPro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056007	CV198602		DOID:0050539	PMID:20301684|PMID:21326314|PMID:26378787|PMID:26801520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056007	CV198602		DOID:10595	PMID:20301684|PMID:21326314|PMID:26378787|PMID:26801520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056007	CV198602		DOID:9004551	PMID:20301684|PMID:21326314|PMID:26378787|PMID:26801520|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014874.4(MFN2):c.746C>T (p.Ser249Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056008	CV198639		DOID:0050453	PMID:15007136|PMID:9063735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000430.4(PAFAH1B1):c.818G>A (p.Arg273Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056009	CV198608		DOID:0080422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4444A>C (p.Ile1482Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056010	CV198648		DOID:0070130	PMID:18348261|PMID:21309044|PMID:9215671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000501.4(ELN):c.2161del (p.Arg721fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056011	CV198638		DOID:0111391	PMID:16287098|PMID:24726177|PMID:25741868|PMID:34387910|PMID:9375852|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000512.5(GALNS):c.47T>A (p.Val16Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056012	CV198629		DOID:0081335	PMID:12955720|PMID:18263754|PMID:20301529|PMID:20301788|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2578G>A (p.Val860Ile)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056012	CV198629		DOID:0081336	PMID:12955720|PMID:18263754|PMID:20301529|PMID:20301788|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000083.3(CLCN1):c.2578G>A (p.Val860Ile)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056013	CV198644		DOID:9001550	PMID:15689448|PMID:20301468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.821C>T (p.Pro274Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056015	CV198631		DOID:0090123	PMID:15079002|PMID:17240182|PMID:20505134|PMID:23430870|PMID:24865461|PMID:25741868|PMID:26994895|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:29356298|PMID:30144970|PMID:30952622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001082971.2(DDC):c.1040G>A (p.Arg347Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056016	CV198640		DOID:9002962	PMID:21820096|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020812.4(DOCK6):c.4469G>A (p.Arg1490Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056017	CV198626		DOID:0110324	PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.131T>C (p.Leu44Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056017	CV198626		DOID:0110439	PMID:12610310|PMID:16829191|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002667.5(PLN):c.131T>C (p.Leu44Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		DOID:0111270	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056020	CV198647		DOID:9000982	PMID:10679936|PMID:11241048|PMID:11757583|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:0050548	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:0070155	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:0111295	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:9008324	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056021	CV198610		DOID:9008482	PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:19304393|PMID:25309764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30795902|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365536.1(SCN9A):c.2723G>A (p.Trp908Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:0080489	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:0080501	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:0080502	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:0111392	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		DOID:3322	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056023	CV198634		DOID:14503	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371del (p.Ser124fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		DOID:0060233	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		DOID:0080690	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		DOID:0111460	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		DOID:9005062	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056025	CV198616		DOID:0050592	PMID:16783378|PMID:17468754|PMID:19610081|PMID:20301718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056025	CV198616		DOID:0110086	PMID:16783378|PMID:17468754|PMID:19610081|PMID:20301718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020800.3(IFT80):c.869A>G (p.Asn290Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		DOID:0070561	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		DOID:0090045	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		DOID:1059	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056027	CV198630		DOID:9003268	PMID:16385454|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:27480663|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152743.4(BRAT1):c.1857G>A (p.Trp619Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056029	CV198614		DOID:0070272	PMID:20301390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:9390556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.175C>A (p.Pro59Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056029	CV198614		DOID:3883	PMID:20301390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:9390556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.175C>A (p.Pro59Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056029	CV198614		DOID:9007071	PMID:20301390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426508|PMID:9390556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000179.3(MSH6):c.175C>A (p.Pro59Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056030	CV198622		DOID:0080409	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:20301519|PMID:20301601|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.170A>T (p.Asp57Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056030	CV198622		DOID:9007071	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:20301519|PMID:20301601|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.170A>T (p.Asp57Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056030	CV198622		DOID:9008952	PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:20301519|PMID:20301601|PMID:28492532|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000038.6(APC):c.170A>T (p.Asp57Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056031	CV198641		DOID:0080301	PMID:18796626|PMID:20301541|PMID:28492532|PMID:29888403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000064.4(C3):c.640C>T (p.Pro214Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056032	CV198613		DOID:0070271	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056032	CV198613		DOID:3883	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056032	CV198613		DOID:9007071	PMID:23960188|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000251.3(MSH2):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056033	CV198615		DOID:0060700	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000388.4(CASR):c.2482A>C (p.Thr828Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056034	CV198649		DOID:1838	PMID:20301586|PMID:21494555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000052.7(ATP7A):c.1947-1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056035	CV198625		DOID:14748	PMID:14627693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022455.5(NSD1):c.1743del (p.Glu581fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056036	CV198646		DOID:0080316	PMID:16470554|PMID:20301707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015166.4(MLC1):c.223del (p.Val75fs)		variant	taxon:9606	20180710	ClinVar		
RGD	10056037	CV198643		DOID:0111667	PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002772.3(TMPRSS15):c.1428+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056038	CV171809		DOID:0111361	PMID:12740761|PMID:24697860|PMID:26148450|PMID:28492532|PMID:31358114|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018419.3(SOX18):c.481C>T (p.Gln161Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056039	CV198653		DOID:0060213	PMID:11992264|PMID:22084127|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056039	CV198653		DOID:0081366	PMID:11992264|PMID:22084127|PMID:24899140|PMID:25741868|PMID:25796131|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:27275741|PMID:27594680|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003900.5(SQSTM1):c.350C>T (p.Ala117Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056041	CV199759		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1743G>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056041	CV199759		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1743G>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056041	CV199759		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1743G>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056041	CV199759		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1743G>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056041	CV199759		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1743G>A (p.Pro581=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056042	CV199348		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44014+19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056043	CV199346		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44154+6G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056044	CV199319		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46967-19C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056046	CV199287		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056046	CV199287		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056046	CV199287		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056048	CV199232		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52962G>A (p.Pro17654=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056048	CV199232		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52962G>A (p.Pro17654=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056048	CV199232		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52962G>A (p.Pro17654=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056048	CV199232		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52962G>A (p.Pro17654=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056048	CV199232		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52962G>A (p.Pro17654=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056049	CV199228		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53287+6G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056050	CV199227		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53288-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056050	CV199227		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53288-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056050	CV199227		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53288-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056050	CV199227		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53288-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056050	CV199227		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53288-18G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056051	CV199201		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55809G>A (p.Pro18603=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056051	CV199201		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55809G>A (p.Pro18603=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056052	CV199200		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55932T>C (p.Phe18644=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056053	CV199160		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60621T>C (p.Tyr20207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056053	CV199160		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60621T>C (p.Tyr20207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056053	CV199160		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60621T>C (p.Tyr20207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056053	CV199160		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60621T>C (p.Tyr20207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056053	CV199160		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60621T>C (p.Tyr20207=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056054	CV199756		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2230G>A (p.Ala744Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056054	CV199756		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2230G>A (p.Ala744Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056055	CV199100		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67058-16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056056	CV198998		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77043T>C (p.Tyr25681=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10056056	CV198998		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77043T>C (p.Tyr25681=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10056057	CV198833		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93444C>T (p.Tyr31148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056057	CV198833		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93444C>T (p.Tyr31148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056057	CV198833		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93444C>T (p.Tyr31148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056057	CV198833		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93444C>T (p.Tyr31148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056057	CV198833		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93444C>T (p.Tyr31148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056058	CV198760		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99866-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056058	CV198760		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99866-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056058	CV198760		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99866-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056058	CV198760		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99866-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056058	CV198760		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99866-10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056060	CV198737		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102696C>T (p.Val34232=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056060	CV198737		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102696C>T (p.Val34232=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056062	CV199679		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9472-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056062	CV199679		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9472-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056062	CV199679		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9472-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056062	CV199679		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9472-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056062	CV199679		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9472-19del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056063	CV199677		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9703+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056063	CV199677		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9703+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056063	CV199677		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9703+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056063	CV199677		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9703+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056063	CV199677		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9703+17T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056069	CV199531		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056069	CV199531		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056070	CV199494		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24506-16T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056071	CV199462		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28677C>T (p.Asn9559=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056071	CV199462		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28677C>T (p.Asn9559=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056071	CV199462		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28677C>T (p.Asn9559=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056071	CV199462		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28677C>T (p.Asn9559=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056071	CV199462		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28677C>T (p.Asn9559=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:0080217	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:14497	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:14502	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056072	CV199794		DOID:9004186	PMID:10562460|PMID:16255772|PMID:17576681|PMID:21757691|PMID:22227072|PMID:22795295|PMID:23424026|PMID:23485521|PMID:24072694|PMID:25722898|PMID:25741868|PMID:25852113|PMID:26225414|PMID:26350820|PMID:28220406|PMID:28492532|PMID:28502505|PMID:28502515|PMID:29958253|PMID:31182375|PMID:31392116|PMID:32058863|PMID:7751811|PMID:7759067|PMID:8254026|PMID:8598644|PMID:8617513|PMID:9536098|PMID:9684740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.894G>A (p.Gln298=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056073	CV199793		DOID:0060794	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.3436G>A (p.Ala1146Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056073	CV199793		DOID:0081333	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007055.4(POLR3A):c.3436G>A (p.Ala1146Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056074	CV199805		DOID:0110488	PMID:17546645|PMID:25741868|PMID:26302205|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29907799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.3311dup (p.Gly1104_Glu1105insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056075	CV199806		DOID:0110488	PMID:10552926|PMID:22736430|PMID:22903915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:31053783|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.5925G>A (p.Trp1975Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056076	CV199787		DOID:0110076	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.274-3C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		DOID:0110653	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056078	CV199792		DOID:9003149	PMID:16199547|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:30730842|PMID:31980526|PMID:33727708|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001609.4(ACADSB):c.303+1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:0081145	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056079	CV199804		DOID:9001895	PMID:16007087|PMID:18981294|PMID:25741868|PMID:27123465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.492C>G (p.Tyr164Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0060197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0110176	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056080	CV199801		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025137.4(SPG11):c.1270C>A (p.Pro424Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056081	CV199809		DOID:0110573	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145809.2(MYH14):c.3629G>A (p.Arg1210Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056082	CV199783		DOID:0110535	RGD:8554872	IAGP		D	NM_194248.3(OTOF):c.2034_2042dup (p.676_678AGD[3])		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056083	CV199799		DOID:0110878	PMID:19177455|PMID:19955556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007129.5(ZIC2):c.1245T>G (p.His415Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056084	CV199802		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5213T>C (p.Ile1738Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10056084	CV199802		DOID:9000664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002474.3(MYH11):c.5213T>C (p.Ile1738Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10056085	CV199780		DOID:0060675	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2306G>T (p.Arg769Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056086	CV199788		DOID:0081112	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.123+1G>A		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10056087	CV199785		DOID:0111479	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020745.4(AARS2):c.1660C>T (p.Arg554Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056088	CV199813		DOID:0060810	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004493.3(HSD17B10):c.218C>G (p.Thr73Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056090	CV199811		DOID:0080354	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.542A>C (p.Gln181Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056091	CV199812		DOID:0080354	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.1040A>G (p.Tyr347Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		DOID:0050156	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		DOID:0060971	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240702	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		DOID:5641	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		DOID:9000122	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		DOID:9003953	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056094	CV199784		DOID:0110924	PMID:16582076|PMID:17525286|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003764.4(STX11):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056096	CV199808		DOID:0080196	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004247.4(EFTUD2):c.764dup (p.Cys256fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:0110490	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:0110840	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		DOID:9004538	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056098	CV199795		DOID:0110474	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001292063.2(OTOG):c.6967C>T (p.Arg2323Trp)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10056099	CV199807		DOID:0110488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016239.4(MYO15A):c.10054G>A (p.Ala3352Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0080476	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10056100	CV199789		DOID:0081240	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000466.3(PEX1):c.3379dup (p.Arg1127fs)		variant	taxon:9606	20221004	ClinVar		
RGD	10056102	CV199798		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032193.4(RNASEH2C):c.178dup (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056102	CV199798		DOID:9008004	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032193.4(RNASEH2C):c.178dup (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056103	CV199797		DOID:9008004	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032193.4(RNASEH2C):c.434G>C (p.Arg145Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		DOID:2746	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056105	CV199786		DOID:3659	PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:15805149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.409del (p.Met137fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056105	CV199786		DOID:9000742	PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:15805149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.409del (p.Met137fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056105	CV199786		DOID:9003820	PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:15805149|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012434.5(SLC17A5):c.409del (p.Met137fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056106	CV181585		DOID:0050563	PMID:25941349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2521T>G (p.Phe841Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056106	CV181585		DOID:0110539	PMID:25941349|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000245.4(MET):c.2521T>G (p.Phe841Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:0050657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056107	CV185731		DOID:0060867	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.545T>C (p.Leu182Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056108	CV181519		DOID:9002680	PMID:23994350|PMID:25915598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1135C>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10056109	CV199853		DOID:0110069	PMID:25803835|PMID:25943890|PMID:38517332|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.2086G>A (p.Glu696Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056110	CV199854		DOID:0110069	PMID:23453972|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:27892983|PMID:31748271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013254.4(TBK1):c.1201A>G (p.Lys401Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		DOID:0080720	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		DOID:9008174	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056112	CV181522		DOID:9002680	PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25915598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1454G>C (p.Arg485Pro)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10056112	CV181522		DOID:9008174	PMID:18541964|PMID:23994350|PMID:25915598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1454G>C (p.Arg485Pro)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10056113	CV199858		DOID:9005442	PMID:25792360|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030973.4(MED25):c.116A>G (p.Tyr39Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		DOID:9255	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		DOID:0060672	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		DOID:9255	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		DOID:9255	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		DOID:9255	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		DOID:0060672	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		DOID:9255	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056119	CV199868		DOID:0060672	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056119	CV199868		DOID:9255	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056120	CV199872		DOID:0111957	PMID:23149938|PMID:25930198|PMID:28492532|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032415.7(CARD11):c.146G>A (p.Cys49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056120	CV199872		DOID:9005199	PMID:23149938|PMID:25930198|PMID:28492532|PMID:29472930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032415.7(CARD11):c.146G>A (p.Cys49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056121	CV199874		DOID:0060353	PMID:25913037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015425.6(POLR1A):c.1777G>C (p.Glu593Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056122	CV199880		DOID:0080249	PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056122	CV199880		DOID:9004641	PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000165.5(GJA1):c.131C>T (p.Ala44Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056123	CV199883		DOID:0081321	PMID:25957469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.3224A>C (p.Gln1075Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056124	CV199890		DOID:0070236	PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:31898322|PMID:7737999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.898C>T (p.Arg300Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056124	CV199890		DOID:14004	PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:31898322|PMID:7737999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.898C>T (p.Arg300Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		DOID:0070236	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		DOID:11984	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056126	CV199917		DOID:0111968	PMID:23416241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.497G>A (p.Ser166Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056127	CV199918		DOID:0111968	PMID:24116927|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000417.3(IL2RA):c.122A>C (p.Tyr41Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056128	CV199933		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.2079+6G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10056129	CV199969		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.86G>T (p.Arg29Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056130	CV199980		DOID:0080153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1012C>G (p.Gln338Glu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10056131	CV199981		DOID:0080153	PMID:25741868|PMID:26798524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1052C>T (p.Thr351Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056132	CV199982		DOID:0080153	PMID:20434380|PMID:23430840|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:26947917|PMID:27856190|PMID:28492532|PMID:31737040|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.1247T>C (p.Ile416Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10056134	CV200235		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.656C>T (p.Thr219Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056137	CV200232		DOID:0080154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056138	CV200317		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.260T>C (p.Val87Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056139	CV200324		DOID:0080155	PMID:24503138|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.818G>C (p.Gly273Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056140	CV200330		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.947G>A (p.Arg316Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056141	CV200334		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28755359|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1127T>C (p.Phe376Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		DOID:0111263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		DOID:14749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056146	CV200311		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056146	CV200311		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1406G>A (p.Arg469Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056148	CV200303		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34547244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.28C>T (p.Arg10Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056149	CV200309		DOID:0111263	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		DOID:0111263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		DOID:14749	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056151	CV200153		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056152	CV200155		DOID:14755	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056155	CV200147		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.392C>T (p.Thr131Met)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10056156	CV200179		DOID:0070340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.675C>T (p.Ile225=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056156	CV200179		DOID:9273	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.675C>T (p.Ile225=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		DOID:0070340	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		DOID:9273	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056160	CV199988		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.486T>C (p.Tyr162=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056161	CV199989		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.1214C>A (p.Thr405Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056162	CV199993		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.4275-10A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056163	CV199986		DOID:9280	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.-4_-3insTTC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056164	CV200221		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.240G>A (p.Ser80=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056165	CV200219		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.1941C>G (p.Ala647=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056166	CV200218		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.2004T>C (p.Ala668=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056167	CV200220		DOID:0090129	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001876.4(CPT1A):c.863G>A (p.Arg288Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056168	CV199963		DOID:936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1336G>A (p.Val446Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056169	CV199965		DOID:0060235	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1598T>C (p.Val533Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056169	CV199965		DOID:9009375	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1598T>C (p.Val533Ala)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:9001501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:9007623	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:9007668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056170	CV199968		DOID:936	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1964C>A (p.Ser655Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056172	CV199957		DOID:0060235	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.353A>G (p.Asp118Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056172	CV199957		DOID:9009375	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.353A>G (p.Asp118Gly)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10056173	CV199938		DOID:9269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.215T>C (p.Ile72Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056174	CV200137		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.675T>C (p.Gly225=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056175	CV200142		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.869A>G (p.Asp290Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:3649	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:3652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10056183	CV200141		DOID:9002135	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056184	CV200130		DOID:9002135	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.82T>C (p.Ser28Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056186	CV200298		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.186+7A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056186	CV200298		DOID:9001253	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.186+7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056187	CV200295		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.533C>G (p.Thr178Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056189	CV200299		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056190	CV200297		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.215G>A (p.Gly72Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056190	CV200297		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.215G>A (p.Gly72Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056192	CV200293		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000126.4(ETFA):c.826A>C (p.Ile276Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056193	CV200358		DOID:0060358	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-318_58-313dup		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10056195	CV200356		DOID:0060358	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.58-57dup		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056196	CV200350		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056196	CV200350		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.278C>T (p.Pro93Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:0060358	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:630	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		DOID:784	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056198	CV200348		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.447C>T (p.Phe149=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056199	CV200347		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.521G>A (p.Arg174His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056200	CV200346		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.709G>A (p.Val237Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056201	CV200351		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.257G>C (p.Gly86Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056203	CV200078		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1468+15A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056204	CV200079		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1480G>C (p.Glu494Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056204	CV200079		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1480G>C (p.Glu494Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10056207	CV200059		DOID:0060358	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056207	CV200059		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		DOID:9870	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056211	CV200183		DOID:9870	PMID:25741868|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.823C>G (p.Leu275Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		DOID:0061186	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		DOID:0111277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056214	CV199996		DOID:0061186	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056214	CV199996		DOID:0111277	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056216	CV200004		DOID:0061186	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.-25C>G		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056218	CV199999		DOID:0061186	PMID:26109258|PMID:35383965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.982G>A (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056219	CV200006		DOID:0060999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.780C>T (p.Leu260=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056219	CV200006		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.780C>T (p.Leu260=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056220	CV200007		DOID:0060999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.812-5A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056220	CV200007		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.812-5A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056221	CV200008		DOID:0060999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.830A>G (p.Lys277Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056221	CV200008		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.830A>G (p.Lys277Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056222	CV200009		DOID:0060999	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.891C>T (p.Ile297=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056222	CV200009		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.891C>T (p.Ile297=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056223	CV200366		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2113G>A (p.Glu705Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056223	CV200366		DOID:859	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2113G>A (p.Glu705Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056224	CV200364		DOID:859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2362G>A (p.Val788Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056225	CV200360		DOID:859	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.*7_*9del		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10056226	CV200383		DOID:859	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.331-7157C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056227	CV200382		DOID:859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.494-13A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056228	CV200381		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.601G>C (p.Glu201Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056228	CV200381		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.601G>C (p.Glu201Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056229	CV200378		DOID:859	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056230	CV200377		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1002C>T (p.Ala334=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056231	CV200376		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1073C>T (p.Thr358Met)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056232	CV200374		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1291G>A (p.Val431Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056232	CV200374		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1291G>A (p.Val431Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056233	CV200373		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056233	CV200373		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056234	CV200372		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056235	CV200371		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1342G>A (p.Gly448Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056236	CV200370		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1494C>T (p.Asn498=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056239	CV200362		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2500G>A (p.Val834Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056239	CV200362		DOID:859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2500G>A (p.Val834Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056242	CV199942		DOID:0081168	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.73C>G (p.Pro25Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056243	CV199940		DOID:0081168	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.364G>A (p.Asp122Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056244	CV200292		DOID:14753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.*14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056247	CV200289		DOID:14753	PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31707166|PMID:35782626|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.890C>T (p.Ala297Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056248	CV200127		DOID:0050717	PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018368.4(LMBRD1):c.378G>C (p.Lys126Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056250	CV200101		DOID:0080580	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1181G>T (p.Arg394Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056251	CV200230		DOID:0050452	PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.185C>T (p.Thr62Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056251	CV200230		DOID:0060743	PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.185C>T (p.Thr62Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056251	CV200230		DOID:0081450	PMID:23707710|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.185C>T (p.Thr62Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056252	CV200229		DOID:0060743	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.407G>A (p.Arg136Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056252	CV200229		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.407G>A (p.Arg136Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056253	CV200231		DOID:0060743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.61T>A (p.Cys21Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056254	CV199945		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.181C>T (p.Arg61Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056254	CV199945		DOID:630	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.181C>T (p.Arg61Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056254	CV199945		DOID:655	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.181C>T (p.Arg61Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056255	CV199947		DOID:0050715	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33515116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056255	CV199947		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33515116|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056256	CV199984		DOID:0050716	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.453G>A (p.Gln151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056256	CV199984		DOID:655	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.453G>A (p.Gln151=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056257	CV199983		DOID:0050716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.646C>G (p.Arg216Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056257	CV199983		DOID:655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.646C>G (p.Arg216Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:0050733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:0112256	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056258	CV199943		DOID:655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000254.3(MTR):c.3079C>T (p.Arg1027Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056259	CV200104		DOID:0112255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056259	CV200104		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056260	CV200105		DOID:0112255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1982A>G (p.His661Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056260	CV200105		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1982A>G (p.His661Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056261	CV200103		DOID:0112255	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1091_1093del (p.Cys364del)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056261	CV200103		DOID:655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002454.3(MTRR):c.1091_1093del (p.Cys364del)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056262	CV200122		DOID:0060740	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.711A>G (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056263	CV200117		DOID:0060740	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.890C>T (p.Thr297Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056264	CV200120		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.754C>T (p.His252Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056265	CV200315		DOID:9008972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153006.3(NAGS):c.1086T>C (p.Phe362=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056266	CV200314		DOID:9008972	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153006.3(NAGS):c.182A>G (p.Glu61Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056271	CV200029		DOID:14701	PMID:10447268|PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.49C>A (p.Leu17Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056272	CV200203		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1513+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056273	CV200202		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1519G>A (p.Val507Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056274	CV200201		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1551C>T (p.Pro517=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056275	CV200200		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1608G>A (p.Pro536=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056276	CV200197		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1767G>T (p.Lys589Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056276	CV200197		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1767G>T (p.Lys589Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056277	CV200195		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2182G>A (p.Glu728Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056278	CV200194		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2195G>A (p.Arg732Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056278	CV200194		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2195G>A (p.Arg732Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056279	CV200192		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2577G>A (p.Ser859=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056281	CV200190		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2682T>C (p.Tyr894=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056282	CV200186		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.3258C>G (p.Ser1086=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056283	CV200217		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.14G>A (p.Arg5Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056284	CV200216		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.50G>A (p.Arg17His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056284	CV200216		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.50G>A (p.Arg17His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056285	CV200215		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.85G>A (p.Val29Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056286	CV200214		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.89G>A (p.Arg30Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056287	CV200211		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.571A>G (p.Ile191Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056288	CV200205		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1344G>A (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056288	CV200205		DOID:9004939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1344G>A (p.Ala448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056290	CV200199		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1640G>A (p.Arg547Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056291	CV200188		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2804C>T (p.Ala935Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056292	CV200187		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.3107G>A (p.Arg1036His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056292	CV200187		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.3107G>A (p.Arg1036His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056293	CV200213		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.321+5G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056294	CV200212		DOID:3651	PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056294	CV200212		DOID:630	PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056295	CV200210		DOID:3651	PMID:23973720|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056296	CV200206		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1292C>G (p.Ala431Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056297	CV200088		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.704T>G (p.Val235Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056299	CV200083		DOID:14365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.109C>G (p.Leu37Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056300	CV200164		DOID:0070340	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1910T>C (p.Val637Ala)		variant	taxon:9606	20200303	ClinVar		
RGD	10056300	CV200164		DOID:0070341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1910T>C (p.Val637Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056300	CV200164		DOID:0070342	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1910T>C (p.Val637Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056300	CV200164		DOID:9009138	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014251.3(SLC25A13):c.1910T>C (p.Val637Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056301	CV200257		DOID:0050720	PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056301	CV200257		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056302	CV200258		DOID:0050720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014252.4(SLC25A15):c.506T>C (p.Phe169Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056303	CV200281		DOID:0060439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20220111	ClinVar		
RGD	10056303	CV200281		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.96G>A (p.Lys32=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056304	CV200271		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.272-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056305	CV200264		DOID:0080124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.811A>G (p.Met271Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056306	CV200263		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.916A>C (p.Lys306Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056308	CV200272		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.268T>A (p.Leu90Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056308	CV200272		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.268T>A (p.Leu90Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056309	CV200279		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.15G>A (p.Met5Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056309	CV200279		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.15G>A (p.Met5Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056311	CV200277		DOID:0080124	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10056311	CV200277		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056314	CV200267		DOID:0080124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.617A>G (p.Glu206Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056314	CV200267		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.617A>G (p.Glu206Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056315	CV200262		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.937G>A (p.Gly313Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056316	CV200260		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1076A>C (p.Glu359Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056316	CV200260		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1076A>C (p.Glu359Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		DOID:0080124	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056320	CV200275		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.217A>G (p.Lys73Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056321	CV200019		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056322	CV200016		DOID:0070329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.900C>T (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056322	CV200016		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.900C>T (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056323	CV200026		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056324	CV200021		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.341C>T (p.Thr114Met)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056326	CV200014		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.1010A>G (p.Tyr337Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056327	CV200020		DOID:0080128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056328	CV200172		DOID:0060331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.730A>G (p.Ile244Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10056329	CV200173		DOID:0060331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056329	CV200173		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.764G>A (p.Arg255Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056330	CV200165		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056331	CV200166		DOID:0060331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.116C>G (p.Ala39Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056332	CV200170		DOID:0060331	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.555T>G (p.Asn185Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056333	CV200168		DOID:0060331	PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24485043|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.140G>A (p.Gly47Glu)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		DOID:12849	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056336	CV200420		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:15961946|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.26C>A (p.Thr9Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056337	CV200421		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.27C>A (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056338	CV200423		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056339	CV200426		DOID:0111670	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.35A>G (p.Lys12Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056339	CV200426		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.35A>G (p.Lys12Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056340	CV200427		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056341	CV200438		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+16A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056342	CV200442		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-57C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056343	CV200443		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-56C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056344	CV200439		DOID:0111670	PMID:11562405|PMID:12559847|PMID:1879825|PMID:19479957|PMID:27644547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+19_166-48dup		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10056345	CV200441		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+44T>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056346	CV200440		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.165+40A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056347	CV200444		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-54C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056348	CV200445		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-47T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056349	CV200446		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056350	CV200460		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7967498|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.264C>T (p.Ala88=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056351	CV200464		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.296C>A (p.Ser99Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056352	CV200479		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056354	CV200484		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25620715|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28906061|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.385G>C (p.Asp129His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056355	CV200488		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+29C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056356	CV200489		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+36A>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056357	CV200490		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423+45T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056358	CV200492		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-12dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056359	CV200491		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-16G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056360	CV200503		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.489G>A (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056361	CV200508		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.524+91C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056362	CV200534		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+17C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056363	CV200535		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+75G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056364	CV200536		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+130C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056365	CV200538		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.681-94G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056366	CV200540		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.705G>A (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056367	CV200543		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.742G>T (p.Ala248Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056368	CV200551		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-44A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056369	CV200550		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-45C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056370	CV200562		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.837T>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056371	CV200563		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.839C>T (p.Ala280Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056372	CV200565		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056373	CV200569		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+52G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056374	CV200575		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15961946|PMID:22923379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36409364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.865C>T (p.Arg289Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056375	CV200576		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056376	CV200584		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-117C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056377	CV200591		DOID:0111670	PMID:12559847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.976G>A (p.Val326Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056378	CV200599		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1072-91G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056379	CV200605		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1142G>A (p.Arg381Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056380	CV200608		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1174C>T (p.Leu392=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056381	CV200609		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056382	CV200610		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*41C>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056383	CV200611		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.*289A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056384	CV200416		DOID:0111670	PMID:15365967|PMID:17495019|PMID:24934730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29456205|PMID:33721035|PMID:37139236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056384	CV200416		DOID:2977	PMID:15365967|PMID:17495019|PMID:24934730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29456205|PMID:33721035|PMID:37139236|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056385	CV200418		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056386	CV200419		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.22G>C (p.Val8Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056387	CV200422		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056388	CV200424		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22821680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28904440|PMID:30341509|PMID:31589614|PMID:32556641|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:37144129|PMID:37464296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056388	CV200424		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:22821680|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28904440|PMID:30341509|PMID:31589614|PMID:32556641|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:37144129|PMID:37464296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32C>G (p.Pro11Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056389	CV200428		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.74T>G (p.Leu25Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056390	CV200429		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.77T>C (p.Leu26Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056391	CV200431		DOID:0111670	PMID:15356974|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110180|PMID:30341509|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.107G>A (p.Arg36His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056392	CV200433		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15802217|PMID:16971151|PMID:17495019|PMID:18448374|PMID:20133649|PMID:21176891|PMID:22923379|PMID:28492532|PMID:8101040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.122G>A (p.Gly41Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056393	CV200434		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.125G>A (p.Gly42Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056394	CV200436		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.130C>T (p.Gln44Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056395	CV200437		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:20564000|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.139G>A (p.Gly47Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056396	CV200448		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28904440|PMID:29110180|PMID:32792227|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.167T>A (p.Ile56Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056396	CV200448		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28904440|PMID:29110180|PMID:32792227|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.167T>A (p.Ile56Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056397	CV200449		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056398	CV200450		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22956877|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:29110180|PMID:33721035|PMID:36409364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.187G>C (p.Gly63Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056398	CV200450		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:22956877|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:29110180|PMID:33721035|PMID:36409364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.187G>C (p.Gly63Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056399	CV200451		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.205C>T (p.Gln69Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056400	CV200452		DOID:0111670	PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.209C>A (p.Thr70Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056401	CV200455		DOID:0111670	PMID:24934730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>A (p.Ser81Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056402	CV200456		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:20564000|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>T (p.Ser81Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056402	CV200456		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:20564000|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>T (p.Ser81Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056402	CV200456		DOID:630	PMID:19479957|PMID:20564000|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.242C>T (p.Ser81Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056403	CV200457		DOID:0111670	PMID:10960483|PMID:15253729|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.244G>C (p.Gly82Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056404	CV200458		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24205397|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056404	CV200458		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24205397|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.248A>G (p.His83Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056405	CV200459		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.254C>A (p.Ala85Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056406	CV200462		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.283G>A (p.Glu95Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10056407	CV200467		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.323G>A (p.Trp108Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056408	CV200468		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.324G>T (p.Trp108Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056409	CV200469		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.326G>T (p.Gly109Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056410	CV200471		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:31078535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.331C>T (p.Arg111Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056410	CV200471		DOID:2977	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30341509|PMID:31078535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.331C>T (p.Arg111Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056411	CV200472		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:20301460|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:30076350|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056412	CV200473		DOID:0111670	PMID:12559847|PMID:16971151|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.335C>A (p.Ala112Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056412	CV200473		DOID:2977	PMID:12559847|PMID:16971151|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.335C>A (p.Ala112Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056413	CV200474		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.349G>T (p.Glu117Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056414	CV200475		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056415	CV200476		DOID:0111670	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056416	CV200482		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:21850686|PMID:24385516|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29244539|PMID:30341509|PMID:31715429|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056417	CV200483		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.371A>C (p.His124Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056418	CV200485		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056419	CV200487		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.423G>T (p.Glu141Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056420	CV200496		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.449T>C (p.Leu150Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056421	CV200497		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.457T>G (p.Leu153Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056422	CV200500		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:18782763|PMID:22018727|PMID:22923379|PMID:23430879|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541997|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.473C>T (p.Ser158Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056423	CV200499		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.473C>A (p.Ser158Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		DOID:12679	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		DOID:2977	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056425	CV200502		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.481G>C (p.Gly161Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056426	CV200504		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.497T>C (p.Leu166Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056427	CV200505		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:9604803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.518G>A (p.Cys173Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056428	CV200506		DOID:0111670	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.519C>A (p.Cys173Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056428	CV200506		DOID:2977	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.519C>A (p.Cys173Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056429	CV200510		DOID:0111670	PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.533G>A (p.Cys178Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056430	CV200511		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:16971151|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.547G>A (p.Asp183Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056431	CV200516		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.583A>C (p.Met195Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056432	CV200517		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.584T>G (p.Met195Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056433	CV200518		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.595G>A (p.Gly199Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056434	CV200520		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17460142|PMID:22781098|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.603C>A (p.Asp201Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056435	CV200521		DOID:0111670	PMID:24934730|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.605T>A (p.Ile202Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056436	CV200522		DOID:0111670	PMID:15849466|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.612C>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056437	CV200524		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:2039493|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:30541997|PMID:31078535|PMID:32556641|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.614C>T (p.Ser205Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056437	CV200524		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:2039493|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:30541997|PMID:31078535|PMID:32556641|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.614C>T (p.Ser205Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056438	CV200523		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.614C>A (p.Ser205Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056439	CV200525		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.628G>C (p.Ala210Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056440	CV200527		DOID:0111670	PMID:16931222|PMID:17460142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29110180|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.646G>A (p.Gly216Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056441	CV200528		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.661T>C (p.Ser221Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056442	CV200539		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17495019|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:28492532|PMID:9192270|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.698G>T (p.Arg233Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056443	CV200542		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.727G>C (p.Asp243His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056444	CV200546		DOID:0111670	PMID:15110324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.753G>A (p.Trp251Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056445	CV200547		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:17495019|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.757T>C (p.Cys253Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056446	CV200553		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:22923379|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.783T>A (p.His261Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056447	CV200555		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.806T>C (p.Leu269Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056448	CV200556		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.822G>C (p.Glu274Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		DOID:9000064	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056450	CV200564		DOID:0111670	PMID:15365967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.844C>T (p.Gln282Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056451	CV200566		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846G>C (p.Gln282His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056452	CV200573		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.851T>C (p.Leu284Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056453	CV200574		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.853G>T (p.Glu285Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056454	CV200578		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24988064|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.891T>G (p.Tyr297Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056455	CV200579		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:15961946|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.893T>C (p.Leu298Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056455	CV200579		DOID:2977	PMID:10541294|PMID:15961946|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.893T>C (p.Leu298Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056456	CV200580		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.907C>T (p.Gln303Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056457	CV200582		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.922C>T (p.Gln308Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056458	CV200587		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.947T>C (p.Leu316Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056459	CV200588		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.956C>T (p.Pro319Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056460	CV200593		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.996G>A (p.Trp332Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056461	CV200594		DOID:0111670	PMID:10541294|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27644547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.997A>T (p.Arg333Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056462	CV200595		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:18448374|PMID:22529745|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1007T>A (p.Val336Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056463	CV200596		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1014C>G (p.Tyr338Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056464	CV200597		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1045G>A (p.Gly349Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056465	CV200600		DOID:0111670	PMID:24718375|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1076T>C (p.Leu359Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056466	CV200601		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:21705122|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:30341509|PMID:33721035|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1079G>A (p.Arg360Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056467	CV200602		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1102G>A (p.Ala368Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056468	CV200606		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1148C>A (p.Ala383Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056469	CV200607		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:24718375|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1151T>C (p.Leu384Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056470	CV200477		DOID:0111670	PMID:15253729|PMID:15961946|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056471	CV200478		DOID:0111670	PMID:15961946|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.358+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056472	CV200531		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056473	CV200530		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:28492532|PMID:34840803|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056473	CV200530		DOID:2977	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:24988064|PMID:28492532|PMID:34840803|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056474	CV200532		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056475	CV200533		DOID:0111670	PMID:15963748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.680+5G>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056476	CV200548		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.776+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056477	CV200549		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.776+1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056478	CV200568		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:25296721|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056478	CV200568		DOID:2977	PMID:15110324|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:25296721|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056479	CV200567		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056480	CV200583		DOID:0111670	PMID:15849466|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.942+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056481	CV200598		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.1071+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056482	CV200447		DOID:0111670	PMID:15253729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.166-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056483	CV200493		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.424-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056484	CV200509		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:16199547|PMID:17460142|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.525-1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056485	CV200519		DOID:0111670	PMID:25629080|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.596-2A>G		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10056486	CV200552		DOID:0111670	PMID:25629080|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.777-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056487	CV200572		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:20301460|PMID:23940605|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:35695965|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.847-1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056487	CV200572		DOID:2977	PMID:10862087|PMID:12768081|PMID:15464418|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:20301460|PMID:23940605|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:35695965|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.847-1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056488	CV200571		DOID:0111670	PMID:10862087|PMID:15110324|PMID:17576681|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:22844106|PMID:25363903|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.847-3C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056489	CV200586		DOID:0111670	PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-1G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056490	CV200585		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.943-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056492	CV200425		DOID:0111670	PMID:17495019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.32_33del (p.Pro11fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056493	CV200430		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.83del (p.Pro28fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056494	CV200432		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.116_117dup (p.Ala40fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056494	CV200432		DOID:2977	PMID:15963748|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.116_117dup (p.Ala40fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056495	CV200435		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.126del (p.Leu43fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056495	CV200435		DOID:2977	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.126del (p.Leu43fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056496	CV200453		DOID:0111670	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.215dup (p.Asn72fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056497	CV200454		DOID:0111670	PMID:10862087|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.221_227dup (p.Val77fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056498	CV200461		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.276del (p.Asn92fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056499	CV200463		DOID:0111670	PMID:10453743|PMID:35812297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.283_285dup (p.Glu95dup)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056500	CV200470		DOID:0111670	PMID:15963748|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.327del (p.Gln110fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056501	CV200481		DOID:0111670	PMID:25741868|PMID:34082749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.359-1_382del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056502	CV200486		DOID:0111670	PMID:17460142|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.416_418del (p.Val139del)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10056503	CV200495		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.447_454del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056503	CV200495		DOID:2977	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:27512303|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.447_454del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056504	CV200494		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.445del (p.Val149fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056505	CV200498		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.460del (p.Thr154fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056508	CV200513		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.570del (p.Thr191fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056508	CV200513		DOID:2977	PMID:15110324|PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.570del (p.Thr191fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056509	CV200514		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577del (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056509	CV200514		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:34031707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577del (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056510	CV200515		DOID:0111670	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36185032|PMID:37464296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577dup (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056510	CV200515		DOID:2977	PMID:19479957|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36185032|PMID:37464296|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.577dup (p.Leu193fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056511	CV200526		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.642_645del (p.Pro215fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056512	CV200529		DOID:0111670	PMID:22844106|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26759051|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.662_664del (p.Ser221del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056512	CV200529		DOID:2977	PMID:22844106|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26759051|PMID:28492532|PMID:31078535|PMID:35149915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.662_664del (p.Ser221del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056513	CV200613		DOID:0111670	PMID:11708860|PMID:16199547|PMID:19479957|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.679_680+2del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056515	CV200541		DOID:0111670	PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.725dup (p.Asp243fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056516	CV200544		DOID:0111670	PMID:15110324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.744del (p.Asn249fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056520	CV200561		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.834del (p.Ile279fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056521	CV200570		DOID:0111670	PMID:15963748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.846+646_942+139del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056524	CV200581		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.919del (p.Leu307fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056527	CV200592		DOID:0111670	PMID:15110324|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000030.3(AGXT):c.983_988del (p.Ala328_Tyr330delinsAsp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056530	CV200412		DOID:0111670	PMID:17460142|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(14407_14970)_(15375_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056531	CV200414		DOID:0111670	PMID:11708860|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(?_5001)_(9305_10233)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056532	CV200415		DOID:0111670	PMID:10737993|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(?_5001)_(11460_12190)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056533	CV200411		DOID:0111670	PMID:19479957|RGD:8554872	IAGP		D	NG_008005.1:g.(7706_9235)_(15375_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056534	CV200413		DOID:0111670	PMID:22821680|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000002.12:g.(?_239048168)_(240879119_?)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056535	CV200617		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.83+52del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056536	CV200623		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.215-11C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056537	CV200625		DOID:0111671	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26484032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.288-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056538	CV200632		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.493+27C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056539	CV200633		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.494-68A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10056540	CV200636		DOID:0111671	PMID:14635115|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.579= (p.Ala193=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056541	CV200637		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.598+145G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056542	CV200640		DOID:0111671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.734+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056543	CV200642		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.740A>G (p.Asp247Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056545	CV200644		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.871C>T (p.Leu291=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056546	CV200647		DOID:0111671	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.963G>A (p.Pro321=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056548	CV200621		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:28492532|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.102G>A (p.Trp34Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056549	CV200622		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.203T>C (p.Leu68Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056550	CV200624		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.287G>T (p.Arg96Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056551	CV200630		DOID:0111671	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.478G>A (p.Gly160Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056552	CV200634		DOID:2977	PMID:11030416|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.494G>A (p.Gly165Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056553	CV200643		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.743T>A (p.Val248Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056554	CV200645		DOID:0111671	PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:31685312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.905G>A (p.Arg302His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056555	CV200646		DOID:0111671	PMID:19296982|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.934A>G (p.Asn312Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056556	CV200649		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:25629080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.965T>G (p.Met322Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056557	CV200648		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.965T>C (p.Met322Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056558	CV200620		DOID:0111671	PMID:14635115|PMID:16199547|PMID:24116921|PMID:25525159|PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.84-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056560	CV200631		DOID:0111671	PMID:16199547|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.493+2T>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056561	CV200641		DOID:0111671	PMID:11030416|PMID:14987413|PMID:16199547|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28553045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.735-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056562	CV200616		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.45del (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056563	CV200626		DOID:0111671	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.288-2_288del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056564	CV200627		DOID:0111671	PMID:14635115|PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.375del (p.Leu126fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056566	CV200635		DOID:0111671	PMID:14635115|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.540del (p.Leu181fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056567	CV200638		DOID:0111671	PMID:11477177|PMID:14635115|PMID:16306119|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.608_609del (p.Pro203fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056568	CV200639		DOID:0111671	PMID:25410531|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012203.2(GRHPR):c.694del (p.Gln232fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056569	CV200656		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.212-21A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056570	CV200661		DOID:0111672	RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.341-82del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056571	CV200663		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.396G>A (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056572	CV200666		DOID:0111672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.469-13C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056573	CV200665		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.469-25C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056574	CV200664		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.469-31C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056575	CV200672		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.700+67G>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056576	CV200676		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.745C>G (p.Gln249Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056577	CV200679		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.834+42G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056578	CV200673		DOID:0111672	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.701-18G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056579	CV200683		DOID:0111672	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.912C>A (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056580	CV200652		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33350326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056581	CV200654		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.134C>T (p.Pro45Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056582	CV200657		DOID:0111672	PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.221T>G (p.Val74Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056583	CV200653		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.117C>A (p.Tyr39Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056584	CV200655		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:30488096|PMID:31123811|PMID:33865885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.208C>T (p.Arg70Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056585	CV200660		DOID:0111672	PMID:25741868|PMID:26342005|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.337G>A (p.Glu113Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056586	CV200662		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056587	CV200667		DOID:0111672	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.529G>T (p.Asp177Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056588	CV200670		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:25741868|PMID:27561601|PMID:28492532|PMID:33865885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.569C>T (p.Pro190Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056589	CV200674		DOID:0111672	PMID:22781098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.728C>A (p.Ala243Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056590	CV200675		DOID:0111672	PMID:22781098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.733G>A (p.Val245Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056591	CV200677		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22771891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.763C>T (p.Arg255Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056592	CV200680		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.839C>T (p.Thr280Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056593	CV200681		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.875T>C (p.Met292Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056594	CV200682		DOID:0111672	PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22771891|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.907C>T (p.Arg303Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056595	CV200658		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.227G>A (p.Gly76Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056596	CV200659		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.308A>T (p.Asn103Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056597	CV200668		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:34805638|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.533T>C (p.Leu178Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056598	CV200669		DOID:0111672	PMID:25644115|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.535C>A (p.Pro179Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056599	CV200684		DOID:0111672	PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34245816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.973G>A (p.Gly325Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056600	CV200671		DOID:0111672	PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:27096395|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:33226606|PMID:33865885|PMID:36185032|PMID:37306718|PMID:37318624|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.700+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056601	CV200678		DOID:0111672	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26340091|PMID:28492532|PMID:31123811|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.834G>A (p.Ala278=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056602	CV200685		DOID:0111672	PMID:22391140|PMID:22781098|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.158del (p.Asp53fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056603	CV200686		DOID:0111672	PMID:24563386|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138413.4(HOGA1):c.803_805del (p.Leu268del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056604	CV200692		DOID:0060948	PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7001T>C (p.Ile2334Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056604	CV200692		DOID:9006278	PMID:24334604|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29858556|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.7001T>C (p.Ile2334Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056605	CV200693		DOID:9006278	PMID:24334769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.8357G>A (p.Gly2786Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056606	CV200694		DOID:0060948	PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:31273343|PMID:31509352|PMID:32629534|PMID:37079061|PMID:37353357|PMID:38174471|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.5893C>T (p.Arg1965Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056606	CV200694		DOID:9006278	PMID:24334769|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:31273343|PMID:31509352|PMID:32629534|PMID:37079061|PMID:37353357|PMID:38174471|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004370.6(COL12A1):c.5893C>T (p.Arg1965Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056607	CV188201		DOID:0080731	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27582382|PMID:31141158|PMID:31229653|PMID:32572181|PMID:33482002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12180C>G (p.Cys4060Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056607	CV188201		DOID:9003723	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27582382|PMID:31141158|PMID:31229653|PMID:32572181|PMID:33482002|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12180C>G (p.Cys4060Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056608	CV188200		DOID:0080731	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27297501|PMID:33482002|PMID:35807105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12224G>A (p.Arg4075His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056608	CV188200		DOID:13359	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27297501|PMID:33482002|PMID:35807105|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12224G>A (p.Arg4075His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056609	CV188199		DOID:0080731	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27297501|PMID:29734195|PMID:31775249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12520G>A (p.Asp4174Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056610	CV188198		DOID:0080731	PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:27297501|PMID:29734195|PMID:31775249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.12530G>A (p.Ser4177Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		DOID:0111410	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|PMID:6897033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|PMID:6897033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		DOID:0111410	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		DOID:0110395	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		DOID:0111410	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056614	CV200712		DOID:0081060	PMID:10770218|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000054.7(AVPR2):c.388A>T (p.Ile130Phe)		variant	taxon:9606	20210629	ClinVar		
RGD	10056615	CV200727		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056616	CV200726		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056617	CV200725		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056618	CV200724		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056619	CV200723		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056620	CV200732		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056621	CV200731		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056622	CV200730		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2510-27del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056623	CV200729		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056624	CV200728		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056625	CV200722		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056626	CV200721		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056627	CV200720		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056628	CV200719		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056629	CV200740		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056630	CV200741		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056631	CV200742		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056632	CV200743		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056633	CV200744		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056634	CV200745		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056635	CV200746		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056636	CV200747		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056637	CV200748		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056638	CV200749		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056639	CV200750		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056640	CV200751		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056641	CV200752		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056642	CV200739		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056643	CV200733		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056644	CV200734		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056645	CV200735		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056646	CV200736		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056647	CV200737		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056648	CV200738		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056649	CV200753		DOID:1520	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20180417	ClinVar		
RGD	10056650	CV185936		DOID:2752	PMID:18425781|PMID:25243733|PMID:25741868|PMID:26160551|PMID:26873529|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000152.5(GAA):c.1437G>A (p.Lys479=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056651	CV200792		DOID:9001254	PMID:25712130|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056651	CV200792		DOID:9003881	PMID:25712130|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_201384.3(PLEC):c.46C>T (p.Arg16Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056652	CV200878		DOID:9002163	PMID:26154720|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000612.6(IGF2):c.23C>A (p.Ser8Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056653	CV200879		DOID:0090143	PMID:25899461|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.1859dup (p.Cys620fs)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10056654	CV200880		DOID:0090143	PMID:25669657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2071_2084del (p.Tyr691fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10056655	CV200881		DOID:0090143	PMID:25669657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.421C>T (p.Gln141Ter)		variant	taxon:9606	20180703	ClinVar		
RGD	10056656	CV200882		DOID:0090143	PMID:25669657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.1531+1G>T		variant	taxon:9606	20180703	ClinVar		
RGD	10056657	CV200883		DOID:0090143	PMID:19213025|PMID:25669657|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2216del (p.Gly739fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10056658	CV200884		DOID:0090143	PMID:25669657|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130144.3(LTBP3):c.2356del (p.Val786fs)		variant	taxon:9606	20180703	ClinVar		
RGD	10056659	CV200885		DOID:0110603	PMID:26073779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.190C>T (p.Gln64Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056661	CV200887		DOID:0110603	PMID:26073779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056663	CV188044		DOID:0070094	PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000372.5(TYR):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:0110854	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056664	CV188236		DOID:2580	PMID:26220973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001351132.2(PEX5):c.677dup (p.Val227fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056666	CV200889		DOID:0110603	PMID:26073779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031924.8(RSPH3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056667	CV200970		DOID:9007272	PMID:26073778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.558_560del (p.Ile187del)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056668	CV200971		DOID:0080778	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.686dup (p.Ser230fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056668	CV200971		DOID:9002596	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.686dup (p.Ser230fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056668	CV200971		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:30825388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.686dup (p.Ser230fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056669	CV200973		DOID:9002596	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:34386911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.603_605del (p.Leu202del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056669	CV200973		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:34386911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.603_605del (p.Leu202del)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056669	CV200973		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:34386911|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.603_605del (p.Leu202del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056670	CV200974		DOID:9002596	PMID:25741868|PMID:26073778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.3164T>C (p.Leu1055Pro)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10056670	CV200974		DOID:9007272	PMID:25741868|PMID:26073778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.3164T>C (p.Leu1055Pro)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10056671	CV200975		DOID:0110178	PMID:20852935|PMID:25818867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.1208T>C (p.Ile403Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056671	CV200975		DOID:0111394	PMID:20852935|PMID:25818867|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.1208T>C (p.Ile403Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056672	CV200977		DOID:0060792	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30505682|PMID:33804237|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.221A>G (p.Asn74Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056673	CV200978		DOID:0060792	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.95A>T (p.Asn32Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056674	CV200979		DOID:0060792	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.436T>C (p.Cys146Arg)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056676	CV200981		DOID:0060792	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.77C>T (p.Thr26Ile)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056677	CV200982		DOID:0060792	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:29644095|PMID:31019026|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.326G>A (p.Arg109His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056677	CV200982		DOID:0080791	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:29644095|PMID:31019026|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		D	NM_203290.4(POLR1C):c.326G>A (p.Arg109His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0050572	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0050777	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0070338	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0110096	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0110980	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:0110992	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:1059	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:630	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		DOID:8501	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056679	CV200984		DOID:0110992	PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26386044|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:28497568|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1254-1G>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056680	CV200985		DOID:0110096	PMID:25741868|PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1000C>T (p.Gln334Ter)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10056680	CV200985		DOID:0110992	PMID:25741868|PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1000C>T (p.Gln334Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0070338	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:0110992	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056682	CV200993		DOID:0050799	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.*11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056683	CV200995		DOID:0110721	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056684	CV200996		DOID:0060488	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.*22G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056685	CV196824		DOID:0111062	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056685	CV196824		DOID:13809	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056685	CV196824		DOID:9000699	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056685	CV196824		DOID:9005519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1298C>T (p.Ala433Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056686	CV196823		DOID:0111062	PMID:22534770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056686	CV196823		DOID:13809	PMID:22534770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056686	CV196823		DOID:13810	PMID:22534770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056686	CV196823		DOID:9000699	PMID:22534770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056686	CV196823		DOID:9005519	PMID:22534770|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000384.3(APOB):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		DOID:2843	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		DOID:8545	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		DOID:9004296	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056688	CV196499		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.1586G>T (p.Cys529Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056688	CV196499		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.1586G>T (p.Cys529Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056689	CV196496		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.5005G>A (p.Ala1669Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056689	CV196496		DOID:9004296	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000069.3(CACNA1S):c.5005G>A (p.Ala1669Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		DOID:0110454	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		DOID:0050700	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		DOID:0090128	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		DOID:0110076	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:0070554	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:0081109	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:0090128	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:0110076	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:9002630	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		DOID:9004026	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056695	CV197091		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5707C>A (p.Gln1903Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056695	CV197091		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5707C>A (p.Gln1903Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0090128	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		DOID:0110076	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		DOID:0090128	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		DOID:0110076	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0050700	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0090128	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		DOID:0110076	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056705	CV197030		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.852G>A (p.Met284Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056705	CV197030		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.852G>A (p.Met284Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056707	CV197038		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1141-2A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0050700	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0070554	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0081109	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0090128	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:0110076	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:12930	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:9002630	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		DOID:9004026	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056714	CV197043		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1611G>A (p.Trp537Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056714	CV197043		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.1611G>A (p.Trp537Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056717	CV197047		DOID:0090128	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2182G>C (p.Asp728His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056719	CV197049		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2360A>C (p.Tyr787Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056719	CV197049		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31024045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2360A>C (p.Tyr787Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:0050700	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:0070554	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:0081109	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:0090128	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:0110076	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:9002630	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		DOID:9004026	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056722	CV197052		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2617C>T (p.Gln873Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056722	CV197052		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2617C>T (p.Gln873Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056724	CV197054		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2644G>T (p.Glu882Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056724	CV197054		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2644G>T (p.Glu882Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:397	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0090128	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		DOID:0110076	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0070554	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0081109	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:0110425	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:12930	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:9002630	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		DOID:9004026	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		DOID:0050700	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		DOID:0090128	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		DOID:0110076	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		DOID:9000497	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056740	CV197085		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5108T>A (p.Ile1703Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056744	CV197093		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5789C>G (p.Thr1930Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056744	CV197093		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5789C>G (p.Thr1930Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056745	CV197094		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5821A>G (p.Lys1941Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056745	CV197094		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5821A>G (p.Lys1941Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0090128	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		DOID:0110076	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0070554	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0081109	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9000497	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9002630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		DOID:9004026	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056753	CV197108		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:23810894|PMID:24784157|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:36396199|PMID:37799505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6478C>T (p.Arg2160Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056753	CV197108		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:23810894|PMID:24784157|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29997227|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:36396199|PMID:37799505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6478C>T (p.Arg2160Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0050700	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0050431	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0050700	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0090128	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		DOID:0110076	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056761	CV197124		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8357A>T (p.Lys2786Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056762	CV197125		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8476C>T (p.Arg2826Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		DOID:0050700	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		DOID:0090128	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		DOID:0110076	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056765	CV197021		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|PMID:30160835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.243_251del (p.Cys81_Arg84delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056765	CV197021		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|PMID:30160835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.243_251del (p.Cys81_Arg84delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056766	CV197022		DOID:12930	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.273del (p.Glu92fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0050431	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0070554	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0081109	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:9002630	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056767	CV197033		DOID:9004026	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.928dup (p.Glu310fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056768	CV197034		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.935_937del (p.Phe312del)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10056768	CV197034		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.935_937del (p.Phe312del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056772	CV197068		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3733del (p.Glu1245fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056772	CV197068		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3733del (p.Glu1245fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056773	CV197114		DOID:0090128	PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6937del (p.Glu2313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056773	CV197114		DOID:0110076	PMID:28492532|PMID:31386562|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6937del (p.Glu2313fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0050431	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		DOID:0050431	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		DOID:0090128	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		DOID:0110076	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		DOID:9000064	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056777	CV197107		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6398dup (p.Val2134fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056777	CV197107		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6398dup (p.Val2134fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056778	CV197111		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6510_6511insCT (p.Asn2171fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056778	CV197111		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6510_6511insCT (p.Asn2171fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056779	CV197117		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7873dup (p.Thr2625fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056779	CV197117		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7873dup (p.Thr2625fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056780	CV197121		DOID:0090128	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8182dup (p.Glu2728fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056780	CV197121		DOID:0110076	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8182dup (p.Glu2728fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		DOID:0050700	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		DOID:0090128	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		DOID:0110076	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056782	CV197019		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056782	CV197019		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0070554	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230620	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0081109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:9002630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		DOID:9004026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056787	CV197084		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5101A>G (p.Ile1701Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056787	CV197084		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.5101A>G (p.Ile1701Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0050700	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0090128	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		DOID:0110076	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056789	CV197103		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6259T>C (p.Tyr2087His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		DOID:0050700	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		DOID:0090128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		DOID:0110076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056792	CV197122		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8210T>C (p.Val2737Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056792	CV197122		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8210T>C (p.Val2737Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056793	CV197018		DOID:0090128	PMID:20716751|PMID:23810894|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.151C>T (p.Gln51Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056793	CV197018		DOID:0110076	PMID:20716751|PMID:23810894|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.151C>T (p.Gln51Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056796	CV197120		DOID:0090128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8156del (p.Pro2719fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10056796	CV197120		DOID:0110076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004415.4(DSP):c.8156del (p.Pro2719fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		DOID:0090105	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		DOID:13810	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056797	CV198011		DOID:9005519	PMID:10208479|PMID:10735632|PMID:11810272|PMID:12406975|PMID:15321837|PMID:15823280|PMID:17094996|PMID:17539906|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23833242|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26892515|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:32770674|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34511120|PMID:7616128|PMID:8828982|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.501C>A (p.Cys167Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		DOID:0090105	PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20240521	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		DOID:13810	PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		DOID:9003370	PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		DOID:9005519	PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056799	CV198013		DOID:0090105	PMID:10704205|PMID:11052664|PMID:1301956|PMID:16250003|PMID:18929537|PMID:19118540|PMID:21990180|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24956927|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:30241732|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:35480308|PMID:37967952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.718G>A (p.Glu240Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056799	CV198013		DOID:13810	PMID:10704205|PMID:11052664|PMID:1301956|PMID:16250003|PMID:18929537|PMID:19118540|PMID:21990180|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24956927|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:30241732|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:35480308|PMID:37967952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.718G>A (p.Glu240Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056799	CV198013		DOID:9005519	PMID:10704205|PMID:11052664|PMID:1301956|PMID:16250003|PMID:18929537|PMID:19118540|PMID:21990180|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24956927|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28008010|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:30241732|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:34297352|PMID:34906454|PMID:35480308|PMID:37967952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.718G>A (p.Glu240Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056800	CV198015		DOID:0090105	PMID:15494314|PMID:15741231|PMID:16205024|PMID:19318025|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23155708|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:29353225|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30949068|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32154576|PMID:32331935|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32800790|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33746137|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456200|PMID:35741760|PMID:36011335|PMID:36172582|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1747C>T (p.His583Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056800	CV198015		DOID:13810	PMID:15494314|PMID:15741231|PMID:16205024|PMID:19318025|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23155708|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:29353225|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30949068|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32154576|PMID:32331935|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32800790|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33746137|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456200|PMID:35741760|PMID:36011335|PMID:36172582|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1747C>T (p.His583Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056800	CV198015		DOID:9005519	PMID:15494314|PMID:15741231|PMID:16205024|PMID:19318025|PMID:20538126|PMID:21376320|PMID:21511053|PMID:21520341|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:23155708|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27206935|PMID:27765764|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:29353225|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30949068|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32154576|PMID:32331935|PMID:32695144|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32800790|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:33569482|PMID:33746137|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456200|PMID:35741760|PMID:36011335|PMID:36172582|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1747C>T (p.His583Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056801	CV198017		DOID:13810	PMID:11462246|PMID:16250003|PMID:22311046|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29502162|PMID:30293936|PMID:32770674|PMID:35222550|PMID:35741760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1916T>A (p.Val639Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056801	CV198017		DOID:9005519	PMID:11462246|PMID:16250003|PMID:22311046|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27784735|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:29502162|PMID:30293936|PMID:32770674|PMID:35222550|PMID:35741760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.1916T>A (p.Val639Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056802	CV198018		DOID:13810	PMID:10206683|PMID:11668640|PMID:15199436|PMID:19118540|PMID:21418584|PMID:22353362|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32466883|PMID:32906206|PMID:34456049|PMID:34869944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.2098G>A (p.Asp700Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056802	CV198018		DOID:9005519	PMID:10206683|PMID:11668640|PMID:15199436|PMID:19118540|PMID:21418584|PMID:22353362|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28964736|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32466883|PMID:32906206|PMID:34456049|PMID:34869944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.2098G>A (p.Asp700Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056803	CV198010		DOID:13810	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000527.5(LDLR):c.178C>T (p.Gln60Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056804	CV196451		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.252G>C (p.Glu84Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056805	CV196452		DOID:0050539	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.329G>C (p.Arg110Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:0110443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		DOID:870	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056808	CV196457		DOID:0050539	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23062543|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.356+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050440	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050539	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0050700	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0060762	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070202	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070246	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070247	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070248	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0070370	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0081128	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110156	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110425	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0110640	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:0111584	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:11726	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:12930	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:3911	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		DOID:9003205	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0050440	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0070202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0070247	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0070248	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0070370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0081128	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0110156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0110640	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:0111584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:11726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:3911	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		DOID:9003205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0050440	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0050539	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0050700	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0060762	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0070202	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0070246	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0070247	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0081128	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0110156	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0110425	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:0110640	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:11726	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:12930	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		DOID:3911	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		DOID:0050820	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		DOID:0110443	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		DOID:9006138	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056814	CV196476		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1057C>T (p.Gln353Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056814	CV196476		DOID:0111198	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:25886484|PMID:28152038|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1057C>T (p.Gln353Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0050440	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0050539	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070202	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070247	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070248	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0070370	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0081128	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110156	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110425	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0110640	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:0111584	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:11726	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:3911	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		DOID:9003205	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056817	CV196473		DOID:0110425	PMID:17377071|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:25498755|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050440	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0050700	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070202	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070247	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070248	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0070370	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0081128	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110156	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110425	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0110640	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:0111584	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:11726	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:3911	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		DOID:9003205	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056821	CV196483		DOID:12930	PMID:24623722|PMID:25741868|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:32193531|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1567G>C (p.Gly523Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		DOID:0111584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056824	CV196446		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:18551513|PMID:20980393|PMID:21632249|PMID:28492532|PMID:29211919|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0050440	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0050539	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070202	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070247	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070248	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0070370	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0081128	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110156	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110425	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0110640	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:0111584	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:11726	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:12930	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:3911	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		DOID:9003205	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056830	CV196455		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:31977013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.339dup (p.Lys114Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056832	CV196464		DOID:0050539	PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.522del (p.Ala175fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056832	CV196464		DOID:12930	PMID:17377071|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.522del (p.Ala175fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056834	CV196472		DOID:12930	PMID:17377071|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.859del (p.Ala287fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056836	CV196475		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.978_979del (p.Leu327fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0050440	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0050539	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0050700	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0070202	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0070247	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0070248	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0070370	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0081128	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0110156	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0110425	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0110640	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:0111584	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:10595	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:11726	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:12930	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:3911	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:9003205	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:9005141	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		DOID:9006138	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		DOID:0050539	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		DOID:0110425	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		DOID:0050539	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056843	CV197568		DOID:10017	PMID:12509449|PMID:15254225|PMID:21264250|PMID:21819486|PMID:22090276|PMID:28492532|PMID:31658439|PMID:9215689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056844	CV197564		DOID:10017	PMID:10395246|PMID:12112656|PMID:15714081|PMID:17853334|PMID:22549346|PMID:24997771|PMID:28492532|PMID:9832038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.85C>T (p.Arg29Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10056844	CV197564		DOID:9007071	PMID:10395246|PMID:12112656|PMID:15714081|PMID:17853334|PMID:22549346|PMID:24997771|PMID:28492532|PMID:9832038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.85C>T (p.Arg29Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10056845	CV197562		DOID:10017	PMID:23244744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.113C>T (p.Ser38Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056845	CV197562		DOID:9007071	PMID:23244744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.113C>T (p.Ser38Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056846	CV197555		DOID:10017	PMID:10534569|PMID:12050235|PMID:17623761|PMID:17766710|PMID:19461164|PMID:21819486|PMID:22026581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056846	CV197555		DOID:9007071	PMID:10534569|PMID:12050235|PMID:17623761|PMID:17766710|PMID:19461164|PMID:21819486|PMID:22026581|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.473C>A (p.Ala158Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056847	CV197554		DOID:9007071	PMID:10027401|PMID:10594843|PMID:11836268|PMID:12112656|PMID:9683585|PMID:9888389|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.515A>T (p.Asp172Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10056849	CV197552		DOID:10017	PMID:11221882|PMID:12509449|PMID:19074834|PMID:22090276|PMID:22327296|PMID:23648481|PMID:28492532|PMID:30869828|PMID:9215689|PMID:9671267|PMID:9989505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.526G>C (p.Ala176Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10056849	CV197552		DOID:9007071	PMID:11221882|PMID:12509449|PMID:19074834|PMID:22090276|PMID:22327296|PMID:23648481|PMID:28492532|PMID:30869828|PMID:9215689|PMID:9671267|PMID:9989505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.526G>C (p.Ala176Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10056850	CV197546		DOID:10017	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28298337|PMID:28492532|PMID:29122330|PMID:30869828|PMID:32191290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.652C>T (p.Arg218Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056850	CV197546		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28298337|PMID:28492532|PMID:29122330|PMID:30869828|PMID:32191290|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.652C>T (p.Arg218Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056851	CV197547		DOID:10017	PMID:10664520|PMID:15464422|PMID:17879353|PMID:21464564|PMID:25309785|PMID:28492532|PMID:33632163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.643G>A (p.Val215Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10056852	CV197545		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:15635078|PMID:16199547|PMID:17853334|PMID:21678021|PMID:22275377|PMID:28492532|PMID:9064485|PMID:9671073|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.654+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056852	CV197545		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:15635078|PMID:16199547|PMID:17853334|PMID:21678021|PMID:22275377|PMID:28492532|PMID:9064485|PMID:9671073|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.654+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056854	CV197542		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:10576763|PMID:12652570|PMID:17853334|PMID:20231234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.722G>A (p.Cys241Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056854	CV197542		DOID:9007071	PMID:10090472|PMID:10576763|PMID:12652570|PMID:17853334|PMID:20231234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.722G>A (p.Cys241Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056855	CV197538		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:10424788|PMID:10576763|PMID:10861493|PMID:12050235|PMID:15730416|PMID:16430712|PMID:16563611|PMID:16699310|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17879353|PMID:21340165|PMID:22470073|PMID:23052745|PMID:25741868|PMID:26180530|PMID:26467025|PMID:28298337|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:32715272|PMID:35407574|PMID:37761922|PMID:9463336|PMID:9935177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.784-9G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056855	CV197538		DOID:9007071	PMID:10090472|PMID:10424788|PMID:10576763|PMID:10861493|PMID:12050235|PMID:15730416|PMID:16430712|PMID:16563611|PMID:16699310|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17879353|PMID:21340165|PMID:22470073|PMID:23052745|PMID:25741868|PMID:26180530|PMID:26467025|PMID:28298337|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:32715272|PMID:35407574|PMID:37761922|PMID:9463336|PMID:9935177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.784-9G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056856	CV197537		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.834G>A (p.Met278Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056857	CV197534		DOID:10017	PMID:26767918|PMID:27846313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1117C>G (p.Pro373Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056857	CV197534		DOID:9007071	PMID:26767918|PMID:27846313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1117C>G (p.Pro373Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056859	CV197527		DOID:10017	PMID:10617276|PMID:17185897|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056860	CV197523		DOID:10017	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31275768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1549A>T (p.Lys517Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056860	CV197523		DOID:9007071	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31275768|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1549A>T (p.Lys517Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		DOID:10017	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		DOID:13543	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		DOID:9007071	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056862	CV197519		DOID:10017	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:28321559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056862	CV197519		DOID:9007071	PMID:11578300|PMID:17158764|PMID:17853334|PMID:28321559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056865	CV197514		DOID:10017	PMID:22327296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1730T>C (p.Leu577Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056865	CV197514		DOID:9007071	PMID:22327296|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1730T>C (p.Leu577Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056866	CV197513		DOID:10017	PMID:10612827|PMID:28492532|PMID:30869828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1814G>A (p.Arg605Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056870	CV197559		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:12112656|PMID:15522929|PMID:15714081|PMID:17853334|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29927501|PMID:30865533|PMID:34515662|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9671267|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.307del (p.Leu103fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056870	CV197559		DOID:9007071	PMID:10090472|PMID:12112656|PMID:15522929|PMID:15714081|PMID:17853334|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29927501|PMID:30865533|PMID:34515662|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9671267|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.307del (p.Leu103fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056871	CV197548		DOID:10017	PMID:10664520|PMID:12112656|PMID:12746426|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:16563611|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:22026581|PMID:23154721|PMID:24599222|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:32430905|PMID:37351122|PMID:9103196|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.628_631del (p.Thr210fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056871	CV197548		DOID:9007071	PMID:10664520|PMID:12112656|PMID:12746426|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:16563611|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:22026581|PMID:23154721|PMID:24599222|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:32430905|PMID:37351122|PMID:9103196|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.628_631del (p.Thr210fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056873	CV197525		DOID:10017	PMID:11966739|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15331604|PMID:15670192|PMID:16449969|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31482957|PMID:32909176|PMID:9215689|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1546del (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056873	CV197525		DOID:9007071	PMID:11966739|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:15331604|PMID:15670192|PMID:16449969|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23933118|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:31482957|PMID:32909176|PMID:9215689|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1546del (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056875	CV197528		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:12112656|PMID:15714081|PMID:16199547|PMID:16563611|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846313|PMID:28492532|PMID:30324798|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1350+1_1350+11del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056875	CV197528		DOID:9007071	PMID:10090472|PMID:12112656|PMID:15714081|PMID:16199547|PMID:16563611|PMID:17065424|PMID:17853334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846313|PMID:28492532|PMID:30324798|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1350+1_1350+11del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056876	CV197524		DOID:10017	PMID:10090472|PMID:15331604|PMID:15635078|PMID:16449969|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31249555|PMID:9215690|PMID:9893679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1548dup (p.Lys517fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056876	CV197524		DOID:9007071	PMID:10090472|PMID:15331604|PMID:15635078|PMID:16449969|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31249555|PMID:9215690|PMID:9893679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1548dup (p.Lys517fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056880	CV197558		DOID:10017	PMID:10980535|PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:18045958|PMID:22470073|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056880	CV197558		DOID:9007071	PMID:10980535|PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:18045958|PMID:22470073|PMID:25525159|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.322C>T (p.Arg108Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056883	CV197550		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:21655742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.548G>A (p.Trp183Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056883	CV197550		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:17853334|PMID:21655742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9215690|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.548G>A (p.Trp183Ter)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10056884	CV197549		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:28492532|PMID:33840689|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9564891|PMID:9671267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.594G>A (p.Trp198Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056886	CV197541		DOID:10017	PMID:17623761|PMID:20660572|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:22327296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|PMID:31737856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.758C>T (p.Ser253Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056886	CV197541		DOID:9007071	PMID:17623761|PMID:20660572|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:22327296|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30869828|PMID:31737856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.758C>T (p.Ser253Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056887	CV197540		DOID:9007071	PMID:9683585|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.783+1G>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056888	CV197533		DOID:10017	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1158C>T (p.Gly386=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10056888	CV197533		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1158C>T (p.Gly386=)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10056889	CV197531		DOID:10017	PMID:11303512|PMID:11836268|PMID:12050235|PMID:14985373|PMID:15730416|PMID:16430712|PMID:17766710|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1252G>C (p.Asp418His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056889	CV197531		DOID:9007071	PMID:11303512|PMID:11836268|PMID:12050235|PMID:14985373|PMID:15730416|PMID:16430712|PMID:17766710|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9463336|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1252G>C (p.Asp418His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056890	CV197530		DOID:10017	PMID:12112656|PMID:17879353|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:25824098|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9439676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056890	CV197530		DOID:9007071	PMID:12112656|PMID:17879353|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:25824098|PMID:28492532|PMID:9215689|PMID:9439676|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1324C>T (p.Gln442Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056894	CV197535		DOID:9007071	PMID:26767918|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370259.2(MEN1):c.1110del (p.Asp370fs)		variant	taxon:9606	20200410	ClinVar		
RGD	10056899	CV198036		DOID:0111252	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:29761250|PMID:9643284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.810+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056899	CV198036		DOID:9007071	PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:29761250|PMID:9643284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.810+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:0111252	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:4586	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056900	CV198037		DOID:9007071	PMID:16983642|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:33058421|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000268.4(NF2):c.1540A>G (p.Met514Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:0090105	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:13810	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:9005308	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056901	CV196754		DOID:9005519	PMID:18266662|PMID:18631360|PMID:21147780|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27896130|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:31491741|PMID:34037665|PMID:34407635|PMID:36980993|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		DOID:13810	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		DOID:1390	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		DOID:9005308	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		DOID:9005519	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:13810	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:1390	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:9005308	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		DOID:9005519	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056906	CV197380		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2831T>G (p.Ile944Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056909	CV197385		DOID:0050430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3275A>G (p.Asn1092Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		DOID:0050430	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		DOID:10487	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		DOID:9007071	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		DOID:0050430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		DOID:10487	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056915	CV198032		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12847G>A (p.Glu4283Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056917	CV198019		DOID:8545	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1861A>G (p.Thr621Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:0080102	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:0080990	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:0080991	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:3529	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:422	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:8545	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		DOID:9005320	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056919	CV198023		DOID:8545	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2989C>T (p.Arg997Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056919	CV198023		DOID:9005320	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2989C>T (p.Arg997Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056921	CV198025		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:2842332|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.3301G>A (p.Val1101Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056922	CV196509		DOID:0060675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.309+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056923	CV198026		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.4088C>T (p.Ala1363Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056923	CV198026		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.4088C>T (p.Ala1363Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:0080991	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:14717	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:3529	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:422	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:630	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:8545	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		DOID:9005320	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:0080991	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:3529	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:630	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:8545	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		DOID:9005320	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056928	CV198020		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056928	CV198020		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:0080102	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:0080990	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:0080991	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:3529	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:8545	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:9002119	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:9005001	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		DOID:9005320	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056939	CV196595		DOID:0050700	PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056939	CV196595		DOID:0060675	PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0060674	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		DOID:0060675	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056941	CV196722		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056941	CV196722		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056943	CV196686		DOID:0060675	PMID:16818210|PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11814C>A (p.Ser3938Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056945	CV196507		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.239A>G (p.Glu80Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056946	CV196508		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:0060675	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056949	CV196513		DOID:9000064	PMID:11159936|PMID:16188589|PMID:16873551|PMID:18752142|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:20157052|PMID:21454795|PMID:22374134|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:27482086|PMID:27838126|PMID:28492532|PMID:30355031|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056952	CV196518		DOID:0060675	PMID:21659649|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.689G>A (p.Gly230Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056955	CV196521		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21954897|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.727G>A (p.Glu243Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056958	CV196525		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.818C>T (p.Ser273Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056959	CV196526		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.839T>C (p.Leu280Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056963	CV196532		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1082G>A (p.Cys361Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10056966	CV196537		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1220G>T (p.Arg407Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		DOID:0050700	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25372681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:32899693|PMID:33825858|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		DOID:0060674	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25372681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:32899693|PMID:33825858|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		DOID:0060675	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25372681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:32899693|PMID:33825858|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056968	CV196539		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1250G>T (p.Arg417Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		DOID:0050700	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		DOID:0060674	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		DOID:0060675	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		DOID:9000184	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056970	CV196541		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056970	CV196541		DOID:2843	PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10056971	CV196543		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1342C>G (p.Pro448Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056974	CV196547		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1641C>A (p.Asn547Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056979	CV196554		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1832T>C (p.Leu611Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		DOID:0060674	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		DOID:9000064	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056988	CV196570		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2848G>T (p.Val950Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0050700	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0060674	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:0060675	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		DOID:9000064	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10056995	CV196579		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3625G>A (p.Val1209Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056997	CV196584		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3950C>T (p.Thr1317Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056999	CV196589		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4229T>C (p.Leu1410Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057001	CV196591		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4503C>A (p.Asn1501Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057002	CV196592		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4507A>G (p.Asn1503Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		DOID:0050700	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		DOID:0060675	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		DOID:0110070	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0060674	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		DOID:0060675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		DOID:0060675	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		DOID:2843	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057025	CV196625		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6940G>A (p.Glu2314Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		DOID:0060674	PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		DOID:0060675	PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057032	CV196633		DOID:0060675	PMID:12459180|PMID:16188589|PMID:19398665|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7160C>T (p.Ala2387Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10057034	CV196635		DOID:0060675	PMID:15749201|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:20851825|PMID:21616285|PMID:21964171|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25713214|PMID:28100344|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7202G>A (p.Arg2401His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057035	CV196636		DOID:0060675	PMID:15749201|PMID:16436635|PMID:20851825|PMID:28100344|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30847666|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7202G>T (p.Arg2401Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057041	CV196649		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8453C>T (p.Ala2818Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057048	CV196656		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9358G>C (p.Asp3120His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057055	CV196667		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10488T>G (p.Phe3496Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		DOID:0060674	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		DOID:0060675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:6000	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057061	CV196674		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11018G>A (p.Arg3673Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057062	CV196675		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11024C>G (p.Ala3675Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057068	CV196683		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11588G>A (p.Gly3863Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057070	CV196687		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:21616285|PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11836G>A (p.Gly3946Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		DOID:384	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057074	CV196694		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11965A>G (p.Asn3989Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057079	CV196700		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12268C>T (p.Pro4090Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		DOID:2843	PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057082	CV196704		DOID:0060675	PMID:28492532|PMID:31112425|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12290A>G (p.Asn4097Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057084	CV196706		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:27452199|PMID:29453246|PMID:35135837|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12301C>T (p.Leu4101Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057085	CV196707		DOID:0060675	PMID:19330009|PMID:23595086|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12372C>A (p.Ser4124Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057088	CV196710		DOID:0060675	PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12470G>A (p.Arg4157Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057089	CV196713		DOID:0060675	PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12533A>G (p.Asn4178Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		DOID:0050700	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057094	CV196718		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12608C>T (p.Ala4203Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057098	CV196726		DOID:9000064	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13081G>A (p.Glu4361Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057099	CV196727		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057101	CV196729		DOID:0060675	PMID:24631775|PMID:28492532|PMID:31112425|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13411G>A (p.Gly4471Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057104	CV196732		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13520T>C (p.Leu4507Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057105	CV196733		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13528G>T (p.Ala4510Ser)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0050700	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0060674	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:0060675	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		DOID:9000064	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057107	CV196736		DOID:0060675	PMID:24631775|PMID:25194972|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:34730774|PMID:35352813|PMID:35595836|PMID:39073097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13822C>T (p.Arg4608Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057109	CV196739		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14159T>C (p.Leu4720Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057111	CV196742		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057111	CV196742		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057112	CV196743		DOID:0060675	PMID:12093772|PMID:12459180|PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:21292648|PMID:21616285|PMID:23549275|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24136861|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:27646203|PMID:28202948|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:29453246|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33606749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14311G>A (p.Val4771Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057113	CV196744		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14465G>A (p.Arg4822His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057115	CV196746		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14695G>A (p.Asp4899Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057118	CV196749		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14845T>C (p.Trp4949Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057120	CV196751		DOID:0060675	PMID:14571276|PMID:15721128|PMID:16188589|PMID:19926015|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14876G>A (p.Arg4959Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		DOID:0050700	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		DOID:0060674	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		DOID:0060675	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		DOID:9000064	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0050700	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0060674	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		DOID:0060675	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		DOID:0060674	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		DOID:0060675	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		DOID:9005141	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057130	CV196548		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1646C>T (p.Ala549Val)		variant	taxon:9606	20230404	ClinVar		
RGD	10057131	CV196550		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.1727A>G (p.His576Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057133	CV196568		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0060674	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057139	CV196615		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6523A>G (p.Met2175Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		DOID:0060675	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057141	CV196619		DOID:0060675	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6689-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057142	CV196622		DOID:0060675	PMID:14571276|PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6916G>A (p.Val2306Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0060674	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:0060675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		DOID:9000064	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057149	CV196664		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10024G>C (p.Ala3342Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0050700	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0060674	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		DOID:0060675	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057151	CV196685		DOID:0060675	PMID:16188589|PMID:28492532|PMID:30403697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11812A>C (p.Ser3938Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		DOID:0060674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057157	CV196735		DOID:0060675	PMID:12459180|PMID:22222782|PMID:23549275|PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28237968|PMID:29477366|PMID:31875585|PMID:33500567|PMID:33536282|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13735C>T (p.His4579Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057158	CV196741		DOID:0060675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14278G>A (p.Val4760Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057159	CV196753		DOID:0060675	PMID:22787013|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.14885A>G (p.Tyr4962Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057160	CV196528		DOID:0060675	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.848+2dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057161	CV196628		DOID:0060675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6957_6959del (p.Val2321del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057161	CV196628		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.6957_6959del (p.Val2321del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057167	CV196993		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:0110218	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		DOID:9002919	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0050451	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:0110218	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		DOID:9000064	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057176	CV197008		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.483-1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057177	CV197007		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.539G>T (p.Gly180Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057179	CV197005		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31477192|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.589G>T (p.Asp197Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		DOID:9000064	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0050451	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0110218	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0110433	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0110646	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0111073	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:0111074	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9000064	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9002919	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9003705	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9007	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9008021	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9008112	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		DOID:9009094	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057185	CV196997		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28127136|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32553838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057185	CV196997		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28127136|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32553838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.680T>C (p.Leu227Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057186	CV196996		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.702A>C (p.Ser234=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057189	CV196994		DOID:0050451	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30193851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.820G>A (p.Gly274Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057196	CV196981		DOID:9000064	PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057197	CV196980		DOID:0110218	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36588553|PMID:3871168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	10057197	CV196980		DOID:9000064	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36588553|PMID:3871168|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	10057198	CV196979		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1399G>T (p.Ala467Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057204	CV196968		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110218	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110433	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0110646	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0111073	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:0111074	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9000064	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9003705	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9007	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9008021	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9008112	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		DOID:9009094	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057207	CV196962		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1891-5C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057211	CV196957		DOID:9000064	PMID:22216297|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:32449611|PMID:33996946|PMID:34127479|PMID:34302607|PMID:35934244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057216	CV196949		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057217	CV196948		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2330T>A (p.Phe777Tyr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057225	CV196931		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2848C>T (p.Pro950Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057226	CV196930		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057228	CV196923		DOID:9000064	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3061C>T (p.Pro1021Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110218	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110433	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110644	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0110646	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0111073	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:0111074	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:2843	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9003705	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9004730	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9008112	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		DOID:9009094	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		DOID:0110218	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		DOID:9000064	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:0110218	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:0110433	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:0110646	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:0111073	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:0111074	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9000064	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9003705	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9007	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9008021	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9008112	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		DOID:9009094	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057236	CV196915		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057238	CV196913		DOID:0110218	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057238	CV196913		DOID:9000064	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:0050700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:0110218	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110644	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9004730	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0050451	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110218	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:0110646	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		DOID:9000064	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057261	CV196872		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:29654130|PMID:29798782|PMID:30364184|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4450A>G (p.Ile1484Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0050451	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110218	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110433	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0110646	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0111073	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:0111074	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9002919	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9003705	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9007	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9008021	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9008112	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		DOID:9009094	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057270	CV196857		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5024T>C (p.Met1675Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057273	CV196854		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		DOID:9000064	PMID:22885917|PMID:23683917|PMID:25741868|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057278	CV196849		DOID:0110646	PMID:12123767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5294T>A (p.Met1765Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057278	CV196849		DOID:9003705	PMID:12123767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5294T>A (p.Met1765Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057282	CV196845		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057285	CV196839		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5589G>T (p.Glu1863Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057285	CV196839		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5589G>T (p.Glu1863Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		DOID:9000064	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:0110218	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:0110433	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:0110646	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:0111073	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:0111074	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9000064	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9003705	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9007	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9008021	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9008112	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		DOID:9009094	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:0110218	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:0110433	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:0110646	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:0111073	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:0111074	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:9000064	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:9003705	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:9008112	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		DOID:9009094	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0050700	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110218	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110433	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0110646	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0111073	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:0111074	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9000064	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9003705	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9007	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9008021	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9008112	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		DOID:9009094	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057297	CV196978		DOID:0050451	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1428_1431del (p.Ser476fs)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057297	CV196978		DOID:9002919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1428_1431del (p.Ser476fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		DOID:0050451	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		DOID:0110218	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		DOID:9000064	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		DOID:9002919	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057305	CV196941		DOID:0050451	PMID:14961552|PMID:19029124|PMID:19251209|PMID:19808440|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29709244|PMID:29759671|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31478073|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2582_2583del (p.Phe861fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057305	CV196941		DOID:0110644	PMID:14961552|PMID:19029124|PMID:19251209|PMID:19808440|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29709244|PMID:29759671|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31478073|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2582_2583del (p.Phe861fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057305	CV196941		DOID:2843	PMID:14961552|PMID:19029124|PMID:19251209|PMID:19808440|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29709244|PMID:29759671|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31478073|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2582_2583del (p.Phe861fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057305	CV196941		DOID:9002919	PMID:14961552|PMID:19029124|PMID:19251209|PMID:19808440|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29709244|PMID:29759671|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31478073|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2582_2583del (p.Phe861fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057305	CV196941		DOID:9004730	PMID:14961552|PMID:19029124|PMID:19251209|PMID:19808440|PMID:20129283|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:22789973|PMID:22885917|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29574140|PMID:29709244|PMID:29759671|PMID:30193851|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31478073|PMID:34461752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2582_2583del (p.Phe861fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057310	CV196910		DOID:0110218	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3488dup (p.Glu1164fs)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		DOID:0110644	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		DOID:0110646	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		DOID:2843	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		DOID:9004730	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057317	CV196843		DOID:0050451	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057317	CV196843		DOID:9000064	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057317	CV196843		DOID:9002919	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:384	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:0110218	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:0110433	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:0110646	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:0111073	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:0111074	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9000064	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9003705	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9007	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9008021	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9008112	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		DOID:9009094	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057322	CV196959		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1951G>C (p.Asp651His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0050700	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0110218	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0110433	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0110646	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0111073	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:0111074	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9003705	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9007	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9008021	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9008112	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		DOID:9009094	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057326	CV196938		DOID:0110218	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.2678G>T (p.Arg893Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:39073097|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057328	CV196912		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057330	CV196900		DOID:9000064	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057332	CV196880		DOID:9000064	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0110218	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0110433	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0110646	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0111073	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:0111074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9000064	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9002919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9003705	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9008021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9008112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		DOID:9009094	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057335	CV196879		DOID:0110218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.4335G>A (p.Met1445Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110218	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110433	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0110646	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0111073	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:0111074	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9000064	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9003705	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9007	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9008021	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9008112	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		DOID:9009094	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057339	CV196838		DOID:0110646	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057339	CV196838		DOID:9000064	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:0050451	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:0110644	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:2843	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9000064	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9002919	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		DOID:9004730	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057346	CV197512		DOID:0050773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017841.4(SDHAF2):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057346	CV197512		DOID:9005607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017841.4(SDHAF2):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057346	CV197512		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017841.4(SDHAF2):c.158C>T (p.Pro53Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057347	CV196490		DOID:0050773	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057347	CV196490		DOID:9005607	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057347	CV196490		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:9007071	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:9008037	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		DOID:9253	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057349	CV196492		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.330_333dup (p.Ala112fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:9007071	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		DOID:9253	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:9007071	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:9008037	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		DOID:9253	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:0050771	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:0050773	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:6741	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:9003626	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:9005607	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:9007071	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:9008037	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		DOID:9253	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057356	CV198381		DOID:0110451	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1252G>A (p.Ala418Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0060569	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0070600	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:0110451	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057357	CV198380		DOID:9002065	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.1849G>A (p.Asp617Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:0060569	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057359	CV198378		DOID:0110451	PMID:24439875|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020297.4(ABCC9):c.2197A>G (p.Asn733Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:0080097	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:0080307	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:0110448	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057365	CV198236		DOID:12930	PMID:21898660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.898G>A (p.Asp300Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057366	CV198238		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1166G>A (p.Ser389Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057366	CV198238		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1166G>A (p.Ser389Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057367	CV198230		DOID:0080097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.410C>G (p.Pro137Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057370	CV198235		DOID:0080097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.889A>G (p.Thr297Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057371	CV198237		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.961C>T (p.Pro321Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057371	CV198237		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.961C>T (p.Pro321Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057373	CV198229		DOID:0080097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.142A>C (p.Thr48Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057374	CV198239		DOID:0080097	PMID:24623017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1267_1276del (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057374	CV198239		DOID:0110448	PMID:24623017|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.1267_1276del (p.Leu423fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057375	CV198232		DOID:0080097	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:34036930|PMID:36382946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.743A>G (p.His248Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057375	CV198232		DOID:0110448	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:34036930|PMID:36382946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004281.4(BAG3):c.743A>G (p.His248Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057376	CV198354		DOID:0080093	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001289808.2(CRYAB):c.16C>T (p.His6Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057377	CV198121		DOID:0080092	PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.680G>A (p.Arg227His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057377	CV198121		DOID:0110431	PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.680G>A (p.Arg227His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057377	CV198121		DOID:0111551	PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.680G>A (p.Arg227His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057378	CV198122		DOID:0080092	PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.725T>A (p.Val242Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057379	CV198123		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.727C>T (p.His243Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057379	CV198123		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.727C>T (p.His243Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057379	CV198123		DOID:0111551	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.727C>T (p.His243Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057380	CV198124		DOID:0080092	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30531895|PMID:31983221|PMID:36788754|PMID:37652022|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.832C>T (p.Arg278Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057381	CV198126		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.883T>G (p.Trp295Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		DOID:0111551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		DOID:0110425	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		DOID:0111551	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057385	CV198131		DOID:0080092	PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29926427|PMID:33373648|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1205T>C (p.Ile402Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057385	CV198131		DOID:0110431	PMID:25557463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29926427|PMID:33373648|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1205T>C (p.Ile402Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057386	CV198132		DOID:0080092	PMID:19181099|PMID:23143191|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29997562|PMID:38727660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057386	CV198132		DOID:0110431	PMID:19181099|PMID:23143191|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29997562|PMID:38727660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057386	CV198132		DOID:0111551	PMID:19181099|PMID:23143191|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:29997562|PMID:38727660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1243C>T (p.Arg415Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057387	CV198133		DOID:0080092	PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1280A>G (p.Asn427Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057388	CV198110		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.146T>C (p.Val49Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057389	CV198111		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.154C>A (p.Arg52Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057390	CV198112		DOID:0080092	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.166G>C (p.Val56Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057390	CV198112		DOID:0110431	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.166G>C (p.Val56Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057390	CV198112		DOID:0111551	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.166G>C (p.Val56Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057391	CV198135		DOID:0080092	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1371+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057393	CV198137		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1412A>C (p.Ter471Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057394	CV198113		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057394	CV198113		DOID:0110431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057394	CV198113		DOID:0111551	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35284542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.233G>T (p.Arg78Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057395	CV198114		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.295C>G (p.Gln99Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057396	CV198115		DOID:0080092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.299A>C (p.Glu100Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057397	CV198116		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0080092	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0110431	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057399	CV198119		DOID:0111551	PMID:23575897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36555543|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.634C>T (p.Arg212Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057400	CV198125		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.833G>C (p.Arg278Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057401	CV198129		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.1047G>A (p.Met349Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057403	CV198117		DOID:0080092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001927.4(DES):c.358G>C (p.Ala120Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		DOID:0050700	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		DOID:0110461	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		DOID:11723	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		DOID:9883	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		DOID:0110461	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057409	CV198585		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2848G>A (p.Ala950Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057411	CV198579		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.4973G>A (p.Ser1658Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057412	CV198578		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5097C>A (p.Asp1699Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		DOID:0110461	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		DOID:0110461	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		DOID:9883	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057420	CV198595		DOID:11723	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33250842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.932A>G (p.Asp311Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057421	CV198592		DOID:11723	PMID:19074751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.1823C>T (p.Ala608Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057423	CV198584		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3028G>C (p.Ala1010Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		DOID:0050700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:0050700	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:0110461	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:11723	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		DOID:9883	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057427	CV198576		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5230A>G (p.Asn1744Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057428	CV198575		DOID:11723	PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5675G>A (p.Cys1892Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		DOID:9883	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057430	CV198573		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.5869C>T (p.Arg1957Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057431	CV198562		DOID:0110443	PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.*23_*35del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057431	CV198562		DOID:11723	PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.*23_*35del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057432	CV198571		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.6052C>A (p.Leu2018Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057433	CV198565		DOID:11723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.8628G>C (p.Gln2876His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057434	CV198590		DOID:11723	PMID:28492532|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2251C>T (p.Arg751Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057434	CV198590		DOID:12930	PMID:28492532|PMID:32559196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2251C>T (p.Arg751Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:0110461	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:11723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:397	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		DOID:9883	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057437	CV198582		DOID:0110461	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3326A>T (p.Asn1109Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057437	CV198582		DOID:11723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004006.3(DMD):c.3326A>T (p.Asn1109Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057438	CV198309		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.287T>C (p.Val96Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057439	CV198311		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.328G>A (p.Ala110Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057439	CV198311		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.328G>A (p.Ala110Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057441	CV198313		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10057441	CV198313		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057442	CV198314		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.407C>T (p.Pro136Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057443	CV198315		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.536A>G (p.Asp179Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057444	CV198310		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.322-1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057446	CV198320		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31983221|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.955G>A (p.Ala319Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057446	CV198320		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:31983221|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.955G>A (p.Ala319Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057447	CV198321		DOID:0080095	PMID:17097056|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1075G>A (p.Asp359Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057447	CV198321		DOID:0110423	PMID:17097056|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1075G>A (p.Asp359Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057449	CV198323		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057450	CV198326		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1256C>A (p.Ser419Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057451	CV198327		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1487T>C (p.Phe496Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057451	CV198327		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1487T>C (p.Phe496Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057451	CV198327		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1487T>C (p.Phe496Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057451	CV198327		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1487T>C (p.Phe496Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0080095	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		DOID:0110458	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057455	CV198331		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1639C>T (p.Arg547Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057456	CV198332		DOID:0080095	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.1799G>A (p.Arg600Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057457	CV198333		DOID:0080095	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.2092G>T (p.Ala698Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		DOID:0110443	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057462	CV198316		DOID:0080095	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.370C>A (p.Pro124Thr)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057462	CV198316		DOID:0110423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.370C>A (p.Pro124Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057462	CV198316		DOID:0110443	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001368067.1(LDB3):c.370C>A (p.Pro124Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		DOID:0050431	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		DOID:0050700	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		DOID:0110077	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057464	CV198443		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057464	CV198443		DOID:0110077	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0050431	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		DOID:0110077	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057467	CV198389		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057467	CV198389		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057467	CV198389		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057469	CV198386		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2399T>C (p.Leu800Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057471	CV198384		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2446-8T>G		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057472	CV198452		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.369G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057473	CV198449		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		DOID:0110077	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057475	CV198447		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25820315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.517C>T (p.Gln173Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0050431	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		DOID:0110077	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057478	CV198441		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057478	CV198441		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057478	CV198441		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057479	CV198433		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28491739|PMID:28492532|PMID:35536239|PMID:35653365|PMID:35727495|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1063C>T (p.Arg355Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:0050431	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:0050638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:0050700	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:0110077	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:9000184	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:9000299	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		DOID:9001512	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0050431	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0050700	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		DOID:0110077	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		DOID:0110077	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057484	CV198425		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1367A>G (p.Lys456Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057486	CV198423		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1378+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057491	CV198414		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16415378|PMID:16799251|PMID:17041889|PMID:19863551|PMID:20400443|PMID:22214898|PMID:23514727|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26112193|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:28523642|PMID:29038103|PMID:30790397|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34120153|PMID:34697415|PMID:35536239|PMID:36720007|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1557-1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057492	CV198460		DOID:0110077	PMID:20400443|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		DOID:0050431	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		DOID:0050700	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		DOID:0110077	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057499	CV198405		DOID:0050431	PMID:24920660|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28588093|PMID:32294163|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1717C>T (p.Gln573Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057499	CV198405		DOID:0050700	PMID:24920660|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28588093|PMID:32294163|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1717C>T (p.Gln573Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057500	CV198401		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:20400443|PMID:22019812|PMID:23465095|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057500	CV198401		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:20400443|PMID:22019812|PMID:23465095|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057502	CV198402		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1744T>A (p.Tyr582Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057503	CV198399		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1928T>G (p.Leu643Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057503	CV198399		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1928T>G (p.Leu643Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057505	CV198457		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057506	CV198397		DOID:0110077	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2081T>G (p.Leu694Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057515	CV198442		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.623del (p.Thr208fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057515	CV198442		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.623del (p.Thr208fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057517	CV198438		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:30677492|PMID:34120153|PMID:35803546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.837_838del (p.Val280fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057517	CV198438		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:30677492|PMID:34120153|PMID:35803546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.837_838del (p.Val280fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057518	CV198431		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1125_1132del (p.Phe376fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057519	CV198422		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1399_1408del (p.Ser467fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057520	CV198419		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1447del (p.Thr482_Leu483insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10057520	CV198419		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638835|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1447del (p.Thr482_Leu483insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10057521	CV198416		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26701096|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:33232181|PMID:33968641|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1532del (p.Phe511fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057522	CV198411		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1667del (p.Asp556fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057523	CV198410		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1671del (p.Asp557fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057525	CV198396		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2142del (p.Asn715fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057526	CV198391		DOID:0050431	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2192T>C (p.Val731Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057528	CV198454		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.275T>A (p.Leu92Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057529	CV198450		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:23911551|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.397C>T (p.Gln133Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057529	CV198450		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:23911551|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.397C>T (p.Gln133Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		DOID:0050431	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		DOID:0050700	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		DOID:0110077	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0050431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		DOID:0110077	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057534	CV198406		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:22019812|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1711T>A (p.Ser571Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0050431	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0050700	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		DOID:0110077	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057539	CV198173		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.116T>C (p.Val39Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057539	CV198173		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.116T>C (p.Val39Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057540	CV198174		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.160A>G (p.Ile54Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057540	CV198174		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.160A>G (p.Ile54Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057541	CV198175		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.191T>C (p.Ile64Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057542	CV198178		DOID:0110280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057542	CV198178		DOID:0110436	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000337.6(SGCD):c.755C>T (p.Thr252Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057544	CV198552		DOID:0050476	PMID:16427346|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.154G>T (p.Glu52Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057545	CV198554		DOID:0050476	PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:26845103|PMID:28123175|PMID:28492532|PMID:9345098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057546	CV198556		DOID:0050476	PMID:16427346|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:26845103|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.582G>A (p.Trp194Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057547	CV198557		DOID:0050476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10057548	CV198559		DOID:0050476	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.751C>T (p.Arg251Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057549	CV198560		DOID:0050476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.763G>A (p.Glu255Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057550	CV198561		DOID:0050476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.779T>G (p.Val260Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057552	CV198553		DOID:0050476	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.230A>G (p.His77Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057554	CV198469		DOID:0110281	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.-13A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057555	CV198475		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057555	CV198475		DOID:12930	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057556	CV198476		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057557	CV198477		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057557	CV198477		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057557	CV198477		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		DOID:0050700	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		DOID:0080326	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		DOID:0110307	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		DOID:0110328	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057560	CV198480		DOID:0110328	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.499G>A (p.Gly167Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110281	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		DOID:0050700	PMID:21270786|PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26840987|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		DOID:0070252	PMID:21270786|PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26840987|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		DOID:0110074	PMID:21270786|PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26840987|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		DOID:0112373	PMID:21270786|PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26840987|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057563	CV198472		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057563	CV198472		DOID:0110281	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057563	CV198472		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057563	CV198472		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.209G>A (p.Arg70Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057564	CV198473		DOID:0080326	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.223G>A (p.Gly75Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057564	CV198473		DOID:0110281	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.223G>A (p.Gly75Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057564	CV198473		DOID:0110307	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.223G>A (p.Gly75Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057564	CV198473		DOID:0110328	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.223G>A (p.Gly75Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10057565	CV198474		DOID:0080326	PMID:18408010|PMID:21959314|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.226C>T (p.Arg76Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057565	CV198474		DOID:0110307	PMID:18408010|PMID:21959314|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.226C>T (p.Arg76Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057565	CV198474		DOID:0110328	PMID:18408010|PMID:21959314|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.226C>T (p.Arg76Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057566	CV198470		DOID:0110281	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003673.4(TCAP):c.110+5G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057567	CV198160		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1141G>A (p.Gly381Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057567	CV198160		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1141G>A (p.Gly381Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		DOID:0050700	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		DOID:0070252	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		DOID:0110074	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		DOID:0112373	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057575	CV198158		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057576	CV198159		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0070252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		DOID:0112373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057581	CV198145		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057581	CV198145		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10057583	CV198147		DOID:0110074	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.410G>C (p.Gly137Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057584	CV198148		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.412C>T (p.Gln138Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057585	CV198466		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1186T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0070252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0110074	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		DOID:0112373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057589	CV198138		DOID:0110074	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024334.3(TMEM43):c.62C>T (p.Ser21Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057590	CV198467		DOID:0070234	PMID:18484607|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1617A>G		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057592	CV198463		DOID:0070234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.350A>G (p.Asn117Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057592	CV198463		DOID:9004039	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.350A>G (p.Asn117Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057594	CV198465		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.497C>A (p.Ser166Tyr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10057595	CV198468		DOID:0070234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032283.3(TMPO):c.565+2268A>T		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10057597	CV199683		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9163+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057601	CV199409		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34601T>C (p.Leu11534Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057601	CV199409		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34601T>C (p.Leu11534Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057601	CV199409		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34601T>C (p.Leu11534Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057601	CV199409		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34601T>C (p.Leu11534Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057601	CV199409		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34601T>C (p.Leu11534Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057608	CV199270		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057608	CV199270		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057608	CV199270		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057609	CV199269		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057609	CV199269		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057610	CV199243		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52331G>A (p.Arg17444His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057610	CV199243		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52331G>A (p.Arg17444His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057613	CV199180		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58857A>C (p.Glu19619Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057613	CV199180		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58857A>C (p.Glu19619Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057617	CV199150		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62317C>A (p.Leu20773Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057617	CV199150		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62317C>A (p.Leu20773Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057619	CV199130		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63626G>A (p.Arg21209Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057619	CV199130		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63626G>A (p.Arg21209Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057619	CV199130		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63626G>A (p.Arg21209Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057619	CV199130		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63626G>A (p.Arg21209Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057619	CV199130		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63626G>A (p.Arg21209Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057621	CV199096		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67118T>A (p.Val22373Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057622	CV199088		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67636G>A (p.Val22546Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057623	CV199082		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68728G>A (p.Gly22910Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057625	CV199050		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72001G>A (p.Ala24001Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057625	CV199050		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72001G>A (p.Ala24001Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057627	CV199025		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74513G>C (p.Gly24838Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057627	CV199025		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74513G>C (p.Gly24838Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057630	CV199008		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76523C>A (p.Pro25508Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057630	CV199008		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76523C>A (p.Pro25508Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057630	CV199008		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76523C>A (p.Pro25508Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057630	CV199008		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76523C>A (p.Pro25508Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057630	CV199008		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76523C>A (p.Pro25508Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057631	CV198988		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77654T>C (p.Ile25885Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057631	CV198988		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77654T>C (p.Ile25885Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057631	CV198988		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77654T>C (p.Ile25885Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057631	CV198988		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77654T>C (p.Ile25885Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057631	CV198988		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77654T>C (p.Ile25885Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057635	CV198894		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87632G>A (p.Arg29211His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057636	CV198835		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93130G>T (p.Gly31044Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057636	CV198835		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93130G>T (p.Gly31044Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057640	CV198731		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103576G>C (p.Glu34526Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057640	CV198731		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103576G>C (p.Glu34526Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057646	CV199674		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9827A>G (p.Glu3276Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057646	CV199674		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9827A>G (p.Glu3276Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057646	CV199674		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9827A>G (p.Glu3276Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057646	CV199674		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9827A>G (p.Glu3276Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057646	CV199674		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9827A>G (p.Glu3276Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057651	CV199571		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16790C>T (p.Ser5597Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057653	CV199552		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18893T>C (p.Ile6298Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		DOID:0050700	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		DOID:12930	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		DOID:423	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057659	CV199437		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31594G>A (p.Val10532Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057659	CV199437		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31594G>A (p.Val10532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057660	CV199420		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33173-1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057661	CV199415		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32277046|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33580G>A (p.Val11194Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057662	CV199403		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34855+1G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057662	CV199403		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34855+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057663	CV199762		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1513C>T (p.Gln505Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057664	CV199399		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38122+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057664	CV199399		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38122+2T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057665	CV199366		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42214C>T (p.Arg14072Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057665	CV199366		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33874732|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42214C>T (p.Arg14072Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057666	CV199350		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43747+1G>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057667	CV199349		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43748-1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0050700	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057671	CV199314		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47479C>T (p.Gln15827Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110283	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110425	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:0110430	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		DOID:12930	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057675	CV199286		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49346-2A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057676	CV199282		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49863C>G (p.Tyr16621Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057677	CV199280		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49958C>G (p.Ser16653Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057679	CV199274		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28877744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50170C>T (p.Arg16724Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057680	CV199271		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:31216868|PMID:31931689|PMID:34008412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50296C>T (p.Arg16766Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057680	CV199271		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:31216868|PMID:31931689|PMID:34008412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50296C>T (p.Arg16766Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057680	CV199271		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:31216868|PMID:31931689|PMID:34008412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50296C>T (p.Arg16766Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057683	CV199261		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50860A>T (p.Lys16954Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057683	CV199261		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50860A>T (p.Lys16954Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057685	CV199253		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51436+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057685	CV199253		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51436+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057685	CV199253		DOID:0110454	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51436+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057685	CV199253		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51436+1G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057687	CV199241		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52473G>A (p.Trp17491Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057691	CV199214		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54560G>A (p.Trp18187Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0110274	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0110315	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:11984	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		DOID:12930	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057693	CV199189		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34350506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57769C>T (p.Arg19257Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057693	CV199189		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:34350506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57769C>T (p.Arg19257Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057696	CV199185		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58270G>T (p.Glu19424Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057697	CV199168		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60121C>T (p.Gln20041Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057699	CV199131		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26627873|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31112426|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63625C>T (p.Arg21209Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057699	CV199131		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26627873|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:31112426|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63625C>T (p.Arg21209Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057700	CV199116		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64999C>T (p.Arg21667Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057701	CV199078		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.69250C>T (p.Arg23084Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057703	CV199072		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:30535219|PMID:33190517|PMID:34495297|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70162C>T (p.Arg23388Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057703	CV199072		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:30535219|PMID:33190517|PMID:34495297|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70162C>T (p.Arg23388Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057704	CV199037		DOID:12930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73185T>A (p.Tyr24395Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057705	CV199031		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73846C>T (p.Arg24616Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057706	CV199026		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74338C>T (p.Arg24780Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057707	CV199018		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75250C>T (p.Arg25084Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057707	CV199018		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75250C>T (p.Arg25084Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057708	CV198990		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77437C>T (p.Gln25813Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057708	CV198990		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77437C>T (p.Gln25813Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057709	CV198986		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77764C>T (p.Gln25922Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057710	CV198979		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78178G>T (p.Glu26060Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057711	CV198975		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78697G>T (p.Glu26233Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057713	CV198957		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80850C>G (p.Tyr26950Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057713	CV198957		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80850C>G (p.Tyr26950Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057714	CV198951		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81337G>T (p.Glu27113Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0050823	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057717	CV198940		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82639G>T (p.Glu27547Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057718	CV199744		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3100+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057719	CV198926		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83653G>T (p.Glu27885Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057720	CV198922		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84897G>A (p.Trp28299Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057721	CV198908		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86474T>G (p.Leu28825Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057721	CV198908		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86474T>G (p.Leu28825Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057722	CV198905		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86640C>G (p.Tyr28880Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057723	CV198892		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87751C>T (p.Arg29251Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057723	CV198892		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87751C>T (p.Arg29251Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057724	CV198878		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88837A>T (p.Lys29613Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057724	CV198878		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88837A>T (p.Lys29613Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057727	CV198800		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96310+2T>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057727	CV198800		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96310+2T>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057729	CV198767		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98989+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0081341	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110315	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0111078	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057730	CV198745		DOID:0111188	PMID:18948003|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32964742|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101227C>T (p.Arg33743Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057731	CV199694		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8380+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057732	CV199617		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.16531G>T (p.Glu5511Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057733	CV199605		DOID:0110283	PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12742C>T (p.Gln4248Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057733	CV199605		DOID:0110430	PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12742C>T (p.Gln4248Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057734	CV199768		DOID:0050700	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057734	CV199768		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057734	CV199768		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057735	CV199506		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23215C>T (p.Arg7739Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057737	CV199419		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+1dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057737	CV199419		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33340+1dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057741	CV199357		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43372del (p.Asp14458fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057743	CV199351		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43727_43728del (p.Glu14576fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057747	CV199308		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48015_48016del (p.Asp16007fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057747	CV199308		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48015_48016del (p.Asp16007fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057748	CV199293		DOID:12930	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48863del (p.Pro16288fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057751	CV199244		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112426|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52307_52310dup (p.Glu17437delinsAspTer)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057751	CV199244		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112426|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52307_52310dup (p.Glu17437delinsAspTer)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057752	CV199225		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53393del (p.Gly17798fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057752	CV199225		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53393del (p.Gly17798fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057752	CV199225		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53393del (p.Gly17798fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057752	CV199225		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53393del (p.Gly17798fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057753	CV199222		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:35544052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54112del (p.Glu18038fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057753	CV199222		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:35544052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54112del (p.Glu18038fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057753	CV199222		DOID:0110443	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:35544052|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54112del (p.Glu18038fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057757	CV199125		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64249_64253dup (p.Tyr21418Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057757	CV199125		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64249_64253dup (p.Tyr21418Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057758	CV199119		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64680dup (p.Gly21561fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057759	CV199109		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65531del (p.Pro21844fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		DOID:0110425	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057770	CV199009		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76397_76398del (p.Ile25466fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057771	CV198997		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32815318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77100dup (p.Pro25701fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057771	CV198997		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32815318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77100dup (p.Pro25701fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057772	CV198996		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77177del (p.Gly25726fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057775	CV198968		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79806_79809del (p.Ile26602fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057777	CV198960		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80584del (p.Ser26862fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057777	CV198960		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80584del (p.Ser26862fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057780	CV198931		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83064_83073del (p.Ala27689fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057782	CV198914		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85612_85619del (p.Glu28538fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057782	CV198914		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85612_85619del (p.Glu28538fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057782	CV198914		DOID:0110443	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85612_85619del (p.Glu28538fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057784	CV199747		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2868del (p.Gly957fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057785	CV198899		DOID:0110454	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87355del (p.Ala29119fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057788	CV198890		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:25741946|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87848del (p.Leu29283fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057789	CV198882		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88703_88704del (p.His29568fs)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10057789	CV198882		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:32160020|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88703_88704del (p.His29568fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057790	CV198876		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89006dup (p.Leu29670fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057791	CV198874		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89270del (p.Lys29757fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057792	CV198861		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90653_90654del (p.Thr30218fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057793	CV198843		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25741949|PMID:28492532|PMID:33019804|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91875del (p.Pro30626fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057793	CV198843		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25741949|PMID:28492532|PMID:33019804|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91875del (p.Pro30626fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057793	CV198843		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25741949|PMID:28492532|PMID:33019804|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91875del (p.Pro30626fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		DOID:988	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057795	CV198807		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95770del (p.His31924fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057796	CV198794		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97050dup (p.Glu32351fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057797	CV198793		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97129_97130dup (p.Leu32379fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057803	CV199705		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7222_7223del (p.Gln2408fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057805	CV199686		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.8884del (p.Ala2962fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		DOID:0050700	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		DOID:0110430	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		DOID:12930	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057810	CV199221		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54166C>T (p.Arg18056Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057810	CV199221		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:29650543|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54166C>T (p.Arg18056Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057813	CV199595		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13943_13947dup (p.Phe4650fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057813	CV199595		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13943_13947dup (p.Phe4650fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057815	CV199471		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27513del (p.Pro9172fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057816	CV199408		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34612+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		DOID:12930	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057821	CV199057		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71563G>T (p.Gly23855Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057822	CV199016		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33432171|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75328C>T (p.Arg25110Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057824	CV198911		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86116C>T (p.Arg28706Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057824	CV198911		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31317183|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86116C>T (p.Arg28706Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057826	CV198888		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88009+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057827	CV198873		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89280T>A (p.Tyr29760Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057828	CV198802		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96225T>A (p.Val32075=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057828	CV198802		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96225T>A (p.Val32075=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057829	CV198795		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96697C>T (p.Arg32233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057829	CV198795		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96697C>T (p.Arg32233Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:0081341	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:0110283	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:11724	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:423	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		DOID:440	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057831	CV198682		DOID:0110430	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107965C>T (p.Arg35989Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057835	CV199596		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13914T>A (p.Tyr4638Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057836	CV199482		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26028G>A (p.Trp8676Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057836	CV199482		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26028G>A (p.Trp8676Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057837	CV199356		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256850.1(TTN):c.38621dup (p.Phe12875fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057837	CV199356		DOID:12930	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256850.1(TTN):c.38621dup (p.Phe12875fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057838	CV199332		DOID:9002521	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32815318|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45316_45320dup (p.Arg15108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057839	CV199247		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51833_51848del (p.Thr17278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057840	CV199195		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:34315225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.56853del (p.Gly18952fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057842	CV198954		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81202del (p.Tyr27068fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057842	CV198954		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81202del (p.Tyr27068fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057843	CV198786		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97523_97527del (p.Ile32508fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057844	CV198765		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99184_99185dup (p.Leu33063fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057845	CV199703		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7365_7374del (p.Asn2455fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057845	CV199703		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7365_7374del (p.Asn2455fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057848	CV199458		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29048C>T (p.Pro9683Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057851	CV199455		DOID:0110430	PMID:19608031|PMID:23396983|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29231G>A (p.Arg9744His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057852	CV199453		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29314G>A (p.Val9772Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057854	CV199451		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30166G>T (p.Gly10056Cys)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0050700	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0081341	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0110283	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0110315	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0110430	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0111078	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:0111188	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		DOID:9005603	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057860	CV199444		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.30994C>G (p.Pro10332Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057861	CV199441		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31114G>C (p.Glu10372Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057861	CV199441		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31114G>C (p.Glu10372Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057861	CV199441		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31114G>C (p.Glu10372Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057861	CV199441		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31114G>C (p.Glu10372Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057861	CV199441		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31114G>C (p.Glu10372Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057864	CV199438		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31472T>C (p.Met10491Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057864	CV199438		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.31472T>C (p.Met10491Thr)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057870	CV199431		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32054C>T (p.Ala10685Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10057873	CV199426		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.32660T>C (p.Ile10887Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057879	CV199765		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.974T>C (p.Leu325Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057880	CV199418		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33367G>A (p.Ala11123Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057882	CV199416		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.33445C>T (p.Pro11149Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057883	CV199764		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1066G>C (p.Glu356Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057883	CV199764		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1066G>C (p.Glu356Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057883	CV199764		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1066G>C (p.Glu356Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057883	CV199764		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1066G>C (p.Glu356Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057883	CV199764		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1066G>C (p.Glu356Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057889	CV199410		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34571G>A (p.Arg11524Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057890	CV199407		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34721T>C (p.Ile11574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057890	CV199407		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34721T>C (p.Ile11574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057890	CV199407		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34721T>C (p.Ile11574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057890	CV199407		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34721T>C (p.Ile11574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057890	CV199407		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34721T>C (p.Ile11574Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057892	CV199405		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34772C>T (p.Ala11591Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10057892	CV199405		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34772C>T (p.Ala11591Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10057893	CV199404		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34786G>A (p.Val11596Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057894	CV199402		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34954G>T (p.Val11652Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057895	CV199401		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.34982T>C (p.Val11661Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057896	CV199398		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.38161G>T (p.Val12721Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057903	CV199391		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39250G>T (p.Val13084Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057908	CV199761		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1616T>A (p.Ile539Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057908	CV199761		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.1616T>A (p.Ile539Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057909	CV199385		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.39883C>A (p.Pro13295Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057911	CV199384		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40352C>A (p.Pro13451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057913	CV199381		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40757C>T (p.Ala13586Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057914	CV199380		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40796C>T (p.Thr13599Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057914	CV199380		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40796C>T (p.Thr13599Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057915	CV199379		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.40963G>A (p.Glu13655Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057917	CV199376		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41104T>C (p.Ser13702Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057920	CV199374		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41428G>A (p.Val13810Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057920	CV199374		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41428G>A (p.Val13810Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057920	CV199374		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41428G>A (p.Val13810Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057920	CV199374		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41428G>A (p.Val13810Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057920	CV199374		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41428G>A (p.Val13810Met)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057922	CV199372		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.41548T>C (p.Tyr13850His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057929	CV199361		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.42950G>C (p.Arg14317Pro)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10057933	CV199353		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43669G>A (p.Asp14557Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057934	CV199352		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.43717A>G (p.Met14573Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057936	CV199345		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44204A>G (p.Asn14735Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057938	CV199340		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.44900G>A (p.Arg14967Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057942	CV199334		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45212T>C (p.Ile15071Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057942	CV199334		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45212T>C (p.Ile15071Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057942	CV199334		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45212T>C (p.Ile15071Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057942	CV199334		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45212T>C (p.Ile15071Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10057942	CV199334		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45212T>C (p.Ile15071Thr)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10057945	CV199329		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45601C>G (p.His15201Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057947	CV199327		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.45725G>A (p.Arg15242Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057949	CV199325		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46037G>A (p.Arg15346His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057949	CV199325		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46037G>A (p.Arg15346His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057952	CV199321		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.46369G>A (p.Glu15457Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057958	CV199313		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47516T>C (p.Ile15839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057958	CV199313		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47516T>C (p.Ile15839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057960	CV199311		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47836T>C (p.Ser15946Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057961	CV199310		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25626705|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47998G>C (p.Asp16000His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057961	CV199310		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25626705|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47998G>C (p.Asp16000His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057961	CV199310		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25626705|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47998G>C (p.Asp16000His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057961	CV199310		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25626705|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47998G>C (p.Asp16000His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057961	CV199310		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25626705|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.47998G>C (p.Asp16000His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057964	CV199306		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48164G>A (p.Arg16055His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057964	CV199306		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48164G>A (p.Arg16055His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057966	CV199301		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48451A>C (p.Thr16151Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10057969	CV199298		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48590G>A (p.Arg16197His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057970	CV199296		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48683G>A (p.Arg16228His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057970	CV199296		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.48683G>A (p.Arg16228His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057973	CV199292		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49016G>A (p.Arg16339Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057975	CV199289		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49174G>A (p.Ala16392Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057977	CV199285		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49363A>G (p.Thr16455Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057978	CV199284		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49396G>A (p.Ala16466Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057979	CV199283		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.49814T>G (p.Val16605Gly)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10057983	CV199276		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50084G>A (p.Arg16695Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057985	CV199266		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50669A>C (p.Glu16890Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057986	CV199265		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50719A>G (p.Ile16907Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057986	CV199265		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50719A>G (p.Ile16907Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057986	CV199265		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50719A>G (p.Ile16907Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10057986	CV199265		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50719A>G (p.Ile16907Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057986	CV199265		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50719A>G (p.Ile16907Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10057987	CV199264		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50774T>C (p.Val16925Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057987	CV199264		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50774T>C (p.Val16925Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057987	CV199264		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50774T>C (p.Val16925Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057987	CV199264		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50774T>C (p.Val16925Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057987	CV199264		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50774T>C (p.Val16925Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057988	CV199263		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.50797G>A (p.Ala16933Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057994	CV199254		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51247G>T (p.Val17083Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057995	CV199252		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51579G>C (p.Arg17193Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10057998	CV199249		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51782G>A (p.Arg17261Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057998	CV199249		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51782G>A (p.Arg17261Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057998	CV199249		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51782G>A (p.Arg17261Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057998	CV199249		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51782G>A (p.Arg17261Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057998	CV199249		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.51782G>A (p.Arg17261Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058000	CV199245		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52112G>A (p.Gly17371Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058002	CV199238		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52693C>G (p.His17565Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058002	CV199238		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52693C>G (p.His17565Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058002	CV199238		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52693C>G (p.His17565Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058002	CV199238		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52693C>G (p.His17565Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058002	CV199238		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52693C>G (p.His17565Asp)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058005	CV199235		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52831G>A (p.Val17611Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058007	CV199233		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52948G>A (p.Ala17650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058007	CV199233		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52948G>A (p.Ala17650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058007	CV199233		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52948G>A (p.Ala17650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058007	CV199233		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52948G>A (p.Ala17650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058007	CV199233		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.52948G>A (p.Ala17650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058008	CV199230		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53060G>T (p.Gly17687Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058009	CV199229		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53159T>C (p.Ile17720Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058010	CV199224		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53659C>T (p.Arg17887Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058011	CV199223		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53780T>C (p.Leu17927Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058011	CV199223		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.53780T>C (p.Leu17927Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058012	CV199220		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54193C>T (p.Arg18065Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058013	CV199219		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54320C>G (p.Ala18107Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058018	CV199213		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54632C>G (p.Pro18211Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058020	CV199211		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54812-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058021	CV199210		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.54854C>T (p.Thr18285Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058023	CV199208		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55079C>T (p.Pro18360Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058023	CV199208		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55079C>T (p.Pro18360Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058025	CV199205		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55379C>T (p.Thr18460Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058025	CV199205		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55379C>T (p.Thr18460Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058026	CV199204		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55417A>G (p.Arg18473Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058026	CV199204		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.55417A>G (p.Arg18473Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058030	CV199193		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57508G>A (p.Gly19170Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058035	CV199186		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58208C>G (p.Ala19403Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0110315	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058036	CV199184		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28771489|PMID:29956481|PMID:30847666|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58397G>C (p.Gly19466Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058043	CV199174		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59282A>G (p.Asn19761Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058043	CV199174		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59282A>G (p.Asn19761Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058043	CV199174		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59282A>G (p.Asn19761Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058043	CV199174		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59282A>G (p.Asn19761Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058043	CV199174		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59282A>G (p.Asn19761Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058044	CV199172		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.59657T>G (p.Val19886Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058048	CV199167		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058048	CV199167		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058049	CV199166		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60146G>A (p.Arg20049His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058050	CV199165		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058050	CV199165		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058052	CV199163		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.60345T>A (p.Asp20115Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058060	CV199152		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62272G>A (p.Glu20758Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058061	CV199151		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62306C>A (p.Pro20769Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058063	CV199148		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62432A>G (p.Asp20811Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058063	CV199148		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62432A>G (p.Asp20811Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058065	CV199146		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62723G>A (p.Arg20908Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058065	CV199146		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62723G>A (p.Arg20908Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058068	CV199142		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63009G>C (p.Lys21003Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058071	CV199138		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63131T>C (p.Ile21044Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058072	CV199137		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63185T>G (p.Ile21062Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058075	CV199754		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2310G>T (p.Gln770His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058075	CV199754		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2310G>T (p.Gln770His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058078	CV199132		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63581T>C (p.Leu21194Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0050700	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0081341	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0110283	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0110315	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0110430	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0111078	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		DOID:0111188	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058087	CV199120		DOID:0110283	PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:31953240|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64654A>G (p.Ile21552Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058087	CV199120		DOID:0110430	PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:31953240|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64654A>G (p.Ile21552Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058089	CV199118		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64681G>A (p.Gly21561Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058090	CV199117		DOID:9007	PMID:17344846|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.64898G>A (p.Arg21633Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058092	CV199114		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65093G>T (p.Arg21698Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058094	CV199112		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>T (p.Arg21715Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058094	CV199112		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>T (p.Arg21715Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058094	CV199112		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>T (p.Arg21715Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058094	CV199112		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>T (p.Arg21715Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058094	CV199112		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65144G>T (p.Arg21715Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058095	CV199111		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65182C>G (p.Leu21728Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058095	CV199111		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65182C>G (p.Leu21728Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058095	CV199111		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65182C>G (p.Leu21728Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058095	CV199111		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65182C>G (p.Leu21728Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058095	CV199111		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65182C>G (p.Leu21728Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058096	CV199110		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65515G>A (p.Ala21839Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058097	CV199108		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058097	CV199108		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058097	CV199108		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058099	CV199106		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058099	CV199106		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		DOID:9007925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058102	CV199103		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.66589C>T (p.Arg22197Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058105	CV199098		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67063C>T (p.Pro22355Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058108	CV199094		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67153C>T (p.Pro22385Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058109	CV199093		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67282G>T (p.Val22428Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058114	CV199086		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67706G>A (p.Arg22569Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058114	CV199086		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67706G>A (p.Arg22569Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058115	CV199085		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67792A>C (p.Ser22598Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058116	CV199084		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67918G>A (p.Val22640Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058116	CV199084		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.67918G>A (p.Val22640Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058118	CV199081		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.68791A>C (p.Ser22931Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058122	CV199073		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70006G>A (p.Val23336Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058123	CV199071		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70163G>A (p.Arg23388Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058124	CV199070		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70282G>T (p.Val23428Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058125	CV199069		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70288G>A (p.Val23430Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058126	CV199068		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70391G>T (p.Gly23464Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058128	CV199066		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70570A>G (p.Thr23524Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058130	CV199064		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70817T>C (p.Met23606Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058130	CV199064		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70817T>C (p.Met23606Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058131	CV199061		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.70964T>C (p.Ile23655Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058135	CV199056		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71624C>A (p.Thr23875Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058143	CV199043		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72586C>T (p.Arg24196Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058143	CV199043		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72586C>T (p.Arg24196Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058144	CV199042		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72716T>C (p.Met24239Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058145	CV199041		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72824A>T (p.Lys24275Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058145	CV199041		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72824A>T (p.Lys24275Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058146	CV199040		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72826A>T (p.Thr24276Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058146	CV199040		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.72826A>T (p.Thr24276Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058148	CV199036		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73303C>T (p.Arg24435Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058148	CV199036		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73303C>T (p.Arg24435Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10058149	CV199035		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10058149	CV199035		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058150	CV199034		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.73426G>A (p.Glu24476Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058154	CV199029		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74144C>T (p.Pro24715Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058154	CV199029		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74144C>T (p.Pro24715Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058154	CV199029		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74144C>T (p.Pro24715Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058154	CV199029		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74144C>T (p.Pro24715Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058154	CV199029		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74144C>T (p.Pro24715Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058155	CV199028		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74185G>A (p.Ala24729Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058156	CV199027		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74305A>G (p.Asn24769Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058156	CV199027		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74305A>G (p.Asn24769Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058156	CV199027		DOID:0110454	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74305A>G (p.Asn24769Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058157	CV199024		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74564C>T (p.Thr24855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058157	CV199024		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74564C>T (p.Thr24855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058157	CV199024		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74564C>T (p.Thr24855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058157	CV199024		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74564C>T (p.Thr24855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058157	CV199024		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74564C>T (p.Thr24855Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058162	CV199015		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75361A>G (p.Ile25121Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058162	CV199015		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75361A>G (p.Ile25121Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058164	CV199013		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75682C>T (p.Pro25228Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058164	CV199013		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75682C>T (p.Pro25228Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058165	CV199012		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.75914C>T (p.Pro25305Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058167	CV199751		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2734C>T (p.Arg912Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058169	CV199749		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2764C>T (p.Arg922Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058169	CV199749		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.2764C>T (p.Arg922Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0110274	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		DOID:9007925	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058176	CV198999		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058176	CV198999		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058177	CV198995		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77188A>G (p.Ile25730Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058178	CV198994		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77329A>G (p.Lys25777Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058184	CV198984		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.77999C>T (p.Thr26000Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058188	CV198978		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78323A>G (p.Gln26108Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058190	CV198976		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78446C>G (p.Thr26149Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058190	CV198976		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.78446C>G (p.Thr26149Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058192	CV198971		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79281C>G (p.Asp26427Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058193	CV198970		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79640G>A (p.Arg26547Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058196	CV198966		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79856G>A (p.Arg26619His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058196	CV198966		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79856G>A (p.Arg26619His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058196	CV198966		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79856G>A (p.Arg26619His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058196	CV198966		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79856G>A (p.Arg26619His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058196	CV198966		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79856G>A (p.Arg26619His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058197	CV198965		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79909G>A (p.Val26637Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058197	CV198965		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.79909G>A (p.Val26637Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058200	CV198962		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.80414A>C (p.Glu26805Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		DOID:9004616	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058207	CV198950		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81431A>G (p.Glu27144Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058210	CV198947		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81758A>G (p.Asn27253Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058210	CV198947		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.81758A>G (p.Asn27253Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058214	CV198941		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82582C>T (p.Arg27528Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058215	CV198937		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058215	CV198937		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058220	CV198930		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83165T>G (p.Ile27722Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058221	CV198929		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.83252A>G (p.Asn27751Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058227	CV198920		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.84964C>T (p.Arg28322Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058229	CV198918		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85091G>A (p.Arg28364Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0081341	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0110283	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0110315	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0110430	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0111078	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058230	CV198917		DOID:0111188	PMID:23675308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:30021846|PMID:33432171|PMID:38689299|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85115G>A (p.Gly28372Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058231	CV198915		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85450G>A (p.Asp28484Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058231	CV198915		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.85450G>A (p.Asp28484Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058233	CV198912		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86002A>G (p.Ile28668Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058233	CV198912		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86002A>G (p.Ile28668Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058233	CV198912		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86002A>G (p.Ile28668Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058233	CV198912		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86002A>G (p.Ile28668Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058233	CV198912		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86002A>G (p.Ile28668Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058234	CV198909		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86420G>A (p.Arg28807His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058237	CV198903		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.86903A>G (p.His28968Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0081341	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0110315	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0111078	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058238	CV198902		DOID:0111188	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87010G>A (p.Gly29004Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058240	CV198900		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87280G>A (p.Glu29094Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058240	CV198900		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87280G>A (p.Glu29094Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058240	CV198900		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87280G>A (p.Glu29094Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058240	CV198900		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87280G>A (p.Glu29094Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058240	CV198900		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87280G>A (p.Glu29094Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058243	CV198895		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87611C>G (p.Thr29204Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058243	CV198895		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.87611C>G (p.Thr29204Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058246	CV199745		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3027C>A (p.Asp1009Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058249	CV198886		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26567375|PMID:28492532|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88496T>G (p.Leu29499Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058249	CV198886		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26567375|PMID:28492532|PMID:29988065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88496T>G (p.Leu29499Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058252	CV198883		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88622T>C (p.Ile29541Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058253	CV198881		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88720C>T (p.Arg29574Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058254	CV198880		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88826G>A (p.Arg29609Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058256	CV198877		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.88946C>T (p.Ser29649Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058257	CV198875		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89072C>A (p.Thr29691Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058257	CV198875		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89072C>A (p.Thr29691Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058260	CV198870		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89689C>T (p.Leu29897Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058260	CV198870		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89689C>T (p.Leu29897Phe)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058261	CV198869		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89716G>A (p.Asp29906Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058261	CV198869		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89716G>A (p.Asp29906Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058261	CV198869		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89716G>A (p.Asp29906Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058261	CV198869		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89716G>A (p.Asp29906Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058261	CV198869		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.89716G>A (p.Asp29906Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058264	CV198867		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90104G>A (p.Arg30035His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058271	CV198859		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90870C>T (p.Val30290=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10058271	CV198859		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90870C>T (p.Val30290=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058273	CV198857		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90968G>C (p.Arg30323Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058274	CV198856		DOID:0110283	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90991C>T (p.Pro30331Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058274	CV198856		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.90991C>T (p.Pro30331Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058277	CV198854		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91199A>T (p.Tyr30400Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058277	CV198854		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91199A>T (p.Tyr30400Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058278	CV198853		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91307G>A (p.Arg30436Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058279	CV198852		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91352G>A (p.Gly30451Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058279	CV198852		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91352G>A (p.Gly30451Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058279	CV198852		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91352G>A (p.Gly30451Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058279	CV198852		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91352G>A (p.Gly30451Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058279	CV198852		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91352G>A (p.Gly30451Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058280	CV198851		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91366G>A (p.Gly30456Ser)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058281	CV198850		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91385G>A (p.Arg30462Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058286	CV198845		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.91475A>G (p.Tyr30492Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058290	CV198839		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92590G>A (p.Asp30864Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0081341	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|PMID:30924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0110283	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|PMID:30924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0110430	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|PMID:30924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0111078	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|PMID:30924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058295	CV198832		DOID:0111188	PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29988065|PMID:30924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93524G>A (p.Arg31175His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058297	CV198830		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.93886G>A (p.Val31296Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058299	CV198828		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94052C>T (p.Ser31351Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058299	CV198828		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94052C>T (p.Ser31351Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058300	CV198827		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94075G>A (p.Val31359Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058301	CV198825		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94157A>C (p.Glu31386Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0110430	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10058303	CV198822		DOID:0111078	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94282C>A (p.Arg31428Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10058305	CV198820		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94502T>C (p.Ile31501Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058306	CV198819		DOID:0081341	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94553T>C (p.Val31518Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058306	CV198819		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94553T>C (p.Val31518Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058306	CV198819		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94553T>C (p.Val31518Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058306	CV198819		DOID:0111078	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94553T>C (p.Val31518Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058306	CV198819		DOID:0111188	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94553T>C (p.Val31518Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058308	CV198817		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.94774G>A (p.Val31592Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058312	CV198813		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95342G>A (p.Arg31781Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058312	CV198813		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95342G>A (p.Arg31781Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058312	CV198813		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95342G>A (p.Arg31781Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058312	CV198813		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95342G>A (p.Arg31781Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058312	CV198813		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95342G>A (p.Arg31781Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058313	CV198812		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95344G>A (p.Val31782Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058314	CV198811		DOID:0081341	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95468A>G (p.His31823Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058314	CV198811		DOID:0110283	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95468A>G (p.His31823Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058314	CV198811		DOID:0110430	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95468A>G (p.His31823Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058314	CV198811		DOID:0111078	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95468A>G (p.His31823Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058314	CV198811		DOID:0111188	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95468A>G (p.His31823Arg)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058316	CV198809		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95566C>T (p.Arg31856Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058318	CV198806		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95873G>A (p.Arg31958Gln)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058319	CV198805		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95962G>A (p.Val31988Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058319	CV198805		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.95962G>A (p.Val31988Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058320	CV198804		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96016G>A (p.Val32006Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058320	CV198804		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96016G>A (p.Val32006Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058323	CV198799		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96378G>C (p.Trp32126Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058324	CV198797		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96604G>T (p.Val32202Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058324	CV198797		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96604G>T (p.Val32202Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058325	CV198796		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.96637G>A (p.Asp32213Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0110274	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058328	CV198790		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97435C>A (p.Arg32479Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058328	CV198790		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97435C>A (p.Arg32479Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058328	CV198790		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97435C>A (p.Arg32479Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058328	CV198790		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97435C>A (p.Arg32479Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058328	CV198790		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97435C>A (p.Arg32479Ser)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058334	CV198780		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97910T>C (p.Ile32637Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058337	CV198777		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.97992C>A (p.His32664Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058341	CV198772		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98605C>T (p.Arg32869Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058341	CV198772		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98605C>T (p.Arg32869Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058341	CV198772		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98605C>T (p.Arg32869Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058341	CV198772		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98605C>T (p.Arg32869Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058341	CV198772		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98605C>T (p.Arg32869Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058344	CV198769		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98959T>C (p.Ser32987Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058345	CV198768		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.98960C>T (p.Ser32987Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058350	CV198761		DOID:0050451	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99518G>A (p.Cys33173Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058350	CV198761		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99518G>A (p.Cys33173Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058352	CV198758		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99946G>A (p.Ala33316Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058352	CV198758		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99946G>A (p.Ala33316Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058355	CV198755		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100429G>C (p.Glu33477Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0050700	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0081341	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0110283	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0110315	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0110430	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0111078	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:0111188	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		DOID:9005603	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		DOID:9005603	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058362	CV198748		DOID:0110430	PMID:21520333|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.100826G>A (p.Arg33609Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058364	CV198743		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101506T>A (p.Cys33836Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058364	CV198743		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101506T>A (p.Cys33836Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058365	CV198742		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.101696A>G (p.Asp33899Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058366	CV198740		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102339T>G (p.Cys34113Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058367	CV198739		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37671549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102524G>A (p.Arg34175Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058367	CV198739		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37671549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102524G>A (p.Arg34175Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058368	CV198738		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102657T>A (p.Ser34219Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058368	CV198738		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102657T>A (p.Ser34219Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058369	CV198736		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102761T>C (p.Leu34254Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058370	CV198735		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.102814G>C (p.Gly34272Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058372	CV198733		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:27566442|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103430T>C (p.Ile34477Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058372	CV198733		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27566442|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103430T>C (p.Ile34477Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058372	CV198733		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27566442|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103430T>C (p.Ile34477Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058372	CV198733		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:27566442|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103430T>C (p.Ile34477Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058372	CV198733		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:27566442|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103430T>C (p.Ile34477Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058374	CV198730		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103679A>G (p.Lys34560Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058374	CV198730		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103679A>G (p.Lys34560Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058375	CV198729		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.103909C>T (p.Arg34637Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058377	CV198727		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104093G>A (p.Arg34698Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058381	CV198723		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:31088516|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104414G>A (p.Arg34805Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058381	CV198723		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:31088516|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104414G>A (p.Arg34805Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058382	CV198722		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104474C>A (p.Ala34825Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058386	CV198718		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104605G>A (p.Glu34869Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058386	CV198718		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104605G>A (p.Glu34869Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058387	CV198717		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104796T>G (p.Ser34932Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058388	CV198716		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104953A>G (p.Ser34985Gly)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058389	CV198715		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104978C>T (p.Thr34993Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10058389	CV198715		DOID:9002521	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.104978C>T (p.Thr34993Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10058390	CV198714		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29109008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105049A>G (p.Thr35017Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0111078	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058391	CV198713		DOID:0111188	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105083C>T (p.Thr35028Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058392	CV198712		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105086T>G (p.Leu35029Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058393	CV198711		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105103G>T (p.Asp35035Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058394	CV198710		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105304G>A (p.Ala35102Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058395	CV198709		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105391A>G (p.Ile35131Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058396	CV198707		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105407G>A (p.Arg35136Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058397	CV198706		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105430G>A (p.Glu35144Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058399	CV198704		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105491G>A (p.Arg35164His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058400	CV198703		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105512C>T (p.Thr35171Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058400	CV198703		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105512C>T (p.Thr35171Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058400	CV198703		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105512C>T (p.Thr35171Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058400	CV198703		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105512C>T (p.Thr35171Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058400	CV198703		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105512C>T (p.Thr35171Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058401	CV198702		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105755G>A (p.Arg35252Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058401	CV198702		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105755G>A (p.Arg35252Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058401	CV198702		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105755G>A (p.Arg35252Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058401	CV198702		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105755G>A (p.Arg35252Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058401	CV198702		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105755G>A (p.Arg35252Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058402	CV198700		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105821C>T (p.Thr35274Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058403	CV198699		DOID:0050700	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105940G>A (p.Ala35314Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058403	CV198699		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.105940G>A (p.Ala35314Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058405	CV198698		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106133C>G (p.Ala35378Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058406	CV198697		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106267G>T (p.Val35423Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058406	CV198697		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106267G>T (p.Val35423Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058406	CV198697		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106267G>T (p.Val35423Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058406	CV198697		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106267G>T (p.Val35423Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058406	CV198697		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106267G>T (p.Val35423Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058407	CV199740		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3619C>A (p.Pro1207Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058407	CV199740		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3619C>A (p.Pro1207Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0081341	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110283	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110315	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058409	CV198695		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106927G>A (p.Val35643Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058411	CV198694		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.106994A>G (p.Lys35665Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		DOID:11984	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058414	CV198690		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107200G>A (p.Glu35734Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058415	CV198689		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107302G>A (p.Asp35768Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058416	CV198688		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107339G>A (p.Arg35780His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058416	CV198688		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107339G>A (p.Arg35780His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058418	CV198686		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107517T>G (p.Ser35839Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058418	CV198686		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107517T>G (p.Ser35839Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058419	CV198684		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107773A>G (p.Thr35925Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058420	CV198683		DOID:0110430	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.107858T>G (p.Leu35953Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058421	CV199738		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3835A>T (p.Met1279Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058421	CV199738		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3835A>T (p.Met1279Leu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058421	CV199738		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3835A>T (p.Met1279Leu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058423	CV199736		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3989G>A (p.Arg1330His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058423	CV199736		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.3989G>A (p.Arg1330His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058429	CV199729		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4270C>T (p.Pro1424Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058434	CV199723		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4990C>T (p.Arg1664Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058434	CV199723		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.4990C>T (p.Arg1664Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058435	CV199722		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5464A>C (p.Met1822Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058435	CV199722		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5464A>C (p.Met1822Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0050700	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		DOID:0110430	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058438	CV199719		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5683C>T (p.His1895Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058439	CV199718		DOID:11984	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5698G>A (p.Val1900Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058441	CV199716		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5851G>A (p.Val1951Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058441	CV199716		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5851G>A (p.Val1951Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058441	CV199716		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5851G>A (p.Val1951Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058441	CV199716		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5851G>A (p.Val1951Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058441	CV199716		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5851G>A (p.Val1951Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058443	CV199714		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6041C>T (p.Thr2014Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058444	CV199713		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6250A>G (p.Ile2084Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058445	CV199712		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>T (p.Arg2120Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058445	CV199712		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>T (p.Arg2120Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058445	CV199712		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>T (p.Arg2120Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058445	CV199712		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>T (p.Arg2120Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058445	CV199712		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6359G>T (p.Arg2120Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058447	CV199710		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6462C>G (p.Ile2154Met)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058448	CV199777		DOID:0110430	PMID:28492532|PMID:33373724|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058451	CV199707		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6899A>G (p.Tyr2300Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058451	CV199707		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6899A>G (p.Tyr2300Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058451	CV199707		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6899A>G (p.Tyr2300Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058451	CV199707		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6899A>G (p.Tyr2300Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058451	CV199707		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.6899A>G (p.Tyr2300Cys)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058454	CV199700		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058454	CV199700		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058456	CV199698		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7758A>G (p.Ile2586Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058456	CV199698		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7758A>G (p.Ile2586Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058457	CV199697		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.7816G>A (p.Ala2606Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058471	CV199676		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9769C>A (p.Arg3257Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058474	CV199672		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.9875A>G (p.Gln3292Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058476	CV199670		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10067C>T (p.Thr3356Ile)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058477	CV199669		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.10204G>A (p.Glu3402Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058481	CV199664		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11008A>C (p.Thr3670Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058483	CV199657		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.10559C>A (p.Pro3520Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058484	CV199656		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11179A>G (p.Ile3727Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058485	CV199776		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058487	CV199654		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.11649T>G (p.Phe3883Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058492	CV199649		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.12332C>T (p.Thr4111Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058496	CV199645		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13153G>T (p.Asp4385Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058501	CV199640		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.13586C>G (p.Ala4529Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058507	CV199631		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15122C>G (p.Thr5041Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058508	CV199629		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15304A>G (p.Thr5102Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058509	CV199628		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15488G>A (p.Arg5163His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058511	CV199626		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_133379.5(TTN):c.15676G>C (p.Asp5226His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058524	CV199611		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12113C>A (p.Thr4038Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058527	CV199608		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12404A>G (p.Asn4135Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058528	CV199607		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.12412A>G (p.Ile4138Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058529	CV199603		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13205C>T (p.Ala4402Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0110315	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058530	CV199601		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13618G>A (p.Val4540Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058532	CV199598		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13883C>T (p.Ser4628Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058532	CV199598		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.13883C>T (p.Ser4628Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058534	CV199594		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14050G>A (p.Gly4684Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058534	CV199594		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14050G>A (p.Gly4684Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110283	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110315	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058535	CV199593		DOID:0110430	PMID:24558114|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14152A>G (p.Lys4718Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058542	CV199586		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14788C>A (p.Pro4930Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058545	CV199583		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15185G>A (p.Ser5062Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0110315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058548	CV199773		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058548	CV199773		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058548	CV199773		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058548	CV199773		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058548	CV199773		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058549	CV199771		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.485T>A (p.Leu162Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058549	CV199771		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.485T>A (p.Leu162Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0050700	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0081341	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0110283	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0110430	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0111078	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		DOID:0111188	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10058551	CV199579		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058551	CV199579		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058552	CV199578		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16096G>A (p.Val5366Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058552	CV199578		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16096G>A (p.Val5366Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058552	CV199578		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16096G>A (p.Val5366Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058552	CV199578		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16096G>A (p.Val5366Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058552	CV199578		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16096G>A (p.Val5366Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058553	CV199577		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16136A>C (p.Lys5379Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058554	CV199576		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16156A>G (p.Met5386Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0110315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058558	CV199572		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.16517C>T (p.Ser5506Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058566	CV199562		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.17893T>C (p.Tyr5965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058567	CV199561		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058567	CV199561		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058569	CV199559		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18172C>T (p.Arg6058Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058569	CV199559		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18172C>T (p.Arg6058Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20190611	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		DOID:0110283	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:27981572|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		DOID:0110430	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:27981572|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		DOID:2843	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:27981572|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058580	CV199547		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19528A>G (p.Ile6510Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20191112	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058583	CV199544		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20057G>A (p.Arg6686Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10058584	CV199543		DOID:0081341	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20108G>A (p.Arg6703Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058584	CV199543		DOID:0110283	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20108G>A (p.Arg6703Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058584	CV199543		DOID:0110430	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20108G>A (p.Arg6703Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058584	CV199543		DOID:0111078	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20108G>A (p.Arg6703Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058584	CV199543		DOID:0111188	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20108G>A (p.Arg6703Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058585	CV199542		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20170G>A (p.Val6724Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058589	CV199539		DOID:0081341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20418A>C (p.Lys6806Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058589	CV199539		DOID:0110283	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20418A>C (p.Lys6806Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058589	CV199539		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20418A>C (p.Lys6806Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058589	CV199539		DOID:0111078	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20418A>C (p.Lys6806Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058589	CV199539		DOID:0111188	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20418A>C (p.Lys6806Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058591	CV199537		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20707A>G (p.Ile6903Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058593	CV199535		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.20869A>T (p.Met6957Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058594	CV199533		DOID:0110283	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058594	CV199533		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058595	CV199532		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21197A>G (p.Lys7066Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058595	CV199532		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21197A>G (p.Lys7066Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058596	CV199530		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21332T>C (p.Met7111Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0050700	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0081341	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0110283	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0110430	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0111078	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:0111188	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		DOID:630	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0050700	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0110274	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:11984	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058615	CV199512		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22439A>C (p.Gln7480Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058615	CV199512		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22439A>C (p.Gln7480Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058615	CV199512		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22439A>C (p.Gln7480Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058615	CV199512		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22439A>C (p.Gln7480Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058615	CV199512		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22439A>C (p.Gln7480Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058619	CV199508		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.22922C>T (p.Ser7641Leu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10058621	CV199505		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23353T>C (p.Cys7785Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0081341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0110283	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0111078	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058625	CV199501		DOID:0111188	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23578G>A (p.Ala7860Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058627	CV199498		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.23747C>G (p.Pro7916Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058630	CV199495		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24358C>T (p.Pro8120Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0081341	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0111078	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058633	CV199491		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.24839C>T (p.Pro8280Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058634	CV199490		DOID:12930	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25066C>T (p.Arg8356Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058635	CV199489		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25145G>A (p.Arg8382His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058638	CV199486		DOID:0110430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25476T>A (p.Asp8492Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058639	CV199485		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32846814|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25637A>G (p.Gln8546Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058640	CV199484		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25699A>G (p.Thr8567Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058641	CV199483		DOID:0110430	PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30377383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.25853G>A (p.Gly8618Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058644	CV199479		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26161G>A (p.Val8721Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058644	CV199479		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26161G>A (p.Val8721Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058644	CV199479		DOID:12930	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26161G>A (p.Val8721Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058646	CV199477		DOID:0111188	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26221A>G (p.Lys8741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058647	CV199476		DOID:0050700	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26464G>A (p.Ala8822Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058649	CV199474		DOID:0081341	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26744C>G (p.Ala8915Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058649	CV199474		DOID:0110283	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26744C>G (p.Ala8915Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058649	CV199474		DOID:0110430	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26744C>G (p.Ala8915Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058649	CV199474		DOID:0111078	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26744C>G (p.Ala8915Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058649	CV199474		DOID:0111188	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.26744C>G (p.Ala8915Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058652	CV199470		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27709T>G (p.Ser9237Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058654	CV199468		DOID:0110283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27928G>A (p.Val9310Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058654	CV199468		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.27928G>A (p.Val9310Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058655	CV199467		DOID:0110430	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28098C>G (p.Ser9366Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058656	CV199466		DOID:0110430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28240G>T (p.Ala9414Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058660	CV199461		DOID:0110430	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.28733C>T (p.Thr9578Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058661	CV199839		DOID:0061081	PMID:26008899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017999.5(RNF31):c.215T>C (p.Leu72Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058665	CV199919		DOID:10754	PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29750912|PMID:33082526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2405G>A (p.Arg802His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058665	CV199919		DOID:3490	PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:26446362|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29750912|PMID:33082526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144670.6(A2ML1):c.2405G>A (p.Arg802His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10058668	CV199930		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1586G>A (p.Arg529Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058669	CV199931		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:33528536|PMID:37471090|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1883A>G (p.Asp628Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058670	CV199926		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.940A>G (p.Ile314Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058670	CV199926		DOID:9004336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.940A>G (p.Ile314Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058671	CV199932		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35012964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1964G>A (p.Arg655Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058672	CV199928		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:29389922|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1343C>T (p.Ser448Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10058673	CV199935		DOID:9004336	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.2362_2371del (p.Ile788fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058674	CV199929		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1574_1578del (p.Asn525fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058674	CV199929		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1574_1578del (p.Asn525fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058675	CV199936		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.2531C>T (p.Ala844Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10058676	CV199924		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.269G>T (p.Ser90Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058678	CV199922		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30552426|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058679	CV199923		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:31440721|PMID:33528536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058679	CV199923		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:31440721|PMID:33528536|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.251G>A (p.Arg84Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058680	CV199927		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1159C>T (p.Pro387Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058680	CV199927		DOID:9004336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1159C>T (p.Pro387Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10058681	CV199925		DOID:9004336	PMID:26299366|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.298G>A (p.Ala100Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058682	CV199975		DOID:0080153	PMID:15171998|PMID:18450854|PMID:20434380|PMID:23842438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31836396|PMID:35629059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.683C>A (p.Thr228Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058683	CV199976		DOID:0080153	PMID:11673361|PMID:18450854|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:36068006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.698T>C (p.Ile233Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058683	CV199976		DOID:9006616	PMID:11673361|PMID:18450854|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:23028790|PMID:24966162|PMID:25741868|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:36068006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.698T>C (p.Ile233Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		DOID:0080153	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058688	CV199974		DOID:0080153	PMID:16121256|PMID:20434380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000016.6(ACADM):c.426del (p.Lys143fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058691	CV200233		DOID:0080154	PMID:12736383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058692	CV200234		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.481A>G (p.Ser161Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058693	CV200237		DOID:0080154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.812G>T (p.Gly271Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058694	CV200238		DOID:0080154	PMID:16926354|PMID:25741868|PMID:27051597|PMID:28492532|PMID:32710939|PMID:32793418|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.815G>A (p.Arg272His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058695	CV200239		DOID:0080154	PMID:16926354|PMID:18676165|PMID:19952864|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:28492532|PMID:32793418|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.988C>T (p.Arg330Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058695	CV200239		DOID:630	PMID:16926354|PMID:18676165|PMID:19952864|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:28492532|PMID:32793418|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.988C>T (p.Arg330Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058696	CV200242		DOID:0080154	PMID:11134486|PMID:18523805|PMID:22424739|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1057T>C (p.Ser353Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058697	CV200243		DOID:0080154	PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:18523805|PMID:18951053|PMID:22241096|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31813752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1095G>T (p.Gln365His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058698	CV200244		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:0080154	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:0111099	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		DOID:9352	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058700	CV200246		DOID:0080154	PMID:18523805|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1112G>T (p.Gly371Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058702	CV200248		DOID:0080154	PMID:28492532|PMID:30612563|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1153G>A (p.Ala385Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058703	CV200249		DOID:0080154	PMID:16906473|PMID:18836889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32447334|PMID:32793418|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058704	CV200250		DOID:0080154	PMID:25741868|PMID:27466294|PMID:28492532|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000017.4(ACADS):c.1157G>A (p.Arg386His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058706	CV200319		DOID:0080155	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.427G>A (p.Gly143Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058707	CV200320		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.482C>T (p.Ala161Val)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058708	CV200322		DOID:0080155	PMID:19327992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.535G>T (p.Gly179Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058709	CV200326		DOID:0080155	PMID:12208138|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8739957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.881G>A (p.Gly294Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058709	CV200326		DOID:630	PMID:12208138|PMID:17999356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8739957|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.881G>A (p.Gly294Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058710	CV200329		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.944T>G (p.Val315Gly)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058711	CV200331		DOID:0080155	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1052C>A (p.Thr351Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058712	CV200332		DOID:0080155	PMID:16488171|PMID:20060901|PMID:20547398|PMID:21932095|PMID:24263034|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:32793418|PMID:35400565|PMID:8739957|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1096C>T (p.Arg366Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058713	CV200333		DOID:0080155	PMID:16488171|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:24263034|PMID:25456746|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27246109|PMID:28492532|PMID:8845838|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1097G>A (p.Arg366His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058714	CV200335		DOID:0080155	PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:23169530|PMID:23480858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1316G>A (p.Gly439Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058716	CV200338		DOID:0080155	PMID:10738914|PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:21932095|PMID:23798014|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1375C>T (p.Arg459Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		DOID:0080155	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		DOID:423	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		DOID:630	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058718	CV200341		DOID:0080155	PMID:23418865|PMID:23867825|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1504C>G (p.Leu502Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058718	CV200341		DOID:630	PMID:23418865|PMID:23867825|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1504C>G (p.Leu502Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10058719	CV200342		DOID:0080155	PMID:17576681|PMID:18670371|PMID:21932095|PMID:25652019|PMID:25741868|PMID:26182500|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:2951924|PMID:29519241|PMID:35400565|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058720	CV200316		DOID:0080155	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.210dup (p.Lys71Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10058721	CV200325		DOID:0080155	PMID:23169530|PMID:23430948|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.829_831del (p.Glu277del)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058721	CV200325		DOID:630	PMID:23169530|PMID:23430948|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:27209629|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:32061778|PMID:32518924|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.829_831del (p.Glu277del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058722	CV200327		DOID:0080155	PMID:25456746|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.889_891del (p.Glu297del)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058723	CV200336		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.1316dup (p.Met440fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058724	CV200339		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:36109795|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.3(ACADVL):c.1375dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058726	CV200318		DOID:0080155	PMID:11590124|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983732|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.343-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058727	CV200323		DOID:0080155	PMID:17999356|PMID:20060901|PMID:21932095|PMID:22841441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31620161|PMID:32655480|PMID:9973285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.553G>A (p.Gly185Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10058728	CV200321		DOID:0080155	PMID:17999356|PMID:18670371|PMID:23430950|PMID:25741868|PMID:26881790|PMID:28492532|PMID:31031081|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000018.4(ACADVL):c.507_527del (p.Met169_Gly175del)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058729	CV200302		DOID:0111263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058730	CV200306		DOID:0111263	PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.348G>A (p.Trp116Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058731	CV200106		DOID:9278	PMID:12052859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000045.4(ARG1):c.272dup (p.Arg92fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058732	CV200308		DOID:0111263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.589G>A (p.Ala197Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058734	CV200313		DOID:0111263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001243279.3(ACSF3):c.1718del (p.Phe573fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058735	CV200150		DOID:14755	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058736	CV200152		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		DOID:14755	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058738	CV200156		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058739	CV200159		DOID:14755	PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058741	CV200161		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058743	CV200146		DOID:14755	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058744	CV200148		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058745	CV200149		DOID:14755	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:38044746|PMID:38422816|PMID:38582244|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		DOID:14755	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		DOID:14755	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		DOID:9004429	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		DOID:9273	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		DOID:0070340	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		DOID:9273	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058752	CV200178		DOID:9273	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058753	CV200344		DOID:9269	PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:25741868|PMID:28417071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000709.4(BCKDHA):c.661_664del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058754	CV200129		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.1022T>A (p.Ile341Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058755	CV200128		DOID:9007006	PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:33955723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.641T>A (p.Ile214Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058755	CV200128		DOID:9008834	PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:33955723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.641T>A (p.Ile214Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058755	CV200128		DOID:9269	PMID:16786533|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:28492532|PMID:31980395|PMID:33955723|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183050.4(BCKDHB):c.641T>A (p.Ile214Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058756	CV200041		DOID:0050810	PMID:25741868|PMID:25795614|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058756	CV200041		DOID:856	PMID:25741868|PMID:25795614|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058757	CV16943		DOID:856	PMID:10400129|PMID:11668630|PMID:12618081|PMID:20556795|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24932929|PMID:25144890|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33016994|PMID:34166817|PMID:34374989|PMID:36684547|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1147T>G (p.Phe383Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058758	CV200042		DOID:630	PMID:22698809|PMID:25741868|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:28492532|PMID:9099842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1552C>A (p.Arg518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058758	CV200042		DOID:856	PMID:22698809|PMID:25741868|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:28492532|PMID:9099842|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370658.1(BTD):c.1552C>A (p.Arg518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058759	CV199990		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.1630A>T (p.Thr544Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058761	CV199992		DOID:9280	PMID:21120950|PMID:25741868|PMID:33309754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.2407C>A (p.Arg803Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058762	CV199987		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.167T>G (p.Met56Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058762	CV199987		DOID:9280	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001875.5(CPS1):c.167T>G (p.Met56Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:0060235	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:9001501	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:9007623	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:9007668	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058763	CV199958		DOID:936	PMID:16781677|PMID:16996287|PMID:22652984|PMID:23322164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9562964|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.370C>T (p.Arg124Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9001501	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9007623	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9007668	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:9009375	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10058765	CV199960		DOID:936	PMID:16996287|PMID:24398345|PMID:24602495|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30455135|PMID:39653856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.691C>T (p.Arg231Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:0060235	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:630	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:9001501	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:9007623	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:9007668	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058766	CV199962		DOID:936	PMID:16615913|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1048C>T (p.Arg350Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058767	CV199964		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:26537576|PMID:28492532|PMID:28801073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058767	CV199964		DOID:9007668	PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:26537576|PMID:28492532|PMID:28801073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058767	CV199964		DOID:936	PMID:16996287|PMID:17936304|PMID:18306170|PMID:18550408|PMID:25741868|PMID:26537576|PMID:28492532|PMID:28801073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:0060235	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:630	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:9001501	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:9007623	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:9007668	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:9009375	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10058768	CV199966		DOID:936	PMID:16996287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30476936|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.1763C>G (p.Ser588Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058769	CV199961		DOID:0060235	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000098.3(CPT2):c.719C>T (p.Ala240Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058770	CV199937		DOID:9008834	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1261G>T (p.Gly421Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058770	CV199937		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.1261G>T (p.Gly421Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058773	CV200134		DOID:9002135	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.217A>C (p.Asn73His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058774	CV200144		DOID:9002135	PMID:25251739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:34426522|PMID:34684524|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000108.5(DLD):c.1382G>A (p.Gly461Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058776	CV200354		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058776	CV200354		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.227G>A (p.Arg76His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058777	CV200353		DOID:0060358	PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001985.3(ETFB):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058779	CV200063		DOID:0060358	PMID:19249206|PMID:25119904|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.380T>C (p.Leu127Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058781	CV200069		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.733G>A (p.Ala245Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058783	CV200072		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:36334790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.929A>G (p.Tyr310Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058784	CV200073		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.973G>T (p.Val325Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058785	CV200074		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1073G>A (p.Arg358Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058786	CV200075		DOID:0060358	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1079C>T (p.Ala360Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058787	CV200076		DOID:0060358	PMID:17584774|PMID:23727839|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:31268564|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1351G>C (p.Val451Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058788	CV200077		DOID:0060358	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1375C>T (p.His459Tyr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058789	CV200080		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1809G>A (p.Trp603Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058790	CV200081		DOID:0060358	PMID:17977044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418342|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.1852T>C (p.Ter618Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058791	CV200060		DOID:0060358	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.175+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058795	CV200064		DOID:0060358	PMID:15669683|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418342|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004453.4(ETFDH):c.405+3A>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058797	CV200181		DOID:9870	PMID:11152465|PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:38262132|PMID:8598637|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.200G>A (p.Arg67His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		DOID:9870	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:0061186	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:0111277	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0061186	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		DOID:0111277	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058804	CV200010		DOID:0060999	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.1059del (p.Gly354fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058805	CV200005		DOID:0060999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.631-1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058805	CV200005		DOID:0070619	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000183.3(HADHB):c.631-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058806	CV200363		DOID:859	PMID:10190325|PMID:11124959|PMID:16134170|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27114915|PMID:28492532|PMID:33123633|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.2434C>T (p.Arg812Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058808	CV200380		DOID:859	PMID:16134170|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.664C>T (p.Gln222Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058810	CV200375		DOID:859	PMID:11185745|PMID:11735028|PMID:16134170|PMID:25690727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6133032|PMID:7842009|PMID:8541348|PMID:9870216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001352514.2(HLCS):c.1223del (p.Gly408fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058811	CV199941		DOID:0081168	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.346C>T (p.Arg116Cys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10058812	CV199939		DOID:0081168	PMID:16199547|PMID:20346956|PMID:23751782|PMID:25511235|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005518.4(HMGCS2):c.685+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058813	CV200290		DOID:14753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1139-3C>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058814	CV200291		DOID:14753	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33496032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.1243G>A (p.Gly415Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058815	CV200282		DOID:14753	PMID:10677295|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:32505769|PMID:9665741|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058817	CV200285		DOID:14753	PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.286+2T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058818	CV200286		DOID:14753	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31442447|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002225.5(IVD):c.415C>T (p.Arg139Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		DOID:0050710	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058821	CV200047		DOID:0080579	PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.841C>T (p.Arg281Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058822	CV200045		DOID:0050710	PMID:25190158|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:31901042|PMID:35281663|PMID:35664874|PMID:36787440|PMID:36822454|PMID:38784038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1331G>A (p.Arg444His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058822	CV200045		DOID:0080579	PMID:25190158|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30904546|PMID:31901042|PMID:35281663|PMID:35664874|PMID:36787440|PMID:36822454|PMID:38784038|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1331G>A (p.Arg444His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10058823	CV200050		DOID:0080579	PMID:21071250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.137G>A (p.Gly46Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058823	CV200050		DOID:630	PMID:21071250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.137G>A (p.Gly46Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058825	CV200044		DOID:0080579	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.1363del (p.Leu455fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058827	CV200049		DOID:0080579	PMID:28492532|PMID:31730530|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020166.5(MCCC1):c.161T>C (p.Ile54Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058828	CV200096		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.518C>T (p.Ser173Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058829	CV200097		DOID:0050710	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730530|PMID:36822454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.577C>T (p.Arg193Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058829	CV200097		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31730530|PMID:36822454|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.577C>T (p.Arg193Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058830	CV200099		DOID:0050710	PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30510438|PMID:31130284|PMID:34899149|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1015G>A (p.Val339Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058830	CV200099		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30510438|PMID:31130284|PMID:34899149|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1015G>A (p.Val339Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058830	CV200099		DOID:630	PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30510438|PMID:31130284|PMID:34899149|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1015G>A (p.Val339Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058831	CV200100		DOID:0050710	PMID:21071250|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1065A>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058831	CV200100		DOID:0080580	PMID:21071250|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1065A>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058831	CV200100		DOID:630	PMID:21071250|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1065A>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058832	CV200095		DOID:0080580	PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.190A>T (p.Lys64Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058833	CV200102		DOID:0050710	PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058833	CV200102		DOID:0080580	PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:27601257|PMID:28492532|PMID:35281663|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022132.5(MCCC2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058834	CV200012		DOID:9000454	PMID:17823972|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032601.4(MCEE):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058836	CV200013		DOID:9000454	PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032601.4(MCEE):c.178A>C (p.Lys60Gln)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10058837	CV200300		DOID:9005126	PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012213.3(MLYCD):c.475del (p.Ala159fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		DOID:14749	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		DOID:0060742	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		DOID:14749	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		DOID:0060742	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		DOID:14749	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		DOID:14749	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		DOID:14749	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		DOID:0060743	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		DOID:14749	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058844	CV199944		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:18164228|PMID:19760748|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058845	CV199946		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:20631720|PMID:25741868|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:30157807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.217C>T (p.Arg73Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058846	CV199950		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:21114891|PMID:23954310|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.420G>A (p.Trp140Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:0050715	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:14749	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:630	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:655	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		DOID:9263	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058848	CV199951		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25672861|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>A (p.Gly147Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		DOID:0050715	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		DOID:630	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058849	CV199954		DOID:655	PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:31555752|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.472T>C (p.Phe158Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058850	CV199955		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19767224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.600G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058851	CV199956		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23825108|PMID:24599607|PMID:25741868|PMID:26149271|PMID:28492532|PMID:30157807|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058854	CV199948		DOID:0050715	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:23954310|PMID:24126030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.328_331del (p.Asn110fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058855	CV199985		DOID:0050716	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.73G>T (p.Val25Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058855	CV199985		DOID:655	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015702.3(MMADHC):c.73G>T (p.Val25Phe)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		DOID:14749	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		DOID:0060740	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		DOID:14749	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		DOID:0060740	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		DOID:14749	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		DOID:0060740	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		DOID:14749	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058862	CV200109		DOID:0060740	PMID:25741868|PMID:26483233|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1663G>A (p.Ala555Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058863	CV200108		DOID:14749	PMID:19862841|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.1885A>G (p.Arg629Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058865	CV200126		DOID:0060740	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.329A>G (p.Tyr110Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		DOID:14749	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		DOID:0060740	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		DOID:14749	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		DOID:0060740	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		DOID:14749	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058872	CV200125		DOID:0060740	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000255.4(MMUT):c.372_374dup (p.Lys124_Asp125insGlu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058874	CV200389		DOID:9271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000531.6(OTC):c.919A>G (p.Lys307Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058877	CV200224		DOID:9281	PMID:11139255|PMID:22112818|PMID:22841515|PMID:27121329|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.615G>C (p.Glu205Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058878	CV200222		DOID:9281	PMID:1301187|PMID:16199547|PMID:18299955|PMID:25741868|PMID:26503515|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:30050108|PMID:32668217|PMID:9634518|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.1065+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058879	CV200225		DOID:630	PMID:10679941|PMID:24941924|PMID:2574002|PMID:25741868|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:30159852|PMID:38731816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058879	CV200225		DOID:9281	PMID:10679941|PMID:24941924|PMID:2574002|PMID:25741868|PMID:26666653|PMID:28492532|PMID:30159852|PMID:38731816|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058881	CV200254		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.437T>C (p.Leu146Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		DOID:14701	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		DOID:0060270	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		DOID:14701	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		DOID:630	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		DOID:14701	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		DOID:14701	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		DOID:14701	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		DOID:14701	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		DOID:14701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		DOID:14701	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058896	CV200198		DOID:3651	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.1717G>A (p.Ala573Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058897	CV200196		DOID:3651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2024G>A (p.Arg675His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058899	CV200209		DOID:9004939	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.786G>T (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10058900	CV200208		DOID:3651	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.788G>A (p.Arg263Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10058902	CV200189		DOID:3651	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040716.2(PC):c.2723C>T (p.Thr908Met)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058903	CV200086		DOID:14365	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.614T>A (p.Met205Lys)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10058905	CV200089		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058906	CV200090		DOID:14365	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1053-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:14365	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		DOID:9002189	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058909	CV200082		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32371215|PMID:34032155|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.42G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058910	CV200084		DOID:14365	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.418T>C (p.Trp140Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058911	CV200085		DOID:14365	PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:9916797|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.419G>A (p.Trp140Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058912	CV200094		DOID:14365	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003060.4(SLC22A5):c.1595_1604dup (p.Pro536fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10058913	CV200052		DOID:0111585	PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000387.6(SLC25A20):c.10C>T (p.Gln4Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:0060439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:2935	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058915	CV200280		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29795570|PMID:34095032|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003982.4(SLC7A7):c.475C>T (p.Arg159Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058918	CV200259		DOID:0080124	PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1220G>T (p.Arg407Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058918	CV200259		DOID:630	PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.1220G>T (p.Arg407Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058919	CV200276		DOID:0080124	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.205G>T (p.Val69Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058919	CV200276		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003850.3(SUCLA2):c.205G>T (p.Val69Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10058920	CV200027		DOID:0070329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.110G>C (p.Gly37Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10058920	CV200027		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.110G>C (p.Gly37Ala)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10058921	CV200025		DOID:0070329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:34023347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.236G>A (p.Gly79Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058921	CV200025		DOID:0080128	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:34023347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.236G>A (p.Gly79Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058926	CV200028		DOID:0080128	PMID:20453710|PMID:25741868|PMID:27484306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.40A>G (p.Met14Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058926	CV200028		DOID:630	PMID:20453710|PMID:25741868|PMID:27484306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.40A>G (p.Met14Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058927	CV200023		DOID:0080128	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003849.4(SUCLG1):c.302T>G (p.Phe101Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058928	CV200169		DOID:0060331	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.455C>T (p.Thr152Met)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		DOID:0060331	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058930	CV200167		DOID:0111143	PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017866.6(TMEM70):c.117_118dup (p.Ser40fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		DOID:0111005	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		DOID:8501	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058933	CV200703		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.556C>T (p.Arg186Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10058934	CV200707		DOID:9000854	PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31397905|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2901_2902del (p.Cys968fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058934	CV200707		DOID:9003308	PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31397905|PMID:34930662|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003632.3(CNTNAP1):c.2901_2902del (p.Cys968fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058936	CV200972		DOID:9007272	PMID:26073778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015909.4(NBAS):c.2708T>G (p.Leu903Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058937	CV200976		DOID:0111394	PMID:10094189|PMID:16151907|PMID:25818867|PMID:28492532|PMID:9832037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000263.4(NAGLU):c.367G>T (p.Glu123Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058938	CV200987		DOID:0110992	PMID:26096313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1538A>T (p.Asp513Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10058941	CV201007		DOID:0111367	PMID:21228277|PMID:2389793|PMID:26428751|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018359.5(UFSP2):c.868T>C (p.Tyr290His)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10058946	CV201016		DOID:0080360	PMID:25339201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206641.3(COA6):c.286T>C (p.Trp96Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395394	CV188779		DOID:0060475	PMID:26173968|RGD:8554872	IAGP		D	hg18chrX:g.(48,802,381_48,809,279)_(48,829,265_48,854,335)del		variant	taxon:9606	20190108	ClinVar		
RGD	10395395	CV185937		DOID:9000271	PMID:26153217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003922.4(HERC1):c.9748C>T (p.Arg3250Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395395	CV185937		DOID:9004447	PMID:26153217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003922.4(HERC1):c.9748C>T (p.Arg3250Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		DOID:0111003	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:0050700	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:0110443	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:630	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395435	CV204220		DOID:9005347	PMID:26027496|PMID:26987875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.692dup (p.Val232fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395436	CV204221		DOID:9005347	PMID:26027496|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022167.4(XYLT2):c.520del (p.Ala174fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395437	CV204228		DOID:0080566	PMID:19701946|PMID:19856127|PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:27172925|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.454A>G (p.Lys152Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395438	CV204230		DOID:0080566	PMID:19856127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.887T>A (p.Ile296Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395439	CV204231		DOID:0080566	PMID:19856127|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.887T>G (p.Ile296Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		DOID:9006024	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		DOID:9007386	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		DOID:9007386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395443	CV125823		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1545A>G (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395446	CV125826		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1868C>A (p.Pro623His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		DOID:9007386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		DOID:9006024	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		DOID:9007386	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		DOID:9007386	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395454	CV125834		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.2920A>G (p.Ile974Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395455	CV125835		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395457	CV125837		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.84A>T (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		DOID:9006024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		DOID:9006024	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		DOID:9007386	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395461	CV181392		DOID:0060369	RGD:8554872	IAGP		D	NM_032409.3(PINK1):c.799C>T (p.Gln267Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395462	CV181520		DOID:9002680	PMID:18541964|PMID:25915598|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1123G>A (p.Gly375Arg)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10395463	CV181518		DOID:9002680	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1147G>C (p.Val383Leu)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9002680	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395464	CV181517		DOID:9007410	PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:28492532|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1486G>A (p.Gly496Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395465	CV181521		DOID:9002680	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172362.3(KCNH1):c.1055C>A (p.Ser352Tyr)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10395466	CV189164		DOID:0060847	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-507G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10395466	CV189164		DOID:0112120	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-507G>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10395466	CV189164		DOID:65	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-507G>C		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10395467	CV189165		DOID:0060847	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-512C>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395467	CV189165		DOID:0112120	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-512C>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395467	CV189165		DOID:9005842	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-512C>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395468	CV189166		DOID:0112120	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006883.2(SHOX):c.-645_-644insGTT		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10395471	CV204349		DOID:9006567	PMID:21863277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.785C>A (p.Ser262Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395472	CV204351		DOID:9006567	PMID:23835272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395473	CV204352		DOID:9006567	PMID:23835272|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.514T>C (p.Tyr172His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395474	CV204353		DOID:0111111	PMID:26073777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012096.3(APPL1):c.1655T>A (p.Leu552Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395475	CV204063		DOID:9004336	PMID:26299366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1677C>A (p.Tyr559Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10395476	CV204233		DOID:0080566	PMID:23111317|PMID:25741868|PMID:26892341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395477	CV106553		DOID:0110122	PMID:25741868|PMID:25786029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.141C>G (p.Tyr47Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395479	CV136584		DOID:0110122	PMID:25741868|PMID:25786029|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001453.3(FOXC1):c.1337_1342dup (p.Gly447_Gly448insAspGly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395481	CV166562		DOID:9004356	PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:29281825|PMID:31444548|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.5930C>A (p.Thr1977Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395481	CV166562		DOID:9008426	PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:29281825|PMID:31444548|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.5930C>A (p.Thr1977Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:630	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:9000547	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		DOID:9004356	PMID:17360675|PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:32140648|PMID:33833411|PMID:36307859|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395497	CV171859		DOID:769	PMID:28924153|RGD:405850206	IAGP		D	NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395498	CV171875		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000003.12:g.64719689C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395499	CV171876		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NM_020351.4(COL8A1):c.-4+17674G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395502	CV171879		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000006.12:g.30806580G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395504	CV171881		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000006.12:g.43858890C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395507	CV171884		DOID:10871	PMID:32843070|RGD:405850206	IAGP		D	NM_001099667.3(ARMS2):c.297+881C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		DOID:10871	PMID:29346644|RGD:405850206	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		DOID:9007096	PMID:39537608|RGD:405850206	IAGP		D	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395509	CV171886		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NM_194318.4(B3GLCT):c.271-1835T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395510	CV171887		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NM_133510.4(RAD51B):c.853+26380G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395512	CV171889		DOID:10871	PMID:21665990|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395512	CV171889		DOID:9006646	PMID:20694148|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		DOID:3393	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		DOID:9004947	PMID:31760383|RGD:405850206	IAGP		D	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395514	CV171891		DOID:557	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395515	CV171892		DOID:10871	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		D	NM_013356.3(SLC16A8):c.1198+571G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395518	CV204358		DOID:0060549	PMID:19760652|PMID:26119818|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.229_234dup (p.Gln77_Arg78dup)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395519	CV141128		DOID:9009061	RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.632-1262C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395520	CV142262		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109930G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395522	CV142264		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109830G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395522	CV142264		DOID:9001388	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109830G>A		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395523	CV203846		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.616G>T (p.Ala206Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395524	CV203847		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.702-5C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395525	CV203854		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:20177786|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1009C>T (p.Arg337Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395526	CV203851		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.880T>C (p.Tyr294His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395527	CV203852		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.925C>T (p.Arg309Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395527	CV203852		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.925C>T (p.Arg309Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395528	CV203853		DOID:0050762	PMID:12016589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.953C>T (p.Pro318Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395529	CV203855		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1061C>T (p.Thr354Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395530	CV203856		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1115G>A (p.Arg372His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395530	CV203856		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1115G>A (p.Arg372His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395531	CV203858		DOID:0050762	PMID:12368987|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:19405474|PMID:20127976|PMID:21210713|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1187G>A (p.Arg396His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395532	CV203859		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1262A>G (p.Asn421Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395532	CV203859		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1262A>G (p.Asn421Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395533	CV203861		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:20127976|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:33648541|PMID:34791078|PMID:9165520|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395534	CV203862		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1291G>A (p.Ala431Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395535	CV203863		DOID:0050762	PMID:12016589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:37838930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1339T>C (p.Ser447Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395537	CV203839		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.263T>C (p.Val88Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		DOID:630	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		DOID:9005154	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395539	CV203835		DOID:0050762	PMID:10090474|PMID:10958654|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395540	CV203836		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.40C>T (p.Arg14Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395542	CV203841		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395543	CV203844		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.482A>G (p.Gln161Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395544	CV203845		DOID:0050762	PMID:10888601|PMID:15571235|PMID:20177786|PMID:21122112|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.568C>T (p.Arg190Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		DOID:0050762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395546	CV203865		DOID:0050762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1349C>G (p.Thr450Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395549	CV201824		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.858G>A (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395550	CV201819		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1022G>A (p.Ser341Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395550	CV201819		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1022G>A (p.Ser341Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395552	CV201802		DOID:0080768	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.*5G>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395553	CV201850		DOID:0080768	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.4(ALDH7A1):c.-34G>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395554	CV201831		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.536T>C (p.Ile179Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:0070519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395555	CV201829		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.553G>A (p.Val185Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395556	CV201828		DOID:0080768	PMID:20554659|PMID:22784480|PMID:24613284|PMID:25741868|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31302938|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.607T>G (p.Trp203Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395557	CV201822		DOID:0080768	PMID:17068770|PMID:19128417|PMID:20814824|PMID:22784480|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:25741868|PMID:27342130|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:32956737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395557	CV201822		DOID:630	PMID:17068770|PMID:19128417|PMID:20814824|PMID:22784480|PMID:24184718|PMID:24613284|PMID:25741868|PMID:27342130|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:32956737|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395558	CV201827		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395558	CV201827		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.664A>G (p.Thr222Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395559	CV201837		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.200C>T (p.Thr67Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395559	CV201837		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.200C>T (p.Thr67Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395560	CV201836		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.203C>A (p.Thr68Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395561	CV201821		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1010T>G (p.Phe337Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395562	CV201818		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1046G>C (p.Arg349Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395562	CV201818		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1046G>C (p.Arg349Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395563	CV201816		DOID:0080768	PMID:22371912|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1084C>T (p.Pro362Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395564	CV201813		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1262C>T (p.Ala421Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395567	CV201809		DOID:0080768	PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:33528079|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1301A>G (p.Tyr434Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10395568	CV201808		DOID:0080768	PMID:20814824|PMID:22784480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1375A>T (p.Ile459Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395569	CV201805		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1481G>T (p.Gly494Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395570	CV201803		DOID:0080768	PMID:19128417|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:22728861|PMID:22784480|PMID:23350806|PMID:24942048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32685344|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1513G>C (p.Gly505Arg)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395572	CV201842		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.56C>T (p.Ser19Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395572	CV201842		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.56C>T (p.Ser19Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395573	CV201840		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395575	CV201833		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395575	CV201833		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25969726|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:31737911|PMID:33868381|PMID:34926809|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.364C>T (p.Arg122Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395576	CV201820		DOID:0080768	PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:37645600|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1016A>G (p.His339Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10395577	CV201847		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395577	CV201847		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395578	CV201845		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.13C>T (p.Pro5Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395579	CV201834		DOID:0080768	PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.285_286insG (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395579	CV201834		DOID:630	PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.285_286insG (p.Arg96fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395580	CV201078		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1092G>A (p.Thr364=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10395580	CV201078		DOID:0111182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1092G>A (p.Thr364=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395580	CV201078		DOID:9009197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1092G>A (p.Thr364=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395581	CV201081		DOID:0060178	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1216+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395582	CV201082		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395582	CV201082		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395582	CV201082		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395582	CV201082		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395582	CV201082		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1317C>T (p.Ser439=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395583	CV201098		DOID:0060178	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2439+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395584	CV201100		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2562C>T (p.Ile854=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395585	CV201101		DOID:0070384	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2841-20dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395585	CV201101		DOID:0111182	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2841-20dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395585	CV201101		DOID:9001804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2841-20dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395585	CV201101		DOID:9009197	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2841-20dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395586	CV201102		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2877G>A (p.Thr959=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395587	CV201103		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2967C>T (p.Phe989=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395588	CV201067		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.25T>A (p.Tyr9Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:0070384	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395590	CV201072		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.246C>G (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10395591	CV201079		DOID:0060178	PMID:16088919|PMID:17952365|PMID:18728015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1127C>G (p.Thr376Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395592	CV201080		DOID:0060178	PMID:15159495|PMID:18728015|PMID:28492532|PMID:29486580|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395592	CV201080		DOID:9009197	PMID:15159495|PMID:18728015|PMID:28492532|PMID:29486580|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395593	CV201083		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1415A>G (p.Asn472Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395593	CV201083		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1415A>G (p.Asn472Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395594	CV201085		DOID:0060178	PMID:18056581|PMID:18957371|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36044383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1474G>A (p.Glu492Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395594	CV201085		DOID:0111182	PMID:18056581|PMID:18957371|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36044383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1474G>A (p.Glu492Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395594	CV201085		DOID:630	PMID:18056581|PMID:18957371|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36044383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1474G>A (p.Glu492Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395594	CV201085		DOID:9009197	PMID:18056581|PMID:18957371|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36044383|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1474G>A (p.Glu492Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395595	CV201086		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1501G>A (p.Val501Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395596	CV201087		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1529G>A (p.Arg510His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395597	CV201090		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395597	CV201090		DOID:9001804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:0111182	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395598	CV201091		DOID:9009197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395599	CV201092		DOID:0060178	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395600	CV201093		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1931G>A (p.Arg644Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395601	CV201094		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2271G>A (p.Thr757=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395602	CV201095		DOID:0060178	PMID:24396618|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29778030|PMID:29956301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2273G>C (p.Gly758Ala)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395602	CV201095		DOID:630	PMID:24396618|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29778030|PMID:29956301|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2273G>C (p.Gly758Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395603	CV201096		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2374A>G (p.Ile792Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395603	CV201096		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2374A>G (p.Ile792Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395605	CV201068		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.56G>T (p.Gly19Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395606	CV201070		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.152G>T (p.Arg51Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395607	CV201065		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395608	CV201075		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.529C>A (p.Gln177Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395609	CV201088		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1541G>A (p.Arg514Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395610	CV201089		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1690C>T (p.Arg564Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395610	CV201089		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1690C>T (p.Arg564Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395610	CV201089		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1690C>T (p.Arg564Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395611	CV204006		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.463C>T (p.Arg155Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10395612	CV204007		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395614	CV204002		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.19C>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395614	CV204002		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.19C>T (p.Leu7Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395615	CV204003		DOID:0060806	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.217C>T (p.Arg73Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395615	CV204003		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.217C>T (p.Arg73Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395616	CV204005		DOID:0060806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.315T>G (p.Ser105Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395616	CV204005		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.315T>G (p.Ser105Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395617	CV204008		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395617	CV204008		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.596G>A (p.Arg199His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395618	CV204010		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.940A>T (p.Met314Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		DOID:0050993	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		DOID:1827	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395620	CV201268		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395625	CV201252		DOID:9009314	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10395625	CV201252		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		DOID:0050993	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		DOID:4890	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:0050993	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:9009314	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		DOID:9009315	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395632	CV202258		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.295-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395633	CV202253		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.347G>T (p.Ser116Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395633	CV202253		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.347G>T (p.Ser116Ile)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395634	CV202240		DOID:0060681	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.745G>A (p.Ala249Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395634	CV202240		DOID:0060685	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.745G>A (p.Ala249Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395634	CV202240		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.745G>A (p.Ala249Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395636	CV202229		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1222G>C (p.Val408Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395636	CV202229		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1222G>C (p.Val408Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395637	CV202228		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1335G>C (p.Gly445=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395638	CV202222		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395638	CV202222		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395638	CV202222		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1500C>T (p.Ile500=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395639	CV202266		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395639	CV202266		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395639	CV202266		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.173C>T (p.Thr58Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395640	CV202261		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395640	CV202261		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395641	CV202271		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.119C>T (p.Pro40Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395642	CV202259		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.286A>T (p.Ile96Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395643	CV202248		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395643	CV202248		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395643	CV202248		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395644	CV202244		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.697A>C (p.Ile233Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395645	CV202243		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.710C>A (p.Thr237Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395645	CV202243		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.710C>A (p.Thr237Lys)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395646	CV202241		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.731A>G (p.Lys244Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395646	CV202241		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.731A>G (p.Lys244Arg)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395646	CV202241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.731A>G (p.Lys244Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395647	CV202237		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1021C>G (p.Leu341Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395648	CV202236		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395648	CV202236		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395649	CV202235		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1073G>T (p.Ser358Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395649	CV202235		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1073G>T (p.Ser358Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395650	CV202233		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1123C>G (p.Pro375Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395650	CV202233		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1123C>G (p.Pro375Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395650	CV202233		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1123C>G (p.Pro375Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395652	CV202220		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1568C>T (p.Pro523Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395652	CV202220		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1568C>T (p.Pro523Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395653	CV202268		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395653	CV202268		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395653	CV202268		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395654	CV202267		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395655	CV202265		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395655	CV202265		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.182G>A (p.Arg61Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395656	CV202264		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.202C>T (p.Arg68Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395657	CV202252		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.401G>A (p.Arg134Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395657	CV202252		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.401G>A (p.Arg134Lys)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10395657	CV202252		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.401G>A (p.Arg134Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395658	CV202251		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.402G>C (p.Arg134Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395659	CV202238		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.987C>T (p.Gly329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395660	CV202227		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1373G>C (p.Gly458Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395662	CV202262		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395662	CV202262		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395662	CV202262		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.215G>C (p.Arg72Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395663	CV202260		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.224G>A (p.Arg75His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395663	CV202260		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.224G>A (p.Arg75His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395664	CV203663		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1095G>A (p.Lys365=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395665	CV203661		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1116C>T (p.Ile372=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395665	CV203661		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1116C>T (p.Ile372=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395666	CV203654		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1334C>T (p.Ser445Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395667	CV203653		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1360G>A (p.Gly454Ser)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395667	CV203653		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1360G>A (p.Gly454Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395668	CV203651		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1420C>T (p.Pro474Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395669	CV203644		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1532C>T (p.Ala511Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395669	CV203644		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1532C>T (p.Ala511Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395670	CV203643		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1550C>T (p.Ser517Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395670	CV203643		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1550C>T (p.Ser517Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395671	CV203642		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1560C>T (p.Leu520=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395671	CV203642		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1560C>T (p.Leu520=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395672	CV203641		DOID:0060681	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1637T>G (p.Val546Gly)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395673	CV203639		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1645C>T (p.Arg549Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395675	CV203683		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395675	CV203683		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395676	CV203673		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.506C>G (p.Pro169Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395677	CV203670		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.560C>G (p.Ala187Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395677	CV203670		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.560C>G (p.Ala187Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395678	CV203669		DOID:0050742	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.621C>T (p.Gly207=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395678	CV203669		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.621C>T (p.Gly207=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395679	CV203645		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1531G>T (p.Ala511Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395679	CV203645		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1531G>T (p.Ala511Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395680	CV203668		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395680	CV203668		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.622G>A (p.Glu208Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395681	CV203666		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395681	CV203666		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395681	CV203666		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395682	CV203665		DOID:0050742	PMID:19058950|PMID:25741868|PMID:26561946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395682	CV203665		DOID:0060681	PMID:19058950|PMID:25741868|PMID:26561946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395682	CV203665		DOID:0060682	PMID:19058950|PMID:25741868|PMID:26561946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395682	CV203665		DOID:630	PMID:19058950|PMID:25741868|PMID:26561946|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395683	CV203664		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1012C>G (p.His338Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395683	CV203664		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1012C>G (p.His338Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395684	CV203662		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1108C>T (p.Arg370Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395684	CV203662		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1108C>T (p.Arg370Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395685	CV203660		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1145C>T (p.Pro382Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395686	CV203658		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1160A>G (p.Glu387Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395686	CV203658		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1160A>G (p.Glu387Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395686	CV203658		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1160A>G (p.Glu387Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395687	CV203657		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1232C>A (p.Pro411His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395687	CV203657		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1232C>A (p.Pro411His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395688	CV203652		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1403T>C (p.Val468Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395689	CV203650		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1421C>G (p.Pro474Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395689	CV203650		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1421C>G (p.Pro474Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395690	CV203649		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1430C>T (p.Ala477Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395690	CV203649		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1430C>T (p.Ala477Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395691	CV203648		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1448G>A (p.Arg483Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395691	CV203648		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1448G>A (p.Arg483Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395692	CV203647		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395693	CV203646		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1520C>T (p.Ala507Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395693	CV203646		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1520C>T (p.Ala507Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395694	CV203638		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395695	CV203637		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1700C>G (p.Ala567Gly)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395696	CV203636		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1700C>T (p.Ala567Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395697	CV203635		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1715A>G (p.Gln572Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395698	CV203634		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1726G>C (p.Asp576His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395699	CV203633		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1757C>T (p.Ser586Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395699	CV203633		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1757C>T (p.Ser586Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395700	CV203631		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1825G>A (p.Val609Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395700	CV203631		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1825G>A (p.Val609Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395701	CV203628		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395701	CV203628		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395702	CV203680		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.88G>A (p.Val30Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395703	CV203679		DOID:0050742	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395703	CV203679		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395703	CV203679		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10395703	CV203679		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.274G>C (p.Glu92Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		DOID:0060682	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395705	CV203677		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.296G>A (p.Arg99His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395706	CV203676		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.358C>T (p.Arg120Trp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395706	CV203676		DOID:0060682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.358C>T (p.Arg120Trp)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395707	CV203686		DOID:0050742	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395707	CV203686		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395708	CV203640		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1645C>G (p.Arg549Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395709	CV203632		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1780G>A (p.Val594Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395709	CV203632		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1780G>A (p.Val594Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395710	CV203629		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1859C>T (p.Pro620Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395712	CV201039		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1114G>A (p.Gly372Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395712	CV201039		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1114G>A (p.Gly372Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395713	CV201041		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1171G>C (p.Val391Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395713	CV201041		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1171G>C (p.Val391Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395714	CV201043		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1234G>A (p.Gly412Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395714	CV201043		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1234G>A (p.Gly412Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395715	CV201044		DOID:0060681	PMID:20736995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395715	CV201044		DOID:0060684	PMID:20736995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395715	CV201044		DOID:630	PMID:20736995|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1235G>A (p.Gly412Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395716	CV201024		DOID:0060681	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.77C>T (p.Thr26Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10395716	CV201024		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.77C>T (p.Thr26Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395717	CV201025		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395717	CV201025		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395718	CV201027		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395718	CV201027		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.272G>A (p.Arg91His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395719	CV201029		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395719	CV201029		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395722	CV201033		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.620C>G (p.Ala207Gly)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395723	CV201034		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395723	CV201034		DOID:0060684	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395723	CV201034		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.640G>A (p.Glu214Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395724	CV201036		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395725	CV201038		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.910A>G (p.Thr304Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395726	CV201045		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1314G>A (p.Met438Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395728	CV203292		DOID:0110731	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.-41C>A		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395730	CV203269		DOID:0110731	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.868G>T (p.Val290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395730	CV203269		DOID:14503	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.868G>T (p.Val290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:0110731	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:14503	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395731	CV203264		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1022G>A (p.Arg341His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395732	CV203287		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.264A>C (p.Ser88=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10395733	CV203285		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>C (p.Phe90=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395733	CV203285		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>C (p.Phe90=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395734	CV203280		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395734	CV203280		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395734	CV203280		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395734	CV203280		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395735	CV203274		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.678-18C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:0110731	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:10584	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:14503	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:630	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		DOID:8501	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:0110731	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:14503	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395738	CV203263		DOID:630	PMID:23142271|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395739	CV203290		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395739	CV203290		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395739	CV203290		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.49G>A (p.Glu17Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395740	CV203262		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1086C>G (p.Asp362Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395740	CV203262		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1086C>G (p.Asp362Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395740	CV203262		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1086C>G (p.Asp362Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395740	CV203262		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1086C>G (p.Asp362Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395743	CV203259		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1225A>G (p.Met409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395743	CV203259		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1225A>G (p.Met409Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395744	CV203257		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1262C>T (p.Ser421Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395744	CV203257		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1262C>T (p.Ser421Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395744	CV203257		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1262C>T (p.Ser421Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395745	CV203289		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395745	CV203289		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395745	CV203289		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395746	CV203288		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10395747	CV203286		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395747	CV203286		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395748	CV203283		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.361C>G (p.Leu121Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395749	CV203282		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395749	CV203282		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.380G>A (p.Arg127Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395750	CV203281		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.392G>A (p.Ser131Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395750	CV203281		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.392G>A (p.Ser131Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395750	CV203281		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.392G>A (p.Ser131Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395750	CV203281		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.392G>A (p.Ser131Asn)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395751	CV203279		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395751	CV203279		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.472G>A (p.Ala158Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395752	CV203276		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.649C>A (p.Leu217Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395752	CV203276		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.649C>A (p.Leu217Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395752	CV203276		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.649C>A (p.Leu217Met)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395753	CV203275		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.665T>A (p.Leu222Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395753	CV203275		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.665T>A (p.Leu222Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395755	CV203277		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.616G>A (p.Gly206Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395756	CV203271		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395758	CV202766		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991973G>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395758	CV202766		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991973G>C		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395758	CV202766		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991973G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395759	CV202767		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-99G>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395759	CV202767		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-99G>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395759	CV202767		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-99G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395759	CV202767		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-99G>C		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395760	CV202772		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395760	CV202772		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10395761	CV202775		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10395761	CV202775		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10395761	CV202775		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395761	CV202775		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:0110728	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10395762	CV202778		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27069701|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.76T>C (p.Trp26Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395763	CV202781		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.265G>A (p.Asp89Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395763	CV202781		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.265G>A (p.Asp89Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395763	CV202781		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.265G>A (p.Asp89Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:0110728	PMID:20490930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:14503	PMID:20490930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395764	CV202788		DOID:630	PMID:20490930|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.662G>A (p.Gly221Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395766	CV202791		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.885C>G (p.Phe295Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395767	CV202792		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.1019A>C (p.Lys340Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395768	CV202762		DOID:0110728	PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:20052765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991953T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395768	CV202762		DOID:14503	PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:20052765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76991953T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395769	CV202765		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395769	CV202765		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395770	CV202768		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992003C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395771	CV202785		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395771	CV202785		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395772	CV202771		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992067C>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395773	CV202773		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-21G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395774	CV202774		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395775	CV202777		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395775	CV202777		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395775	CV202777		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395775	CV202777		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.61C>T (p.Arg21Trp)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395776	CV202780		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.106G>C (p.Ala36Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395776	CV202780		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.106G>C (p.Ala36Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395776	CV202780		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.106G>C (p.Ala36Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395777	CV202782		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371G>A (p.Ser124Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395777	CV202782		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.371G>A (p.Ser124Asn)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395778	CV202783		DOID:0110728	PMID:20157158|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29655203|PMID:30078242|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.448C>T (p.Arg150Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395778	CV202783		DOID:14503	PMID:20157158|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29655203|PMID:30078242|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.448C>T (p.Arg150Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395779	CV202784		DOID:0110728	PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.459G>A (p.Met153Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395779	CV202784		DOID:14503	PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.459G>A (p.Met153Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395779	CV202784		DOID:630	PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.459G>A (p.Met153Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395779	CV202784		DOID:891	PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.459G>A (p.Met153Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395780	CV202786		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.526A>G (p.Lys176Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10395781	CV202787		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.569A>G (p.Asn190Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395782	CV202769		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992015C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395782	CV202769		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000013.11:g.76992015C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395783	CV202891		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395783	CV202891		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.99C>T (p.Ser33=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395784	CV202890		DOID:14503	PMID:21549341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395785	CV202889		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.116G>A (p.Arg39His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395786	CV202886		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.270C>T (p.Asn90=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395786	CV202886		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.270C>T (p.Asn90=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395787	CV202866		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.799G>A (p.Ala267Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395787	CV202866		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.799G>A (p.Ala267Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395788	CV202888		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395789	CV202887		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.255C>G (p.Phe85Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395789	CV202887		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.255C>G (p.Phe85Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395791	CV202877		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.363C>G (p.Ile121Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395792	CV202871		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395793	CV202870		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:0110729	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395794	CV202869		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25976102|PMID:26206375|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395795	CV202868		DOID:14503	PMID:22883287|PMID:24102492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.767A>G (p.Asp256Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395796	CV202896		DOID:0110729	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395796	CV202896		DOID:0110730	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10395796	CV202896		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395796	CV202896		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395797	CV202895		DOID:0110729	PMID:21990111|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.49G>A (p.Gly17Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395797	CV202895		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.49G>A (p.Gly17Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395797	CV202895		DOID:630	PMID:21990111|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:30285654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.49G>A (p.Gly17Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395798	CV202893		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395799	CV202885		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:24215330|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:30561534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.278C>T (p.Thr93Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395800	CV202864		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395800	CV202864		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.886G>A (p.Val296Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395803	CV202210		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.522C>T (p.Cys174=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395804	CV202212		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.556G>A (p.Glu186Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395805	CV202213		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395805	CV202213		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.599T>C (p.Met200Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:0110723	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:0110724	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:14503	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		DOID:630	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395807	CV202215		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.725C>T (p.Thr242Met)		variant	taxon:9606	20250819	ClinVar		
RGD	10395807	CV202215		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.725C>T (p.Thr242Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395808	CV202217		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32348865|PMID:36912596|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.779C>T (p.Pro260Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395809	CV202218		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>G (p.Glu269Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10395809	CV202218		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.806A>G (p.Glu269Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395810	CV202219		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.837G>T (p.Gln279His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395811	CV202198		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.16G>C (p.Asp6His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395811	CV202198		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.16G>C (p.Asp6His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395812	CV202199		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.17A>G (p.Asp6Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395812	CV202199		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.17A>G (p.Asp6Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395812	CV202199		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.17A>G (p.Asp6Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395812	CV202199		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.17A>G (p.Asp6Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395813	CV202200		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.50A>G (p.Asp17Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:0110723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395814	CV202201		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.53A>T (p.Tyr18Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:0110724	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		DOID:0110723	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		DOID:0110724	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		DOID:1059	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		DOID:14503	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		DOID:630	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395818	CV202207		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.406G>T (p.Val136Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395819	CV202208		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.488C>T (p.Thr163Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:0110723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10395820	CV202216		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.776A>G (p.Asn259Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395822	CV202039		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.837G>A (p.Val279=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10395822	CV202039		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.837G>A (p.Val279=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10395822	CV202039		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.837G>A (p.Val279=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395823	CV202056		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1348+13T>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395824	CV202063		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>T (p.Ser570Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395825	CV202064		DOID:0060488	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1777+7G>A		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10395825	CV202064		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1777+7G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395826	CV202070		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1898-9T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395827	CV202072		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1990G>A (p.Val664Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395828	CV202074		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2046C>T (p.Cys682=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395829	CV202103		DOID:630	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395830	CV202111		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3305T>C (p.Val1102Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395830	CV202111		DOID:630	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3305T>C (p.Val1102Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395831	CV202118		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3660C>A (p.Thr1220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395831	CV202118		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3660C>A (p.Thr1220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395834	CV202041		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.857G>A (p.Arg286Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395835	CV202043		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1028A>G (p.Asn343Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395836	CV202044		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1078A>G (p.Asn360Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395836	CV202044		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1078A>G (p.Asn360Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10395837	CV202045		DOID:0090130	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1099T>C (p.Ser367Pro)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395839	CV202047		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1145G>A (p.Ser382Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395839	CV202047		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1145G>A (p.Ser382Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395839	CV202047		DOID:630	PMID:18179895|PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1145G>A (p.Ser382Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395840	CV202050		DOID:0090130	PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31144778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1249G>T (p.Asp417Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395840	CV202050		DOID:3329	PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31144778|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1249G>T (p.Asp417Tyr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10395841	CV202051		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1259G>A (p.Gly420Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395842	CV202054		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1337A>G (p.Asp446Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395842	CV202054		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1337A>G (p.Asp446Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395843	CV202057		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1385G>A (p.Arg462His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395844	CV202058		DOID:0090130	PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:25045150|PMID:25741868|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395845	CV202060		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1480G>A (p.Glu494Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395845	CV202060		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1480G>A (p.Glu494Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395846	CV202061		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1597T>A (p.Leu533Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395847	CV202062		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1709C>G (p.Ser570Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:0060488	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395848	CV202065		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27747449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1786G>A (p.Glu596Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395849	CV202066		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1814T>G (p.Leu605Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395850	CV202067		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1858G>A (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395850	CV202067		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1858G>A (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:0090130	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395851	CV202069		DOID:630	PMID:24807205|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1879G>A (p.Val627Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395853	CV202071		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1943C>T (p.Thr648Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395853	CV202071		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1943C>T (p.Thr648Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395854	CV202073		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395854	CV202073		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1997G>A (p.Ser666Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395855	CV202075		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395855	CV202075		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:0090130	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:12849	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395856	CV202077		DOID:630	PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2123T>C (p.Val708Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395857	CV202078		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2136C>A (p.Asn712Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395858	CV202080		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2147A>G (p.Tyr716Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395858	CV202080		DOID:3329	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2147A>G (p.Tyr716Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395859	CV202081		DOID:0090130	PMID:28492532|PMID:29788201|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2191G>A (p.Gly731Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395860	CV202082		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2205C>A (p.Asn735Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395861	CV202083		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2239G>A (p.Ala747Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395861	CV202083		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2239G>A (p.Ala747Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395861	CV202083		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2239G>A (p.Ala747Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395863	CV202085		DOID:0090130	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2290C>A (p.His764Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395863	CV202085		DOID:3329	PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2290C>A (p.His764Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395864	CV202086		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395864	CV202086		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395865	CV202087		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395865	CV202087		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395866	CV202091		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2632A>G (p.Asn878Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395867	CV202092		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2650C>T (p.Arg884Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395868	CV202093		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2651G>A (p.Arg884Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395868	CV202093		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2651G>A (p.Arg884Gln)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10395869	CV202095		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395869	CV202095		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2705C>T (p.Pro902Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395870	CV202098		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2891C>T (p.Ser964Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395870	CV202098		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2891C>T (p.Ser964Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395871	CV202100		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2955C>A (p.His985Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395871	CV202100		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2955C>A (p.His985Gln)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395872	CV202104		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3154C>T (p.Arg1052Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:0060488	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395873	CV202105		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3155G>A (p.Arg1052His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395874	CV202106		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3167G>C (p.Ser1056Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:0090130	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:12849	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395875	CV202107		DOID:630	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3179C>T (p.Ala1060Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395876	CV202108		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3263G>T (p.Arg1088Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395877	CV202110		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3304G>A (p.Val1102Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395878	CV202112		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3344T>C (p.Val1115Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395879	CV202115		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3562G>A (p.Ala1188Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395880	CV202117		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3607G>A (p.Val1203Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395880	CV202117		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3607G>A (p.Val1203Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395881	CV202123		DOID:0090130	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3781T>G (p.Ser1261Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395881	CV202123		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3781T>G (p.Ser1261Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395882	CV202125		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3968A>C (p.Asp1323Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395883	CV202019		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395884	CV202021		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.181G>A (p.Gly61Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395885	CV202022		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.200A>G (p.Lys67Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395886	CV202023		DOID:0090130	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.208G>C (p.Gly70Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395887	CV202024		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395887	CV202024		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.238G>A (p.Asp80Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395888	CV202025		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.275G>A (p.Arg92Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395888	CV202025		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.275G>A (p.Arg92Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395889	CV202026		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.286A>G (p.Ser96Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395890	CV202028		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395890	CV202028		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.355G>A (p.Asp119Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395891	CV202030		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:27734276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395891	CV202030		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:27734276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395892	CV202031		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395892	CV202031		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.436G>A (p.Val146Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395893	CV202033		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.512G>T (p.Arg171Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395893	CV202033		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.512G>T (p.Arg171Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395894	CV202034		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.515T>C (p.Ile172Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395895	CV202035		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395895	CV202035		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.632T>C (p.Val211Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395896	CV202036		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.653C>T (p.Thr218Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395897	CV202016		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.65T>C (p.Leu22Pro)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395897	CV202016		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.65T>C (p.Leu22Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395898	CV202059		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1458T>A (p.Ser486Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395899	CV202068		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1861C>A (p.Pro621Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395901	CV202096		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2716C>T (p.Arg906Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395901	CV202096		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2716C>T (p.Arg906Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395902	CV202114		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3361G>C (p.Glu1121Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395902	CV202114		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3361G>C (p.Glu1121Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395903	CV202122		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3758T>C (p.Ile1253Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395903	CV202122		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3758T>C (p.Ile1253Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395903	CV202122		DOID:630	PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3758T>C (p.Ile1253Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395904	CV202027		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.293T>C (p.Ile98Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395904	CV202027		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.293T>C (p.Ile98Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395905	CV202029		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:37183190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.400T>G (p.Trp134Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395905	CV202029		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:37183190|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.400T>G (p.Trp134Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395906	CV202037		DOID:0090130	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.676C>A (p.Leu226Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395906	CV202037		DOID:12849	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.676C>A (p.Leu226Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395906	CV202037		DOID:630	PMID:18179895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.676C>A (p.Leu226Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395907	CV203827		DOID:3535	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395907	CV203827		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395909	CV203831		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395909	CV203831		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:3535	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:630	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		DOID:891	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395913	CV202530		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.957G>A (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395913	CV202530		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.957G>A (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395915	CV202551		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.69-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395916	CV202549		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.154G>A (p.Val52Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395917	CV202548		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.216G>A (p.Lys72=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395917	CV202548		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.216G>A (p.Lys72=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395918	CV202553		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395918	CV202553		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395919	CV202539		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.630C>T (p.Asn210=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395919	CV202539		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.630C>T (p.Asn210=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395919	CV202539		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.630C>T (p.Asn210=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10395921	CV202532		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395921	CV202532		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395922	CV202526		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1150A>G (p.Ile384Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395923	CV202525		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1175G>A (p.Arg392His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395923	CV202525		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1175G>A (p.Arg392His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395924	CV202524		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1202A>G (p.Asn401Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395924	CV202524		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1202A>G (p.Asn401Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395925	CV202550		DOID:14503	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.100C>T (p.Arg34Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395925	CV202550		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.100C>T (p.Arg34Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395926	CV202547		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.241G>A (p.Gly81Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10395927	CV202554		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395927	CV202554		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395927	CV202554		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395928	CV202538		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395929	CV202537		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.758A>G (p.Lys253Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395930	CV202536		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:0110725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395931	CV202533		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395932	CV202531		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.956C>T (p.Pro319Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395933	CV203812		DOID:0110720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.45A>G (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395933	CV203812		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.45A>G (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395933	CV203812		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.45A>G (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395933	CV203812		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.45A>G (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395934	CV203814		DOID:0110720	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+10C>T		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395934	CV203814		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+10C>T		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395934	CV203814		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+10C>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395935	CV203818		DOID:0110720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.132C>T (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395935	CV203818		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.132C>T (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395935	CV203818		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.132C>T (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395935	CV203818		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.132C>T (p.Pro44=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395936	CV203819		DOID:0110720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.153G>T (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10395936	CV203819		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.153G>T (p.Pro51=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395937	CV203823		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.456C>T (p.Pro152=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395937	CV203823		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.456C>T (p.Pro152=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395938	CV203815		DOID:0110720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395938	CV203815		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395938	CV203815		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.107+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395939	CV203821		DOID:14503	PMID:28492532|PMID:32662538|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.419C>T (p.Ala140Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395941	CV203824		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.491G>A (p.Arg164Lys)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:0110720	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395942	CV203817		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.108-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10395943	CV201982		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.547G>A (p.Val183Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395944	CV202008		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395944	CV202008		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395945	CV201973		DOID:4890	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.43A>G (p.Thr15Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395947	CV201983		DOID:0070309	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395949	CV38421		DOID:0070309	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395949	CV38421		DOID:4890	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		DOID:9009312	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395953	CV201989		DOID:0070309	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395953	CV201989		DOID:4890	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		DOID:0070309	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		DOID:4890	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220726	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		DOID:0111324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		DOID:0070309	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		DOID:4890	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395971	CV202009		DOID:4890	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1612C>T (p.Arg538Ter)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10395972	CV202010		DOID:4890	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1765G>A (p.Glu589Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:0070309	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		DOID:4890	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395974	CV202012		DOID:0070309	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		DOID:0070309	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10395978	CV201922		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		DOID:9005154	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		DOID:9005547	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		DOID:9005547	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10395988	CV202609		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.13A>G (p.Met5Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10395988	CV202609		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.13A>G (p.Met5Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395989	CV202610		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.281C>G (p.Pro94Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395989	CV202610		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.281C>G (p.Pro94Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395990	CV202615		DOID:0050719	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395990	CV202615		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.611G>A (p.Arg204Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395991	CV202614		DOID:0050719	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395991	CV202614		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395992	CV202800		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.181C>T (p.Pro61Ser)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10395992	CV202800		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.181C>T (p.Pro61Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395993	CV202817		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.432G>C (p.Glu144Asp)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10395993	CV202817		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.432G>C (p.Glu144Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395994	CV202819		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>C (p.Gly168Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395994	CV202819		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>C (p.Gly168Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395995	CV202825		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.594C>G (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10395995	CV202825		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.594C>G (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395996	CV202840		DOID:0070657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1273T>C (p.Ser425Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10395997	CV202841		DOID:0070657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1278G>A (p.Met426Ile)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10395997	CV202841		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1278G>A (p.Met426Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395998	CV202843		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1399C>T (p.Leu467=)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10395998	CV202843		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1399C>T (p.Leu467=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10395999	CV202820		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>T (p.Gly168Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10395999	CV202820		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.503G>T (p.Gly168Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396002	CV201851		DOID:0080431	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396002	CV201851		DOID:4890	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396002	CV201851		DOID:9009305	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396003	CV201861		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>A (p.Glu277=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:0080431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396008	CV201891		DOID:9009061	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.922+6A>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396009	CV201898		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1236C>T (p.Tyr412=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396009	CV201898		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1236C>T (p.Tyr412=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396010	CV201875		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.107+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396011	CV201876		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.173C>A (p.Thr58Asn)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:0111298	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:3329	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396012	CV201883		DOID:9009061	PMID:17576681|PMID:25726841|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.549-3T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396013	CV201884		DOID:630	PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.596T>C (p.Met199Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396013	CV201884		DOID:9009061	PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.596T>C (p.Met199Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396014	CV201893		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.985G>T (p.Val329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396015	CV201895		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1087C>T (p.Arg363Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396015	CV201895		DOID:9009061	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1087C>T (p.Arg363Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396016	CV201870		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396016	CV201870		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.11C>T (p.Pro4Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396018	CV201896		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396019	CV203543		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.312A>G (p.Pro104=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396020	CV203541		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.331A>C (p.Ile111Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396020	CV203541		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.331A>C (p.Ile111Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396021	CV203540		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396021	CV203540		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.379G>A (p.Gly127Ser)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396022	CV203530		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.600C>T (p.Ala200=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396023	CV203526		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396023	CV203526		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396023	CV203526		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.655G>A (p.Asp219Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396026	CV203558		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396026	CV203558		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396026	CV203558		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396028	CV203548		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.242C>T (p.Ala81Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396029	CV203544		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.298C>T (p.Arg100Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396030	CV203542		DOID:0050798	PMID:24415674|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396030	CV203542		DOID:0050799	PMID:24415674|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.328G>T (p.Val110Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396031	CV203539		DOID:0050798	PMID:23660394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.491G>A (p.Gly164Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396031	CV203539		DOID:0050799	PMID:23660394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.491G>A (p.Gly164Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396031	CV203539		DOID:630	PMID:23660394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.491G>A (p.Gly164Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396032	CV203533		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.575C>T (p.Thr192Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396033	CV203538		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.511C>G (p.Leu171Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396033	CV203538		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.511C>G (p.Leu171Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396034	CV203537		DOID:0050798	PMID:15108290|PMID:16169544|PMID:17171576|PMID:19027335|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34389248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.522G>A (p.Trp174Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396034	CV203537		DOID:0050799	PMID:15108290|PMID:16169544|PMID:17171576|PMID:19027335|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34389248|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.522G>A (p.Trp174Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:0050798	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:0050799	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396036	CV203531		DOID:630	PMID:26319512|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.587C>T (p.Ala196Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396037	CV203529		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.601G>A (p.Gly201Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396037	CV203529		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.601G>A (p.Gly201Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396038	CV203528		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396038	CV203528		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396039	CV203527		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.650C>T (p.Pro217Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396039	CV203527		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.650C>T (p.Pro217Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396040	CV203525		DOID:0050798	PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396040	CV203525		DOID:0050799	PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396040	CV203525		DOID:630	PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396041	CV203523		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396041	CV203523		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.689C>T (p.Thr230Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396042	CV203522		DOID:0050798	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.707G>C (p.Gly236Ala)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396042	CV203522		DOID:0050799	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.707G>C (p.Gly236Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396042	CV203522		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.707G>C (p.Gly236Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:0050798	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:0050799	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396043	CV203555		DOID:630	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.22C>A (p.Pro8Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396044	CV203552		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396044	CV203552		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396045	CV202850		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.979-18dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396046	CV203532		DOID:0050798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.581T>C (p.Val194Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396046	CV203532		DOID:0050799	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.581T>C (p.Val194Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396046	CV203532		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.581T>C (p.Val194Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396047	CV202849		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1030A>G (p.Ile344Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396048	CV202848		DOID:0050712	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1042+3A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396049	CV202861		DOID:0050712	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396049	CV202861		DOID:630	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396050	CV202860		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.279C>G (p.Ile93Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396051	CV202859		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.282G>A (p.Glu94=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		DOID:0050712	PMID:19892372|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		DOID:1059	PMID:19892372|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		DOID:630	PMID:19892372|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396053	CV202853		DOID:0050712	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.692C>G (p.Ser231Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396053	CV202853		DOID:630	PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.692C>G (p.Ser231Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396054	CV202851		DOID:0050712	PMID:11555793|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.778C>T (p.Arg260Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396055	CV202847		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396055	CV202847		DOID:0080757	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396056	CV202854		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.616C>T (p.Arg206Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396057	CV202852		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396057	CV202852		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396059	CV203458		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396059	CV203458		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		DOID:0111449	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		DOID:0111449	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396064	CV203457		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396065	CV203463		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396065	CV203463		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396067	CV203076		DOID:2538	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.-220C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396068	CV203374		DOID:2538	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:26220384|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.422C>T (p.Thr141Met)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10396068	CV203374		DOID:630	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:26220384|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.422C>T (p.Thr141Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396068	CV203374		DOID:9002510	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:26220384|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.422C>T (p.Thr141Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396069	CV203371		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.939C>T (p.Ile313=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396069	CV203371		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.939C>T (p.Ile313=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396070	CV203073		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.225C>T (p.Asn75=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396070	CV203073		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.225C>T (p.Asn75=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396071	CV203363		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2007+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396072	CV203355		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2277C>T (p.Thr759=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396072	CV203355		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2277C>T (p.Thr759=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396073	CV203345		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2852G>T (p.Gly951Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396074	CV203328		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3622C>A (p.Arg1208=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396074	CV203328		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3622C>A (p.Arg1208=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396075	CV203372		DOID:2538	PMID:23933819|PMID:25741868|PMID:27288002|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.869C>T (p.Ala290Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396076	CV203370		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1006C>T (p.Pro336Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396077	CV203075		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.76G>T (p.Ala26Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:2538	PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:630	PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396078	CV203369		DOID:9002510	PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:27839871|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1354G>A (p.Val452Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396079	CV203358		DOID:2538	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:26806548|PMID:27839871|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32741404|PMID:33240831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2146G>A (p.Ala716Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396079	CV203358		DOID:630	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:26806548|PMID:27839871|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32741404|PMID:33240831|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2146G>A (p.Ala716Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396080	CV203349		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2765C>T (p.Ala922Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396081	CV203348		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2796G>C (p.Met932Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396082	CV203347		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2801T>C (p.Met934Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396082	CV203347		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2801T>C (p.Met934Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396083	CV203344		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396083	CV203344		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2907C>G (p.Asn969Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396084	CV203341		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3191C>T (p.Thr1064Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396085	CV203338		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3307C>T (p.Arg1103Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396086	CV203334		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3363T>G (p.Asp1121Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396086	CV203334		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3363T>G (p.Asp1121Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396087	CV203333		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3365G>A (p.Gly1122Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396088	CV203331		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3571T>G (p.Phe1191Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396089	CV203330		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:35773312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3578T>G (p.Leu1193Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396089	CV203330		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:35773312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3578T>G (p.Leu1193Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396090	CV203327		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3685A>T (p.Thr1229Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:2234	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:2538	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:630	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396092	CV203324		DOID:9002510	PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3827C>G (p.Ala1276Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396093	CV203322		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3884T>C (p.Ile1295Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396094	CV203321		DOID:2538	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3961G>C (p.Glu1321Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396095	CV203319		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4307A>G (p.Asn1436Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396095	CV203319		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4307A>G (p.Asn1436Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396095	CV203319		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4307A>G (p.Asn1436Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396096	CV203318		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4330G>A (p.Val1444Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396096	CV203318		DOID:9002510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.4330G>A (p.Val1444Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396097	CV203367		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396098	CV203351		DOID:2538	PMID:26220384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2627T>C (p.Ile876Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396098	CV203351		DOID:630	PMID:26220384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2627T>C (p.Ile876Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396098	CV203351		DOID:9002510	PMID:26220384|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2627T>C (p.Ile876Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396099	CV203342		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3190A>G (p.Thr1064Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396099	CV203342		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3190A>G (p.Thr1064Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396099	CV203342		DOID:9002510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3190A>G (p.Thr1064Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396102	CV202676		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.291G>A (p.Val97=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396102	CV202676		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.291G>A (p.Val97=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396103	CV202674		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.812C>A (p.Ala271Glu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396104	CV202671		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1780+8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396105	CV202658		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3552C>T (p.Gly1184=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396105	CV202658		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3552C>T (p.Gly1184=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396107	CV202681		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.52G>A (p.Val18Ile)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396108	CV202680		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396108	CV202680		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396109	CV202677		DOID:0070036	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396109	CV202677		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.190G>A (p.Val64Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396110	CV202678		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.140A>G (p.Glu47Gly)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396111	CV202664		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2931C>G (p.Asp977Glu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396111	CV202664		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2931C>G (p.Asp977Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396112	CV202662		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3047G>A (p.Arg1016Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396112	CV202662		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3047G>A (p.Arg1016Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396113	CV202661		DOID:0070036	PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3076G>A (p.Gly1026Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396113	CV202661		DOID:0080444	PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3076G>A (p.Gly1026Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396113	CV202661		DOID:630	PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3076G>A (p.Gly1026Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396114	CV202656		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3747C>T (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396114	CV202656		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3747C>T (p.Gly1249=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396115	CV202655		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3797C>T (p.Pro1266Leu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396116	CV202653		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3980A>G (p.Lys1327Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396117	CV202651		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4355C>T (p.Ser1452Phe)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10396119	CV202672		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396120	CV202654		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3799G>T (p.Ala1267Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396120	CV202654		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3799G>T (p.Ala1267Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396121	CV203411		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1423G>A (p.Ala475Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396122	CV203410		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1523C>A (p.Thr508Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396123	CV203407		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1613C>T (p.Ser538Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396124	CV203402		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1857G>T (p.Arg619=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396125	CV203400		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2067G>T (p.Trp689Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396126	CV203399		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2110T>C (p.Ser704Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396127	CV203397		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2158C>T (p.Arg720Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396128	CV203391		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2331C>T (p.Pro777=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396129	CV203390		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2414T>C (p.Met805Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396129	CV203390		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2414T>C (p.Met805Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396130	CV203389		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2509A>G (p.Ser837Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396131	CV203385		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2718T>G (p.Asn906Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396132	CV203384		DOID:0050880	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36303034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2725-7A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396133	CV203383		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2791C>T (p.Arg931Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396134	CV203380		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3082G>C (p.Asp1028His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396135	CV203378		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3146A>G (p.Glu1049Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396135	CV203378		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3146A>G (p.Glu1049Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396136	CV203376		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3170A>G (p.Gln1057Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396137	CV203453		DOID:0050880	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.8C>T (p.Ala3Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396138	CV203451		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.30C>T (p.Asp10=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396139	CV203450		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396141	CV203447		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.118G>A (p.Ala40Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396142	CV203446		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396142	CV203446		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396144	CV203441		DOID:0050880	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.477G>T (p.Lys159Asn)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396145	CV203440		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396145	CV203440		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396146	CV203439		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.541C>T (p.Arg181Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396147	CV203438		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.571G>T (p.Gly191Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396148	CV203437		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.608G>T (p.Gly203Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396148	CV203437		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.608G>T (p.Gly203Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396149	CV203435		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.635A>G (p.His212Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396149	CV203435		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.635A>G (p.His212Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396150	CV203434		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.680G>A (p.Ser227Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396150	CV203434		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.680G>A (p.Ser227Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396151	CV203433		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.688A>G (p.Asn230Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396151	CV203433		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29352316|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.688A>G (p.Asn230Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396152	CV203432		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396153	CV203431		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.727C>A (p.Gln243Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396153	CV203431		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.727C>A (p.Gln243Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396154	CV203429		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.800A>G (p.Lys267Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396155	CV203427		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.849G>A (p.Arg283=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396157	CV203423		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1106A>G (p.Asn369Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396158	CV203422		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1116A>G (p.Lys372=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396159	CV203421		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1124C>T (p.Ser375Leu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396159	CV203421		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1124C>T (p.Ser375Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396160	CV203417		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1189G>A (p.Ala397Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396161	CV203416		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1265A>T (p.Asp422Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396162	CV203415		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396162	CV203415		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396163	CV203414		DOID:0050880	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1277G>A (p.Arg426His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396164	CV203413		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1285C>A (p.Pro429Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396165	CV203412		DOID:0050880	PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396166	CV203408		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1565A>G (p.His522Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396166	CV203408		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1565A>G (p.His522Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396167	CV203405		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1654C>A (p.Leu552Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396167	CV203405		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1654C>A (p.Leu552Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396168	CV203404		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1667T>G (p.Leu556Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396169	CV203396		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2159G>A (p.Arg720His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396169	CV203396		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2159G>A (p.Arg720His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396170	CV203394		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2224C>T (p.Arg742Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396171	CV203387		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2683C>G (p.Leu895Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396171	CV203387		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2683C>G (p.Leu895Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396172	CV203381		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3056G>A (p.Arg1019His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396173	CV203452		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.19G>A (p.Ala7Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396174	CV203445		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.142G>A (p.Gly48Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396174	CV203445		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.142G>A (p.Gly48Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396175	CV203436		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.620A>G (p.Asn207Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396177	CV203426		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396177	CV203426		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396178	CV203418		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1187A>T (p.Gln396Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396179	CV201059		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.234A>C (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396179	CV201059		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.234A>C (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396180	CV203428		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396180	CV203428		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.805C>T (p.Pro269Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396181	CV201052		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.735C>G (p.Asp245Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396182	CV203785		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.691-13G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:0060484	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:0110498	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396183	CV201062		DOID:630	PMID:24378235|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32233732|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.52C>T (p.Arg18Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:0060484	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:0110498	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396184	CV201058		DOID:630	PMID:21458570|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.250G>A (p.Val84Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396185	CV201054		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.685A>G (p.Ile229Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:0110498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396186	CV201053		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.688C>T (p.Arg230Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		DOID:0060484	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		DOID:0060744	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		DOID:0110498	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		DOID:1059	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		DOID:630	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396188	CV201048		DOID:0050565	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396188	CV201048		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396188	CV201048		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396188	CV201048		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396188	CV201048		DOID:9004538	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27171548|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396189	CV201061		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.179T>C (p.Ile60Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396190	CV201057		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.301C>A (p.Pro101Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10396190	CV201057		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.301C>A (p.Pro101Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396190	CV201057		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.301C>A (p.Pro101Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396191	CV201055		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.652C>T (p.Leu218Phe)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396191	CV201055		DOID:0060744	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.652C>T (p.Leu218Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396191	CV201055		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.652C>T (p.Leu218Phe)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396192	CV201051		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.998T>C (p.Val333Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396193	CV203779		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.804C>T (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396193	CV203779		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.804C>T (p.Leu268=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396194	CV203758		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1065C>T (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396194	CV203758		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1065C>T (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396194	CV203758		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1065C>T (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396196	CV203755		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1149-20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396197	CV203753		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1161G>A (p.Pro387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396198	CV203738		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1302-18_1302-17insTGTCTGTT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396199	CV203714		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1832C>T (p.Ala611Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396199	CV203714		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1832C>T (p.Ala611Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396200	CV203705		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2065A>C (p.Ile689Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396200	CV203705		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2065A>C (p.Ile689Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396201	CV203700		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396201	CV203700		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396201	CV203700		DOID:630	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396201	CV203700		DOID:9000419	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2266G>A (p.Gly756Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396203	CV203698		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2330C>G (p.Pro777Arg)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396203	CV203698		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2330C>G (p.Pro777Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396204	CV203694		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2535C>G (p.Leu845=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396204	CV203694		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2535C>G (p.Leu845=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396204	CV203694		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2535C>G (p.Leu845=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396205	CV203691		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2571C>T (p.Thr857=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396205	CV203691		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2571C>T (p.Thr857=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396207	CV203805		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.190G>T (p.Ala64Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396207	CV203805		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.190G>T (p.Ala64Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:0080462	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:0112202	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:630	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396208	CV203782		DOID:9000419	PMID:12742592|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26070303|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:30552426|PMID:31418850|PMID:32770121|PMID:33333793|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.740C>T (p.Ser247Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:0080421	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:0080462	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:0112202	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:1826	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:1827	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:9000419	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		DOID:9006888	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396210	CV203771		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:25473036|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.915C>A (p.Phe305Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396210	CV203771		DOID:0112202	PMID:24107868|PMID:25473036|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.915C>A (p.Phe305Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396211	CV203770		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.916G>C (p.Ala306Pro)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396211	CV203770		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.916G>C (p.Ala306Pro)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396214	CV203760		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29726930|PMID:35627257|PMID:36380967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396214	CV203760		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29726930|PMID:35627257|PMID:36380967|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396215	CV203750		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1253G>T (p.Gly418Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396215	CV203750		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1253G>T (p.Gly418Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396215	CV203750		DOID:9000419	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1253G>T (p.Gly418Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396216	CV203749		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1259C>G (p.Pro420Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396217	CV203748		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1301+5C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396218	CV203737		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:31957018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1405G>A (p.Ala469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396219	CV203736		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1505C>T (p.Ala502Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396219	CV203736		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1505C>T (p.Ala502Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396219	CV203736		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1505C>T (p.Ala502Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396220	CV203734		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1573T>A (p.Cys525Ser)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396220	CV203734		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1573T>A (p.Cys525Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396221	CV203731		DOID:0112202	PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:23692823|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:9425895|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1632-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396222	CV203730		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1633G>A (p.Val545Ile)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396222	CV203730		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1633G>A (p.Val545Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		DOID:0080462	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		DOID:0112202	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		DOID:1826	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		DOID:9000419	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20201006	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:0080421	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:0080462	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:0112202	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:543	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:630	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:9000419	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:9004429	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		DOID:9008086	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396226	CV203717		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1793C>T (p.Ala598Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396227	CV203716		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1810C>T (p.Arg604Cys)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396227	CV203716		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1810C>T (p.Arg604Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396227	CV203716		DOID:630	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1810C>T (p.Arg604Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396228	CV203715		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1814C>G (p.Thr605Ser)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396228	CV203715		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1814C>G (p.Thr605Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396228	CV203715		DOID:630	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1814C>G (p.Thr605Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396229	CV203710		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1937A>G (p.Gln646Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396230	CV203709		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1946G>A (p.Gly649Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396231	CV203707		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1988A>G (p.Glu663Gly)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396231	CV203707		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1988A>G (p.Glu663Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396232	CV203706		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2050G>A (p.Gly684Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396233	CV203704		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2072G>A (p.Arg691His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396234	CV203693		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2543C>T (p.Pro848Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396235	CV203692		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2555C>T (p.Pro852Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396236	CV203690		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2572G>A (p.Gly858Ser)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396236	CV203690		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2572G>A (p.Gly858Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396237	CV203807		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396237	CV203807		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396237	CV203807		DOID:630	PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.128C>T (p.Ala43Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396238	CV203735		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1540G>A (p.Gly514Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:0080462	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396239	CV203708		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1955C>T (p.Pro652Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396241	CV202168		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1568+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396241	CV202168		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1568+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396242	CV202144		DOID:14264	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2491C>T (p.Arg831Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396242	CV202144		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2491C>T (p.Arg831Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396243	CV202187		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.225C>G (p.Asp75Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396243	CV202187		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.225C>G (p.Asp75Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396245	CV202175		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1077G>A (p.Val359=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396246	CV202179		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.856G>A (p.Val286Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396247	CV202174		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396248	CV202173		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1226C>G (p.Pro409Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396248	CV202173		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1226C>G (p.Pro409Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396249	CV202171		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1421C>T (p.Thr474Met)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396250	CV202170		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396250	CV202170		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1507G>A (p.Gly503Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396251	CV202169		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1538C>T (p.Pro513Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:14264	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396252	CV202165		DOID:9003109	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32086284|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1709T>C (p.Met570Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:14264	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:630	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396253	CV202163		DOID:9003109	PMID:21703448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1720C>A (p.Pro574Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396254	CV202162		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1844A>G (p.Asp615Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396256	CV202159		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>T (p.Val629Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396257	CV202158		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1958A>G (p.Gln653Arg)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396257	CV202158		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1958A>G (p.Gln653Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396257	CV202158		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1958A>G (p.Gln653Arg)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396258	CV202157		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2005G>A (p.Ala669Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396259	CV202156		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2071G>A (p.Gly691Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396260	CV202155		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396261	CV202154		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2144A>G (p.His715Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396262	CV202153		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2146G>C (p.Asp716His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:14264	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:14777	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:3329	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:630	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396263	CV202151		DOID:9003109	PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396264	CV202150		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2318G>A (p.Arg773Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396265	CV202149		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2330G>A (p.Arg777Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396265	CV202149		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2330G>A (p.Arg777Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396265	CV202149		DOID:9003109	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2330G>A (p.Arg777Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396266	CV202148		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2339G>A (p.Arg780His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396267	CV202147		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33149276|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2351G>A (p.Arg784Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396268	CV202146		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396269	CV202145		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2443G>T (p.Asp815Tyr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396270	CV202143		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.2614A>G (p.Ile872Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396271	CV202188		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.98C>G (p.Ala33Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396272	CV202184		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.562C>T (p.Arg188Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:14264	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190430	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396273	CV202160		DOID:9003109	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1885G>C (p.Val629Leu)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396275	CV202140		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.507G>C (p.Arg169=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396275	CV202140		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.507G>C (p.Arg169=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396276	CV202130		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.192A>G (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396276	CV202130		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.192A>G (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396277	CV202133		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396277	CV202133		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396278	CV202136		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.444G>T (p.Lys148Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396279	CV202137		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.447C>T (p.Gly149=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396280	CV202131		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.193C>T (p.Arg65Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396280	CV202131		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.193C>T (p.Arg65Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396281	CV202132		DOID:0111446	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396281	CV202132		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396282	CV202127		DOID:0111446	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396283	CV202134		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396284	CV202128		DOID:0111446	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.76G>T (p.Asp26Tyr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396284	CV202128		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.76G>T (p.Asp26Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:0111446	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:1827	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396286	CV202514		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.600C>T (p.Cys200=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396286	CV202514		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.600C>T (p.Cys200=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396287	CV202508		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.191C>T (p.Thr64Ile)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396287	CV202508		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.191C>T (p.Thr64Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396288	CV202515		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.812C>T (p.Thr271Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396288	CV202515		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.812C>T (p.Thr271Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396290	CV202520		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1300G>A (p.Ala434Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396291	CV202521		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.1669G>A (p.Ala557Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396292	CV201770		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.297T>C (p.Asn99=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396293	CV201771		DOID:9000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.393+8C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396294	CV201765		DOID:630	PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.31A>T (p.Thr11Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396294	CV201765		DOID:9000776	PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.31A>T (p.Thr11Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396295	CV201774		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.849C>T (p.Gly283=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396296	CV201776		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.872C>T (p.Ala291Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396297	CV201778		DOID:9000776	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.944G>A (p.Arg315His)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396298	CV201767		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.122A>G (p.Asn41Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396299	CV201773		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.637A>G (p.Thr213Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396299	CV201773		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.637A>G (p.Thr213Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396300	CV201182		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.217-16G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396301	CV201211		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2177C>T (p.Ser726Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396302	CV201214		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2274C>T (p.Ala758=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396303	CV201225		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3754-9T>C		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396304	CV201241		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4401C>T (p.Val1467=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396304	CV201241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4401C>T (p.Val1467=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396305	CV201244		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4732G>A (p.Val1578Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396306	CV201248		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4963-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396307	CV201181		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.205A>G (p.Ile69Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396309	CV201185		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.644G>A (p.Arg215His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396310	CV201187		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.785A>G (p.Asn262Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396311	CV201189		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.884C>G (p.Thr295Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396311	CV201189		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.884C>G (p.Thr295Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396312	CV201192		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396312	CV201192		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.961A>G (p.Met321Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396313	CV201191		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.935A>T (p.Lys312Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396314	CV201193		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1055C>T (p.Thr352Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396315	CV201194		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1111C>G (p.Gln371Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396315	CV201194		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1111C>G (p.Gln371Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396315	CV201194		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1111C>G (p.Gln371Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396316	CV201196		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1232C>T (p.Thr411Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396317	CV201199		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1510A>G (p.Met504Val)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396318	CV201200		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1535C>T (p.Ser512Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396318	CV201200		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1535C>T (p.Ser512Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396319	CV201201		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1591A>G (p.Asn531Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396319	CV201201		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1591A>G (p.Asn531Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396320	CV201203		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1961A>T (p.Asp654Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396320	CV201203		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1961A>T (p.Asp654Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396321	CV201204		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1963G>A (p.Ala655Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396322	CV201205		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1991C>T (p.Thr664Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396323	CV201206		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1999T>A (p.Leu667Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396324	CV201209		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2162C>T (p.Pro721Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396326	CV201212		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2196C>G (p.Cys732Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396327	CV201213		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2257C>A (p.Pro753Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396328	CV201215		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2399G>A (p.Gly800Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396328	CV201215		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2399G>A (p.Gly800Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396329	CV201218		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2632C>A (p.Pro878Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396330	CV201220		DOID:0070031	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2645A>T (p.Gln882Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396331	CV201221		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2689G>T (p.Ala897Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396331	CV201221		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2689G>T (p.Ala897Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396332	CV201222		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2828A>G (p.Gln943Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396333	CV201224		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3680C>T (p.Ala1227Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396334	CV201226		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3786C>G (p.Asn1262Lys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396334	CV201226		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3786C>G (p.Asn1262Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396335	CV201227		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3793A>T (p.Ile1265Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396335	CV201227		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3793A>T (p.Ile1265Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		DOID:0070031	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396336	CV201228		DOID:630	PMID:17847001|PMID:21981781|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27222293|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3842C>T (p.Thr1281Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396337	CV201235		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4121G>A (p.Ser1374Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396338	CV201236		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4138C>T (p.Arg1380Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396338	CV201236		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4138C>T (p.Arg1380Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396339	CV201238		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4189G>A (p.Ala1397Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396339	CV201238		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4189G>A (p.Ala1397Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396340	CV201239		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4238A>T (p.Asp1413Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396340	CV201239		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4238A>T (p.Asp1413Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396341	CV201240		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4294G>A (p.Gly1432Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396342	CV201242		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4466G>A (p.Gly1489Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396343	CV201243		DOID:0070031	PMID:23055267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4595G>A (p.Arg1532Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396343	CV201243		DOID:630	PMID:23055267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4595G>A (p.Arg1532Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396345	CV201247		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4951G>A (p.Glu1651Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396346	CV201249		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.5015G>A (p.Arg1672His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396346	CV201249		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.5015G>A (p.Arg1672His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396347	CV201198		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1382G>A (p.Arg461His)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10396347	CV201198		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1382G>A (p.Arg461His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396348	CV201219		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2632C>G (p.Pro878Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		DOID:7725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396350	CV201231		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4054G>T (p.Ala1352Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396351	CV201234		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4084T>C (p.Ser1362Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396351	CV201234		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4084T>C (p.Ser1362Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396352	CV201237		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4139G>A (p.Arg1380Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396352	CV201237		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4139G>A (p.Arg1380Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396353	CV201907		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.811-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396355	CV201920		DOID:0070050	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.-42T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396356	CV201910		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.730A>G (p.Met244Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396357	CV201758		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.155-15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396358	CV201754		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.277A>G (p.Ile93Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396359	CV201757		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396359	CV201757		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.206C>T (p.Pro69Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396360	CV201760		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396360	CV201760		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396360	CV201760		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396361	CV201752		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10396361	CV201752		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.343G>A (p.Val115Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396362	CV201751		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.350C>G (p.Ala117Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396362	CV201751		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.350C>G (p.Ala117Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396363	CV201748		DOID:0110722	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.599G>A (p.Trp200Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396365	CV201747		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396366	CV201746		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396366	CV201746		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.677T>C (p.Ile226Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396368	CV201742		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396368	CV201742		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396368	CV201742		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.863C>T (p.Thr288Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396369	CV201740		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.934A>G (p.Ile312Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396369	CV201740		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.934A>G (p.Ile312Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396372	CV201733		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1262C>T (p.Thr421Ile)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396372	CV201733		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1262C>T (p.Thr421Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396373	CV201730		DOID:0110722	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1408A>G (p.Met470Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396373	CV201730		DOID:0110726	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1408A>G (p.Met470Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396374	CV201759		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.115A>T (p.Ile39Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396376	CV201745		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.699-5T>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396376	CV201745		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.699-5T>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396378	CV201735		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1174G>A (p.Glu392Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396380	CV201958		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.513C>T (p.Ala171=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396380	CV201958		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.513C>T (p.Ala171=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396381	CV201957		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396382	CV201953		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.969C>T (p.Ser323=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396382	CV201953		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.969C>T (p.Ser323=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396384	CV201951		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1090T>A (p.Ser364Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396384	CV201951		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1090T>A (p.Ser364Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396385	CV201950		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396385	CV201950		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1091C>T (p.Ser364Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396386	CV201965		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.103C>G (p.His35Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:3534	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:630	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396387	CV172294		DOID:9008667	PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16190947|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:19267391|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25741868|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:31227012|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.436G>A (p.Asp146Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396388	CV201961		DOID:3534	PMID:17389303|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:32587944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396388	CV201961		DOID:9008667	PMID:17389303|PMID:20738377|PMID:28492532|PMID:29588937|PMID:30701169|PMID:32587944|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.386C>A (p.Pro129His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396389	CV201960		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.422T>C (p.Val141Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396389	CV201960		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.422T>C (p.Val141Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396390	CV201959		DOID:3534	PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396390	CV201959		DOID:630	PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.478T>C (p.Cys160Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396391	CV201956		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.681T>A (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396391	CV201956		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.681T>A (p.Asn227Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396392	CV201949		DOID:3534	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.1142A>G (p.Asp381Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396393	CV201967		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.52G>C (p.Glu18Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396394	CV201954		DOID:3534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396397	CV201692		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1833T>C (p.Asp611=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396398	CV201688		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2037G>A (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396398	CV201688		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2037G>A (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396398	CV201688		DOID:9001388	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2037G>A (p.Pro679=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396399	CV201685		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2193C>T (p.Leu731=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396399	CV201685		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2193C>T (p.Leu731=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396400	CV201683		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2274C>A (p.Thr758=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396400	CV201683		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2274C>A (p.Thr758=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396402	CV201669		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2772C>T (p.Tyr924=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396402	CV201669		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2772C>T (p.Tyr924=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396403	CV201663		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3090A>C (p.Gly1030=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396403	CV201663		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3090A>C (p.Gly1030=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396404	CV201662		DOID:0111332	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3201C>T (p.Ser1067=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396404	CV201662		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3201C>T (p.Ser1067=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396406	CV201706		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.781A>G (p.Asn261Asp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396406	CV201706		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.781A>G (p.Asn261Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396407	CV201645		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4274G>A (p.Arg1425Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396407	CV201645		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4274G>A (p.Arg1425Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396408	CV201698		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1566C>T (p.Gly522=)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396410	CV201695		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1778C>T (p.Thr593Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396410	CV201695		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1778C>T (p.Thr593Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396411	CV201720		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.302C>G (p.Ala101Gly)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396411	CV201720		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.302C>G (p.Ala101Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396412	CV201689		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2036C>T (p.Pro679Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396412	CV201689		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2036C>T (p.Pro679Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396413	CV201687		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2110G>A (p.Gly704Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396414	CV201722		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.219G>C (p.Glu73Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396415	CV201686		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2190G>T (p.Gln730His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396415	CV201686		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2190G>T (p.Gln730His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396416	CV201682		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2317G>A (p.Ala773Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396417	CV201721		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.262C>G (p.Arg88Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396418	CV201719		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.316G>A (p.Asp106Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396419	CV201717		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396420	CV201715		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396420	CV201715		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.476C>T (p.Pro159Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396421	CV201714		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.497C>T (p.Ala166Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396423	CV201678		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396423	CV201678		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2459G>A (p.Ser820Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396424	CV201677		DOID:0111332	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2497+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396425	CV201713		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.570C>A (p.Asn190Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:0111332	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396426	CV201675		DOID:630	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2533C>T (p.His845Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396427	CV201709		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.749T>A (p.Phe250Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396427	CV201709		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.749T>A (p.Phe250Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396429	CV201664		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3032C>T (p.Thr1011Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396430	CV201711		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.637G>A (p.Gly213Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396432	CV201659		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3281A>G (p.Asn1094Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396433	CV201708		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1040A>T		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396433	CV201708		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1040A>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396434	CV201707		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1094A>C		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396434	CV201707		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.772+1094A>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396435	CV201652		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396436	CV201657		DOID:0111332	PMID:17034946|PMID:21424692|PMID:22504536|PMID:24832020|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109939C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396436	CV201657		DOID:630	PMID:17034946|PMID:21424692|PMID:22504536|PMID:24832020|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3365-109939C>T		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396437	CV201655		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3407C>T (p.Thr1136Met)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396438	CV201654		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3479A>G (p.Gln1160Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396439	CV201653		DOID:0111332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3542A>G (p.His1181Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396440	CV201651		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3905A>G (p.Tyr1302Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396441	CV201648		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4015A>C (p.Thr1339Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396442	CV201646		DOID:0111332	PMID:22504536|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4237G>A (p.Gly1413Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396444	CV201691		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1978G>A (p.Ala660Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396444	CV201691		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1978G>A (p.Ala660Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396445	CV201716		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.407A>G (p.Lys136Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396446	CV201679		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2422G>A (p.Glu808Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396447	CV201712		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.587C>T (p.Pro196Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396448	CV201650		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4004C>T (p.Thr1335Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396448	CV201650		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4004C>T (p.Thr1335Ile)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396449	CV201649		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4011G>C (p.Glu1337Asp)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396450	CV203878		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2939G>A (p.Arg980His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396451	CV203877		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396452	CV203874		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3127A>T (p.Ile1043Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396452	CV203874		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3127A>T (p.Ile1043Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396453	CV203873		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3235C>A (p.Pro1079Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396454	CV203870		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3415G>A (p.Gly1139Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396455	CV203869		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3439G>A (p.Val1147Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396455	CV203869		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3439G>A (p.Val1147Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396458	CV203939		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.513C>T (p.Asn171=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396458	CV203939		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.513C>T (p.Asn171=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396459	CV203918		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1209C>T (p.Ser403=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396460	CV203915		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1294A>G (p.Met432Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396460	CV203915		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1294A>G (p.Met432Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396461	CV203912		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1330A>G (p.Thr444Ala)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396461	CV203912		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1330A>G (p.Thr444Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396462	CV203902		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1740C>G (p.Asn580Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396463	CV203897		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1877C>T (p.Thr626Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396463	CV203897		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1877C>T (p.Thr626Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396464	CV203892		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1968T>A (p.Ala656=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396465	CV203891		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2024T>G (p.Val675Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396465	CV203891		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2024T>G (p.Val675Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396466	CV203885		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2522G>A (p.Arg841His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396467	CV203876		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3079G>A (p.Ala1027Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396468	CV203872		DOID:0060848	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3262G>A (p.Ala1088Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396468	CV203872		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3262G>A (p.Ala1088Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396470	CV203932		DOID:0060848	PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:29377098|PMID:29933145|PMID:30530412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.695A>G (p.Asn232Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10396470	CV203932		DOID:630	PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:29377098|PMID:29933145|PMID:30530412|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.695A>G (p.Asn232Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396471	CV203919		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396472	CV203908		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396473	CV203907		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1618C>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396474	CV203882		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:23334464|PMID:23712037|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2656C>T (p.Arg886Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396474	CV203882		DOID:630	PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:23334464|PMID:23712037|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2656C>T (p.Arg886Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396475	CV203890		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2289-11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396476	CV203881		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2668A>G (p.Ile890Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396477	CV203889		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2319G>T (p.Lys773Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396478	CV203886		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2417C>T (p.Ser806Phe)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396479	CV203879		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2873G>A (p.Arg958Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10396479	CV203879		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2873G>A (p.Arg958Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396480	CV203913		DOID:0060848	PMID:18234694|PMID:18469813|PMID:28492532|PMID:34082468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1321G>C (p.Val441Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396480	CV203913		DOID:630	PMID:18234694|PMID:18469813|PMID:28492532|PMID:34082468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1321G>C (p.Val441Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396481	CV203627		DOID:0080457	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.-35T>C		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396482	CV203568		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1441G>A (p.Gly481Ser)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396483	CV203567		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1449-19C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396485	CV203616		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396486	CV203613		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.275C>T (p.Thr92Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396486	CV203613		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.275C>T (p.Thr92Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396487	CV203612		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.406C>G (p.Pro136Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396488	CV203611		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.407C>T (p.Pro136Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396489	CV203610		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10396489	CV203610		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396491	CV203606		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.666C>G (p.Ile222Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396491	CV203606		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.666C>G (p.Ile222Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396492	CV203604		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.670C>T (p.Arg224Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396493	CV203603		DOID:0080457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396493	CV203603		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396493	CV203603		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.673G>A (p.Gly225Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396494	CV203602		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396495	CV203601		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.736C>T (p.Pro246Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396496	CV203600		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.758C>T (p.Thr253Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396497	CV203598		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.883G>A (p.Ala295Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396498	CV203596		DOID:0080459	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.992G>A (p.Trp331Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396499	CV203595		DOID:0080457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1003G>T (p.Gly335Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:0080457	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:0080459	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:0081383	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:0110179	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		DOID:9001150	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396501	CV203619		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.30G>T (p.Leu10Phe)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:0081383	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396502	CV203590		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32056211|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1129G>A (p.Gly377Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396504	CV203587		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1255G>A (p.Val419Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396504	CV203587		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1255G>A (p.Val419Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396505	CV203586		DOID:0080457	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1256T>A (p.Val419Asp)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10396506	CV203585		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1258G>T (p.Ala420Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396507	CV203584		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396507	CV203584		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396508	CV203580		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1308G>C (p.Gln436His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396508	CV203580		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1308G>C (p.Gln436His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396509	CV203578		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1322C>G (p.Ala441Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:0080459	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396510	CV203577		DOID:630	PMID:10446192|PMID:15381417|PMID:28492532|PMID:29056246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1324G>A (p.Gly442Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396511	CV203574		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27066586|PMID:27232581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1385G>C (p.Arg462Pro)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396512	CV203572		DOID:0110179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1391G>C (p.Arg464Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396513	CV203571		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1412A>T (p.His471Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396513	CV203571		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1412A>T (p.His471Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:0080457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396514	CV203566		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1510C>G (p.Arg504Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:0080457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396516	CV203621		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396519	CV203620		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.23G>C (p.Gly8Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396522	CV203472		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.12G>T (p.Trp4Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396522	CV203472		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.12G>T (p.Trp4Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396523	CV203475		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:34769443|PMID:36801247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396524	CV203476		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396524	CV203476		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.167T>G (p.Leu56Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396526	CV203478		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.307G>A (p.Gly103Arg)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396527	CV203480		DOID:0111329	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.363+6T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396528	CV203483		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:27014579|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:29588952|PMID:32888189|PMID:33981986|PMID:34769443|PMID:35636100|PMID:35715422|PMID:36106796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.481C>T (p.Arg161Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396530	CV203485		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.542G>A (p.Arg181Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396531	CV203488		DOID:0111329	PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|PMID:29610166|PMID:32788630|PMID:34177756|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.673C>T (p.Arg225Cys)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396532	CV203489		DOID:0111329	PMID:22858719|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.674G>T (p.Arg225Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396533	CV203490		DOID:0111329	PMID:19759001|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.686G>A (p.Arg229Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396534	CV203491		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396534	CV203491		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.698G>A (p.Arg233Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396535	CV203492		DOID:0111329	PMID:28492532|PMID:36106796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.700C>T (p.Arg234Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396536	CV203493		DOID:0111329	PMID:28492532|PMID:30398534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.782C>T (p.Pro261Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396536	CV203493		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30398534|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.782C>T (p.Pro261Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396537	CV203474		DOID:0111329	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.98A>T (p.Asp33Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396537	CV203474		DOID:630	PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.98A>T (p.Asp33Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396538	CV203486		DOID:0111329	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.544G>A (p.Glu182Lys)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396539	CV202993		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1950-9T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396540	CV202990		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26557169|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2021G>A (p.Gly674Asp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396541	CV202972		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2266-19C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396542	CV202967		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2427-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396543	CV202964		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2480+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396544	CV202963		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2481-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396546	CV202941		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3017G>A (p.Arg1006Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0080119	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0080123	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0080127	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0111276	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0111521	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:0111522	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:630	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:9001263	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396547	CV202938		DOID:9008631	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290626|PMID:31765440|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3098C>T (p.Ala1033Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396548	CV202937		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3104+8C>A		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396549	CV202933		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3167A>C (p.Glu1056Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396550	CV203064		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.116A>G (p.Gln39Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396551	CV202922		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396552	CV203063		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396552	CV203063		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396553	CV202915		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3450C>T (p.Ala1150=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396553	CV202915		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3450C>T (p.Ala1150=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396554	CV203062		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.154C>A (p.Gln52Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396554	CV203062		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.154C>A (p.Gln52Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396555	CV202903		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3644-14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396556	CV202901		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3652C>T (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396557	CV202900		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3701G>A (p.Arg1234Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396557	CV202900		DOID:0111091	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3701G>A (p.Arg1234Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0050784	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0070329	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:0080122	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:1059	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:630	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		DOID:700	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396560	CV203039		DOID:0080122	PMID:25638290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.581C>T (p.Ala194Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396560	CV203039		DOID:630	PMID:25638290|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.581C>T (p.Ala194Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396561	CV203037		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.659+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396562	CV203027		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1023+13T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396563	CV203019		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1311C>T (p.Val437=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396564	CV203006		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1599C>G (p.Cys533Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396565	CV203003		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1674C>G (p.Leu558=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396566	CV202998		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1883G>A (p.Arg628Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396567	CV202995		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1904C>T (p.Pro635Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396568	CV202992		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1997A>T (p.Gln666Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396569	CV202991		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2008C>T (p.Pro670Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396570	CV202989		DOID:0080122	PMID:20818383|PMID:28492532|PMID:36099812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2026G>A (p.Ala676Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396571	CV202988		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2051A>G (p.Asn684Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396571	CV202988		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2051A>G (p.Asn684Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396572	CV202985		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2085T>G (p.Asp695Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396573	CV202984		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2101G>A (p.Ala701Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396574	CV202981		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2165G>T (p.Arg722Leu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396574	CV202981		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2165G>T (p.Arg722Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396575	CV202980		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2177A>G (p.Lys726Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396576	CV202979		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2195A>G (p.Tyr732Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0080119	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0080122	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0080123	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0080127	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0111276	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0111521	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:0111522	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:1059	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:630	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:9001263	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		DOID:9008631	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:8725	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396578	CV202976		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2218A>G (p.Asn740Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0080122	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0080123	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111276	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111521	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:0111522	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:630	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		DOID:9008631	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396580	CV202971		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:38693247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2368C>T (p.Arg790Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396581	CV202966		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2467C>T (p.Arg823Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396581	CV202966		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2467C>T (p.Arg823Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396582	CV202965		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2474T>C (p.Val825Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396583	CV202962		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2496T>G (p.Asp832Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396584	CV202961		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2529A>G (p.Gln843=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0080119	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0080122	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0080123	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0080127	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0111276	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0111521	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:0111522	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:1059	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:2476	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:630	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:9001263	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		DOID:9008631	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396586	CV202957		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32347949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2620T>A (p.Leu874Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396586	CV202957		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32347949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2620T>A (p.Leu874Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396587	CV202956		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2636A>G (p.Gln879Arg)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396588	CV202952		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396589	CV202951		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26050231|PMID:28492532|PMID:34573359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2830G>A (p.Glu944Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396589	CV202951		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26050231|PMID:28492532|PMID:34573359|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2830G>A (p.Glu944Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0080119	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0080122	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0080123	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0080127	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0111276	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0111521	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:0111522	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:2476	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:3687	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:630	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:9001263	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:9002121	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		DOID:9008631	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396591	CV202948		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2891G>A (p.Arg964His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396592	CV202947		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2914C>T (p.Arg972Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396593	CV202946		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2915G>A (p.Arg972Gln)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396594	CV202945		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2978G>A (p.Arg993His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396595	CV202943		DOID:0080122	PMID:28492532|PMID:37256495|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2986C>T (p.Arg996Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396596	CV202942		DOID:0080122	PMID:22215559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396596	CV202942		DOID:630	PMID:22215559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080119	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0080127	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111276	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111521	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:0111522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20191203	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:9001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10396597	CV202940		DOID:9008631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3076C>T (p.Arg1026Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0070329	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080119	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080122	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080123	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0080127	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111276	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111521	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:0111522	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:630	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9001263	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9006476	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396598	CV202934		DOID:9008631	PMID:18195149|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:20818383|PMID:21824913|PMID:22189570|PMID:22537151|PMID:23419467|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35186329|PMID:35861376|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3139C>T (p.Arg1047Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396599	CV202931		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3176A>T (p.Asn1059Ile)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396600	CV202930		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3212G>A (p.Arg1071His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396601	CV202929		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34986040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3215C>G (p.Thr1072Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396602	CV202928		DOID:0080122	PMID:23836942|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3239G>C (p.Ser1080Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396602	CV202928		DOID:700	PMID:23836942|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3239G>C (p.Ser1080Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396603	CV202927		DOID:0070329	PMID:12707443|PMID:19752458|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23545419|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>G (p.Arg1096Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396603	CV202927		DOID:0080122	PMID:12707443|PMID:19752458|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23545419|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>G (p.Arg1096Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0070329	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0080119	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0080122	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0080123	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0080127	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0111276	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0111521	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:0111522	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:700	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:9001263	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:9002375	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:9006534	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		DOID:9008631	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0080122	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0080123	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111276	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111521	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:0111522	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:630	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396605	CV202925		DOID:9008631	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:17280874|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20803511|PMID:20843780|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23545419|PMID:23873972|PMID:24265579|PMID:25129007|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35289132|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>A (p.Arg1096His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396606	CV202917		DOID:0080122	PMID:18828154|PMID:24194468|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423451|PMID:34194468|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396607	CV202924		DOID:0080122	PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:24265579|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30167885|PMID:32600829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3287G>T (p.Arg1096Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396608	CV202923		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3313G>C (p.Ala1105Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396608	CV202923		DOID:700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3313G>C (p.Ala1105Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396609	CV202920		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35641312|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3346A>G (p.Met1116Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396611	CV202918		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32613234|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3382C>T (p.Arg1128Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396612	CV202916		DOID:0080122	PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3443G>A (p.Arg1148His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396612	CV202916		DOID:2476	PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3443G>A (p.Arg1148His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396613	CV202914		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3470A>G (p.Asn1157Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396614	CV203033		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396615	CV202910		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3505G>A (p.Gly1169Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396616	CV202908		DOID:0080122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3516C>G (p.Asp1172Glu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:0080122	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:2476	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396617	CV202907		DOID:630	PMID:16857757|PMID:23921535|PMID:25741868|PMID:26341968|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:33469851|PMID:33484326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3559C>T (p.Arg1187Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396618	CV202906		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3586G>A (p.Asp1196Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396618	CV202906		DOID:2476	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3586G>A (p.Asp1196Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396619	CV202905		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3628T>C (p.Tyr1210His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396620	CV202904		DOID:0080122	PMID:20691285|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30385167|PMID:30423451|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3630C>G (p.Tyr1210Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080119	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080122	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080123	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0080127	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111091	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111276	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111521	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:0111522	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:630	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:9001263	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396621	CV202902		DOID:9008631	PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3650C>T (p.Ala1217Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396622	CV203047		DOID:0080122	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.408C>G (p.Asp136Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396622	CV203047		DOID:630	PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.408C>G (p.Asp136Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		DOID:9001276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396624	CV203043		DOID:0080122	PMID:23596069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396624	CV203043		DOID:630	PMID:23596069|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080119	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080122	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080123	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0080127	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111276	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111521	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:0111522	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:12849	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:1826	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:630	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:9001263	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		DOID:9008631	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080119	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080123	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0080127	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111276	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111521	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:0111522	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:9001263	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396626	CV203035		DOID:9008631	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.719C>T (p.Ser240Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0070329	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0080119	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0080122	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0080123	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0080127	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0111276	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0111521	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:0111522	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:2476	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:630	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:9001263	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		DOID:9008631	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396628	CV203032		DOID:0080122	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.855G>C (p.Gln285His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396629	CV203030		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.862C>T (p.Arg288Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0080122	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0111521	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:0111522	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396630	CV203028		DOID:630	PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:20883824|PMID:22000311|PMID:25741868|PMID:25914719|PMID:26095671|PMID:28492532|PMID:30860128|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.915C>G (p.Ser305Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0080122	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0080123	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111276	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111521	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:0111522	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396631	CV203024		DOID:9008631	PMID:20837862|PMID:20883824|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1156C>T (p.Arg386Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396632	CV203023		DOID:0080122	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1250+5G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396633	CV203021		DOID:0080122	PMID:17452231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1283T>C (p.Leu428Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396634	CV203020		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1300T>C (p.Tyr434His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396635	CV203016		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35861376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1369C>T (p.Arg457Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396635	CV203016		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35861376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1369C>T (p.Arg457Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396636	CV203014		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1385C>T (p.Ser462Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0050561	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0080119	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0080122	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0080123	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0080127	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0111276	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0111521	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:0111522	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:2476	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:630	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:700	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:9001263	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		DOID:9008631	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396638	CV203011		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29482223|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1493A>C (p.Lys498Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396638	CV203011		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29482223|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1493A>C (p.Lys498Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396639	CV203005		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1600A>G (p.Ser534Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0080123	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111276	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111521	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:0111522	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396640	CV203002		DOID:9008631	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1716G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396641	CV203001		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1744G>A (p.Asp582Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396642	CV203000		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396643	CV202999		DOID:0080122	PMID:19195941|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1868T>G (p.Leu623Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396644	CV202996		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1898A>C (p.Lys633Thr)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396645	CV202955		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2642C>T (p.Pro881Leu)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396646	CV202939		DOID:0080122	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3077G>A (p.Arg1026His)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10396647	CV202913		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3487A>G (p.Met1163Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396649	CV202911		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3497A>G (p.Tyr1166Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396650	CV203050		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27826120|PMID:28492532|PMID:33469851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.328C>T (p.His110Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396650	CV203050		DOID:630	PMID:18546365|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27826120|PMID:28492532|PMID:33469851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.328C>T (p.His110Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396651	CV203049		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.346C>T (p.Pro116Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396652	CV203046		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396652	CV203046		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396653	CV203041		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.565A>G (p.Ile189Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396654	CV203040		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.577C>T (p.Arg193Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396655	CV201106		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.798+8G>A		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396656	CV203012		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1403A>G (p.Asn468Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396657	CV203008		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396658	CV201116		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.310A>G (p.Lys104Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396658	CV201116		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.310A>G (p.Lys104Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396659	CV201122		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.18C>T (p.Cys6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396660	CV201109		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.627+4A>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396660	CV201109		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.627+4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396661	CV201107		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.762A>C (p.Glu254Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396662	CV201119		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396663	CV201118		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396664	CV201114		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.367G>A (p.Ala123Thr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396665	CV201120		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.86C>A (p.Pro29Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396666	CV201112		DOID:0110721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10396666	CV201112		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396667	CV201111		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396667	CV201111		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396668	CV201110		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396668	CV201110		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10396669	CV202704		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.391T>G (p.Leu131Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396670	CV202692		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1639+3A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396671	CV202689		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1985A>G (p.Asn662Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396672	CV202685		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2269G>A (p.Glu757Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396673	CV202684		DOID:0111448	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2404C>T (p.Pro802Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396674	CV202708		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.25A>G (p.Met9Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396675	CV202707		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.113C>T (p.Pro38Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396676	CV202706		DOID:0111448	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.132G>A (p.Gln44=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396678	CV202699		DOID:0111448	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1145G>A (p.Arg382Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10396679	CV202697		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1222T>C (p.Trp408Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396680	CV202696		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1360G>A (p.Glu454Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396681	CV202695		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1505T>G (p.Leu502Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396682	CV202693		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1547G>C (p.Trp516Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10396683	CV202691		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1676C>T (p.Ser559Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396684	CV202686		DOID:0111448	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2224G>A (p.Gly742Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396685	CV202690		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1888C>G (p.Gln630Glu)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10396686	CV202688		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2155C>T (p.Arg719Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396687	CV203298		DOID:0090053	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.133C>T (p.Pro45Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396687	CV203298		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.133C>T (p.Pro45Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396687	CV203298		DOID:9009225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.133C>T (p.Pro45Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396688	CV203301		DOID:630	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.225G>A (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396688	CV203301		DOID:9009225	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.225G>A (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396689	CV203302		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396689	CV203302		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396691	CV203296		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.14G>C (p.Ser5Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396692	CV203303		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396693	CV203305		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.460C>T (p.Pro154Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396694	CV203306		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.603C>G (p.His201Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:0090053	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:24594579|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:630	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:24594579|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396695	CV203309		DOID:9009225	PMID:22101681|PMID:23496026|PMID:24594579|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:27123484|PMID:28492532|PMID:31124310|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.640G>C (p.Ala214Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:0081115	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:0090053	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:630	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:9007283	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396696	CV203310		DOID:9009225	PMID:23077024|PMID:23566103|PMID:24594579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.644C>G (p.Pro215Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396697	CV203311		DOID:0081115	PMID:23077024|PMID:23190448|PMID:23363396|PMID:25502464|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>A (p.Pro216His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396697	CV203311		DOID:0090053	PMID:23077024|PMID:23190448|PMID:23363396|PMID:25502464|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>A (p.Pro216His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396697	CV203311		DOID:630	PMID:23077024|PMID:23190448|PMID:23363396|PMID:25502464|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>A (p.Pro216His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396697	CV203311		DOID:9007283	PMID:23077024|PMID:23190448|PMID:23363396|PMID:25502464|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>A (p.Pro216His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396697	CV203311		DOID:9009225	PMID:23077024|PMID:23190448|PMID:23363396|PMID:25502464|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.647C>A (p.Pro216His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:0081115	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396698	CV203313		DOID:9009225	PMID:25741868|PMID:26446061|PMID:28492532|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.931C>T (p.Arg311Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396699	CV203307		DOID:9009225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.623C>T (p.Ser208Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		DOID:0111444	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		DOID:630	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		DOID:891	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		DOID:9005154	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:0111444	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:1312	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:630	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		DOID:891	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396702	CV201790		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396702	CV201790		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		DOID:0111444	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		DOID:891	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396715	CV201780		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396715	CV201780		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		DOID:891	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		DOID:9005154	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:0111444	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		DOID:891	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396719	CV201595		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1065T>C (p.Gly355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396720	CV201519		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+12T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396720	CV201519		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+12T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396720	CV201519		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+12T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396721	CV201494		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4317T>C (p.Tyr1439=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396721	CV201494		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4317T>C (p.Tyr1439=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396722	CV201444		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5346C>T (p.Ile1782=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:0110764	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:9006534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396726	CV201620		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396727	CV201610		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.778G>A (p.Val260Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396728	CV201609		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.791T>C (p.Ile264Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396729	CV201599		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10396729	CV201599		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.986G>T (p.Gly329Val)		variant	taxon:9606	20180911	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396731	CV201587		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31875159|PMID:34489640|PMID:35663268|PMID:36158059|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1193C>T (p.Thr398Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396732	CV201581		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1339A>G (p.Met447Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396733	CV201577		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1485G>T (p.Lys495Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396734	CV201576		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1499G>A (p.Arg500Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396735	CV201573		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396736	CV201572		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31780880|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1604G>A (p.Arg535His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396737	CV201568		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1765G>A (p.Asp589Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396738	CV201566		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1790C>A (p.Thr597Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396738	CV201566		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1790C>A (p.Thr597Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396739	CV201565		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1810C>T (p.Arg604Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396740	CV201564		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1814G>C (p.Arg605Thr)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396740	CV201564		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1814G>C (p.Arg605Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396742	CV201557		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2135G>A (p.Arg712Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396743	CV201552		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2378C>T (p.Thr793Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396744	CV201550		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2552A>G (p.Asn851Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396746	CV201539		DOID:0112202	PMID:27029629|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2926A>C (p.Met976Leu)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396746	CV201539		DOID:630	PMID:27029629|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2926A>C (p.Met976Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396747	CV201531		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3220G>A (p.Asp1074Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396747	CV201531		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3220G>A (p.Asp1074Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396748	CV201640		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.68C>A (p.Ala23Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396748	CV201640		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:31440721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.68C>A (p.Ala23Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10396749	CV201639		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396749	CV201639		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0070379	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0080422	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0111183	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0111294	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:0112202	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396750	CV201638		DOID:308	PMID:18804930|PMID:25741868|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396751	CV201524		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3556G>T (p.Val1186Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396751	CV201524		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3556G>T (p.Val1186Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:0080422	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:0112202	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:308	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396752	CV201517		DOID:630	PMID:19522081|PMID:21719429|PMID:26990884|PMID:28492532|PMID:31009440|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3749C>T (p.Thr1250Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396754	CV201497		DOID:0112202	PMID:20729507|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4297G>C (p.Gly1433Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396755	CV201504		DOID:0112202	PMID:22092154|PMID:23195492|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4016C>A (p.Ala1339Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396756	CV201502		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396756	CV201502		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396756	CV201502		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4162G>A (p.Glu1388Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396757	CV201491		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4345C>T (p.Leu1449Phe)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0080422	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0111183	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0111294	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:0112202	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396758	CV201481		DOID:308	PMID:11940708|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19589774|PMID:20301494|PMID:24168886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26169758|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:28488083|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4547C>A (p.Ser1516Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396759	CV201477		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4556C>T (p.Pro1519Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10396759	CV201477		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4556C>T (p.Pro1519Leu)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10396759	CV201477		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4556C>T (p.Pro1519Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396760	CV201476		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4570C>A (p.Pro1524Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396760	CV201476		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4570C>A (p.Pro1524Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396761	CV201471		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32347949|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4724G>A (p.Arg1575His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396763	CV201466		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4793A>T (p.Tyr1598Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396763	CV201466		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4793A>T (p.Tyr1598Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396764	CV201463		DOID:0080422	PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4855A>G (p.Met1619Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396764	CV201463		DOID:0112202	PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4855A>G (p.Met1619Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396764	CV201463		DOID:308	PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4855A>G (p.Met1619Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396765	CV201459		DOID:0112202	PMID:10742094|PMID:20522430|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4943G>T (p.Arg1648Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396768	CV201440		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:34174751|PMID:34917021|PMID:36820031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5501C>T (p.Ala1834Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396768	CV201440		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:34174751|PMID:34917021|PMID:36820031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5501C>T (p.Ala1834Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396768	CV201440		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:34174751|PMID:34917021|PMID:36820031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5501C>T (p.Ala1834Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396768	CV201440		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:27457812|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:34174751|PMID:34917021|PMID:36820031|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5501C>T (p.Ala1834Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396769	CV201439		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5510C>T (p.Pro1837Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396769	CV201439		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031587|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5510C>T (p.Pro1837Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396770	CV201436		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5568G>A (p.Met1856Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396770	CV201436		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5568G>A (p.Met1856Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		DOID:0111183	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		DOID:0111294	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396771	CV201432		DOID:630	PMID:21248271|PMID:21719429|PMID:23884151|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27231140|PMID:28492532|PMID:29739726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5639G>A (p.Gly1880Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396772	CV201430		DOID:0080422	PMID:28492532|PMID:32593896|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5681T>C (p.Met1894Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396772	CV201430		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:32593896|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5681T>C (p.Met1894Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396773	CV201422		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35571373|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5771G>A (p.Arg1924His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396774	CV201419		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5822C>T (p.Thr1941Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396775	CV201417		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5882T>C (p.Ile1961Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396775	CV201417		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5882T>C (p.Ile1961Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10396776	CV201416		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5912A>G (p.Glu1971Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396776	CV201416		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5912A>G (p.Glu1971Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396776	CV201416		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5912A>G (p.Glu1971Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396777	CV201415		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5942C>A (p.Ala1981Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396778	CV201414		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5977A>G (p.Ile1993Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:0111183	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:0111294	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:1826	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396782	CV201558		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2078G>T (p.Arg693Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396784	CV201534		DOID:0111183	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3044C>T (p.Ala1015Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396784	CV201534		DOID:0111294	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3044C>T (p.Ala1015Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10396784	CV201534		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3044C>T (p.Ala1015Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396785	CV201634		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:28492532|PMID:35074891|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.203T>G (p.Ile68Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396786	CV201356		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3456C>T (p.Ala1152=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396787	CV201399		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5119C>T (p.Leu1707=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:0080421	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:0081116	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396788	CV201403		DOID:630	PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5446G>T (p.Ala1816Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396789	CV201410		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5931T>C (p.Ser1977=)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396789	CV201410		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5931T>C (p.Ser1977=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396791	CV201292		DOID:0081116	PMID:16122630|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:23195492|PMID:25156649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.982T>G (p.Phe328Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396791	CV201292		DOID:630	PMID:16122630|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:23195492|PMID:25156649|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.982T>G (p.Phe328Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396792	CV201328		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+8A>G		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396793	CV201329		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396794	CV201331		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2389G>A (p.Val797Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396794	CV201331		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2389G>A (p.Val797Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396795	CV201347		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2969A>G (p.Asn990Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396796	CV201349		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396797	CV201351		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3259G>A (p.Val1087Met)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20181206	ClinVar		
RGD	10396798	CV201353		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3372C>T (p.Ser1124=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:14777	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396799	CV201357		DOID:3329	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3457G>A (p.Glu1153Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396800	CV201358		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3485A>T (p.Glu1162Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396801	CV201360		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3670G>T (p.Ala1224Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396802	CV201363		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3971G>A (p.Arg1324Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396803	CV201408		DOID:0080421	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>T (p.Arg1882Leu)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396804	CV201409		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5819G>T (p.Cys1940Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396805	CV201272		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.23C>T (p.Pro8Leu)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:0081116	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396806	CV201273		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.70G>A (p.Ala24Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:0080421	PMID:28256214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:0081116	PMID:28256214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396807	CV201274		DOID:630	PMID:28256214|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396808	CV201275		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.100G>A (p.Ala34Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		DOID:9008582	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396810	CV201316		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:33278787|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1837G>A (p.Val613Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396810	CV201316		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:33278787|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1837G>A (p.Val613Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396811	CV201291		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396811	CV201291		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396811	CV201291		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.952G>A (p.Glu318Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396812	CV201294		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1035-15C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396813	CV201308		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1558A>T (p.Asn520Tyr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396814	CV201311		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1613G>A (p.Arg538His)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396815	CV201312		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10396815	CV201312		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396816	CV201314		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1759A>C (p.Ile587Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396816	CV201314		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1759A>C (p.Ile587Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396817	CV201319		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1901T>C (p.Val634Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396818	CV201320		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396819	CV201321		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1939G>A (p.Ala647Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396820	CV201322		DOID:0080421	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1976G>A (p.Gly659Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396820	CV201322		DOID:0081116	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1976G>A (p.Gly659Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396820	CV201322		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1976G>A (p.Gly659Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396821	CV201325		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2050C>T (p.Arg684Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396821	CV201325		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2050C>T (p.Arg684Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396822	CV201327		DOID:0081116	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2149+5G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396823	CV201352		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396823	CV201352		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396824	CV201405		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5514G>C (p.Gln1838His)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396825	CV201310		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1577C>T (p.Ser526Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396826	CV201317		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1841C>T (p.Pro614Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396827	CV202717		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.751C>T (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396827	CV202717		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.751C>T (p.Leu251=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396828	CV202720		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1470A>G (p.Glu490=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396828	CV202720		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1470A>G (p.Glu490=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396829	CV202722		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1509C>A (p.Leu503=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396829	CV202722		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1509C>A (p.Leu503=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396830	CV202726		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2475C>A (p.Val825=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396831	CV202737		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396831	CV202737		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3966C>T (p.Gly1322=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396832	CV202740		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4218T>C (p.Leu1406=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396832	CV202740		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4218T>C (p.Leu1406=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396833	CV202755		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5601G>A (p.Gln1867=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396833	CV202755		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5601G>A (p.Gln1867=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396835	CV202716		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014191.4(SCN8A):c.657A>G (p.Leu219=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396835	CV202716		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014191.4(SCN8A):c.657A>G (p.Leu219=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396836	CV202721		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1504G>A (p.Glu502Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396837	CV202723		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1707G>C (p.Arg569Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:0112202	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396838	CV202725		DOID:9008255	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.1984C>T (p.Arg662Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396839	CV202731		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3356C>T (p.Pro1119Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396840	CV202732		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3503G>A (p.Arg1168Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396841	CV202733		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29356177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3640G>A (p.Ala1214Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396841	CV202733		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29356177|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3640G>A (p.Ala1214Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396842	CV202735		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3769G>A (p.Val1257Ile)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396843	CV202758		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5761A>C (p.Thr1921Pro)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396843	CV202758		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5761A>C (p.Thr1921Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396844	CV202759		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5795G>C (p.Arg1932Pro)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396844	CV202759		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5795G>C (p.Arg1932Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396845	CV202761		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5879G>A (p.Arg1960Gln)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10396845	CV202761		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5879G>A (p.Arg1960Gln)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396845	CV202761		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5879G>A (p.Arg1960Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:0081118	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:0112202	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396847	CV202729		DOID:630	PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3148G>A (p.Gly1050Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396848	CV202746		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4719G>A (p.Met1573Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10396848	CV202746		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4719G>A (p.Met1573Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396849	CV202747		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4780A>C (p.Ile1594Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396850	CV202715		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014191.4(SCN8A):c.619A>G (p.Ile207Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396851	CV202645		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.75C>T (p.Cys25=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396851	CV202645		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.75C>T (p.Cys25=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396852	CV202642		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.133G>A (p.Val45Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396853	CV202636		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.294-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396854	CV202633		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.414C>T (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396854	CV202633		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.414C>T (p.Ala138=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396855	CV202632		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.464G>C (p.Gly155Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396855	CV202632		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.464G>C (p.Gly155Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396856	CV202631		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.500G>A (p.Arg167Gln)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396856	CV202631		DOID:308	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.500G>A (p.Arg167Gln)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396856	CV202631		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.500G>A (p.Arg167Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396857	CV202622		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.743-15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396859	CV202639		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396859	CV202639		DOID:308	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10396859	CV202639		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.267C>G (p.Phe89Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396860	CV202646		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.64G>A (p.Gly22Ser)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396860	CV202646		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.64G>A (p.Gly22Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396861	CV202644		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396861	CV202644		DOID:308	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10396861	CV202644		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.124G>A (p.Gly42Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396862	CV202643		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.130C>T (p.Arg44Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396863	CV202641		DOID:0080440	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396863	CV202641		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396863	CV202641		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.140C>T (p.Thr47Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396864	CV202638		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.284C>G (p.Ser95Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396865	CV202637		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.292G>A (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396866	CV202635		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.307C>G (p.Leu103Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396867	CV202630		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.524G>T (p.Arg175Leu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396867	CV202630		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.524G>T (p.Arg175Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396868	CV202627		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.551C>G (p.Ala184Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10396868	CV202627		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.551C>G (p.Ala184Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396869	CV202626		DOID:0080440	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.562A>G (p.Lys188Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396869	CV202626		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.562A>G (p.Lys188Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396869	CV202626		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.562A>G (p.Lys188Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		DOID:9003816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10396871	CV202620		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.874G>A (p.Ala292Thr)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396872	CV202629		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.541C>T (p.Arg181Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396872	CV202629		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.541C>T (p.Arg181Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:0070560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:0090044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:0090045	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:9002035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396874	CV201177		DOID:9009304	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.-26G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396875	CV201175		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-12G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396876	CV201166		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.258C>T (p.Phe86=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10396877	CV201165		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29961769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.274C>A (p.Arg92=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396877	CV201165		DOID:0090044	PMID:28492532|PMID:29961769|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.274C>A (p.Arg92=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396878	CV201164		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.276-19C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396879	CV201176		DOID:0070561	PMID:10980529|PMID:16199547|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.18+1G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396880	CV201170		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396880	CV201170		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.125A>C (p.Glu42Ala)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0070560	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0070561	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0090044	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:0090045	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:9002035	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396881	CV201169		DOID:9009304	PMID:21832227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.138G>C (p.Gln46His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396882	CV201163		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.313G>A (p.Val105Met)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:0070560	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:0070561	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:0090044	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:0090045	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:1059	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:10907	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:1826	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:630	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		DOID:9002035	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396886	CV201149		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.895G>A (p.Glu299Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396886	CV201149		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.895G>A (p.Glu299Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396886	CV201149		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.895G>A (p.Glu299Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396887	CV201148		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.945C>G (p.Ile315Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396888	CV201137		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1108G>A (p.Val370Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396889	CV201128		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1396G>A (p.Gly466Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:0070560	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:0070561	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:0090044	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:0090045	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:9002035	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396890	CV201127		DOID:9009304	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>A (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396891	CV201126		DOID:0070561	PMID:24215330|PMID:25914049|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>C (p.Gly470Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396892	CV201125		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1408G>T (p.Gly470Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		DOID:1059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20201015	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396894	CV201154		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.805C>T (p.Arg269Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396895	CV201150		DOID:0070560	PMID:15622525|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:18451999|PMID:18614966|PMID:20129935|PMID:20630673|PMID:23740044|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31196579|PMID:33015236|PMID:36362347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396895	CV201150		DOID:0070561	PMID:15622525|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:18451999|PMID:18614966|PMID:20129935|PMID:20630673|PMID:23740044|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:31196579|PMID:33015236|PMID:36362347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396896	CV201131		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396897	CV201124		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1445T>C (p.Leu482Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10396898	CV202336		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.237+10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396898	CV202336		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.237+10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396899	CV202339		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396899	CV202339		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396899	CV202339		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.416G>A (p.Arg139Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396900	CV202342		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.785+20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396901	CV202344		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.943T>C (p.Cys315Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396901	CV202344		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.943T>C (p.Cys315Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396901	CV202344		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.943T>C (p.Cys315Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396902	CV202347		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396902	CV202347		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396902	CV202347		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396903	CV202349		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1348G>T (p.Ala450Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396903	CV202349		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1348G>T (p.Ala450Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396904	CV202354		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1688T>C (p.Met563Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396904	CV202354		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1688T>C (p.Met563Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396905	CV202355		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1689G>T (p.Met563Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396906	CV202358		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1806+4A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396906	CV202358		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1806+4A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396907	CV202361		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2225G>A (p.Arg742His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396907	CV202361		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2225G>A (p.Arg742His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396907	CV202361		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2225G>A (p.Arg742His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396908	CV202362		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2233C>A (p.Gln745Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396908	CV202362		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2233C>A (p.Gln745Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396908	CV202362		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2233C>A (p.Gln745Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396909	CV202363		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2344G>A (p.Asp782Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396909	CV202363		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2344G>A (p.Asp782Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396909	CV202363		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2344G>A (p.Asp782Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396910	CV202369		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396910	CV202369		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396910	CV202369		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396911	CV202370		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2778+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396912	CV202373		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2888C>T (p.Thr963Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396912	CV202373		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2888C>T (p.Thr963Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396912	CV202373		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2888C>T (p.Thr963Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396913	CV202375		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3057G>A (p.Ala1019=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396913	CV202375		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3057G>A (p.Ala1019=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396913	CV202375		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3057G>A (p.Ala1019=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396914	CV202382		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3337G>A (p.Ala1113Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396914	CV202382		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3337G>A (p.Ala1113Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396915	CV202384		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3518A>C (p.Gln1173Pro)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396915	CV202384		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3518A>C (p.Gln1173Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396916	CV202387		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3640C>T (p.Arg1214Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396916	CV202387		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3640C>T (p.Arg1214Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		DOID:870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20180724	ClinVar		
RGD	10396918	CV202393		DOID:0080438	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396918	CV202393		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046G>A (p.Arg1349Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396919	CV202394		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396919	CV202394		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396920	CV202396		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4116C>T (p.Thr1372=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396920	CV202396		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4116C>T (p.Thr1372=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396920	CV202396		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4116C>T (p.Thr1372=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396921	CV202397		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4188G>A (p.Gln1396=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396921	CV202397		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4188G>A (p.Gln1396=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396922	CV202399		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4280G>A (p.Arg1427His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396922	CV202399		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4280G>A (p.Arg1427His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396922	CV202399		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4280G>A (p.Arg1427His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396923	CV202403		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4527C>A (p.Asp1509Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396923	CV202403		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4527C>A (p.Asp1509Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396923	CV202403		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4527C>A (p.Asp1509Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396924	CV202407		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4958C>A (p.Ala1653Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396924	CV202407		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4958C>A (p.Ala1653Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396924	CV202407		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4958C>A (p.Ala1653Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396925	CV202413		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5648A>G (p.Asn1883Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396926	CV202416		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5922G>C (p.Lys1974Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396926	CV202416		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5922G>C (p.Lys1974Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396927	CV202420		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6148G>A (p.Ala2050Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396927	CV202420		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6148G>A (p.Ala2050Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396928	CV202421		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6183C>T (p.Ala2061=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396928	CV202421		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6183C>T (p.Ala2061=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396929	CV202422		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6190G>A (p.Ala2064Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396929	CV202422		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6190G>A (p.Ala2064Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396929	CV202422		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6190G>A (p.Ala2064Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396930	CV202425		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6235G>A (p.Ala2079Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396931	CV202448		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7129G>A (p.Glu2377Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396931	CV202448		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7129G>A (p.Glu2377Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396932	CV202449		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7135A>G (p.Ile2379Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10396933	CV202451		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7284C>T (p.Tyr2428=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396933	CV202451		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7284C>T (p.Tyr2428=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396933	CV202451		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7284C>T (p.Tyr2428=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396934	CV202454		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7319G>A (p.Arg2440Gln)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10396934	CV202454		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7319G>A (p.Arg2440Gln)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396934	CV202454		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7319G>A (p.Arg2440Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396935	CV202337		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396935	CV202337		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396936	CV202338		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.413T>C (p.Met138Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396936	CV202338		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.413T>C (p.Met138Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396937	CV202340		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396937	CV202340		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396937	CV202340		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.615T>A (p.Val205=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396938	CV202341		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.641A>G (p.Lys214Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396938	CV202341		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.641A>G (p.Lys214Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396938	CV202341		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.641A>G (p.Lys214Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396939	CV202345		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.959G>A (p.Arg320His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396939	CV202345		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.959G>A (p.Arg320His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10396940	CV202348		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1247G>A (p.Ser416Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396941	CV202350		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1362G>C (p.Glu454Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396941	CV202350		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1362G>C (p.Glu454Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396941	CV202350		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1362G>C (p.Glu454Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396942	CV202351		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396942	CV202351		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1375C>T (p.Arg459Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396943	CV202352		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1418A>G (p.Tyr473Cys)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396944	CV202356		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1770T>G (p.Asn590Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396944	CV202356		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1770T>G (p.Asn590Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396947	CV202360		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2221G>T (p.Ala741Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396947	CV202360		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2221G>T (p.Ala741Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396948	CV202364		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2402G>A (p.Arg801Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396948	CV202364		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2402G>A (p.Arg801Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396949	CV202365		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2422G>A (p.Ala808Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396949	CV202365		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2422G>A (p.Ala808Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396949	CV202365		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2422G>A (p.Ala808Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396951	CV202376		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3079G>A (p.Ala1027Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396952	CV202377		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3101A>G (p.Asn1034Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396953	CV202381		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3248G>A (p.Arg1083His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396954	CV202390		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3803T>C (p.Val1268Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396954	CV202390		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3803T>C (p.Val1268Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396955	CV202395		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396955	CV202395		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396955	CV202395		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4046+5G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396956	CV202398		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396957	CV202401		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4310G>A (p.Arg1437His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396957	CV202401		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4310G>A (p.Arg1437His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10396958	CV202402		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4525G>A (p.Asp1509Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396959	CV202405		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4604G>A (p.Arg1535His)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396960	CV202408		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5171G>T (p.Ser1724Ile)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396960	CV202408		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5171G>T (p.Ser1724Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396961	CV202409		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5239A>G (p.Ile1747Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396961	CV202409		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5239A>G (p.Ile1747Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396962	CV202417		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6014A>G (p.Lys2005Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396962	CV202417		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6014A>G (p.Lys2005Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396962	CV202417		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6014A>G (p.Lys2005Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396964	CV202424		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6208T>G (p.Trp2070Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396966	CV202429		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6408G>C (p.Glu2136Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396966	CV202429		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6408G>C (p.Glu2136Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396967	CV202433		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6488A>G (p.Lys2163Arg)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10396967	CV202433		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6488A>G (p.Lys2163Arg)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396967	CV202433		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6488A>G (p.Lys2163Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396968	CV202434		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396968	CV202434		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396968	CV202434		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396969	CV202435		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6608G>A (p.Arg2203Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396969	CV202435		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6608G>A (p.Arg2203Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396969	CV202435		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6608G>A (p.Arg2203Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396970	CV202455		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7330G>A (p.Asp2444Asn)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396971	CV202456		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7396G>A (p.Asp2466Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396971	CV202456		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7396G>A (p.Asp2466Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396971	CV202456		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7396G>A (p.Asp2466Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396972	CV202457		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7402G>A (p.Val2468Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396972	CV202457		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7402G>A (p.Val2468Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396972	CV202457		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7402G>A (p.Val2468Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396973	CV203965		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.481C>A (p.Arg161=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396975	CV202389		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3779A>G (p.Asn1260Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396975	CV202389		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3779A>G (p.Asn1260Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396976	CV202400		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4309C>T (p.Arg1437Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396977	CV202412		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5545C>T (p.Arg1849Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396977	CV202412		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5545C>T (p.Arg1849Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10396977	CV202412		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5545C>T (p.Arg1849Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396979	CV203969		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.809C>T (p.Pro270Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396980	CV203975		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.1199A>G (p.Asn400Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396981	CV203977		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.1229G>A (p.Arg410His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396982	CV203959		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.224A>T (p.Lys75Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396983	CV203960		DOID:9008407	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.248T>C (p.Leu83Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396984	CV203962		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396986	CV203970		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396987	CV203973		DOID:9008407	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.1030C>A (p.Leu344Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396988	CV203958		DOID:9008407	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.127G>A (p.Glu43Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396989	CV203971		DOID:9008407	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014467.3(SRPX2):c.928C>T (p.Arg310Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396990	CV202281		DOID:0080436	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.170-9G>T		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396990	CV202281		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.170-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396991	CV202283		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.246+15A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396992	CV202284		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396992	CV202284		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10396992	CV202284		DOID:630	PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.250G>A (p.Val84Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10396993	CV202285		DOID:0080436	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10396993	CV202285		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396993	CV202285		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.281C>T (p.Pro94Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10396994	CV202288		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.430-9C>T		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396995	CV202295		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.681C>G (p.Arg227=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396996	CV202299		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.807C>T (p.Ser269=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396997	CV202312		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1249+9G>A		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10396998	CV202319		DOID:0112202	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1385C>T (p.Pro462Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10396998	CV202319		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1385C>T (p.Pro462Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397000	CV202310		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:32521962|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1193A>G (p.Asn398Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397001	CV202314		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1256C>T (p.Thr419Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10397002	CV202325		DOID:0080436	PMID:19557857|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1607G>A (p.Arg536His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397002	CV202325		DOID:0112202	PMID:19557857|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1607G>A (p.Arg536His)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10397002	CV202325		DOID:630	PMID:19557857|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1607G>A (p.Arg536His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397003	CV204029		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.426A>G (p.Lys142=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397004	CV204022		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1110C>T (p.Cys370=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397004	CV204022		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1110C>T (p.Cys370=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397005	CV204011		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1968G>A (p.Pro656=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397005	CV204011		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1968G>A (p.Pro656=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397006	CV204031		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.189G>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397006	CV204031		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.189G>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397007	CV204027		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397007	CV204027		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.526C>T (p.Arg176Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397008	CV204024		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397008	CV204024		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397010	CV204021		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:34078716|PMID:36568968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1264C>T (p.Arg422Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397011	CV204020		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1297C>T (p.His433Tyr)		variant	taxon:9606	20180410	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397012	CV204018		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1372C>G (p.Gln458Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397014	CV204012		DOID:0112122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1961G>A (p.Gly654Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397016	CV204028		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.439G>A (p.Glu147Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:0080449	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10397018	CV203230		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397019	CV203233		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.630G>A (p.Ala210=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:308	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:630	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397020	CV203234		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.663C>T (p.Pro221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:308	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397021	CV203238		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.702G>A (p.Val234=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397022	CV203245		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.951C>T (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397022	CV203245		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.951C>T (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397022	CV203245		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.951C>T (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397023	CV203246		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.965+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397023	CV203246		DOID:9007063	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.965+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397024	CV203252		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1473C>G (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397024	CV203252		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1473C>G (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397025	CV203254		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1503G>A (p.Gly501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397025	CV203254		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1503G>A (p.Gly501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397025	CV203254		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1503G>A (p.Gly501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397026	CV203255		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1525+13A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397028	CV203223		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.244G>T (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397029	CV203224		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.340G>A (p.Val114Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397029	CV203224		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.340G>A (p.Val114Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397030	CV203225		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397030	CV203225		DOID:630	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.343C>T (p.Arg115Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397031	CV203226		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10397032	CV203227		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397032	CV203227		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:0080449	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:0110532	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:0111627	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:308	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397033	CV203228		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25769375|PMID:26371875|PMID:26467025|PMID:27281533|PMID:28292732|PMID:28428906|PMID:28492532|PMID:28726039|PMID:31216405|PMID:32004315|PMID:33619735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.457G>A (p.Glu153Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397034	CV203231		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.578C>T (p.Ala193Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:0080468	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397035	CV203236		DOID:630	PMID:16855591|PMID:24291220|PMID:27281533|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.680G>T (p.Arg227Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397036	CV203240		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.845C>G (p.Pro282Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10397036	CV203240		DOID:0110586	PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.845C>G (p.Pro282Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10397036	CV203240		DOID:0111627	PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.845C>G (p.Pro282Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397036	CV203240		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:27502353|PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.845C>G (p.Pro282Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0080468	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:0111627	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:1059	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		DOID:630	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397038	CV203243		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397040	CV203248		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1028A>C (p.Glu343Ala)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397040	CV203248		DOID:630	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1028A>C (p.Glu343Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397041	CV203250		DOID:9007063	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397042	CV203253		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1490T>C (p.Met497Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397043	CV203221		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.178C>T (p.Arg60Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397043	CV203221		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.178C>T (p.Arg60Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397044	CV203222		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397044	CV203222		DOID:0110586	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397044	CV203222		DOID:308	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397044	CV203222		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397044	CV203222		DOID:9007063	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.179G>A (p.Arg60Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397045	CV203242		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397045	CV203242		DOID:0111645	PMID:24033266|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397045	CV203242		DOID:630	PMID:24033266|PMID:24387994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.878G>A (p.Arg293His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397046	CV203508		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.790-6C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397047	CV203502		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1704G>A (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397047	CV203502		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1704G>A (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397048	CV203498		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1990G>A (p.Ala664Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397050	CV203511		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397050	CV203511		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.584A>G (p.Asn195Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397053	CV202594		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.260A>G (p.Asp87Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397053	CV202594		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.260A>G (p.Asp87Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397054	CV202583		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.532C>G (p.Pro178Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397054	CV202583		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.532C>G (p.Pro178Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397057	CV202608		DOID:891	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.3(TPP1):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397058	CV202607		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.7C>A (p.Leu3Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397058	CV202607		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.7C>A (p.Leu3Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397059	CV202605		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.65G>A (p.Ser22Asn)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397059	CV202605		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.65G>A (p.Ser22Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397060	CV202603		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.101G>A (p.Gly34Asp)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397060	CV202603		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.101G>A (p.Gly34Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397061	CV202593		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:18684116|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:36034292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.311T>A (p.Leu104Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397061	CV202593		DOID:14503	PMID:10330339|PMID:18684116|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:36034292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.311T>A (p.Leu104Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397061	CV202593		DOID:630	PMID:10330339|PMID:18684116|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:23539563|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:36034292|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.311T>A (p.Leu104Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397062	CV202601		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.138G>T (p.Glu46Asp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397063	CV202600		DOID:14503	PMID:10330339|PMID:19793312|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.196C>T (p.Gln66Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397064	CV202599		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397064	CV202599		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.197A>T (p.Gln66Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397065	CV202595		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:15965709|PMID:17576681|PMID:18411270|PMID:19038966|PMID:20340139|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30119717|PMID:30771299|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.229G>C (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10397065	CV202595		DOID:14503	PMID:10330339|PMID:15965709|PMID:17576681|PMID:18411270|PMID:19038966|PMID:20340139|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30119717|PMID:30771299|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.229G>C (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397066	CV202592		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.319G>A (p.Gly107Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397067	CV202591		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10397067	CV202591		DOID:14503	PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10397067	CV202591		DOID:1932	PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.379C>T (p.Arg127Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397068	CV202589		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.425T>G (p.Val142Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397069	CV202588		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.473A>C (p.Gln158Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397070	CV202586		DOID:0110726	PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:22344438|PMID:22832778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.509-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397070	CV202586		DOID:14503	PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:22344438|PMID:22832778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.509-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397070	CV202586		DOID:630	PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:22344438|PMID:22832778|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.509-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397071	CV202584		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.524G>A (p.Arg175His)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397072	CV202582		DOID:0110726	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397072	CV202582		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.553C>T (p.Arg185Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397073	CV202581		DOID:0080059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.638C>T (p.Ser213Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10397073	CV202581		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.638C>T (p.Ser213Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397074	CV202579		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397074	CV202579		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397075	CV202577		DOID:0110726	PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22832778|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10397075	CV202577		DOID:630	PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22832778|PMID:27553520|PMID:28492532|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.797G>A (p.Arg266Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397076	CV202576		DOID:0110726	PMID:19793312|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.827A>T (p.Asp276Val)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10397077	CV202572		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.992C>T (p.Ser331Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397078	CV202570		DOID:0110726	PMID:19038966|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30541466|PMID:31489614|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397078	CV202570		DOID:14503	PMID:19038966|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30541466|PMID:31489614|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397078	CV202570		DOID:630	PMID:19038966|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30541466|PMID:31489614|PMID:34849271|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397079	CV202569		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1138G>A (p.Ala380Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397079	CV202569		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1138G>A (p.Ala380Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397080	CV202567		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1217A>G (p.Tyr406Cys)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397082	CV202565		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1289T>A (p.Leu430Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397082	CV202565		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1289T>A (p.Leu430Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397084	CV202559		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1526A>G (p.Gln509Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397084	CV202559		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1526A>G (p.Gln509Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397085	CV202558		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1543C>T (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397085	CV202558		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1543C>T (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397086	CV202555		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1664C>A (p.Ala555Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397087	CV202604		DOID:14503	PMID:17576681|PMID:21990111|PMID:23266810|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30119717|PMID:31440721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.89+5G>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10397088	CV202578		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.796C>T (p.Arg266Trp)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397089	CV202564		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1303C>G (p.His435Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397090	CV202556		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397093	CV202493		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1051A>G (p.Met351Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397094	CV202491		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1097C>T (p.Pro366Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397094	CV202491		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1097C>T (p.Pro366Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397096	CV202481		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1775C>T (p.Thr592Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397096	CV202481		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1775C>T (p.Thr592Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397097	CV202480		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1808C>T (p.Pro603Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397097	CV202480		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1808C>T (p.Pro603Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397097	CV202480		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1808C>T (p.Pro603Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397098	CV202479		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397098	CV202479		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397098	CV202479		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10397099	CV202478		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2026T>A (p.Trp676Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397099	CV202478		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2026T>A (p.Trp676Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397099	CV202478		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2026T>A (p.Trp676Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397100	CV202477		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2115G>A (p.Glu705=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397101	CV202475		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2209-9C>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397102	CV202473		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2392-16A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397103	CV202466		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3123C>G (p.Ser1041Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397104	CV202463		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397104	CV202463		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3133C>T (p.Leu1045Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397105	CV202502		DOID:0080324	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.214C>G (p.Leu72Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397106	CV202497		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.772G>A (p.Glu258Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397107	CV202494		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.946C>T (p.Arg316Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397107	CV202494		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.946C>T (p.Arg316Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397108	CV202489		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1332A>G (p.Ser444=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397109	CV202485		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397109	CV202485		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397110	CV202471		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2995G>A (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397110	CV202471		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2995G>A (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397110	CV202471		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2995G>A (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397111	CV202465		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3125G>T (p.Ser1042Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397111	CV202465		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3125G>T (p.Ser1042Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397111	CV202465		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3125G>T (p.Ser1042Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397112	CV202462		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3194C>T (p.Thr1065Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397112	CV202462		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3194C>T (p.Thr1065Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397113	CV202460		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3289C>T (p.Arg1097Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397113	CV202460		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3289C>T (p.Arg1097Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397113	CV202460		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3289C>T (p.Arg1097Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397114	CV203081		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.101A>C (p.Lys34Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397115	CV203082		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.106A>G (p.Thr36Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397115	CV203082		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.106A>G (p.Thr36Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397117	CV203107		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1257+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397118	CV203112		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1365C>T (p.Ser455=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31484976|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31484976|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31484976|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397120	CV203119		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1599+19G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397120	CV203119		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1599+19G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397121	CV203120		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1600-14C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397121	CV203120		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1600-14C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397123	CV203124		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1751C>T (p.Thr584Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397123	CV203124		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1751C>T (p.Thr584Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397123	CV203124		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1751C>T (p.Thr584Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397124	CV203127		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1839+20G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397125	CV203131		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2018C>T (p.Ala673Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397126	CV203132		DOID:0080325	PMID:12111193|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2049C>T (p.Ser683=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397126	CV203132		DOID:13515	PMID:12111193|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2049C>T (p.Ser683=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397126	CV203132		DOID:9007071	PMID:12111193|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2049C>T (p.Ser683=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397128	CV203136		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2220+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397129	CV203139		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2287C>T (p.His763Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397130	CV203141		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397130	CV203141		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-15T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397131	CV203147		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2539C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397132	CV203153		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2712C>G (p.Phe904Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397132	CV203153		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2712C>G (p.Phe904Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397133	CV203154		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2743-7C>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397133	CV203154		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2743-7C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397133	CV203154		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2743-7C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397134	CV203157		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397134	CV203157		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2968A>G (p.Arg990Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397135	CV203181		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4029G>C (p.Glu1343Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397135	CV203181		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4029G>C (p.Glu1343Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397136	CV203185		DOID:0080325	PMID:23514105|PMID:25498131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30700906|PMID:32477112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4094C>T (p.Ser1365Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397136	CV203185		DOID:9007071	PMID:23514105|PMID:25498131|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30700906|PMID:32477112|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4094C>T (p.Ser1365Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397137	CV203186		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4107G>A (p.Arg1369=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397137	CV203186		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4107G>A (p.Arg1369=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397137	CV203186		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4107G>A (p.Arg1369=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397138	CV203187		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4198G>A (p.Asp1400Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397138	CV203187		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4198G>A (p.Asp1400Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397139	CV203189		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4226G>A (p.Arg1409Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397140	CV203191		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4385C>G (p.Thr1462Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397141	CV203192		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4426G>A (p.Glu1476Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397141	CV203192		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4426G>A (p.Glu1476Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397141	CV203192		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4426G>A (p.Glu1476Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397142	CV203196		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4662+10C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397144	CV203200		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4850-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397144	CV203200		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4850-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397146	CV203205		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5095G>A (p.Val1699Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397147	CV203206		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32502382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5120A>G (p.Asn1707Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397148	CV203207		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5142G>A (p.Gln1714=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		DOID:0080322	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		DOID:0080325	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		DOID:13515	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		DOID:3319	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397150	CV203088		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.325G>A (p.Val109Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10397150	CV203088		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.325G>A (p.Val109Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397150	CV203088		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.325G>A (p.Val109Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397151	CV203089		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.339C>T (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397151	CV203089		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.339C>T (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397152	CV203091		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.431A>G (p.Lys144Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397152	CV203091		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.431A>G (p.Lys144Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397152	CV203091		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.431A>G (p.Lys144Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397153	CV203092		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.577G>A (p.Glu193Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397153	CV203092		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.577G>A (p.Glu193Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397153	CV203092		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.577G>A (p.Glu193Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397155	CV203094		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.599+17G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397156	CV203097		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.716T>G (p.Phe239Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397157	CV203101		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397157	CV203101		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.866C>T (p.Ala289Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		DOID:0080325	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		DOID:13515	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		DOID:3319	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		DOID:9007071	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10397159	CV203102		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1004C>T (p.Ser335Phe)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397159	CV203102		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1004C>T (p.Ser335Phe)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		DOID:0080325	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		DOID:13515	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		DOID:3319	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		DOID:9007071	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397161	CV203111		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397161	CV203111		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397161	CV203111		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397161	CV203111		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1332C>G (p.Asn444Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397162	CV203114		DOID:0080325	PMID:12111193|PMID:22903760|PMID:28492532|PMID:29500070|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1477C>T (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397163	CV203115		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1534C>G (p.Leu512Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397163	CV203115		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1534C>G (p.Leu512Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397163	CV203115		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1534C>G (p.Leu512Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397166	CV203122		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1661C>T (p.Ser554Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397167	CV203126		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1796A>G (p.Lys599Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397167	CV203126		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1796A>G (p.Lys599Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397168	CV203128		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:32555378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1915C>T (p.Arg639Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397168	CV203128		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:32555378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1915C>T (p.Arg639Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397168	CV203128		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:32555378|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1915C>T (p.Arg639Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397169	CV203129		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1916G>A (p.Arg639Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397170	CV203133		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2072G>T (p.Arg691Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397171	CV203137		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2237C>T (p.Thr746Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397171	CV203137		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2237C>T (p.Thr746Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397171	CV203137		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2237C>T (p.Thr746Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397172	CV203138		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2246G>A (p.Arg749Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397172	CV203138		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2246G>A (p.Arg749Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397172	CV203138		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2246G>A (p.Arg749Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397173	CV203140		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2348C>G (p.Thr783Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397175	CV203150		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:24075384|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29476190|PMID:29655203|PMID:32340510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2639+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397177	CV203084		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33686467|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.152A>C (p.Glu51Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397178	CV203158		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2971A>G (p.Ile991Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397178	CV203158		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2971A>G (p.Ile991Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397178	CV203158		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2971A>G (p.Ile991Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397179	CV203159		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2986A>G (p.Thr996Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397180	CV203160		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3106T>G (p.Ser1036Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397180	CV203160		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3106T>G (p.Ser1036Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397181	CV203085		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.213G>T (p.Lys71Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397181	CV203085		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.213G>T (p.Lys71Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397183	CV203170		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3532C>G (p.Gln1178Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397183	CV203170		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3532C>G (p.Gln1178Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397184	CV203179		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3939G>T (p.Glu1313Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397185	CV203182		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4030G>A (p.Glu1344Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397185	CV203182		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4030G>A (p.Glu1344Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397185	CV203182		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4030G>A (p.Glu1344Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397186	CV203183		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397186	CV203183		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4045G>A (p.Ala1349Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397187	CV203184		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4067G>A (p.Gly1356Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397188	CV203188		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4223G>T (p.Gly1408Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397188	CV203188		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4223G>T (p.Gly1408Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397188	CV203188		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4223G>T (p.Gly1408Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397189	CV203193		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4447A>G (p.Arg1483Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397189	CV203193		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4447A>G (p.Arg1483Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397193	CV203212		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5261T>G (p.Ile1754Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397193	CV203212		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5261T>G (p.Ile1754Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10397193	CV203212		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5261T>G (p.Ile1754Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397195	CV203215		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397195	CV203215		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5347G>A (p.Glu1783Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397196	CV203216		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5357C>G (p.Pro1786Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397196	CV203216		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5357C>G (p.Pro1786Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397196	CV203216		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5357C>G (p.Pro1786Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397197	CV203090		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.362C>G (p.Ala121Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397197	CV203090		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.362C>G (p.Ala121Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397197	CV203090		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.362C>G (p.Ala121Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		DOID:0080325	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		DOID:13515	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		DOID:3319	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		DOID:9008426	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397199	CV203095		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397199	CV203095		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.663G>A (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397200	CV203096		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397203	CV203190		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4312C>T (p.Arg1438Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397204	CV203209		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5186G>A (p.Arg1729His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397204	CV203209		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5186G>A (p.Arg1729His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10397205	CV203086		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397205	CV203086		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397205	CV203086		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.226C>T (p.His76Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397206	CV204039		DOID:630	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1714+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397206	CV204039		DOID:9004336	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145207.3(AFG2A):c.1714+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10397207	CV204043		DOID:0080297	PMID:25741868|PMID:26238514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.4318C>T (p.Gln1440Ter)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		DOID:0111018	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		DOID:8501	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397209	CV204402		DOID:0111946	PMID:25288569|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007315.4(STAT1):c.832A>G (p.Lys278Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397210	CV202254		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.339+12_339+13del		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397212	CV202223		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1498_1500del (p.Ile500del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397213	CV203272		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.734_736del (p.Ala245del)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397213	CV203272		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.734_736del (p.Ala245del)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397213	CV203272		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.734_736del (p.Ala245del)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397215	CV202881		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.297+19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397217	CV202796		DOID:0070657	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.136dup (p.Gln46fs)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397225	CV203743		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1302-18_1302-17insTCTGTCTC		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397229	CV203703		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2102_2104del (p.Phe701del)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397229	CV203703		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2102_2104del (p.Phe701del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397229	CV203703		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2102_2104del (p.Phe701del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		DOID:1826	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397232	CV202189		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.56_73del (p.Gly19_Gly24del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397232	CV202189		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.56_73del (p.Gly19_Gly24del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		DOID:0060848	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		DOID:9008086	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397235	CV203597		DOID:0080459	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.936+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397238	CV203581		DOID:0080459	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1286_1298+6dup		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397238	CV203581		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1286_1298+6dup		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397239	CV202936		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3105-16_3105-15del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397243	CV203053		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.155_166del (p.Gln52_Gln55del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397245	CV202709		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.8del (p.Leu3fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397246	CV201520		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3705+10del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397252	CV204343		DOID:0080322	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.445del (p.Gln149fs)		variant	taxon:9606	20191022	ClinVar		
RGD	10397254	CV204404		DOID:0081365	PMID:10615125|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397254	CV204404		DOID:0111542	PMID:10615125|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397255	CV204405		DOID:0081365	PMID:11771666|PMID:25063546|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.49_63dup (p.Leu17_Leu21dup)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10397256	CV204406		DOID:0110465	PMID:24958875|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001286445.3(RIPOR2):c.189-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397257	CV204410		DOID:0070285	PMID:16311745|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.10:g.(6060654_6061169)_(6310738_6317266)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397258	CV204412		DOID:0110002	PMID:28492532|PMID:35810438|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001698.3(AUH):c.373C>T (p.Arg125Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397259	CV204413		DOID:5812	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000538.4(RFXAP):c.323T>A (p.Leu108Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397259	CV204413		DOID:9006674	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000538.4(RFXAP):c.323T>A (p.Leu108Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397260	CV204411		DOID:0070340	PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:33190319|PMID:36685561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397260	CV204411		DOID:9273	PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:33190319|PMID:36685561|RGD:8554872	IAGP		D	NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397261	CV204433		DOID:0110009	PMID:26063662|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000001.11:g.161791408dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		DOID:0110009	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		DOID:10003	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397266	CV204459		DOID:9263	PMID:10338090|PMID:16307898|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000071.3(CBS):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397274	CV203857		DOID:0050762	PMID:17188615|PMID:20127976|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1128G>C (p.Glu376Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397275	CV203860		DOID:0050762	PMID:10090474|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:18524658|PMID:25112391|PMID:27504266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1276C>T (p.Arg426Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397277	CV203867		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.1439C>G (p.Ala480Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397278	CV203838		DOID:0050762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000026.4(ADSL):c.197A>T (p.Lys66Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397282	CV201844		DOID:0080768	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.23T>C (p.Leu8Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397283	CV201832		DOID:0080768	PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397283	CV201832		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.365G>C (p.Arg122Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397284	CV201830		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.542A>G (p.Gln181Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397285	CV201835		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.206A>G (p.Tyr69Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397288	CV201823		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.860A>G (p.Gln287Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397290	CV201814		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1225G>T (p.Val409Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397292	CV201848		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397293	CV201841		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.67A>G (p.Ser23Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397293	CV201841		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.67A>G (p.Ser23Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397294	CV201806		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:29655203|PMID:30043187|PMID:33748042|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1468del (p.Ala490fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397298	CV201811		DOID:0080768	PMID:16491085|PMID:19128417|PMID:19142996|PMID:19433287|PMID:22371912|PMID:24942048|PMID:26224730|PMID:28492532|PMID:31652343|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1281G>T (p.Glu427Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397303	CV201077		DOID:0111182	PMID:21172953|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27818813|PMID:29413639|PMID:29904856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1091C>T (p.Thr364Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397303	CV201077		DOID:630	PMID:21172953|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27818813|PMID:29413639|PMID:29904856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.1091C>T (p.Thr364Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397304	CV201097		DOID:0070384	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2438T>A (p.Met813Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397304	CV201097		DOID:0111182	PMID:25326635|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.2438T>A (p.Met813Lys)		variant	taxon:9606	20181009	ClinVar		
RGD	10397305	CV201073		DOID:0060178	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397306	CV201074		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.481A>G (p.Asn161Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397306	CV201074		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.481A>G (p.Asn161Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:0060178	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:0111182	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397309	CV201071		DOID:9009197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000702.4(ATP1A2):c.192G>T (p.Gln64His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397310	CV204004		DOID:0060806	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005765.3(ATP6AP2):c.232G>T (p.Val78Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397316	CV201258		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397321	CV202272		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.74-17C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397322	CV202257		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.301A>C (p.Lys101Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397322	CV202257		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.301A>C (p.Lys101Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397324	CV202250		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.432C>A (p.Asp144Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397326	CV202245		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.590G>T (p.Cys197Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397328	CV202234		DOID:0060685	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1084A>T (p.Met362Leu)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397328	CV202234		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1084A>T (p.Met362Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397329	CV202232		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1148C>T (p.Pro383Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397330	CV202231		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1165C>T (p.Leu389Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397331	CV202225		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1426A>C (p.Ile476Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397332	CV202224		DOID:0060681	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1464G>A (p.Ser488=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397332	CV202224		DOID:630	PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1464G>A (p.Ser488=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397333	CV202221		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.1531G>C (p.Val511Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397334	CV202269		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.121C>T (p.Leu41Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397334	CV202269		DOID:0060685	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.121C>T (p.Leu41Phe)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10397337	CV202270		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.121del (p.Leu41fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397337	CV202270		DOID:0060685	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000742.4(CHRNA2):c.121del (p.Leu41fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397339	CV203685		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397340	CV203684		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.38C>G (p.Pro13Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397341	CV203682		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.53T>G (p.Leu18Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397342	CV203681		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.76+12G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:0060681	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:0060682	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10397345	CV203656		DOID:630	PMID:20016990|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9339675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1316A>C (p.Lys439Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397346	CV203655		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1327C>G (p.His443Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397348	CV203675		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397350	CV203667		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.827C>T (p.Thr276Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397351	CV203630		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000744.7(CHRNA4):c.1847G>T (p.Gly616Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397353	CV201035		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.659C>T (p.Thr220Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397359	CV201046		DOID:0060681	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000748.3(CHRNB2):c.1407_1410del (p.Cys470fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397360	CV203284		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.295-13T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397362	CV203268		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.949C>T (p.Gln317Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397362	CV203268		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:31568712|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.949C>T (p.Gln317Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397363	CV203267		DOID:0110731	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.962+3A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397363	CV203267		DOID:14503	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.962+3A>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10397365	CV203258		DOID:0110731	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:36011402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1256G>A (p.Gly419Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397365	CV203258		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:36011402|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.1256G>A (p.Gly419Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397368	CV203270		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042432.2(CLN3):c.859C>T (p.Pro287Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:0110728	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:14503	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397371	CV202779		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006493.4(CLN5):c.80G>A (p.Cys27Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397375	CV202894		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.63C>T (p.Gly21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397376	CV202892		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397377	CV202884		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.285T>A (p.Phe95Leu)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397378	CV202883		DOID:14503	PMID:16199547|PMID:19135028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.297+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:0110729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397379	CV202880		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.304G>A (p.Glu102Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397380	CV202879		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.322C>G (p.Leu108Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397383	CV202873		DOID:14503	PMID:12815591|PMID:17576681|PMID:18811591|PMID:20430023|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.665+1G>A		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10397384	CV202874		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.599C>G (p.Ser200Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397385	CV202872		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.706T>G (p.Phe236Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397387	CV202897		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017882.3(CLN6):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397392	CV202204		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018941.4(CLN8):c.305G>T (p.Trp102Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:12849	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397398	CV202049		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1238G>A (p.Ser413Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397400	CV202053		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.1273G>A (p.Asp425Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397402	CV202015		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397402	CV202015		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397403	CV202088		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2411C>G (p.Pro804Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397404	CV202089		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2516A>G (p.Asn839Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:12849	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10397409	CV202102		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3076G>A (p.Ala1026Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397410	CV202113		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3346A>G (p.Asn1116Asp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397417	CV202101		DOID:0090130	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.3040T>C (p.Trp1014Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397422	CV202535		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.828-14_828-13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397423	CV202542		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.497C>T (p.Ala166Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397424	CV202529		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.982C>G (p.Pro328Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397425	CV202527		DOID:0110725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1119G>C (p.Met373Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10397425	CV202527		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1119G>C (p.Met373Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397427	CV202546		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.262C>G (p.Pro88Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397428	CV202544		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.376G>A (p.Asp126Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397430	CV202552		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397430	CV202552		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397433	CV202528		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.1028G>A (p.Gly343Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397434	CV202545		DOID:14503	PMID:18762956|PMID:28492532|PMID:33681191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397434	CV202545		DOID:630	PMID:18762956|PMID:28492532|PMID:33681191|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001909.5(CTSD):c.299C>T (p.Ser100Phe)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10397435	CV203811		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.31A>G (p.Thr11Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397436	CV203813		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.58C>T (p.Leu20Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397438	CV203820		DOID:14503	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025219.3(DNAJC5):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		DOID:0070309	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397451	CV201938		DOID:3534	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.166G>T (p.Glu56Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397451	CV201938		DOID:9005547	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.166G>T (p.Glu56Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397453	CV201936		DOID:9005547	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.209A>T (p.Glu70Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397454	CV201924		DOID:3534	PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:17337485|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.878A>T (p.Gln293Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		DOID:3534	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34755096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		DOID:891	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34755096|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397472	CV202618		DOID:0050719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016729.3(FOLR1):c.724T>A (p.Trp242Arg)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397473	CV202795		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.132C>A (p.His44Gln)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397476	CV202799		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.165C>T (p.His55=)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397477	CV202801		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.182_208del (p.Pro61_Pro69del)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397478	CV202803		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.189G>T (p.Pro63=)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397479	CV202806		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.221C>A (p.Pro74Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397480	CV202809		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.245C>A (p.Pro82Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397480	CV202809		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.245C>A (p.Pro82Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397481	CV202811		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.344C>T (p.Ala115Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397482	CV202813		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397482	CV202813		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.376G>A (p.Gly126Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397483	CV202815		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.386_397dup (p.Glu129_Gly132dup)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397488	CV202822		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.545C>T (p.Pro182Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397488	CV202822		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28708303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.545C>T (p.Pro182Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397489	CV202823		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.561C>A (p.Asn187Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397489	CV202823		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28661489|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.561C>A (p.Asn187Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397490	CV202824		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.586C>T (p.Gln196Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397491	CV202826		DOID:0070657	PMID:24836831|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:27001178|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:30842224|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.651C>G (p.Tyr217Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10397494	CV202832		DOID:0070657	PMID:10369754|PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.701C>T (p.Ser234Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397494	CV202832		DOID:630	PMID:10369754|PMID:21441262|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.701C>T (p.Ser234Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397496	CV202836		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.812G>A (p.Gly271Asp)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397499	CV202839		DOID:0070657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.1045T>G (p.Ser349Ala)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397501	CV202808		DOID:0070657	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.239dup (p.Ala81fs)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397505	CV202802		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.188C>G (p.Pro63Arg)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397507	CV202821		DOID:0070657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005249.5(FOXG1):c.506G>C (p.Gly169Ala)		variant	taxon:9606	20251014	ClinVar		
RGD	10397514	CV201852		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.11G>A (p.Ser4Asn)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		DOID:9009315	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		DOID:9009315	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:9009305	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		DOID:9009315	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		DOID:9009315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:0080431	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		DOID:9009315	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397529	CV201872		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.37G>A (p.Val13Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397531	CV201881		DOID:0050561	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:25741868|PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.406C>T (p.Arg136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397531	CV201881		DOID:9009061	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:25741868|PMID:27066572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.406C>T (p.Arg136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397532	CV201880		DOID:0111298	PMID:25741868|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:31216405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10397532	CV201880		DOID:0112210	PMID:25741868|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:31216405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10397532	CV201880		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:31216405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397532	CV201880		DOID:9009061	PMID:25741868|PMID:27730413|PMID:27864268|PMID:28460589|PMID:28492532|PMID:31216405|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10397533	CV201882		DOID:0111298	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397533	CV201882		DOID:9009061	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397536	CV201889		DOID:0112210	PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397536	CV201889		DOID:9009061	PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397537	CV201890		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30557390|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.919T>G (p.Leu307Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:0111298	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:1059	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		DOID:9009061	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10397540	CV201897		DOID:9009061	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1112A>C (p.Lys371Thr)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10397541	CV201899		DOID:9009061	PMID:18566737|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1297C>T (p.Arg433Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397542	CV201900		DOID:9009061	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1313G>A (p.Arg438Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397543	CV201901		DOID:9009061	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.1360C>T (p.Arg454Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397546	CV201878		DOID:9009061	PMID:22539854|PMID:22750526|PMID:24407264|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.272T>G (p.Leu91Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397548	CV201887		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_198904.4(GABRG2):c.808A>G (p.Arg270Gly)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10397552	CV203545		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.291G>T (p.Gln97His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397552	CV203545		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.291G>T (p.Gln97His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397552	CV203545		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.291G>T (p.Gln97His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397553	CV203535		DOID:0050798	PMID:15108290|PMID:19288536|PMID:23234264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397553	CV203535		DOID:0050799	PMID:15108290|PMID:19288536|PMID:23234264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.526G>T (p.Glu176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397555	CV203559		DOID:0050798	PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:17336114|PMID:21140503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397555	CV203559		DOID:0050799	PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:17336114|PMID:21140503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397556	CV203524		DOID:0050799	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.677C>T (p.Pro226Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397557	CV203556		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.17C>T (p.Ala6Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397557	CV203556		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.17C>T (p.Ala6Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397557	CV203556		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.17C>T (p.Ala6Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397558	CV203554		DOID:0050798	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397558	CV203554		DOID:0050799	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10397558	CV203554		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397559	CV203553		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000156.6(GAMT):c.92A>T (p.Asp31Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397562	CV202856		DOID:0050712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.519A>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397563	CV202855		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.592T>G (p.Ser198Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397565	CV202862		DOID:0050712	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.145T>C (p.Ser49Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397566	CV202863		DOID:0050712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397566	CV202863		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397567	CV202857		DOID:0050712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001482.3(GATM):c.433G>C (p.Asp145His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		DOID:630	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		DOID:891	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397570	CV203074		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397572	CV203365		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1930A>G (p.Ser644Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397573	CV203364		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1943A>G (p.Asn648Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397575	CV203361		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2050A>G (p.Thr684Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397577	CV203357		DOID:2538	PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28182669|PMID:28492532|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397578	CV203356		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397579	CV203354		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2449A>G (p.Met817Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397581	CV203350		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2695C>T (p.Arg899Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397581	CV203350		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2695C>T (p.Arg899Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397584	CV203336		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3341G>C (p.Arg1114Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397588	CV203373		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.627del (p.Phe210fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397590	CV203366		DOID:2538	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1924C>A (p.Leu642Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		DOID:2538	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397591	CV203359		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:30544257|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2084G>A (p.Arg695Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10397592	CV203353		DOID:0080421	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397592	CV203353		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.2563G>A (p.Asp855Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397597	CV203323		DOID:2538	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3875A>G (p.Tyr1292Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397598	CV202675		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.448A>G (p.Ile150Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397599	CV202669		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1858G>A (p.Val620Met)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397600	CV202667		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397600	CV202667		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2060C>T (p.Pro687Leu)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397602	CV202663		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2936A>T (p.Asn979Ile)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397603	CV202660		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3099C>G (p.Ser1033Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397605	CV202657		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.3745G>T (p.Gly1249Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397606	CV202666		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2589del (p.Ile864fs)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397607	CV202652		DOID:0070036	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4066G>A (p.Val1356Met)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397607	CV202652		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.4066G>A (p.Val1356Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397610	CV202670		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:31429998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1832G>T (p.Gly611Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397610	CV202670		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:31429998|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1832G>T (p.Gly611Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397611	CV202668		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1907C>T (p.Ala636Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10397613	CV203401		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1937C>T (p.Pro646Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397619	CV203377		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3148T>C (p.Cys1050Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397622	CV203406		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1625T>A (p.Leu542His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397625	CV203393		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2233A>G (p.Arg745Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397626	CV203388		DOID:0050880	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.2534G>A (p.Ser845Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397627	CV203375		DOID:0050880	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.3298C>G (p.Gln1100Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397632	CV203419		DOID:0050880	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015443.4(KANSL1):c.1186C>T (p.Gln396Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397633	CV201060		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.221C>T (p.Thr74Ile)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397634	CV201050		DOID:0060484	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.1021G>C (p.Gly341Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397636	CV201056		DOID:0060484	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397636	CV201056		DOID:0060744	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397636	CV201056		DOID:0110498	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002241.5(KCNJ10):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397637	CV203762		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1024-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397642	CV203806		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.185C>T (p.Ala62Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397642	CV203806		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.185C>T (p.Ala62Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397645	CV203802		DOID:9000419	PMID:23360469|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.297-2A>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397646	CV203800		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.338C>T (p.Ser113Phe)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397646	CV203800		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.338C>T (p.Ser113Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397647	CV203799		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397647	CV203799		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.380A>G (p.Tyr127Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		DOID:0080421	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		DOID:0080462	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		DOID:0112202	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		DOID:1059	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		DOID:9000419	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397649	CV203796		DOID:0080421	PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.578C>A (p.Ala193Asp)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397650	CV203795		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.583T>C (p.Ser195Pro)		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10397650	CV203795		DOID:0112202	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.583T>C (p.Ser195Pro)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10397650	CV203795		DOID:630	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.583T>C (p.Ser195Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397651	CV203794		DOID:0080421	PMID:18515377|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27861786|PMID:28492532|PMID:29390993|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397651	CV203794		DOID:0080462	PMID:18515377|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27861786|PMID:28492532|PMID:29390993|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397651	CV203794		DOID:0112202	PMID:18515377|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27861786|PMID:28492532|PMID:29390993|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397651	CV203794		DOID:630	PMID:18515377|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27861786|PMID:28492532|PMID:29390993|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397651	CV203794		DOID:9000419	PMID:18515377|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27861786|PMID:28492532|PMID:29390993|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:0080421	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:0080462	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:0112202	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397653	CV203792		DOID:9000419	PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28687180|PMID:29190809|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.601C>T (p.Arg201Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397655	CV203790		DOID:0112202	PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:12742592|PMID:14534157|PMID:17872363|PMID:25741868|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35104249|PMID:9836639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.612G>C (p.Gln204His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397655	CV203790		DOID:630	PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:12742592|PMID:14534157|PMID:17872363|PMID:25741868|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35104249|PMID:9836639|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.612G>C (p.Gln204His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397656	CV203789		DOID:0080421	PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.612G>T (p.Gln204His)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		DOID:0080462	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397661	CV203783		DOID:9000419	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.716G>T (p.Gly239Val)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10397662	CV203781		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.782T>C (p.Phe261Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397662	CV203781		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.782T>C (p.Phe261Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397662	CV203781		DOID:9000419	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.782T>C (p.Phe261Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397667	CV203775		DOID:0112202	PMID:25533962|PMID:27602407|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.844G>A (p.Asp282Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397670	CV203768		DOID:0112202	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.937G>T (p.Gly313Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397670	CV203768		DOID:630	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.937G>T (p.Gly313Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397671	CV203767		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.995G>A (p.Arg332Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:0080421	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:0080462	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:0112202	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:1059	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:12849	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:1826	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:9000419	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		DOID:9006888	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397674	CV203764		DOID:0080462	PMID:22926866|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1010C>G (p.Ala337Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397675	CV203757		DOID:0112202	PMID:14534157|PMID:23692823|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1079G>A (p.Trp360Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397676	CV203759		DOID:0080462	PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29726930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1058G>A (p.Arg353His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397676	CV203759		DOID:0112202	PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29726930|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1058G>A (p.Arg353His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397681	CV203729		DOID:0112202	PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27564677|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:34474328|PMID:35401395|PMID:37593999|PMID:38074073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1639C>T (p.Arg547Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397681	CV203729		DOID:9000419	PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27564677|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:34474328|PMID:35401395|PMID:37593999|PMID:38074073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1639C>T (p.Arg547Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397682	CV203727		DOID:0080462	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1666A>G (p.Lys556Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397682	CV203727		DOID:0112202	PMID:24107868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1666A>G (p.Lys556Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397683	CV203725		DOID:0080462	PMID:23621294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1682C>T (p.Pro561Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397683	CV203725		DOID:0112202	PMID:23621294|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1682C>T (p.Pro561Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397684	CV203724		DOID:0080462	PMID:23621294|PMID:24107868|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:29383681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1687G>A (p.Asp563Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397684	CV203724		DOID:0112202	PMID:23621294|PMID:24107868|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:29383681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1687G>A (p.Asp563Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397684	CV203724		DOID:630	PMID:23621294|PMID:24107868|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:29383681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1687G>A (p.Asp563Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397684	CV203724		DOID:9000419	PMID:23621294|PMID:24107868|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27334371|PMID:28492532|PMID:29383681|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1687G>A (p.Asp563Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397685	CV203723		DOID:0080462	PMID:28492532|PMID:28503627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1721G>A (p.Gly574Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397685	CV203723		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:28503627|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1721G>A (p.Gly574Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397686	CV203722		DOID:0080462	PMID:24371303|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1734G>C (p.Met578Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397687	CV203719		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1757A>C (p.Gln586Pro)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10397687	CV203719		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1757A>C (p.Gln586Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397688	CV203754		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1160del (p.Pro387fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397688	CV203754		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1160del (p.Pro387fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397689	CV203701		DOID:0112202	PMID:23692823|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2245G>T (p.Glu749Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397690	CV203697		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2404T>C (p.Phe802Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397692	CV203695		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2465C>T (p.Ala822Val)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10397698	CV203702		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.2126_2127del (p.Pro709fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397702	CV203713		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.1887+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397704	CV202192		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.35C>T (p.Ala12Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397705	CV202186		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.330G>C (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:14777	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397706	CV202183		DOID:9003109	PMID:28492532|PMID:30348901|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397707	CV202182		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:0050561	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:0081118	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:1059	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:14264	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:14777	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:630	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:9003109	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		DOID:9004429	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397710	CV202178		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397711	CV202177		DOID:14264	PMID:28492532|PMID:32613771|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1043C>T (p.Ala348Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397713	CV202167		DOID:9003109	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397715	CV202193		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.13G>A (p.Ala5Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397717	CV202190		DOID:14264	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004519.4(KCNQ3):c.63_71dup (p.Gly22_Gly24dup)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397718	CV202138		DOID:0111446	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31160820|PMID:33970744|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.456G>A (p.Val152=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397721	CV202142		DOID:0111446	PMID:28492532|PMID:30295347|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153033.5(KCTD7):c.704G>C (p.Trp235Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397723	CV202513		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.504-20A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397724	CV202509		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.269C>T (p.Thr90Met)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397725	CV202510		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.272C>T (p.Pro91Leu)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397725	CV202510		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.272C>T (p.Pro91Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397729	CV202512		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.358T>G (p.Leu120Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397730	CV202516		DOID:0060748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005097.4(LGI1):c.998A>G (p.Asn333Ser)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10397731	CV201775		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.850G>A (p.Glu284Lys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397732	CV201777		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.930G>A (p.Met310Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397733	CV201766		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.89C>T (p.Ser30Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397734	CV201769		DOID:9000776	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.292C>T (p.Arg98Trp)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397736	CV201772		DOID:9000776	PMID:28492532|PMID:36680912|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006859.4(LIAS):c.542A>T (p.Asp181Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397737	CV201179		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.-831+9dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397740	CV201188		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.800A>G (p.His267Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397741	CV201197		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1381C>T (p.Arg461Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397742	CV201202		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1645A>T (p.Ser549Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397747	CV201229		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.3904C>A (p.Gln1302Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397752	CV201195		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.1147T>C (p.Ser383Pro)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397753	CV201208		DOID:0070031	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.2122A>G (p.Met708Val)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397756	CV201913		DOID:0070050	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26633542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.258G>A (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397758	CV201906		DOID:0070050	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.980G>C (p.Ser327Thr)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10397758	CV201906		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.980G>C (p.Ser327Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397759	CV201905		DOID:0070050	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.1029C>G (p.His343Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397759	CV201905		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.1029C>G (p.His343Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		DOID:0060041	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		DOID:0070050	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		DOID:0060041	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		DOID:0070050	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		DOID:1059	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397767	CV201919		DOID:0070050	PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20513142|PMID:23001426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002397.5(MEF2C):c.3G>C (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397775	CV201743		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.832G>A (p.Val278Met)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10397775	CV201743		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.832G>A (p.Val278Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397775	CV201743		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.832G>A (p.Val278Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397777	CV201738		DOID:0110722	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.998+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397778	CV201737		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1043G>C (p.Trp348Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397780	CV201728		DOID:0110722	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1535G>A (p.Arg512Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397780	CV201728		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1535G>A (p.Arg512Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10397780	CV201728		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.1535G>A (p.Arg512Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397781	CV201753		DOID:0110722	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.291G>C (p.Trp97Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397784	CV201755		DOID:0110722	PMID:19177532|PMID:25227500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28586915|PMID:37250406|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371596.2(MFSD8):c.217dup (p.Thr73fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10397786	CV201964		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.185G>A (p.Arg62His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397788	CV201955		DOID:3534	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198586.3(NHLRC1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397791	CV201644		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4338T>C (p.Leu1446=)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10397796	CV201704		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1202C>T (p.Thr401Met)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397798	CV201724		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.32G>A (p.Cys11Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397798	CV201724		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.32G>A (p.Cys11Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397801	CV201696		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1592A>G (p.Lys531Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397804	CV201690		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2025A>C (p.Glu675Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397805	CV201723		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.208T>C (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397808	CV201674		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2564G>A (p.Arg855Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397809	CV201673		DOID:0111332	PMID:28492532|PMID:30709877|PMID:32942984|PMID:36403551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2566C>T (p.Arg856Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397811	CV201671		DOID:0111332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2597T>C (p.Ile866Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397812	CV201670		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2659G>A (p.Asp887Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397813	CV201667		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2815G>A (p.Asp939Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397814	CV201665		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2979A>G (p.Ile993Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397816	CV201660		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3254C>T (p.Thr1085Ile)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397816	CV201660		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.3254C>T (p.Thr1085Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397817	CV201643		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.4494_4496del (p.Lys1499del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397820	CV201703		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.1292G>A (p.Ser431Asn)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10397821	CV201676		DOID:0111332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330078.2(NRXN1):c.2532C>G (p.Phe844Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397822	CV203950		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.224A>G (p.Asn75Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397823	CV203896		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1890C>T (p.Phe630=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397825	CV203875		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.3095C>T (p.Thr1032Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397828	CV203946		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.369C>A (p.Asn123Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397831	CV203943		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:27787195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.437C>G (p.Thr146Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397832	CV203942		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.463G>A (p.Asp155Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397833	CV203941		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:25818041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.473C>G (p.Ser158Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397835	CV203937		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.539C>G (p.Thr180Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397835	CV203937		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.539C>G (p.Thr180Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397836	CV203935		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.623T>A (p.Ile208Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397840	CV203930		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.718G>C (p.Glu240Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397842	CV203926		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1004G>A (p.Ser335Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397843	CV203924		DOID:0060848	PMID:22267240|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1031C>T (p.Pro344Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397844	CV203921		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397845	CV203917		DOID:0060848	PMID:20713952|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1240G>T (p.Glu414Ter)		variant	taxon:9606	20200310	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		DOID:9268	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397850	CV203905		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1657A>G (p.Ile553Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397851	CV203904		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29866057|PMID:30287595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1682C>G (p.Pro561Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397851	CV203904		DOID:630	PMID:21053371|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29866057|PMID:30287595|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1682C>G (p.Pro561Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10397852	CV203899		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1855C>T (p.Gln619Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397854	CV203898		DOID:0060848	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1873A>G (p.Arg625Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397855	CV203880		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2687T>C (p.Phe896Ser)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397856	CV203884		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2564G>A (p.Ser855Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397859	CV203928		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:28492532|PMID:29377098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.805del (p.Thr269fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397860	CV203923		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1059_1062del (p.Glu354fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397868	CV203887		DOID:0060848	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.2399del (p.Asn800fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397869	CV203940		DOID:0060848	PMID:21053371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098|PMID:31618753|PMID:32425876|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.498C>G (p.Tyr166Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10397870	CV203949		DOID:0060848	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.298A>T (p.Ile100Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:0060848	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:1826	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		DOID:630	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397878	CV203576		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1329C>T (p.Val443=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397882	CV203607		DOID:0080459	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.610C>T (p.Arg204Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397885	CV203594		DOID:0080459	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1029G>A (p.Pro343=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397887	CV203589		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1145T>C (p.Leu382Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397888	CV203570		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1429A>G (p.Met477Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397889	CV203569		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1432G>A (p.Val478Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397889	CV203569		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1432G>A (p.Val478Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397891	CV203608		DOID:0080459	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.603dup (p.Lys202Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397891	CV203608		DOID:630	PMID:20118933|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.603dup (p.Lys202Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397892	CV203583		DOID:0080459	PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1288_1294dup (p.Ala432fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397892	CV203583		DOID:630	PMID:28492532|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1288_1294dup (p.Ala432fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397894	CV203579		DOID:0080459	PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:15385968|PMID:20852255|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1317_1321dup (p.Ala441fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397894	CV203579		DOID:0110179	PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:15385968|PMID:20852255|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1317_1321dup (p.Ala441fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397894	CV203579		DOID:630	PMID:10446192|PMID:10446193|PMID:15385968|PMID:20852255|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:28453785|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30039206|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1317_1321dup (p.Ala441fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397897	CV203592		DOID:0080459	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007254.4(PNKP):c.1074_1085del (p.Arg358_Leu361del)		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10397898	CV203477		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.306C>T (p.Phe102=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397898	CV203477		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.306C>T (p.Phe102=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397900	CV203479		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397901	CV203487		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:24645144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.547-2A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397902	CV203471		DOID:0111329	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397903	CV203473		DOID:0111329	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.89C>T (p.Ala30Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397904	CV203481		DOID:0111329	PMID:15772097|PMID:24645144|PMID:25741868|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:29588952|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018129.4(PNPO):c.448_451del (p.Pro150fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397905	CV202970		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2392A>C (p.Ile798Leu)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397909	CV203055		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.159_161dup (p.Gln55dup)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397910	CV203054		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.162G>A (p.Gln54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397910	CV203054		DOID:700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.162G>A (p.Gln54=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10397912	CV203009		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1515G>A (p.Lys505=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080119	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0080127	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:9001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397913	CV202987		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2059A>G (p.Ile687Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397914	CV202983		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2145A>T (p.Gln715His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397915	CV202982		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2146C>T (p.Pro716Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397917	CV202977		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2215T>C (p.Tyr739His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397917	CV202977		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2215T>C (p.Tyr739His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397918	CV202974		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2252A>G (p.Lys751Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397919	CV202968		DOID:0080122	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2420G>A (p.Arg807His)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0070329	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397920	CV202959		DOID:0111521	PMID:18546365|PMID:19478085|PMID:20185557|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:28492532|PMID:34690748|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10397924	CV202944		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2982-6C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397925	CV203067		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397925	CV203067		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397926	CV202935		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3122G>C (p.Trp1041Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0080123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111276	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111521	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:0111522	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397927	CV203066		DOID:9008631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.86C>G (p.Ser29Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10397929	CV203052		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.215A>G (p.Asn72Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:0080122	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:0111276	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10397931	CV203045		DOID:9008631	PMID:17452231|PMID:19344718|PMID:21880868|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:33434755|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.428C>T (p.Ala143Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10397932	CV203038		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.609G>C (p.Leu203Phe)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10397934	CV203029		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397935	CV203017		DOID:0080122	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397936	CV203007		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1591G>A (p.Gly531Ser)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10397936	CV203007		DOID:630	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1591G>A (p.Gly531Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10397937	CV202997		DOID:0080122	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1889A>G (p.Asn630Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0080122	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20190702	ClinVar		
RGD	10397938	CV202994		DOID:0111522	PMID:16621917|PMID:21550804|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1943C>G (p.Pro648Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10397943	CV202932		DOID:0080122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3173T>C (p.Phe1058Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397945	CV202909		DOID:0080122	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.3509T>G (p.Leu1170Arg)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397948	CV203026		DOID:0080122	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.1060A>G (p.Asn354Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397951	CV202969		DOID:0080122	PMID:18546365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002693.3(POLG):c.2395del (p.Ser799fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397954	CV201121		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.62C>T (p.Ser21Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397955	CV201117		DOID:0110721	PMID:10679943|PMID:16199547|PMID:21990111|PMID:26510000|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.234+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397956	CV201115		DOID:0110721	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33547378|PMID:37597066|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.362+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397957	CV201113		DOID:0110721	PMID:10679943|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.424C>T (p.Gln142Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10397958	CV201108		DOID:0110721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.718G>A (p.Asp240Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397959	CV201123		DOID:0110721	PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:28492532|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000310.4(PPT1):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397962	CV202701		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.713T>C (p.Phe238Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397964	CV202694		DOID:0111448	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.1516G>A (p.Ala506Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397966	CV202705		DOID:0111448	PMID:21901791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153026.3(PRICKLE1):c.241A>C (p.Asn81His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:0081115	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:0090053	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397973	CV203316		DOID:9009225	PMID:2131349|PMID:23496026|PMID:24609974|PMID:24886244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386286|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		DOID:891	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10397984	CV201418		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5865A>G (p.Ile1955Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10397985	CV201632		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.265-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10397986	CV201528		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3405A>G (p.Glu1135=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397988	CV201626		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.418A>G (p.Thr140Ala)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10397989	CV201622		DOID:0080422	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.505T>C (p.Ser169Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10397990	CV201621		DOID:0112202	PMID:28079314|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602C>A (p.Ala201Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397991	CV201617		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:27864847|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.603-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397992	CV201616		DOID:0112202	PMID:27236449|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.656G>C (p.Arg219Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397993	CV201615		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.662T>C (p.Leu221Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398001	CV201598		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.995A>G (p.Asp332Gly)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398002	CV201593		DOID:0112202	PMID:18804930|PMID:25348405|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1094T>C (p.Phe365Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398004	CV201590		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1153G>A (p.Glu385Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398005	CV201582		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30577886|PMID:31765958|PMID:31864146|PMID:35663268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1277A>G (p.Tyr426Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398005	CV201582		DOID:0112202	PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30577886|PMID:31765958|PMID:31864146|PMID:35663268|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1277A>G (p.Tyr426Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398008	CV201580		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1348C>T (p.Gln450Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398009	CV201571		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:20431604|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1662G>A (p.Gln554=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398010	CV201570		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1706A>G (p.Asn569Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398012	CV201555		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2272A>C (p.Lys758Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398013	CV201551		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2504T>C (p.Phe835Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0111183	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398017	CV201544		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2782C>T (p.Gln928Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398018	CV201541		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:31755124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2839G>A (p.Val947Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398018	CV201541		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619928|PMID:31755124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2839G>A (p.Val947Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398019	CV201543		DOID:0111294	PMID:14738421|PMID:23195492|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2801T>G (p.Met934Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398019	CV201543		DOID:0112202	PMID:14738421|PMID:23195492|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2801T>G (p.Met934Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398020	CV201542		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2806G>T (p.Asp936Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398022	CV201537		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:35087721|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2966C>T (p.Ala989Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:0070379	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:0080422	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398023	CV201535		DOID:0112202	PMID:18930999|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0111183	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398024	CV201533		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3098T>C (p.Phe1033Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398026	CV201526		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31487502|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3429G>A (p.Glu1143=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10398026	CV201526		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31487502|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3429G>A (p.Glu1143=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398027	CV201523		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3607C>T (p.Gln1203Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398028	CV201522		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3650A>G (p.His1217Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398029	CV201521		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3683T>G (p.Ile1228Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398032	CV201514		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3824G>A (p.Gly1275Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398033	CV201513		DOID:0080422	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3850T>C (p.Trp1284Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10398033	CV201513		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3850T>C (p.Trp1284Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398035	CV201508		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3934A>G (p.Ile1312Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398036	CV201506		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19673951|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3985C>T (p.Arg1329Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398036	CV201506		DOID:0111294	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19673951|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3985C>T (p.Arg1329Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398036	CV201506		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19673951|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3985C>T (p.Arg1329Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398036	CV201506		DOID:630	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:19673951|PMID:21248271|PMID:25741868|PMID:25754450|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.3985C>T (p.Arg1329Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398039	CV201499		DOID:0112202	PMID:25754450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4285-4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398039	CV201499		DOID:630	PMID:25754450|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4285-4A>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398040	CV201498		DOID:0112202	PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4285G>A (p.Ala1429Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		DOID:0080422	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398042	CV201495		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28079314|PMID:28492532|PMID:30805006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4313T>C (p.Met1438Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398043	CV201492		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4338+5G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10398044	CV201490		DOID:0112202	PMID:21248271|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4360G>A (p.Glu1454Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398046	CV201487		DOID:0080422	PMID:17576681|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4476+1A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398046	CV201487		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:21248271|PMID:23195492|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33278787|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4476+1A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398053	CV201482		DOID:0112202	PMID:25108116|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4543G>A (p.Gly1515Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:0111294	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:0112202	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398054	CV201478		DOID:630	PMID:23398550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33391346|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4555C>A (p.Pro1519Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398055	CV201475		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4577C>G (p.Pro1526Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398060	CV201469		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4765G>T (p.Val1589Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398062	CV201461		DOID:0080422	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4916G>C (p.Arg1639Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398062	CV201461		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4916G>C (p.Arg1639Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398064	CV201458		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:33108073|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4995G>A (p.Met1665Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398066	CV201455		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5121T>A (p.Phe1707Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:0060681	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:0111294	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398068	CV201449		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28842445|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5218G>A (p.Asp1740Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398070	CV201446		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5291T>A (p.Phe1764Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398075	CV201437		DOID:0112202	PMID:18076640|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5567T>C (p.Met1856Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398077	CV201434		DOID:0111294	PMID:28492532|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5620C>T (p.Arg1874Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398077	CV201434		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:31765958|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5620C>T (p.Arg1874Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398078	CV201433		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5627T>C (p.Leu1876Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398082	CV201424		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31720899|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5753C>T (p.Ser1918Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398083	CV201420		DOID:0111294	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5806A>G (p.Lys1936Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398088	CV201619		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30805006|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+2dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398095	CV201567		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1787_1789del (p.Ser596del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398098	CV201561		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31864146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.1852del (p.Arg618fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398099	CV201549		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2569del (p.Val857fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398101	CV201536		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2994del (p.Asp998fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398110	CV201636		DOID:0111183	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.141del (p.Asn47fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		DOID:0080422	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		DOID:0111183	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		DOID:0112202	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		DOID:1826	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398119	CV201447		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5273_5277del (p.Asn1758fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398120	CV201428		DOID:0112202	PMID:11940708|PMID:14738421|PMID:20522430|PMID:23195492|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5708_5711dup (p.Pro1905fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398124	CV201624		DOID:0080422	PMID:18804930|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.472G>C (p.Glu158Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398124	CV201624		DOID:0112202	PMID:18804930|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.472G>C (p.Glu158Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398125	CV201614		DOID:0111294	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.671T>C (p.Leu224Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10398127	CV201602		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.971A>G (p.His324Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398129	CV201553		DOID:0070379	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.2354T>C (p.Met785Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398131	CV201635		DOID:9002914	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.182T>C (p.Leu61Pro)		variant	taxon:9606	20220222	ClinVar		
RGD	10398132	CV201454		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5131G>A (p.Gly1711Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398132	CV201454		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5131G>A (p.Gly1711Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398134	CV201451		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5189T>C (p.Leu1730Pro)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398135	CV201445		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5326G>A (p.Val1776Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398137	CV201429		DOID:0112202	PMID:14738421|PMID:17347258|PMID:20522430|PMID:23195492|PMID:28492532|PMID:29573403|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5710C>T (p.Gln1904Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398144	CV201277		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.177A>C (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398145	CV201323		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1984A>G (p.Thr662Ala)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10398145	CV201323		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1984A>G (p.Thr662Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398146	CV201332		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31175295|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2480A>G (p.Asp827Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398149	CV201335		DOID:0080421	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2635G>A (p.Gly879Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398152	CV201338		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2657T>C (p.Leu886Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10398152	CV201338		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2657T>C (p.Leu886Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:0080421	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:0081116	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398154	CV201339		DOID:630	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398155	CV201340		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2696G>A (p.Gly899Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398156	CV201342		DOID:0080421	PMID:30144217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2722A>G (p.Lys908Glu)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		DOID:0080421	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		DOID:630	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		DOID:963	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0050562	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0080421	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0080465	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		DOID:0081116	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398161	CV201350		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3211G>A (p.Gly1071Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10398162	CV201355		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3434C>T (p.Thr1145Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		DOID:1827	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398166	CV201365		DOID:0081116	PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3997G>A (p.Ala1333Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		DOID:0050562	PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:0050562	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		DOID:0080421	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		DOID:0081114	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		DOID:0081116	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398171	CV201370		DOID:14777	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4264A>G (p.Lys1422Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398173	CV201372		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4308+2T>C		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398174	CV201377		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4446+9A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398176	CV201374		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4369A>G (p.Ile1457Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398182	CV201383		DOID:0080421	PMID:28492532|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4614G>C (p.Met1538Ile)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398182	CV201383		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4614G>C (p.Met1538Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398184	CV201385		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:27734276|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28817111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4633A>G (p.Met1545Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:0080421	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398189	CV201391		DOID:0081116	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25937001|PMID:28492532|PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4877G>A (p.Arg1626Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398190	CV201392		DOID:0081116	PMID:28379373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4879G>A (p.Val1627Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:0080421	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:0081116	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:0112202	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10398191	CV201393		DOID:630	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:32411386|PMID:34894057|PMID:35431799|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4886G>A (p.Arg1629His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10398193	CV201395		DOID:0060965	PMID:27328862|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4901G>A (p.Gly1634Asp)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10398194	CV201396		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:33278787|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4908C>G (p.Ile1636Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		DOID:0050562	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398197	CV201401		DOID:0080421	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5339G>T (p.Ser1780Ile)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		DOID:0060965	PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10398200	CV201407		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:26645390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.5644C>G (p.Arg1882Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398201	CV201276		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:30619928|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.106A>G (p.Arg36Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398202	CV201278		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398204	CV201281		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.543A>C (p.Leu181Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398205	CV201282		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.605+1G>T		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398207	CV201288		DOID:0081116	PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.851A>G (p.Asp284Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398208	CV201289		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.890A>G (p.Asn297Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398212	CV201297		DOID:0081116	PMID:27781028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1147C>G (p.Gln383Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398214	CV201299		DOID:0080421	PMID:19786696|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31924505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398214	CV201299		DOID:0081116	PMID:19786696|PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31924505|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1267G>C (p.Val423Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398215	CV201300		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1271T>C (p.Val424Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398215	CV201300		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1271T>C (p.Val424Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398216	CV201301		DOID:0080421	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1283A>G (p.Tyr428Cys)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398217	CV201302		DOID:0080421	PMID:37578743|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>C (p.Glu430Ala)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398218	CV201303		DOID:0081116	PMID:17386050|PMID:24659627|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398219	CV201304		DOID:0081116	PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29760947|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1312G>A (p.Glu438Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398221	CV201309		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32651551|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1570C>T (p.Arg524Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398225	CV201326		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2057G>T (p.Ser686Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398225	CV201326		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2057G>T (p.Ser686Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398232	CV201344		DOID:0080421	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31957018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398232	CV201344		DOID:0081116	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28256214|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31332282|PMID:31957018|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398234	CV201359		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3586A>G (p.Asn1196Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398236	CV201306		DOID:0080421	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1526A>G (p.Lys509Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398236	CV201306		DOID:0081116	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1526A>G (p.Lys509Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398236	CV201306		DOID:630	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1526A>G (p.Lys509Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398238	CV201283		DOID:0081116	PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.647T>G (p.Leu216Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398240	CV201318		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1861C>T (p.Arg621Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398243	CV202738		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3999G>A (p.Val1333=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398245	CV202727		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2534C>T (p.Ser845Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10398245	CV202727		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2534C>T (p.Ser845Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10398248	CV202734		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:30968951|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3722A>G (p.Tyr1241Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398249	CV202736		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.3955G>T (p.Ala1319Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398250	CV202739		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4078A>T (p.Thr1360Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398250	CV202739		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4078A>T (p.Thr1360Ser)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:0080421	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:0080445	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:1826	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		DOID:1827	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398252	CV202742		DOID:0080445	PMID:25568300|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4435A>G (p.Ile1479Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398254	CV202744		DOID:0080445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4442T>A (p.Met1481Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398254	CV202744		DOID:0081118	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4442T>A (p.Met1481Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398254	CV202744		DOID:9003930	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4442T>A (p.Met1481Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398254	CV202744		DOID:9008255	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4442T>A (p.Met1481Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398255	CV202745		DOID:0080421	PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4472C>T (p.Ala1491Val)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398255	CV202745		DOID:0081118	PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4472C>T (p.Ala1491Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398256	CV202748		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:35230384|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4798A>G (p.Met1600Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398257	CV202749		DOID:0112202	PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4889T>C (p.Leu1630Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398258	CV202750		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4936A>T (p.Met1646Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398259	CV202751		DOID:0112202	PMID:24888894|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30171078|PMID:31904124|PMID:32090326|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.4949C>T (p.Ala1650Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398260	CV202752		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5035G>A (p.Glu1679Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398262	CV202754		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5555C>T (p.Thr1852Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		DOID:0080421	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		DOID:0080445	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		DOID:0081118	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		DOID:0112202	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		DOID:1827	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398264	CV202757		DOID:0080421	PMID:25568300|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5615G>T (p.Arg1872Leu)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10398264	CV202757		DOID:0112202	PMID:25568300|PMID:26647175|PMID:26900580|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5615G>T (p.Arg1872Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398265	CV202760		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.5809A>C (p.Ser1937Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398267	CV202713		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398267	CV202713		DOID:9008255	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.457A>C (p.Asn153His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398268	CV202714		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.614C>A (p.Ala205Glu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398269	CV202718		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.817T>C (p.Phe273Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398271	CV202647		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.20+18dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10398277	CV202623		DOID:0112202	PMID:15592994|PMID:19780765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001191061.2(SLC25A22):c.735_736del (p.Pro245_Cys246insTer)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398280	CV201172		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.103G>T (p.Ala35Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398281	CV201168		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.158G>T (p.Gly53Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398282	CV201158		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.631C>T (p.Pro211Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0070560	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0070561	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0090044	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:0090045	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:9002035	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398283	CV201157		DOID:9009304	PMID:20129935|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25982116|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34135856|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.667C>T (p.Arg223Trp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398285	CV201155		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.745C>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398288	CV201147		DOID:0070561	PMID:19798636|PMID:20574033|PMID:25099510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.971C>T (p.Ser324Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0070560	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0070561	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398289	CV201146		DOID:0090044	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:34279792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.972G>A (p.Ser324=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398292	CV201139		DOID:0070561	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1049T>C (p.Leu350Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398294	CV201136		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1109T>C (p.Val370Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0070560	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0070561	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0090044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:0090045	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:9002035	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398295	CV201135		DOID:9009304	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1126G>A (p.Val376Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398297	CV201133		DOID:0070561	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1157T>G (p.Ile386Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:0070561	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:0090044	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398298	CV201132		DOID:630	PMID:21555602|PMID:21865127|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:25487684|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:28018440|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1198C>T (p.Arg400Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398299	CV201130		DOID:0070561	PMID:18387950|PMID:19237265|PMID:20129935|PMID:22011817|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30197081|PMID:32802945|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1272T>G (p.Tyr424Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0070560	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0070561	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0090044	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:0090045	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:9002035	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20191008	ClinVar		
RGD	10398307	CV201174		DOID:9009304	PMID:25108116|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.19-2A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0070560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0070561	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0090044	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:0090045	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:9002035	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398309	CV201129		DOID:9009304	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006516.4(SLC2A1):c.1286G>C (p.Cys429Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398310	CV203987		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.452A>T (p.His151Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398311	CV203996		DOID:0060825	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1287A>G (p.Gln429=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10398313	CV203979		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.-56-25C>G		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398315	CV203986		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.448A>G (p.Arg150Gly)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10398316	CV203988		DOID:0060825	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.487G>A (p.Ala163Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10398324	CV203981		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398324	CV203981		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		DOID:0060825	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		DOID:1059	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		DOID:630	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398329	CV203992		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.563C>T (p.Thr188Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10398330	CV203997		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.1588C>A (p.Pro530Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398331	CV203982		DOID:0060825	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379110.1(SLC9A6):c.64C>G (p.Leu22Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398333	CV202343		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398333	CV202343		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.862G>C (p.Ala288Pro)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398335	CV202371		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2857G>T (p.Ala953Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398336	CV202372		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.2861A>C (p.Gln954Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398339	CV202385		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3572C>T (p.Pro1191Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10398340	CV202386		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3574T>C (p.Trp1192Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398341	CV202388		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3664G>T (p.Ala1222Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398349	CV202346		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398349	CV202346		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398349	CV202346		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1040G>A (p.Arg347His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398350	CV202353		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1621A>G (p.Met541Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398350	CV202353		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.1621A>G (p.Met541Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398351	CV202383		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.3490G>A (p.Ala1164Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398352	CV202404		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4576C>T (p.Arg1526Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398355	CV202411		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5470G>A (p.Ala1824Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398355	CV202411		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.5470G>A (p.Ala1824Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398357	CV202428		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6308A>G (p.Lys2103Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398358	CV202431		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6424C>T (p.Arg2142Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398358	CV202431		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6424C>T (p.Arg2142Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398359	CV202432		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6425G>A (p.Arg2142His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398360	CV202436		DOID:0080438	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6690-17G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10398361	CV202437		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6794G>C (p.Ser2265Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398362	CV202438		DOID:0080438	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6899A>T (p.Asp2300Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		DOID:0080438	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398363	CV202441		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.6922C>T (p.Arg2308Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398364	CV202446		DOID:0080438	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7102G>C (p.Glu2368Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398366	CV202450		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7145C>T (p.Thr2382Met)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398384	CV202324		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1548-7_1548-4del		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398384	CV202324		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1548-7_1548-4del		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398385	CV202276		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:20887364|PMID:26384463|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.87+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398387	CV202282		DOID:0060470	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.224A>G (p.Tyr75Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398387	CV202282		DOID:0112202	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.224A>G (p.Tyr75Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		DOID:0080436	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		DOID:0112202	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		DOID:1059	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		DOID:1826	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0060470	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0080436	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		DOID:0112202	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		DOID:0080436	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		DOID:0112202	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		DOID:12849	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		DOID:630	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398394	CV202297		DOID:0060470	PMID:20887364|PMID:23934111|PMID:25497044|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398394	CV202297		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:23934111|PMID:25497044|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398394	CV202297		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:23934111|PMID:25497044|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398395	CV202298		DOID:0080436	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25951140|PMID:26514728|PMID:26633542|PMID:27184330|PMID:35002760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.795-1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10398395	CV202298		DOID:9004429	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25951140|PMID:26514728|PMID:26633542|PMID:27184330|PMID:35002760|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.795-1G>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		DOID:0060470	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		DOID:0080436	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		DOID:0112202	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398396	CV202301		DOID:630	PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:27779742|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0060470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398400	CV202306		DOID:0080436	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1061G>A (p.Cys354Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:0050753	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:0060470	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:1059	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		DOID:1827	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0060470	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0080436	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:1827	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		DOID:630	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:0080436	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:0112202	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:1059	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		DOID:630	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398404	CV202313		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1250G>A (p.Gly417Asp)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398405	CV202316		DOID:0080436	PMID:16199547|PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398405	CV202316		DOID:0112202	PMID:16199547|PMID:20887364|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398406	CV202318		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10398407	CV202323		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1514G>A (p.Arg505His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398408	CV202327		DOID:0080436	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>A (p.Arg551Ser)		variant	taxon:9606	20190806	ClinVar		
RGD	10398409	CV202328		DOID:0060470	PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398409	CV202328		DOID:0080436	PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398409	CV202328		DOID:0112202	PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398409	CV202328		DOID:9008582	PMID:22495311|PMID:23409955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:27069701|PMID:28492532|PMID:32112430|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398412	CV202331		DOID:0112202	PMID:20887364|PMID:26384463|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1672C>T (p.Gln558Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398413	CV202332		DOID:0060470	PMID:17576681|PMID:21770924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1702+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398413	CV202332		DOID:0080436	PMID:17576681|PMID:21770924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1702+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398413	CV202332		DOID:0112202	PMID:17576681|PMID:21770924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1702+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398414	CV202273		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.36G>C (p.Glu12Asp)		variant	taxon:9606	20210309	ClinVar		
RGD	10398415	CV202274		DOID:0060470	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.37+3A>T		variant	taxon:9606	20210119	ClinVar		
RGD	10398423	CV202280		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.167C>G (p.Thr56Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398424	CV202296		DOID:0080436	PMID:18469812|PMID:21062273|PMID:21364700|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398424	CV202296		DOID:0112202	PMID:18469812|PMID:21062273|PMID:21364700|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398424	CV202296		DOID:630	PMID:18469812|PMID:21062273|PMID:21364700|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398425	CV202300		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.815G>A (p.Gly272Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398426	CV202317		DOID:0112202	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.1370G>A (p.Arg457His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398431	CV204019		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1345T>A (p.Ser449Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398431	CV204019		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1345T>A (p.Ser449Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398434	CV204013		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.1943C>T (p.Ala648Val)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398435	CV204026		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.668G>C (p.Cys223Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10398436	CV204025		DOID:0112122	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006950.3(SYN1):c.722C>T (p.Thr241Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:0111645	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398438	CV203235		DOID:0080468	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398438	CV203235		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:0080468	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398440	CV203229		DOID:630	PMID:23526554|PMID:24291220|PMID:28492532|PMID:31922275|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.475del (p.Leu159fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398441	CV203247		DOID:0080468	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.983G>T (p.Arg328Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398442	CV203251		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1457G>A (p.Arg486His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398443	CV203256		DOID:0080468	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1526G>T (p.Gly509Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398448	CV203517		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.370-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10398449	CV203500		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1929G>C (p.Glu643Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398450	CV203518		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.305G>A (p.Ser102Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398453	CV203514		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.413C>G (p.Thr138Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398453	CV203514		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.413C>G (p.Thr138Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398454	CV203513		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.508A>G (p.Thr170Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398455	CV203505		DOID:0060488	PMID:18728071|PMID:22045651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35904974|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1570C>T (p.Gln524Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10398456	CV203504		DOID:0060488	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1586C>T (p.Ser529Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398460	CV203519		DOID:0060488	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.124A>G (p.Ser42Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398466	CV203497		DOID:0060488	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.2010_2011del (p.Gln670fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10398467	CV203501		DOID:0060488	PMID:25741868|PMID:31081034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1721A>G (p.Asn574Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398467	CV203501		DOID:9008049	PMID:25741868|PMID:31081034|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.1721A>G (p.Asn574Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10398474	CV202587		DOID:0110726	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.497A>T (p.His166Leu)		variant	taxon:9606	20210112	ClinVar		
RGD	10398474	CV202587		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.497A>T (p.His166Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		DOID:0110726	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10398476	CV202575		DOID:14503	PMID:22612257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.833A>G (p.Gln278Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10398478	CV202573		DOID:0110726	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398478	CV202573		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.890G>A (p.Arg297Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398479	CV202568		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1181A>G (p.Gln394Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398480	CV202560		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1402A>C (p.Ile468Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398481	CV202557		DOID:0110726	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:31283065|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.1600C>T (p.Gln534Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398482	CV202606		DOID:0110726	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000391.4(TPP1):c.37C>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398485	CV202472		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2926A>G (p.Lys976Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398485	CV202472		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2926A>G (p.Lys976Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398486	CV202470		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3032C>A (p.Ala1011Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398486	CV202470		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3032C>A (p.Ala1011Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10398486	CV202470		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31484976|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3032C>A (p.Ala1011Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398487	CV202468		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>A (p.Ser1029Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398487	CV202468		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>A (p.Ser1029Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398488	CV202458		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3469A>G (p.Asn1157Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398488	CV202458		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3469A>G (p.Asn1157Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398488	CV202458		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3469A>G (p.Asn1157Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398489	CV202503		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.89A>G (p.Lys30Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398490	CV202501		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.304T>C (p.Ser102Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398490	CV202501		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.304T>C (p.Ser102Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398491	CV202500		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.365T>C (p.Met122Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398492	CV202496		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398492	CV202496		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.824A>G (p.Tyr275Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398493	CV202495		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.898A>G (p.Thr300Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398494	CV202490		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1109C>T (p.Ser370Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398494	CV202490		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1109C>T (p.Ser370Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398495	CV202484		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398496	CV202476		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2171T>C (p.Ile724Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398496	CV202476		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2171T>C (p.Ile724Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:2394	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398498	CV202469		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3080G>A (p.Arg1027Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398499	CV202467		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>T (p.Ser1029Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398499	CV202467		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3086G>T (p.Ser1029Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398500	CV202464		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26786560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3130G>A (p.Glu1044Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10398501	CV202461		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3250T>C (p.Ser1084Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10398502	CV202499		DOID:0080324	PMID:10227394|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.587del (p.Pro196fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398505	CV202459		DOID:0080324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3311G>T (p.Cys1104Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398505	CV202459		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.3311G>T (p.Cys1104Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398506	CV202507		DOID:0080324	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.-144G>A		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10398507	CV202488		DOID:0080324	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000368.5(TSC1):c.1429_1431del (p.Lys477del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398510	CV203103		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1059C>T (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398510	CV203103		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1059C>T (p.Leu353=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398511	CV203144		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2416G>A (p.Val806Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398512	CV203166		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3326C>T (p.Pro1109Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398512	CV203166		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3326C>T (p.Pro1109Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398512	CV203166		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3326C>T (p.Pro1109Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398513	CV203167		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26563443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398513	CV203167		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26563443|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398514	CV203171		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3565C>G (p.Leu1189Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398514	CV203171		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3565C>G (p.Leu1189Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398516	CV203204		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5069-8C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398517	CV203217		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5389A>C (p.Ile1797Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398517	CV203217		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5389A>C (p.Ile1797Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398517	CV203217		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.5389A>C (p.Ile1797Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:0060041	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398522	CV203108		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1258G>T (p.Glu420Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398522	CV203108		DOID:13515	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1258G>T (p.Glu420Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398523	CV203110		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1307C>T (p.Pro436Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398524	CV203113		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1381G>A (p.Val461Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10398525	CV203125		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.1766T>A (p.Met589Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:13515	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398526	CV203142		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2356-5T>G		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398527	CV203145		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2424G>T (p.Leu808Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		DOID:3319	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398529	CV203151		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2678T>C (p.Ile893Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398529	CV203151		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2678T>C (p.Ile893Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:0080325	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:13515	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:3319	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:9007071	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		DOID:9008426	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398531	CV203164		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3271G>A (p.Gly1091Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398531	CV203164		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3271G>A (p.Gly1091Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398532	CV203165		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3278A>G (p.Glu1093Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398533	CV203169		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3428A>T (p.Asp1143Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398533	CV203169		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3428A>T (p.Asp1143Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398534	CV203172		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32211034|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3624G>A (p.Trp1208Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398535	CV203178		DOID:0080325	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3875C>G (p.Ser1292Cys)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398535	CV203178		DOID:9007071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3875C>G (p.Ser1292Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398536	CV203194		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4577C>A (p.Ser1526Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398536	CV203194		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4577C>A (p.Ser1526Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398537	CV203199		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4729G>A (p.Gly1577Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10398539	CV203087		DOID:0080325	PMID:27542907|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.316A>C (p.Lys106Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398539	CV203087		DOID:9007071	PMID:27542907|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.316A>C (p.Lys106Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398542	CV203156		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:26703369|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2859dup (p.Lys954fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398542	CV203156		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:26703369|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2859dup (p.Lys954fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398542	CV203156		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:26703369|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2859dup (p.Lys954fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398543	CV203176		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29926239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3797dup (p.Pro1267fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398543	CV203176		DOID:9007071	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29926239|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3797dup (p.Pro1267fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398546	CV203083		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.132A>G (p.Ile44Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398547	CV203162		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3180G>A (p.Trp1060Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398548	CV203134		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2092A>G (p.Lys698Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398549	CV203143		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2357G>A (p.Arg786His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398549	CV203143		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2357G>A (p.Arg786His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398550	CV203152		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2701C>T (p.Arg901Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398550	CV203152		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.2701C>T (p.Arg901Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398551	CV203168		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3425T>C (p.Leu1142Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398551	CV203168		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3425T>C (p.Leu1142Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398552	CV203079		DOID:9007071	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.-30+2T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10398554	CV203173		DOID:0080325	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.3736del (p.Asp1246fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398557	CV203180		DOID:0080325	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4005+4_4005+7dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10398557	CV203180		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4005+4_4005+7dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398557	CV203180		DOID:9008426	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000548.5(TSC2):c.4005+4_4005+7dup		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		DOID:0070067	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20220628	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		DOID:9008086	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398568	CV204048		DOID:630	PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.704T>C (p.Leu235Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398570	CV204061		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398570	CV204061		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398574	CV204060		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30817323|PMID:31618753|PMID:32371413|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1535_1536del (p.His512fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10398575	CV204050		DOID:0070338	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398575	CV204050		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398576	CV204051		DOID:9002789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10398578	CV204057		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33149276|PMID:33504798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398578	CV204057		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33149276|PMID:33504798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398579	CV204058		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30734472|PMID:32135084|PMID:33504798|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1463G>A (p.Arg488His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398580	CV204059		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1490C>T (p.Ala497Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398580	CV204059		DOID:9002789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1490C>T (p.Ala497Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398584	CV204042		DOID:0080297	PMID:26238514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.2536del (p.Val846fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398585	CV204044		DOID:0080297	PMID:26238514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.4441del (p.His1481fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398586	CV204041		DOID:0080297	PMID:25741868|PMID:26238514|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152641.4(ARID2):c.1028T>A (p.Leu343Ter)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		DOID:0060674	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		DOID:0060675	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		DOID:2843	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		DOID:0060675	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		DOID:2843	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		DOID:2843	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398655	CV204229		DOID:0080566	PMID:19701946|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.892G>A (p.Glu298Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398656	CV204232		DOID:0080566	PMID:23111317|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052859.4(RFT1):c.1222A>G (p.Met408Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398660	CV204465		DOID:0110490	PMID:15841483|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015404.4(WHRN):c.2423del (p.Gly808fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		DOID:2224	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		DOID:4971	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		DOID:9119	RGD:8554872	IAGP		D	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398664	CV181193		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-214_-210delGAATC		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398665	CV181194		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.2(ZNF408):c.-111C>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398666	CV181195		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398667	CV181196		DOID:0111412	PMID:23716654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.402A>G (p.Gln134=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398668	CV181197		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.694A>G (p.Met232Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398669	CV181198		DOID:0111412	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1850C>A (p.Thr617Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398669	CV181198		DOID:8501	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.1850C>A (p.Thr617Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398670	CV181199		DOID:0111412	PMID:23716654|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024741.3(ZNF408):c.2145G>T (p.Glu715Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398671	CV171807		DOID:9006115	PMID:1003446|PMID:11310626|PMID:11445636|PMID:152174|PMID:16537460|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:30772269|PMID:32627162|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2176G>A (p.Ala726Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398673	CV204453		DOID:9281	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.1025C>A (p.Ala342Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398674	CV204456		DOID:9281	PMID:23430918|PMID:23942198|PMID:28492532|PMID:8659548|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.242C>A (p.Thr81Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398675	CV204455		DOID:9281	PMID:21890392|PMID:25551302|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32668217|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.836C>T (p.Pro279Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398676	CV204454		DOID:9281	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000277.3(PAH):c.895T>C (p.Phe299Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398681	CV204451		DOID:0050734	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005142.3(CBLIF):c.346C>T (p.Gln116Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10398682	CV204458		DOID:9009055	PMID:32414565|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005956.4(MTHFD1):c.826G>C (p.Gly276Arg)		variant	taxon:9606	20200908	ClinVar		
RGD	10398685	CV204443		DOID:0050715	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.766_771del (p.Ala256_Pro257del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398685	CV204443		DOID:655	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015506.3(MMACHC):c.766_771del (p.Ala256_Pro257del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398687	CV204571		DOID:9003081	PMID:19559399|PMID:26378117|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080432.3(FTO):c.956C>T (p.Ser319Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398688	CV204574		DOID:5603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_017617.5(NOTCH1):c.4775T>G (p.Phe1592Cys)		variant	taxon:9606	20200326	ClinVar		
RGD	10398689	CV204573		DOID:5603	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022552.5(DNMT3A):c.1204C>T (p.Gln402Ter)		variant	taxon:9606	20200326	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		DOID:0112129	PMID:23604229|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		DOID:5603	PMID:23604229|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398691	CV204390		DOID:0111065	PMID:26078401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.151+1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398692	CV204484		DOID:9006892	PMID:24224009|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005689.4(ABCB6):c.1663C>A (p.Gln555Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398693	CV204576		DOID:14723	PMID:25741868|PMID:31268215|PMID:9744475|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000019.4(ACAT1):c.149del (p.Thr50fs)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10398694	CV204389		DOID:0060207	PMID:25741868|PMID:26205306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398694	CV204389		DOID:0111065	PMID:25741868|PMID:26205306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005866.4(SIGMAR1):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10398695	CV204419		DOID:0070055	PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:27148574|PMID:28492532|PMID:33644933|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371928.1(AHDC1):c.1122dup (p.Gly375fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398699	CV204348		DOID:0111343	PMID:25394726|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.6247A>T (p.Lys2083Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398700	CV204350		DOID:9006567	PMID:11446412|PMID:21863277|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005589.4(ALDH6A1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398701	CV204354		DOID:0111111	PMID:26073777|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012096.3(APPL1):c.280G>A (p.Asp94Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398702	CV204355		DOID:0060549	PMID:26119818|PMID:9674915|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.224A>C (p.Glu75Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		DOID:0060550	PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398703	CV204356		DOID:630	PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>A (p.Glu75Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398704	CV204357		DOID:0060549	PMID:16650233|PMID:1867254|PMID:20799330|PMID:20830793|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:27092433|PMID:28680619|PMID:8368246|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271893.4(TWIST2):c.223G>C (p.Glu75Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10398705	CV204403		DOID:0111946	PMID:25288569|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007315.4(STAT1):c.1151G>A (p.Gly384Asp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398708	CV204414		DOID:0070055	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371928.1(AHDC1):c.3809del (p.Gln1270fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10398709	CV204416		DOID:0070055	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001371928.1(AHDC1):c.1945del (p.Ala649fs)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10398711	CV204422		DOID:12117	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006424.3(SLC34A2):c.212_224del (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		DOID:0110009	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		DOID:10003	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10398714	CV204463		DOID:9008863	RGD:8554872	IAGP		D	NM_013263.5(BRD7):c.1834C>T (p.Arg612Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398715	CV204575		DOID:9006769	PMID:11241847|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000502.6(EPX):c.1942G>A (p.Asp648Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398716	CV204579		DOID:0060693	PMID:25807999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.749_750insT (p.Ser251fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398717	CV204578		DOID:0060693	PMID:11700166|PMID:25807999|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000240.4(MAOA):c.133C>T (p.Arg45Trp)		variant	taxon:9606	20180612	ClinVar		
RGD	10398718	CV204580		DOID:9008952	PMID:10945602|PMID:16280033|PMID:17545528|PMID:17553133|PMID:23236557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000125.4(ESR1):c.908A>G (p.Lys303Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10398719	CV204583		DOID:0070316	PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1092del (p.Ile364fs)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10398719	CV204583		DOID:0080050	PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1092del (p.Ile364fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398720	CV204584		DOID:0070316	PMID:24001744|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:28492532|PMID:33713577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398720	CV204584		DOID:0080050	PMID:24001744|PMID:25741868|PMID:26075495|PMID:28492532|PMID:33713577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10398722	CV204586		DOID:0070316	PMID:24001744|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.788G>C (p.Arg263Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10398722	CV204586		DOID:0080050	PMID:24001744|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.788G>C (p.Arg263Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398723	CV204587		DOID:0070316	PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33288834|PMID:35368703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.328C>T (p.Arg110Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10398723	CV204587		DOID:0080050	PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33288834|PMID:35368703|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.328C>T (p.Arg110Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398724	CV204588		DOID:0070316	PMID:24471569|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:34653508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1249C>G (p.Gln417Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398724	CV204588		DOID:0080050	PMID:24471569|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:34653508|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003995.4(NPR2):c.1249C>G (p.Gln417Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		DOID:0110553	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10398725	CV204589		DOID:9007844	PMID:21700001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37479820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005982.4(SIX1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401275	CV200770		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1672C>T (p.Arg558Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401275	CV200770		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1672C>T (p.Arg558Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401276	CV200769		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401276	CV200769		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1660C>T (p.Gln554Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401277	CV200768		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1365C>G (p.Cys455Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401278	CV200767		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1169G>A (p.Cys390Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401278	CV200767		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1169G>A (p.Cys390Tyr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401279	CV200766		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1168T>C (p.Cys390Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401279	CV200766		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.1168T>C (p.Cys390Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401280	CV200763		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.556C>T (p.Arg186Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10401280	CV200763		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.556C>T (p.Arg186Cys)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10401281	CV200765		DOID:0060227	PMID:26299364|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.799C>A (p.Pro267Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10401281	CV200765		DOID:9005333	PMID:26299364|PMID:29924900|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.799C>A (p.Pro267Thr)		variant	taxon:9606	20180807	ClinVar		
RGD	10401282	CV200762		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.361G>C (p.Ala121Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401282	CV200762		DOID:9005333	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.361G>C (p.Ala121Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401283	CV200764		DOID:0060227	PMID:26299364|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019074.4(DLL4):c.583T>C (p.Phe195Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401285	CV204635		DOID:0080468	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1327G>A (p.Glu443Lys)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10401285	CV204635		DOID:0111627	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1327G>A (p.Glu443Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10401285	CV204635		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1327G>A (p.Glu443Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10401288	CV204645		DOID:12347	PMID:23712425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.877_879del (p.Tyr293del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401288	CV204645		DOID:9007227	PMID:23712425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_021939.4(FKBP10):c.877_879del (p.Tyr293del)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401289	CV204646		DOID:0070069	PMID:23033978|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A		variant	taxon:9606	20180206	ClinVar		
RGD	10401290	CV204647		DOID:0070069	PMID:25232846|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001303052.2(MYT1L):c.1923T>G (p.Tyr641Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401291	CV204973		DOID:9001550	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004369.4(COL6A3):c.6283-2A>C		variant	taxon:9606	20190402	ClinVar		
RGD	10401292	CV204974		DOID:0070249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.4499T>A (p.Ile1500Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401293	CV204975		DOID:9008864	PMID:25855803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.2386C>T (p.Arg796Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401294	CV204976		DOID:9008864	PMID:25855803|PMID:34415310|PMID:34415322|RGD:8554872	IAGP		D	NM_058004.4(PI4KA):c.5560G>A (p.Asp1854Asn)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10401295	CV204978		DOID:0050655	PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:32428920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004473.4(FOXE1):c.743C>G (p.Ala248Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401295	CV204978		DOID:9003422	PMID:25381600|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:32428920|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004473.4(FOXE1):c.743C>G (p.Ala248Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401296	CV204980		DOID:9006333	PMID:25741868|PMID:25810266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002204.4(ITGA3):c.1387C>T (p.Arg463Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401297	CV204984		DOID:9002791	PMID:24138066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016097.5(IER3IP1):c.80del (p.Phe27fs)		variant	taxon:9606	20200811	ClinVar		
RGD	10401297	CV204984		DOID:9004175	PMID:24138066|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016097.5(IER3IP1):c.80del (p.Phe27fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401298	CV204641		DOID:0060783	PMID:19903181|PMID:25983622|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003722.5(TP63):c.1037C>G (p.Ala346Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401299	CV204981		DOID:9006494	PMID:23539728|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.447A>C (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401300	CV204982		DOID:9006494	PMID:23539728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.823G>A (p.Ala275Thr)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10401303	CV200400		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.285C>G (p.Tyr95Ter)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401304	CV200407		DOID:0070037	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401305	CV200402		DOID:0080421	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.434del (p.Lys145fs)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10401306	CV200406		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1074_1077del (p.Asp359fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:0070037	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401307	CV200401		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10401308	CV200403		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.536A>T (p.Lys179Ile)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401309	CV200404		DOID:0070037	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401310	CV200405		DOID:0070037	PMID:25944381|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001347721.2(DYRK1A):c.856C>T (p.Leu286Phe)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401312	CV204983		DOID:3962	PMID:23539728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.1849C>T (p.Arg617Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401312	CV204983		DOID:9006494	PMID:23539728|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020762.4(SRGAP1):c.1849C>T (p.Arg617Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		DOID:0060364	PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		DOID:1184	PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401314	CV204989		DOID:0060364	PMID:26123727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.68T>A (p.Leu23Gln)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		DOID:0060364	PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		DOID:1184	PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401316	CV204991		DOID:0060364	PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401316	CV204991		DOID:1184	PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401317	CV204993		DOID:0070523	PMID:22066523|PMID:23534700|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005213.4(CSTA):c.64A>T (p.Lys22Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401318	CV205016		DOID:9001255	PMID:21280141|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003482.4(KMT2D):c.4237-2A>C		variant	taxon:9606	20191224	ClinVar		
RGD	10401319	CV205009		DOID:9006115	PMID:22782511|PMID:24700542|RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.2088+1G>T		variant	taxon:9606	20230314	ClinVar		
RGD	10401320	CV205008		DOID:14720	PMID:20301422|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000393.5(COL5A2):c.4163C>A (p.Thr1388Asn)		variant	taxon:9606	20180717	ClinVar		
RGD	10401321	CV205021		DOID:0060488	PMID:22934316|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001083962.2(TCF4):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10401322	CV205019		DOID:0110791	PMID:20862796|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015915.5(ATL1):c.596T>A (p.Leu199Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		DOID:0112227	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		DOID:0112232	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		DOID:11383	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401324	CV205015		DOID:0111170	PMID:21115467|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.11:g.42850904C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10401325	CV205023		DOID:5339	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401325	CV205023		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.52G>C (p.Ala18Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401326	CV205027		DOID:0111042	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:21634085|PMID:23578772|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:32772503|PMID:33763395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.883C>T (p.Arg295Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401326	CV205027		DOID:2751	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:21634085|PMID:23578772|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28627441|PMID:31508908|PMID:32772503|PMID:33763395|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.883C>T (p.Arg295Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401327	CV205024		DOID:0080625	PMID:17053055|PMID:20301705|PMID:23463630|PMID:28492532|PMID:33513358|PMID:34340247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.561C>A (p.Cys187Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401327	CV205024		DOID:5339	PMID:17053055|PMID:20301705|PMID:23463630|PMID:28492532|PMID:33513358|PMID:34340247|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001972.4(ELANE):c.561C>A (p.Cys187Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		DOID:0050539	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		DOID:0050700	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		DOID:3911	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		D	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401329	CV205026		DOID:1933	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001429.4(EP300):c.3573T>A (p.Tyr1191Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401330	CV205012		DOID:0070035	PMID:23161826|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006772.3(SYNGAP1):c.388-2A>G		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10401331	CV205018		DOID:0080421	PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30171078|PMID:31715021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240625	ClinVar		
RGD	10401331	CV205018		DOID:0080445	PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30171078|PMID:31715021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401331	CV205018		DOID:0112202	PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30171078|PMID:31715021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401331	CV205018		DOID:630	PMID:24194747|PMID:24874546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30171078|PMID:31715021|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001330260.2(SCN8A):c.2300C>T (p.Thr767Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		DOID:0111035	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		DOID:3526	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401333	CV205020		DOID:2538	PMID:23933818|PMID:23933819|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001134407.3(GRIN2A):c.314A>G (p.Asp105Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401334	CV205028		DOID:0070195	PMID:22876374|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000397.4(CYBB):c.66C>A (p.Asn22Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		DOID:1059	RGD:8554872	IAGP		D	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10401339	CV204631		DOID:0112202	PMID:18930999|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.5504_5512del (p.Leu1835_Pro1837del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401343	CV204994		DOID:0070523	PMID:25400170|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005213.4(CSTA):c.172C>T (p.Arg58Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401344	CV205029		DOID:0111254	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401344	CV205029		DOID:9009132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401345	CV205030		DOID:0111254	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401345	CV205030		DOID:9009132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401347	CV205033		DOID:9002620	PMID:24033266|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25839420|PMID:26822949|PMID:27169690|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.25del (p.His9fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401348	CV205034		DOID:9002620	PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25839420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401349	CV205035		DOID:9002620	PMID:25728776|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.-10-1G>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401350	CV205036		DOID:9002620	PMID:18695064|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25872942|PMID:26255102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.673C>T (p.Arg225Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401351	CV205037		DOID:9002620	PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.481C>T (p.Arg161Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401352	CV205038		DOID:9002620	PMID:25742519|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.246T>G (p.Asp82Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401353	CV205039		DOID:9002620	PMID:25839420|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401354	CV205040		DOID:9002620	PMID:26255102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003401.5(XRCC4):c.760del (p.Asp254fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401355	CV205041		DOID:0112056	PMID:1605217|PMID:26166480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.1313T>C (p.Leu438Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401356	CV205042		DOID:0112056	PMID:26166480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.937C>T (p.Leu313Phe)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401357	CV205043		DOID:0112056	PMID:26166480|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.3034T>C (p.Ser1012Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401358	CV205044		DOID:0112056	PMID:26166480|PMID:8825049|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001081550.2(THOC2):c.2399T>C (p.Ile800Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401359	CV205045		DOID:0080205	PMID:26235987|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.1010del (p.Gly337fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401359	CV205045		DOID:0080207	PMID:26235987|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.1010del (p.Gly337fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401360	CV205046		DOID:0080207	PMID:25741868|PMID:26235987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.1570C>T (p.His524Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10401361	CV205047		DOID:0080207	PMID:26235987|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080508.3(TBX18):c.487A>G (p.Lys163Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401362	CV205049		DOID:0060949	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.129dup (p.Gly44fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		DOID:0060949	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401364	CV205057		DOID:0110293	PMID:25503980|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.220G>A (p.Val74Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401365	CV205058		DOID:0110293	PMID:25503980|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401365	CV205058		DOID:0111232	PMID:25503980|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.331G>A (p.Asp111Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10401366	CV205059		DOID:0110293	PMID:24052401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29134705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.2006G>T (p.Cys669Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401366	CV205059		DOID:0111232	PMID:24052401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29134705|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.2006G>T (p.Cys669Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401367	CV205060		DOID:0111232	PMID:25934851|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004393.6(DAG1):c.743del (p.Ala248fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401369	CV205063		DOID:9002789	PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1520T>C (p.Ile507Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0060809	PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:0060827	PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:630	PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401370	CV205064		DOID:9002789	PMID:2563148|PMID:25741868|PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.977G>A (p.Arg326His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401371	CV205065		DOID:9002789	PMID:26235985|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.873C>A (p.Tyr291Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401372	CV205066		DOID:9002789	PMID:26235985|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001356.5(DDX3X):c.1084C>T (p.Arg362Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10401373	CV204637		DOID:0070070	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.635del (p.Pro212fs)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10401373	CV204637		DOID:1059	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.635del (p.Pro212fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:0070070	PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:1059	PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401374	CV204638		DOID:630	PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1192C>T (p.Arg398Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401375	CV204639		DOID:0070070	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1768C>T (p.Gln590Ter)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10401375	CV204639		DOID:1059	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1768C>T (p.Gln590Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401376	CV204640		DOID:0070070	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1866_1867del (p.Asp622fs)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10401376	CV204640		DOID:1059	PMID:24781758|PMID:26340335|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032436.4(CHAMP1):c.1866_1867del (p.Asp622fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401377	CV204979		DOID:9000840	PMID:26216125|PMID:26513235|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001571.6(IRF3):c.854G>A (p.Arg285Gln)		variant	taxon:9606	20230613	ClinVar		
RGD	10401378	CV204988		DOID:0060364	PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:20531441|PMID:26123727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032856.5(WDR73):c.1039C>T (p.His347Tyr)		variant	taxon:9606	20190319	ClinVar		
RGD	10401379	CV205055		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271696.3(ABCB7):c.2044G>A (p.Gly682Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401379	CV205055		DOID:630	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271696.3(ABCB7):c.2044G>A (p.Gly682Ser)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10401380	CV205056		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	Single allele		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401381	CV205052		DOID:0111829	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152424.4(AMER1):c.1034C>T (p.Ala345Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401382	CV205053		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001013627.3(NHSL2):c.586G>A (p.Glu196Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401383	CV205054		DOID:0111040	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002637.4(PHKA1):c.2405G>A (p.Arg802Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401383	CV205054		DOID:0111829	PMID:26242992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002637.4(PHKA1):c.2405G>A (p.Arg802Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401384	CV205051		DOID:0111829	PMID:26242992|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001385449.1(RTL9):c.3362C>T (p.Ser1121Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401385	CV205070		DOID:0051020	PMID:25504577|RGD:8554872	IAGP		D	NM_145020.5(CFAP53):c.121C>T (p.Arg41Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401386	CV205166		DOID:12308	PMID:16199547|PMID:16549534|PMID:16952291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31544333|PMID:9185779|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000392.5(ABCC2):c.3741+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401387	CV205179		DOID:2738	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001171.6(ABCC6):c.3306+1del		variant	taxon:9606	20250723	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		DOID:9006137	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20220215	ClinVar		
RGD	10401389	CV205187		DOID:0050797	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004035.7(ACOX1):c.1851del (p.Gly618fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401391	CV205141		DOID:9268	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401392	CV205174		DOID:893	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.383del (p.Gly128fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		DOID:0110124	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		DOID:10584	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		DOID:1935	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		DOID:630	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		D	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401394	CV205146		DOID:0060299	PMID:17257682|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000065.5(C6):c.1786C>T (p.Arg596Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		DOID:0081023	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		DOID:9008296	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		DOID:0050572	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		DOID:0110007	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401397	CV205182		DOID:0070262	PMID:19494034|PMID:21185756|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015386.3(COG4):c.529C>T (p.Arg177Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401398	CV205161		DOID:0060738	PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24033266|PMID:24319098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000494.4(COL17A1):c.2435-6_2440del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:0110337	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401399	CV205139		DOID:12347	PMID:16199547|PMID:17055431|PMID:18996919|PMID:19550437|PMID:19862557|PMID:24033266|PMID:24715559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006371.5(CRTAP):c.471+2C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401400	CV205191		DOID:0061136	PMID:21675912|PMID:22112808|PMID:24033266|PMID:25194629|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000782.5(CYP24A1):c.1039C>T (p.Gln347Ter)		variant	taxon:9606	20190709	ClinVar		
RGD	10401401	CV205156		DOID:0110605	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.8746C>T (p.Gln2916Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10401401	CV205156		DOID:9562	PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:22184204|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.8746C>T (p.Gln2916Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401402	CV205155		DOID:0110605	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001277115.2(DNAH11):c.7508_7509insTTG (p.Gly2503_Lys2504insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401404	CV205176		DOID:0060868	PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014239.4(EIF2B2):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401404	CV205176		DOID:0070373	PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014239.4(EIF2B2):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401404	CV205176		DOID:630	PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014239.4(EIF2B2):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401404	CV205176		DOID:9002704	PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014239.4(EIF2B2):c.599G>T (p.Gly200Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401405	CV205172		DOID:0050427	PMID:15082767|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:28654958|PMID:33219753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000123.4(ERCC5):c.3238G>T (p.Gly1080Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401405	CV205172		DOID:0110849	PMID:15082767|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:28654958|PMID:33219753|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000123.4(ERCC5):c.3238G>T (p.Gly1080Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401406	CV205147		DOID:0110440	PMID:11159937|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25963406|PMID:28492532|PMID:29030401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1739-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401406	CV205147		DOID:0110542	PMID:11159937|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:25781927|PMID:25963406|PMID:28492532|PMID:29030401|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004100.5(EYA4):c.1739-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		DOID:0110384	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		DOID:10584	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		DOID:8501	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401410	CV205168		DOID:0111088	PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:17082180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022725.4(FANCF):c.690del (p.Gly231fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401410	CV205168		DOID:13636	PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:17082180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022725.4(FANCF):c.690del (p.Gly231fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401411	CV205128		DOID:1702	PMID:16444271|PMID:18325573|PMID:19501237|PMID:19839980|PMID:22403702|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002016.2(FLG):c.2143C>T (p.Gln715Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		DOID:2747	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		DOID:2750	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		DOID:630	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401413	CV205142		DOID:9007497	PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:35627109|PMID:38012812|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000158.4(GBE1):c.691+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401414	CV205137		DOID:0110660	PMID:21270786|PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244710.2(GFPT1):c.*22C>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401414	CV205137		DOID:3635	PMID:21270786|PMID:21310273|PMID:23488891|PMID:23794683|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25765662|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:28712002|PMID:29054425|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244710.2(GFPT1):c.*22C>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401415	CV132034		DOID:3320	PMID:1384323|PMID:24033266|PMID:24498621|PMID:28492532|PMID:7717398|PMID:7902672|PMID:9169471|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000520.4(HEXA):c.745C>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401416	CV205193		DOID:0060544	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.238dup (p.Asp80fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401416	CV205193		DOID:3753	PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024747.6(HPS6):c.238dup (p.Asp80fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401417	CV205160		DOID:0112248	PMID:10599740|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8550739|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000197.2(HSD17B3):c.277+4A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401417	CV205160		DOID:3765	PMID:10599740|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8550739|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000197.2(HSD17B3):c.277+4A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401417	CV205160		DOID:630	PMID:10599740|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8550739|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000197.2(HSD17B3):c.277+4A>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401418	CV205148		DOID:0111955	PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000416.3(IFNGR1):c.523del (p.Tyr175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401418	CV205148		DOID:612	PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000416.3(IFNGR1):c.523del (p.Tyr175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401418	CV205148		DOID:9004729	PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000416.3(IFNGR1):c.523del (p.Tyr175fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401419	CV205136		DOID:0081009	PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401419	CV205136		DOID:0110091	PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401419	CV205136		DOID:0110363	PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015662.3(IFT172):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401421	CV205186		DOID:0060733	PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:34597860|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000213.5(ITGB4):c.2783-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401422	CV205154		DOID:9006297	PMID:21885028|PMID:23232697|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017361.3(KHDC3L):c.334C>T (p.Gln112Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401423	CV205178		DOID:9250	PMID:24033266|PMID:26092869|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198525.3(KIF7):c.2944G>T (p.Glu982Ter)		variant	taxon:9606	20190312	ClinVar		
RGD	10401424	CV205164		DOID:0080217	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000235.4(LIPA):c.253C>T (p.Gln85Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401425	CV205159		DOID:9006616	PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28556411|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.4906C>T (p.Arg1636Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401426	CV205184		DOID:0080719	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.3002del (p.Glu1001fs)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		DOID:0050700	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		DOID:0110307	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		DOID:0110454	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		DOID:11984	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401428	CV205140		DOID:0060536	PMID:19463981|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_199069.2(NDUFAF3):c.180_181insT (p.Asp61Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401429	CV205133		DOID:0110928	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23743-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401429	CV205133		DOID:3191	PMID:16199547|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.23743-1G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401430	CV205144		DOID:0081378	PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.3107C>G (p.Ser1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401430	CV205144		DOID:0110092	PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26945885|PMID:28123176|PMID:28492532|PMID:28935222|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001199397.3(NEK1):c.3107C>G (p.Ser1036Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401432	CV205134		DOID:0070547	PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016953.4(PDE11A):c.171del (p.Thr58fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401432	CV205134		DOID:0110138	PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_016953.4(PDE11A):c.171del (p.Thr58fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401433	CV205162		DOID:10582	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006214.4(PHYH):c.766_767del (p.Val256fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401434	CV205151		DOID:0080212	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9559del (p.Ser3187fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401434	CV205151		DOID:0110861	PMID:19940839|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		D	NM_138694.4(PKHD1):c.9559del (p.Ser3187fs)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0050540	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0050541	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401436	CV205189		DOID:0110193	PMID:11133365|PMID:15197604|PMID:21079185|PMID:24033266|PMID:24078732|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181882.3(PRX):c.2289del (p.Asp765fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401437	CV205130		DOID:0110717	PMID:16199547|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.713-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401437	CV205130		DOID:9006949	PMID:16199547|PMID:23420520|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012414.4(RAB3GAP2):c.713-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		DOID:11105	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401440	CV205195		DOID:0110001	PMID:22683713|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33613893|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032861.4(SERAC1):c.262_265dup (p.Gly89fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		DOID:0050450	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		DOID:445	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		DOID:4500	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		DOID:9003760	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		DOID:9005532	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401445	CV205145		DOID:0050474	PMID:11511292|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006846.4(SPINK5):c.2740-127_2740-126del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401446	CV205149		DOID:0111618	PMID:17159980|PMID:23325900|PMID:23959263|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_182961.4(SYNE1):c.3930_3931insGG (p.His1311fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401447	CV205196		DOID:9000356	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006755.2(TALDO1):c.516dup (p.Ala173fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401448	CV205165		DOID:0060374	PMID:22883145|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:2692869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015631.6(TCTN3):c.877C>T (p.Gln293Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401449	CV205157		DOID:0112187	PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003235.5(TG):c.5184C>A (p.Cys1728Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401449	CV205157		DOID:7188	PMID:19837936|PMID:23164529|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003235.5(TG):c.5184C>A (p.Cys1728Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401450	CV205167		DOID:9004035	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000360.4(TH):c.283del (p.Ala95fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401451	CV205150		DOID:0080731	PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:23284009|PMID:23768946|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.4996C>T (p.Arg1666Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401452	CV205135		DOID:0110283	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99034A>T (p.Lys33012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401452	CV205135		DOID:0110430	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001267550.2(TTN):c.99034A>T (p.Lys33012Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401453	CV205158		DOID:0090028	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:28492532|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.19del (p.Gln7fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401453	CV205158		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26068213|PMID:28492532|PMID:9463307|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000370.3(TTPA):c.19del (p.Gln7fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10401454	CV205177		DOID:14694	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		D	NM_174916.3(UBR1):c.4107T>A (p.Cys1369Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401455	CV205129		DOID:0110838	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15241801|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.4405C>T (p.Gln1469Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401456	CV205207		DOID:12704	PMID:15196260|PMID:17376192|PMID:18414213|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4111del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401456	CV205207		DOID:9007071	PMID:15196260|PMID:17376192|PMID:18414213|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4111del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401456	CV205207		DOID:9008952	PMID:15196260|PMID:17376192|PMID:18414213|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000051.4(ATM):c.4111del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401457	CV205211		DOID:2717	PMID:18414213|PMID:26296701|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000057.4(BLM):c.3014_3015insTATCA (p.Met1006fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401458	CV205212		DOID:0111095	PMID:10521298|PMID:18414213|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.4015del (p.Leu1339fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401458	CV205212		DOID:13636	PMID:10521298|PMID:18414213|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29098742|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000135.4(FANCA):c.4015del (p.Leu1339fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401459	CV205210		DOID:0111091	PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29439820|PMID:33461977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113378.2(FANCI):c.2422A>T (p.Lys808Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401459	CV205210		DOID:13636	PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:29439820|PMID:33461977|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001113378.2(FANCI):c.2422A>T (p.Lys808Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:0111916	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:0112338	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401460	CV205208		DOID:13636	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020937.4(FANCM):c.1491dup (p.Gln498fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401461	CV205209		DOID:0070276	PMID:18414213|PMID:26296701|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040108.2(MLH3):c.2116del (p.Thr706fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401462	CV205206		DOID:5688	PMID:16673358|PMID:18414213|PMID:26296701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000553.6(WRN):c.487_488del (p.Asp163fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401463	CV205273		DOID:0070036	PMID:24272827|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:30217972|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2459G>C (p.Gly820Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401463	CV205273		DOID:0080421	PMID:24272827|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:30217972|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2459G>C (p.Gly820Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401463	CV205273		DOID:630	PMID:24272827|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:28867141|PMID:30217972|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.2459G>C (p.Gly820Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401464	CV205235		DOID:0110792	PMID:14732620|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1168A>G (p.Met390Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401464	CV205235		DOID:630	PMID:14732620|PMID:20932283|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014946.4(SPAST):c.1168A>G (p.Met390Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401465	CV205283		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.12211A>G (p.Ile4071Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401467	CV205284		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001170629.2(CHD8):c.2831_2835del (p.Cys944fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		DOID:0070060	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		DOID:630	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		DOID:9004429	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		DOID:9008086	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		DOID:0070161	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		DOID:0110781	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401470	CV205253		DOID:630	PMID:31985473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10401470	CV205253		DOID:9004357	PMID:31985473|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.373G>A (p.Glu125Lys)		variant	taxon:9606	20201110	ClinVar		
RGD	10401471	CV205310		DOID:9007071	PMID:27866340|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.2859+1G>C		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401472	CV205219		DOID:630	PMID:24360809|PMID:28276201|PMID:28886269|RGD:8554872	IAGP		D	NM_198173.3(GRHL3):c.1795C>G (p.Leu599Val)		variant	taxon:9606	20180508	ClinVar		
RGD	10401473	CV205338		DOID:0080467	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401473	CV205338		DOID:630	PMID:25741868|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001323289.2(CDKL5):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401474	CV205250		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4540_4541del (p.Met1514fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401475	CV205291		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004380.3(CREBBP):c.4409A>G (p.His1470Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401476	CV205262		DOID:0080507	PMID:25655089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.2750A>C (p.His917Pro)		variant	taxon:9606	20190423	ClinVar		
RGD	10401476	CV205262		DOID:630	PMID:25655089|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005445.4(SMC3):c.2750A>C (p.His917Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401477	CV205328		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1852+1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401478	CV205350		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018684.4(ZC4H2):c.148C>T (p.Gln50Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401479	CV205344		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012280.4(FTSJ1):c.34T>A (p.Tyr12Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401480	CV205353		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000489.6(ATRX):c.740A>G (p.Asn247Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401481	CV205247		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.472G>T (p.Asp158Tyr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401482	CV205303		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005557.4(KRT16):c.887T>C (p.Met296Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401482	CV205303		DOID:9008242	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005557.4(KRT16):c.887T>C (p.Met296Thr)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:0060263	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:0090125	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401483	CV205278		DOID:9002417	PMID:25741868|PMID:28442301|PMID:28492532|PMID:32732225|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001845.6(COL4A1):c.2494G>A (p.Gly832Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		DOID:0050781	PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		DOID:0111799	PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		DOID:1059	PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		DOID:630	PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401485	CV205214		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005850.5(SF3B4):c.164-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401486	CV205277		DOID:0111975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005419.4(STAT2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10401486	CV205277		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005419.4(STAT2):c.989G>A (p.Arg330Gln)		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		DOID:9006962	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401488	CV205252		DOID:0111137	PMID:25356970|PMID:25898808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.479_480del (p.Leu159_Phe160insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401488	CV205252		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25898808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.479_480del (p.Leu159_Phe160insTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401488	CV205252		DOID:9001140	PMID:25356970|PMID:25898808|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001753.5(CAV1):c.479_480del (p.Leu159_Phe160insTer)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10401489	CV205239		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_183357.3(ADCY5):c.1425C>G (p.Ile475Met)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401490	CV205316		DOID:0050963	PMID:19953606|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:23734863|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004977.3(KCNC3):c.1268G>A (p.Arg423His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401490	CV205316		DOID:630	PMID:19953606|PMID:21479265|PMID:21543613|PMID:22289912|PMID:23734863|PMID:25741868|PMID:25756792|PMID:26442672|PMID:26467025|PMID:28216058|PMID:28467418|PMID:28492532|PMID:30862666|PMID:32644043|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004977.3(KCNC3):c.1268G>A (p.Arg423His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		DOID:2234	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		DOID:0060428	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30575289|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401492	CV205228		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26944241|PMID:28139846|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:30575289|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001172509.2(SATB2):c.847C>T (p.Arg283Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:0070049	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401493	CV205241		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:33350591|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001904.4(CTNNB1):c.1723G>A (p.Gly575Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401494	CV205326		DOID:0080470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099922.3(ALG13):c.2106T>G (p.Ser702Arg)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	10401494	CV205326		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001099922.3(ALG13):c.2106T>G (p.Ser702Arg)		variant	taxon:9606	20250812	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:0111040	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:0111042	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401495	CV205340		DOID:630	PMID:10330341|PMID:12862311|PMID:23578772|PMID:25741868|PMID:27103379|PMID:28492532|PMID:28627441|PMID:31508908|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401496	CV205293		DOID:0080450	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10401496	CV205293		DOID:0112202	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401496	CV205293		DOID:0112276	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401496	CV205293		DOID:630	PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401497	CV205345		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003179.3(SYP):c.520G>A (p.Glu174Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401498	CV205243		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000094.4(COL7A1):c.6724G>C (p.Gly2242Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401499	CV205307		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256012.3(MYH10):c.2815G>T (p.Glu939Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401500	CV205320		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_207034.3(EDN3):c.472C>A (p.Arg158Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10401501	CV205275		DOID:0060173	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3497T>C (p.Ile1166Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10401501	CV205275		DOID:630	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000719.7(CACNA1C):c.3497T>C (p.Ile1166Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10401502	CV205308		DOID:630	PMID:30157302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005901.6(SMAD2):c.935G>C (p.Cys312Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401502	CV205308		DOID:9004582	PMID:30157302|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005901.6(SMAD2):c.935G>C (p.Cys312Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:0111715	PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:28281571|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:11983	PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:28281571|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401503	CV205286		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:28281571|RGD:8554872	IAGP		D	NM_019066.5(MAGEL2):c.1912C>T (p.Gln638Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401504	CV205343		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2486A>G (p.Gln829Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401505	CV205259		DOID:630	PMID:24781210|PMID:26865513|PMID:29264391|PMID:34568804|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>T (p.Arg292Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401507	CV205305		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018896.5(CACNA1G):c.2128A>T (p.Ser710Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:0070052	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20220322	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		DOID:630	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		D	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401509	CV205335		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.5860G>A (p.Gly1954Arg)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:0080109	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:630	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9000858	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9002509	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401510	CV205249		DOID:9004860	PMID:25356970|PMID:28492532|PMID:28726812|PMID:30573803|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002609.4(PDGFRB):c.1996A>C (p.Asn666His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401511	CV205222		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003579.4(RAD54L):c.1033G>T (p.Gly345Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401512	CV205347		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2052_2053del (p.Cys684_Glu685delinsTer)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401513	CV205298		DOID:14780	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7569+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401513	CV205298		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7569+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401514	CV205312		DOID:0070002	PMID:31058414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001001563.5(TIMM50):c.805G>A (p.Gly269Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401514	CV205312		DOID:630	PMID:31058414|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001001563.5(TIMM50):c.805G>A (p.Gly269Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401515	CV205323		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002745.5(MAPK1):c.404G>C (p.Arg135Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401516	CV205314		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001386298.1(CIC):c.6209C>T (p.Thr2070Ile)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401517	CV205264		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_012330.4(KAT6B):c.4102dup (p.Glu1368fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401518	CV205245		DOID:630	PMID:19215249|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000142.5(FGFR3):c.1078G>A (p.Glu360Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401519	CV205319		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000516.7(GNAS):c.163A>G (p.Thr55Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401520	CV205348		DOID:0080506	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.3196C>T (p.Arg1066Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401520	CV205348		DOID:630	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006306.4(SMC1A):c.3196C>T (p.Arg1066Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:0070385	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:0090056	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9001300	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401521	CV205313		DOID:9007693	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152296.5(ATP1A3):c.971A>G (p.Glu324Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401522	CV205352		DOID:0080240	PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:29769320|PMID:9083067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181672.3(OGT):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401522	CV205352		DOID:630	PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:29769320|PMID:9083067|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181672.3(OGT):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401523	CV205236		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006196.4(PCBP1):c.550C>T (p.Gln184Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401524	CV205297		DOID:14780	PMID:25741868|PMID:35970914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7825C>T (p.Gln2609Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10401524	CV205297		DOID:630	PMID:25741868|PMID:35970914|RGD:8554872	IAGP		D	NM_013275.6(ANKRD11):c.7825C>T (p.Gln2609Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		DOID:0070043	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		DOID:0110175	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		DOID:1059	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		DOID:630	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401526	CV205289		DOID:0080322	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:20950398|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:30586318|PMID:30820006|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.7546C>T (p.Arg2516Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401526	CV205289		DOID:630	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:20950398|PMID:22508176|PMID:23431072|PMID:25741868|PMID:26274329|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:30586318|PMID:30820006|PMID:31740684|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001009944.3(PKD1):c.7546C>T (p.Arg2516Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10401527	CV205232		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001035256.2(POMC):c.20_21ins25		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:0110735	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401528	CV205324		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003560.4(PLA2G6):c.1019_1025del (p.Gly340fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401529	CV205287		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_130839.5(UBE3A):c.1314_1402del (p.Lys438fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401530	CV205233		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_022552.5(DNMT3A):c.892G>T (p.Gly298Trp)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401531	CV205246		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004787.4(SLIT2):c.4220A>G (p.Asp1407Gly)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401532	CV205230		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_212482.4(FN1):c.3051G>T (p.Trp1017Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401533	CV205271		DOID:0110515	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145308.5(LRTOMT):c.614_617dup (p.Ser207fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401533	CV205271		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001145308.5(LRTOMT):c.614_617dup (p.Ser207fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401535	CV205332		DOID:0050760	PMID:17576681|PMID:23315026|PMID:25809233|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401535	CV205332		DOID:630	PMID:17576681|PMID:23315026|PMID:25809233|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.163+4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:0050908	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:0070072	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:1059	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:1459	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:1826	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:1969	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:540	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:543	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:630	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:674	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9001276	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9004429	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9005466	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9005603	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9006257	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9008086	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9650	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		DOID:9952	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401537	CV205265		DOID:0050657	PMID:10232405|PMID:17213812|PMID:21194675|PMID:22503188|PMID:23335809|PMID:24498881|PMID:24778394|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.71A>G (p.Asp24Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401537	CV205265		DOID:9007071	PMID:10232405|PMID:17213812|PMID:21194675|PMID:22503188|PMID:23335809|PMID:24498881|PMID:24778394|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000314.8(PTEN):c.71A>G (p.Asp24Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		DOID:0050858	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		DOID:0112102	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401538	CV205311		DOID:630	PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:35997807|PMID:8910820|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365902.3(NFIX):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		DOID:0081325	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401539	CV205288		DOID:630	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28074849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001271.4(CHD2):c.5035C>T (p.Arg1679Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401540	CV205258		DOID:0110169	PMID:25741868|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005373.4(LRSAM1):c.2120C>T (p.Pro707Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401540	CV205258		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005373.4(LRSAM1):c.2120C>T (p.Pro707Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401540	CV205258		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001005373.4(LRSAM1):c.2120C>T (p.Pro707Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401541	CV205327		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004541.4(NDUFA1):c.127T>C (p.Tyr43His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401542	CV205295		DOID:0110786	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024306.5(FA2H):c.565C>T (p.Arg189Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401542	CV205295		DOID:2476	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024306.5(FA2H):c.565C>T (p.Arg189Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401542	CV205295		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26344562|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024306.5(FA2H):c.565C>T (p.Arg189Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10401543	CV205272		DOID:0111456	PMID:24615390|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130466.4(UBE3B):c.2990G>C (p.Arg997Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10401543	CV205272		DOID:630	PMID:24615390|RGD:8554872	IAGP		D	NM_130466.4(UBE3B):c.2990G>C (p.Arg997Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10401544	CV205251		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_080680.3(COL11A2):c.2268+1G>T		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:9004429	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		DOID:9006962	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401546	CV205330		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.929T>C (p.Phe310Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401547	CV205256		DOID:630	PMID:28004029|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014112.5(TRPS1):c.2627C>T (p.Ser876Phe)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401549	CV205257		DOID:630	PMID:25356970|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017780.4(CHD7):c.5167dup (p.Gln1723fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401550	CV205300		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002470.4(MYH3):c.5605_5659-47del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401551	CV205261		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001003800.2(BICD2):c.1589T>C (p.Phe530Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401552	CV205339		DOID:0111042	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.3383T>C (p.Leu1128Pro)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401552	CV205339		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000292.3(PHKA2):c.3383T>C (p.Leu1128Pro)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401554	CV205269		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006946.4(SPTBN2):c.1915G>T (p.Glu639Ter)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401555	CV205268		DOID:630	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000190.4(HMBS):c.427G>A (p.Val143Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401556	CV205333		DOID:0080139	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:32176464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002641.4(PIGA):c.98A>G (p.His33Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401556	CV205333		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:32176464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002641.4(PIGA):c.98A>G (p.His33Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401556	CV205333		DOID:9004285	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:32176464|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002641.4(PIGA):c.98A>G (p.His33Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401557	CV205260		DOID:0070038	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2443G>A (p.Gly815Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401557	CV205260		DOID:630	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.2443G>A (p.Gly815Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401558	CV205351		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031206.7(LAS1L):c.1430G>A (p.Ser477Asn)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:0081116	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401559	CV205225		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.4940G>A (p.Arg1647His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401560	CV205282		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10033G>A (p.Glu3345Lys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401561	CV205276		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000217.3(KCNA1):c.1202C>T (p.Ala401Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401562	CV205274		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1916C>T (p.Ala639Val)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10401562	CV205274		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1916C>T (p.Ala639Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401563	CV205221		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_004964.3(HDAC1):c.461A>G (p.Asn154Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401564	CV205238		DOID:0080121	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.211C>G (p.Pro71Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401564	CV205238		DOID:0111516	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.211C>G (p.Pro71Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10401564	CV205238		DOID:630	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.211C>G (p.Pro71Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401564	CV205238		DOID:700	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.211C>G (p.Pro71Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401564	CV205238		DOID:9001065	PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_080916.3(DGUOK):c.211C>G (p.Pro71Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10401565	CV205346		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001111125.3(IQSEC2):c.2582G>C (p.Ser861Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401566	CV205223		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006922.4(SCN3A):c.1318C>T (p.Gln440Ter)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401567	CV205234		DOID:0081399	PMID:26462740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007046.4(EMILIN1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10401567	CV205234		DOID:630	PMID:26462740|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007046.4(EMILIN1):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401568	CV205229		DOID:630	PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.4897C>T (p.Gln1633Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401568	CV205229		DOID:9005843	PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020919.4(ALS2):c.4897C>T (p.Gln1633Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401569	CV205321		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.710A>G (p.Tyr237Cys)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:0060041	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:0070091	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:0080354	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:630	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		DOID:9004429	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401571	CV205267		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001197104.2(KMT2A):c.1868del (p.Lys623fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401572	CV205322		DOID:0112202	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>C (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401572	CV205322		DOID:630	PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>C (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401573	CV205240		DOID:630	PMID:27513193|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002662.5(PLD1):c.2531A>G (p.His844Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401574	CV205315		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_006179.5(NTF4):c.521A>G (p.Gln174Arg)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401575	CV205309		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005559.4(LAMA1):c.7870T>C (p.Tyr2624His)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401576	CV205215		DOID:0050538	PMID:10084540|PMID:28492532|PMID:33825325|PMID:9888385|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.380G>C (p.Cys127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401576	CV205215		DOID:630	PMID:10084540|PMID:28492532|PMID:33825325|PMID:9888385|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000530.8(MPZ):c.380G>C (p.Cys127Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		DOID:0111253	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401577	CV205301		DOID:630	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001042492.3(NF1):c.4729C>T (p.Gln1577Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401578	CV205302		DOID:5683	PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646019|PMID:29778231|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.47T>C (p.Met16Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401578	CV205302		DOID:9007071	PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646019|PMID:29778231|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002878.4(RAD51D):c.47T>C (p.Met16Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401579	CV205248		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_005859.5(PURA):c.927_940del (p.Thr310fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401581	CV205337		DOID:0060599	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1175G>A (p.Arg392Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401581	CV205337		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001291867.2(NHS):c.1175G>A (p.Arg392Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401582	CV205224		DOID:0081116	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3637T>G (p.Phe1213Val)		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401582	CV205224		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.3637T>G (p.Phe1213Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401583	CV205290		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_004608.4(TBX6):c.512G>A (p.Arg171His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:0112314	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:630	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10401584	CV205279		DOID:9002676	PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001846.4(COL4A2):c.4147G>A (p.Gly1383Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401585	CV205292		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_018206.6(VPS35):c.1463A>G (p.Gln488Arg)		variant	taxon:9606	20200407	ClinVar		
RGD	10401586	CV205255		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000089.4(COL1A2):c.1361G>T (p.Gly454Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401587	CV205254		DOID:0081112	PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.537C>G (p.Asp179Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401587	CV205254		DOID:630	PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001101.5(ACTB):c.537C>G (p.Asp179Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:0080450	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:0112202	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:0112276	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:630	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:9006534	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		DOID:9008086	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401589	CV205227		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4013A>C (p.Asn1338Thr)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401590	CV205336		DOID:0111814	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401590	CV205336		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005334.3(HCFC1):c.3356C>T (p.Thr1119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10401591	CV205299		DOID:0080719	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.5282C>T (p.Ala1761Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401591	CV205299		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017534.6(MYH2):c.5282C>T (p.Ala1761Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401592	CV205226		DOID:630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001165963.4(SCN1A):c.4521C>G (p.Tyr1507Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401593	CV205244		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_001080517.3(SETD5):c.1783-2A>T		variant	taxon:9606	20201208	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:3649	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:9000982	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401594	CV205341		DOID:9005926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000284.4(PDHA1):c.784G>A (p.Val262Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401595	CV205270		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_002335.4(LRP5):c.500G>C (p.Trp167Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401596	CV205296		DOID:0110989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077418.3(TMEM231):c.790G>A (p.Glu264Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401596	CV205296		DOID:630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001077418.3(TMEM231):c.790G>A (p.Glu264Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0050965	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:0050978	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10401597	CV205242		DOID:630	PMID:12824425|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378452.1(ITPR1):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10401598	CV205318		DOID:630	PMID:12497640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.806C>T (p.Pro269Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401598	CV205318		DOID:9003698	PMID:12497640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000214.3(JAG1):c.806C>T (p.Pro269Leu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401599	CV205285		DOID:0070126	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.1342G>A (p.Val448Ile)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10401599	CV205285		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.1342G>A (p.Val448Ile)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401599	CV205285		DOID:9000591	RGD:8554872	IAGP		D	NM_000369.5(TSHR):c.1342G>A (p.Val448Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10401600	CV205213		DOID:630	PMID:26002053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014849.5(SV2A):c.1148G>A (p.Arg383Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10401600	CV205213		DOID:9003922	PMID:26002053|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014849.5(SV2A):c.1148G>A (p.Arg383Gln)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10401601	CV205266		DOID:630	PMID:28492532|PMID:29093066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.470T>G (p.Val157Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401601	CV205266		DOID:9008243	PMID:28492532|PMID:29093066|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001931.5(DLAT):c.470T>G (p.Val157Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401602	CV205349		DOID:630	RGD:8554872	IAGP		D	NM_031407.7(HUWE1):c.6632A>G (p.Asn2211Ser)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:0060610	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:0080072	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:630	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:9000803	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		DOID:9000807	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401604	CV205354		DOID:9007967	PMID:14699509|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000004.12:g.73436164C>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10401607	CV205357		DOID:0060822	PMID:25385192|PMID:28330790|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.1852+1G>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401608	CV205358		DOID:0060822	PMID:25385192|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001079872.2(CUL4B):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401609	CV205359		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-27A>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401610	CV205360		DOID:0050760	PMID:23315026|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-27A>T		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401612	CV205362		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:23850239|PMID:24488655|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.164-7T>G		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10401613	CV205363		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.272G>C (p.Gly91Ala)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401614	CV205364		DOID:0050760	PMID:23315026|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.*6A>G		variant	taxon:9606	20190906	ClinVar		
RGD	10401615	CV205365		DOID:0050760	PMID:16217076|PMID:25817839|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.164-6T>G		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401616	CV205366		DOID:0050760	PMID:25683699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.*13_*104del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401617	CV205367		DOID:0050760	PMID:25683699|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001017980.4(VMA21):c.54-16_54-8del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401619	CV205369		DOID:0081368	PMID:25108083|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000008.11:g.(118690580_118696647)_(118950613_118950848)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401620	CV205370		DOID:0081368	PMID:25108083|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002546.4(TNFRSF11B):c.226A>C (p.Thr76Pro)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401621	CV205371		DOID:0080867	PMID:25873734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032485.6(MCM8):c.1954-1G>A		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401622	CV205372		DOID:0080867	PMID:25873734|RGD:8554872	IAGP		D	NM_032485.6(MCM8):c.1470_1471insTA (p.Leu491fs)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401623	CV205373		DOID:0110096	PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.194C>G (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401623	CV205373		DOID:0110992	PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.194C>G (p.Ser65Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		DOID:0110096	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401624	CV205374		DOID:0110992	PMID:17576681|PMID:2080096|PMID:25741868|PMID:26166481|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001329943.3(KIAA0586):c.1656G>A (p.Gln552=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401625	CV205375		DOID:0110389	PMID:25859010|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.398G>C (p.Gly133Ala)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		DOID:0110389	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		DOID:0111393	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		DOID:10584	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		DOID:8501	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		DOID:0110389	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		DOID:0111393	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		DOID:10584	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		DOID:8501	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401628	CV205378		DOID:0110389	PMID:17033958|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1209G>T (p.Trp403Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10401628	CV205378		DOID:0111393	PMID:17033958|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228227|RGD:8554872	IAGP		D	NM_152419.3(HGSNAT):c.1209G>T (p.Trp403Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403319	CV185939		DOID:1700	PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(6499768_6517018)_(8187691_8193324)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403320	CV185941		DOID:1700	PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(6560264_6560764)_(8187691_8193324)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403321	CV185942		DOID:1700	PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(6674278_6675309)_(7911900_7922037)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403322	CV185940		DOID:1700	PMID:18413370|PMID:3007328|PMID:7208152|RGD:8554872	IAGP		D	NC_000023.11:g.(6500268_6517018)_(7739446_7762747)del		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403323	CV205751		DOID:0080132	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403323	CV205751		DOID:0110245	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403323	CV205751		DOID:630	PMID:22415731|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.424-3C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0080132	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403324	CV205750		DOID:0111415	PMID:22284826|PMID:23266196|PMID:24088041|PMID:25208612|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28868593|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018238.4(AGK):c.409C>T (p.Arg137Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403325	CV205722		DOID:0060556	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:36065636|RGD:8554872	IAGP		D	NM_022089.4(ATP13A2):c.943G>A (p.Gly315Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		DOID:0111679	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403327	CV205754		DOID:0050539	PMID:17101916|PMID:24669931|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1904C>T (p.Ser635Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10403327	CV205754		DOID:0110164	PMID:17101916|PMID:24669931|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1904C>T (p.Ser635Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10403327	CV205754		DOID:10595	PMID:17101916|PMID:24669931|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002047.4(GARS1):c.1904C>T (p.Ser635Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10403328	CV205727		DOID:0090005	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30646882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2357A>G (p.Asn786Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403328	CV205727		DOID:65	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30646882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2357A>G (p.Asn786Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403328	CV205727		DOID:9005084	PMID:24088041|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30646882|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005529.7(HSPG2):c.2357A>G (p.Asn786Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403329	CV205785		DOID:9006333	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_002204.4(ITGA3):c.1973C>G (p.Thr658Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403330	CV205731		DOID:0110521	PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:31752325|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1592C>G (p.Thr531Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403330	CV205731		DOID:0111467	PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:31752325|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1592C>G (p.Thr531Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403330	CV205731		DOID:630	PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:31752325|PMID:33199448|PMID:34740920|PMID:36147510|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1592C>G (p.Thr531Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:0050974	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:0110521	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:0111467	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403331	CV205732		DOID:630	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:33199448|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033109.5(PNPT1):c.1525G>A (p.Val509Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403332	CV205781		DOID:0050450	PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28700713|PMID:31398183|PMID:36806220|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001126108.2(SLC12A3):c.815T>C (p.Leu272Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:0080731	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403333	CV205747		DOID:13359	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9661G>A (p.Val3221Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403334	CV205748		DOID:0080731	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9637A>G (p.Arg3213Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403334	CV205748		DOID:13359	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9637A>G (p.Arg3213Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403334	CV205748		DOID:9003723	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365276.2(TNXB):c.9637A>G (p.Arg3213Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:0050629	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:0111567	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9001350	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9005881	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		DOID:9074	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		D	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403336	CV205772		DOID:0112227	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1224C>A (p.Tyr408Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403336	CV205772		DOID:0112232	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006009.4(TUBA1A):c.1224C>A (p.Tyr408Ter)		variant	taxon:9606	20190507	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:0110360	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:0110838	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:10584	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		DOID:8501	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:0050439	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:0110360	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:0110838	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:10584	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		DOID:8501	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		D	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403339	CV205776		DOID:0060265	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31527692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.356A>G (p.His119Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403340	CV205777		DOID:0060265	PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.961C>T (p.Arg321Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10403340	CV205777		DOID:9000276	PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003384.3(VRK1):c.961C>T (p.Arg321Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10403341	CV205770		DOID:0111186	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040436.3(YARS2):c.751A>G (p.Ile251Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:0110768	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:2476	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		DOID:607	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		D	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403343	CV206592		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.11765G>A (p.Arg3922Gln)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403344	CV206597		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12711C>G (p.Asp4237Glu)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403345	CV206598		DOID:9007536	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.14195A>C (p.Lys4732Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10403346	CV206600		DOID:9007536	PMID:25278557|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.15487G>A (p.Val5163Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10403347	CV206594		DOID:9007536	PMID:25278557|PMID:25741868|PMID:27736983|PMID:28492532|PMID:28635953|PMID:31170158|PMID:31603893|PMID:32139119|PMID:36411388|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12055C>T (p.Arg4019Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403348	CV206595		DOID:9007536	PMID:25278557|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001256071.3(RNF213):c.12226A>G (p.Ile4076Val)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403349	CV206602		DOID:9003536	PMID:23910461|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.2042G>C (p.Gly681Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403350	CV206601		DOID:14004	PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.1466A>T (p.Tyr489Phe)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10403350	CV206601		DOID:9003536	PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006258.4(PRKG1):c.1466A>T (p.Tyr489Phe)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		DOID:423	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		DOID:9001550	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		DOID:9006719	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403354	CV208821		DOID:0060848	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184880.2(PCDH19):c.942G>A (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403355	CV208555		DOID:0081179	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2342G>C (p.Gly781Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403356	CV207467		DOID:0090130	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014141.6(CNTNAP2):c.2238C>T (p.Asp746=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403357	CV207677		DOID:0070038	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.1005T>C (p.Thr335=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403357	CV207677		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007327.4(GRIN1):c.1005T>C (p.Thr335=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403358	CV207646		DOID:9006616	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378778.1(MPDZ):c.1041G>C (p.Leu347Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		DOID:9005103	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		DOID:9970	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403364	CV206862		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4857C>T (p.Gly1619=)		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403364	CV206862		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.4857C>T (p.Gly1619=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403366	CV208435		DOID:0111733	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005257.6(GATA6):c.1375G>A (p.Ala459Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403366	CV208435		DOID:9003397	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005257.6(GATA6):c.1375G>A (p.Ala459Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403366	CV208435		DOID:9351	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005257.6(GATA6):c.1375G>A (p.Ala459Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403368	CV207042		DOID:0080803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_052989.3(IFT122):c.1908T>C (p.Ile636=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403369	CV208497		DOID:9003499	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017757.3(ZNF407):c.6042C>T (p.Pro2014=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403370	CV208359		DOID:0060768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_030665.4(RAI1):c.1580G>A (p.Arg527His)		variant	taxon:9606	20240227	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:1441	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20210209	ClinVar		
RGD	10403372	CV208080		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11685C>T (p.Thr3895=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		DOID:0081098	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403376	CV207152		DOID:0080768	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001182.5(ALDH7A1):c.201G>T (p.Thr67=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:0110803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		DOID:9005717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403379	CV206818		DOID:0060868	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020365.5(EIF2B3):c.833A>G (p.Tyr278Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403379	CV206818		DOID:9002704	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020365.5(EIF2B3):c.833A>G (p.Tyr278Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403381	CV208178		DOID:10907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_144508.5(KNL1):c.251-7T>A		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403383	CV207143		DOID:0110241	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006005.3(WFS1):c.2185G>A (p.Asp729Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403384	CV207371		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4165A>G (p.Met1389Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10403384	CV207371		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.4165A>G (p.Met1389Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403385	CV206866		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.5905T>C (p.Tyr1969His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403386	CV206841		DOID:0110716	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.816C>T (p.Cys272=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403387	CV207059		DOID:0070007	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.195C>T (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403387	CV207059		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.195C>T (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403387	CV207059		DOID:9002856	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001184.4(ATR):c.195C>T (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403388	CV206873		DOID:0081116	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040142.2(SCN2A):c.1578G>A (p.Ser526=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10403389	CV207451		DOID:0060748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20190409	ClinVar		
RGD	10403389	CV207451		DOID:0060902	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005045.4(RELN):c.1483A>G (p.Ile495Val)		variant	taxon:9606	20181106	ClinVar		
RGD	10403392	CV208154		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040616.3(LINS1):c.718C>T (p.Arg240Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:0050454	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:0111784	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:0111785	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:0111788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:14004	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403394	CV208974		DOID:9005082	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001110556.2(FLNA):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403396	CV208731		DOID:0060609	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.442_519del (p.Val148_Thr173del)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10403398	CV206807		DOID:0080413	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.6380A>T (p.Tyr2127Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403398	CV206807		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001365999.1(SZT2):c.6380A>T (p.Tyr2127Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403399	CV206856		DOID:0070031	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.267T>C (p.Asp89=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403399	CV206856		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001378120.1(MBD5):c.267T>C (p.Asp89=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403400	CV207681		DOID:0060352	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20190326	ClinVar		
RGD	10403400	CV207681		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_024757.5(EHMT1):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403401	CV208557		DOID:630	PMID:25741868|PMID:31031587|PMID:38652285|RGD:8554872	IAGP		D	NM_017721.5(CC2D1A):c.2728G>A (p.Glu910Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403402	CV208175		DOID:0070096	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000275.3(OCA2):c.1153T>A (p.Phe385Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10403403	CV207747		DOID:0081202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020987.5(ANK3):c.11825A>G (p.Lys3942Arg)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403404	CV208148		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001040616.3(LINS1):c.1813A>G (p.Met605Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		DOID:0050946	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		DOID:607	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		DOID:630	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		D	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403406	CV208505		DOID:0060997	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.120C>T (p.His40=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403406	CV208505		DOID:0070046	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.120C>T (p.His40=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10403406	CV208505		DOID:1925	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.120C>T (p.His40=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403406	CV208505		DOID:9007071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003072.5(SMARCA4):c.120C>T (p.His40=)		variant	taxon:9606	20180126	ClinVar		
RGD	10403407	CV207310		DOID:9007412	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173560.4(RFX6):c.2039C>A (p.Thr680Lys)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403407	CV207310		DOID:9351	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_173560.4(RFX6):c.2039C>A (p.Thr680Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403409	CV207105		DOID:0081177	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003619.4(PRSS12):c.51A>G (p.Glu17=)		variant	taxon:9606	20220503	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:0070215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:13317	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		DOID:9001715	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		D	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403411	CV207129		DOID:0070282	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025009.5(CEP135):c.2534T>C (p.Val845Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403411	CV207129		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_025009.5(CEP135):c.2534T>C (p.Val845Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:0110175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:10595	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20200707	ClinVar		
RGD	10403412	CV208077		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11016G>A (p.Ser3672=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403414	CV208394		DOID:0080516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001254.4(CDC6):c.712A>G (p.Thr238Ala)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403415	CV208883		DOID:0050777	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_003611.3(OFD1):c.1469A>G (p.Glu490Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:0070215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile) AND Insulin-resistant diabetes mellitus		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:0070220	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile) AND Insulin-resistant diabetes mellitus		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9001751	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile) AND Insulin-resistant diabetes mellitus		variant	taxon:9606	20200211	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9007692	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile) AND Insulin-resistant diabetes mellitus		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10403416	CV208628		DOID:9351	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000208.4(INSR):c.2971C>A (p.Leu991Ile) AND Insulin-resistant diabetes mellitus		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403417	CV208047		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3069T>C (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403417	CV208047		DOID:893	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000053.4(ATP7B):c.3069T>C (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403420	CV206754		DOID:0070280	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.933C>G (p.Ser311Arg)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403420	CV206754		DOID:630	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_018136.5(ASPM):c.933C>G (p.Ser311Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403423	CV208699		DOID:9002205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006420.3(ARFGEF2):c.4332G>A (p.Ala1444=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403425	CV207946		DOID:0070036	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000834.5(GRIN2B):c.1479C>G (p.Thr493=)		variant	taxon:9606	20230829	ClinVar		
RGD	10403426	CV207383		DOID:0070042	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5678C>T (p.Ala1893Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403426	CV207383		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001374828.1(ARID1B):c.5678C>T (p.Ala1893Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10403428	CV208724		DOID:9001550	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001848.3(COL6A1):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403429	CV209043		DOID:0060807	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001367721.1(CASK):c.2325C>T (p.Thr775=)		variant	taxon:9606	20220426	ClinVar		
RGD	10403430	CV208654		DOID:0070041	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_012156.2(EPB41L1):c.1643A>G (p.Lys548Arg)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403431	CV208746		DOID:0060609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_006031.6(PCNT):c.4140G>A (p.Ala1380=)		variant	taxon:9606	20200609	ClinVar		
RGD	10403432	CV209357		DOID:0112318	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.606C>A (p.Tyr202Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403432	CV209357		DOID:0112319	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		D	NM_000262.3(NAGA):c.606C>A (p.Tyr202Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403433	CV206688		DOID:9005672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10403433	CV206688		DOID:9269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001918.5(DBT):c.327C>T (p.Thr109=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403434	CV206855		DOID:0080513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_181741.4(ORC4):c.353T>C (p.Leu118Ser)		variant	taxon:9606	20241224	ClinVar		
RGD	10403435	CV206869		DOID:0070336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3593A>G (p.Asn1198Ser)		variant	taxon:9606	20250821	ClinVar		
RGD	10403435	CV206869		DOID:0110928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3593A>G (p.Asn1198Ser)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403435	CV206869		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001164508.2(NEB):c.3593A>G (p.Asn1198Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403437	CV207520		DOID:1059	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1326G>A (p.Ser442=)		variant	taxon:9606	20200107	ClinVar		
RGD	10403437	CV207520		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1326G>A (p.Ser442=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:2476	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:0060686	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:0080439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.3340C>T (p.Arg1114Trp)		variant	taxon:9606	20200512	ClinVar		
RGD	10403442	CV207654		DOID:630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		D	NM_020822.3(KCNT1):c.33